BỆNH CÒI XƯƠNG DO THIẾU VITAMIN D

MỤC TIÊU BÀI HỌC

1. Biết được tầm quan trọng của bệnh còi xương do thiếu vitamin D.
2. Nêu được nguyên nhân của bệnh còi xương.
3. Trình bày được các biểu hiện lâm sàng của bệnh.
4. Biết cách điều trị bệnh còi xương thiếu vitamin D.
5. Nêu được cách phòng ngừa bệnh còi xương.
NỘI DUNG
1. Định nghĩa và dịch tễ học: 
Còi xương là bệnh loạn dưỡng xương do thiếu vitamin D hay rối loạn
chuyển hoá vitamin D dẫn đến xương mềm và dễ gãy. Bệnh còi xương do
thiếu vitamin D gọi là còi xương dinh dưỡng là bệnh phổ biến ở trẻ em.
Bệnh còi xương dinh dưỡng ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển thể chất của
trẻ, làm tăng tần suất mắc các bệnh nhiễm khuẩn đặc biệt là nhiễm khuẩn
đường hô hấp.
– Còi xương chiếm tần suất cao ở trẻ em dưới 3 tuổi, đặc biệt là các trẻ từ 3
tháng đến 18 tháng, vì đây là lứa tuổi mà hệ xương đang phát triển mạnh,
nhu cầu vitamin D cao mà việc cung cấp thì hạn chế. Vì vậy việc phòng
chống bệnh còi xương là một vấn đề ưu tiên của sức khoẻ cộng đồng. 
– Nước ta tuy nằm trong vùng nhiệt đới nhưng còi xương vẫn là 1 bệnh phổ
biến. Một khảo sát tại 19 tỉnh thành năm 2013 cho thấy tỷ lệ thiếu vitamin D
ở trẻ dưới 5 tuổi là 58%.
2. Nguồn cung cấp vitamin D: cơ thể nhận vitamin D từ 2 nguồn: 
– 20% được cung cấp từ thức ăn:
 Động vật như gan, lòng đỏ trứng, sữa, thịt, cá.
 Thực vật: nấm, đậu
Hàm lượng vitamin D trong sữa mẹ và sữa bò đều rất thấp (0-10 đv/100ml). Nguồn
vitamin D từ động vật dễ hấp thu hơn từ thực vật. 
– 80% do các tiền vitamin D (7 dehydrocholesterol) ở trong da, dưới tác dụng
của tia cực tím trong ánh sáng mặt trời chuyển thành vitamin D3
(cholecalciferol). Đây là nguồn cung cấp vitamin D chính của cơ thể. Nếu cơ thể
tiếp xúc đủ với ánh sáng, cơ thể tổng hợp được 400-800 UI D3. Sự tổng hợp
vitamin D là 18UI/cm2 da/ngày, do vậy chỉ cần tiếp xúc rộng với ánh sáng mặt trời
10-15 phút/ngày là đủ.
3. Chuyển hoá và vai trò sinh lý của vitamin D trong cơ thể:
3.1. Chuyển hoá
Sau khi được hấp thụ ở ruột hoặc đựơc tổng hợp ở da, vitamin D được đưa tới
gan nhờ protein vận chuyển vitamin D (vitamin D binding protein-DBP). Ở đó
nó được men 25-hydroxylase của tế bào gan biến thành 25 hydroxy vitamin D
(25-OH-D). Chất chuyển hoá này sau đó lại được men 1, α-hydroxylase ở liên
bào ống thận biến thành 1,25-dihydroxy vitamin D (1,25-(OH)2-D). Đây là chất
chuyển hoá cuối cùng của vitamin D và có tác dụng sinh học làm: 
– Tăng hấp thu Ca ở ruột qua cơ chế tăng tổng hợp protein gắn Ca (Calcium
binding protein- CaBP). 
– Huy động canxi ở xương vào máu. 
