‫‪30/12/07‬‬

‫גנטיקה – שיעור ‪19‬‬

‫מוטציות‬
‫מוטציות נוצרות בכך שהמערכת דואגת שהשכפול לא יהיה מדויק לגמרי‪.‬‬

‫נשאלת השאלה האם מוטציות הן רנדומליות או שהן אדפטיביות (נוצרות כתגובה‬

‫לתנאים מסוימים כדי לפתח עמידות לתנאים)‪.‬‬

‫המערכת הזאת נבדקה בניסוי של לוריא ודלברוק‪.‬‬

‫הם השתמשו במערכת של פאג'ים מסדרה ‪ T‬והחיידקי ‪ E.colli‬שהפאג'ים מחסלים‪.‬‬
‫הם גידלו ‪ 100‬מ"ל של תמיסת חיידקים‪ ,‬הם פיזרו אותם על ‪ 10‬צלחות והכניסו‬
‫פאג'ים שפירקו את כל החיידקים פרט לאלה שעברו מוטציה שהקנתה לחיידקים‬
‫עמידות בפני הפאג'ים‪ ,‬התוצאות בטבלה‪.‬‬
‫בנוסף הם גידלו ‪ 10‬מבחנות של ‪ 10‬מ"ל והדביקו כל אחת בנפרד‪ ,‬גם כאן החיידקים‬
‫שעברו מוטציה לא חוסלו על ידי הפאג'ים‪ ,‬התוצאות בטבלה‪.‬‬

‫מספר חיידקים עמידים לפאג' ‪T1‬‬

‫דגימה מספר‬
‫אותה תרבית ( ‪ 100‬מ"ל) תרביות שונות ( ‪ 10‬מ"ל)‬
‫‪6‬‬ ‫‪14‬‬ ‫‪1‬‬
‫‪5‬‬ ‫‪15‬‬ ‫‪2‬‬
‫‪10‬‬ ‫‪13‬‬ ‫‪3‬‬
‫‪8‬‬ ‫‪21‬‬ ‫‪4‬‬
‫‪24‬‬ ‫‪15‬‬ ‫‪5‬‬
‫‪13‬‬ ‫‪14‬‬ ‫‪6‬‬
‫‪165‬‬ ‫‪26‬‬ ‫‪7‬‬
‫‪15‬‬ ‫‪16‬‬ ‫‪8‬‬
‫‪6‬‬ ‫‪20‬‬ ‫‪9‬‬
‫‪10‬‬ ‫‪13‬‬ ‫‪10‬‬
‫‪26.2‬‬ ‫‪16.7‬‬ ‫ממוצע‬
‫‪2178‬‬ ‫‪15‬‬ ‫שונות‬

‫מסקנה‬
‫בתרבית של ה – ‪ 100‬מ"ל‪ ,‬התרבתה מוטציה אחת של העמידות והתחלקה בצלחות‬
‫השונות‪.‬‬
‫בתרביות של ה – ‪ 10‬מ"ל אפשר לראות שיש מקומות שהמוטציה קרתה מוקדם‬
‫(ויש הרבה חיידקים שהתרבו עם המוטציה) ויש מקומות שהמוטציות שהתרחשו‬
‫מאוחר (מספר נמוך של חיידקים שהתרבו)‪.‬‬

‫ההבדל בין שתי הניסויים הוא בעיקר בשונות‪ ,‬מספר החיידקים מייצג את זמן‬
‫התרחשות המוטציה‪.‬‬
‫ניסוי זה מראה שהמוטציה היא רנדומלית‪ ,‬העמידות הייתה צריכה להתפתח לפני‬
‫הכנסת הפאג'ים כי ברגע שהוכנסו הפאג'ים‪ ,‬מי שלא היה עמיד‪ ,‬הפאג'ים חיסלו‬
‫אותו‪.‬‬
‫הבעיה בניסוי היא שלא שללנו את היכולת האדפטיבית כי לא אפשרו לחיידקים‬
‫להתאים את עצמם (הכניסו גורם שהורג את מי שלא מותאם ואין לחיידקים‬
‫אפשרות להתאים את עצמם)‪.‬‬

‫‪-1-‬‬
‫‪30/12/07‬‬
‫גנטיקה – שיעור ‪19‬‬
‫סוגי מוטציות‬
‫‪.1‬מורפולוגיות ‪ -‬הבדלים נראים לעין‪.‬‬
‫‪.2‬ביוכימיות ‪ /‬תזונתיות – חוסר באנזים שמונע ייצור או פירוק חומר‪.‬‬
‫‪.3‬התנהגותיות‪.‬‬
‫‪.4‬רגולטוריות‪.‬‬
‫‪.5‬לתאליות – בד"כ רצסיביות‪ 2 ,‬אללים פגועים יהיו קטלניות‪.‬‬
‫‪.6‬מותנות – בתנאים סביבתיים‪.‬‬

