Di Truyen Hoc

TRƯỜNG ĐẠI HỌC VÕ TRƯỜNG TOẢN
KHOA DƯỢC – BỘ MÔN CƠ SỞ - CƠ BẢN
BÀI GIẢNG
DI TRUYỀN HỌC
Th.S : PHẠM THỊ THANH LIÊN
Tháng 04 NĂM 2021

NỘI DUNG MÔN HỌC
PHẦN I. DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC
PHẦN II. DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ
PHẦN III. DI TRUYỀN Y HỌC
PHẦN IV. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ
PHẦN V. DI TRUYỀN HỌC CỔ ĐIỂN

NỘI DUNG CHÍNH
Chương 1. ACID NUCLEIC
Chương 2 . PROTEIN & CƠ CHẾ SINH

TỔNG HỢP PROTEIN
Chương 3 . ĐỘT BIẾN GEN & HẬU QUẢ

NỘI DUNG CHÍNH
CHƯƠNG I. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN

TRONG Y HỌC
CHƯƠNG II. DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ
CHƯƠNG III. DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC

LÂM SÀNG
NỘI DUNG CHÍNH
CHƯƠNG I. DI TRUYỀN KIỂU MENDEL
CHƯƠNG II. DI TRUYỀN SAU MENDEL

Y học
Di truyền học
Sinh học…khoa học

Về sự sống…
Gegor (Johann) Mendel
PHẦN I
DI TRUYỀN
TẾ BÀO HỌC
THÀNH PHẦN HÓA HỌC CỦA TẾ BÀO
Protein
74/103 (2/3)
Liên
Tự kết ~
C,H, O, N, S,P, K,
do 30
Ca, Na, Fe, Mg. Cl, CuCu, Zn,
Si, Al.. Co, B, Br
Đa lượng ~ Vi lượng
99,95% ~ 0,04%
Siêu vi lượng ?
Nư
ớc (I, Ni, Pb, Ag, Au…)
BẢNG TỔNG HỢP THÀNH PHẦN – VAI TRÒ
MỘT SỐ CHẤT TRONG TẾ BÀO
NHÓM THÀNH PHẦN TỈ LỆ - VAI TRÒ

NGUYÊN TỐ (Trọng lượng khô TB)
C, H, O, N, S, P 99,95 %
ĐA LƯỢNG
……………………… Thành phần xây dựng
K, Ca, Na, Fe, Mg, Cl, Si, các HCHC của TB..
Al...( 0,5 – 1 %)
VI LƯỢNG Cu, Zn, Co, B, Br… 0.04 % - Cầu nối hình
thành các cao
SIÊU VI phân tử ...
I, Ni, Pb, Ag, Au,... 0,01 % - Hoạt hóa hệ
LƯỢNG
enzyme …
THÀNH PHẦN HỢP CHẤT CỦA
CHẤT NGUYÊN SINH
CHẤT VÔ CƠ CHẤT HỮU CƠ

Nước, muối khoáng, Protein, acid nucleic,
một số chất đơn giản saccarid (glucid), các
khác (HCO3...) polyphosphat, vitamin,
 Tạo áp suất hormon, steroid.
thẩm thấu cho TB  Vai trò quan trọng:
Cấu tạo TB, chức năng
sinh học đặc trưng...
TPHH của TB là cơ sở quan trọng để xác định

trạng thái của TB…phân biệt TB trẻ, TB già,
TB lành, TB bệnh…
VD:
- Thành phần acid amin
trong TB hồng cầu bình
thường và bệnh (Hồng
cầu liềm…)
- Thành phần collagen ở
tế bào biểu bì…
CẤU TẠO BIỂU BÌ
CẤU TẠO BIỂU BÌ
TPHH chất sống của TB khác nhau do TB chứa:

- Tổ chức vô bào ( các loại dịch bào....)
- Các thể vùi ( alơzon, các giọt dầu, glycogen..)
- Các sản phẩm thứ cấp trong các mô phân
hóa…
SẢN PHẨM THỨ CẤP TRONG
CÁC MÔ PHÂN HÓA :
lignin, cutin, kitin, xương,

sáp, libe, sụn, lông
Phân biệt TB Nghiên cứu

non, già, TB TPHH TB sử
lành, bệnh  dụng huyền
TPHH TB phù của TB
Sự sống của tế bào
trong cơ thể ?
Tín hiệu ngoại bào
Tín hiệu nội bào
Đời sống của

tế bào !
Sự chết của
tế bào có
chương
trình!
Tế bào có thể chết
vì…..
Già ….
Khiếm khuyết….
Thừa so với nhu cầu ….

Sự chết có chương trình ?
TẾ BÀO CHẾT …
Necrosis Apoptosis
?
NECROSIS ?
HOẠI TỬ….
NECROSIS – HOẠI TỬ
Chấn thương : Bỏng, đứt, đè nén,…
Stress  Sinh hóa không tương thích
TB bị rò rỉ  khởi phát viêm Khối TB trong

mô bị sưng phù.
Xuất hiện các alarmins
và có sự tham gia của TB ngừng h.động
các tế bào T chuyển hóa – các thành
phần bị phân hủy
Màng TB bị phá vở  phóng

thích các thành phần…
APOPTOSIS (1972)
Diễn ra yên lặng, theo trình tự…
Không khởi phát tiến trình viêm

TB bị thoái hóa…
Có đại thực bào
TB bị thủng tham gia (trừ TB
được nuôi cấy)
TB co tròn cô đặc Tối màu
Nhiều mảnh nhỏ nguyên vẹn hoặc các thể

apoptosis không bắt màu  Thực bào…
NHÂN
+ NST cô đặc tối đa  tạo các phần hình lưỡi liềm….

+ Tách các đoạn ADN giữa các nucleosome …
+ Nhân vở thành từng mảnh….
+ TB chia tách thành nhiều mảnh nhỏ….
NECROSIS - APOPTOSIS
SỰ CHẾT CỦA TẾ BÀO
Necrosis Apoptosis
+ Chấn thương nghiêm + Diễn ra thầm lặng, theo thứ
trọng: bỏng, đứt, đè tự, không lan truyền đến các
nén… TB xung quanh
+ Có sự tham gia của các
tế bào T (thực bào)… + Có mặt các đại thực bào…
+ Khối TB sưng phù, + Duy trì hoạt động chuyển

ngừng chuyển hóa ADN hóa, không rò rĩ, không có
nhân…rò rỉ chất viêm…vỡ từng mảnh 
TB..viêm nhiễm thực bào…
alarmins
- Chết bệnh lý - Chết sinh lý or bệnh lý
- Ảnh hưởng các tb - Độc lập với tb xung

khác (lây nhiễm) quanh
- TB sưng phù, tăng - TB co tròn, teo lại
kích thước…
- TB chết…thụ động - TB chết…chủ động
- Viêm-rỉ dịch - Không viêm

ĐIỀU KIỆN INVITRO ( NUÔI CẤY TẾ BÀO)
BC (ĐTB)
1
5
6
4 7
CẤU TRÚC TẾ BÀO ĐỘNG VẬT

NHIỄM SẮC THỂ
&
ĐỘT BIẾN NST

NHIỄM SẮC THỂ
NST của SV nhân sơ
PLASMID
NST VI
KHUẨN
NHIỄM SẮC THỂ TẾ BÀO CHÂN HẠCH
BỘ NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI
ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ
Nhiễm sắc thể (thể nhiễm sắc) là những cấu trúc

bắt màu nằm trong nhân tế bào
Tế bào bình thường (sinh dưỡng, sinh dục sơ
khai,…) có bộ NST là lưỡng bội (2n).
Do các nhiễm sắc thể luôn tồn tại thành từng cặp
tương đồng (homologous pair), trong đó một
chiếc là của mẹ và một chiếc là của cha
ĐẠI CƯƠNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ
Tế bào giao tử
(tinh trùng hoặc noãn):
Nhiễm sắc thể tồn tại dạng đơn bội (n) do

mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng chỉ còn
lại một chiếc ( hình thành từ GP).
NHIỄM SẮC THỂ TẾ BÀO CHÂN HẠCH
NHIỄM SẮC THỂ KÉP ?
NHIỄM SẮC THỂ KÉP
HÌNH THÁI NHIỄM SẮC THỂ
Hình thái NST: Phụ thuộc vị trí tâm động
- Tâm động (centromere) là nơi NST đính

vào thoi phân bào. Tâm động tạo ra eo thắt
trên NST
- Eo thắt: điểm chia NST thành hai vai (hai
cánh) với chiều dài khác nhau.
+ Vai ngắn hơn gọi là vai p. (short arms)
+ Vai dài hơn gọi là vai q. (long arms)
HÌNH THÁI NHIỄM SẮC THỂ
PHÂN LOẠI NHIỄM SẮC THỂ
Phân loại NST: Dựa vào vị trí tâm động
4 Loại
+ NST tâm giữa:
Tâm động nằm giữa NST, hai vai dài bằng nhau
(A).
+ NST tâm lệch:
Tâm động nằm lệch về một phía, hai vai không
bằng nhau (B).
+NST tâm đầu:
Tâm động nằm gần cuối NST (C).
+NST tâm mút:
Tâm động nằm ở đầu mút NST (D).
CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
CHROMATIN STRUCTURE-
NUCLEOSOMES
CẤU TRÚC NUCLEOSOMES
- Đơn vị cấu tạo NST là nucleosomes..
Mỗi nucleosome: một đoạn ADN quấn
quanh 8 phân tử histone : H2A, H2B, H3 và
H4 (mỗi loại gồm 2 phân tử)..
- Các nucleosomes nối với nhau nhờ ADN và

histone H1  Sợi cơ bản có đường kính
100Å.
Sợi cơ bản tiếp tục xoắn  Sợi nhiễm sắc
(solenoid) có đường kính 300Å. Vòng xoắn
được ổn định nhờ histone H1.
 Sợi nhiễm sắc tiếp tục cuộn lại và được liên kết
bởi các protein scaffold tạo thành một ống rỗng
có đường kính 2400Ao.
Ống tiếp tục cuộn xoắn tạo thành chromatid

TELOMERE – NHIỄM SẮC THỂ
?
ĐỘT BIẾN
NHIỄM SẮC THỂ
ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
2n=18
Bộ NSTđơn bội
(n=9) 3n= 27
4n= 36
5n= 45
6n= 54
Khái niệm đột biến NST:

Đột biến NST là những biến đổi trong cấu trúc
hoặc số lượng NST.
TÁC NHÂN ĐỘT BIẾN NST
- Các tác nhân từ môi trường ngoài:
+ TN vâ ̣t lý: phóng xạ, UV
+ TNhóa học: chì, benzene, thủy ngân, thuốc trừ
sâu, thuốc diệt cỏ,… .
- Sinh lý tế bào:
Sai sót trong phân bào (giảm phân, ..) làm biến đổi
cấu trúc và số lượng NST.
TÁC NHÂN ĐỘT BIẾN NST
Các tác nhân gây đột biến tác động trực tiếp lên
cấu trúc của NST hoặc gây rối loạn quá trình
phân bào số lượng NST
Phân loại đô ̣t biến NST: ….?
+ ĐB cấu trúc NST
+ ĐB số lượng NST
ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
Mất đoạn
A B C D E F G H
Các dạng đột biến cấu

trúc NST
A B C E F G H
HẬU QUẢ MẤT ĐOẠN
Mất đoạn  giảm số lượng gen
 Chết hoặc giảm sức sống
+ Ở trạng thái dị hợp, các gen gây chết có thể

gây ra sự phát triển bất thường…
+ Khi các thể mất đọan ở trạng thái đồng

hợp, chúng thường bị chết do khuyết hẳn các
gen thiết yếu.
Ví dụ: Ở người
Mất đoạn vai ngắn trên nhiễm sắc thể số 5 (5p) ở
trạng thái dị hợp gây ra hội chứng "mèo kêu" (cry-
of-the-cat).
Biểu hiện: Trẻ có giọng cao the thé đặc trưng
giống như tiếng mèo kêu, có đầu nhỏ và trì độn;
 chết sớm ( sơ sinh hoặc thơ ấu)
Hội chứng “mèo kêu”:
(mất đoạn NST số 5)
Ví dụ: Mất đoạn NST 21, NST 22 ở người gây
ung thư máu
Lặp đoạn
A B C D E F G H
A B C B C E F G H
( ĐB mắt Bar ở ruồi giấm lă ̣p đoạn 16A/ nst X).

Cơ chế ĐB Lặp đoạn
HẬU QUẢ LẶP ĐOẠN
Các dạng đột biến cấu
trúc NST
Đảo đoạn
Đảo đoạn
A B C D E F G H
A B C D F E D H
A B C D E F G H
A D C B E F G H
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
Chuyển đoạn trên cùng một NST:
Chuyển
Chuyển
đoạn
đoạn
không
tương
tương
hỗ hỗ
A AB BCC DD EE F
F GGHH
AB C D E F GH
MN O P Q R
MChuyển
N O P Q R
trên cùng
đoạn một NST
M NMN
O AOBC CD D
EEFG
FHGH
A DAEB PF
PQ B
Q C
RGRH
Chuyển đoạn
Chuyển đoạn trên cùng một NST:
A B C D E F G H
Chuyển trên cùng

đoạn một NST
A D E F B C GH
Chuyển đoạn
Chuyển đoạn tương hỗ
A B C D E F G H
M N O P Q R
M N O C D E F G H
A B P Q R
Chuyển đoạn
Chuyển đoạn không tương hỗ
A B C D E F G H
AB C D E F GH
M N O P Q R
MN O P Q R
MN O C D E F G H
M N O A B C D E F G H
A B P Q R
P Q R
ĐỘT BIẾN
SỐ LƯỢNG NST
1.Dị bội thể

2.Đa bội thể
ĐỘT BIẾN
SỐ LƯỢNG NST
DỊ BỘI THỂ
Rối loạn GP
GIAO TỬ (n – 1)
GP bình thường
GIAO TỬ (n + 1)
GIAO TỬ (n + 2)
GIAO TỬ (n)
GIAO TỬ (n – 2)
RỐI LOẠN PHÂN CHIA 1 HOẶC VÀI CẶP NST

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
GIAO TỬ (n) GIAO TỬ (n – 1)
HỢP TỬ (2n - 1)
ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
GIAO TỬ (n + 1)
GIAO TỬ (n)
HỢP TỬ (2n + 1)
ĐỘT BIẾN
SỐ LƯỢNG NST
DỊ BỘI THỂ
DỊ BỘI THỂ
DỊ BỘI
NHIỄM SẮC THỂ
THƯỜNG
DỊ BỘI NHIỄM SẮC THỂ GIỚI TÍNH
ĐỘT BIẾN
SỐ LƯỢNG NST
ĐA BỘI THỂ
ĐỘT BIẾN THỂ ĐA BỘI
Định nghĩa:
Bô ̣ NST của tế bào sinh dưỡng là 1

bôị số của n nhưng lớn hơn 2n
+ 3n, 5n ….. Là thể đa bôị lẻ
+ 4n, 6n….. Là thể đa bô ̣i chẳn
ĐẶC ĐIỂM THỂ ĐA BỘI
Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bô ̣i
nên quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra
mạnh mẽ.
- Cơ thể đa bô ̣i có tế bào to, cơ quan dinh
dưỡng lớn, phát triển khỏe và chống chịu tốt.
- Thể đa bô ̣i lẻ thường không tạo giao tử
Thể đa bô ̣i phổ biến ở thực vật.
Ở động vật ít gă ̣p vì cơ chế xác định giới
tính bị rối loạn
CƠ CHẾ PHÁT SINH THỂ ĐA BỘI
 Thể đa bô ̣i lẻ: Trong giảm phân
Toàn bô ̣ NST bố hoă ̣c mẹ không phân li, tạo giao
tử 2n.
- Giao tử 2n kết hợp với giao tử n tạo hợp tử 3n
(thể tam bô ̣i)
- Cây 4n lai cây 2n tạo cây 3n
CƠ CHẾ PHÁT SINH THỂ ĐA BỘI
 Thể đa bô ̣i chẳn:
+ Trong nguyên phân:

Các NST tự nhân đôi nhưng không hình thành
thôi vô sắc tạo tế bào 4n
+ Trong giảm phân:

