Алкаптонурія

Алкаптонурія – це спадкове
захворювання обміну, викликане
генетично обумовленою
недостатністю ферменту оксидази
гомогентизинової кислоти
(недостатність гомогентизат-1,2-
діоксигенази) – проміжного
продукту обміну фенілаланіну і
тирозину
У нормальних умовах гомогентизинова кислота
- проміжний продукт розпаду тирозину і
фенілаланіну - перекладається в
малеїлацетооцтову кислоту , з якої в кінцевому
рахунку утворюються фумарова і ацетооцтова
кислоти, що вступають в інші біохімічні цикли.
Через дефект ферменту цей процес
гальмується, і залишається в надлишку
гомогентизинова кислота, що перетворюється
поліфенолоксидазою в алкаптон,який і
виводиться нирками .
Ознака недостатності ферменту спостерігається одразу після народження: сеча дитини забарвлюється на повітрі в чорний колір, тому що
гомогентизинова кислота окислюється, а потім полімеризується в меланіноподібне сполучення.
Таким чином можна спостерігати появу на пелюшках темних плям від сечі , які погано відпираються
Важливим є те, що утворений алкаптон не повністю
екскретується з сечею, а частково відкладається в
хрящовій і інший сполучних тканинах , обумовлюючи їх
потемніння(охроноз) і підвищену крихкість. Найчастіше
першою з'являється пігментація склер і вушних хрящів.
Довготривале накопичення похідного гомогентизинової
кислоти призводить до охронозу – пігментації хрящів і
сполучної тканини. Дегенеративні зміни в
пігментованому хрящі обумовлюють розвиток артриту у
50% хворих алкаптонурією у віці 30-40 років.
 Найчастіше алкаптонурія діагностується ще в
ранньому дитячому віці, проте в ряді випадків може
виявлятися тільки в міру розвитку повного
симптомокомплексу. Важливе значення мають
вказівки на виділення сечі, що темніє на
повітрі; наявність пігментації і ущільнення
шкіри; прогресуюче ураження хребта і суглобів

Патогенетична діагностика алкаптонуріі передбачає біохімічне

дослідження сечі за допомогою методу ферментативної
спектрофотометрії або рідинної хроматографії і визначення в ній
гомогентизинової і бензохіноноцтової кислот
Певну допомогу може надати дослідження синовіальної рідини
, в якій відсутні ознаки запалення, але містяться частинки
охронотічного пігменту. Специфічні для алкаптонуріі зміни
виявляються в синовіальній оболонці, отриманої за допомогою
біопсії суглоба .
 Сьогодні поки не розроблено спеціальної схеми лікування
алкаптонурії. Багато фахівців для зниження надмірної
вироблення гомогентизинової кислоти радять
дотримуватися низькобілкову дієту.

Для підвищення якості метаболізму тирозину

показаний прийом вітаміну С. В подальшому
періоді медикаментозне лікування захворювання
носить симптоматичний характер (зокрема
лікування проблем з суглобами) і включає прийом
нестероїдних протизапальних засобів,
спазмолітиків, хондропротекторів. Також може
використовуватися внутрішньосуглобове введення
гідрокортизону і гіалуронової кислоти
У зв'язку зі спадковим генезом недуги
немає можливості розробити
специфічні способи її
профілактики. Для визначення
ймовірності розвитку алкаптонурії у
потомства парам з несприятливим
сімейним анамнезом потрібно
консультація генетика.
 Висновок

Отож, алкаптонурія – спадкове аутосомно-рецесивне захворювання, спричинене патологією утворення

ферменту, важливого при метаболізмі тирозину.
Клінічно хвороба проявляється у вигляді тріади симптомів – потемніння сечі, охроноз та артрит.
Лікування переважно симптоматичне, ефективних методів профілактики поки не розроблено