THẢO LUẬN CASE LÂM SÀNG BỆNH LÝ

NỘI TIẾT VÀ UNG THƯ

ThS.BS Hán Minh Thủy
Bộ môn Y dược học cơ sở
 MỤC TIÊU BÀI HỌC

Trình bày được một số xét nghiệm nội tiết và dấu ấn ung thư
thường được sử dụng trên lâm sàng
Vận dụng các xét nghiệm để phân tích case lâm sàng trong
một số bệnh lý rối loạn nội tiết và ung thư
 XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ CHỨC NĂNG NỘI TIẾT

Ý nghĩa xét nghiệm:

 Đánh giá hoạt động chức năng của
tuyến nội tiết
 Chẩn đoán các bệnh lý rối loạn nội
tiết và một số bệnh lý ung thư
 Đánh giá hiệu quả điều trị
 Chẩn đoán thai nghén, sàng lọc
trước sinh, theo dõi, can thiệp hỗ trợ
sinh sản
 CÂU HỎI THẢO LUẬN
1. Các xét nghiệm đánh giá chức năng nội tiết?
2. Các loại bệnh phẩm được sử dụng để làm xét nghiệm Hormone?
MỘT SỐ XÉT NGHIỆM NỘI TIẾT THƯỜNG SỬ DỤNG TRÊN LÂM
SÀNG 1. CN vùng dưới đồi – Tuyến yên: GH,
ACTH, ADH, PTH..
2. Bộ CN tuyến giáp: T3, T4, FT3, FT4,
TSH
3. Bộ sản/Hormone SD: FSH, LH,
Prolactin, Progesteron, Estradiol, AMH,
hCG. Testosteron
4. Bộ Hormone tuyến tụy: Insulin, C-
peptid
5. Định lượng Catecholamin
CÁC LOẠI BỆNH PHẨM XÉT NGHIỆM HORMONE

