ALFA-1 ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ

Alfa-1 An)tripsin An)oksidan bir enzim (An)-elastaz)

Karaciğer zon 1 PAS (+) diastaz rezistan

globüler inklüzyonlar
 ALFA-1 ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ
AAT proteininde
Glu342 to Lys342 değişikliği
AAT proteinleri hatalı katlanır ve
• PiMM (normal) ER Golgi cisimciğine gönderemez
• PiZZ (en sık)
• PiZS Hatalı katlanmış AAT
• Pi-null (KC patolojisi proteinler ER’de birikir.
yoktur. Sadece AC) (ER STRES)

• PAS (+) birikimler

• Apoptozis
• Neonatal Hepa)t
• Siroz
 ALFA-1 ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ

AAT proteinleri KC’de birikip hasar yapar ve sistemik

dolaşıma ulaştırılmaz.
Kanda AAT eksikliği gözlenir.

Akciğerde PANASİNAR AMFİZEM

 ALFA-1 ANTİTRİPSİN EKSİKLİĞİ

• Neonatal Hepa)t (Sarılık)

• Kronik Hepa)t
• Siroz
• Panasinar Amfizem
• NekroRzan Pannikülit

Tedavi

• Sigaranın bırakılması
• HaTalık IV AAT proteinleri (FDA onaylı)