1.

Trình bày tóm tắt vấn đề của bệnh nhân

Bệnh nhân nam, 33 tuổi, nhập viện vì đau nhức vùng khớp háng P. Qua hỏi bệnh
và thăm khám lâm sàng ghi nhận:

- Hội chứng xuất huyết: các mảng bầm xanh ở mặt sau cẳng chân T, kích thước
khoảng 3x3 cm, không đau nhức.

- Triệu chứng cơ xương khớp:

+ Ấn đau vùng khớp háng P, các vận động của khớp (gấp, duỗi, dạng, khép,
xoay ngoài, xoay trong) bị hạn chế do bệnh nhân đau mỗi khi vận động.

+ Biến dạng khớp gối P, ấn không đau, bập bềnh xương bánh chè (-), các động
tác của khớp gối (gập, duỗi) vận động bình thường.

- Tiền sử:

+ Được chẩn đoán Hemophilia A cách đây #30 năm tại bệnh viện Nhi đồng Cần
Thơ. Nhập viện điều trị mỗi khi có triệu chứng (chảy máu chân răng, đau nhức
khớp, xuất hiện các vết bầm tự nhiên không do va chạm). Trước đây chỉ điều trị
truyền máu, không nhớ rõ được điều trị tủa lạnh từ khi nào. Lần nhập viện gần
nhất là 17/11/2023 vì xuất huyết thành cơ bụng (P) kèm đau khớp háng P, được
điều trị giảm đau, cầm máu, truyền 3 khối hồng cầu và 20 đơn vị tủa lạnh.

+ Gãy xương bánh chè (P) do tai nạn giao thông cách đây #17 năm được chẩn
đoán tại bệnh viện Chợ Rẫy, chỉ được điều trị bó bột trong 2 tháng, không mổ
do bị rối loạn đông máu
2. Chẩn đoán sơ bộ

Hemophilia A thể trung bình chưa ghi nhận biến chứng

3. Chẩn đoán phân biệt

Bệnh von-Willebrand
 4. Biện luận

- Nghĩ Hemophilia do bệnh nhân là nam, có triệu chứng lâm sàng phù hợp với
bệnh như hội chứng xuất huyết ở da (các mảng bầm tím ở mặt sau cẳng chân T,
kích thước khoảng 2x2 cm, không đau nhức), ở khớp (ấn đau vùng khớp háng P,
các vận động của khớp (gấp, duỗi, dạng, khép, xoay ngoài, xoay trong) bị hạn
chế do bệnh nhân đau mỗi khi vận động). Ngoài ra bệnh nhân có tiền sử từng
được chẩn đoán Hemophilia cách đây #30 năm, có nhiều đợt nhập viện điều trị
vì xuất huyết, đau khớp.
- Nghĩ thể trung bình do bệnh nhân có tình trạng xuất huyết tự nhiên, không do
va chạm kèm tình trạng xuất huyết khớp háng P tái phát.
- Bệnh nhân bị biến dạng khớp gối P do tiền sử bị tai nạn giao thông gãy xương
bánh chè, tuy nhiên chỉ được nẹp bột nên nghĩ do di chứng điều trị gây ra. Dù
vậy bệnh vẫn đi đứng bình thường, không bị hạn chế vận động khớp gối P sau
tai nạn.

- Nghĩ bệnh von-Willebrand do cũng có bệnh cảnh lâm sàng tương tự (xuất
huyết). Tuy nhiên ít nghĩ đến hơn do bệnh hiếm gặp ở Việt Nam. Cần làm cận
lâm sàng loại trừ.

5. Cận lâm sàng

5.1. Đề nghị cận lâm sàng

a. Cận lâm sàng hỗ trợ chẩn đoán

- Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi

- PT, aPTT, TC

- Định lượng yếu tố VIII, IX

- Định lượng yếu tố von-Willebrand

b. Cận lâm sàng hỗ trợ điều trị:

- Hoá sinh máu: điện giải đồ, Ure, Creatinin, AST, ALT, glucose

- Định nhóm máu ABO, hệ Rhesus

5.2. Kết quả cận lâm sàng đã có:
- Công thức máu:

SLHC 5.06 x 1012/L

Hb 140 g/L

Hct 0,43

MCV 85 fL

MCH 27.7 pg

SLBC 8.64 x 109/L

Neutrophil 7.59 x 109/L (87.5%)