 Thường sử dụng để định lượng nồng độ

Hormone trên lâm sàng

 Ít sử dụng để chẩn đoán và theo dõi

điều trị

 Kết hợp nồng độ Hormone trong máu để chẩn

đoán rối loạn nội tiết
 XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ CHỨC NĂNG NỘI TIẾT
Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm nội tiết
 Các Hormone hầu hết được giải phóng
vào máu theo nhịp: pha chế tiết xen kẽ
pha không hoạt động (ACTH ,GH,
Prolactin..), một số hormone chế tiết
theo nhịp ngày đêm (Cortisol), theo chu
kỳ sinh lý của cơ thể hoặc theo độ tuổi
(FSH, LH,..)
 XÉT NGHIỆM ĐÁNH GIÁ CHỨC NĂNG NỘI TIẾT
Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm nội tiết:
 Chế độ ăn
 Yếu tố tâm lý: Stress, lo lắng, mất ngủ.. tăng Cortisol, Catecholamin
 Thuốc đang sử dụng để điều trị bệnh
VD: Một số loại thuốc làm tăng nồng độ PTH (Thuốc chống co giật, isoniazid,
lithium, steroid, thuốc lợi tiểu loại thiazid và các thuốc có chứa phosphat), giảm
nồng độ PTH (Cimetidin, propranolol), thuốc tránh thai làm thay đổi một số nồng
độ protein gắn hormone, liệu pháp Hormone thay thế…
Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm nội tiết (Hormone):
 Ảnh hưởng của tư thế lấy mẫu máu, loại mẫu xét nghiệm (huyết thanh/
huyết tương): VD: Định lượng nồng độ Aldosterol máu:
Huyết thanh
- Tư thế đứng: 2,52 – 39,2 ng/dL
-Tư thế nằm: 1,76 – 23,2 ng/dL
Huyết tương
- Tư thế đứng: 2,21 – 35,3
ng/dL
- Tư thế nằm: 1,17 – 23,6 ng/dL
 Ống bệnh phẩm chứ chất chống đông thích hợp theo khuyến cáo của
nhà sản xuất. VD: PTH, ACTH
 CASE 1
 BN nữ 38 tuổi vào viện với lý do mệt mỏi, rối loạn giấc ngủ, run tay chân.
 Bệnh sử: khởi phát cách đây 3 tuần, khó ngủ vào ban đêm, thường xuyên
đau đầu mệt mỏi, run tay chân khi vận động, sinh hoạt hàng ngày. BN có
cảm giác nóng mặt, lo lắng, bồn chồn, kinh nguyệt không đều, tự mua
thuốc nam uống 5 ngày để điều trị mất ngủ nhưng không đỡ. BN tăng 4kg
trong vòng 1 tuần trước vào viện.
 Khám:
Thể trạng béo BMI = 26,8. Da mỏng đỏ, nhiều vết rạn tím, khuôn mặt tròn,
sụp mí.
Mạch: 100 lần/p. Huyết áp: 150/90 mmHg
Xét nghiệm Kết quả Khoảng tham
CÂU HỎI
chiếu
Glucose (mmol/L) 8,9 4,1 – 5,9 1. Chỉ ra các thông số bất thường
Albumin (g/l) 37,5 35 - 52 trong bảng XN?
Protein toàn phần 70 60 - 80 2. Chẩn đoán nào phù hợp nhất ở
(g/l)
bệnh nhân?
Triglyceride (mmol/L) 4,1 < 2,3
A. Suy tuyến thượng thận
LDL-C (mmol/L) 2,39 0,87 – 1,45
HDL-C (mmol/L) 1,02 > 0,9 B. Cường thượng thận do u tuyến
TT
Cholesterol toàn 7,1 < 5,2
phần (mmol/L) C. Hội chứng Cushing
Canxi toàn phần 2,8 2,1 – 2,6 D. Suy tuyến thượng thận
(mmol/L) Cần làm thêm xét nghiệm nội tiết nào
Phospho (mmol/L) 1,0 0,81 – 1,45
để khẳng định chẩn đoán trên?
Cortisol (8h sáng) 1231 Sáng: 133 – 537
(nmol/L) Tối: 68,2 - 327
 CÂU HỎI
Xét nghiệm Kết quả Khoảng tham
chiếu 3. Bệnh nhân xuất hiện thêm triệu
GH (ng/mL) 2 <5 chứng mất thị trường bên mắt phải,
Prolactin (µIU/mL) 409 102 - 496 sau khi chụp MRI phát hiện khối có
ACTH (8h sáng) 19,8 1,6 – 13,9
kích thước bất thường tại vùng tuyến
(pmol/L)
yên. Lúc này chẩn đoán của bệnh
Cortisol (8h sáng) 1167 Sáng: 133 – 537
(nmol/L) Tối: 68,2 - 327 nhân là gì?
 CASE 1
HỘI CHỨNG CUSHING

Bệnh lý/Hormone ACTH Cortisol

Hội chứng Cushing/Bệnh
Cushing
Bệnh Addison
U tuyến TT
Suy tuyến yên
 CASE 2

 BN nữ 30 tuổi vào viện lý do: hồi hộp tim đập nhanh, gầy sút cân không rõ
nguyên nhân 6 kg/tuần. BN thường xuyên thấy nóng bức trong người
mặc dù thời tiết lạnh, ra nhiều mồ hôi, khát nước, run tay khi nghỉ và tăng
lên khi tập trung.
 Khám:
-Thể trạng gầy BMI <18. Da xanh, niêm mạc nhợt, bướu giáp lan tỏa, di
động khi nuốt.
- Mạch: 120 lần/p. Huyết áp: 150/95 mmHg
Xét nghiệm Kết quả Khoảng tham
CÂU HỎI
chiếu

