Kórtan=patológia

• A betegségek keletkezésével, okaival, a kórfolyamat további alakulásával, tüneteivel

foglalkozik.

A fogyatékosság

• A sensoros, motoros, mentális képességek részleges, vagy teljes hiánya

• „Valamilyen testi és/vagy pszichés funkció, struktúra működésbeli

akadályozottsága/korlátozottsága miatt tevékenységében, cselekvésében, társadalmi
közösségi résztvételében akadályozott (mozgáskárosodott, látás-, hallás-, beszédsérült,
értelmileg akadályozott, érzelmi sérülést mutató személy, autista,szervátültetett egyén), aki
az állapotához igazodó sajátos körülményeket, eszközöket, eljárásokat, segítséget igényel.”
(Benczúr Miklósné)

A fogyatékosság eredete alapján:

• Veleszületett, születése óta fennálló

• Szerzett: későbbi életkorban beálló

A fogyatékosság típusai

• Értelmi fogyatékosság (oligofrenia vs. mentalis retardatio)

• Látássérültség

• Hallássérültség

• Siketvakság

• Mozgássérültség

• Beszédfogyatékosság

• Autizmus

• Többszörös fogyatékosság

A rokkantság

Az egyén kora, neme és társadalmi szerepei szerint elvárható mindennapi tevékenység (pl.
önfenntartás, társas kapcsolatok, tanulás, keresőképesség, szórakozás) tartós akadályozottsága

A funkcióképesség, fogyatékosság és egészség nemzetközi osztályozása: FNO kódrendszer

International Classification of Functioning, Disability and Health, angol röv. ICF

• A kód megmutatja, hogy egy sérülés, fogyatékosság vagy az egészségi állapot megváltozása
következtében egy adott személy miket képes megtenni.

• A funkcióképesség gyűjtőfogalom, amely minden testi funkciót, tevékenységet és részvételt

felölel.

• A fogyatékosság is gyűjtőfogalom minden károsodás, tevékenység-akadályozottság, vagy

részvételi korlátozottság számára.”
 •  FNO mellett azonban él egy másik kód is, a BNO-10, amely a kóros egészségi állapotokat
jelöli. Ezek kiegészítik egymást, egyik használata a másik nélkül nem ajánlott. A két kód által
adott együttes információ átfogó képet nyújt arról, hogy milyen az adott populáció egészségi
állapota.

• közös nyelv kialakítása

• FNO-t használhatjuk kutatási, oktatási, szociálpolitikai, statisztikai eszközként, valamint a

munkaügy, oktatás, közgazdaság, jogalkotás területén is.

FNO: A funkcióképesség, fogyatékosság és egészség nemzetközi osztályozása (2001)

• Fejlesztésben orvosok, gyógypedagógusok, pszichológusok, valamint a fogyatékos emberek

nemzetközi szervezeteinek és a társadalomtudományoknak a képviselői is részt vettek.

• Az új értelmezésben a testi funkciók károsodhatnak, a tevékenység akadályozottá válhat, a

társadalmi életében való részvétel pedig korlátozottá. Ezeket a zavarokat együttesen,
gyűjtőnévvel hívja fogyatékosságnak az Egészségügyi Világszervezet.

• FNO nem az emberek, hanem az egészségi állapotok osztályozását foglalja magában az

egyéni élethelyzet és a környezeti hatások viszonyában.

• Az embert nem csupán mint biológiai lényt vizsgálja (ennek zavarai a károsodások),

hanem személyként (ennek a szintnek a funkcionális zavarai a fogyatékosságok) és társadalmi
lényként egyaránt (az itt kialakuló tartós hátrányos helyzet a rokkantság/akadályozottság). 

Az FNO jellemzői

• Az első fejezet a funkcióképességgel és fogyatékossággal foglalkozik. Ez a rész két további

alrészre osztható: a testtel, valamint a tevékenységek és részvétel témájával foglalkozó
szakaszokra. Ez utóbbihoz tartozik a képesség, valamint a teljesítmény. Leírhatjuk vele az
egészség és az ehhez kapcsolódó állapotok problémamentes oldalát, illetve leírhatunk vele
problémás eseteket, akadályozottságot, korlátozottságot.

• A második fejezet a kontextuális tényezőket taglalja. Ehhez a részhez tartoznak a környezeti

tényezők, illetve még egy alrész, a személyes tényezők, de ez a kultúrák közötti hatalmas
eltérések miatt az FNO-ba nem került be.

• FNO – első rész: testi funkciók : „b”

• b117 Intellektuális funkciók (szellemi fejlődés)

• b1301 Motiváció

• b134 Alvásfunkciók

• b140 Figyelmi funkciók

• b164 Magasabb rendű kognitív funkciók

• b167 Nyelvi mentális funkciók

• b210 Látási funkciók

• b230 Hallási funkciók

• b280 Fájdalom érzése

 • b710 Az ízületek mobilitási funkciói

• b735 Izomtónus-funkciók

• b760 Akaratlagos mozgási funkciók kontrollja

testi struktúrák „s”

Idegrendszeri

Érzékszervi

Beszéd

Cardiovascularis

Gastrointestinalis

Húgyúti, ivarszervi

Mozgatószervi, stb.

FNO-tevékenység és részvétel: „d”

• d133 Nyelvi készségek megszerzése

• d155 Készségek elsajátítása tanulás

• d175 Problémák megoldása

• d230 Napi rutinfeladatok elvégzése

• d250 Saját viselkedés irányítása

• d350 Társalgás

• d415 A testhelyzet megtartása

• d440 Finom kézmozdulatok mobilitás

• d460 Helyváltoztatás különböző helyszíneken

• d5 Önellátás: d510 mosakodás d540 öltözködés

• d530 Toilette-használat

• d550 Étkezés

• d570 Egészségmegőrzés

• d710 Alapszintű személyközi interakciók

• d720 Összetett személyközi interakciók

• d760 Családi kapcsolatok

• d820 Iskolai oktatás

• d845 Állás megszerzése, megtartása és kilépés

• d880 Bekapcsolódás játékba

 • d920 Rekreáció és pihenés

FNO-környezeti tényezők: „e”

• e115 T.&.T személyes haszn. a mindennapi életben

• e120 T.&.T személyek bel- és kültéri helyzetvált.