Eosinophil 0 x 109/L (0%)

Basophil 0.01 x 109/L (0.1%)

TC 257 x109/L

-> Công thức máu chưa ghi nhận có giảm hay tăng 3 dòng tế bào, giá trị Hb còn
trong ngưỡng tham chiếu (SLTC bình thường, phù hợp trong bệnh cảnh
Hemophilia A).
- APTT: 86.5 giây -> Thời gian hoạt hoá thromboplastin từng phần hoạt hoá kéo
dài hơn bình thường, phù hợp trong bệnh cảnh Hemophilia A do thiếu yếu tố
VIII.
- Hoá sinh máu:

Glucose 6.39 mmol/L

Na+ 133 mmol/L

K+ 3.3 mmol/L

Cl- 100 mmol/L

-> Ghi nhận tình trạng giảm Natri, Kali máu nhẹ. Nghĩ nguyên nhân do xuất
huyết. Tuy nhiên tình trạng giảm Na, K chưa gây ảnh hưởng lâm sàng.
- Định nhóm máu ABO, Rhesus: B+
6. Chẩn đoán sau cùng

Hemophilia A thể trung bình chưa ghi nhận biến chứng + Hạ Natri và Kali máu
mức độ nhẹ

7. Điều trị

7.1. Nguyên tắc điều trị

- Điều trị thay thế yếu tố thiếu hụt: truyền tủa lạnh bổ sung yếu tố VIII

- Điều trị triệu chứng: giảm đau, cầm máu

7.2. Điều trị cụ thể

- Truyền 10 đơn vị tủa lạnh 50ml cùng nhóm máu (TTM) LX g/p

+ 05 đơn vị: 8h truyền

+ 05 đơn vị: 20h truyền

- Acid tranexamic 500mg 2A x 2 (TMC) 8h – 20h

- Paracetamol 500mg 2 viên (u) mỗi khi đau, cách nhau ít nhất 3 giờ
 8. Tiên lượng

- Gần: lâm sàng bệnh nhân ổn định, tình trạng đau nhức khớp háng P giảm, ăn
uống tốt hơn, không có xuất huyết bất thường khác cho thấy đáp ứng điều trị.
- Xa: nguy cơ tái phát tình trạng xuất huyết gây nguy hiểm cho bệnh nhân, đặc
biệt có thể hình thành kháng thể chống yếu tố VIII thứ phát.
9. Dự phòng
- Tuân thủ điều trị khi còn tại viện, uống thuốc theo toa và tái khám theo hẹn
hoặc mỗi khi có bất thường sau khi xuất viện.
- Dự phòng nhằm duy trì nồng độ yếu tố VIII đủ cao liên tục để ngăn các biến
chứng xuất huyết (Yếu tố VIII tái tổ hợp)
- Hướng dẫn bệnh nhân và người nhà nhận biết các dấu hiệu, triệu chứng bất
thường để nhờ giúp đỡ y tế (khó thở, sốt cao không đáp ứng hạ sốt thông
thường, chảy máu khó cầm, ...).
- Không tiêm bắp và thông báo cho nhân viên y tế để lưu ý.
- Tập luyện thể thao thường xuyên, nhẹ nhàng, không mang tính đối kháng như
bơi lội, đi bộ ... để tránh bị cứng khớp.
10. Tư vấn -GDSk
- Tư vấn hôn nhân.

- Tái khám đúng hẹn.

- Hướng dẫn bệnh nhân tuân thủ điều trị, các tác dụng phụ của thuốc

- Cần thông báo tình trạng bệnh khi làm các thủ thuật

- Ăn uống đầy đủ dưỡng chất,ăn nhiều rau củ quả, hạn chế thức ăn nhiều thịt
đỏ, hải sản thay bằng thịt cá sông, gà, ăn nhiều thực phẩm bổ sung vitamin K
(súp lơ, bắp cải, cải bẹ xanh,…)
- Vận động phù hợp với tình trạng thể chất. Tránh các hoạt động thể lực mạnh,
nguy cơ xuất huyết cao