Strategy for thyroid function: testing and interpretation
Xét nghiệm đầu tiên để đánh giá chức năng tuyến giáp là đo nồng độ TSH trong huyết tương. Tuy nhiên việc diễn giải kết quả này có thể khó khăn nếu không có thông tin về fT4 (đôi khi cũng cần đo nồng độ fT3, đặc biệt khi nghi ngờ tình trạng cường giáp) * Nếu nồng độ TSH thấp, hãy xem xét fT4 huyết tương: - Nếu fT4 huyết tương thấp, cân nhắc tình trạng chức năng tuyến giáp bình thường/tình trạng chức năng tuyến giáp ko bất thường, bệnh tuyến yên hoặc vùng dưới đồi (suy giáp thứ phát). - Nếu nồng độ fT4 huyết tương bình thường, cân nhắc tình trạng chức năng tuyến giáp bình thường/tình trạng chức năng tuyến giáp ko bất thường, cường giáp cận lâm sàng, 1 số loại thuốc như glucocorticoid và dopamine có thể ảnh hưởng đến TSH, nhiễm độc fT3 (nồng độ fT3 tăng). - Nếu nồng độ fT4 cao, cân nhắc bệnh cường giáp, các loại thuốc như amiodarone, thừa iot, chứng nghén nặng, thai không phôi, kích hoạt đột biến thụ thể TSH. * Nếu nồng độ TSH bình thường và bệnh nhân bình thường về chức năng tuyến giáp, xem xét fT4 huyết tương: - Nếu nồng độ fT4 thấp, cân nhắc tình trạng chức năng tuyến giáp bình thường/tình trạng chức năng tuyến giáp ko bất thường, sử dụng 1 số loại thuốc như carbamazepine hoặc phenytoin. - Nếu nồng độ fT4 bình thường, chức năng tuyến giáp có thể bình thường. - Nếu nồng độ fT4 cao, xem xét tình trạng cường giáp với nồng độ hormone giáp bình thường tăng cao, kháng thể tự miễn can thiệp vào xét nghiệm. * Nếu nồng độ TSH huyết tương cao, xem xét fT4 huyết tương: - Nếu nồng độ fT4 thấp, cân nhắc suy giáp nguyên phát - Nếu nồng độ fT4 bình thường, cân nhắc suy giáp còn bù, thay thế tuyến giáp không đủ cho suy giáp, dung thuốc như metoclopramide hoặc domeperidone; hoặc tình trạng chức năng tuyến giáp bình thường - Nếu nồng độ fT4 cao, cân nhắc tình trạng kháng hormone tuyến giáp toàn thân, khối u tiết TSH, kháng thể can thiệp vào kết quả xét nghiệm. 2. Giải thích 1 case bệnh tuyến Giáp Case: 1 phụ nữ 57 tuổi đến gặp bác sĩ đa khoa vì tang cân, táo bón và suy nhược. Các kết quả xét nghiệm chứng năng tuyến giáp sau đây đã được trả về: Hormone kích thích tuyến giáp (TSH): 54,6 mU/L (0,20 – 5,0) Thyroxine tự do (fT4): 5,7 pmol/L (12-25) Discussion: Kết quả cho thấy suy giáp nguyên phát với nồng độ TSH huyết tương cao và nồng độ fT4 thấp. Các triệu chứng điển hình của suy giáp. Bệnh nhân cũng được chứng mình là có kháng thể tuyến giáp dương tính (anti-thyroid peroxidase). Các xét nghiệm chức năng tuyết giáp được bình thường hóa khi điều trị với thyroxine 10 μg/ngày. 3. Basis of investigation of suspected Cushing’s syndrome (Cơ sở điều tra hội chứng Cushing) * Có tiết cortisol bất thường không? * Nếu vậy bệnh nhân có bất kì tình trạng nào khác có thể gây ra nguyên nhân này không? * Nếu hội chứng cushing được xác nhân, nguyên nhân là gì? Có tiết cortisol bất thường không? -> Nồng độ cortisol huyết tương phản ánh hoạt động của ACTH tại thời điểm đó và do tính chất tiết cortisol theo từng đợt nên các giá trị riêng biệt như vậy có thể gây hiểu