Toàn bô ̣ NST không phân li tạo giao tử 2n.
Giao tử 2n kết hợp với giao tử 2n tạo hợp tử 4n
(thể tứ bô ̣i)
MỘT VÀI THỂ ĐA BỘI Ở THỰC VẬT
ĐA BỘI Ở ĐỘNG VẬT
(Rất hiếm)
BÀI TẬP VẬN DỤNG
Xét một cặp nhiễm sắc thể tương đồng có trình
tự sắp xếp các gen như sau ABCDEFGHI và
abcdefghi.
Do rối loạn trong quá trình giảm phân đã tạo ra

một giao tử có nhiễm sắc thể trên với trình tự
sắp xếp các gen là ABCdefFGHI.
Có thể kết luận, trong giảm phân đã xảy ra hiện

tượng .......?
1) Gọi tên các dạng sau:

2n + 1 ………
2n + 1 + 1…….
2n + 2 …..
4n ………….
2) Một loài có bộ NST lưỡng bội 2n, số
dạng đột biến thể ba ở loài này là ….?
1. Sự tổ hợp của 2 giao tử đột biến (n –1

–1) và (n – 1) trong thụ tinh sẽ sinh ra
hợp tử có bộ NST?
2. Trong quá trình giảm phân hình thành

giao tử, giả sử ở một số tế bào có 1 cặp
NST tự nhân đôi nhưng không phân ly thì
sẽ tạo ra các loại giao tử mang bộ NST?
CÓ THỂ BẠN CHƯA BIẾT !
Cặp NST giới tính XY sẽ tạo ra giao tử như

thế nào nếu rối loạn phân ly xảy ra:
- Giảm phân 1
- Giảm phân 2
CÓ THỂ BẠN CHƯA BIẾT !
PHẦN 2
DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ
105
CHƯƠNG I
AXIT NUCLEIC
106
I. Bản chất của vật liệu di truyền
1. Thành phần của nhiễm sắc thể
- 1868, Miescher: dùng pepsin phân hủy protein trong tế bào  kết
quả: nhân bị co lại, còn nguyên vẹn. Tiếp tục thí nghiệm với
nhiều loại thuốc thử  kết luận: nhân có chứa P (mà P không
có trong cấu tạo hóa học của protein)
 Nhân chứa lượng lớn protein và hợp chất không phải
protein: ông đặt tên là nuclein  acid nucleic  ADN (có
trong nhân và trong tế bào chất)
- 1914, Feulgen: tìm ra phẩm nhuộm nuclein để nhuộm cả tế bào thì
phát hiện:
 ADN có trên NST của nhân
→ Lượng ADN không đổi ở các tế bào sinh dưỡng và giảm
1/2 ở giao tử
 Bằng chứng gián tiếp chứng minh ADN là vật liệu di truyền. 107
2. ADN LÀ VẬT LIỆU DI TRUYỀN
a. Thí nghiệm của Griffith (1928)
 Đối tượng: phế cầu khuẩn Pneumococci
+ Chủng gây bệnh (S): có vỏ bao bằng polysaccharide, tạo
khuẩn lạc láng.
+ Chủng không gây bệnh (R): không có vỏ bao, tạo khuẩn lạc
sần
 Mục đích: Tìm hiểu ảnh hưởng của 2 chủng trên và tạo điều
kiện chứng minh ADN là vật liệu di truyền
 Tiến hành TN và kết quả:
Chủng R sống  chuột: còn sống
Chủng S sống  chuột: bị chết
Chủng S chết (xử lý nhiệt)  chuột: còn sống
Chủng S chết + R sống  chuột: bị chết, dịch màng phổi
chứa đầy S sống
 Kết luận: Có một chất nào đó từ chủng S chết đã thâm 108
nhập
vào chủng R sống và biến R sống thành S sống → sự biến nạp
Thí nghiệm của Griffith
109
THÍ NGHIỆM HẬU GRIFFITH
 1931, Alloway: gây biến nạp trong ống nghiệm → chất trích từ
chủng S chết biến nạp vào chủng R sống là chất không bị ảnh hưởng
bởi xử lý nhiệt và sự ly trích tế bào.
1944, Avery, MacLeod, McCarty: dùng kỹ thuật tinh khiết hóa ADN
 tác nhân gây biến nạp là ADN, không phải protein.
 Tuy nhiên, những thí nghiệm trên chưa thuyết phục, vì người ta
cho rằng ADN của chủng gây bệnh có thể đã hoạt hóa gen tổng hợp
protein của chủng không gây bệnh.
110
b. Thí nghiệm của Hershey và Chase (1952)
 Đối tượng: thực khuẩn thể (còn

gọi là phage)
+ Là một loại virus, sống ký sinh.
+ Cấu tạo đơn giản: lớp vỏ protein
và một lõi acid nucleic.
 Mục đích: xác định phage chỉ

tiêm ADN hay protein, hay cả
hai vào vi khuẩn?
111
112
- Vì trong thành phần nguyên tố:

+ ADN có chứa P mà không có S
+ Protein có chứa S mà không có P
- Dùng chất đồng vị phóng xạ: P32 và S35 để

theo dõi gọi là chất đánh dấu)
- Cho nhiễm phage vào vi khuẩn nuôi trên môi

trường có P32 và S35
 Phage mới (trong vi khuẩn) có S35 ở protein
113
và P ở ADN
32
114
VỎ
PROTEIN
DNA
PROTEIN ĐÁNH DẤU PHAGE
PHAGE PROTEIN PHAGE
TRONG PHẦN LỎNG
TẾ BÀO VI
KHUẨN
DNA
S ĐÁNH
DẤU S35
LY TÂM
DNA ĐÁNH
PHẦN CẶN
DẤU
P ĐÁNH
DẤU P32 LY TÂM
DNA PHAGE
115
PHẦN CẶN TRONG CẶN
* Kết quả thí nghiệm

- Phần lỏng sau ly tâm chứa một lượng lớn S35 và một ít P32  đó là
vỏ Protein ở ngoài của tế bào vi khuẩn.
 Phần cặn lại chứa một lượng lớn P32 và một ít S35  ADN của
phage được đưa vào trong tế bào vi khuẩn.
* Kết luận: ADN là vật liệu di truyền
116
II. CẤU TRÚC PHÂN TỬ CỦA ADN
1. Cấu trúc hóa học của ADN
- Chuỗi xoắn kép 2 mạch đơn, mỗi mạch là 1 chuỗi nucleotide
- Mỗi nucleotide: 1 nhóm phosphate, 1 phân tử đường 5C và 1 base
có N
- Có 4 loại nucleotide
+ Purine (vòng đôi): Adenine và Guanine
+ Pyrimidine (vòng đơn): Thymine và Cytosine
- Các nucleotide nối với nhau bằng liên kết phosphodiester.
- 2 mạch đơn liên kết với nhau bằng liên kết hydro giữa các base bổ
sung nằm trên hai mạch
117
Sơ đồ cấu trúc của một nucleotide 118
CÁC LOẠI BASE NITƠ
119
3’
5’
5’
3’
120
2. Cấu trúc không gian của ADN
- Watson và Crick (1953) đưa ra mô hình cấu trúc của ADN
+ ADN gồm 2 mạch polynucleotide xoắn theo 2 hướng ngược
nhau
+ Chiều rộng của xoắn là 20A0 và mỗi xoắn dài 34A0, gồm
10 cặp nucleotide
+ Các base purine và pyrimidine hướng về phía trong của 2
trục đơn ADN
+ A bắt căp với T, G bắt cặp với C
121
 Chargaff (1951): trong tế bào của cùng 1
loài, số lượng Adenine luôn bằng số lượng
Thyamine (A=T), số lượng guanine luôn bằng
số lượng cytosine (G=C)
A+G A+T
A=T, C=G  ------- = 1 và -------- ≠ 1
T+C G+C
122
CÁC DẠNG ADN
Các dạng ADN khác nhau

ở các đặc điểm:
+ Chiều xoắn
+ Số cặp nu trong một vòng
xoắn.
+ Độ nghiêng so với trục
của các cặp base
Dạng B là dạng phổ biến

nhất (mô hình Watson và
Crick) 123
III. CẤU TRÚC PHÂN TỬ ARN
Khác biệt cấu trúc ADN và ARN
ADN ARN
Nucleotide trong mạch - Đường Đường Ribose
(Nucleoside monophosphate -NMP) Deoxiribose
- Sợi đôi Sợi đơn
A, T, G, C A, U, G, C
ADN ARNm, ARNr,

ARNt
124
125
CẤU TRÚC 1 NUCLEOTIDE
TỰ DO CỦA ADN
126
Cấu trúc 1 nucleotide tự do
của ARN
127
CÁC LOẠI PHÂN TỬ ARN
1. ARN thông tin: tổng hợp trong nhân, mang thông tin cần thiết
mã hóa trình tự các aa đến ribosome, thời gian tồn tại trong tế bào
rất ngắn.
2. ARN vận chuyển: 1 ARNt chỉ chuyên chở 1 aa đến ribosome
trong quá trình tổng hợp protein, có khoảng 30 loại ARNt → có ít
nhất 1 ARNt đặc thù cho 1 aa.
3. ARN ribosome: là thành phần cấu tạo nên ribosome
128
IV. SỰ SAO CHÉP CỦA ADN
1. Học thuyết khuôn của Watson và Crick
- Mô hình ADN thỏa mãn tính chất sao chép của ADN.
- Hai mạch của phân tử ADN tách ra, mỗi mạch làm khuôn để sao ra
một mạch mới theo nguyên tắc bổ sung, tạo ra 2 phân tử ADN giống
hệt nhau → Nguyên tắc bán bảo toàn
2. Các thí nghiệm chứng minh cho học thuyết
 1957, Kornberg: ly trích enzyme ADN polymerase từ E.Coli.
+ Các nguyên liệu cần thiết: 4 loại nu được đánh dấu bằng C14 , sợi
ADN làm khuôn và làm mồi, nhiệt độ thích hợp.
→ ADN mới được tổng hợp có chứa C14
→ Tỷ lệ A, T, G, C của ADN mới giống của ADN thêm vào
 ADN ban đầu đảm nhận chức năng làm khuôn 129
 Chưa chứng minh cơ chế bán bảo toàn

130
 1958, Meselson và Stahl
- Đối tượng: vi khuẩn E.Coli
- Mục đích: chứng minh cơ chế sao chép ADN theo nguyên tắc bán
bảo toàn.
- Tiến hành:
+ Bước 1: Nuôi E.Coli trong môi trường có N15 (thế hệ 0), lấy một ít mẫu
+ Bước 2: Chuyển sang môi trường chứa N14, lấy mẫu trong từng khoảng
thời gian nhất định (thế hệ 1, 2, ...)
+ Bước 3: Đem các mẫu đi tách chiết ADN, sau đó đem ly tâm trong muối
CsCl để tách các ADN có tỉ trọng khác nhau.
131
132
- Kết quả:
+ Thế hệ 0: 1 vạch chỉ có ADN nặng chứa N15.
+ Thế hệ 1: 1 vạch trung gian chứa phân nửa ADN nặng (N15) và phân nữa
ADN nhẹ (N14).
+ Thế hệ 2: 1 vạch có tỷ trọng trung gian và 1 vạch ứng với ADN nhẹ
(N14)
 Kết luận:
2 mạch ADN đã tách ra, mỗi mạch đều làm khuôn tạo ra 2 phân
tử ADN, mỗi phân tử có một mạch cũ chứa N15 và một mạch mới
chứa N14.
133
134
3. Cơ chế của sự sao chép
- Quá trình sao chép ADN trải qua các cơ chế sau:
+ Các liên kết hydro giữa 2 mạch bị phá vỡ, 2 mạch tách rời nhau
+ Có đoạn mồi (ARN ngắn bắt cặp với mạch khuôn)
+ Có đủ 4 loại nu
+ Mạch mới được tổng hợp theo hướng 5’P  3’OH
+ Các nu mới phải nối với nhau bằng liên kết hóa trị để thành lập mạch
mới.
- Quá trình sao chép ADN được chia thành 3 giai đoạn: khởi đầu, kéo
dài và kết thúc.
135
a. Khởi đầu:
- Bắt đầu tại một điểm khởi đầu sao chép (Ori)
+ Tế bào sơ hạch: chỉ có 1 Ori
+ Tế bào chân hạch: có hàng trăm hoặc hàng ngàn Ori
- Protein B nhận ra trình tự Ori và gắn vào ADN
- Topoisomerase (ADN gyrase) làm tháo xoắn ở 2 phía có protein B
- Enzyme helicase (rep) tách rời 2 mạch ở 2 đầu, tạo ra chẻ ba sao
chép chữ Y với sự cung cấp năng lượng từ nu bị thủy phân.
- Protein SSB gắn vào mỗi mạch đơn ADN làm căng 2 mạch đã tách
rời và không kết hợp lại.
136
SỰ SAO CHÉP Ở VI
KHUẨN
Sự sao chép ở nhóm chân hạch
Ori Ori
137
b. Nối dài
- Phức hệ enzyme là ADN polymerase III gắn chặt vào chẻ ba

sao chép, xúc tác gắn một nucleotide vào mạch khuôn, nối tiếp theo
sau đoạn mồi.
- Cứ thế ADN polymerase III di chuyển dọc theo mạch khuôn,

từng nucleotide lần lượt được gắn vào mạch ADN mới, làm mạch
này dài ra thành một mạch liên tục theo chiều 5’- 3’  mạch tổng
hợp sớm
- Mạch mới còn lại được kéo dài không liên tục  mạch tổng
hợp muộn
138
 Diễn biến:
- Bước 1:
Tháo xoắn phân tử ADN.
- Bước 2:
Tổng hợp các mạch ADN
mới.
- Bước 3:
Hai phân tử ADN được tạo
thành.
139
c. Kết thúc
- Trên NST của E. Coli, phía đối diện với ori có 1 cặp trình tự
kết thúc gọi là trình tự ter
- Khi 2 chạc sao chép di chuyển đến đây thì 1 protein kết thúc
sẽ gắn vào trình tự kết thúc và làm dừng quá trình sao chép.
140
V. SỰ SỬA CHỮA ADN
1. Sự sửa chữa trong khi sao chép
- Một hay nhiều enzyme trong phức hệ ADN polymerase đọc kiểm
chứng mỗi base và cắt ngay vị trí sai.
- Enzyme khác trong phức hệ thay thế base bổ sung trong mã bị
sai.
2. Sự sửa chữa các sai sót do đột biến
- Có khoảng 50 enzyme đảm nhận hoạt động này.
- Cách sửa chữa: enzyme định vị, gắn vào các trình tự sai, cắt bỏ
base tại vị trí sai, cuối cùng mạch bổ sung còn nguyên vẹn hướng
dẫn sửa chữa.
- Đột biến có thể xảy ra trước hoặc trong khi sao chép và không kịp
phát hiện sửa chữa, hay đột biến gây ra bởi hệ thống sửa chữa như:
+ Sự xóa không khớp (do enzyme sửa chữa gây ra)
+ Một số đột biến không thể phát hiện bởi các enzyme sửa chữa
141
SỰ SỬA CHỮA TRONG KHI SAO CHÉP
142
SỰ SỬA CHỮA CÁC SAI SÓT DO ĐỘT BIẾN
 Cắt bỏ base nitơ bị sai: ADN glycosylase cắt bỏ liên kết N-glycosidic giữa
base và đường loại base sai hỏng ra khỏi mạch ADNtạo chổ khuyết AP site
(apurinic hoặc apyrimidic). 143
 Sau đó chổ khuyết được sửa chửa nhờ AP endonuclease

SỰ XÓA KHÔNG KHỚP DO ENZYME SỬA CHỮA GÂY RA
A. Các cặp T=A liên tiếp nhau
B. Các các cầu nối yếu T=A bị

gãy, tách nhau ra tạm thời
C. Sự bắt cặp lại không khớp
D. Enzyme dời các base không

bắt cặp ra khỏi mạch
E. Gây ra sự kết hợp trở lại

không khớp, mất đi 1 cặp base
144
 Làm thay đổi ý nghĩa gen

TRƯỜNG HỢP: ENZYME SỬA CHỮA KHÔNG PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN
-CH3
CH3
145
Dạng 1: Tương quan giữa tổng nucleotit với chiều dài và
khối lượng ADN (hay gen)
Phương pháp giải:
- Chiều dài ADN là chiều dài một mạch đơn và mỗi nucleotit
coi như có kích thước 3,4 A0 (1 A0 = 10-4 µm = 10-7 mm) vì
mỗi chu kì xoắn dài 34 A0 gồm 10 cặp nucleotit (20
nucleotit).
- Khối lượng trung bình của mỗi nucleotit trong ADN (hay
gen) là 300 đvC.
Gọi N là tổng số nucletit của 2 mạch ADN (hay gen).
L là chiều dài của ADN (hay gen).
M là khối lượng của ADN (hay gen). 146
C là số chu kì xoắn của ADN (hay gen).