• e125 T.&.T a kommunikáció céljaira

• e130 T.&.T az oktatás céljaira

• e140 T.&.T a kultúra, rekreáció és sport ter.

• e150 Közép. terv., megép., építészeti T.&T

• e310 Szűk család

• e320 Barátok

• e355 Egészségügyi szakemberek

• e410 A közvetlen családtagok egyéni attitűdjei

• e420 Barátok egyéni attitűdjei

• e460 Társadalmi attitűdök

• e540 Szállítási szolg., rendsz. és szab.

• e580 Eü. szolg., rendsz. és szab.

• e585 Okt. és képz. szolg., rendsz. és szab.

• T&T termékek és technológiák

BNO

• BNO az egészségügyben használt, a betegségek nemzetközi osztályozására szolgáló

kódrendszer

• Nemzetközi szakirodalom a kódrendszert ICD-nek rövidíti The International

Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems

• Pszichiátriai betegségekre alkalmazott egyéb kódrendszer: Diagnostic and statistical manual

of psychiatrical diseases (DSM)

BNO-
P000-P960 Perinatalis szakban keletkező bizonyos állapotok
a terhesség 24. (28.) hetétől a születést követő 168 óra (=1 hét)

• P10.0 Subdurális vérzés szülési sérülés miatt

• P11.0 Agyödéma szülés sérülés következtében

• P20.0 Szülés megindulása méhen belül észlelt magzati hypoxia miatt

• P21.0 Súlyos szülési asphyxia

• P35 Veleszületett vírusbetegségek

 • P52 Nem traumás koponyaűri vérzés

• P7000 Gesztációs diabeteses anya szindrómája

• P90 Újszülöttkori görcsök

• P910 Újszülöttkori agyi ischaemia

BNO:Q00-Q99 Veleszületett rendellenességek, deformitások, chromosoma abnormitások

• Q00-Q07 Az idegrendszer veleszületett rendellenességei

• Q00 Agyvelőhiány/

• Q02 Kisfejűség/microcephalia

• Q03 Veleszületett vízfejűség/hydrocephalus

• Q05 Spina bifida

• Q11 Szemhiány, kisszeműség, nagyszeműség

• Q16 A fül veleszületett, hallászavart okozó rendellenességei

• Q21.1 pitvari sövényhiány

• Q31.9 A gége veleszületett rendellenessége

• Q86.0 Magzati alkohol szindróma

• Q96 Turner szindróma

• stb

A fogyatékosságot előidéző okok sokfélesége, multifaktoriális jellege

Antropológiai sajátosságok

• Antropológia= embertan

• Fizikai ill. kultúrális embertan

• Fizikai antropológia ágai: biológiai antropológia- az ember biológiai sokféleségének vizsgálata

a modern genetika eszközeivel, orvosi antropológia- az emberi testalkat, arc- és fejforma
vizsgálata, az emberi csontozat, koponya vizsgálata (oszteológia, kraniológia), paleontológia-
ősember, elődeink tanulmányozása

Antropológia

• Testméretek: testmagasság, testsúly, ezek hányadosai, alkatok, testarányok, magasság,

testsúly stb. növekedési görbék, statisztikai paraméterek kiszámítása

• Antropometriai variánsok= a normális szélső variánsai, pl: távol ülő szemek, epicanthus,
mélyen ülő fülek, kéztőcsontok-kézközépcsont egymáshoz viszonyított méretei stb.

• Bőrlécrendszer vizsgálata-dermatoglyphia, a tenyér és talp lenyomata

Az antropológiai megállapítások

• Hasznosságuk a normálértékek megállapításában, fejlődési görbék megrajzolásában. Az

ezektől eltérő jellegek figyelemfelkeltők!

• Az antropometriai variánsok lehetnek normálisak, de akár minor fejlődési rendellenességek is

• Bizonyos fejlődési rendellenességek pl. kromoszóma rendellenességek tipikus

antropometriai eltérésekkel társulnak: Turner sy. (45 XO): alacsony, serdülőkorban nem nő,
Down sy.: átlagosnál kisebb termet, Klinefelter (47XXY)sy.: magas vékony férfiak, 47XXX
triszómia: magasak, hosszú combúak (szupernő) 47XYY: mindig magasabbak kortársaiknál
(ált.97 percentilis közelében)

Bőrléc rendszer

• A bőrlécrendszer az intrauterin élet 3-4. hónapjában alakul kimegváltozása a korábbi

életszakaszban ható károsítást tételezi fel.

(ív, hurok, örvény)

Dermatoglyphia

• A tenyér területei, interdigitális terület, kisujj, hüvelykujj párnák, oldal

• A kéz fő vonalai

• Pontrendszer

Következtetések

• Magas korreláció a kromoszóma rendellenességekben (87%)

• Majombarázda, vagy négyujj-redő az átlagpopulációban 4-5%-ában jelenik meg, azaz konkrét

esetben semmiféle következtetést nem enged meg!
Az intelligencia

• Az intelligencia egy általános mentális képesség, amely magába foglalja a következtetést, a

tervezést, a problémamegoldást, absztrakt gondolkodást, komplex gondolatok megértését, a
gyors tanulást és a tapasztalatokból tanulás képességét.” (Schalock és mtsai, 2006, 51.;
idézi Lányiné, 2012, 108.).