– Đồng thời tăng tái hấp thụ CaPO4 ở ống thận (dưới tác động của hormone
tuyến cận giáp: parathormone). Sự điều hoà sinh tổng hợp 1,25-(OH)2-D phụ
thuộc vào nồng độ Calci-Phospho và hormon tuyến cận giáp trong máu và theo
cơ chế điều hoà ngược (feedback) như là 1 nội tiết tố. Khi Ca máu giảm, sẽ kích
thích tuyến cận giáp bài tiết nhiều hormon cận giáp (PTH-Parathyroid
hormone). Hormon này lại kích thích hoạt tính của 1, α-hydroxylase ở ống thận
để tăng tổng hợp 1,25-(OH)2-D. Chất này làm tăng hấp thu Ca ở ruột và huy
động Ca ở xương vào máu, làm cho nồng độ Ca trong máu trở lại bình thường.
 Khi cho vitamin D liều cao, nồng độ 25-OH-D sẽ tăng lên, nhưng nồng độ 1,25-
(OH)2-D lại chỉ tăng lên trong một thời gian ngắn, rồi ngừng lại. Sự điều hoà
này giúp cho cơ thể ngăn ngừa được sự tăng Ca máu do tăng nồng độ vitamin D
nhất thời. Những chủng tộc sống ở vùng nhiệt đới thường có da sẫm màu, đó là
cơ chế bảo vệ tự nhiên để chống lại sự tổng hợp quá nhiều vitamin D dưới tác
dụng của ánh sáng mặt trời. 
3.2. Chuyển hoá vitamin D trong giai đoạn thai nghén:
Trong những tháng cuối thai kì, nhu cầu Ca và Phospho của thai nhi tăng lên.
Do đó cơ thể mẹ tăng hấp thu Ca và PO4 ở ruột. Hàng ngày nếu một phụ nữ
mang thai nhận 700 đơn vị vitamin D và 1,2 g Ca thì nồng độ 1,25-(OH)2-D sẽ
tăng từ 53 pg/ml lên 87 pg/ml lúc có thai 3 tháng và đến cuối thời kỳ thai nghén
và cho con bú là 100pg/ml.
3.3.Vai trò sinh lý của vitamin D trong cơ thể
-Tại ruột: 1,25 (OH) 2D kích thích hấp thụ Ca, P, tăng tạo Ca-ATPaza và tăng tổng
hợp protein vận chuyển Ca tại diềm bàn chải của tế bào biểu mô ruột.
-Tại xương: Tăng cường tạo khuôn xương bằng cách tăng hoạt tính của DNA
trong nguyên bào xương. Kích thích vận chuyển và lắng đọng Ca vào khuôn
xương thông qua việc giữ cân bằng Ca trong máu.
-Điều hoà nồng độ Ca và P máu dưới ảnh hưởng của hocmon cận giáp.
Thiếu vitamin D làm giảm hấp thu Ca từ thức ăn ở ruột xuống 40% đến 10,
15%.
-Cốt hoá răng: tham gia vào độ chắc cho răng.
-Chức năng khác: điều hoà chức năng một số gen, ảnh hưởng đến hệ miễn dịch,
phát triển hệ sinh sản và da ở nữ giới.
3.4. Cơ chế sinh lý bệnh còi xương thiếu vitamin D: 
Thiếu vitamin D sẽ làm giảm hấp thu Ca ở ruột dẫn đến Ca máu giảm, do đó làm
tăng tiết PTH. Tình trạng cường tuyến cận giáp sẽ đưa đến 2 hậu quả:
– Giảm tái hấp thu phosphat ở ống thận, làm giảm phospho máu, gây ra các biểu
hiện rối loạn chức năng của hệ thần kinh như kích thích, vã mồ hôi. 
– Huy động Ca ở xương vào máu gây ra loãng xương. 
Các biến đổi trên đã làm rối loạn quá trình vôi hoá ở xương và gây ra các triệu
chứng lâm sàng và Xquang ở xương. 
4. Nguyên nhân của bệnh còi xương thiếu vitamin D: 
4.1. Chủ yếu do thiếu ánh sáng mặt trời:
– Nhà ở chật chội tối tăm, ở thành phố nhiều nhà cao tầng. 