‫השריה בידוד ואפיון‬

‫אנחנו יכולים לשחק עם המוטציות‪ ,‬לדוגמה‪ ,‬הקרנה עם קרני רנטגן ויצירת‬
‫מוטציה‪.‬‬

‫דוגמה‪:‬‬
‫הקרנה של נבגי פטריות‪ ,‬אח"כ נראה שינוי בפטרייה‬
‫שתתפתח מהנבג‪.‬‬
‫מקרינים נבגים ומגדלים אותם‪.‬‬
‫קבוצת הביקורת תגדל גם במצע מינימאלי וגם במצע מועשר‪,‬‬
‫הקבוצה המוקרנת תגדל רק במצע המועשר‪.‬‬
‫מכאן מסיקים שההקרנה פגעה בחלק תזונתי של הפטריה‬
‫והיא לא יכולה לייצר משהו שחסר לה במצע המינימאלי‪.‬‬
‫כדי לבדוק איזה חלק חסר‪ ,‬מחלקים את הנבגים שלא‬
‫גדלים למבחנות ומוסיפים לכל מבחנה חלק אחר (בדוגמה‪,‬‬
‫חומצות אמינו)‪ ,‬המסקנה אומרת שהיא לא יכולה לפתח‬
‫חומצות אמינו‪.‬‬
‫השלב הבא דומה‪ ,‬אבל בודקים איזה חומצת אמינו חסרה‬
‫לה (בדוגמה‪ ,‬טירוזין)‪.‬‬
‫אחרי שאנחנו יודעים מה חסר‪ ,‬בודקים את הגנים של‬
‫הפטריה‪ ,‬משווים אותו לגן בריא ויודעים איזה חלק בגן‬
‫מייצר את הטירוזין‪.‬‬

‫מוטציה בדרוזופילה‬
‫כדי שנוכל לבודד מוטציות צריך להקרין את הגמטות של‬
‫הזבוב‪ ,‬בגלל שאי אפשר להוציא גמטות‪ ,‬מקרינים את הזבוב‬
‫ומסתכלים על הדור הבא (לא על ההורים)‪.‬‬
‫המטרה היא למצוא מוטציות לתאליות בכרומוזום – ‪X‬‬
‫(זכרים ונקבות הומוזיגוטיות ימותו)‪ ,‬כדי לעשות את זה‬
‫אנחנו מקרינים זכרים (‪ X‬אחד שעובר)‪.‬‬
‫בצורה כזאת המוטציה תעבור רק לבנות שלהן (בנים‬
‫מקבלים ‪.)Y‬‬
‫אנחנו מכליאים אותם עם נקבות שיש להם כרומוזום ‪ X‬אחד‬
‫תקין והשני עם ‪ 3‬מוטציות‪:‬‬
‫‪ – C‬מונעת שיחלוף בין שני כרומוזומי ה – ‪( X‬התקין למוטנטי)‪.‬‬

‫‪-2-‬‬
‫‪30/12/07‬‬
‫גנטיקה – שיעור ‪19‬‬
‫‪ – B‬מוטציה לעיניים מרובעות‪.‬‬
‫‪ – l‬מוטציה לתאלית רצסיבית‪.‬‬

‫‪-3-‬‬
‫‪30/12/07‬‬
‫גנטיקה – שיעור ‪19‬‬
‫הנקבות האלה יודעות לתת או ‪ X‬בריא לגמרי או ‪ X‬עם ‪ 3‬מוטציות‪.‬‬
‫הזכרים נותנים גמטות עם ‪( Y‬לא מעניין) וגמטות שיכולות להיות עם ‪ X‬רגיל או ‪X‬‬
‫עם מוטציה לתאלית חדשה‪.‬‬

‫נכליא נקבה שקיבלה גמטה נקבית מוטנטית משולשת וגמטה זכרית עם המוטציה‬
‫החדשה עם זכר תקין לגמרי‪.‬‬

‫הזכר יודע לתת ‪ Y‬או ‪ X‬תקין‪ ,‬הנקבה יודעת לתת ‪X‬‬

‫מוטנטי משולש או ‪ X‬עם מוטציה לתאלית חדשה‪.‬‬

‫חצי מהבנות שייווצרו יהיו עם עיניים מרובעות וחצי יהיו‬

‫עם עיניים נורמליות‬
‫הבנים שייוולדו ימותו בגלל שהם קיבלו או את המוטציה‬
‫הלתאלית המקורית (‪ )l‬או את המוטציה הלתאלית‬
‫החדשה‪.‬‬

