PROJEKT

Punoi: Iva Dervishi

Pranoi: M.Manjola Sallaku

TEMA: GJENETIKA

Objektivat:

Te shkruajme nj biografi t shkurtr t Gregor Mendelit.

Te shpjegojme se si trashgohen tiparet sipas tri ligjeve t Mendelit.

Te njihemi me proceset e ndarjes qelizore.

Te mesojme se kromozomet prmbajn ADN dhe proteina dhe te

tregojme pr rolin dhe rndsin e tyre n jetn e njeriut.

Te diskutojme pr smundjet trashguese te njeriu.

Trashgimi I nje tipari ne familjen time.

Qellimi:

Te njihemi me prmbajtjen e brthams qelizore, kromozomeve,

numrin e kromozomeve dhe se si karakteristikat trashguese jan te
kontrolluara nga gjenet.

Kohezgjatja: 1 dite.

Personat pergjegjes: Iva Dervishi

BIOGRAFI RRETH GREGOR

MENDELIT

Gregor Mendelishte biolog dhe nj prift

austriak. M 1856 filloi duke punuar me
kryqzimin disa bizeleve qe i kishte mbjellur
ne kopshtin e manastirit. Ai i prmblodhi
kto eksperimente ne tre ligje, qe sot njihen
me emrin Ligjet e Mendelit. Babai i
shkencs, si quhet ndryshe Mendeli (Johann
Gragor Mendel) lindi n Heizendorf m 22
korrik 1822.

GJENETIKA

Gjenetikasht shkenca q studion

mnyrn dhe mekanizmat e transmetimit
dhe t ndryshimit ttipareve tek
pasardhsit.Koncepti themelor i gjenetiks
sht q trashgimi i ktyre tipareve
kontrollohet nga faktort e trashgimis q
quhengjene.

LIGJET E MENDELIT

Ligji I- Ligji I njetrajtshmerise se tipareve

Nga kryqezimi I bimeve prinderore P, pra I bimeve me lule te purpurta me bime
me lule te bardha, lindin pasardhes qe kane vetem lule ngjyre te purpurt, por jo
me ngjyre te bardhe.Ne kete rast ngjyra e purpurt quhet tipar dominant ndersa
ngjyra e bardhe quhet tipar recesiv.Pra te gjithe individet jane 100%
heterozigot(Aa).

Ligji II- Zberthimi I tipareve

Mendeli, bimet e perftuara ne F1 I le te vetepjalmohen .Rezultati qe se kishte
perseri lule te purpurta, por ndermjet tyre kishte edeh lule te bardha.Mendeli
zbuloi se raporti i bimeve me lule e purpurta dhe atyre te bardha ishte 3:1, 75%
lule te purpurta dhe 25% lule te bardha.Tiparet gjenetike recesive fshihen ne disa
brezni de shfaqen ne brezni te tjera.

Ligji III- Ligji I pavarsise se tipareve

Mendeli studio dy tipare njeheresh. Mendeli zgjodhi per pjalmim te kryqezuar
bime te linjave te pastra qe kishin kokerr me ngjyre te verdha e siperfaqe te
lemuar dhe bime qe kishin kokrra te blerta e te rrudhura.Nga kryqezimi I ketyre
formave prinderore lindet bimet ebreznise se pare F1 qe kishin fara te verdha e
te lemuara.Kjo gje tregon se ngjyra e verdhe eshte dominante mbi ate te blerte
dhe forma e lemuar shte dominante mbi ate te rrudhur.Mendeli I la bimet e
breznise F1 te vetepjalmoheshin.Nga rezultatet doli se 9/16 I lemuar I verdhe,
3/16 I lemuar I blerte, 3/16 I rrudhur Iverdhe, 1/16 I rrudhur I blerte.Perfundimi
qe se dy tipare qe ishin bashke ne format prinderore mund te shperbehen ne
pasardhesit e breznise F2.