– Hạn chế cho trẻ ra ngoài trời, thậm chí ở trong buồng tối nhất là trong những
tháng đầu sau sinh. 
– Mặc quá nhiều quần áo. 
– Ở những vùng nhiều sương mù, mùa đông ít ánh sáng mặt trời.
4.2. Do ăn uống: 
– Vitamin D trong sữa mẹ và cả sữa bò đều rất ít, nhưng trẻ được nuôi bằng sữa bò
dễ bị còi xương hơn trẻ bú sữa mẹ. Vì tỷ lệ Ca/P trong sữa mẹ sinh lý và dễ hấp thu
hơn trong sữa bò, nên nhu cầu vitamin D ở trẻ bú sữa mẹ thấp hơn. 
–Sai lầm trong chế độ ăn: ăn nhiều rau và uống sữa hạt, không uống sữa bò hoặc
các chế phẩm có bổ sung vitamin D.
– Trẻ ăn nhiều chất bột sớm cũng dễ bị còi xương vì trong bột có nhiều acide
phytinic, chất này kết hợp với Ca thành muối calciphitinat không hoà tan làm cho
sự hấp thu Ca ở ruột bị giảm. 
4.3. Yếu tố thuận lợi: 
– Hay gặp ở trẻ em dưới 1 tuổi là tuổi mà hệ xương phát triển mạnh nhất. 
– Trẻ đẻ non, đẻ yếu dễ bị còi xương vì trong thời kỳ bào thai cơ thể không tích lũy
đủ muối khoáng và vitamin D, khi ra đời tốc độ trẻ phát triển nhanh đòi hỏi nhu
cầu vitamin D cao hơn trẻ bình thường, hoạt tính của hệ thống men tham gia vào
chuyển hoá vitamin còn yếu, do đó ngay từ 2-3 tháng trẻ đã có thể mắc bệnh còi
xương. 
–Trẻ bị mắc các bệnh nhiễm khuẩn như nhiễm khuẩn hô hấp và tiêu hoá, trẻ bị rối
loạn tiêu hoá kéo dài, tắc mật bẩm sinh làm cản trở sự hấp thu vitamin D và muối
khoáng ở ruột. 
–Trẻ da đen, nâu dễ mắc bệnh còi xương do kém tổng hợp vitamin D ở da. 
– Một số loại thuốc: corticoide, hydantoine, gardenal. 
4. Các thể lâm sàng: 
5.1. Thể cổ điển ở trẻ trên 6 tháng: gặp nhiều ở trẻ 6-18 tháng. Biểu hiện 4
nhóm triệu chứng lâm sàng:
5.1.1. Triệu chứng liên quan đến hạ Ca máu: quấy khóc về đêm, ra mồ hôi
trộm, chậm mọc răng, mất men răng, thóp liền chậm. Lượng Ca++ máu
thường giảm nhẹ, ít khi gây cơn Tétanie. 
5.1.2. Biến dạng xương: thường gặp trong giai đoạn tiến triển của bệnh, chủ
yếu ở lồng ngực, chi và cột sống. 
– Ở ngực: chuỗi hạt sườn, rãnh Harrison, lồng ngực hình ức gà hoặc hình
phễu. 
– Cột sống: gù, vẹo.
– Xương chậu hẹp. 
– Xương chi: vòng cổ tay, cổ chân. Chi dưới cong hình chữ X, chữ O; chi
trên: cán vá. 
5.1.3. Giảm trương lực cơ: thường thấy trong thể nặng làm trẻ chậm phát
triển về vận động, bụng to, cơ hô hấp kém hoạt động, dễ viêm phổi. 
5.1.4. Thiếu máu: gặp trong bệnh nặng, chủ yếu là thiếu máu thiếu sắt, có thể
kèm gan lách to vừa ở trẻ nhũ nhi. Thiếu máu, còi xương và suy dinh dưỡng
thường được kết hợp trong Hội chứng thiếu cung cấp: Von Jack Hayem
Luzet. 
5.1.5. Xét nghiệm:
– Thiếu máu. 
