ออโตโซมมี 22 คู่ ความผิดปกติเกิดจากมีโครโมโซมเกินหรื อ

รู ปร่ างโครโมโซมขาดหายไปบางส่ วน เช่น กลุ่มอาการดาวน์

กลุ่มอาการคริ ดูชาต์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และกลุ่มอาการพาทัว

ความผิดปกติทเี- กิดจาก การถ่ายทอดยีน

การถ่ายทอดยีนทีIผดิ ปกติบนโครโมโซม X
การถ่ ายทอดลักษณะ ทีIผดิ ปกติบนออโตโซม
เช่น ตาบอดสี กล้ามเนืKอลีบ
ทางพันธุกรรม เช่น ทาลัสซี เมีย

โครโมโซมเพศ (โครโมโซมคู่ทีI 23) เกิดความผิดปกติ

- โครโมโซม X ขาดหรื อเกินจากปกติ
- โครโมโซม Y ขาดหรื อเกินจากปกติ
ความผิดปกติทางพันธุกรรม

โรคทางพันธุกรรม
มีสาเหตุมาจากอะไร

โรคทางพั น ธุ ก รรมเกิ ด จาก

ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม
หรือยีน เนื่องจากการเปลี่ยนแปลง
จำนวนหรื อ รู ปร า งไปจากปกติ ซึ ่ ง
สามารถถายทอดจากรุนพอแมไปสู
รุนลูกหลานได
สาเหตุของโรคทางพันธุกรรม

ความผิดปกติของออโตโซม ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ ความผิดปกติของยีน

• จำนวนโครโมโซมผิดปกติ • ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับ • ความผิดปกติของยีนบน

• รูปรางโครโมโซมผิดปกติ โครโมโซม X ออโตโซม
• ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับ • ความผิดปกติของยีนบน
โครโมโซม Y โครโมโซมเพศ
 โรคทางพันธุกรรม
ความผิดปกติของโครโมโซม จำนวน
ชื่อโรค อาการ
ออโตโซม โครโมโซมเพศ โครโมโซม
กลุมอาการพาทัว คู่ที่ 13 เกินมา 1 แทง 45+XY ปากแหวง เพดานโหว อวัยวะภายในกลับซ้ายเปนขวา
กลุมอาการเอ็ดเวิรด คู่ที่ 18 เกินมา 1 แทง 45+XY ศีรษะเล็ก คางเล็ก มือกำแนน ใบหูผิดรูปและอยูต่ำกวาระดับปกติ
กลุมอาการดาวน คู่ที่ 21 เกินมา 1 แทง 45+XY คอสั้น ทายทอยแบน ตาหางและหางตาชี้ขึ้น ปญญาออน
กลุมอาการคริดูชา คู่ที่ 5 รูปรางผิดปกติ 44+XY ศีรษะเล็ก ใบหนากลม ใบหูต่ำกวาปกติ มีเสียงรองคลายแมว
เกิดขึ้นเฉพาะกับเพศหญิงทำใหมีรูปรางเตี้ย คอสั้น มีผื่นที่แผนหลังคลายปกจากตน
กลุมอาการเทิรนเนอร โครโมโซม X ขาดหาย 44+X0
คอจรดหัวไหล เปนหมัน
โครโมโซม X เกินมา เกิดขึ้นเฉพาะกับเพศหญิงทำใหมีรูปรางเหมือนผูหญิงทั่วไป กระดูกหนาอกโค้ง
กลุมอาการทริปเปลเอกซ์ 44+XXX
มากกวา 1 แทง เล็กนอย เทาแบน ปญญาออน ไมเปนหมัน
โครโมโซม X เกินมา
กลุมอาการไคลนเฟลเตอร 44+XXY เกิดขึ้นเฉพาะกับเพศชาย ทำใหมีรูปรางและลักษณะคลายเพศหญิง เปนหมัน
1 แทง
โครโมโซม Y เกินมา
กลุมอาการดับเบิลวาย 44+XYY เกิดขึ้นเฉพาะกับเพศชาย ทำใหมีรูปรางสูงกวาปกติ อารมณราย ไมเปนหมัน
มากกวา 1 แทง
 กลุมอาการพาทัว กลุมอาการเอ็ดเวิรด กลุมอาการดาวน

