THIẾU MÁU THIẾU SẮT

Mục tiêu:
1. Kể được nguyên nhân, triệu chứng lâm sàng của thiếu máu thiếu sắt.
2. Kể được các xét nghiệm giúp chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt.
3. Nêu cách phòng bệnh thiếu máu thiếu sắt.
* Nội dung:
1. ĐỊNH NGHĨA
Trẻ bị thiếu máu vì không tổng hợp đủ hemoglobin (Hb) do thiếu sắt.
2. DỊCH TỄ HỌC
Bệnh có tỷ lệ cao ở trẻ dưới 2 tuổi, nhất là dưới 12 tháng, cả ở nước đã và đang
phát triển, tỷ lệ 10 - 40%. Nguyên nhân chủ yếu do thiếu cung cấp, ngoài ra còn do: kém
hấp thu vì tiêu chảy mãn, suy dinh dưỡng, xuất huyết kéo dài. Những nguyên nhân này
hay gặp ở trẻ lớn, trên 2 tuổi.
3. VAI TRÒ, PHÂN BỐ VÀ CHUYỂN HÓA SẮT
3.1. Vai trò của sắt
- Vận chuyển oxy từ phổi tới các tổ chức dưới dạng hemmoglobin.
- Tăng cường sử dụng oxy ở tổ chức cơ bắp dưới dạng myoglobin.
- Đóng vai trò trung gian vận chuyển các điện tử trong tế bào dưới dạng
myoglobin, rất quan trọng trong hô hấp tế bào.
- Là một thành phần không thể thiếu trong các phản ứng enzym ở các tổ chức.
3.2. Phân bố sắt trong cơ thể
Lượng sắt trong cơ thể rất ít, ở người trưởng thành, chỉ có 3,5 – 4g. Ở trẻ em lượng
sắt còn ít hơn: trẻ mới sinh chỉ có khoảng 250 mg sắt, trẻ 1 tuổi có khoảng 420 mg. Hầu
hết sắt trong cơ thể ở dưới dạng kết hợp: sắt hem và sắt không hem. Sự phân bố và chức
năng của các thành phần sắt trong cơ thể như sau:
Sắt hem gồm sắt chứa trong hemoglobin, myoglobin và trong một số enzym. 65%
lượng sắt trong cơ thể người lớn và 75% lượng sắt trong cơ thể trẻ nhỏ chứa trong
hemoglobin (1g Hb chứa 3,4 mg sắt). Khoảng 4% lượng Fe trong cơ thể chứa trong
myoglobin ở cơ. Sắt chứa trong các enzym rất ít, khoảng 0,3% nhưng có vai trò quan
trọng về sinh lý tế bào.
Sắt không hem gồm sắt vận chuyển và dự trữ: sắt vận chuyển hay sắt huyết thanh
khoảng 0,1%. Sắt vận chuyển gắn với một protein là transferin hay siderophilin, sản xuất
từ gan. Bình thường chỉ có một phần transferin gắn sắt, chỉ số bão hòa transferin (BHTf)
khoảng 30%. Transferin (Tf) có vai trò vận chuyển sắt tới cơ quan sử dụng, nhất là cơ
quan tạo hồng cầu ở tủy xương và thu hồi sắt giải phóng ra từ hồng cầu bị phá hủy.
Transferin tham gia điều hòa hấp thu sắt; sắt hấp thu dễ hơn khi BHTf thấp và ngược lại.
Sự tổng hợp transferin giảm khi thiếu protein nặng. Ngoài transferin, còn có protein gắn
sắt khác như lactoferin, ferritin, nhưng không có vai trò vận chuyển sắt. Sắt dự trữ chiếm
20 – 30% sắt toàn bộ, dự trữ ở gan, lách, tủy xương. Hai dạng sắt dự trữ là hemosiderin và
ferritin. Hemosiderin không hòa tan, hầu như cố định, ngay cả khi có nhu cầu. Còn
ferritin hòa tan trong nước, dễ huy động.