T3 (nmol/L) 7,85 1,3 – 3,1 1. Chẩn đoán phù hợp nhất ở

T4 (nmol/L) 286,9 66 - 181
bệnh nhân này là gì? Biện luận
chẩn đoán?
FT4 (pmol/L) 125 12 - 22
2. Giải thích cơ chế rối loạn điều
Anti-Tg (IU/mL) 37,88 < 115
hòa bài tiết hormone tuyến giáp
TSH (µIU/mL) <0,005 0,5 - 5
ở bệnh nhân?
TRAb (IU/L) 14,08 <1,75
Anti-TPO (IU) 23 < 34
 CASE 2
1. Biện luận chẩn đoán:
 Lâm sàng: Có hội chứng nhiễm độc giáp:
-TC cơ năng: hồi hộp tim đập nhanh, gầy sút cân không rõ nguyên nhân 6
kg/tuần. Nóng bức trong người mặc dù thời tiết lạnh, ra nhiều mồ hôi, khát
nước, run tay khi nghỉ và tăng lên khi tập trung.
-TC Thực thể: Mạch nhanh: 120 lần/p. Huyết áp tăng: 150/95 mmHg.
Bướu giáp lan tỏa di động khi nuốt
 Xét nghiệm: T3, T4, FT4 tăng và TSH giảm. Nồng độ kháng thể TRAb,
Anti-TPO tăng.
 Chẩn đoán : Cường giáp do Basedow
CASE 2 • Thụ thể của TSH (TSH Receptor - TSHR), vì
thế tự kháng thể sẽ gắn cạnh tranh với
TSH tại TSHR do đó nó được gọi là TRAb.
• Ba loại tự kháng thể xuất hiện trong bệnh
Basedow là TRSAb (Kích thích), TRBAb (Ức
chế) và TRNAb (Trung gian)
• Mức độ nặng của bệnh phụ thuộc vào tỷ
lệ giữa TRSAb/TRBAb
CASE 2

• Anti TPO (Thyroid Antibody)

còn được gọi là Thyroid
Peroxidase Antibody (TPO-Ab)
– kháng thể kháng
enzyme Thyroid
Peroxidase.
• Anti-Tg: kháng thể kháng
Thyroglobulin
 CASE 3
 BN nữ 43 tuổi vào viện lý do: mệt mỏi, chuột rút, đau mỏi cơ thường
xuyên.
 Bệnh khởi phát cách đây 2 tuần, BN thấy mệt mỏi, ăn ngủ kém, rụng tóc
nhiều, sợ lạnh kèm theo đau mỏi cơ khớp thường xuyên, bệnh nhân đi
khám không phát hiện bất thường về xương khớp.
 Khám:
-Thể trạng béo BMI =25,3. Da khô lạnh, niêm mạc nhợt, phù mặt trước
xương chày
- Mạch : 55 lần/p. Huyết áp: 90/65 mmHg
Tên thông số Kết quả Khoảng tham CÂU HỎI
chiếu
1.Chỉ ra các thông số bất thường trong
Na+ (mmol/L) 137 135 – 145
bảng?
K+ (mmol/L) 3,2 3,4 – 4,9
2.Chẩn đoán phù hợp nhất ở BN này?
Clo (mmol/L) 96 95 - 105
Urea 7 2,5 – 8,0 Giải thích? Cần làm thêm XN gì để chẩn
(mmol/L) đoán nguyên nhân?
Creatinine 110 40 – 130 A.Rối loạn chức năng vùng dưới đồi,
(μmol/L) tuyến yên
T4 (nmol/L) 40 66 - 181 B. Suy tuyến giáp
FT4 (pmol/L) 9 12 - 22 C. Viêm tuyến giáp
TSH (µIU/mL) 85 0,5 - 5 D. Suy tuyến yên
 CASE 3
FT4
Chỉ số
Tăng Bình thường Giảm

Suy giáp có
U tiết TSH Suy giáp tiên phát
Tăng bù
(FT3 )
Tuyến giáp bình
Tuyến giáp Suy tuyến yên (các hormon tuyến
Bình thường thường. Tự kháng
bình thường yên khác )
th
TSH ể T4 (hiếm)

-Nhiễm độc
-Ốm nặng ko do bệnh tuyến giáp
giáp T3/FT3 
(FT3 )
Cường giáp -Cường giáp
Giảm -Suy tuyến yên (các hormon tuyến
(FT3 ) cận lâm sàng
yên khác )
(FT3 bt/)
 DẤU ẤN UNG THƯ
CÂU HỎI THẢO LUẬN
Ý nghĩa/Ứng dụng của xét nghiệm các dấu ấn ung thư? Ví dụ?
 ỨNG DỤNG CÁC CHẤT CHỈ ĐIỂM UNG THƯ