‫מוטציות ספונטאניות‬
‫מוטציות ספונטאניות מתרחשות בגוף ותלויות בגורמים רבים‪.‬‬

‫אברציות כרומוזומליות‬
‫‪.1‬מונוזומיות – כרומוזום חסר (‪.)2n-1‬‬
‫‪.2‬טריזומיה – כרומוזום עודף (‪.)2n+1‬‬
‫‪.3‬חסר (‪ – )Deletion‬חתיכה חסרה בכרומוזום (נניח כרומוזום שהסדר שלו‬
‫– ‪ ABCDE‬ואנחנו רואים אותו עם ‪ ,ABDE‬חסר ‪.)C‬‬
‫‪.4‬הכפלה – הכפלה של גן מסוים (‪ ABCCDE – C‬כפול)‪.‬‬
‫‪.5‬אינברסיה – סידור לא נכון של הכרומוזום (‪ – ADCBE‬בהנחה שכל הגן‬
‫עבר בשלמותו‪ ,‬הבעיה תהיה במיוזה כי גן אחד יכול לא לזהות את הגן‬
‫הבן זוג שלו)‬
‫‪.6‬טרנסלוקציה – חתיכת כרומוזום שעובר מכרומוזום אחד לכרומוזום‬
‫אחר‪.‬‬

‫קריוטיפ‬
‫ציטולוגים יכולים לצבוע גנים במיוזה ולראות את הגנים (בזוגות)‪,‬‬
‫כיום יש סמנים פלורוסנטים שמזהים גן ספציפי וצובעים אות בצבע‬
‫מסוים‪.‬‬

‫יכולים להיות מצבים שלאדם יש את כל המידע הגנטי אבל הם‬

‫לא מסודרים נכון (בדוגמה‪ ,‬טרנסלוקציה של‬
‫כרומוזומים ‪ 14‬ו – ‪.)21‬‬
‫בייצור הגמטות יכולות להיות תקינות (במקרה שהטריזומיה‬
‫הולכת לגמטה אחת ושני החלקים שלא התחברו הלכו למטה‬
‫השנייה) או לא תקינות ‪ /‬לתאליות (בדוגמה‪ ,‬אחת מהן גורמת‬

‫‪-4-‬‬
‫‪30/12/07‬‬
‫גנטיקה – שיעור ‪19‬‬
‫לתסמונת דאון)‪.‬‬

‫‪-5-‬‬
‫‪30/12/07‬‬
‫גנטיקה – שיעור ‪19‬‬
‫החלפה‪ ,‬חסר ותוספת‬
‫ראינו ששינוי בבסיס אחד יצור שינוי מקסימאלי‬
‫של חומצה אחת בגלל מסגרת הקריאה ‪ -‬החלפה‪.‬‬

‫בחסר ותוספת של בסיס אחד או שתיים‪ ,‬מסגרת‬

‫הקריאה משתנה ויש מוטציה לכל אורך‬
‫ה – ‪.DNA‬‬
‫בחסר ותוספת של ‪ 3‬בסיסים‪ ,‬יש מוטציה של חומצה אחת‪.‬‬

‫תנודות טאוטומריות‬
‫בסיסים ‪ G‬ו – ‪ T‬נמצאים במצב ‪ keto‬אבל לפעמים הם יכולים‬
‫לעבור ל – ‪.enol‬‬

‫בסיסים ‪ C‬ו – ‪ A‬נמצאים ב – ‪ amino‬אבל לפעמים הם‬

‫יכולים להיות ב – ‪.emino‬‬

‫השינוי הטאוטומרי יכול ליצור מצב שבגללו ישתנה‬

‫זיווג הבסיסים הנורמאלי של ה – ‪.DNA‬‬

‫במצבים כאלה נוכל לקבל גדיל אחד נורמלי‬

‫ושני עם שינוי בחיבור‪.‬‬
‫בשכפול נוסף‪ ,‬נקבל את המוטציה של‬
‫שינוי ב – ‪.DNA‬‬

‫‪-6-‬‬
‫‪30/12/07‬‬
‫גנטיקה – שיעור ‪19‬‬
‫כימיקלים מוטגניים – דמויי בסיסים‬
‫ניתן לעודד מוטציות על ידי קרינה או כימיקלים הדומים‬
‫לבסיסים ב – ‪ DNA‬שיש גם להם מצבים שונים (טאוטומרים)‬
‫שמשתנים בתדירות גדולה יותר מהשינויים של הבסיסים‬
‫הרגילים ב ‪.DNA -‬‬
‫במצב של התחברות הכימיקלים האלה ייווצרו מוטציות‬
‫בתדירות גבוה‪.‬‬

‫המסוכנים ביותר הם כאלה שמחליפים בסיס אבל מולם‬

‫נכנסים ‪ ,2‬מצב זה ישנה בוודאות את מסגרת הקריאה‪.‬‬

‫מוטציות קרינת ‪UV‬‬

‫הקרינה יוצרת דימרים של בסיסי טיאמידין‬
‫לאורך ה – ‪.DNA‬‬

‫‪-7-‬‬