მიოკლონური ეპილეფსია

წითელი ,,დაფლეთილი’’
ბოჭკოებით (MERRF- ის სინდრომი)
მიტოქონდრიული დაავადება
მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციებით გამოწვეული
დაავადებები რიგი უჩვეულო ნიშნებით ხასიათდება,რომლებსაც
მიტოქონდრიის უნიკალური ბიოლოგიური და ფუნქციური
მახასიათებლები განაპირობებს. მიტ-დნმ- ში
იდენტიფიცირებულია დაავადებათა გამომწვევი 100 ზე მეტი
რეარანჟირება და სხვადასხვა სახის წერტილოვანი
მუტაცია,რომლებიც იწვევენ ძვალ-კუნთოვანი და ნერვული
სისტემის დარღვევებს.

მიტოქონდრიული დაავადებების ნიშნები

• დედისეული მემკვიდრეობითობა
• რეპლიკაციური სეგრეგაცია
• ჰომოპლაზია-ჰეტეროპლაზია
MERRF-ის სინდრომი
მიოკლონური ეპილეფსია წითელი
,,დაფლეთილი’’ ბოჭკოებით არის
მიტოქონდრიული დაავადება,რომელიც იწყება
ბავშვობაში ან ზრდასულ ასაკში და გამოწვეულია
ტ-რნმ გენის მუტაციით მიტოქონდრიულ დნმ-ში.
კლასიკური
მახასიათებლები
•მიოკლონური კრუნჩხვები
•ატაქსია
•დემენცია
•სიყრუე
•მიოპათია
•მიკროსკოპულად-წითელი დაფლეთილი ბოჭკოები
 ეტიოლოგია
ტ-რნმ გენის მუტაციები მიტოქონდრიულ დნმ-
ში.
•90%- 8344G>c
•10%-8356G>c გენის მუტაციები.

•დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცემა

დედისეული ხაზით

•პაციენტები ყოველთვის ჰეტეროპლაზმურები

არიან
პათოგენეზი
ნორმაში:მიტოქონდრიაში ჟანგვითი ფოსფორილირების
დროს ატფს წარმოქმნის გზით უჯრედული
პროცესებისათვის საჭირო ენერგია წარმოიქმნება.
ჟანგვითი ფოსფორილირების პროცესს 5 ფერმენტული
კომპლექსი წარმართავს. ნორმაში მიტოქონდრიული დნმ
ჟანგვითი ფოსფორილირების კომპლექსების 13
პოლიპეპდიდს, 2 რიბოსომულ რნმს და 22 ტრანსპორტულ
რნმს კოდირებს.
პათოგენეზი
MERRF სინდრომის დროს
•დაქვეითებულია 2-4 კომპლექსების აქტივობა
(მდებარეობს მიტოქონდრიაში)

•ტ-რნმ მუტაციები ამცირებს მიტოქონდრიაში ტ-რნმ

ნორმულ შემცველობას

•ქვეითდება ტრანსლაციის ეფექტურობა

•ჟანგვითი ფოსფორილირების უნარის დაქვეითება _

MERFF ის ფენოტიპური ექსპრესია
 კლინიკა
•მიოკლონური ეპილეფსია
•ტვინის ღეროს
ანომალიით გამოწვეული
პასუხები
•სმენის ნეიროსენსორული
დაკარგვა
•ატაქსია
•თირკმლის დისფუნქცია
•დიაბეტი
•კარდიომიოპათია
•დემენცია
მართვა
მკურნალობა სიმპტომური და პალიატურია.პაციენტების
უმეტესობას ჟანგვითი ფოსფორილირების კომპლექსების
აქტივობისთვის მიეწოდებათ კოფერმენტ Q 10 და
Lკარნიტინის დანამატები.
მადლობა
ყურადღებისთვის!