• Komplex psychés folyamat, mely az eddig tanult ismeretanyagra épülten a helyes

feladatmegoldást az idő függvényében bonyolítja. Ehhez a feladathoz szükséges (Wechsler
szerint):

 1. Logikus gondolkodás

 2. Célszerű cselekvés

 3. Az életadta szituációkhoz való eredményes alkalmazkodás

 4. Az adott feladat megoldásához szükséges IDŐ mennyisége

• Mérése intelligencia tesztekkel

Az intelligencia hányados populációbeli eloszlása

Értelmi fogyatékosság

"Az értelmi fogyatékosság a központi idegrendszer fejlődését befolyásoló örökletes és környezeti

hatások eredőjeképpen alakul ki, amelynek következtében az általános értelmi képesség az adott
népesség átlagától az első évektől kezdve számottevően elmarad, és amely miatt az önálló
életvezetés jelentősen akadályozott." (Lányiné, 1986)

Értelmi fogyatékosság = idegrendszer sérülése?

Az értelmi fogyatékosság alapvető oka a központi idegrendszer sérülése. Ha az idegrendszer

károsodik valamilyen okból, a gyermek nem feltétlenül lesz értelmi fogyatékos, de minden értelmi
fogyatékos esetében elmondható, hogy az idegrendszer károsodott.
Az értelmi fogyatékosságok (oligophrenia ) felosztása

• Debilitás, enyhe értelmi fogyatékosság: IQ 50-69 között

• Imbecillitás: IQ 35-49 középsúlyos értelmi fogyatékos

• Idiócia: IQ 34 alatt súlyos értelmi fogyatékosság

• 90-109: átlagos

• 80-89: alacsony

• 70-79: igen alacsony (gyógypedagógiai irodalomban határeseti sáv)

Enyhe értelmi fogyatékosok (debilitás)

• IQ 0,5 felett

• A populáció kb. 2%-a

• Önálló életvitelre korlátozottan képes

• Felügyeletre, irányításra szorul

• Normális, vagy fokozott fertilitás

• Szülők, testvérek átlag alatti IQ-júak

• Kisegítő iskolák

• Munkavégzés: irányítás mellett

Súlyos értelmi fogyatékosok

Imbecillitás, idiócia

• IQ 0,5 alatt

• gyakoriság: 0,25 %

• önálló életvitelre nem képes

• felügyeletre, irányításra szorul

• infertilisek

• szülők épek

foglalkoztató int. eü. otthon

Az értelmi fogyatékosság gyógypedagógiai felosztása

• Tanulásban akadályozottak (Tanak): Ide tartoznak egyrészt a tanulási képességet vizsgáló

szakértői és rehabilitációs bizottság által enyhén értelmi fogyatékosnak minősített gyermekek
(IQ 50-70), másrészt az általános iskolában tanulási problémákkal küszködő gyermekek (IQ
71-80).

• Értelmileg akadályozottak: Ide tartoznak a korábban középsúlyos (IQ 35-49) és súlyos (IQ<35)
kategóriába sorolt értelmi sérültek.
Genetika

• A diploid élőlények homológ kromoszómapárokkal rendelkeznek (egy anyai és egy apai

változattal) azon belül egy adott gén két kópiájával – allélek

• Homozigóta egyedekben a két allél azonos

• Heterozigóta egyedekben a két allél különböző

• Domináns gén: allélpárja jelenlétében is kifejeződik

• Recessziv gén: csak a domináns gén hiányában fejeződik ki

• Kodominancia: mindkét gén kifejeződik

• Köztes – egyik gén sem tudja elnyomni a másikat- köztes tulajdonságot alakítani -intermedier
öröklődés

• Örökítő anyag: DNS

• Az információt a DNS nukleotid sorrendje határozza meg

• Ez határozza meg a fehérjék aminosav sorrendjét

• A sorrend a fehérje elsődleges, másodlagos, harmadlagos, negyedleges szerkezetét,

térszerkezetét, funkcióját határozza meg

• A fehérjék lehetnek enzimek, felépítő (struktúr) fehérjék, szabályozó fehérjék (pl. génátírás)

• Az élőlények enzimatikus (felépítő, elbontó) folyamatai, ill. struktúrfehérjéi határozzák meg

az élőlények egyes tulajdonságait

• Egy adott fehérje felépítésért felelős DNS szakasz: GÉN

• A gének változatai: allélek

• Locus

Az allélek

• Zygota = megtermékenyített petesejt 2 n-apai és anyai géneket (kromoszómákat )

tartalmaz

• Homozygota: adott tulajdonságra nézve azonos alléleket (BB, kk)

• Heterozygota: különböző alléleket hordoz (Bk) Domináns allél B barna szem, a recesszív allél
k kék szem

• Genotípus: a DNS, az örökítőanyag milyensége

• Fenotípus: a megjelenő, mérhető tulajdonság pl: szem szín

• A fenotípust a genotípus és a környezet együttesen alakít ki, pl. pitypang mérete a

magasabb hegyekben ill. a tengerszinthez közelebb, vagy a testmagasságok megnövekedése
a korábbi évtizedekhez képest

Értfogy kóreredete- genetikai okok

Az örökletes anyag (a DNS bázissorendjének)megváltozása (mutáció), vagy a genetikai kód
megvalósulásának zavara megnyilvánulhat:

• Veleszületett rendellenességekben és betegségekben

• Megkésett gyermekkori fejlődésben

• Reprodukciós zavarban

• Daganatos betegségben

• Daganatos betegségre és felnőttkori betegségre való hajlamban

Veleszületett (connatális) fejlődési rendellenességek

• Öröklött, congenitális

• Terhesség alatt ható ártalmak, teratogének (teratosz)

• Az intrauterin fejlődéshez szükséges normális feltételek hiányában szerzett rendellenességek

Veleszületett rendellenességek jelentősége

• 1000 élveszületésre 70-80 eset jut

• A csecsemőhalálozás több, mint 20%-áért felelősek, (spontán abortuszok?)