3.3. Tái hấp thu và thải sắt
Chu kỳ sắt trong cơ thể xem như một chu kỳ kín. Ở cơ thể trưởng thành, 95% nhu
cầu sắt để tái tạo hồng cầu được lấy từ sắt do phá hủy hồng cầu già, chỉ có 5% lượng sắt
để tái tạo hồng cầu lấy từ thức ăn.
Ở trẻ nhỏ, 70% nhu cầu sắt để sử dụng tạo hồng cầu lấy từ phá hủy hồng cầu già và
30% nhu cầu sắt lấy từ nguồn gốc thức ăn.
Lượng sắt thải ra ngoài cơ thể rất ít, khoảng 14 µg/kg cơ thể, một nửa theo phân,
mật và các tế bào ruột bong ra, phần khác mất qua nước tiểu, mồ hôi và các tế bào bong ra
từ da, niêm mạc, móng, tóc, qua chu kỳ kinh nguyệt
3.3. Nhu cầu sắt
Nhu cầu sắt ở trẻ tùy thuộc vào nhu cầu phát triển cơ thể và sự mất sắt.
Lượng sắt cần hấp thu để đáp ứng nhu cầu cơ thể như sau (theo WHO):
- Trẻ 3 – 12 tháng tuổi: 0,7 mg/ngày. - Trẻ 1 – 2 tuổi: 1 mg/ngày
- Thiếu niên, dậy thì: 1,8 – 2,4 mg/ngày - Trưởng thành, nam: 0,9 mg/ngày
- Nữ dậy thì, hành kinh: 2,4 – 2,8 mg/ngày - Phụ nữ có thai: 3 mg/ngày
- Phụ nữ cho con bú: 2,4 mg/ngày
4. NGUYÊN NHÂN THIẾU SẮT
4.1. Thiếu cung cấp
- Thiếu sữa mẹ, nuôi bằng sữa bò, thiếu thức ăn động vật, ăn dặm toàn bột kéo dài
- Trẻ đẻ non, sinh đôi, sinh ba, nhẹ cân, suy dinh dưỡng bào thai, sinh nhiều lần.
- Dự trữ Fe mẹ cho chỉ đủ dùng trong 3 - 4 tháng ở trẻ đủ tháng, và 2 – 3 tháng đối
với trẻ đẻ non, thiếu cân. Sau thời gian này, cần bổ sung qua thức ăn, mỗi ngày trung bình
0,8 - l mg. Vì chỉ có 10% Fe của thức ăn được hấp thu, nên lượng sắt trong thức ăn phải
đạt 8 - 10 mg/ngày.
4.2. Hấp thu sắt kém
- Tiêu chảy kéo dài. - Hội chứng kém hấp thu
- Bị cắt dạ dày. - Dị dạng đường tiêu hóa.
4.3. Nhu cầu sắt cao
- Ở giai đoạn cơ thể phát triển nhanh, lúc dưới 1 tuổi, đặc biệt với trẻ nhẹ cân lúc
sinh, sinh đôi, thời kỳ dậy thì, ở phụ nữ có thai nhiều lần.
- Trẻ bị bệnh tim bẩm sinh có tím.
4.4. Mất máu:
- Chảy máu đường tiêu hóa: dãn tĩnh mạch thực quản, loét dạ dày – tá tràng,
túi thừa Meckel, polype ruột, viêm đại tràng, giun móc, trĩ,…
- Chảy máu mũi tái diễn, chảy máu đường sinh dục, tiểu máu
4.5. Sắt không vào được tủy xương
Mặc dù dự trữ Fe bình thường, nhưng Fe không được vận chuyển vào tủy, trên tủy
đồ không thấy tế bào Sidérose, do các nguyên nhân: Atransférrinelmie congelnitale, thiếu
vitamin C (Scorbut, Vitamine C có tác dụng huy động Fe ở dự trữ các tổ chức)
hémosidérose pulmonaire (Fe bị giữ ở tổ chức phổi), viêm nhiễm mãn tính cũng có thể
cản trở vận chuyển Fe vào tủy.
5. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG
Xuất hiện từ từ và phụ thuộc vào mức độ thiếu Fe: ở giai đoạn đầu, không có triệu
chứng, ở giai đoạn toàn phát với triệu chứng lâm sàng sau đây:
- Có liên quan đến giảm Fe ở các men catalase, peroxydase cyto-chrome và nhất là
mono – amine - oxydase (MAO) gây rối loạn thần kinh: trẻ hay quấy khóc, vật vã, chán
ăn, ngủ ít, sinh hoạt chậm chạp, kém minh mẫn, chóng mệt, hay quên, chóng mặt, nhức
đầu, ù tai.
- Có liên quan đến giảm Fe ở các cơ (Myoglobin): giảm trương lực cơ, chậm biết
ngồi, biết đứng, biết đi, bắp thịt nhão, bụng chướng, tim đập nhanh, có tiếng thổi cơ năng
của thiếu máu, suy tim. . .
- Có liên quan đến giảm dự trữ Fe: thiếu máu do giảm tổng hợp Hb, tăng phản ứng
phục hồi chức năng tạo máu của gan, lách, gây gan lách to ở trẻ nhũ nhi, tăng phản ứng
sinh sản của tủy (đưa nhiều bạch cầu, tiểu cầu và hồng cầu non ra máu ngoại vi) và giảm
chất lượng hồng cầu (nhược sắc, kích thước nhỏ) và bạch cầu (bạch cầu đa nhân thực bào
và diệt vi trùng kém, bạch cầu lympho T và B giảm tính miễn dịch) làm cho trẻ rất dễ bị
bội nhiễm. Trẻ có thể bị sốt do bội nhiễm hoặc đơn thuần do tăng phản ứng phục hồi chức
năng tạo máu. Tình trạng thiếu máu nặng có thể kèm theo triệu chứng kém nuôi dưỡng ở:
+ Tóc, gây dễ rụng tóc và bạc màu.
+ Móng tay, móng chân, gây biến dạng, dẹp.
+ Xương, gây đau nhức trong xương.
Các triệu chứng lâm sàng mất đi rất nhanh sau điều trị đặc hiệu, nhất là các
triệu chứng có liên quan đến men chuyển hóa.
6. TRIỆU CHỨNG CẬN LÂM SÀNG
- CTM: Hb ↓, MCV ↓, MCH ↓, MCHC ↓, RDW rộng trên 17.
- Hồng cầu lưới: bình thường 1-2%, khi thiếu máu thiếu sắt nặng có thể tăng 3-4%.
- Fe huyết thanh giảm dưới 100μg% (có khi dưới 50).
- Ferritine giảm dưới 12ng/ml.
- Transferrine (còn gọi là sidérophiline) tăng trên 350μg/100 ml (có khi > 400).
- Hệ số bão hòa transferrine giảm dưới 30% (có khi < 10).
- Tủy đồ: hồng cầu tăng sinh, hồng cầu non nhược sắc, không thấy hémossidérine
trong tủy, tiểu cầu cũng có thể tăng sinh do phản ứng của thiếu máu ngoại vi.
Cận lâm sàng thay đổi rất sớm, trước khi có biểu hiện lâm sàng.
7. CHẨN ĐOÁN
7.1. Chẩn đoán xác định
Giai đoạn toàn phát:
HC nhỏ nhược sắc + Ferritin < 12 ng/ml + Fe ht < 40 μg/dl + transferin > 410
μg/dl + Hệ số bão hòa (Fe ht/transferin) < 10% + Protoporphyrin tự do HC > 200 μg/dl
7.2. Chẩn đoán phân biệt
Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc có thể gặp trong một số bệnh khác cần chẩn đoán
phân biệt: Viêm nhiễm mãn, Thalassemia, Ngộ độc chì
8. DIỄN BIẾN SAU ĐIỀU TRỊ
Nếu được điều trị đặc hiệu, trẻ phục hồi nhanh chóng như sau:
- Sau 12 - 24 giờ: uống thuốc có Fe, trẻ hết quấy khóc, chán ăn, vật vã, ngủ ít,
nhức đầu, chóng mặt, ù tai. . .
- Sau 36 - 48 giờ: có hiện tượng đáp ứng của tủy xương, hồng cầu non, HCL ra
ngoại vi.