lầm. Thực tế, hội chứng cushing theo chu kì có thể yêu cầu điều tra lặp đi lặp lại. Mức độ cortisol đo được trong mẫu nước tiểu 24h phản ánh sự tiết tổng thể hằng ngày. Một trong những đặc điểm sớm nhất của hội chứng Cushing: mất đi sự biến đổi về bài tiết cortisol trong ngày, với nồng độ cao vào buổi tối, khi bài tiết bình thường ở mức tối thiểu. Tuy nhiên đây ko phải là dấu hiệu chẩn đoán vì nó cũng có thể do căng thẳng và trầm cảm nội sinh gây ra. 4. Giải thích 1 case hội chứng Cushing Case: 1 phụ nữ 45 tuổi khám: sắc tố da, vết bầm tím, béo phì, tăng huyết áp và yếu cơ. Kết quả sau kiểm tra: - Trong máu: + Natri 140mmol/L (135-145) + Kali 3.0 mmol/L (3.5-5.0) + Urre 5.5 mmol/L (2.5-2.0) + Creatinine 100 μmol/L (70-110) + Glucose 12.5 mmol (3.5-6) - Nước tiểu: + Cortisol tự do sau 24h: 1700 mmol (100-350) - Kết quả huyết tương sau khi ức chế dexamethasone qua đên: + Cortisol lúc 9h: 969 nmol/L + Cortisol sau khi tiềm 1 liều dexamethasone: 990 nmol/L + Hormone vỏ thượng thận ACTH: 454 ng/L Discussion: Nồng độ cortisol tự do trong nước tiểu sau 24h và nồng độ cortisol lúc 9h tang cao là dấu hiệu của hội chứng cushing. Dexamethasone liều thấp không có td ức chế cortisol thêm phần ủng hộ kết luận trên. Nồng độ ACTH trong huyết tương tăng có thể là dầu hiệu của bệnh Cushing hoặc tiết ACTH ngoài tử cung. Các xét nghiệm chụp cắt lớp, hormone giải phóng corticotrophin xác nhận ACTH là tiết ngoài tử cung do u phổi. Lưu ý: hạ Kali trong máu và tang đường huyết và các đặc điểm trên là điển hình của hội chứng Cushing. 5. Biochemical tests for hepatocyte damage, hepatic synthetic function (các xét nghiệm sinh hóa tổn thương tb gan, chức năng tổng hợp gan) - Các xét nghiệm sinh hóa tổn thương tế bào gan: + Những thay đổi trong hoạt động của enzyme huyết tương thường chỉ ra những tổn thương màng tb gan hơn là khả năng hoạt động của gan Aminotransferase (alanine và asparate) + Sự gia tăng hoạt động của aminotransferase (AST) trong huyết tương là 1 tín hiệu nhạy cảm về tổn thương màng tbc và ty thể. Các tb gan chứa nhiều aspartate aminotransferase (AST) hơn alanine aminotransferase (ALT), nhưng ALT chỉ giới hạn trong tbc, ở đó nồng độ của nó cao hơn AST. + Các hoạt động huyết tương tương đối của ALT và AST có thể giúp chỉ ra loại tổn thương tb. Tỷ lệ AST/ALT ht >2 gợi ý nhưng không chẩn đoán các bệnh gan do rượu; tỷ lệ AST/ALT <1 gợi ý viêm gan siêu vi mạn tính hoặc gan nhiễm mỡ. - Xét nghiệm đánh giá chức năng tổng hợp gan: + Việc đo albumin ht và thời gian prothrombin có thể được sd để đánh giá chức năng Albumin: + Nồng độ albumin ht thấp hơn giới hạn tham chiếu thấp có thể ám chỉ bệnh gan mãn tính. Tuy nhiên có nhiều nguyên nhân khác gây ra nồng độ albumin ht thấp mà ko phải do bệnh gan. Thời gian prothrombin: + Thời gian prothrombin có thể kéo dài do ứ mật + Thời gian prothrombin kéo dài cũng có thể do suy giảm nghiêm trọng khả năng tổng hợp nếu khối lượng tb gan giảm nhiều, trong những trường hợp như vậy nó ko thể được điều chính = cách tiêm vitamin K. 6. The investigation of jaundice (sơ đồ 13.4)