Mẫu B.

Tài liệu dành cho sinh viên

M.02B.LAB.CTĐM
CÁC KỸ THUẬT DI TRUYỀN ỨNG DỤNG TRONG HUYẾT HỌC
MÃ BÀI GIẢNG: LAB1.S2.3
- Tên bài: Các kỹ thuật di truyền ứng dụng trong huyết học
- Mã bài giảng: Lab1.S2.3
- Đối tượng học tập: Sinh viên Y2, BSYK
- Thời lượng: 02 tiết (100 phút)
- Mục tiêu học tập:
1. Kiến thức
1.1. Mô tả được các đặc điểm tế bào hồng cầu của bệnh thalassemia.
1.2. Mô tả được nguyên lý của kỹ thuật điện di huyết sắc tố.
1.2. Trình bày được nguyên lý và ứng dụng của các kỹ thuật di truyền phân tử xác
định đột biến gen gây bệnh thalassemia và các yếu tố đông máu.
2. Kĩ năng:
2.1. Thực hiện được kỹ năng sử dụng kính hiển vi quan sát và phân biệt các dạng
hồng cầu bất thường của bệnh thalassemia.
2.2. Phân biệt được các thể bệnh thalassemia thông qua hình ảnh kết quả điện di huyết
sắc tố.
2.3. Nhận biết được các đột biến gen gây bệnh thalassemia và các yếu tố đông máu.
3. Thái độ
3.1. Tuân thủ đúng quy định phòng thí nghiệm, phòng xét nghiệm, phòng thực hành.
3.2. Nghiêm túc, cẩn thận và tuân thủ đúng quy trình trong khi làm thí nghiệm
3.3. Trung thực, tôn trọng các giá trị thực nghiệm; chịu trách nhiệm với các giá trị
xét nghiệm, phối hợp tốt với lâm sàng và các thành viên trong nhóm.
1. Nội dung các bước trong quy trình/kĩ năng:
1.1. Quan sát tiêu bản máu đàn bằng kính hiển vi quang học x10, x40
Bước 1. Sử dụng vật kính x10 để chọn vi trường;
Bước 2. Sử dụng vật kính x40 để quan sát các hình ảnh tế bào hồng ở bệnh nhân
thalassemia;
Bước 3. Xác định được các tế bào hồng cầu bất thường trên tiêu bản máu của bệnh
nhân thalassemia.
Bước 4. Lượng giá theo bảng kiểm.
1.2. Phân tích kết quả điện di huyết sắc tố
 Mẫu B. Tài liệu dành cho sinh viên
Bước 1. Quan sát hình ảnh kết quả điện di huyết sắc tố ở người bình thường

Bước 2. Xác định các band HbA1, HbA2, HbA2 /HbE, HbF, HbH, HbBarts.
Bước 3. Quan sát hình ảnh kết quả điện di huyết sắc tố ở người bị bệnh thalassemia.
Bước 4. Phân biệt các band biểu hiện các Hb theo marker.
Bước 5. Xác định được bệnh Hb do do rèi lo¹n chÊt l-îng mạch globin thông qua
hình ảnh điện di.
Bước 6. Lượng giá theo bảng kiểm.
1.3. Nhận biết các đột biến gen gây bệnh thalassemia và các yếu tố đông máu
Bước 1. Xem video các kỹ thuật di truyền học phân tử xác định đột biến gen gây
bệnh alpha và beta thalassemia, rối loạn yếu tố đông máu.
Bước 2. Thực hành phân tích ứng dụng của các kỹ thuật di truyền phân tử trong chẩn
đoán một số trường hợp bệnh nhân mắc bệnh thalassemia và rối loạn huyết sắc tố.
Bước 3. Phân biệt các đột biến gen và xác định quy luật di truyền ở một số trường
hợp bệnh nhân mắc bệnh thalassemia và rối loạn huyết sắc tố.
Bước 4. So sánh ưu, nhược điểm của từng kỹ thuật.
Bước 5. Lượng giá theo bảng kiểm
2. Chỉ tiêu thực hành (tất cả các ô chỉ tiêu phải ghi rõ chỉ số)
Chỉ tiêu
STT Tên kỹ năng
Thực hành có
Quan sát Làm đúng Làm thành thạo
hướng dẫn của GV
1 Quan sát tiêu bản máu đàn bằng X
kính hiển vi quang học x10, x40
2 Phân tích kết quả điện di huyết sắc X
tố
3 Nhận biết các đột biến gen gây X
bệnh thalassemia và các yếu tố
đông máu

3. Bảng kiểm dạy học

 Mẫu B. Tài liệu dành cho sinh viên
STT Các bước thực Ý nghĩa của từng bước Tiêu chuẩn phải đạt
hiện
1 Điểm danh, kiểm Đánh giá chuyên cần và việc tự Sinh viên đi thực hành và
tra sự chuẩn bị bài học của sinh viên. chuẩn bị bài thực hành đầy
của sinh viên. đủ theo yêu cầu.