• Hozzájárulnak a koraszülöttek számának növekedéséhez

• Többségében súlyos stacioner, nem kezelhető állapotok, melyek súlyos terhet rónak az
egyénre, családra, társadalomra

Felosztásuk súlyosságuk szerint

• Major rendellenességek valamely szerv vagy szervrendszer jól látható, vagy képalkotó és

laboratóriumi módszerrel kimutatható, a működést is kórosan befolyásoló morfológiai
eltérései. Az életminőséget, életkilátást jelentősen befolyásolja: letális, súlyos, enyhe.
 • Minor rendellenességek (informatív morfogenetikai variánsok) általában sem működési, sem
feltűnő esztétikai hátrányt nem okoznak, kozmetikai jelentőségű morfológiai eltérések.

A minor rendellenességek halmozott előfordulása praenatalis eredetű belső szervi (szív, vese stb.)
súlyosabb rendellenességet jelezhet. Ezek lehetnek minor malformációk  (epicanthus, hasadt uvula,
négyujjredő, számfeletti mamilla, az V. ujj clinodactyliája stb.) és ún. antropometriai variánsok,
amelyek méréssel igazolhatóak (hypertelorismus, az átlagosnál távolabb elhelyezkedő mamillák stb.).

Értelmi fogyatékossággal járó enzimopathiák,

az anyagcsere örökletes zavarai

• Gyakoriságuk: ritka betegségek, gyakoriságuk ritkán haladja meg az 1:10000-t

• A súlyos értelmi fogyatékosságok 5-7%-ának enzimopathia lehet az oka

Az értelmi fogyatékosságot okozó enzimopathiák :

• Szénhidrát anyagcsere

• Lipid anyagcsere

• Aminosavak és fehérjék

• Fémek és nem fémes elemek enzimopathiái

Szénhidrát anyagcsere zavarai

• Galactosaemia (1:60000), autoszóm, recesszív

• A laktóz (diszacharid) a szervezetben galaktózzá és glükózzá bomlik, a galaktóz további

feldolgozása zavart, emiatt galaktóz szaporodik fel a szervezetben, mely tovább alakul
galaktikollá

• A galaktikol felelős a további szervkárosodásért: májmegnagyobbodás, -zsugor, értelmi

fogyatékosság, katarakta (szürkehályog)

• Újszülöttkorban kötelező a szűrővizsgálat

• Tej megvonása
Tárolási betegségek

• A lizoszomális tárolási betegségekben a lizoszómákban működő lebontás károsodik

• A feldolgozandó/lebontandó anyag (ált. összetett lipid vagy poliszacharid) felhalmozódik az

egyes szervek macrophagjainak lizoszómáiban, szövetekben

• Kb. 50 ilyen betegség ismert

• Zömében autoszómális recesszív betegségek, de! Fabry és Hurler X-hez kötött rec.

Szénhidrát-anyagcsere, tárolási betegségek

Mukopoliszacharidózisok:

• lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartoznak.

• Alapja: lizoszómális enzim hiánya, mely azért felel, hogy a szervezetben a

mukopoliszacharidok lebomolhassanak

• a mukopoliszacharidok olyan fehérje-szénhidrát komplexek, amelyek 95 százalékban

poliszacharidot, tehát nagy molekulájú cukrokat tartalmaznak, pl. intercellularis állomány
kolloid jellegét adja, hialuronsav). A sejtekben felhalmozódnak, az idő múlásával pedig egyre
nagyobb károkat okoznak az egész szervezetben. A betegeknek szinte minden szerve
károsodik, ideértve az idegrendszert is. Kezelés nélkül legtöbbjük nem éli meg a felnőttkort. 
A mukopoliszacharidózisok (MPS) tünetei

Leggyakrabban: hurutos tünetek, visszatérő lágyéksérv, máj, lép megnagyobbodás, jellemző

csontdeformitások, jellegzetes, durvuló arckifejezés, izületi gyulladások, szívzörej, nagyot hallás,
kornea homály

Mukopoliszacharidózisok (MPS) leggyakoribb formái

• Hurler kór (ért. fogy.,nagyot hallás, jellegzetes arc, corneahomály, alacsony növés)

• Hunter kór (csak fiúk, enyhébb lefolyás)

• Sanfilippo betegségek (súlyosabb,korábban jelentkező tünetek)

• Leggyakrabban autoszom recesszív öröklődésűek

Mukopoliszacharidózisok

• Kimutatásuk speciális enzim vizsgálattal

• Egyik formájára (I. típus, Hurler kór) már létezik enzimpótló kezelés (heti egy infúzió).
Kezelés nélkül 10-15 évesen meghalnak, szív-, keringési elégtelenségben

• Megelőzés: prenatális diagnosztikával

A lipid anyagcsere zavarai

A lipidek a sejthártyát, sejt szervecskék membránjait alkotják (ER, Golgi)

• Szfingolipidózisok: valamennyi plazmamembránban megtalálhatók, jellegzetesen az

idegrendszerben halmozódnak fel

Fabry betegség, Farber kór, Gaucher kór, GM1, GM2 gangliozidózis (Tay-Sachs betegség), Krabbe
betegség, metachromáziás leukodystrophia, Niemann –Pick kór: gyakori az idiócia, vakság,
májmegnagyobbodás, neurológiai tünetek, lassan előrehaladó neurodegeneratív betegség

Fontos a szemészeti vizsgálat! Szemfenéki kép pathognomikus lehet: Tay-Sachs betegségben,

Niemann-Pick kórban cseresznye színű folt a maculán

• Lipofuszcinózisok

• A Gaucher és Niemann Pick betegség egyes formáiban is létezik már enzimpótló kezelés!!!