DOMINANCA JO E PLOTE

Per sa I perket ligjit te pare te trashgimise se

tipareve kemi nje perjashtim.Kryqezojme bime
me lule te bardhe me bime me lule te kuqe.Bimet
qe lindin ne F1 nuk jane as te kuqe dhe as te
bardha por me ngjyre te ndermjetme,
trendafili.Shfaqja e ngjyres se ndermjetme tregon
se asnjeri prej tipareve qe percakton ngjyren e
kuqe dhe te bardhe nuk eshte as dominant dhe as
recesiv.Kjo dukuri quhet dominanc jo e plote.
Format prinderore do te kishin gjenotipin RR per
ngjyren e kuqe dhe RR per ngjyren e
bardhe.Gjenotipet e individeve te F2 do te jene:
RR, RR dhe RR.Ky raport eshte 1:2:1

NDARJA QELIZORE

Mitoza

1.E merr fillimin nga qeliza diploide somatike.

2.Formohen 2 qeliza bija.
3.Berthana mdahet nje here.
4.Qelizat bija kane te njejtin nr.kromozomik me qelizen nene.
5.Kromozomet e qelizave bija jane te njejta me ato te qelizes
nene.
6.Ky proces ndodh te ndarja e qelizave te gjallesave prokariote.

Mejoza

1.E merr fillimin nga qeliza diploide burimore.

2.Formohen 4 qeliza bija.
3.Berthama ndahet dy here.
4.Qelizat bija kane numer te pergjysmuar kromozomik me qelizen
nene.
5.Ndodh procesi krosingoverit.
6.Eshte karakteristik per organizmat shumeqelizore.
7.Realizimi I tij ka nevoje per dy prinder me gjini te ndryshme:
mashkull dhe femer.

GJENET

Gjenet cift qe peraktojne nje tipar te caktuar

quhen alele. Alelet I kemi dominant (A),
recesiv(a).Alelet pergjegjese per nje tipar te
caktuar perbejne gjenotipin.Gjenotipet I
ndajme ne: homozigote dhe
heterozigote.Gjenotipet homozigote
dominante perbehen nga dy alele dominante
(AA), gjenotipet homozigote recesive
perbehen nga dy alele recesive(aa), gjenotipet
heterozigote perbehen nga nje alel dominant
dhe nje alel recesiv(Aa).Fenotipi eshte teresia
e tipareve qe shfaqen te nje individ.

ADN

ADN ose ndryshe acidi dezoksiribonukleik eshte molekula

mbartese e te gjitha informacioneve qe qendrojne ne
themel te trashgimise se botes se gjalle. Material gjenetik
gjendet ne berthame (ku perben gjenomen berthamore) ose
ne mitokondri (gjenoma mitokondriale). Emrat e ketyre
acideve berthamore jane acidi dezoksiribonukleik(ADN)
dheacidi ribonukleik(ARN). ADN dhe ARN jane te perbere
nganukleotidet.Nukleotidi vete perbehet nga molekula e
sheqerit qe quhet dezoksiriboze, mbetja fosfat dhe nga nje
baze e azotuar.Ne AND kemi 4 baza te zotuara: Adenine(A),
Timine(T), Guanine(G), Citozine(C) Molekula e AND eshte e
ndertuar nga dy fije te cilat perdridhen me njra
tjeren.Secila fije perbehet nga nukleotide te cilat jane te
lidhura ndermjet tyre.Kjo lidhje realizohet ndermjet
sheqerit te nje nukleotidi dhe mbetjes se fosfatit te
nukleotidit tjeter.Ndersa bazat e azotuara te njeres fije
vendosen perballe bazave te azotuara te fijes tjeter sipas
nje rregulle qe quhet rregulla e perplotesimit.Perballe
Adenines vendoset Timina ndersa perballe Guanines
vendoset Citozina.Keto baza te azotuara mbahen te lidhura
ndermjettyre nepermjet lidhjeve hidrogjenore ne te cilat
Adenine dhe Timina formojne dy lidhje ndersa Guanina me
Citozinen tri lidhje hidrogjenore.

