BỆNH ÁN NHI KHOA

I. HÀNH CHÍNH
1. Họ và tên: NÔNG LƯU KHÁNH ĐOAN
2. Tuổi: 7
3. Giới tính: Nữ
4. Dân tộc: Kinh
5. Địa chỉ: Thôn Suối Cá, Xã Khánh Trung, Huyện Khánh Vĩnh, Tỉnh
Khánh Hòa
6. Thời gian vào viện: ngày 04/01/2021
7. Thời gian làm bệnh án: ngày 06/01/2021
II. CHUYÊN MÔN
1. Lý do vào viện: Mệt mỏi
2. Bệnh sử:
Cách 3 ngày nhập viện, bé cảm thấy trong người mệt mỏi, chán ăn, đi
lại thấy chóng mặt. Nay người nhà bé thấy bé mệt mỏi nhiều kèm ăn
uống kém, da xanh xao nên xin nhập bệnh viện đa khoa tỉnh Khánh
Hòa điều trị
Vào khoa :
Bé tỉnh, tiếp xúc được
Da niêm nhợt, kết mạc mắt vàng
DHST : Mạch 100 l/ph
NT : 20 l/ph
Nhiệt độ : 37độ
HA : 100/60 mmHg
Gan lớn dưới bờ sườn (P) 5cm
Lách to qua rối độ IV
Phổi trong, tim đều
Cầu tiểu ổn
 Chẩn đoán khoa phòng : Thalassemia
 Xử trí : Truyền 1 đơn vị hồng cầu khối cùng nhóm 250ml

Hiện tại bé tỉnh táo, da sạm , niêm mạc nhợt, kết mạc mắt vàng, gan
lách to, ăn uống được, đi lại đỡ chóng mặt, cầu tiểu ổn

3. Tiền sử
 3.1 – Bản thân
- Từ nhỏ bé bị lách to và thiếu máu và đã điều trị và truyền máu nhiều
đợt bệnh Thalassemia tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Khánh Hòa ,
- 6 tháng gần đây bé vào viện truyền máu định kỳ tần suất 1 lần/tháng
3.2 – Gia đình :
- Khỏe mạnh

III – THĂM KHÁM

1. Khám toàn thân:

- Bé tỉnh táo, tiếp xúc tốt
- Da sạm, niêm mạc nhợt, kết mạc mắt vàng
- Trán rộng, hàm trên hô, sống mũi tẹt
- Không xuất huyết dưới da
- Không phù
- Tuyến giáp không lớn, không sưng nề
- DHST : Mạch 95l/ph, HA 110/60mmHg, NT : 20 l/ph , nhiệt độ : 37
độ
2. Tiêu hóa
- Bụng mềm, không chướng,
- Gan to dưới bờ sườn phải 5 cm, bờ tù , giới hạn rõ, di động theo nhịp
thở, ấn không đau , mật độ mềm chắc
- Lách to độ IV qua rốn 3cm, bờ tù , giới hạn rõ, di động theo nhịp thở,
ấn không đau , mật độ mềm chắc
- Cầu phân vàng 2lần/ngày
- Không sẹo mổ cũ
3. Tuần hoàn
- Lồng ngực cân đối, di động theo nhịp thở
- Tim nhịp đều
- Không nghe tiếng thổi bệnh lý
- Nhịp tim trùng nhịp mạch
- Mạch quay bắt rõ
4. Hô hấp
- Rì rào phế nang rõ, đều hai bên,
- Không rales, không rút lõm lồng ngực.
- Rung thanh đều hai bên phổi
5. Tiết niệu sinh dục
- Thắt lưng không nóng đỏ
- Chạm thận (-) , bập bềnh thận (-), rung thận (-)
- Điểm niệu quản trên giữa không đau
- Tiểu tiện tự chủ
6. Thần kinh – cơ xương khớp
- Glasgow 15 điểm
- Không có dấu hiệu thần kinh khu trú.
- Cử động khớp trong giới hạn bình thường
- Trương lực cơ 2 bên đều , không yếu liệt chi
7. Các cơ quan khác chưa phát hiện bất thường.
8. Cận lâm sàng : .
*Công thức máu:
RBC : 1,52 T/L
HGB : 34 g/L
HCT : 11.2 %
MCV : 73,7 fL
MCHC : 304 g/L
*Sinh hóa máu :
Fe : 20,1 umol/L
Ferritin : 8410 ng/mL
IV- Kết luận :
 Tóm tắt bệnh án
Bệnh nhi nữ , 7 tuổi, vào viện vì lý do mệt mỏi . Qua thăm khám ghi
nhận :
 Hội chứng thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắt mức độ nặng:
- Mệt mỏi, đi lại chóng mặt
- Niêm mạc nhợt
- Trán rộng, hàm trên hô, sống mũi tẹt
- Công thức máu:
RBC : 1,52 T/L
HGB : 34 g/L
HCT : 11.2 %
 MCV : 73,7 fL
MCHC : 304 g/L
 Hội chứng ứ sắt :
- Da sạm
- Gan to dưới bờ sườn phải 5 cm
- Lách to độ IV qua rốn 3cm
Sinh hóa máu :
- Ferritin : 8410 ng/mL
 Hội chứng tan huyết :
- Da niêm nhợt, kết mạc mắt vàng
- Gan to dưới bờ sườn phải 5 cm,
- Lách to độ IV qua rốn 3cm