147
Bài tập dạng 1
Câu 1: Gen dài 0,408 µm có khối lượng là:
A. 360.000 đvC B. 720.000 đvC
C. 540.000 đvC D. 1.400.000 đvC
Câu 2: Một gen dài 2101,2 A0 sẽ chứa bao nhiêu cặp
nucleotit?
A. 472 B. 1236
C. 618 D. 3708
Câu 3: Gen có 72 chu kì sẽ có chiều dài bao nhiêu
micromet?
A. 0,4692 B. 0,1172
C. 0,2448 D. 0,17595
Câu 4: Gen dài 0,2482 µm có bao nhiêu chu kỳ xoắn?
A. 73 B. 146
C. 1460 D. 730
148
Bài tập dạng 1 – BỔ SUNG
1/ Một gen dài 0,2482 µm có khối lượng là?
2/ Một gen có 20 chu kỳ xoắn sẽ có chiều dài bao nhiêu µm?
3/ Một gen có 925 cặp nu có khối lượng là?
4/ Một gen dài 0,408 µm sẽ chứa bao nhiêu cặp nu?
5/ Gen dài 0,408 µm sẽ có bao nhiêu chu kỳ xoắn?
149

150
* Tính theo tỉ lệ %
%A=%T;%G=%X
% (A + T + G + X) = 100%
% (A + G) = % (A + X) = %(T + G) = % (T + X) = 50% N
% A = % T = 50% - % G = 50% - % X
% G = % X = 50% - % A = 50% - % T
151
Bài tập dạng 2
Câu 1: Gen có hiệu số giữa nucleotit loại T với loại nucleotit khác
bằng 20%. Tỉ lệ phần trăm từng loại nucleotit của gen là:
A. A = T = 15% ; G = X = 35%
B. A = T = 35% ; G = X = 65%
C. A = T = 35% ; G = X = 15%
D. A = T = 30% ; G = X = 20%
Câu 2: Gen có A > G và có tổng giữa 2 loại nucleotit bổ sung cho
nhau bằng 52%. Tỉ lệ phần trăm từng loại nucleotit của gen là:
A. A = T = 26% ; G = X = 74%
B. A = T = 26% ; G = X = 24%
C. A = T = 24% ; G = X = 26%
D. A = T = 74% ; G = X = 26%
152
Câu 3: Gen có A < G và tỉ lệ giữa 2 loại nucleotit bằng 3/5. Tỉ lệ phần
trăm các loại nucleotit của gen là:
A. A = T = 18,75% ; G = X = 31,25%
B. A = T = 21,8% ; G = X = 28,2%
C. A = T = 31,25% ; G = X = 18,75%
D. A = T = 37,5% ; G = X = 62,5%
Câu 4: Gen có tỉ lệ X + G / T + A = 9/7. Tỉ lệ phần trăm từng loại
nucleotit của gen là:
A. A = T = 6,25% ; G = X = 93,75%
B. A = T = 43,75% ; G = X = 56,25%
C. A = T = 28,125% ; G = X = 21,875%
D. A = T = 21,875% ; G = X = 28,125%
153
1/ Gen có T là 300 nu, chiếm 15% tổng số nucleotit. Tính từng loại số nu
của gen?
2/ Gen có chiều dài là 0,2482 µm, có loại G chiếm 20% tổng số nu. Tính
số lượng từng loại nucleotit của gen?
3/ Gen có khối lượng 720000 đvC, và có tổng 2 loại nucleotit bổ sung
cho nhau là 52% (biết T<X), tính số lượng từng loại nu của gen?
4/ Gen có 90 chu kỳ xoắn và có số nu loại A = X, thì số lượng từng loại
của gen là bao nhiêu?
5/ Gen có 50 chu kỳ xoắn, biết hiệu số giữa nu loại A và loại khác là
10%. Tính số lượng từng loại nucleotit của gen?
154
Dạng 3: Tương quan giữa % và số lượng các nucleotit của
ADN (hay gen) với số liên kết hydro, liên kết hóa trị
 Liên kết hóa trị
Gọi Y là số liên kết hóa trị giữa các nucleotit trong 2 mạch
đơn của ADN
Ta có: Y = N – 2
 Số liên kết hóa trị giữa acid và đường là : Y = 2N – 2
 Liên kết hydro
Dựa theo nguyên tắc bổ sung
- A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết
hydro
 Số liên kết hydro giữa chúng là 2A (2T)
- G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết
hydro
155
 Số liên kết hydro giữa chúng là 3G (3X)
Gọi H là tổng liên kết hydro của ADN (hay gen)
Ta có: H = 2A + 3G = 2A + 3X = 2T + 3G = 2T + 3X
Bài tập dạng 3
* Một gen có 300 nucleotit loại A và có G = 40% tổng số
nucleotit. (Sử dụng dữ kiện trên trả lời câu 1, 2 và 3)
Câu 1: Số liên kết hóa trị giữa acid và đường của gen là:
A. 2998 B. 5998
C. 5999 D. 4220
Câu 2: Số liên kết hóa trị giữa các nucleotit và số liên kết
hydro của gen lần lượt là:
A. 5998 và 3600
B. 5998 và 4200
C. 2998 và 4200
D. 3000 và 4200
156
Câu 3: Khối lượng của gen là:
A. 126.103 đvC B. 9.104 đvC
C. 45.103 đvC D. 9.105 đvC
* Tổng liên kết hydro và liên kết hóa trị của 1 gen là
6448, trong đó số liên kết hydro nhiều hơn liên kết hóa trị
là 452 liên kết. (Sử dụng dữ kiện trên trả lời câu 4 và 5).
Câu 4: Gen có chiều dài là:
A. 5100 A0 B. 4080 A0
C. 3060 A0 D. 2040 A0
Câu 5: Số nucleotit mỗi loại trong gen là:
A. A = T = 1200 ; G = X = 300
B. A = T = 900 ; G = X = 600
C. A = T = 450 ; G = X = 1050
D. A = T = 1050 ; G = X = 450
157
1/ Một gen cấu trúc có 1798 liên kết hóa trị, và có 2350 liên
kết hydro. Số chu kỳ xoắn của gen là?
kết hydro. Số nu mỗi loại của gen?
kết hydro. Chiều dài của gen là?
4/ Gen có 2148 liên kết hydro và có G=468 nu. Chiều dài của
gen là?
5/ Gen có tổng số nu là 1800 và có hiệu số nucleotid loại G
với nucleotide loại khác bằng 20%. Số nu mỗi loại của 158
gen?
BÀI TẬP TỔNG HỢP DẠNG 1-3
1/ Gen dài 4080 A0 và có 3120 liên kết hydro. Số lượng từng loại
nucleotide của gen?
2/ Gen dài 3417 A0 và có số liên kết hydro giữa G và X bằng số liên kết
hydro giữa A và T. Số nucleotit từng loại của gen?
3/ Gen có X = 3T. Tỉ lệ phần trăm từng loại nucleotit của gen?
159
Dạng 4: Tính số lượng nucleotit từng loại của từng mạch đơn

Các nucleotit của mạch đơn 1 là A1, T1, G1, X1
Các nucleotit của mạch đơn 2 là A2, T2, G2, X2
Theo nguyên tắc bổ sung ta có:

A1 = T2 ; T1 = A2 ; G1= X2 ; X1 = G2
 A1 + T1 = A2 + T2 = A1 + A2 = T1 + T2 = A = T
 G1 + X1 = G2 + X2 = G1 + G2 = X1+ X2 = G = X
160
Bài tập dạng 4
* Mạch đơn của gen có tỉ lệ các loại nucleotit A: T: G: X = 1: 2: 3:
4. Gen chứa 3240 liên kết hydro. (Sử dụng dữ kiện trên trả lời câu
1, 2 và 3)
Câu 1: Chiều dài của gen là:
A. 3060 A0 B. 4080 A0
C. 8160 A0 D. 40800 A0
Câu 2: Số lượng từng loại nucleotit của gen là:
A. A = T = 720 ; G = X = 1680
B. A = T = 840 ; G = X = 360
C. A = T = 360 ; G = X = 840
D. A = T = 800 ; G = X = 1600
Câu 3: Số liên kết hóa trị giữa acid và đường:
A. 4798 B. 2398
C. 2402 D. 3598
161
Dạng 5: Xác định số nucleotit tự do mà môi trường nội bào cung
cấp cho quá trình tự sao
- Cả 2 mạch của ADN mẹ đều làm mạch khuôn, các nucleotit của
mạch khuôn liên kết với các nucleotit tự do trong môi trường nội
bào theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với X.
- Kết quả: Sau 1 lần nhân đôi hình thành 2 ADN con giống nhau và
giống ADN mẹ
Gọi A’, T’, G’, X’ là các nucleotit mà môi trường nội bào cần
cung cấp.
Gọi N’ là tổng nucleotit mà môi trường nội bào cần cung cấp cho
ADN tự sao một lần
162
Ta có: A’ = T’ = A = T
G’ = X’ = G = X
N’ = N
* Khi ADN tự sao n lần:
+ Tổng ADN con được tạo thành là: 2n
+ Tổng nucleotit trong các ADN con là: 2n . N
+ Tổng nucleotit mỗi loại trong các ADN con
2n . A = 2n . T
2n . G = 2n . X
Suy ra: A’ = T’ = (2n – 1) . A = (2n – 1) . T
G’ = X’ = (2n – 1) . G = (2n – 1) . X
N’ = (2n – 1) . N
163
* Xác định số nucleotit tự do môi trường cần cung cấp để tạo ra
các gen con có nguyên liệu hoàn toàn mới (cả 2 mạch đều được
tạo thành từ các nucleotit tự do).
A’ = T’ = (2n – 2) . A = (2n – 2) . T
G’ = X’ = (2n – 2) . G = (2n – 2) . X
N’ = (2n – 2) . N
164
Bài tập dạng 5
* Gen có chiều dài 2040 A0 và có T = 20% tổng số
nucleotit. (Sử dụng dữ kiện trên trả lời câu 1 và 2)
Câu 1: Khi gen tự nhân đôi 1 lần, môi trường nội bào cần
cung cấp số nucleotit tự do thuộc mỗi loại là:
A. A = T = 360 ; G = X = 240
B. A = T = 480 ; G = X = 720
C. A = T = 240 ; G = X = 360
D. A = T = 120 ; G = X = 180
Câu 2: Khi gen tự nhân đôi 5 lần liên tiếp thì môi trường
nội bào cần cung cấp số nucleotit tự do là:
A. A = T = 11160 ; G = X = 7440
B. A = T = 14880 ; G = X = 22320
C. A = T = 3720 ; G = X = 5580
D. A = T = 7440 ; G = X = 11160
165
Dang 6: Số liên kết hydro, liên kết hóa trị bị phá vỡ và được hình
thành trong quá trình nhân đôi
* Tổng số liên kết hydro trong phân tử ADN là:
H = 2A + 3G hay H = 2T + 3X
- Khi phân tử ADN tự nhân đôi cũng phá vỡ số liên kết hydro là:
H’ = H = 2A + 3G hay H’ = H = 2T + 3X
 Khi phân tử ADN tự nhân đôi n lần thì số liên kết hydro bị
phá vỡ là:
H’ = H.(2n – 1) = (2A + 3G).(2n – 1)
166
- Số liên kết hydro được hình thành sau quá trình nhân đôi gấp đôi
so với số liên kết hydro ban đầu (do hình thành 2 phân tử mới). Do
vậy số liên kết hydro được hình thành là:
2 . (2A + 3G) . (2n – 1) = 2H . (2n – 1)
* Liên kết hóa trị giữa các nucleotit không bị phá vỡ nên khi tự sao
thì tăng lên số liên kết hóa trị bằng số liên kết ban đầu của gen (hình
thành 2 mạch mới của 2 gen con).
- Khi tự sao n lần thì liên kết hóa trị được hình thành là:
Y . (2n – 1)
167
Bài tập dạng 6
* Một gen có 450 nucleotit loại G và nucleotit loại T =
35%. (Sử dụng dữ kiện trên trả lời câu 1, 2 và 3)
Câu 1: Khi gen tự nhân đôi đã phá vỡ số liên kết hydro là:
A. 299 B. 4050
C. 3450 D. 2999
Câu 2: Số liên kết hóa trị được thành lập khi gen tự nhân
đôi 5 đợt liên tiếp là:
A. 3450 B. 92938
C. 92969 D. 106950
Câu 3: Số liên kết hydro được hình thành sau 5 lần gen tự
nhân đôi
A. 3450 B. 9296
C. 213900 D. 106950
168
BÀI TẬP TỔNG HỢP DẠNG 4-6
Câu 1: Một gen có N=1500 nu, biết A=10%. Gen tự nhân đôi 3 lần
liên tiếp
a/ Số ADN con được tạo thành?
b/ Tổng số nu trong gen con?
c/ Số liên kết hydro bị phá vỡ?
d/ Số liên kết hydro được hình thành?
e/ Số liên kết hóa trị được hình thành?
f/ Tổng nu mỗi loại trong ADN con?
169
Câu 2: Một gen có L=0,408 µm, biết G=20%. Gen tự nhân đôi 5 lần
liên tiếp
a/ Số ADN con được tạo thành?
b/ Tổng số nu trong gen con?
c/ Số liên kết hydro bị phá vỡ?
d/ Số liên kết hydro được hình thành?
e/ Số liên kết hóa trị được hình thành?
f/ Tổng nu mỗi loại trong ADN con?
170
Dạng 7: Xác định số lần tự nhân đôi của ADN (hay gen)