Aminosav anyagcsere enzimopátiái (amelyek értelmi fogyatékosságot okoznak)

• Testünket 20 féle aminosav építi fel, ezen aminosavak átalakítását, a sejtekbe való bejutását
irányító enzimek károsodnak

• A betegségek elnevezésüket gyakran a vérben felszaporodó, onnan az izzadságba, vizeletbe

jutó anyagcsere végtermékek jellemző szagáról kapták

• Kimutatásuk tehát vérből, vizeletből lehetséges

Értelmi fogyatékosságot okozó aminosav anyagcserében résztvevő enzimopáthiák

Betegségek csak felsorolás szinten,a teljesség igénye nélkül(ritkák)

1. Fenilketonúria
 2. Succinoargininuria

3. Jávorfa szörp betegség édes-aromás szagú vizelet

4. Komlószárítóverem-kór (methionin felszívódási zavara)

5. Hisztidinúria

6. Lesch-Nyhan kór

7. Homociszteinúria

Phenilketonuria (PKU)

• Autoszom recesszíven öröklődő betegség

• Oka a fenilalanin hidroxiláz hiánya

• egy esszenciális aminosav, a fenilalanin nem tud tirozinná átalakulni

• A fenilalanin és egyéb származékai (fenilpiruvát) felhalmozódnak, károsítják a myelint,

izzadságnak, vizeletnek körömlakk-lemosó szaga van

• Tirozin hiány jelentkezik

• A melanin szintézis zavart lehet, szőke, kék szemű gyermekek

Becslések szerint Magyarországon minden 50. ember hordozója a hibás génnek, ami azt jelenti, hogy
minden 2500. párnak van esélye beteg gyermeket nemzeni. Mivel a PKU-s homozigóta 25%-os
eséllyel jön létre, minden 10.000 születésre jut egy PKU-s csecsemő. Ennek megfelelően hazánkban
kb. 10 PKU-s gyerek születik évente

A klasszikus fenilketonúria tünetei:

• Lelassul a fejlődés, a fejkörfogat növekedése, a mentális fejlődés elmarad

• Hányások jelentkeznek

• A gyermek nyugtalan, destruktív

• Az izomzat spasztikussá válik, myoclonusok (izomrángások) jelentkeznek, furcsa kéztartás

• Ekcémára való fogékonyság

• Kezelés nélkül mentális retardáció, 10-20 évesen halál

• Szűrés: születés első napjaiban, ujjbegy vagy talp vérből

• Felismerve, speciális, fenilalanin-szegény, tirozinban gazdag diétával kezelhető, az élete során

ellenőrizendő a fenilalanin szint

• PKU-s anya diétája már a fogantatás előtt elkezdendő!

• A fenilalanin teratogén! Szív rendellenesség, mentális retardáció 90%

• Genetikai vizsgálat, heterozigótaság meghatározása

Homociszteinúria I.

• Előfordulási gyakoriság a populációban: 1-9 / 100000, kb. 1/200000-350000 élve születettre

• Oka: hiba a kéntartalmú esszenciális aminosav, a metionin anyagcserében  abnormisan

felhalmozódik a homocisztein, a cisztein szint igen alacsony

Jellemzők: többszörös, összetett eltérések

• a váz-, izomrendszerben, kötőszövetekben (pl. Marfan sy. szerű kép) vékony alkat, hosszú
végtagok, X láb, pectus excavatus, osteoporosis

• Szem tünetek: közellátás, lencseficam, n. opticus atrophia, glaucoma, retina érintettség

(leválás) cataracta központi idegrendszerben, érrendszerben

• Arc kivörösödés

• Központi idegrendszerben: alacsonyabb intellektus, epilepszia, pszichiátriai betegségek

• Érrendszerben: korai érelmeszesedés, (pl. fiatal kori, gyermekkori stroke-ok), thrombosisok

alakulnak ki

• Vitaminok B6, B12, folsav szükségesek a homocisztein visszaalakításáért metioninná

• Alacsony protein, metionin tartalmú diéta

• A nem kezelhető 30 év alattiak kb. negyede szívinfarctusban meghal

Fémes és nemfémes elemek enzimopátiái

Rézanyagcsere zavar:

• degeneratio hepatolenticularis azaz Wilson kór, a réz felszaporodása és lerakódása a

szervezetben

• Menkes betegség- a réz transzport zavara,mely miatt a réz már a placentán sem jut át
súlyos neuronális fejlődészavar

• A réz számos enzim kofaktora, számos neuronális enzimé is, ezek elégtelenül működnek

Jód-rezisztens kretenizmus, a tiroxin, vagy trijódtironin hiánya miatt, melyet enzimhibák okoznak

Wilson kór

• Autoszom recesszív, ritka betegség, 3/100000, jellemzően a fiatal felnőttek betegsége,

megjelenhet 5 éves korban is

• A táplálékból felszívódó rezet szállító enzim, a cöruloplazmin hiánya

• A réz lerakódik a májbanhepatosplenomegalia (máj-, lépmegnagyobbodás), a nucleus

lentiformisban, ennek következménye az extrapyramidális mozgászavar (tremor, rigiditas,
dysarthria), a szem szaruhártyájában jellegzetes gyűrű jelenik meg, pszichiátriai tünetek
gyakoriak (irritabilitas, szorongás, alvászavar, depressio), epilepsia sem ritka

• Dementiával társulhat

• Kezelése: a felesleges réz eltávolítása, a bevitel megszorítása

Értelmi fogyatékosság és kromoszóma rendellenességek

• Kromoszómák számbeli és szerkezetbeli rendellenességei: a kariopátiák, másnéven

kromoszóma aberrációk
Citogenetikai vizsgálatok

• A kromoszómaaberráció a kromoszómakészlet olyan többletével, hiányával vagy

átrendeződésével jár, amely elég nagy ahhoz, hogy fénymikroszkóppal látható és vizsgálható
legyen.

