MENKESOVA BOLEST

Seminarski rad
Menkesova bolest

• X-vezana recesivna (neurodegenerativna)

bolest
• češće kod muške djece
• uzrok - mutacija gena ATP7A
Kliničke
manifestacije
• Lomljiva kosa, sivog-bijelog pigmenta
• Dugo, tanko lice s debelim ,,padajućim”
obrazima, visoko čelo, velike uši, gotsko
nepce sa zakašnjelim izbijanjem zuba
• Konvulzije
• Hipotonija trupa
• Demijelinizacija i degeneracija mozga
Dijagnoza

• Laboratorijski testovi: niske

vrijednosti bakra i
ceruloplazmina u serumu
• vlasi torkvirane oko svoje
ose, fragmentirane u
pravilnim intervalima
• molekularna potvrda
mutacije gena ATP7A
Liječenje

• Injekcija bakra (bakar histidin)

Sindrom okcipitalnog roga - izazvan poremećajima vezivnog tkiva