 Phát hiện sớm ung thư ở đối tượng có nguy cơ cao (yếu tố gia
đình, tuổi, giới…)
 Hỗ trợ chẩn đoán ung thư
 Tiên lượng ung thư
 Theo dõi điều trị
 Phát hiện sớm tái phát
 CASE 4
 BN nam 45 tuổi vào viện lý do: Đau hạ sườn phải, mệt mỏi, ăn kém.
 Bệnh khởi phát cách đây 1 tháng, BN thấy mệt mỏi, ăn ngủ kém, hạ sườn
phải đau tức âm ỉ. Gầy sút 5 kg/2 tuần.
 Tiền sử: phát hiện viêm gan B cách đây 6 tháng không điều trị gì
 Khám:
-Thể trạng gầy BMI =17. Da vàng, củng mạc mắt vàng, không phù,
nhiệt độ = 37,8 độ C
- Mạch : 68 lần/p. Huyết áp: 120/75 mmHg
- Gan to dưới hạ sườn (P) 2 cm
- Siêu âm: Gan to, khối tỷ trọng mô mềm thùy gan P, túi mật không
to.
Đường mật trong gan giãn
 Tên thông số Kết quả Khoảng tham
chiếu
CÂU HỎI
AST (U/L) 137 <40
ALT (U/L) 100 <40
1. Chỉ ra các thông số bất thường
GGT (U/L) 98 <55
Albumin (g/l) 30 35 - 52 trong bảng? Giải thích tình trạng vàng
Protein (g/l) 50 60 - 80 da của bệnh nhân?
Bilirubin toàn phần 35 3,4 – 17,1 2. Chẩn đoán phù hợp nhất ở BN
(µmol/L) này? Giải thích? Cần làm thêm các
Bilirubin trực tiếp 18 <7 XN gì để xác định chẩn đoán?
(µmol/L)
CA 19-9 (IU/mL) 18 0-37
CEA (ng/mL) 1,15 0-5
AFP (ng/mL) 100 <10
PIVKA II (mAU/mL) >30000 0 - 40
 CASE 4
Biện luận chẩn đoán:
 Cơ năng: hạ sườn phải đau tức âm ỉ.
 Thực thể: Gan to dưới hạ sườn (P) 2 cm
 HC hủy hoại tế bào gan: Men gan tăng: AST, ALT
 HC suy chức năng gan: mệt mỏi, ăn ngủ kém. Gầy sút 5 kg/2 tuần.
Albumin, Protein giảm
 HC vàng da: da vàng, củng mạc mắt vàng. Bilirubin tăng, GGT tăng
 Siêu âm: Gan to, khối tỷ trọng mô mềm thùy gan P, túi mật không to.
Đường mật trong gan giãn
 Marker UT tăng: AFP, PIVKA
 Tiền sử: phát hiện viêm gan B cách đây 6 tháng không điều trị gì
 Theo dõi Ung thư biểu mô tế bào gan trên nền viêm gan B
CASE 1
 CASE 5
BN nam 55 tuổi vào viện lý do: Ho khan nhiều, đau ngực, khó thở nhẹ. Bệnh
khởi phát cách đây 2 tháng, BN ho khan nhiều, đau tức ngực, ăn ngủ kém,
sút 6kg/1 tháng, xuất hiện khó thở nhẹ, tăng lên khi nằm nghiêng trái, đau
mỏi xương khớp. Tiền sử: Hút thuốc lá 20 năm.
Khám:
- Thể trạng gầy BMI =16,8. Hạch thượng đòn (T)
- Mạch : 80 lần/p. Huyết áp: 120/80 mmHg
- Tần số thở 22 ck/p.
Chọc hút tế bào hạch thượng đòn (T): có hình ảnh của Hạch di căn ung thư
biểu mô.
CLVT lồng ngực: Hình ảnh khối u cạnh phế quản gốc (T)
Tên thông số Kết quả Khoảng tham
chiếu
CÂU HỎI
AST (U/L) 137 <40
ALT (U/L) 100 <40 1. Các xét nghiệm bất thường trong
ALP (U/L) 98 80 - 300 bảng trên?
Urea (mmol/L) 5,5 2,5 – 8,0
2. Chẩn đoán phù hợp cho bệnh
Creatinine 98 40 – 130
nhân này là gì? Giải thích? Để xác
(μmol/L)
định chẩn đoán cần làm thêm xét
AFP (ng/mL) 0,5 <10