2 Chuẩn bị tiêu bản Sinh viên chọn được vi trường ở - Sử dụng được kính hiển
máu đàn để quan vật kính x10 vi và tìm được vi trường
sát các tế bào hồng Quan sát được các tế bào hồng cầu để quan sát.
cầu ở bệnh nhân và xác định các tế bào hồng cầu bất - Phân loại được hình ảnh
thalassemia. Nhấn thường ở vật kính x40. hồng cầu bất thường và
mạnh những vấn bình thường.
đề cần lưu ý trong
bài.
3 Hướng dẫn kỹ Biết cách đọc kết quả điện di huyết Phân biệt được các loại Hb
thuật điện di huyết sắc tố
sắc tố
Giải trích về các Sinh viên phân biệt được tên của Phân biệt được ưu và
kỹ thuật di truyền từng kỹ thuật, nguyên lý cơ bản nhược điểm của các kỹ
phân tử ứng dụng của các kỹ thuật di truyền phân tử thuật di truyền phân tử
trong chẩn đoán ứng dụng trong chẩn đoán bệnh ứng dụng trong chẩn đoán
bệnh thalassemia thalassemia và rối loạn yếu tố đông bệnh thalassemia và rối
và rối loạn yếu tố máu loạn yếu tố đông máu.
đông máu
3 Hướng dẫn kỹ Biết cách phân tích đột biến Phân tích các dạng đột
thuật phân tích đột biến và xác định được quy
biến gen gây bệnh luật di truyền.
thalassemia và rối
loạn yếu tố đông
máu ở một số
trường hợp cụ thể
Trình bày kết quả Yêu cầu tuân thủ đúng quy trình Mô tả đúng hình ảnh hồng
thí nghiệm xét nghiệm cầu bệnh lý ở vật kính x40,
 Mẫu B. Tài liệu dành cho sinh viên
STT Các bước thực Ý nghĩa của từng bước Tiêu chuẩn phải đạt
hiện
Tôn trọng các giá trị xét nghiệm hình ảnh ảnh đúng của Hb
và các đột biến gen đã
phân tích
4 Hướng dẫn vệ Rèn luyện tính tỉ mỉ, gọn gàng, khả Vệ sinh, sắp xếp sạch sẽ,
sinh dụng cụ và năng quan sát, giữ vệ sinh chung gọn gàng vị trí thực tập và
phòng thí nghiệm trong phòng thực tập/ phòng xét phòng thực tập.
nghiệm.

5 Quan sát, đánh giá Đánh giá khả năng thực nghiệm Thực hiện đúng các thao
thao tác của sinh của sinh viên để hướng dẫn lại và tác đã được hướng dẫn.
viên trong quá lấy cơ sở lượng giá.
trình thực tập
6 Chấm điểm và vào - Đánh giá, phân loại sinh viên; - Sinh viên biết được chỗ
điểm (trên máy - Đánh giá lỗ hổng kiến thức của sai để bù lấp lỗ hổng kiến
tính) bài thực tập sinh viên; thức, thao tác khi thực
- Giảng viên hoàn thiện nội dung nghiệm.
và chuẩn bị bài thực hành tốt hơn.