กลุมอาการเทิรนเนอร กลุมอาการไคลนเฟลเตอร กลุมอาการดับเบิลวาย

 โรคทางพันธุกรรม
ความผิดปกติของยีน
ชื่อโรค ชนิดของยีนที่ผิดปกติ อาการ
ออโตโซม โครโมโซมเพศ
ยี น ที ่ ค วบคุ ม การสร า งเม็ ด สี เ มลานิ น
โรคผิวเผือก ü มีสีผิวและสีผมเปนสีขาว เมื่อมานตาสะทอนแสง จะมองเห็นเปนสีแดง
ในเซลลใตผิวหนัง
ภาวะการแบ ง เซลล แ ปรปรวน หรื อ นิ้วมือและนิ้วเทาเกินมามากกวาข้างละ 5 นิ้ว มักเปนติ่งเนื้อ ไมมีหรือมีกระดูก
ภาวะนิ้วเกิน ü
เกิดจากยีนเดนที่ทำใหนิ้วมือผิดปกติ เล็กกวาปกติ
ยีนที่ควบคุมการสรางเฮโมโกลบิน เม็ ด เลื อ ดแดงของผู  ป  ว ยมี ล ั ก ษณะผิ ด ปกติ มี อ ายุ ส ั ้ น แตกง่ า ย และ
โรคธาลัสซีเมีย ü
ในเม็ดเลือดแดง ถูกทำลายไดง่าย ทำใหผูปวยมีอาการซีด ตาและตัวเหลือง ตับและมามโต
ยีนที่ควบคุมการสรางตัวรับสีในเซลลรูป ดวงตาของผูปวยไมสามารถแยกความแตกตางของสีระหวาง 2 สีได จึงทำให
ภาวะตาบอดสี ü
กรวยที่เกี่ยวข้องกับการมองเห็น ผูปวยมองเห็นสีผิดไปจากปกติ
ยีนที่ควบคุมการสรางโปรตีนที่เกี่ยวข้อง ผู  ป  ว ยจะมี เ ลื อ ดออกจากบาดแผลเป น เวลานานมากกว า คนปกติ บางราย
โรคฮีโมฟเลีย ü
กับการแข็งตัวของเลือด มีเลือดออกตามข้อ ทำใหมีอาการปวด บวม แดง และข้ออักเสบ
ยีนที่ควบคุมการสรางเอนไซมglucose- เซลล เ ม็ ด เลื อ ดแดงของผู  ป  ว ยถู ก ทำลายได ง ่ า ย เนื ่ อ งจากขาดเอนไซม
ภาวะพรองเอนไซม
ü 6-phosphate (G-6-PD) G-6-PD ที่ช่วยปองกันสารอนุมูลอิสระ ทำใหผูปวยซีด เหลือง เปนดีซ่าน
จี- 6- พีดี (G-6-PD)
ในเซลลเม็ดเลือดแดง มีปสสาวะสีคลายน้ำอัดลมหรือกาแฟ
ภาวะนิ้วเกิน โรคผิวเผือก

โรคธาลัสซีเมีย โรคฮีโมฟเลีย
แนวทางการปองกันภาวะเสี่ยงของลูกที่อาจเกิดเปนโรคทางพันธุกรรม

หลีกเลี่ยงการแตงงานระหวางเครือญาติ เพราะการแตงงานระหวางเครือญาติช่วยเพิ่มโอกาส
ในการถายทอดยีนที่ผิดปกติไปยังรุนลูกไดมากขึ้น

ก่อนแตงงานคู่สมรสควรเข้ารับการตรวจเลือด เพื่อใหแพทยวินิจฉัยภาวะเสี่ยงของลูกที่มีโอกาส
เกิดมาเปนโรคทางพันธุกรรม

หลีกเลี่ยงการอยูในสภาวะแวดลอมที่ทำใหเสี่ยงตอการไดรับสารเคมี หรือสารก่อกลายพันธุ เช่น

บริเวณที่มีกัมมันตภาพรังสี ควันบุหรี่
 ความผิดปกติทาง กลุมอาการ
คริดูชา

1 2 3 4 5 6
กลุมอาการ
เอ็ดเวิรด
7 8 9 10 11 12
กลุมอาการ
พาทัว
13 14 15 16 17 18 กลุมอาการ
ดับเบิลวาย

19 20 21 22 xx xy
กลุมอาการ
ไคลนเฟลเตอร
กลุมอาการ กลุมอาการ กลุมอาการ
ดาวน ทริปเปลเอกซ์ เทิรนเนอร