nghiệm gì?
CEA (ng/mL) 30 <5
Cyfra 21-1 15 <3,3
(ng/mL)
SCC (ng/mL) 35 <2,5
 CASE 5
Biện luận chẩn đoán:
-TC cơ năng: ho khan nhiều, đau tức ngực, xuất hiện khó thở nhẹ, tăng lên khi
nằm nghiêng trái
- TC thực thể: Thở nhanh : TS thở 22ck/p
- TC toàn thân: ăn ngủ kém, sút 6kg/1 tháng, đau mỏi xương khớp
- Hạch thượng đòn (T)
- Tiền sử: Hút thuốc lá 20 năm.
- Marker UT: CEA, Cyfra21-1, SCC tăng  nghĩ đến UT phổi không TB nhỏ
-Chọc hút tế bào hạch thượng đòn (T): có hình ảnh của Hạch di căn ung thư
biểu mô. CLVT lồng ngực: Hình ảnh khối u cạnh phế quản gốc (T)
 Theo dõi UT phổi không tế bào nhỏ (T) di căn hạch thượng đòn (T)
Chẩn đoán mô bệnh học  Tiêu chuẩn
vàng
 CASE 6
BN nam 39 tuổi. Lý do vào viện: Nuốt nghẹn, gầy sút cân. Trước vào viện 2
tháng bệnh nhân thấy đau bụng thượng vị từng cơn, đau tăng khi đói. Sau
xuất hiện nuốt nghẹn tăng dần, đầu tiện khi ăn sau thấy nghẹn khi cả uống
nước; buồn nôn và nôn sau ăn no. Đầy bụng chậm tiêu, gầy sút cân kèm có
đại tiện phân đen từng đợt. Tiền sử: Sử dụng rượu ~ 200ml/ngày kéo dài
trước khi vào viện; hút thuốc lá 6 bao/năm.
Khám:
- Da, niêm mạc hồng nhạt
- Thể trạng gầy: 170cm/40kg
- Không sốt, mạch 68, huyết áp 120/70mmHg
- Bụng mềm không chướng, sờ thấy khối chắc vùng bụng thượng vị
Tên thông số Kết Khoảng CÂU HỎI
quả tham chiếu
AST (U/L) 35 <40 Chẩn đoán và biện luận chẩn
ALT (U/L) 37 <40 đoán? Cần làm thêm xét nghiệm
Urea (mmol/L) 7 2,5 – 8,0 gì để xác định chẩn đoán?
Creatinine (μmol/L) 67 40 – 130
CA 72-4 (U/mL) 24,5 <8,2
CEA (ng/mL) 11 0-5
 CASE 6
Biện luận chẩn đoán:
-TC cơ năng: Đau bụng vùng thượng vị từng cơn, tăng khi đói, buồn nôn,nôn,
nuốt nghẹn, đầy bụng chậm tiêu, đi ngoài phân đen
- TC thực thể: sờ thấy khối chắc vùng bụng thượng vị
- TC toàn thân: gầy sút cân
- Tiền sử: Sử dụng rượu ~ 200ml/ngày kéo dài trước khi vào viện; hút thuốc
lá 6 bao/năm
- Marker UT: CEA, CA72-4 tăng
 Theo dõi UT dạ dày
 Cần nội soi dạ dày thực quản  sinh thiết  Giải phẫu bệnh
 NGUYÊN TẮC SỬ DỤNG CÁC DẤU ẤN UNG THƯ TRÊN LS
 Mức độ tăng nồng độ của DAUT trong huyết thanh/huyết tương, kết hợp
nhiều marker để làm tăng độ nhạy và độ đặc hiệu trong chẩn đoán
 NGUYÊN TẮC SỬ DỤNG CÁC DẤU ẤN UNG THƯ TRÊN LS

 Loại trừ các yếu tố gây nhiễu (Bệnh lành tính): VD: PSA tăng trong
viêm tiền liệt tuyến/Phì đại lành tính tiền liệt tuyến
 Phân tích động học của DAUT: Khi kết quả nồng độ marker ung
thư nào đó tăng ko rõ → xét nghiệm lại khoảng cách giữa các lần là
2-3 tuần (vượt quá thời gian bán hủy của hầu hết các loại marker) 
tăng nồng độ và tăng liên tục ở các lần xét nghiệm tiếp theo  có thể
nghĩ đến có khối u ác tính