A kromoszóma aberrációk

A kromoszómaaberrációk a veleszületett fejlődési rendellenességek legsúlyosabb formái, amelyek

az élettel gyakran összeegyeztethetetlenek, ezért többségük már az intrauterin életben
kiszelektálódik.

Az autoszómák (1-22) és nemi kromoszómák között nagyjából egyenlően oszlanak el, tehát
aránytalanul kevesebb az autoszómákra jutó aberráció

A nagy kromoszómák triszómiái az élettel összeegyeztethetelenek, ezért gyakori a

megszületettekben a legkisebb, 21, 13, 18 triszómia

A nemi kromoszómák számbeli eltérései az életet nem veszélyeztetik

Down szindróma

• A mentális retardációk 3–5%-áért felelős.

• Diagnosztikus és terápiás lehetőségek bővülésével életkilátásaik jelentősen javultak, várható

élettartamuk megnőtt.

• A betegség születéskori prevalenciája 1/700, de megfelelő preventív intézkedések reális

lehetőséget nyújtanak e prevalencia csökkentésére.
Down szindróma-mongoloid idiocizmus

• Az esetek túlnyomó része (95%-a) citogenetikailag egyszerű 21-triszómia, míg 3–4%-ban a

transzlokációs formával találkozunk. Utóbbi esetben a 21-es kromoszóma egy másik
akrocentrikus kromoszómára, leggyakrabban a 14-esre vagy 22-esre transzlokálódik.

Citogenetikai vizsgálat, mint prevenció

• A triszómia ált. új mutációként keletkezik, a transzlokációs formát egy kiegyensúlyozott

transzlokációt hordozó szülő adja át

• A kromoszóma vizsgálat elengedhetetlen!!!

• Transzlokációs forma esetében prenatális kromoszóma vizsgálat indokolt (amniocentézis)

• Idősebb, 36 éven felüli kismama terhességében szintén

Down szindróma kialakulásának kockázata

A 21 kromoszóma géntérképe

A Down szindróma külső jegyei

• Lapos arc

• Ferde külső szemzug, egymástól távolabb ülő szemek

• A szemek sarkában található ún. mongolredő

• Kicsi orr, benyomott orrgyök

• Elálló fülek

• Tarkótájon bőrredő

• Barázdált nyelv

• Tenyéren áthaladó keresztvonal (négyujjas redő, majombarázda)

• A nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés nagyobb

• Egyenes haj, magasan húzódó hajvonal

• Fog-, gégefejlődési rendellenességek

• Rövid végtagok

• Alacsony növés

Gyakori szervi eltérések

• Eltérések a csontfelépítésben

• Kötőszövetek és támasztószövetek, izmok gyengesége

• Pajzsmirigy-működési zavarok

• Szívhibák: szívfejlődési rendellenességek 40-60%-ban!

 • Gyomor- és bélrendszeri panaszok: duodénum összenövés 30x gyakoribb

• Szem- és látási problémák (gyakori a strabizmus, később katarakta)(50%)

• Fül- és hallási problémák (70%)

• A vérképző rendszer zavarai, gyakori a leukémia

A Down szindróma

• A mentális retardációk 3-5%-áért felelős

• Átlagos IQ-juk 50 körüli, de változó fokú értelmi gyengeség jellemzi őket

• általában békés, nyugodt személyek,  ritkán hiperaktívak, agresszívek impulzívak.

• Fokozott szociabilitás mellett az alacsonyabb szintű problémás viselkedés – pl. önsértés vagy
agresszió, amely más mentális retardációk esetében jellemző – körükben alig fordul elő

A Down szindróma szűrésének lehetőségei

• Ultrahangvizsgálat: tarkóredő- és orrnyeregmérés, a szívfejlődési rendellenesség kizárása

• AFP-szűrés (alfa-fetoprotein-szűrés): a terhesség 16. hetében vett anyai vérminta alapján

végzett vizsgálat

• Amniocentézis (magzatvízcsapolás): a terhesség 10. hetétől végezhető vizsgálat

citogenetikai vizsgálat

13 triszómia, Patau szindróma

• Ritka és halálos betegség, a magzatok 95 %-a méhen belül meghal, a megszületettek 5-10%-a
él néhány hétnél tovább

• Az élveszületettekre nézve gyakorisága: 0,7/1000

A Patau szindróma jellemzői

• Súlyos idegrendszeri és fizikai rendellenességekkel születnek

• Agy- és gerincvelő fejlődési rendellenességek

• Súlyos szívhibák

• Szemük nem fejlődik ki rendesen

• Ajak és szájpadhasadék

• Számfeletti kéz és lábujjak

18 triszómia-Edwards szindróma 

• arcot érintő rendellenességek kombinációja

• A fej kicsi, a fülek rosszul fejlődtek, és alacsonyan ülnek.

• ajak- és szájpadláshasadék,

• hiányzó hüvelykujjak, dongalábak, úszóhártyás kezek,

 • szívhibák és húgyivarrendszeri rendellenességek.

• A több hónapos életkort meghaladó túlélés ritka, az értelmi fogyatékosság súlyos fokú.

• Gyakorisága: 3000 élveszületésre 1 jut

 

A nemi kromoszómák számbeli eltérései

• Az X- és Y-kromoszóma számbeli eltérései a magzat életét nem veszélyeztetik, ezért

születéskori prevalenciájuk magas (2,5–3‰).