4. Bảng kiểm lượng giá

4.1. Bảng kiểm lượng giá kỹ năng sử dụng kính hiển vi phân tích tiêu bản máu đàn
Thang điểm
0 2 3
STT Các bước thực hiện 1
(Không (Làm (Làm thành
(Làm sai)
làm) đúng/được) thạo)
1 Xoay điểm mù về trục Thực tập 1,75/1,5 2
của kính. Đặt tiêu bản lại
vào mâm kính. Tay
trái mở lẫy, tay phải
đặt tiêu bản
 Mẫu B. Tài liệu dành cho sinh viên
2 Tìm vi trường ở vật Thực tập 2/1,5 2
kính x10 lại
3 Quan sát hình dạng Thực tập 1,75/1,5 2
điển hình của tế bào lại
hồng cầu dưới vật
kính x40
4 Xác định các tế bào Thực tập 1,75/1,0 2
hồng cầu bị biến dạng lại
liên quan bệnh
thalassemia
5 Trả lời câu hỏi đặt ra Thực tập 2/1,5 2
của giáo viên thực tập lại

4.2. Bảng kiểm lượng giá kỹ năng phân tích kết quả điện di huyết sắc tố

Thang điểm
0 2 3
STT Các bước thực hiện 1
(Không (Làm (Làm thành
(Làm sai)
làm) đúng/được) thạo)
1 Quan sát hình ảnh Thực tập 1,75/1,5 2
điện di huyết sắc tố ở lại
người bình thường và
đọc tên các marker
trên các band điện di
2 Đọc tên các các band Thực tập 2/1,5 2
Hb trên hình ảnh điện lại
di
3 Quan sát hình ảnh Thực tập 1,75/1,5 2
điện huyết sắc tố ở lại
người bị bệnh
thalassemia và đọc tên
các band ở từng kết
quả điện di của mỗi
 Mẫu B. Tài liệu dành cho sinh viên
bệnh nhân
thalassemia
4 Xác định thể bệnh ở Thực tập 1,75/1,0 2
từng bệnh nhân lại
thalassemia
5 Trả lời câu hỏi đặt ra Thực tập 2/1,5 2
của giáo viên thực tập lại

4.3. Bảng kiểm lượng giá kỹ năng nhận biết các đột biến gen gây bệnh thalassemia và
rối loạn huyết sắc tố

Thang điểm
0 2 3
STT Các bước thực hiện 1
(Không (Làm (Làm thành
(Làm sai)
làm) đúng/được) thạo)
1 Phân tích ứng dụng Thực tập 1,75/1,5 2
của các kỹ thuật di lại
truyền phân tử trong
chẩn đoán một số
trường hợp bệnh nhân
mắc bệnh thalassemia
2 Phân tích ứng dụng Thực tập 2/1,5 2
của các kỹ thuật di lại
truyền phân tử trong
chẩn đoán một số
trường hợp bệnh
nhân mắc bệnh
thalassemia rối loạn
huyết sắc tố.
3 Phân biệt các đột biến Thực tập 1,75/1,5 2
gen và xác định quy lại
luật di truyền ở một số
trường hợp bệnh nhân
mắc bệnh thalassemia
 Mẫu B. Tài liệu dành cho sinh viên
và rối loạn huyết sắc
tố.
4 So sánh ưu, nhược Thực tập 1,75/1,0 2
điểm của từng kỹ lại
thuật.
5 Trả lời câu hỏi đặt ra Thực tập 2/1,5 2
của giáo viên thực tập lại

5. Danh mục thiết bi, dụng cụ, mô hình

STT Thiết bị, dụng cụ, mô hình… cần sử dụng dạy-học cho 1 tổ (25 sinh viên)

1 Kính hiển vi quang học

2 Các tiêu bản máu đàn của bệnh nhân thalassemia
3 Hình ảnh điện di Hb
4 Video các kỹ thuật di truyền học phân tử xác định đột biến gen gây bệnh alpha và beta
thalassemia, rối loạn yếu tố đông máu
5 Vở vẽ và bút

6. Tài liệu học tập

- Handout bài giảng
- Thực tập Sinh học. Chủ biên: PGS.TS. Trần Đức Phấn. Nhà xuất bản y học. 2017.
Trang 15-17.
- Thực tập Di truyền y học. Chủ biên: PGS.TS. Trần Đức Phấn. Nhà xuất bản y học.
2017. Trang 31-37.
7. Tài liệu tham khảo (chọn 2-3 TLTK dành cho sinh viên)
1. Giáo trình Di truyền y học, Trần Đức Phấn, Lương Thị Lan Anh và cs. NXB Giáo dục
(2020), trang 299-371.
2. Jorde, Carey, Bam Shad. Medical Genetics.Elsivier (2020): Genetic testing and gene
therapy, pp.249-274.

Người chịu trách nhiệm chính: PGS.TS. Nguyễn Thị Trang, Điện thoại: 03387788736; Địa chỉ
email: trangnguyen@hmu.edu.vn
Mẫu B. Tài liệu dành cho sinh viên