DYFISHIMI I ADN

Gjat interfazs ose si quhet ndryshe, n kohn ndrmjet dy ndarjeve

qelizore, ndodh procesi i dyfishimit t kromozomeve. Meqense gjenet
jan t prbra prej molekulave t ADN, dyfishimi i tyre sht rezultat i
dyfishimit t ADN. S pari, nn ndikimin e enzimave ose fermenteve
(katalizatort biologjik) kputen urat hidrogjenike, t cilat i mbajn t
lidhura bazat komplementare ose plotsuese (p.sh.: A-T dhe G-C). N
kt mnyr molekulat e ADN-s despiralizohen (prishet spiralja shih
figurn). N kt mnyr shkputet adenina nga timina dhe citozina nga
guanina. Kto baza posa lirohen, n to menjher bashkngjiten baza t
tjera, t cilat ndodhen n sasi t madhe n brtham. Adenina trheq
timinn dhe guanina citozinn. Kto lidhen me an t lidhjeve
hidrogjenore. M pas, n bazat e bashkngjitura lidhen sheqeri
dezoksiriboza dhe acidi fosforik. Si rezultat prfundimtar i ktij procesi,
do shirit dyfishohet e kompletohet. N kt mnyr, n qelizat bija
jan sintetizuar molekula t reja t ADN-s, plotsisht t njjta me ato
t qelizs nn. Kshtu, n do brez t ardhshm t qelizave, n
procesin e ndarjes, t quajtur mitoz, bhet riprodhimi identik i
kromozomeve dhe i gjeneve. Molekulat e riformuara t ADN, n qelizat
bija, jan t ndrtuara prej dy zinxhirve t nukleotideve, me radhitje
t caktuar, kopje t molekulave t qelizs mm. N rreshtimin e
nukleotideve jan prmbajtur informacionet prkatsisht, t gjitha
udhzimet e nevojshme, t cilat prindrit i prcjellin n brezin e ri.

ARN

ARN-ja sht e ndrtuar prej dy bazave purine:

adenins dhe guanins, dy bazave pirimidine: citozins
dhe uracilit, prej pentozs- ribozs dheacidit fosforik
.Uracilidheribozajan njsi specifike strukturore t
ARN-s, t cilat nuk gjenden nADN.Molekulae ARNs sht e prbr vetm prej nj vargu nukleotidesh.
N qeliz gjenden tri lloje t ARN-s.
ARN-ja(Acidi Ribonukleik) informative (ARNi) gjendet
n ribosom. Kjo ARN i kopjon informatat gjenetike nga
ADN-ja e brthams, prej s cils edhe vet
sintetizohet. ARNi, e krijuar n brtham prej ADN-s,
kalon mandej n ribosme dhe merr pjes direkt n
sintezn e proteinave.
ARN-ja transportuese ose solubile (ARNt dhe ARNs)
gjendet n citoplazm t qelizs. Ka pr funksion
transportimin e aminoacideve prej pjesve t
ndryshme t citoplazms n vendin e sintezs s
proteinave- n ribosome. Pr do lloj t aminoacidit
ekziston nj ARNt e veant. Meqense n qeliz
gjenden 20 lloje aminoacidesh, ather ka edhe 20
lloje t ARNt.
ARN-ja ribosomale (ARNr) gjendbash me proteinat,
hyn n ndrtimin e ribosomeve, prej nga edhe e ka
marr emrin. Funksioni i saj nuk dihet.

KROMOZOMI

Kromozomet jane struktura te vecanta ne te

cilat paketohet fija e gjate dhe e holle e
AND.Secili organizem ka numer te caktuar
kromozomesh.Njeriu ka 46 kromozomeqe
grupohen ne 23 cifte.Kromozomet e
ngjashme ne cifte quhen kromozome
homologe ndersa cifti I 23 eshte I perbere
nga kromozomet seksuale XX te femra dhe XY
te mashkulli.

NDERTIMI I KROMOZOMIT

Kromozomi ndertohet nga nje lende qe

quhet kromatine.Kromozomi ndertohet
nga dy kromatida qe lidhen ndermjet
tyre me ane te cnetromerit I cili
permban nje proteine e cila quhet
kinetofor qe lidh mikrofijezat e boshtit
mitotik.Kromozomi eshte I ndertuar
prej kraheve te tij , krahet mbi
centromerin quhen krahet p ndersa
krahet poshte centromerit quhen
krahet q.Proteinat kryesore qe marrin
pjese ne dnertimin e kromozomit jane
hsitonet te cilat I japin qendrueshmeri
kromozomit dhe paketojne ADN ne
menyre teper kompakte duke
perjashtuar mundesine e corganizimit
te zinxhireve.