Leggyakoribb kórképek:

• Turner-szindróma: X-monoszómia: 45, X0

• Klinefelter-szindróma: 47,XXY

• Tripla-X-szindróma: 47,XXX

• Dupla-Y-szindróma: 47,XYY

Turner szindróma

• A leggyakoribb nemikromoszóma-eltérés.

• A felismert terhességek 1,5%-ában, a spontán abortuszok 10%-ában fordul elő.

• Születéskori prevalenciája: 1‰. Hiányozhat az apai Y, vagy az anyai X

• Gyakran a második nemi kromoszóma nem hiányzik teljesen

Turner szindróma jellegzetességei

Alacsonyan ülő fülek

- Lenőtt haj (a nyakon a hajtövek vonala közelebb ér a vállakhoz)
- Széles (pajzs alakú) mellkas
- Cubitus valgus (a karok könyökben kissé elkanyarodnak az egyenestől)
- Gerincferdülés (scoliosis)
- Lúdtalp
- A kéz- és lábfejek duzzanata (ödéma), különösen újszülöttkorban
- Értelmi képességek - általában normális az intelligenciájuk, hasonló tartományban változik, mint az
egészségeseké. Ugyanakkor gyakran okoznak problémát a térlátást igénylő feladatok (spatial-
temporal processing), nehezebben képzelik el a tárgyak egymáshoz való viszonyát, gyengébb a nem-
szóbeli (nonverbális) memóriájuk, és nehezebben tartják fenn a figyelmüket. Ez gondot okozhat
matematikában, a tájékozódási képességben, a kézügyességben és a társas kapcsolatokban. Ezek a
problémák a 'nonverbális tanulási nehézségek' nagyobb kategóriába tartoznak.

• Diagnózis: a külső megjelenés alapján, kariotípus

• Csíkgonád: a petefészek helyén kötőszövet

• Magas gonadotrop hormon, alacsony szexuálszteroid szint

• Növekedési retardáció

• Serdülőkorban : ösztrogén, progeszteron, növekedési hormon kezelés

 • Infertilitás

Klinefelter szindróma: 1/1000 újszülött

47 XXY, 48 XXXY

• A fiú a korosztályához képes magas, kevésbé izmos testfelépítésű

• Szélesebb csípő, hosszú lábak

• Átlagosnál nagyobb mellek

• Gyengébb csontok

• Hypopláziás herék, külső nemi szervek, csökkent androgén termelés

• Késői pubertáskor vagy csak részleges pubertáskori fejlődés

• Átlagosnál kevesebb arc- és testszőrzet a pubertáskort követően

• Mentálisan épek, személyiségük ált. nem károsodott

Egyéb nemi kromoszóma eltérések

Hármas Xszindróma:

 „Szuper nő”: három X kromoszóma

 Általában magasabbak egészséges társaiknál; az alsó végtagjuk nagyobb, míg a felső végtag
általában kisebb a megszokottnál

 Enyhe mentális retardáció

 Kb. ezerből egy esetben fordul elő

XYY-szindróma

 Dupla Y-os férfiak: „szuper férfi”

 Magasságuk csaknem mindig meghaladja a 185 cm-t; túlzottan agresszívak, általában

alacsony intellektusúak, gyakran értelmi fogyatékosak

X kromoszómához kötött, egyéb mentális retardációt okozó kórképek

• Rett szindróma előfordulása: évente 4-5 gyermek születik Mo.-n

• Fragilis X szindróma: 2000 újszülöttből egy

Rett szindróma

• Fiúkban letális, emiatt csak lányokban manifesztálódik

• Korai normális fejlődés után (6-18 hónap)regresszió, fokozatos leépülés: az addig megtanult
képességek elvesznek.

• A megtanult néhány szó elfelejtődik, a kéz ügyetlenné válik. Céltalan, ismétlődő kézmozgások
jelennek meg, mint pl. a kéztördelés, kézmosó mozgás, ütögető mozdulatok, vagy a kézfej
harapdálása.
 • A mentális képességeket érintő fejlődési rendellenességekkel, gyakran autizmussal keverik
össze.

• A gyermekek fele megtanul járni, de a járás is koordinálatlanná, ügyetlenné válik. (ataxia)

• A normálistól elmaradó fejkörfogat: a koponya növekedése is megreked, így az átlagosnál

kisebb a beteg gyermek fejmérete. (microcefalia)

• Gyakori az epilepsia, hyperventiláció/apnoe

• Gyakorisága 1:10000

• Gyakrabban sporadikus mutáció hozza létre

• X-hez kötött öröklésmenet

• Ritkán kb. 5 éves korban ismét fejlődni kezdenek

• újra képessé válnak különféle dolgok elsajátítására

• több figyelmet mutatnak környezetük iránt, kommunikációs készségeik is javulnak

• Sok esetben ez az állapot állandósul a Rett szindrómás gyermek életének nagyobb részében,
másoknál a 10. életév után ismét egyfajta hanyatlás kezdődik( főleg a járóképesség romlik) Az
értelmi képességek azonban ekkor már nem romlanak. Az eddig megszerzett tudást képesek
megőrizni, illetve új dolgokat elsajátítani.

• Gyógytorna, fejlesztések

Fragilis X = törékeny X szindróma = FRAXA szindróma=Martin Bell szindróma

• az egyik leggyakoribb örökletes, értelmi fogyatékosságot

okozó genetikai betegség (a Down kór után a 2.)

• az autizmus leggyakoribb ismert oka

• a betegségért az X kromoszóma FMR1 génjének mutációja tehető felelőssé.