– Ca++ máu giảm vừa phải, 3-4 mEq/l ở giai đoạn đầu của bệnh, do kém
hấp thu và ở giai đoạn cuối, do kém tái hấpthu ở ống thận. Ở giai đoạn tiến
triển, nhờ phản ứng của tuyến cận giáp, Ca được huy động từ xương vào
máu, nên Ca++ máu bình thường hoặc chỉ giảm nhẹ. Đối với trẻ < 6 tháng,
hoạt động của tuyến cận giáp chưa tốt nên triệu chứng hạ Ca++ máu duy trì
suốt thời gian tiến triển của bệnh. 
– Phosphore máu thường chỉ giảm ở giai đoạn cuối của bệnh, khi chức năng
tái hấp thu của ống thận giảm. Mức độ giảm từ 1,5-3,5 mg% (bình thường
4,5mg%). 
– Phosphatase kiềm tăng song song với mức độ giảm của vitamin D, đó
cũng là triệu chứng báo động giống như hạ Ca++ máu. Mức độ tăng có thể
từ 20-30 đv Bodanskytrong các thể nhẹ, đến 50-60 trong các thể nặng. Trở
về bình thường nhanh chóng sau điều trị vitamin D. 
– X quang xương: chụp cổ tay hoặc cổ chân: đầu xương to bè và bị khoét
hình đáy chén, vùng sụn bị dãn rộng ở giai đoạn tiến triển của bệnh, hoặc
hình đường viền rõ nét ở giai đoạn phục hồi. 
Các điểm cốt hoá ở bàn tay, bàn chân chậm so với tuổi, lồng ngực có hình
nút chai “champagne”. 
5.2. Bệnh còi xương sớm ở trẻ < 6 tháng:  Các triệu chứng đầu tiên xuất
hiện từ tuần thứ 2. 
5.2.1. Tình trạng hạ Ca++ máu: luôn có và là triệu chứng báo động. Trẻ
tăng kích thích thần kinh cơ. 
– Dễ bị kích thích, ngủ không yên giấc, hay giật mình.
– Khi thở có tiếng rít do mềm sụn thanh quản. 
– Khi bú: sữa gây co thắt dạ dày làm cho trẻ nôn, co thắt cơ hoành làm trẻ
nấc cụt. 
 – Nghiệm pháp gây cơn khóc co thắt thanh quản (spasme du sanglot): rất
nhạy nhất là đối với trẻ < 3 tháng và dương tính ở > 90% trẻ được nghi ngờ
hạ Ca++ máu. 
– Ca++ máu giảm sớm và thường ở mức độ nhẹ, 3-4 mEq/l, một số ít có
biểu hiện cơn Tétanie với Ca++ máu < 3 mEq/l. Sau điều trị vitamin D, Ca+
+ máu nhanh chóng trở về bình thường. 
5.2.2. Biến dạng xương: chủ yếu ở hộp sọ: hộp sọ trẻ bị bẹp theo tư thế nằm.
Bướu trán, bướu đỉnh. Động tác bú làm xương hàm trên khép lại và nhô ra
phía trước so với xương hàm dưới. Nếu không chẩn đoán và điều trị kịp thời,
sẽ có biến dạng lồng ngực, cột sống và các chi như thể cổ điển. 
5.2.3. Giảm trương lực cơ và thiếu máu thường nhẹ hơn thể cổ điển, nhiều
khi không có nếu điều trị sớm. 
5.2.4. Phospho máu thường không giảm hoặc giảm ít và muộn sau 3 tháng
tuổi vì chức năng tái hấp thu của thận chưa bị ảnh hưởng. Phosphatase kiềm
tăng nhanh và sớm như trong thể cổ điển.
5.2.5. X quang xương cổ tay, cổ chân không có hình ảnh điển hình như ở thể
cổ điển, không có hình ảnh khoét đáy chén. 