- Các ADN cùng nằm trong 1 tế bào có số lần tự sao bằng nhau.
- ADN nằm trong tế bào khác nhau có số lần tự sao bằng hoặc khác
nhau. Biết số lần tự sao của ADN (hay gen) ta có thể suy ra số
ADN (hay gen) con, số nucleotit môi trường cần cung cấp, số đợt
phân bào.
Gọi n là số lần nhân đôi của ADN
 Số phân tử ADN tạo ra là 2n
 Trong nguyên phân: tế bào phân chia bao nhiêu lần thì gen tự sao
bấy nhiêu lần.
 Trong tế bào sinh dục: số lần tái sinh của gen bằng số đợt phân
bào trừ một (số lần phân bào – 1)( vì trong giảm phân, 2 lần phân
171
bào có 1 lần nhân đôi ADN).
Bài tập dạng 7
* Một gen chứa 2520 nucleotit, trong đó 20% là nucleotit
loại X. Gen nhân đôi một số lần, trong các gen con có 40320
nucleotit. (Sử dụng dữ kiện trên trả lời câu hỏi từ 1 đến 5)
Câu 1: Số lần nhân đôi của gen là:
A. 4 B. 2
C. 3 D. 5
Câu 2: Số liên kết hydro bị phá vỡ trong quá trình gen nhân
đôi là:
A. 40320 B. 48348
C. 30240 D. 45360
3/ Tổng số nu từng loại trong ADN con?
4/ Số liên kết hóa trị được hình thành sau một số lần nhân đôi?
5/ Số liên kết hydro được hình thành sau một số lần nhân đôi?
172
BÀI TẬP TỔNG HỢP 1-7
Bài 1: Một gen có L= 0.2040 µm , có A/G=2/3.
1/ Tính số liên kết hydro của gen?
2/ Khối lượng của gen?
3/ Chu kỳ xoắn của gen?
4/ Số liên kết hóa trị của gen?
5/ Gen bị đột biến, số liên kết hydro giảm 8 liên kết, chiều dài của gen
giảm 10,2 A0. Tính số lượng A, T, G, X của gen sau đột biến?
6/ Tính số liên kết hydro của gen sau đột biến?
7/ Tính số liên kết hóa trị của gen sau đột biến?
8/ Nếu gen bị đột biến tái bản 4 lần, tính số liên kết hydro bị phá vỡ?
9/ Số liên kết hydro được hình thành khi gen tái bản?
10/ Số liên kết hóa trị bị phá vỡ khi gen tái bản?
11/ Số liên kết hóa trị được hình thành khi gen tái bản? 173
Bài 2: Một gen cấu trúc có 1798 liên kết hóa trị giữa acid và đường, có
1250 liên kết hydro.
1/ Số chu kỳ xoắn của gen?
2/ Số nu mỗi loại của gen?
3/ Chiều dài của gen (đơn vị µm)?
4/ Số liên kết hóa trị của gen?
5/ Gen bị đột biến làm giảm 8 liên kết hydro, và phân tử protein do gen đột
biến tạo nên bị giảm đi 1 acid amin. Tính số nu từng loại của gen sau đột
biến?
6/ Số liên kết hydro của gen sau khi đột biến?
7/ Nếu gen bị đột biến tái bản 4 lần, tính số liên kết hydro bị phá vỡ?
8/ Số liên kết hydro được hình thành khi gen tái bản?
9/ Số liên kết hóa trị bị phá vỡ khi gen tái bản?
10/ Số liên kết hóa trị được hình thành khi gen tái bản? 174
Bài 3: Một gen khi tái bản cần được môi trường nội bào cung cấp
3636 nu, trong đó có 462 nu loại T. Các gen con chứa tất cả 4848
nu.
1/ Chiều dài của gen ban đâù là?
2/ Số lần gen tự nhân đôi?
3/ Số nu từng loại của gen ban đầu?
4/ Số liên kết hydro và liên kết hóa trị của gen ban đầu?
5/ Số liên kết hydro bị phá vỡ khi gen tái bản?
6/ Số liên kết hydro và liên kết hóa trị được hình thành khi gen tái bản?
7/ Gen ban đầu bị đột biến, sau đột biến số liên kết hydro của gen
không đổi nhưng chiều dài của gen bị giảm đi 3,4A0. Tính số nu từng
loại của gen sau đột biến?
8/ Tính số liên kết hydro và liên kết hóa trị của gen sau đột biến? 175
Bài 4: Một gen dài 4080 Aº và có 3060 liên kết hyđrô.
1/ Xác định số lượng từng loại nuclêôtit trên gen?
2/ Xác định số liên kết hydro của gen?
3/ Xác định số chu kỳ xoắn của gen?
4/ Xác định chiều dài gen là bao nhiêu µm?
5/ Xác định khối lượng của gen?
6/ Xác định số liên kết hóa trị, số liên kết acid – đường của gen?
7/ Gen tiến hành tái bản 5 lần, xác định số gen con được tạo thành?
8/ Xác định số nuclêôtit trong các gen con khi gen tái bản 5 lần?
9/ Gen tái bản 5 lần, xác định số nuclêôtit môi trường cung cấp?
10/ Số liên kết hydro bị phá vỡ khi gen tái bản 5 lần?
11/ Số liên kết hydro được hình thành khi gen tái bản 5 lần? 176
Bài 5: Một gen có 5200 liên kết hydro, số nu loại A chỉ bằng ½ so với số
nu loại khác. Khi gen trên tự nhân đôi một số lần thì môi trường nội
bào cung cấp 4550 nu loại T.
1/ Chiều dài của gen là?
2/ Số lần tự sao của gen?
3/ Số nu mỗi loại của gen ban đầu?
4/ Số nu mỗi loại mà môi trường cung cấp khi gen tự sao?
5/ Tổng số nu trong các gen con?
6/ Số liên kết hóa trị được hình thành trong quá trình tự sao?
7/ Số liên kết hóa hydro bị phá vỡ trong quá trình tự sao?
8/ Số liên kết hydro được hình thành trong quá trình tự sao?
9/ Gen ban đầu bị đột biến, sau đột biến thì chiều dài của gen không đổi
nhưng số liên kết hydro của gen tăng thêm 3 liên kết. Tính số nu từng loại
của gen sau đột biến?
177
10/ Số liên kết hydro và liên kết hóa trị của gen sau đột biến?
CÂU HỎI CỦNG CỐ
Câu 1: Thí nghiệm chứng minh ADN sao chép theo cơ chế bán bảo toàn
là thí nghiệm của
A. Hershey và Chase
B. Watson và Crick
C. Miescher và Griffith
D. Meselson và Stahl
178
Câu 2: Trên mỗi sợi đơn của phân tử ADN, các nucleotide nối với nhau
bằng liên kết hóa trị giữa
A. Đường và base nitơ
B. Đường và gốc phosphate
C. Gốc phosphate và base nitơ
D. Các base nitơ
179
Câu 3: Kết luận được rút ra từ thí nghiệm của Griffith là gì?
A. ADN là vật liệu di truyền
B. ADN sao chép theo nguyên tắc bán bảo toàn
C. ADN là nhân tố biến nạp
D. ADN là acid nhân.
180
Câu 4: Một phân tử ADN được đưa vào môi trường có Timin phóng xạ.
Sau 4 lần sao chép liên tiếp, số mạch đơn không có chất đồng vị
phóng xạ là bao nhiêu?
A. 2
B. 4
C. 8
D. 16
181
Câu 5 : Một gen có 480 adenin và 3120 liên kết hydro. Gen đó có số
lượng nucleotid là
A.1800
B. 2400
C. 3000
D. 2040
182
Câu 6: Thành phần hóa học của ADN không có nguyên tố:
A. Photpho.
B. Lưu huỳnh.
C. Cacbon.
D. Hydro.
183
Câu 7: Một đoạn ADN của một loài có 600 cặp nucleotide, trong đó có
30% G. Số lượng cặp A-T trong phân tử này là
A. 60
B. 120
C. 180
D. 240
184
Câu 8: ADN được cấu tạo từ các nucleotide. Thành phần nào có thể tách
ra khỏi một nucleotide mà không làm cho mạch đơn của ADN đứt
ra?
A. Đường
B. Gốc phosphate
C. Base nitơ
D. Không có thành phần nào.
185
Câu 9: Một gen cấu trúc có khối lượng 720000 đvC sẽ có bao nhiêu
nucleotid?
A. 1200
B. 2400
C. 3600
D. 4800
186
Câu 10: Loại đường 5 Cacbon có trong ADN là:
A. C5H10O5.
B. C5H10O4.
C. C5H12O5.
D. C5H12O4.
187
CHƯƠNG II
PROTEIN – CƠ CHẾ SINH TỔNG HỢP PROTEIN
188
I. PROTEIN
Protein là hợp chất đại phân tử, cấu trúc theo nguyên tắc đa phân mà
đơn phân là các acid amin.
- Thành phần hóa học của protein là: C, H, O, N, S
- Thành phần của 1 aa gồm có:

+ Amin (-NH2)
+ Carboxyl (-COOH)
+ Gốc R
189
I. PROTEIN
- Gồm 20 acid amin (aa)

- Mỗi aa khác nhau ở chuỗi bên (R)
- Các aa liên kết nhau bởi liên kết peptide
- aa đầu tiên có gốc NH2 tự do tạo thành đầu N (N-terminus)
- aa cuối cùng có gốc carboxyl tự do tạo thành đầu C (C-
terminus)
N C
- Hai aa tạo thành một di-peptide

Khi 1 peptide dài hơn 50 aa, được gọi là 1 polypeptide. Các
polypeptide kết hợp thành protein
190
Có điện tích
Phân cực
191
Không phân cực
Đặc biệt
192
TÍNH PHÂN CỰC
- Acid amin chứa gốc R phân cực (ưa nước)

 Protein tan trong nước
- Acid amin chứa gốc R không phân cực

 Protein không tan trong nước.
193
Các axit amin liên kết với nhau theo cách loại đi
phân tử H2O giữa nhóm -COOH của aa thứ 1 với
nhóm -NH2 của aa thứ 2 tạo liên kết peptit.
...— C — OH + H — N —...
O H
...— C — N —... + H2 O
O H
194
Liên kết peptit

aa1 aa2
195
The sequence of ribonuclease A
C', C-terminus
N', N-terminus
196
CẤU TRÚC PROTEIN
Cấu trúc sơ cấp
Cấu trúc cấp 2 Sườn xoắn
Chuỗi bên xoắn

Cấu trúc cấp 3
197
Các polipeptide
Cấu trúc cấp 4 liên kết
198
Cấu trúc cấp 4 của Hemoglobin: gồm 4 bán đơn vị khác nhau
199
CẤU TRÚC PROTEIN
Loại cấu Đặc điểm

trúc
C¸c axit amin liªn kÕt víi nhau nhê liªn kÕt
Bậc 1 §Æc ®iÓm cÊu tróc bËc I?
peptit t¹o chuçi polypeptit cã d¹ng m¹nh th¼ng
Chuçi§Æc
polypeptit
®iÓm xo¾n lß xotróc
cÊu hoÆc gÊpII?
bËc nÕp nhê
Bậc 2
liªn kÕt hydro gi÷a c¸c nhãm peptit gÇn nhau
CÊu tróc bËc 2 tiÕp tôc xo¾n t¹o nªn cÊu tróc kh«ng
Bậc 3 gian 3§Æc
chiÒu.®iÓm cÊu
CÊu tróc nµytróc bËcvµo
phô thuéc III?
tÝnh chÊt
200
cña nhãm R trong m¹ch
Bậc 4 Gåm 2 hay nhiÒu chuçi polypeptit

§Æc ®iÓm
phèi cÊu t¹o
hîp víi nhau tróc bËc
phøc IV?
hîp lín
Protein được chia ra làm hai loại chính: protein hình sợi và protein
hình cầu.
+ Trong protein hình sợi, các sợi polypeptid xếp song song nhau theo
một trục đơn tạo ra các sợi hay bản (collagen, keratin, elastin). Protein
hình sợi không tan trong nước và thường rắn chắc và là thành phần cấu
tạo chính của tóc, móng, sừng và vuốt.
+ Ở protein hình cầu, các sợi polypeptid cuộn chặt thành hình tròn hay
hình cầu. Protein hình cầu tan trong nước và gồm hầu hết là các
protein chức năng như enzim và các hormon.
201
Các chức năng sinh học của của protein
- Enzyme – Ribonuclease
- Các protein điều hòa: Các hormon, các chất điều hòa phiên mã
- Các protein vận chuyển: Hemoglobin, các protein vận chuyển
dinh dưỡng
- Các protein tồn trữ: Ferritin
- Các protein cấu trúc: Collagen, histon
- Các protein co rút: Myosin
- Các protein bảo vệ: Immunoglobulins, green fluorescence protein
202
Cïng mét lo¹i thøc ăn
ThÞt kh¸c nhau ?
?
203
- VËy ADN liªn quan như thÕ
nµo ®Õn sù tæng hîp pr«tªin?
- Qu¸ tr×nh ®ã diÔn ra như

thÕ nµo?
204
II. sinh tæng hîp pr«tªin
I. Qu¸ tr×nh tæng hîp pr«tªin trong tÕ bµo
205
II. sinh tổng hợp protein
Th«ng tin di truyÒn /

ADN (nh©n tÕ bµo)
Tæng hîp pr«tªin/

Rib«xom (tÕ bµo chÊt)
206
II. sinh tổng hợp protein
Th«ng tin di truyÒn/ADN (nh©n tÕ bµo)

Sao
mã
Tæng hîp pr«tªin / Rib«xom
mARN
Dịch (tÕ bµo chÊt)
mã
207
1. PHIÊN MÃ (TỔNG HỢP MARN )
A. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ARN
208
mARN
Cấu tạo: Laø moät maïch
polynucleotit sao cheùp ñuùng
moät ñoaïn maïch ADN nhöng
trong ñoù uraxin thay cho timin
Chức năng: Là phiên bản

của gen, làm nhiệm vụ khuôn
mẫu cho dịch mã ở riboxom
209
tARN
Cấu tạo: Là một mạch
polinucleotit, nhưng được
cuộn lại một đầu. Mỗi phân tử
tARN đều có một bộ ba đối
mã đặc hiệu
Chức năng: Vận chuyển
axit amin tới riboxom để
dịch mã
210
rARN
Cấu tạo: Laø moät maïch
polynucleotit, dạng 1 mạch
hoặc quấn lại như tARN
Chức năng: Laø thaønh

phaàn caáu taïo neân caùc
riboxom
211
Phieân maõ laø quaù
trình toång hôïp caùc
loaïi ARN töø nguoàn
thoâng tin di truyeàn
chöùa trong phaân töû
ADN. Trong ñoù caàn
chuù yù nhaát ñeán
quaù trình toång hôïp
mRNA (quaù trình sao
maõ)
212
b. Cơ chế của quá trình phiên mã (sao mã)
 Dưới tác động của enzyme ARN-polymerase, một đoạn của phân tử
ADN tương ứng với một hay một số gen sẽ tách các liên kết hydro.
Khi đó mỗi nucleotit trên mạch mã gốc sẽ kết hợp với một
ribonucleotit trong môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung.
A mg – rU . Tmg - rA . Gmg – rX . Xmg – rG
- Các ribonucleotit sau khi tiếp xúc với mạch gốc sẽ liên kết với
nhau bằng liên kết hóa trị để hình thành chuỗi polyribonucleotit của
phân tử ARN
213
214
Lưu ý:
Quá trình sao mã (phiên mã) chỉ xảy ra theo một chiều duy nhất trên
phân tử ADN dùng làm khuôn (là mạch có chiều 3’ – 5’)
215
216
Quá trình phiên mã
Sự khác nhau giữa quá trình phiên mã của sinh vật nhân sơ và
sinh vật nhân chuẩn
+ Sinh vật nhân sơ: Sự phiên mã xảy ra cùng một lúc cho ra nhiều
phân tử ARN, các mARN được sử dụng làm phiên mã chính thức
+ Sinh vật nhân chuẩn: Sự phiên mã từng mARN riêng biệt, sau đó
các mARN này phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ những
đoạn vô nghĩa và giữ lại những đoạn có nghĩa để tạo thành mARN
trưởng thành
217
5’ 3’
ARN polimeraza
3’ 5’
Tế bào nhân sơ Tế bào nhân chuẩn

mARN sơ khai
E I E I E
Loại bỏ I
5’ 3’ 218
5’ 3’
mARN trưởng thành mARN trưởng thành
2. DỊCH MÃ
a. Hoạt hóa axit amin
enzyme
Axit amin + ATP axit amin *
axit amin * + tARN aa - tARN
219
b. Tổng hợp chuỗi polypeptit
Gồm 3 bước cơ bản:

