Bio informatica

Diantha Terlouw

bio informatica:
- Wetenschap die tot doel heeft de biologische kennis te verrijken door kennis uit de
informatica toe te passen op biologische data
Voorbeelden:
- Genetics (DNA sequincing)
- Genomics
- Proteomics
- metagenomics

Geschiedenis:
1953  ontdekken structuur van het DNA
1977  eerste methode sequincing
1979 eerste software voor analyse
1990  genomen project
2003  HGP succesvol afgerond
2021 officieel afgerond
HEDEN next generation sequincing
Oude technieken: d.m.v. warmte DNA splitsen en knippen, in buisjes die gekoppeld worden,
en wordt doormiddel van elektroforese afgelezen. 1 stukje DNA kan hiermee worden
afgelezen. Tegenwoordig kan een genoom in 1 dag worden geanalyseerd. Is tegenwoordig
ook veel goedkoper geworden. In praktijk wordt voornamelijk NGS gebruikt.
Door de grote en complexe hoeveelheid aan datasets is behoefte aan bio informatica steeds
groter.

Polyposis coli
2 factoren
- environment factors
- genetic factors

APC is 1 van de polyposis genen. Polype kunnen uiteindelijk tot dikke darmkanker
ontwikkelen. Het genoom is autosomaal-dominant. Ook is het mogelijk om zelf een apc
mutatie te ontwikkelen. Afhankelijk van de timing, hoe later het zich ontwikkelt hoe minder
groot het is.

Hoe?
- DNA isoleren
- Sequensen
- 20 genen worden bekeken met APC
- DNA van verschillende poliepen worden vergeleken

Bio informatica:
Raw reads  reads preprocessing  read alignment / mapping  alignment post
processing  variant calling  SNVs and in Deals
Aandoening:
- Intensified surveillance of proband
- No surveillance of relatives
- E coli bacterie  colibactin  DNA schade

Future perspectives
- Exploring the colibactin mutational sign

Gebruik dna sequensing

- Doagnpse
- Prognose
- Therapie keuze
- Primaire tumor onbekend
Bio informatica
- Pipeline opzetten
- Kwaliteitscontrole
- Nieuwe panels valideren
Pseudogenen:
- Een redio in het genoom met hoge sequentie overeenkomst met een stuk van
bekend gen maar is zelf niet fuctioneel
- Moeilijk te onderscheiden wat een accurate alignment

Casus:
Patiënt met borstkanker, minder dan 10% dus niet betrouwbaar.
Bio-informaticus kijkt goed naar de resultaten. De reads waren versleept naar een verkeerde
stuk. Software is hierop aangepast. Patiënt is dus wel ziek en kan geholpen met de gerichte
therapieën.