• Kb. 2000 újszülöttből egyet érint: minden 1500. fiúban és 2500. lányban fordul elő

• Az értelmi fogyatékosság súlyossága erősen változó, az egészen enyhe tanulási zavartól a

súlyos kognitív károsodásig terjed

• Triplet (CGG) expanzión alapuló betegség (előmutáció->teljes mutáció)

• A fizikai tünetek általában a felnőtté válás során válnak egyre inkább láthatóvá. A lányok
tünetei rendszerint kevésbé súlyosak

• Nagy fejkerület, keskeny, hosszúkás arc, magas homlok, elálló fülek, gótikus szájpadlás,
macroorchidismus (megnövekedett herék már a nemi érés előtt)

• Lassabb fejlődési ütem (a legfontosabb mérföldköveket általában később érik el)

• Általában már csecsemőkorban lassabb mozgásfejlődéssel jár együtt (gyakran kötőszöveti

lazaság is társul hozzá), de legkésőbb a megkésett beszédfejlődés figyelmeztető jel lehet

• Tanulási nehézségek, figyelemzavar

 • Szociális és viselkedési problémák (gyenge szemkontaktus, fokozott izgalmi állapot, csökkent
figyelem, hiperaktivitás, repkedés)

• Autisztikus tünetek

Autizmus és Fragilis X

• A mentális zavar az enyhe tanulási nehézségektől a súlyos mentális retardációig terjedhet.

• A szindrómával kommunikációs zavarok (hadar), inkább érti, mint aktívan használja a nyelvet)
és viselkedési zavarok (figyelemzavar, impulzivitás, hiperaktivitás, szorongás, szociális
elszigetelődés, fokozott izgalmi állapot) járhatnak együtt.

• 12%-uk autista és az autisták kb. 5%-a FXS-es. Gyakoriak az autisztikus tünetek, pl. hangokra,
fura tapintású anyagokra való érzékenység, „repkedés”; jellemezhetik kényszercselekvések,
ragaszkodhatnak a dolgok megszokott helyéhez, az események megszokott sorrendjéhez. A
betegek kb. 20%-a epilepsziás.

15 kromoszóma rendellenesség

• Prader-Willi szindróma (falánkság)

1:10000-20000

• Angelmann szindróma („boldog baba”)

1:10000-25000

A gyermekek felében a 15 kromoszóma hosszú karján deléció

Angelmann szindróma

• mozgási és beszédfejlődési zavarok

• szokatlan mozdulatok (remegés, kézlendítések) és merev testtartás

• karakterisztikus arcvonások (széles mosolygó száj)

• epilepszia

• boldog arc (ún. happy-face) és gyakori nevetés

• a 15-ös kromoszóma egy részének deléciója

A Prader Willi szindróma tünetei

• egy éves korig: 

• kis születési súly

• nagyfokú izomgyengeség, hypotonia, gyenge sírás

• lassú súlygyarapodás

• nehéz szoptatás vagy akár a szoptatás teljes hiánya

• egy és hatéves kor között:

• megjelenik a falánkság, „minden, ami kaja”,képek, emberek

 • Jellemző lehet a mentális sérült viselkedés

• magatartási problémák

• dührohamok

• Autisticus tünetek lehetnek (ASD)

Neurocutan szindrómák- phacomatosisok:

Sturge-Weber kór

Sturge-Weber kór: leptomeningealis angiomatosis

• Ritka congentális betegség az arcon és agyhártyákon lévő „portói bor” színű foltokkal
(rendellenes erek túlburjánzása)

• Embrionális fejlődési zavar csak a fejen, n. trigeminus ágnak megfelelően(mezo és

ektoderma)

• Az érdaganatok az agyban elmeszesednek és epilepsiás rohamokat (70-95%), mentális

retardációt (50-70%) okoznak, a szem körül: glaucoma (50%), látóideg-károsodás

• Az angiomákból akár tumor is kifejlődhet, retinoblastoma

Phacomatosisok: Sclerosis tuberosa

• ritka, genetikai rendellenesség, ami testszerte jóindulatú daganatok képződésére hajlamosít

(bőr, szív, agy, szem, tüdő, vese)

• Kb. 6000-ből egy gyermek születik, Magyarországon évente kb. 15-en.

• Autoszomális dominánsan öröklődő betegség, a betegségek 1/3-a öröklött, 2/3 új

mutációként jelenik meg.

• előfordulása és súlyossága egyénenként, akár családon belül is nagyon változó.  

• Hiba a hamartin ill. tuberin nevű proteineket kódoló génekben, mely fehérjék tumor
növekedést gátlók, ill. a sejt szaporodást és differenciálódást szabályozzák

• Az újszülöttek jellemzően a szíven megjelenő rhabdomyomák után kapják a diagnózist, a

csecsemők, kisgyerekek epilepszia miatt, nagyobb gyerekek az arcukon megjelenő
angiofibromák miatt (adenoma sebaceum), a felnőttek pedig a veséjükön megjelenő
angiomyolipomák miatt.

• Jellemzően kezdetben a gyerekek átlagos fejlődésmenetet mutatnak, amíg meg nem

jelennek az epilepsziás rohamok. Ezt követően a fejlődésük lelassulhat vagy teljesen meg is
akadhat. Azoknál, akiknél nem sikerül a rohammentességet elérni és kialakul a
terápiarezisztens epilepszia, sokkal nagyobb valószínűséggel fordul elő értelmi érintettség.

• diagnosztizáltak körülbelül felének valamilyen fokú értelmi fogyatékossága van (enyhétől-

súlyosig)

• terápiarezisztens epilepszia, sokkal nagyobb valószínűséggel fordul elő értelmi érintettség.

• Társuló neuropsychiátriai tünetek: a sclerosis tuberosa idegrendszeri vagy agyi funkcionális

rendellenességei okozzák: figyelemzavar, alvási nehézségek, tanulási nehézségek, értelmi
fogyatékosság, pszichiátriai rendellenességek, depresszió, szorongás, hiperaktivitás, autizmus
spektrum zavar. A sclerosis tuberosa olyan genetikai rendellenesség, amihez az autizmus
spektrum zavar gyakran társul.