+ Mở đầu
+ Kéo dài
+ Kết thúc
220
PRO
MET
U X
X
G GA
U X G
A A
A G A U
G G G U
U X
X X U U X X
221
CYS
MET PRO
X
A A
X G
A
A G G U
G G G G A U
U X
X X U U X X
222
PRO
MET PRO CYS
X
G G
X G
A
A G A A A U
G G G U
U X
X X U U X X
223
THR
MET PRO CYS PRO
U
A
G
G
X
A
A G G G A U
G G G U
U X
X X U U X X
224
MET PRO THR
CYS PRO
U G
A A
G
A G A U
G G G U
U X
X X U U X X
225
MET PRO THR
CYS PRO
G
A
A G A U
G G G U
U X
X X U U X X
226
enzyme
MET PRO THR
CYS PRO
G
A
A G A U
G G G U
U X
X X U U X X
227
PRO CYS THR
PRO G
A
A G A U
G G G U
U X
X X U U X X
- Axit amin môû ñaàu khoâng naèm trong phaân töû

protein
- Boä keát thuùc khoâng maõ hoaù axit amin
- Tìm soá axit amin do moät riboxom toång hôïp moät
phaân töû protein treân moät phaân töû ARNm
ΣRN 228
-2
3
b. Tổng hợp chuỗi polipeptit
Bước 1: Hai tiểu đơn vị riboxom gắn với mARN ở vị trí

nhận biết đặc hiệu . Bộ ba đối mã UAX của phức hợp Met
– tARN bổ sung với codon mở đầu AUG trên mARN
Bước 2: Khi codon thứ hai GAA gắn với bộ ba đối mã

của nó XUU. Riboxom tác động như một khung đỡ mARN
và phức hợp aa-tARN để gắn kết hai aa Met – Glu nhờ liên
kết peptit
- Riboxom dịch đi một codon trên mARN để đỡ phức
hợp codon-anticodon tiếp theo cho đến khi aa thứ ba (Arg)
liên kết với aa thứ hai (Glu) bằng liên kết peptit
229
- Quá trình này cứ lặp đi lặp lại cho đến cuối mARN.
Bước 3: Khi riboxom tiếp xúc với một trong ba mã kết
thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã hoàn tất.
- Nhờ một loại enzyme đặc hiệu, aa mở đầu (Met) được cắt
khỏi chuỗi polypeptit vừa tổng hợp. Chuỗi polypeptit tiếp
tục hình thành các cấu trúc bậc cao hơn trở thành protein có
hoạt tính sinh học
230
231
232
233
234
235
U X U U X U U U X U U U
X
236
Polysome
Riboxom tröôït treân ARNm thoâng phaûi moät maø
nhieàu Riboxom cuøng tröôït caùch nhau moät khoaûng
töø 50  100A¨ (1630 Nu)
Nhö vaäy, moät phaân töû mARN toång hôïp ñöôïc

nhieàu phaân töû protein coù caáu truùc hoaù hoïc
gioáng nhau
Cơ chế phân tử của hiện tượng di truyền :
ADN mARN protein TT
Phiên Dịch 237
mã mã
CÂU HỎI CỦNG CỐ
Câu 1: Công thức cấu tạo của acid amin nào không chứa nhóm –NH2
A. Prolin
B. Glycin
C. Alanin
D. Valinyl
238
Câu 2: Gốc R của acid amin nào chỉ có một nguyên tử Hydro?
A. Prolin
B. Glycin
C. Alanin
D. Valin
239
Câu 3: Intron là
A. Đoạn gen mã hóa aa.
B. Đoạn gen không mã hóa aa.
C. Gen phân mảnh xen kẽ với các exon.
D. Đoạn gen mang tính hiệu kết thúc phiên mã.
240
Câu 4: Sản phẩm của giai đoạn hoạt hoá axit amin là
A. Axit amin hoạt hoá.
B. Axit amin tự do.
C. Chuỗi polipeptit.
D. Phức hợp aa-tARN.
241
242
243
Câu 5: Đối mã đặc hiệu trên phân tử tARN được gọi là
A. Codon.
B. Axit amin.
C. Anticodon.
D. Triplet.
244
Câu 6: Quá trình tổng hợp protein, liên kết peptit được hình thành
giữa .........
A. Nhóm carboxyl và gốc R.
B. Nhóm carboxyl và nhóm amin.
C. Nhóm amin và gốc R.
D. Nhóm carboxyl của hai acid amin kế tiếp.
245
Câu 7: Giả sử một gen được cấu tạo từ 3 loại nucleotid: A, T, G thì trên
mạch gốc của gen này có thể có tối đa bao nhiêu loại mã bộ ba?
A. 6 loại mã bộ ba.
B. 3 loại mã bộ ba.
C. 27 loại mã bộ ba.
D. 9 loại mã bộ ba.
246
Câu 7: Giả sử một gen được cấu tạo từ 3 loại nucleotid: A, T, G thì trên
mạch gốc của gen này có thể có tối đa bao nhiêu loại mã bộ ba?
A. 6 loại mã bộ ba.
B. 3 loại mã bộ ba.
C. 27 loại mã bộ ba.
D. 9 loại mã bộ ba.
247
Câu 8: Bản chất của mã di truyền là
A. Trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen quy định trình tự sắp xếp các
axit amin trong protein.
B. Các axit amin đựơc mã hoá trong gen.
C. Ba nucleotit liền kề cùng loại hay khác loại đều mã hoá cho một aa
D. Một bộ ba mã hoá cho một axit amin.
248
Câu 9: Trong 64 bộ ba mã di truyền, có 3 bộ ba không mã hoá cho axit
amin nào. Các bộ ba đó là:
A. UGU, UAA, UAG
B. UUG, UGA, UAG
C. UAG, UAA, UGA
D. UUG, UAA, UGA
249
Câu 10: Hầu hết các acid amin được cấu tạo bởi
A. Gốc amin, gốc R.
B. Gốc carboxyl, Gốc amin.
C. Gốc R, gốc carboxyl.
D. Gốc carboxyl, gốc amin, gốc R.
250
CHƯƠNG III
ĐỘT BIẾN GEN
251
ĐỘT BIẾN GEN
252
MỘT SỐ HÌNH ẢNH MINH HỌA VỀ ĐỘT BIẾN
(Đột biến gen gây bệnh bạch tạng)
Cá sấu bạch tạng
253
2 em bé bạch tạng
VẬT CHẤT DI TRUYỀN
NST
ADN
254
GEN
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. Khái niệm
Gen?
Đột biến gen?
Đột biến điểm?
Thể đột biến?
Tần số đột biến của 1 gen ?
Loại tế bào có thể xảy ra đột biến?

255
256
3 6 6 3
ATG AAG TTT ATG GAA TTT

TAX TTX AAA TAX XTT AAA
AUG AAG UUU AUG GAA UUU

-Met -Liz-
Liz Phe.. Met- Glu - Phe
Gen ban đầu Đảo vị trí 1 cặp nu
257
Xác định thể đột biến AA, Aa, aa?
258
259
Xác định các dạng đột biến điểm
Thay thế 1 cặp nu Đảo vị trí 1 cặp nu
Mất 1 cặp nu Thêm 1 cặp nu
260
Nêu khái niệm các dạng đột biến
Đb đồng nghĩa
Đb đồng nghĩa Đb khác nghĩa
(đb câm)
261
Đb dịch khung Đb vô nghĩa
a. Đột biến thay thế một cặp nu
ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
pôlipeptit aamđ aa1 aa2 aa3
ADN 1 2 3 4 5 6’ 7 8 9 10 11 12 13 14
mARN 1 2 3 4 5 6’ 7 8 9 10 11 12 13 14
262
pôlipeptit aamđ Aa1’ aa2 aa3
09/23/2021 262
Gen ….GAG. Gen ….GTG
HbA ....XTX HbS ….XAX
mARN …GAG… mARN …GUG
Protein ….Val…. 263

Protein ….Glu….
b. Đột biến mất một cặp nu
ADN 2 1 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
3
mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
pôlipepti aamđ aa1 aa2 aa3

t
Mất
ADN 1 2 3 4 5 6 8 9 10 11 12 13 14
mARN 1 2 3 4 5 6 8 9 10 11 12 13 14
264
pôlipeptit aamđ aa1 aa2’ aa3’
09/23/2021 264
b. Đột biến thêm một cặp nu
ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
pôlipepti aamđ aa1 aa2 aa3

t
Thêm
ADN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 9’ 10 11 12 13 14
mARN 1 2 3 4 5 6 7 8 9 9’ 10 11 12 13 14
265
pôlipeptit aamđ aa1 aa2 aa3’ aa4’
09/23/2021 265
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN
1. Nguyên nhân:
Bên ●
●
Tác nhân vật lí
Hóa học
ngoài Sinh học ở ngoại cảnh

●
Bên ●
Rối loạn sinh lí, hóa sinh
của tế bào.
trong 266
Những biến đổi bên trong cơ thể
267
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:

a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:
Các bazơ nitơ thường tồn tại hai dạng cấu trúc:
 Dạng thường
 Dạng hiếm (hỗ biến)
268

G*
G* Nhân đôi
A
Nhân đôi
T
X
T 269

 Cơ chế: bazơ nitơ thuộc dạng hiếm, có những vị trí liên kết
hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng trong quá
trình nhân đôi dẫn đến phát sinh đột biến gen.
270
2. Cơ chế phát sinh đột biến

gen:
b. Tác động của các tác nhân gây
đột biến:
 Tác nhân vật lí (tia tử ngoại):
có thể làm cho hai bazơ timin
trên cùng một mạch ADN liên
kết với nhau → phát sinh đột
biến gen.
271
 Tác nhân hoá học:
Ví dụ: 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin

gây thay thế A-T bằng G-X.
272
A
Nhân
đôi
5BU G
A Nhân
đôi
Nhân
đôi
5BU
G
T
X 273
Đột biến A –T thành G-X do tác động của 5BU


a. Sự kết cặp không đúng trong nhân
đôi ADN:
 Tác nhân sinh học: do một số virus
cũng gây đột biến gen như virut
viêm gan B, virut hecpet…
Virus viêm gan B

274
III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN
- Đột biến gen luôn có hại?
- Vai trò của đột biến gen với tiến hóa?
- Vai trò của đột biến gen với chọn giống?
275
1. Hậu quả của đột biến gen:

 Đa số có hại, giảm sức sống, gen đột biến làm rối loạn
quá trình sinh tổng hợp prôtêin.
 Một số có lợi hoặc trung tính.
276
1. Hậu quả của đột biến gen
277
Em bé bị bạch tạng Nạn nhân chất độc Dioxin
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen:

a. Đối với tiến hóa:
 Làm xuất hiện alen mới.
 Cung cấp nguyên liệu di truyền cho tiến hoá.
b. Đối với thực tiễn:

 Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống, tạo ra các giống
mới.
278
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen:
GIỐNG LÚA TN 128 (TN 100)

Được chọn tạo bằng phương pháp đột biến gen Tài Nguyên mùa nhờ
279
chiếu xạ Côban 60
Dạng 1: Cho biết dạng đột biến gen, xác định sự thay đổi
về liên kết hydro và cấu trúc của phân tử protein.
- Giữa 2 mạch đơn, A liên kết với T bằng 2 liên kết hydro
- Giữa 2 mạch đơn, G liên kết với X bằng 3 liên kết hydro
+ Dạng mất cặp nu sẽ làm giảm số liên kết hydro.
+ Dạng thêm cặp nu sẽ làm tăng số liên kết hydro.
+ Dạng đảo vị trí cặp nu sẽ không đổi số liên kết hydro.
+ Dạng thay thế cặp nu sẽ có thể không làm thay đổi
hoặc tăng, giảm số liên kết hydro.
- Khi biết dạng đột biến, mã di truyền được sắp xếp lại do
đó xảy ra sự thay đổi của cấu trúc phân tử protein, tức là
sự sắp xếp lại các acid amin trong chuỗi polypeptit 280
Bài tập dạng 1
Câu 1: Khi xảy ra đột biến đảo vị trí giữa 2 cặp nu khác nhau trong
gen sẽ dẫn tới:
A. Làm giảm 1 liên kên kết hydro trong gen
B. Làm tăng 1 liên kên kết hydro trong gen
C. Có thể làm giảm hoặc tăng 1 liên kết hydro trong gen
D. Số liên kên kết hydro của gen không đổi
Câu 2: Dạng đột biến gen là giảm 7 liên kết hydro, phân tử protein
giảm 1 acid amin. Dạng đột biến này là:
A. Mất 2 cặp G – X và 1 cặp A – T
B. Mất 3 cặp A – T và 1 cặp G –X
C. Mất 2 cặp A – T và 1 cặp G – X
D. Thay 7 cặp G – X bằng 7 cặp A – T
281
Câu 3: Dạng đột biến làm gen tăng 5 liên kết hydro và gen dài thêm
6,8 A0 so với trước lúc đột biến là:
A. Thay 5 cặp A – T bằng 5 cặp G – X
B. Thêm 2 cặp A – T trong gen
C. Thêm 2 cặp G – X trong gen
D. Thêm 1 cặp A – T và 1 cặp G – X
Câu 4: Khi xảy ra đột biến mất 1 cặp nucleotit, số liên kết của gen
thay đổi:
A. Có thể giảm 2 hoặc 3 liên kết hydro
B. Giảm 1 liên kết hydro
C. Giảm 2 liên kết hydro
D. Giảm 3 liên kết hydro
282
Dạng 2: Cho biết sự thay đổi số liên kết hydro, xác định dạng
đột biến và số nucleotit mỗi loại của gen đột biến.
- Muốn biết số lượng nucleotit mỗi loại trong gen đột biến cần
biết số lượng nucleotit của gen ban đầu.
- Xác định dạng đột biến căn cứ vào sự tăng – giảm số
nucleotit hoặc số liên kết hydro hoặc khối lượng, chiều dài của
gen.
Bài tập dạng 2
Câu 1: Gen A đột biến thành gen a. Sau đột biến, chiều dài của
gen không đổi nhưng số liên kết hydro giảm đi 3 liên kết. Đột
biến thuộc dạng:
A. Thay thế 3 cặp A – T bằng 3 cặp G – X
B. Mất đi 1 cặp nu loại G – X
C. Thêm 1 cặp nu loại G – X 283
D. Thay thế 3 cặp G – X bằng 3 cặp A – T
* Gen dài 4080 A0 và có 3120 liên kết hydro, bị đột biến. (Sử dụng
dữ kiện trên trả lời câu hỏi 2, 3 và 4).
Câu 2: Số nucleotit từng loại của gen trước đột biến
A. A = T = 405 ; G = X = 770
B. A = T = 360 ; G = X = 780
C. A = T = 480 ; G = X = 720
D. A = T = 540 ; G = X = 680
Câu 3: Sau đột biến số liên kết hydro của gen tăng thêm 2 liên kết,
chiều dài của gen không đổi. Đột biến thuộc dạng:
A. Thêm 1 cặp A – T
B. Thay thế 2 cặp G – X bằng 2 cặp A – T
C. Thay thế 2 cặp A – T bằng 2 cặp G – X
D. Mất một cặp G – X
284
Câu 4: Khi tăng thêm 2 liên kết hydro mà chiều dài của gen không
đổi thì số nucleotit từng loại của gen là:
A. A = T = 478 ; G = X = 722
B. A = T = 403 ; G = X = 772
C. A = T = 358 ; G = X = 782
D. A = T = 530 ; G = X = 682
* Gen có khối lượng 738.103 đvC và có số nucleotit loại T bằng

510 nucleotit. Gen bị đột biến không quá 3 cặp nucleotit. (Sử dụng
dữ kiện trên trả lời câu hỏi 5, 6 và 7).
Câu 5: Số lượng nucleotit từng loại của gen trước đột biến là:
A. A = T = 510 ; G = X = 750
B. A = T = 510 ; G = X = 720
C. A = T = 255 ; G = X = 360
D. A = T = 1020 ; G = X = 1440
285
Câu 6: Sau đột biến, gen có 3183 liên kết hydro. Chiều dài của gen
đột biến có thể là:
A. 4188,4 A0 hoặc 4192,2 A0
B. 4185,4 A0 hoặc 4182 A0 hoặc 4188,8 A0
C. 4185,4 A0 hoặc 4188,8 A0
D. 4182 A0 hoặc 4188,4 A0
Câu 7: Gen bị đột biến chứa 3178 liên kết hydro. Số nucleotit từng
loại của gen đột biến sẽ là:
A. A = T = 509 ; G = X = 720 hoặc A = T = 512 ; G = X = 718
B. A = T = 501 ; G = X = 720 hoặc A = T = 508 ; G = X = 722
C. A = T = 509 ; G = X = 720
D. A = T = 509 ; G = X = 719 hoặc A = T = 511 ; G = X =721
286
Câu 8: Gen có khối lượng 15.104 đvC, trong đó có 20% nucleotit
loại T, bị đột biến thay thế một cặp nucleotit loại A – T bằng một
cặp nucleotit loại G – X, tạo thành gen mới có số nucleotit từng loại
là:
A. A = T = 100 ; G = X = 150
B. A = T = 99 ; G = X = 151
C. A = T = 150 ; G = X = 100
D. A = T = 151 ; G = X = 99
287
KIỂM TRA
* Một gen có 3000 liên kết hydro và có số nu loại G bằng
2 lần số nu loại A. Một đột biến xảy ra làm cho chiều dài
của gen giảm đi 85 A0. Biết rằng trong số nu bị mất có 5
nu loại X. (Sử dụng dữ kiện trả lời từ câu 1 đến 5).
1/ Tính số lượng từng loại nu của gen sau đột biến?
2/ Số liên kết hydro của gen sau đột biến?
3/ Số liên kết hóa trị giữa acid và đường của gen sau đột
biến?
4/ Tính chiều dài của gen sau đột biến (đơn vị mm)?
5/ Tính khối lượng của gen sau đột biến?
288
KIỂM TRA
* Một gen dài 5100 A0 và có 3900 liên kết hydro. Gen này bị
đột biến. (Sử dụng dữ kiện trả lời từ câu 1 đến 3).
1/ Nếu đột biến đó không làm thay đổi số liên kết hydro của gen,
nhưng làm gen dài thêm 3,4 A0 (biết đột biến xảy ra không quá 3
cặp nu), thì số lượng từng loại nu của gen sau đột biến là?
2/ Nếu đột biến đó không làm thay đổi chiều dài của gen, nhưng
số liên kết hydro của gen giảm đi 2 liên kết (biết đột biến xảy ra
không quá 3 cặp nu), thì số lượng từng loại nu của gen sau đột
biến là?
3/ Nếu đột biến đó là đột biến dạng thay thế một cặp nu này bằng
một cặp nu khác và khi gen sau đột biến tự nhân đôi 2 lần liên tiếp
thì đòi hỏi môi trường nội bào cung cấp số lượng từng loại nu là?
289
PHẦN III. DI TRUYỀN Y