- Sau 48 - 72 giờ: tỉ lệ HCL tăng, đạt đỉnh cao sau 5 - 7 ngày điều trị rồi giảm dần.
- Sau 4 - 30 ngày: tăng Hb máu 0,5g%/ngày.
- Sau 1 - 3 tháng: phục hồi dự trữ Fe.
Do đó, cần tiếp tục cung cấp Fe liền trong 1 - 2 tháng sau khi các chỉ số huyết học
đã trở về bình thường để củng cố dự trữ Fe.
9. ĐIỀU TRỊ
9.1. Mục đích điều trị:
Bồi hoàn lại dự trữ Fe của tủy cũng như để đạt trị số Hb bình thường.
9.2. Nguyên tắc điều trị:
- Bù sắt: sắt uống + chế độ ăn giàu sắt + Vitamin C
- Điều trị nguyên nhân.
Điều trị chủ yếu bằng chế độ ăn giàu đạm và sắt, kết hợp với thuốc có sắt. Tránh
tình trạng lạm dụng thuốc, vì có thể gây biến chứng tụ sắt. Sắt dưới dạng thức ăn được
hấp thụ theo nhu cầu của cơ thể, còn sắt dưới dạng thuốc, muối sắt hóa trị 2 (Ferreux) có
tỉ lệ hấp thụ cao hơn (15% thay vì 10%) và không ngừng hấp thu mặc dù bệnh nhân hết
thiếu. Ngược lại, nếu chế độ ăn không được cải thiện, sắt vào máu sắt không được sử
dụng vì thiếu đạm. Thường điều trị bằng đường uống là tốt nhất, liều sắt nguyên tố từ 4 –
6 mg/kg/ngày, chia làm 3 lần uống cách xa bữa ăn. Nếu có rối loạn tiêu hóa do tác dụng
phụ của thuốc có thể uống trong bữa ăn nhưng cần tăng tổng liều thêm l/3. Để tăng hấp
thụ sắt ở ruột nên kết hợp uống vitamin C, giảm lượng sữa trong bữa ăn đối với trẻ nhũ
nhi và tăng cường chế độ ăn đạm. Nếu trẻ không uống được hoặc gia đình không quan
tâm cho uống thuốc đều đặn và trẻ trên 5 tuổi có thể cho Sulfate sắt dưới dạng Imferon,
tiêm bắp sâu (mỗi ml chứa 50 mg Fe nguyên tố) với tổng liều được tính theo công thức:
Tổng số liều trên được rải ra tiêm trong 2 - 3 tuần và không được quá 0,1 mg/kg/liều vì dễ
có phản ứng phụ: đau tại chỗ, nhức đầu, ói mửa, sốt, nổi mề đay, phù, đau khớp…
Thời gian điều trị có thể kéo dài thêm 1 - 3 tháng sau khi lượng Hb trở về bình
thường để củng cố sắt dự trữ.
Nếu trẻ bị thiếu máu nặng, Hb < 4G/dL: truyền HC lắng 2 - 3 ml/kg/lần. Khi
truyền cần theo dõi quá tải. Nếu cần, có thể thêm lợi tiểu khi truyền.
10. PHÒNG BỆNH
Cần chú ý phòng ngừa thiếu máu thiếu sắt đặc biệt là ở các đối tượng như: trẻ sinh
non, sinh đôi sinh ba, nhẹ cân lúc sinh, trẻ nhỏ, phụ nữ mang thai hoặc đang cho con bú
mẹ, nhiễm trùng mạn tính,… bằng cách nuôi con bằng sữa mẹ, cho trẻ ăn bổ sung phù
hợp lứa tuổi, sử dụng nguồn thực phẩm giàu chất sắt kết hợp uống bổ sung viên sắt khi
cần thiết cùng với chế độ ăn đầy đủ chất đạm, phòng các bệnh nhiễm trùng, ký sinh trùng,
tiêu chảy,…
Các loại thực phẩm giàu sắt: thịt, cá, trứng sữa, hải sản, các loại đậu, ngũ cốc, rau
có màu xanh đậm, trái cây,…