5.3. Bệnh còi xương bào thai:
Ở phụ nữ mang thai, nhu cầu Ca và vitamin D tăng gấp 3 lần để cung cấp
cho bào thai, nhất là trong quý 3 của thai kỳ. Bệnh thường gặp ở trẻ sinh
non, đa thai. Trước sinh, thai cử động yếu. Sau đẻ, bệnh được gợi ý nếu trẻ
có thóp rộng 4-5 cm đường kính (bình thường 2-3 cm). Các mảnh xương sọ
rời do bờ rìa chưa được vôi hoá. Dấu nhuyễn sọ “craniotabès”: đó là những
điểm khuyết xương trên hộp sọ do thiếu vitamin D và canxi. 
– Trẻ có tình trạng hạ Ca++ máu, có thể nặng gây ngừng thở từng cơn, hoặc
nhẹ gây cơn khóc “dạ đề”, hay ọc sữa, nấc cụt sau bú và đi phân són. 
6. Chẩn đoán: 
Chẩn đoán chủ yếu dựa vào hỏi bệnh, triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm có
phosphataza kiềm tăng, xác định chẩn đoán nhờ Xquang xương.
7. Điều trị: 
7.1. Nguyên tắc điều trị:
– Cải thiện dinh dưỡng: cho thực phẩm giàu vitamin D như dầu cá, bơ, gan, lòng
đỏ trứng, sữa có bổ sung vitamin D. 
– Cho trẻ tiếp xúc đủ với ánh nắng mặt trời
– Điều trị bệnh nền 
7.2. Điều trị đặc hiệu: 
7.2.1. Còi xương cổ điển: 
Liều điều trị được chỉ định dựa vào hình ảnh X quang đầu xương dài (xương cổ tay
hoặc cổ chân), nếu đầu xương bị khoét hình đáy chén sẽ chỉ định dùng vitamin D
liều cao:
Liều điều trị vitamin D 5000 đv/ngày uống liên tục trong 2-3 tuần. 
Sau 2-3 tuần điều trị chụp kiểm tra lại: 
– Nếu có hình ảnh đường viền của giai đoạn phục hồi, chuyển sang liều phòng
bệnh: 400 đv/ngày cho đến tuổi biết đi.
– Nếu còn hình ảnh khoét xương: tiếp tục liều 5000đv thêm 2 tuần nữa, sau đó
chụp Xquang lại vẫn còn hình ảnh khuyết xương, cần đi tìm nguyên nhân còi
xương do rối loạn chuyển hóa. 
– Kết hợp thêm chế độ ăn giàu chất đạm và đủ các chất, không cần thêm thuốc có
Ca. 
7.2.2. Còi xương sớm: uống cả vitamin D và Ca, không cần chụp Xquang kiểm tra
xương. 
– Vitamin D: 1500-2000 đv/ngày trong 3-4 tuần, sau đó chuyển sang liều phòng
bệnh 400 đv/ngày liên tục cho đến tuổi biết đi.
–Canxi: cần kiểm tra canxi máu của cả mẹ và con
Nếu canxi máu mẹ giảm: cho uống canxi 2 gam/ ngày cho đến khi canxi máu về
bình thường.
Nếu canxi máu con giảm: cho uống canxi 0,5 gam/ ngày cho đến khi canxi máu về
bình thường.
7.2.3. Còi xương bào thai: cũng điều trị như thể sớm nhưng cần chú ý tình trạng hạ
Ca++ máu có thể nặng. Cần kiểm tra Ca ++ máu của mẹ và điều trị như trên. 
8. Phòng bệnh: 
8.1. Giáo dục sức khoẻ:
– Hướng dẫn mẹ tắm nắng cho cả 2 mẹ con vào buổi sáng sớm, thời gian tăng dần,
trung bình 10-15 phút. Lưu ý cho da của trẻ tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng mặt
trời. 
– Giáo dục dinh dưỡng cho các bà mẹ: nuôi con bằng sữa mẹ, ăn dặm đúng
phương pháp: ngoài những bữa bú sữa mẹ, mỗi bữa ăn của trẻ phải có đầy đủ các
thành phần trong ô vuông thức ăn. 
8.2. Cho uống vitamin D liều phòng bệnh: theo khuyến cáo của hội nghị đồng
thuận toàn cầu về dự phòng và điều trị còi xương dinh dưỡng:
– Tất cả các trẻ, từ sau sinh cho đến 12 tháng tuổi: uống vitamin D 400UI/ ngày,
không phụ thuộc chế độ ăn. 