HỌC
Th.S. PHẠM THỊ THANH LIÊN
Tháng 04 NĂM 2021

NỘI DUNG CHÍNH
CHƯƠNG I. DI TRUYỀN KIỂU MENDEL
CHƯƠNG II. DI TRUYỀN SAU MENDEL

NỘI DUNG CHÍNH
Chương 1. ACID NUCLEIC
Chương 2 . PROTEIN & CƠ CHẾ SINH

TỔNG HỢP PROTEIN
Chương 3 . ĐỘT BIẾN GEN & HẬU QUẢ

PHẦN III
NỘI DUNG CHÍNH

TRONG Y HỌC

LÂM SÀNG
NỘI DUNG CHÍNH

TRONG Y HỌC

LÂM SÀNG
VAI TRÒ CỦA
DI TRUYỀN TRONG Y HỌC
DI TRUYỀN Y HỌC
Di truyền Y học là ngành khoa học
Vận dụng những hiểu biết về DTH
vào Y học …
- Nghiên cứu sự DT của bệnh…..
- Xác định vị trí đặc hiệu của gen/NST…
- Cơ chế phân tử trong quá trình sinh bệnh
của gen đột biến.
- Chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền
- Tư vấn di truyền.
VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN Y HỌC
Di truyền học cung cấp những kiến thức cơ
bản về nền tảng sinh học….
 Hiểu tốt hơn và sâu hơn về quá trình

sinh bệnh..
 Ngăn ngừa bệnh hoặc giúp điều trị bệnh
hiệu quả hơn.
CÁC LOẠI BỆNH DI TRUYỀN
Các loại bệnh di truyền chia làm:

04 nhóm:
+ Các bất thường nhiễm sắc thể ….
+ Các bất thường đơn gen ( bất thường
kiểu Menden)….
+ Các bất thường di truyền đa yếu tố….
+ Các bất thường di truyền ty thể ….
(chiếm tỉ lệ rất nhỏ…)
BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN CỦA TY THỂ
(mitochondrial disorders)
- ADN trong các

ti thể có khoảng
37 gen ( nhân TB
~ 20.000 gen).
- Gen trong ty
thể di truyền theo
dòng mẹ (DT
qua tế bào chất)
Sơ đồ phả hệ - Bệnh di truyền do gen ty thể
BẤT THƯỜNG DI TRUYỀN CỦA TY THỂ
(mitochondrial disorders)
VD:
- Bệnh di truyền teo thần kinh thị giác Leber,
làm mất sức nhìn, thường kết hợp với chứng
loạn nhịp tim ..
- Hội chứng rối loạn thần kinh cơ gây ra với các

vật liệu di truyền bị đột biến là ADN trong ti
thể
BỆNH TEO THẦN KINH THỊ GIÁC LEBER
Bệnh teo thần kinh thị giác Leber

 Thiếu enzym Thiosulfat sulfur của gan
CÁC BẤT THƯỜNG NST
(chromosome disorders)
Các bất thường NST xảy ra khi toàn bộ

NST hoặc một phần của chúng bị mất đi,
nhân lên...
VD:
Các bệnh – tật di truyền do đột biến số
lượng và cấu trúc ở người......

Di truyền học lâm sàng….
BỆNH DI TRUYỀN ĐƠN GEN
(single - gene disorder)
- Xảy ra khi một gen bị đột biến.

 Gọi là các bất thường kiểu Mendel
- Phân loại: 03 loại (Theo cách thức DT
của gen bệnh trong gia đình)
+ Kiểu gen trội trên NST thường…
+ Kiểu gen lặn trên NST thường…
+ Kiểu di truyền kiên kết với giới tính..

DI TRUYỀN ĐƠN GEN
Gen trội trên NST thường:
Lùn do bệnh loạn dưỡng sụn

(chondrodystrophia)
Lùn nhưng không cân đối:
đầu to, phát triển gồ trán và
đỉnh, thân mình có kích thước
bình thường, nhưng các chi lại
rất ngắn, chi dưới có tật “vòng
kiềng”, mông cong ra sau; cơ
quan sinh dục phát triển bình
thường
Gen trội trên NST thường: Huntington
- Huntington là bệnh thoái hóa thần kinh tiến triển

- Nguyên nhân là do tế bào thần kinh trong não mất
đi.
 Rối loạn cảm xúc và suy sụp tinh thần.
 Dấu hiệu giống parkinson
….rối loạn chuyển hóa protein- cholesterol..
Gen trội trên NST thường:
Tâm thần phân liệt:là một bệnh loạn thần nặng,

tiến triển ngày càng nặng dần, có xu hướng trở
thành mạn tính.
- Yếu tố gia đình:
Nếu Bố hoặc Mẹ bệnh thì con có nguy cơ mắc bệnh
là 10%...
- Yếu tố sinh hóa:
Chất dẫn truyền thần kinh trung gian được gọi là
Dopamin  ảnh hưởng đến yếu tố di truyền….
Bệnh nhân tâm thần phân liệt: ảo giác, hoang tưởng,

…..
Bệnh u xơ nang: (Cystic fibrosis -CF ) hay còn
gọi là xơ nang, là bệnh di truyền kéo dài suốt đời
khiến cơ thể tiết mồ hôi và dịch nhày …..
Biến chứng:
Viêm tụy, Sa trực tràng; Bệnh gan; Tiểu đường;
Sỏi mật.
Bệnh nhân u xơ nang cũng thường xuyên bị viêm

xoang, viêm phế quản và viêm phổi kháng thuốc
kháng sinh hay nguy hiểm hơn như tràn dịch phổi
hoặc giãn phế quản.
Gen lặn trên NST thường:
Ngoài ra còn gặp ở các bệnh: Bạch tạng, thiếu máu
hồng cầu liềm (trội lặn không hoàn toàn),…
Gen trên NST giới tính:
+ Gen trên X:
- Gen lặn: Bệnh mù màu, máu khó đông, …
- Gen trội: Bệnh còi xương do giảm phosphate
máu (hypo- phosphatemia ricket)
 Xương bị cong và biến dạng…
Gen trên NST

giới tính:
+ Gen trên Y:
Tật có túm lông
trên vành tai, tật
dính ngón tay
thứ 2 và 3,….
Bệnh lý Tần số Hình thức di Gen đột biến Đặc điểm
/1000 trẻ truyền
Máu khó đông A 0,1 Liên kết NST X Nhân tố VIII Chảy máu bất thường
Máu khó đông B 0,03 Liên kết NST X Nhân tố IX Chảy máu bất thường
Loạn dưỡng cơ
0,3 Liên kết NST X Dystrophin Hao mòn cơ
Duchene
Loạn dưỡng cơ
0,05 Liên kết NST X Dystrophin Hao mòn cơ
Becker
Hội chứng NST X

0,5 Liên kết NST X FMR1 Chậm phát triển trí tuệ
yếu
Bệnh múa giật

0,5 Trội, trên NST thường Hungtingtin Chứng tâm thần phân liệt
Huntington
U xơ thần kinh 0,4 Trội, trên NST thường NF-1,2 Ung thư
Thiếu máu hồng Thiếu máu; Thiếu máu cục

0,1 Lặn, trên NST thường β - globin
cầu hình liềm bộ
Phenylalanine- Không có khả năng chuyển

Phenylketo niệu 0,1 Lặn, trên NST thường
hydroxylase hóa phenylalanin
Bệnh hỏng phổi tích lũy và

Hóa xơ nang 0,4 Lặn, trên NST thường CFTR
các triệu chứng khác
MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN PHỔ BIẾN
Bệnh Tỷ lệ tương đối

Bất thường NST
Hội chứng Down 1/700 - 1/1000
Hội chứng Klinefelter 1/1000 nam
Hội chứng Turner 1/2500 - 1/10000 nữ
Di truyền đơn gen
Bệnh teo cơ Duchene 1/3500 nam
Hemophilia A 1/10000 nam
Bệnh di truyền đa yếu tố
Khe hở môi +/- hàm 1/500 - 1/1000
Tật chân khoèo 1/1000
Các khuyết tật tim bẩm sinh 1/200 - 1/500
Ung thư (mọi loại) 1/3
Ðái đường (type I và II) 1/10
Bệnh tim / đột quỵ 1/3 - 1/5
TỈ LỆ BỆNH DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ?
+ Phân bố theo chủng tộc:

VD:
- Bệnh hồng cầu liềm: Phổ biến ở Châu Phi,
- Bệnh xơ nang: Phổ biến ở Châu Âu,…
+ Thay đổi theo độ tuổi:
Bệnh do đột biến gen
VD: Ung thư vú, ung thư đại tràng,…
Khả năng chẩn đoán của Bác sĩ …

 Tỉ lệ thống kê bệnh di truyền….
TÌNH HÌNH BỆNH DI TRUYỀN
TRÊN LÂM SÀNG
Loại bệnh di truyền Tỷ lệ mắc tính
trên 1000 người
Di truyền trội 3 - 9,5
Di truyền lặn 2 - 2,5
Di truyền liên kết với NST X 0,5 - 2
Bất thường NST 6-9
Dị tật bẩm sinh 20 - 50
Tổng 31,5 - 73
Tỉ lệ bệnh DT?
Khoảng 3 – 7 %, không bao gồm các bệnh

DT phổ biến ở người trưởng thành như:
Bệnh tim mạch, bệnh tiểu đường, ung thư,
tâm thần phân liệt, ….
DI TRUYỀN ĐA
YẾU TỐ
Di Môi
truyền
+
trường
BỆNH DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ
Ảnh hưởng của yếu tố di truyền và không di
truyền ( yếu tố môi trường)
VD:
- Bệnh do yếu tố di truyền:
Bệnh xơ nang, bệnh teo cơ…
- Bệnh do yếu tố môi trường:
Các bệnh nhiễm trùng, viêm hô hấp,…
- Bệnh do tác động yếu tố di truyền và môi
trường:
Dị tật tim bẩm sinh, bệnh tim mạch, cao huyết
áp, tiểu đường, ung thư, …
ĐẶC TÍNH CỦA KIỂU DT ĐA YẾU TỐ
Di truyền đa yếu tố là kiểu di truyền trong đó tính
trạng hoặc bệnh là kết quả của sự phối hợp phức
tạp giữa các yếu tố di truyền và môi trường.
- Các dị tật bẩm sinh: tật khe hở môi hàm, các

khuyết tật của ống thần kinh v.v.
- Bệnh: ung thư, bệnh tim mạch, tâm thần

phân liệt ....
DỊ TẬT BẨM SINH
KIỂU DT CƠ BẢN
- Tính trang do nhều gen quy định DT kiểu

tương tác …
- Đồ thị có kiểu phân bố hình chuông…
Nhiều gen
Phân bố chiều cao trong quần thể

2 gen
Phân bố chiều cao trong quần thể

ĐẶC TÍNH CỦA KIỂU DT ĐA YẾU TỐ
Ngưỡng tác động
Ngưỡng mắc bệnh:
+ Dưới ngưỡng: Không bệnh
+ Trên ngưỡng: Mắc bệnh

Ngưỡng tác động
+ Người ở phía thấp của phân bố có ít nguy

cơ phát triển bệnh do có ít alen hoặc ít yếu tố
môi trường gây bệnh…
+ Người ở phía cao của đồ có nhiều nguy cơ

mắc bệnh do có nhiều gen và các yếu tố môi
trường gây bệnh hơn…
VD: Tật hẹp môn vị

TẬT HẸP MÔN VỊ
Tỉ lệ 1/200
nam
Tật hẹp môn vị - Ngưỡng thấp hơn nữ (ở Nam)

 Cần ít yếu tố gây bệnh
Tỉ lệ 1/1000 nữ
Tật hẹp môn vị - Ngưỡng cao hơn nam (Nữ)

 cần có nhiều yếu tố gây bệnh…
NGUY CƠ TÁI PHÁT
Trong bệnh DT đa yếu tố, nguy cơ tái phát

phụ thuộc vào nhiều yếu tố:
+ Số lượng gen đóng góp vào quá trình gây

bệnh….
+ Cấu trúc kiểu gen của bố mẹ…
+ Phạm vi tác động của các yếu tố môi

trường…
NGUY CƠ TÁI PHÁT NGUY CƠ KINH NGHIỆM ?
Dựa trên việc quan sát trực tiếp các dữ kiện liên
quan đến sự xuất hiện của bệnh đã thu thập trên
số lượng lớn gia đình có người mắc bệnh
 Nguy cơ kinh nghiệm
VD:
Nguy cơ tái phát dị tật ống thần kinh trong QT
người Anh là 5 %.
NGUY CƠ KINH NGHIỆM
+ Mang tính đặc hiệu cho từng loại bệnh…
+ Thay đổi theo từng quần thể…
VD:
Nguy cơ tái phát các khuyết tật ống thần kinh

ở Anh ~ 5%, ở Bắc Mỹ ~ 2 – 3 %....
ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ TÁI PHÁT
Dựa vào các điều kiện sau đây:
- NCTP sẽ cao hơn nếu có trên một thành viên

trong gia đình mắc bệnh…
- Bệnh có biểu hiện càng nặng thì nguy cơ tái
phát càng cao…
- NCTP sẽ cao hơn nếu giới tính của người mắc
bệnh thuộc về giới có tỉ lệ mắc bệnh thấp
hơn…
- Giảm dần theo khoảng cách giữa những
người có quan hệ họ hàng… …..
ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ TÁI PHÁT
Nếu tỷ lệ mắc của bệnh trong một quần thể
là f thì nguy cơ cho con và anh chị em của
người mắc bệnh sẽ xấp xỉ = Căn bậc hai
của f……
f: tỉ lệ mắc bệnh
Nguy cơ : f
VAI TRÒ CỦA GEN VÀ
MÔI TRƯỜNG
Nghiên cứu con Nghiên cứu con

sinh đôi nuôi
SĐCT SĐKT
SĐCT SĐKT
Các trẻ sinh đôi cùng Các trẻ sinh đôi khác
trứng rất giống nhau về trứng giống như trường
các tính trạng (bệnh) hợp anh chị em trong
chỉ do gen quy định. cùng bố mẹ…
 Ảnh hưởng của gen  Nghiên cứu sự tác

lên tính trạng (bệnh) động của môi trường …
NGHIÊN CỨU CON SINH ĐÔI
Nếu cả hai trẻ sinh đôi xét về một tính trạng hoặc

một bệnh:
- Có cùng chung biểu hiện thì gọi là có tương hợp
(concordant).
- Không có cùng cùng biểu hiện thì gọi là không
tương hợp (disconcordant).
VD: Tật khe hở môi, ….

ĐÁNH GIÁ KHẢ NĂNG DI TRUYỀN (h)
h = 2(CMZ – CDZ)
CMZ: Tỉ lệ tương hợp của con sinh đôi cùng trứng

CDZ: Tỉ lệ tương hợp của con sinh đôi khác trứng
- Các tính trạng được quy định chủ yếu bởi yếu tố di
truyền sẽ có h xấp xỉ bằng 1,0.
- Khi h tiến về 0 tính trạng phụ thuộc nhiều hơn về
môi trường
Xem bảng số liệu trên…..