2. Chẩn đoán sơ bộ :
Thalassemia
3- Biện luận :
- Thứ nhất bệnh nhi vào viện với lý do mệt mỏi, có niêm mạc nhợt, xét
nghiệm máu có HGB 34 g/L thì nghĩ nhiều do thiếu máu. Có 3 nguyên
nhân dẫn đến thiếu máu : Giảm sinh, tan máu, chảy máu. Ở bệnh nhi này
không có chấn thương , không xuất huyết ngoài da, không có tiền sử
viêm loét nên em không nghĩ nhiều đến chảy máu. Để phân biệt giảm
sinh và tan máu thì em xem công thức máu thấy bệnh nhi này là thiếu
máu hồng cầu nhỏ nhược sắt nên em loại trừ nguyên nhân giảm sinh vì ở
giảm sinh , bệnh nhân thiếu yếu tố tạo máu làm cho việc sản xuất hồng
cầu giảm mạnh, các tế bào hồng cầu đã được tạo ra phải vận chuyển
lượng oxy đi khắp cơ thể nhiều hơn bình thường nên những tế bào hồng
cầu tạo ra sẽ có kích thước lớn bất thường, vì vậy xét nghiệm máu sẽ cho
kết quả thiếu máu hồng cầu to đẳng sắc. Có 3 nguyên nhân làm em nghĩ
đến thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắt đó là Thalassemia, thiếu máu
thiếu sắt, bệnh lý máu mãn tính( bệnh về màng hồng cầu,viêm nhiễm
mãn tính,…) nên em dựa vào xét nghiệm sắt huyết thanh và Ferritin. Xét
 nghiệm thấy sắt huyết thanh có giá trị bình thường, Ferritin 8410 ng/mL
tăng cao. Em loại trừ nguyên nhân thiếu máu , thiếu sắt vì ở bệnh này có
sắt HT và ferritin giảm, em không nghĩ nhiều đến bệnh lý mãn tính vì
bệnh này có sắt HT tăng và Ferritin tăng cao. Em thấy bệnh thalassemia
phù hợp với kết quả này đó là sắt huyết thanh có thể tăng hoặc không,
Ferritin tăng cao. Và bé có tiền sử từ nhỏ bé bị lách to và thiếu máu và đã
điều trị và truyền máu nhiều đợt bệnh Thalassemia tại Bệnh viện đa khoa
tỉnh Khánh Hòa Để chắc chắn với chẩn đoán hơn, em đề nghị làm điện di
Hb. Nếu có thể em xin đề nghị làm sinh học phân tử để có thể chắc chắn
vì đây là tiêu chuẩn vàng.
- Thứ 2 ở bệnh thalassemia có 2 thể đó là alpha và Beta thalassemia, em
nghĩ ở bệnh nhi này là Beta Thalassemia vì có 3 hội chứng thiếu máu, hội
chứng tan huyết, hội chứng ứ sắt, và có biến dạng xương để có thể chắc
chắn hơn thì em nghĩ nên dựa vào điện di Hb.
- Thứ 3 ở bệnh nhi này có thiếu máu mạn vì bé đã thiếu máu từ nhỏ, thời
gian lâu và đã thích nghi với sự thiếu máu này kèm theo không có tiêu
điểm xuất huyết nà, triệu chứng lâm sàng không rầm rộ, tri giác không
giảm và với HGB 34 g/L < 5g/ L thì đây là thiếu máu mức độ nặng
4- Chẩn đoán xác định :
Beta thalassemia / thiếu máu mạn hồng cầu nhỏ nhược sắt mức độ nặng
5 – Điều trị :
 Truyền máu :
- Truyền hồng cầu lắng 10 – 15ml /kg truyền trong 3-4h
- Khoảng cách giữa các lần truyền máu khoảng 4-6tuần tùy theo mức độ
tán huyết
 Thải sắt :
- Chỉ định : Khi Ferritin > 1000 ng/ml
- Truyền dưới da Desferan liều 20 – 40mg/kg
- Hoặc viên uống : Defesiprone : Liều 75mg/kg/ngày 3-4 lần
- Theo dõi huyết đồ mỗi 3-4 tuần, ferritin mỗi 3-4 tháng
 - Ngưng thuốc khi Ferritin <1000 ng/ml, giảm chức năng gan, thận, khớp
 Điều trị hỗ trợ
- Acid folic 5 mg/ngày
 Cắt lách :
- Chỉ định :
o Truyền hồng cầu lắng quá 225 -250ml/kg/năm
o Khoảng cách giữa 2 lần truyền máu <3 tuần
o Lách to quá rốn độ 4
o Trẻ >6 tuổi
- Sau cắt lách :
o Kháng sinh phòng ngừa Penicilin 250mg hoặc Erythromycin
o Asipirin liều thấp
 Ghép tủy xương (nếu có thể )
 Hẹn tái khám
- 4-6 tuần sau truyền máu,
- Kiểm tra cân nặng chiều cao sau mỗi tháng
- Tổng kết truyền máu, ferritin sau mỗi 12 tháng
6- Tiên lượng :
a- Tiên lượng gần :
- Theo dõi và đánh giá lại tình trạng sau khi truyền máu và thải sắt
b- Tiên lượng xa :
- Bệnh nhi sẽ phải truyền máu suốt đời nếu như không được ghép tủy, theo
dõi dinh dưỡng hợp lý và thải sắt để kéo dài tuổi thọ cho bé.