Cushing-szindróma Carney-komplexusban:

egyoldali vagy kétoldali mellékvesekéreg-eltávolítás?

A Carney-komplex (CNC) egy ritka multiplex endokrin szindróma a PRKR1A csíravonalbeli

mutációi miatt. A betegség leggyakoribb manifesztációja, a primer pigmentált noduláris
mellékvesekéreg-betegség (PPNAD) felelős a nem ACTH-függő Cushing-szindrómáért, és a
kétoldali mellékvesekéreg-eltávolítás a javasolt kezelés. Egy CNC családot követtünk
nyomon 2 generáción keresztül több mint 40 éven keresztül, elsősorban PPNAD szekunder
Cushing-szindrómás betegséggel. Hat tag hordozza a betegséget, és a PRKR1A
csíravonalbeli mutációját mutatták ki, 4 nőnél és 2 férfinál. Egy beteg egy évvel a műtét után
véletlenül meghalt, a többi 5 beteget rendszeresen nyomon követték. A 25 éves nőnél 1972-
ben diagnosztizálták a Cushing-szindrómát hiperandrogenizmussal, alacsony termettel és a
hiperkortisolizmus enyhe megnyilvánulásaival. Egyoldali mellékvesekéreg-eltávolítást
végeztek PPNAD miatt és a patológus által leírt oldalon. A nővérét később ugyanígy
diagnosztizálták és kezelték. A 2 nővér jól viselte a műtétet, mindkettőjüknél bekövetkezett a
terhesség, de a műtét utáni hormonális eredmények eltérőek voltak. Az indexes esetnél
részleges kortizolhiány volt, tartósan alacsony, 108 nmol/L-es kortizolszinttel. Nővére
esténként vagy dexametazon után mérsékelt kortizolszint-emelkedést mutatott 306 nmol/L
értékkel az utolsó értékeléskor. Az egyetlen, a hypercortisolismussal esetleg összefüggésbe
hozható esemény ennél a betegnél a centrális túlsúly és három spontán tüdőembólia és
vénás trombózis epizód volt. Két testvérét 17 és 39 évesen értékelték, miközben náluk
cushing-szindróma tünetei (kerek arc, HTA, amyotrophia és fáradtság) alakultak ki. Mivel a
CNC-t ekkor ismerte fel Dr. Carney, kétoldali mellékvesekéreg-eltávolítást végeztek az egyik
betegnél, aki néhány hónappal később véletlenül meghalt. Testvére a makronoduláris mirigy
oldalán végzett egyoldali mellékvesekéreg-eltávolítást választotta, a hypercortisolismus
tünetei helyreálltak, és még mindig mellékvesekéreg-helyettesítésre szorul. Az indexes eset
lánya 21 éves korában enyhe Cushing-szindrómát mutatott, és anyjához hasonlóan egyoldali
mellékvesekéreg-eltávolítást választott. A tünetek 20 év utánkövetés alatt nem mutattak
kiújulást. A II.2. beteg lányánál a Cushing-szindróma miatt korábban, hétéves korában
diagnosztizálták, mivel hiperandrogenizmus, centrális súlygyarapodás és növekedési leállás
alakult ki nála. Sikeresen elvégezték a kétoldali mellékvesekéreg-eltávolítást és
mellékvesekéreg-szubsztitúciót írtak elő. Meglepő módon a mellékveseműködés a műtét
után 5-6 évvel helyreállni látszott, és a kezelést csökkentették, majd abbahagyták. A
mellékvese CT-vizsgálat nem mutatott ki maradék mirigyet, de a noriodokoleszterin-
szcintigráfia megerősítette a kétoldali mellékvese felvételét. Most 2 gyermek édesanyja, és a
kortizol cirkadián ritmusa kezelés nélkül közel normális. Végül ebben a hosszú távú
vizsgálatban kimutattuk, hogy az egyoldali mellékvesekéreg-eltávolítás PPNAD esetén
lehetőség lehet az enyhe Cushing-szindróma kezelésére felnőtteknél. Kétoldali
mellékvesekéreg-eltávolítást követően egy betegnél történt gyógyulás.