TỶ LỆ TƯƠNG HỢP
Tính trạng hoặc bệnh Tỷ lệ tương hợp h
Sinh đôi CT Sinh đôi KT
Bệnh tự kỷ 0,92 0,0 >1,0
Chứng nghiện rượu >0,6 <0,3 0,6
Khe hở môi / hàm 0,38 0,08 0,6
Tật chân khoèo 0,32 0,03 0,58
Nếp vân da (số đếm vân ngón 0,95 0,49 0,92
tay)
Ðái đường thể tủy (type I) 0,35 - 0,5 0,05 - 0,10 0,6 - 0,8
Ðái đường thể tủy (type II) 0,7 - 0,9 0,25 - 0,4 0,9 - 1,0
Ðộng kinh 0,69 0,14 >1,0

Chiều cao 0,94 0,44 1,0
Bệnh sởi 0,95 0,87 0,16
Tâm thần phân liệt 0,47 0,12 0,7
Tật nứt gai đốt sống 0,72 0,33 0,78
Nghiên cứu con nuôi ?
NGHIÊN CỨU CON NUÔI
Các trẻ được sinh ra từ các cặp bố mẹ có mắc bệnh

được nhận làm con nuôi cho các gia đình bình
thường (không bệnh)…
Nếu trẻ có biểu hiện bệnh giống bố mẹ ruột
 Bệnh do vai trò của gen là chủ yếu (vì chúng
không sống cùng môi trường với bố mẹ ruột..)
 Tính tương hợp của tính trang (bệnh)…
DI TRUYỀN TB HỌC
LÂM SÀNG
CÁC BỆNH PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN
BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ
Sẩy thai Các dị tật

Ung thư
ngẫu nhiên bẩm sinh
+ Chiếm khoảng 50%

+ Tam bội rất hiếm gặp ở trẻ
sơ sinh…
+ Trisomy 16 không gặp ở trẻ
sơ sinh còn sống...
+ Trisomy 13, 18, 21 ~ 9%

Ung thư
+ Trẻ chậm phát triển, chậm

trí…
+ Có những thay đổi đặc thù của
khuôn mặt…
+ Lùn có thể kèm theo nhẹ cân...
+ Gia tăng tần số các dị tật bẩm
sinh ( dị tật tim bẩm sinh, …)

Ung thư
+ Xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng….

+ Có ~ hơn 100 trường hợp tái sắp xếp NST /40 loại
ung thư…
VD: Bệnh bạch cầu thể tủy mãn (CML)
- Chuyển đoạn giữa NST sô 22 và NST số 9…
- Ảnh hưởng đến sản phẩm của gen tiền ung thư
abl  tăng hoạt tính của E Trisomy kinase 
Hiện tượng ác tính ở các tế bào tạo máu ..
CÁC HỘI CHỨNG THƯỜNG GẶP LIÊN QUAN
ĐẾN BẤT THƯỜNG NST
1. Hội chứng Down: Trisomy 21
2. Hội chứng Edward: Trisomy 18 NST thường
3. Hội chứng Patau: Trisomy 13
4. Hội chứng Turner: Đơn nhiễm (OX)
5. Hội chứng Klinefelter: Trisomy 23(XXY)
6. Hội chứng siêu nữ: Trisomy 23 (XXX)
7. Hội chứng siêu nam: Trisomy 23 (XYY)
8. Hội chứng NST X dễ gãy và trường hợp chậm trí
liên kết với NST giới tính X….
DỊ BỘI NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG
HỘI CHỨNG DOWN
 Hội chứng Down ở người:
DỊ BỘI NHIỄM SẮC THỂ 21- DOWN
HỘI CHỨNG DOWN
Trẻ mắc hội chứng Down có khuôn mặt điển hình:

- Mũi tẹt, mắt xếch, hai mắt cách xa nhau gáy
phẳng, tai nhỏ, lưỡi dài và dày…
- 50% trẻ có khe trong lòng bàn tay, giảm
trương lực cơ…
- Chậm phát triển tinh thần – vận động…
- 40% trẻ Down bị tật tim bẩm sinh, khoảng 3%
số trẻ bị dị tật ống tiêu hóa…
Ngoài ra trẻ có nguy cơ bị bệnh bạch cầu gấp 15
lần hơn trẻ bình thường, dễ mắc các bệnh nhiễm
khuẩn đặc biệt là đường hô hấp…
HỘI CHỨNG DOWN
- Khoảng 95 % trường hợp xảy ra do thừa một
NST số 21(trisomy 21)
- Khoảng 4% do chuyển đoạn không cân bằng

liên quan đến nhánh dài của NST 13, 14, 15
(thường là NST số 14) và nhánh dài của NST 21
hoặc giữa NST số 21 và 22.
- Khoảng từ 1 đến 3% trường hợp Down ở dạng

khảm (có mặt của 2 dòng tế bào, một dòng bình
thường và một dòng thừa 1 NST 21).
Patau EDWARD
18
13
HỘI CHỨNG EDWARD
+ Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, tai nhỏ, vành

tai vảnh ra ngoài, miệng nhỏ, ngón tay trỏ đè
lên trên ngón giữa
+ Đứng hàng thứ 2 trong các thể tam nhiễm,
Trisomy 18 (47,XX, + 18), (47,XY, + 18) chiếm
90% , dạng khảm chỉ chiếm tỉ lệ nhỏ.
+ Mẹ tuổi cao mang thai (95% sảy thai tự nhiên,
90% NST thừa nhận từ mẹ…)
+ Trẻ thường mắc các dị tật bẩm sinh, chỉ
khoảng 10% trẻ sống được đến 12 tháng tuổi…
HỘI CHỨNG PATAU (47,XY + 13) ; (47, XX + 13)
+ Trẻ có tật khe hở môi hàm, mặt nhỏ, thừa

ngón sau trục, 90% trẻ chết trong năm
đầu…
+ Trẻ sống được đến tuổi thiếu nhi thường
có biểu hiện chậm phát triển nặng….
+ Nguyên nhân:
Mẹ sinh con khi tuổi cao, khoảng 95% thai
mang 3 NST 13 bị sảy thai ngẫu nhiên..
+ Khoảng 80% do tam nhiễm 13…
HỘI CHỨNG PATAU (47,XY + 13) ; (47, XX + 13)
THỂ DỊ BỘI NST GIỚI TÍNH NGƯỜI
 XXX (Hội chứng 3X): Nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển,
khó có con
 OX (Hội chứng Turner): thiếu 1 NST số 15. Nữ, lùn, cổ ngắn, si
đần vô sinh.
 XXY (Hội chứng Klinefelter): Nam, mù màu, tay chân dài, si
đần, vô sinh
 OY : Không thấy ở người (chết thai)

HỘI CHỨNG TURNER (ĐƠN NHIỄM OX)
+ Biểu hiện lâm sàng:

- Nữ lùn cân đối
- Nhi hóa về giới tính,
loạn sản buồng
trứng…
- Dị tật: Khuôn mặt
hình tam giác, …
+ Nguyên nhân:
- Khoảng 50% bệnh nhân mang 45X (qua TB
lympho ở máu ngoại vi)…
- Dạng khảm 46XX/45X khoảng 30% - 40%...
- Khoảng từ 10% -20% có bất thường NST dạng
mất đoạn nhánh ngắn NSTX…
HỘI CHỨNG CLINEFELTER
HỘI CHỨNG KLINEFELTER (47XXY)
- Nam cao trên trung bình, tay chân dài không

cân đối với cơ thể, tinh hoàn nhỏ, vô sinh…
- Hội chứng thường gặp với tần số 1/1000 trẻ sơ
sinh nam,…
- Khoảng 50% có NST X thừa nhận từ mẹ, …
- Dạng khảm khoảng 15%...
- Khoảng hơn 50% thai mang 47XXY bị sảy thai
ngẫu nhiên…
HỘI CHỨNG KLINEFELTER (47XXY)
Khám lâm sàng bệnh nhân sau tuổi dậy thì cho
thấy tinh hoàn nhỏ và hầu hết đều bị vô sinh do
teo các ống sinh tinh.
Biểu hiện vú lớn (gynecomasty) được thấy trên
khoảng 1/3 bệnh nhân.
Mặc dù người nam mắc hội chứng Klinefelter

thường không bị chậm phát triển trí tuệ nhưng
cũng có biểu hiện khó khăn về học và có trí
thông minh dưới mức trung bình.
HỘI CHỨNG SIÊU NỮ (47.XXX)
Karyotype 47.XXX được gặp vơi tỉ lệ 1/1000

người nữ (tam nhiễm X)
- Nguyên nhân:
+ do sự không phân ly NST của mẹ
+ tỉ lệ của hội chứng này tăng tỉ lệ với sự
gia tăng tuổi sinh con của mẹ.
HỘI CHỨNG SIÊU NỮ (47.XXX)
- Người nữ mang 3 NST X có biểu hiện khá nhẹ

nhàng, rất hiếm khi gặp các bất thường của cơ
thể.
- Những người này thường bị vô sinh, kinh
nguyệt không đều hoặc chậm phát triển trí tuệ
nhỏ nên rất khó phát hiện sớm và bệnh nhân
thường đến khám vì vô sinh.
HỘI CHỨNG NHIỄM SẮC THỂ X DỄ GÃY….
Bằng kĩ thuật nuôi cấy tế bào máu ngoại vi trong

điều kiện thiếu folat hoặc làm rối loạn quá trình
chuyển hóa thymidine sẽ làm xuất hiện các chỗ
gãy trên nhánh dài của NST X (Xq 27.3) ở
những người nam bị chậm trí liên kết với NST
giới tính X do đó được gọi là hội chứng NST X dễ
gãy (Fragile X syndrome).
HỘI CHỨNG NHIỄM SẮC THỂ X DỄ GÃY….
Hội chứng này được thấy với tỉ lệ khoảng 1/1250 ở

người nam và 1/2000 ở người nữ, tỉ lệ này không
có sự khác biệt theo chủng tộc.
Với tỉ lệ này hội chứng NST X dễ gãy là dạng

chậm trí di truyền được gặp phổ biến nhất ở người.
BIỂU HIỆN LÂM SÀNG
khuôn mặt hẹp và dài, trán

vồ, hàm nhô, tai to và vảnh.
Tinh hoàn lớn
(macroorchidism) được thấy
trong khoảng 90 % trường
hợp sau tuổi dậy thì ,
Chậm trí từ mức độ nhỏ đến
trung bình.
Người nữ có biểu hiện chậm trí
nhớ.
Các chỉ định phân tích NST !
CHỈ ĐỊNH PHÂN TÍCH NHIỄM SẮC THỂ
- Các trường hợp liên quan đến bất thường NST
hoặc nghi ngờ…
- Có từ hai dị tật bẩm sinh chính trở lên có kèm
chậm phát triển tinh thần – vận động…
- Các bất thường liên quan đến biệt hóa giới tính, bất
thường của cơ quan sinh dục.
- Các trường hợp chậm trí không rõ nguyên nhân.
- Các bệnh máu ác tính.
- Sảy thai liên tiếp.
CHỈ ĐỊNH PHÂN TÍCH NHIỄM SẮC THỂ
- Bà mẹ và con cái của những người mang bất

thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp
đoạn.
- Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng
hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
- Những người nữ lùn và vô kinh nguyên phát.
- Những người nam có tinh hoàn nhỏ hoặc vú to
đáng kể.
- Những người nam nghi ngờ mắc hội chứng NST
X dễ gãy.
GỌI TÊN THỂ DỊ BỘI
a. Tam nhiễm
b. Vô nhiễm
(1) 2n + 1 c. Tứ nhiễm
(2) 2n – 1 d. Khuyết nhiễm
(3) 2n – 1 – 1 e. Đơn nhiễm
(4) 2n + 1 + 1 f. Song tam nhiễm
(5) 2n + 2 g. song đơn nhiễm
(6) 2n - 2 h. Một nhiễm
HẬU QUẢ ĐBNST
1. Mất đoạn NNT a. Ung thư máu

số 5 b. Hội chứng
2. Tam nhiễm 21 Edward
3. Mất đoạn NST số c. Hội chứng tiếng
21 mèo kêu
4. Mất đoạn NST số d. Hội chứng Patau
22 e. Bệnh bạch huyết
5. Tam nhiễm 13 f. Hội chứng Down
6. Tam nhiễm 18
CÁC HỘI CHỨNG THƯỜNG GẶP LIÊN
QUAN ĐẾN BẤT THƯỜNG NSTGT
1. Hội chứng a. Tam nhiễm X

Turner b. Trisomy
2. Hội chứng 23(XXY)
Klinefelter c. Trisomy 23
3. Hội chứng siêu
(XYY)
nam
4. Hội chứng siêu d. Đơn nhiễm
nữ (OX)
BỆNH DOWN ĐƯỢC MÔ TẢ ?
A. Thể tam nhiễm 13 -15

B. Chuyển đoạn 14 q - 21q
C. Trisomy 21
D. Chuyển đoạn 21q – 22q
E. NST dạng 2n + 1 (+ 13)
F. Chỉ gặp
G. Gặp ở Nam và Nữ
H. Mắt 1 mí, khe mắt xếch
I. Khe hở môi hàm
HỘI CHỨNG PATAU CÓ ĐẶC ĐIỂM:
A. ĐB dị bội NST thường

B. ĐB dị bội NST
C. Tam bội 13
D. Trisomy 18
E. Thể ĐB 47,XX + 13
F. Thể ĐB 47,XY + 18
G. NST dạng 2n + 1 (+ 13)
H. Vành tai vảnh, ngón trỏ đè lên ngón giữa
I. Khe hở môi hàm
HỘI CHỨNG EDWARD:
A. Thể ĐB chỉ gặp 47,XY + 18

B. Bộ NST dạng 2n + 1 (+ 18)
C. Vành tai vảnh, ngón trỏ đè lên ngón giữa
D. Khe hở môi hàm
E. Chân tay dài
F. Thừa ngón sau trục
HỘI CHỨNG KLINEFELTER ?
A. Thể ĐB 47,XY + 21
B. Bộ NST 2n + 1 (+23)
C. Nữ có 47 NST dạng XXY
D. Nam có 47 NST dạng XXY
E. ~ 50% NST X thừa nhận từ mẹ
E. Chân tay dài
Những bất thường nào sau đây thuộc nhóm
bệnh di truyền đa yếu tố:
A. Tật chân khoèo, bệnh teo cơ Duchene.
B. Ung thư (mọi loại), Hemophilia A.
C. Bệnh tim/ đột quỵ, tiểu đường.
D. Các khuyết tật tim bẩm sinh, Hemophilia A

Nghiên cứu con nuôi được sinh ra từ những
cặp bố mẹ có mắc bệnh. Bệnh này nếu biểu
hiện ở thế hệ con (giống bệnh của bố mẹ ruột)
thì nguyên nhân gây bệnh:
A. Do gen là chủ yếu.

B. Do môi trường là chủ yếu.
C. Do cả gen và môi trường.
D. Do gen hay môi trường tùy trường hợp.
Trường hợp nào sau đây không phải do bệnh
di truyền đa yếu tố:
A. Bệnh tim/ đột quỵ, tiểu đường.
B. Các khuyết tật tim bẩm sinh.
C. Khe hở môi/hàm.
D. Hội chứng Down.

Loại bệnh nào sau đây không do những bất
thường NST:
A. Bệnh teo cơ Duchene.
B. Hội chứng Down.
C. Hội chứng Klinefelter.
D. Hội chứng Turner.

Trường hợp nào sau đây thuộc loại bệnh di
truyền đơn gen:
A. Hội chứng Down.
B. Hội chứng Klinefelter.
C. Hội chứng Turner.
D. Bệnh teo cơ Duchene.

Dị tật khe hở môi +/- hàm thuộc nhóm ......
A. Di truyền đa yếu tố.
B. Di truyền đơn gen.
C. Di truyền NST.
D. Di truyền ty thể.
Dựa vào công thức đánh giá khả năng di truyền
(h) theo tỷ lệ tương hợp giữa con sinh đôi cùng
trứng (CMZ) và sinh đôi khác trứng (CDZ).
Nếu bệnh tự kỷ có tỷ lệ tương hợp giữa sinh
đôi cùng trứng ( 0,92) và sinh đôi khác trứng
(0,0), thì giá trị h sẽ là….
A. Bằng 0.
B. Lớn hơn 0.
C. Bằng 1.
D. Lớn hơn 1.
Gen tiền ung thư là gen...........
A. Gen CCR5.
B. Gen abl.
C. Gen TNF.
D. Gen CI.
Ở người, các triệu chứng: cổ ngắn, mắt một
mí, khe mắt xếch, lưỡi dày và dài, ngón tay
ngắn, chậm phát triển, si đần và thường vô
sinh là hậu quả của đột biến
A. Lệch bội ở cặp nhiễm sắc thể số 21.