- Trẻ 12 tháng tuổi trở lên và người trưởng thành, nhu cầu vitamin D 600UI/ ngày,
có thể qua chế độ ăn và/hoặc chế phẩm bổ sung vitamin D. Những đối tượng sau
(> 12 tháng tuổi) cần bổ sung trực tiếp vitamin D: trẻ có tiền sử thiếu vitamin D
cần phải điều trị; trẻ em và người trưởng thành có nguy cơ cao thiếu vitamin D
(giảm tổng hợp và hấp thu); phụ nữ có thai.
– Đối với trẻ sinh non, sinh đôi, sinh ba: trong tháng đầu tiên cho liều cao hơn:
1000 đv/ngày. 
Nên dùng vitamin D đường uống, sẽ tạo nồng độ 25OHD cao hơn tiêm bắp.
 Nếu dùng hàng ngày, D2 và D3 có tác dụng tương đương. Khi dùng liều đơn lớn,
D3 thích hợp hơn D2 vì có thời gian bán hủy lâu hơn.

Tài liệu tham khảo

1. Bộ y tế (2015), “Bệnh còi xương do thiếu vitamin D”, Hướng dẫn chẩn đoán và
điều trị một số bệnh thường gặp ở trẻ em, trang 377-389.
2. Nguyễn Thị Cự (2017), “Bệnh còi xương do thiếu vitamin D”, Giáo trình Nhi khoa
tập 1, NXB Đại học Huế, trang 99-105.
3. Ngô Thị Kim Nhung (2006), “Bệnh còi xương do thiếu vitamin D”, Nhi khoa
chương trình đại học tập 1, NXB Y học, trang 166-173.
4. Tuyen LD et al (2016), “Calcium and vitamin D deficiency in Vietnamese:
Recommendations for an intervention strategy”, Journal of Nutritional Science and
Vitaminology (62).
5. Craig F.Munns et al (2016), “Global consensus recommendations on prevention
and management of nutritional rickets”, Hormone Research in Paediatrics.
Câu hỏi tự lượng giá (chọn 1 câu trả lời đúng nhất)
1.Bệnh còi xương do thiếu vitamin D hay gặp ở lứa tuổi:
A. < 6 tháng
B. 3- 18 tháng
C. 24 -36 tháng
D.3- 5 tuổi
E.> 5 tuổi
2. Nguồn cung cấp vitamin D
A.Cơ thể người không tự tổng hợp được vitamin D
B. 80% vitamin D nhận được là từ thức ăn
C. Nguồn vitamin D từ thực vật dễ hấp thu hơn nguồn gốc động vật
D. Nguồn cung cấp vitamin D chủ yếu là qua tổng hợp ở da dưới tác dụng của tia
cực tím
E.Tất cả đều sai
3. Vai trò của vitamin D:
A. Tăng sự hấp thu canxi ở ruột
B. Huy động canxi ở xương vào máu
C. Giảm tái hấp thu CaPO4 ở ống thận
D. A và B đều đúng
E. Tất cả đều sai
4. Liệu trình tấn công bằng vitamin D để điều trị còi xương thể cổ điển là:
A. 5000 UI/ ngày uống liên tục trong 2-3 tuần
B. 500 UI/ ngày uống liên tục trong 2 tháng
C. 400 UI/ ngày uống liên tục trong 2 năm
D. 600 UI/ ngày uống liên tục trong 2-3 tuần
E. 100000 UI/ ngày uống liên tục trong 2-3 tuần
5. Phòng bệnh còi xương cho trẻ:
A. Uống vitamin D 400 UI/ ngày từ khi sinh ra cho đến lúc 12 tháng tuổi
B. Uống vitamin D mỗi 6 tháng 1 liều 50.000 UI từ ngay sau sinh
C. Chỉ cần cho uống vitamin D dự phòng đối với trẻ sinh non
D. Nên cho trẻ chích vitamin D mỗi 6 tháng 1 lần.
Đáp án: 1B 2D 3D 4A 5A