NGA GJENET TE PROTEINAT

Rrugetimi I informacionit nga gjenet te proteinat

kalon ne dy faza te njapasnjeshme qe jane:
Transkriptimi dhe translatimi.
Transkriptimi: Informacioni I nje gjeni te AND
kopjohet nga ARN informative.Arn sintetizohet
duke shfrytezuar vetine e perplotesimit te
nukleotidive ashtu si gjate dyfishimit te AND me
perjashtim te faktit se ne vend te Timines vendoset
Uracili.Ky proces ndodh ne berthamen qelizore.
Translatimi: Ky proces realizohet ne ribozome te
cilat jane organela qe lexojne vijueshmerine e e
bazave te ARN informative dhe ne perputhje me to
te sintetizoje proteinat nisur nga aminoacidet.

MUTACIONE GJENETIKE

Deformimet gjenetike te gjallesave qe kane

si shkak ndryshime te materialit trashegues
quhen mutacione.Faktoret qe shkaktojne
mutacionet quen faktore mutagjene.Ato
shkaktohen nga faktore mjedisore ose
gabime qe kane ndodhur gjate dyfishimit te
AND.

SEMUNDJE GJENETIKE

Talesemia
N baz t analizave t hemoglobins, mendohet t
kemi deri n 300 mij mbarts t ktyre
smundjeve t talasemis.Shkaktohet nga nje gjen
recesiv ne r qe ndodhet ne nje nga kromozomet
autozomike.
Fibroza cistike
Pr fibrozn cistike (ky numr sht nga literatura),
1 n 25 persona sht mbarts (i fibrozs cistike).
Pra, rreziku pr t lindur nj fmij me fibroz
cistike sht 1 n 2500 fmij, pr talasemin 1 n
2000 lindje.
Distrofia muskulare
Ndrsa distrofia muskulare shfaqet 1 n 2500 lindje
meshkuj, ndrsa pr sa u prket femrave,
probabiliteti sht shum m i ult.
Atrofia muskulare
Smundje tjetr gjenetike sht edhe atrofia
muskulare spinale, ku sipas prllogaritjeve mund t
lind 1 n 4000 lindje. Prqindja e mbartsve,
qoft pr atrofin, qoft pr distrofin nuk sht e
njohur.
Sindroma Down
Njkohsisht, n grupin e madh t anomalive
gjenetike sht e njohur edhe sindroma e Down-it,
e cila sht e prhapur n varsi t moshs s

1 tipar

Bjond (A)
Brun(a)

P: Stergjyshi nga Gjyshi.B x Stergjyshja nga Gjyshi.B

Aa
x
Aa

AA

Aa

Aa

aa

P:Stergjyshi nga Gjyshi.M x Stergjyshja nga Gjyshja.M

aa
x
Aa

Aa

Aa

aa

aa

P:Stergjyshi nga Gjyshja.B x Stergjyshja nga Gjyshja.B

Aa
x
aa

Aa

aa

Aa

aa

P:Stergjyshi nga Gjyshja.M x Stergjyshja nga Gjyshja M

aa
x
aa

aa

aa

aa

aa

P:Gjyshi.B
AA

x Gjyshja.B
x
Aa

P: Gjyshi.M x Gjyshja.M
Aa
x
aa

AA

AA

Aa

aa

Aa

Aa

Aa

aa

P:Babai
x
AA
x

Mamaja
aa

Aa

Aa

Aa

Aa

PEMA GJENEALOGJIKE
Aa
Aa

Aa

Aa
aa

Aa

Aa

AA

Aa

Aa

AA

aa
Aa

aa

aa
aa

aa
aa

Aa
AA

Aa

aa

Aa

aa

aa

Aa

Aa
aa

Aa

aa

aa
Aa

aa

Aa

aa

aa

aa

BUXHETI
Buxheti

Materialet

Sasia

Cilesia

Total

Flete
formati

19 faqe

E mire

95 leke

Boje

30gr

E mire

200 leke

Letra
plastike

2 cope

E mire

40 leke
Tot: 335
leke