B. Mất đoạn nhiễm sắc thể số 21.
C. Dị bội thể ở cặp nhiễm săc thể giới tính.
D. Chuyển đoạn nhỏ ở nhiễm sắc thể số 21.
Xem sơ đồ phả hệ sau và cho biết đặc điểm
DT của tính trạng? Biện luận?
Xem sơ đồ phả hệ sau và cho biết đặc điểm
DT của tính trạng? Biện luận?
PHẦN IV. DI TRUYỀN HỌC

QUẦN THỂ
PHẦN V. DI TRUYỀN HỌC
CỔ ĐIỂN
Th.S : Phạm Thị Thanh Liên
Tháng 04 NĂM 2021

DI TRUYỀN
HỌC
QUẦN THỂ
Di truyền học quần thể:
+ Nghiên cứu sự phân bố của các gen
trong QT…
+ Sự duy trì và thay đổi tần số của các
gen và các kiểu gen qua các thế hệ..
• Phạm vi nghiên cứu:
+ Yếu tố DT: Đột biến, sinh sản,…
+ Yếu tố xã hội và môi trường: Chọn
lọc, tình trạng di dân,…
+ Tần số phân bố các bệnh DT trong
gia đình và trong cộng đồng….
MỘT SỐ KHÁI NIỆM
Gen…..?
Alen (allele)):
những trạng thái khác nhau của cùng một gen…
(dạng đột biến của gen)
Alen có mối quan hệ trội-lặn (hoàn toàn hoặc
không hoàn toàn, hoặc đồng trội)
VD: gen A, gen a , gen B, gen b
Gen A và gen a là dạng alen (A là alen của a nà
ngược lại)
Gen A và gen B hoặc gen b thì không alen
MỘT SỐ KHÁI NIỆM
Kiểu gen-kiểu hình là gì?
- Kiểu gen:
Tập hợp các alen cùng quy định một tính trạng nào
đó của sinh vật (kiểu gen có ít nhất 2 alen )
- Kiểu hình:
Là biểu hiện cụ thể về một đặc điểm, cấu trúc nào
đó của sinh vật …do kiểu gen định
VD: gen A : màu vàng, gen a: màu xanh
A là trội hoàn toàn so với a
 Cho biết các kiểu gen và kiểu hình có thể có?

TẦN SỐ ALLELE – TẦN SỐ KIỂU GEN
Tần số alen của 1 KG = Cá thể có KG đó

Tổng số cá thể
Tần số alen của 1 gen = Số lượng alen đó

Tổng số alen
Hoặc= Tỷ lệ % số giao tử mang alen đó trong

quần thể
Quần thể: tập hợp các cá thể cùng loài, sống cùng
một nơi, có quan hệ sinh sản sinh ra con cháu hữu thụ
XÁC ĐỊNH TẦN SỐ ALLELE CỦA GEN
GÂY BỆNH
Dựa vào tỷ lệ của một bệnh lí DT hoặc một

đặc điểm DT
 Tần số của một kiểu gen đặc hiệu
 Tần số các allele đặc hiệu…
VD:
Gen CCR5 mã hóa cho receptor cytokin
Sau khi bị đột biến  Gen ∆CCR5 ….
ĐỘT BIẾN CCR5  ∆CCR5
- Gen CCR5 mã hóa cho một receptor

cytocin....điểm xâm nhập của HIV vào TB chủ.
- Gen CCR5 bị đột biến mất 32 cặp nucleotide tạo
nên allele đột biến ΔCCR5 (ĐB chấm dứt sớm…)
- Thể đồng hợp tử allele ΔCCR5
ΔCCR5/ΔCCR5 …. không có receptor cytocin
 Kháng HIV…. ĐB lành tính.
- Phân biệt allele bình thường và allele ĐB được
tìm thấy bằng kỹ thuật PCR.
BẢNG TẦN SỐ CÁC GEN ALLELE
Kiểu gene Số Tần số tương Allele Tần số của

người đối các allele
của các kiểu
gene
CCR5/CCR5 647 0,821
CCR5/∆CCR5 134 0,1682 CCR5 0,906
∆CCR5/∆CCR5 7 0,0108 ∆CCR5 0,094
Tổng 788 1,000 1,000
Tần số CCR5 = 0,906

Tần số ∆CCR5 = 0,094
ĐỊNH LUẬT HARDY - WEINBERG
Định luật Hardy-Weinberg
Do nhà toán học Geoffrey Hardy (Anh) và bác
sĩ Wilhelm Weinberg ( Đức) đồng thời phát
hiện 1908.
“Trong những điều kiện nhất định thì trong

lòng một quần thể giao phối, tần số tương
đối của các alen ở mỗi gen duy trì không
đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác”
ĐỊNH LUẬT HARDY - WEINBERG
Gọi pA là tần số tương đối của alen

A
qa là tần số tương đối của alen a
 pA + qa =1
Quần thể cân bằng sẽ theo công thức:
(PA + qa)2 = P2AA+2 Pq Aa + q2aa

Kiểu kết hôn Con
Bố Mẹ Tần số AA Aa aa
AA AA p2 x p2 = 1(p )4
p4
AA Aa p2 x 2pq = 2p3 q 1/2(2p3 q) 1/2(2p3 q)
Aa AA 2pq x p2 = 2p3 q 1/2(2p3 q) 1/2(2p3 q)
AA Aa p2 x q2 = p2 q2 1(p2 q2 )
aa AA q2 x p2 = p2 q2 1(p2 q2 )
Aa Aa 2pq x 2pq = 4p2 q2 1/4(4p2 q2 ) 1/2(4p2 q2 ) 1/4(4p2 q2 )
Aa Aa 2pq x q2 = 2pq3 1/2(2pq3 ) 1/2(2pq3 )
aa Aa q2 x 2pq = 2pq3 1/2(2pq3 ) 1/2(2pq3 )
aa Aa q2 x q2 = q4 1(q )4
Tổng p2 2pq q2
ỨNG DỤNG CỦA ĐL HARDY - WEINBERG
Tư vấn DT cho các bệnh DT gen lặn trên NST

thường..
VD: Bệnh Phenylketonuria (PKU)…
Tần số bệnh thống kê trong QT người Ireland là

1/4500
- Tính tần số các kiểu gen….. ?
- Số người dị hợp tử mang gen bệnh….?
 Kết luận ?
Xem bảng
4.2
Tính tần số các kiểu gen, allele trong

ví dụ trên ?
Nếu một gen có 3 allele với tần số

tương ứng p,q,r.
Công thức ĐL H-W: (p + q + r)2
DI TRUYỀN NHÓM MÁU
- Nhóm máu ABO

+ Máu O: ……
+ Máu A: ……
+ Máu B:……..
+ Máu AB: ……
- Tính tần số các kiểu gen quy định các
nhóm máu………..
- Nhóm máu MN
+ Máu M:…….
+ Máu N: ……
+ Máu MN: …..
Xét sự di truyền nhóm máu A,B,O
1. Bố -Mẹ có kiểu gen và kiểu hình (nhóm máu)

như thế nào thì sẽ sinh 4 người con có mang
nhóm máu không giống nhau ?
2. Trường hợp nào không thể sinh con có nhóm
máu O?
3. Nếu trong một gia đình mà Bố - Mẹ và các con
đều có nhóm máu không giống nhau thì giải
thích như thế nào về huyết thống?
- Nhóm máu Rhesus:
+ Rh (+): Rh
+ Rh (-): rh
 Các kiểu gen có thể có:…………………..
VD:
Trong một quần thể người có tần số allele lặn rh

là q = 0,15. Tính tần số các kiểu gen còn lại trong
quần thể đó ở trạng thái cân bằng.
TẦN SỐ ALEN VÀ KIỂU GEN TRONG DTLKGT
Đối với gene nằm trên NST giới tính X thì ở người
nữ có 3 kiểu gen khác nhau, người nam có 2 kiểu
gen.
Áp dụng ĐL hardy- Weinberg có thay đổi….?
Xem ví dụ
Bệnh mù màu: với allele đột biến được kí hiệu cb
và allele thường kí hiểu (+)
Xem bảng số liệu:……..

TẦN SỐ GEN VÀ KIỂU GEN TRONG DTLKGT
Giới Kiểu gene Kiểu hình Tần số
Nam + bình thường p = 0,92
X
cb Mù màu q = 0,08
X
Nữ + + Bình thường
X /X (đồng hợp) p2 = (0,92)2 = 0,8464
+ cb Bình thường 2pq = 2.(0,92).(0.08) =
X /X (dị hợp) 0,1472
Bình thường
(tổng cộng) p2 + 2pq = 0,9936
cb cb Mù màu
X /X q2 = (0,08)2 = 0,0064
CÁC YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG ĐẾN TRẠNG THÁI
CÂN BẰNG CỦA ĐL H -W
Điều kiện nghiệm đúng ĐL:

- QT phải lớn và sự kết hôn xảy ra một cách ngẫu
nhiên
- Tần số của các allele duy trì không đổi qua các
thế hệ:
+ Không xảy ra ĐB làm xuất hiện allele mới
+ Mọi cá thể đều có cơ hội như nhau trong kết hôn
và sinh sản - tác động chọn lọc như nhau…
+ Không có tình trạng nhập cư đáng kể từ những
QT có vốn gen hoàn toàn khác …
CÁC YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG ĐẾN TRẠNG THÁI
CÂN BẰNG CỦA ĐL H -W
Các yếu tố ảnh hưởng đến tần số allele trong QT:
- Sự khác biệt về chủng tộc…

- Tác động của chọn lọc, đột biến, di dân,…
- Dòng chảy của gen…
VẬN DỤNG
Quần thể người có tỉ lệ các allele nhóm máu

ABO phân bố như sau:
IA = 0,1 , IB = 0,7.
Tính tần số các kiểu gen quy định các

nhóm máu trên?
VẬN DỤNG
Trong một quần thể 500 người, có 100

người mang nhóm máu M (MM), 250 là
MN và 150 là N (NN).
Hãy tính tần số các alen M và N.

VẬN DỤNG
Người Việt Nam có sự phân bố tỉ lệ nhóm máu

ABO trong quần thể như sau:
Máu O chiếm 48,3%, máu A là 19,4% và máu
nhóm AB là 4,4%.
Tính tần số tương đối các kiểu gen quy định
các nhóm máu.
VẬN DỤNG
Ở người sự di truyền nhóm máu rhesus do allele

Rh(+) và Rh(-) quy định, trong đó Rh(+) là gen
trội (kí hiệu Rh) so với Rh(-) kí hiệu là rh.
Một quần thể người Châu Đại Dương có khoảng
2,25% người mang nhóm máu rhesus âm.
Bạn có thể dự đoán tần số người mang gen dị hợp
trong quần thể là …..?
VẬN DỤNG
Một quần thể ngẫu phối, có tần số tương đối

của alen A là 0,6; tần số tương đối của aalen a
là 0,4. Kiểu hình lặn có số lượng 100
A. Quần thể đó có cấu trúc di truyền?

B. Số lượng từng loại kiểu gen
C. Số lượng từng loại kiểu hình trội ?
VẬN DỤNG
Cấu trúc di truyền của quần thể ban đầu :

0,4 AA + 0,4 Aa + 0,2 aa = 1.
1. Quần thể có cân bằng hay không?
2. Cấu trúc di truyền của quần thể:
A. Sau 1 thế hệ tự phối là................
B. Sau 2 thế hệ tự phối là .................
Tất cả các alen của các gen trong quần thể tạo
nên.....
A. vốn gen của quần thể.
B. kiểu gen của quần thể.
C. kiểu hình của quần thể.
D. thành phần kiểu gen của quần thể

Gen mã hóa cho một receptor cytokin trên bề
mặt tế bào có tên là:
A. Gen abl.
B. Gen TNF.
C. Gen CCR5.
D. Gen ∆CCR5.
Một quần thể cân bằng Hacđi-Vanbec có 300
cá thể, biết tần số tương đối của alen A = 0,3;
a = 0,7. Số lượng cá thể có kiểu gen Aa là:
A. 63 cá thể.
B. 126 cá thể.
C. 147 cá thể.
D. 90 cá thể.
Một quần thể ở trạng thái cân bằng Hacđi-
Vanbec có 2 alen D, d ; trong đó số cá thể dd
chiếm tỉ lệ 16%. Tần số tương đối của mỗi alen
trong quần thể là bao nhiêu?
A. D = 0,16 ; d = 0,84
B. D = 0,4 ; d = 0,6
C. D = 0,84 ; d = 0,16
D. D = 0,6 ; d = 0,4

Di Truyen Hoc

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Di Truyen Hoc

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

TRƯỜNG ĐẠI HỌC VÕ TRƯỜNG TOẢN

KHOA DƯỢC – BỘ MÔN CƠ SỞ - CƠ BẢN

Tháng 04 NĂM 2021

PHẦN I. DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC

PHẦN II. DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ

PHẦN III. DI TRUYỀN Y HỌC

PHẦN IV. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

PHẦN V. DI TRUYỀN HỌC CỔ ĐIỂN

PHẦN II. DI TRUYỀN HỌC PHÂN TỬ

Chương 1. ACID NUCLEIC

Chương 2 . PROTEIN & CƠ CHẾ SINH

Chương 3 . ĐỘT BIẾN GEN & HẬU QUẢ

CHƯƠNG I. VAI TRÒ CỦA DI TRUYỀN

CHƯƠNG II. DI TRUYỀN ĐA YẾU TỐ

CHƯƠNG III. DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC

PHẦN IV. DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ

PHẦN V. DI TRUYỀN HỌC CỔ ĐIỂN

CHƯƠNG I. DI TRUYỀN KIỂU MENDEL

CHƯƠNG II. DI TRUYỀN SAU MENDEL

Sinh học…khoa học

NHÓM THÀNH PHẦN TỈ LỆ - VAI TRÒ

CHẤT VÔ CƠ CHẤT HỮU CƠ

TPHH của TB là cơ sở quan trọng để xác định

TPHH chất sống của TB khác nhau do TB chứa:

lignin, cutin, kitin, xương,

Phân biệt TB Nghiên cứu

Tín hiệu nội bào

Đời sống của

Thừa so với nhu cầu ….

Chấn thương : Bỏng, đứt, đè nén,…

Stress  Sinh hóa không tương thích

TB bị rò rỉ  khởi phát viêm Khối TB trong

Màng TB bị phá vở  phóng

Diễn ra yên lặng, theo trình tự…

Không khởi phát tiến trình viêm

Nhiều mảnh nhỏ nguyên vẹn hoặc các thể

+ NST cô đặc tối đa  tạo các phần hình lưỡi liềm….

+ Khối TB sưng phù, + Duy trì hoạt động chuyển

- Ảnh hưởng các tb - Độc lập với tb xung

- Viêm-rỉ dịch - Không viêm

CẤU TRÚC TẾ BÀO ĐỘNG VẬT

ĐỘT BIẾN NST

Nhiễm sắc thể (thể nhiễm sắc) là những cấu trúc

Nhiễm sắc thể tồn tại dạng đơn bội (n) do

Hình thái NST: Phụ thuộc vị trí tâm động

- Tâm động (centromere) là nơi NST đính

- Các nucleosomes nối với nhau nhờ ADN và

Ống tiếp tục cuộn xoắn tạo thành chromatid

Khái niệm đột biến NST:

Các dạng đột biến cấu

+ Ở trạng thái dị hợp, các gen gây chết có thể

+ Khi các thể mất đọan ở trạng thái đồng

( ĐB mắt Bar ở ruồi giấm lă ̣p đoạn 16A/ nst X).

Chuyển đoạn trên cùng một NST:

Chuyển trên cùng

1.Dị bội thể

RỐI LOẠN PHÂN CHIA 1 HOẶC VÀI CẶP NST

GIAO TỬ (n) GIAO TỬ (n – 1)

Bô ̣ NST của tế bào sinh dưỡng là 1

 Thể đa bô ̣i lẻ: Trong giảm phân

+ Trong nguyên phân:

+ Trong giảm phân:

Do rối loạn trong quá trình giảm phân đã tạo ra

Có thể kết luận, trong giảm phân đã xảy ra hiện

- Qu¸ tr×nh ®ã diÔn ra như