BIOKÉMIA – SZÉNHIDRÁTOK ANYAGCSERÉJE

__________________________________________________________________________________________

23.

Miért vezet a piruvát-dehidrogenáz hiánya tejsavas acidózishoz?

Mire utal, ha a tejsav mellett egyéb, a normál vizeletben nem
kimutatható szerves savak nagyfokú ürítése észlelhető?

 Miért vezet a piruvát-dehidrogenáz hiánya tejsavas acidózishoz?

 A PDH multienzim komplex a piruvát  acetil-CoA átalakulást katalizálja. A

piruvát eredete lehet a glikolízis, lehet a Cori-kör, és az alanin-ciklus.
 A fenti ábrából kitűnik, hogy a piruvát ↔ laktát és a piruvát ↔ alanin átalakulások
reverzibilisek, tehát a reakció irányát a koncentrációviszonyok határozzák meg.
 Ha a piruvát-dehidrogenáz enzimkomplex hiányzik, akkor piruvát halmozódik fel.
Ebben az esetben a koncentrációviszonyoknak megfelelően a piruvát  laktát
átalakulás a laktát irányába zajlik, így kialakulhat a laktátacidózis (>5mM).

 Mire utal, ha tejsav mellett egyéb, a normál vizeletben nem kimutatható szerves
savak fokozott ürítése észlelhető?

 A PDH-komplex E3 része (dihidrolipoát dehidrogenáz) több dehidrogenáz

enzimkomplexnek is alkotórésze.
 Amennyiben a PDH ezen része hiányzik, vagy nem működik a koenzim hiány
(FAD) miatt, akkor több dehidrogenáz enzim is sérül a szervezetben.
 Ilyen esetben a vizeletmintában gázkromatográfiás, tömeg spektrometriás
módszerrel tejsav, α-hidroxi-vajsav, β-hidroxi valeriánsav és α-ketoglutársav
felszaporodás detektálható.