PREZENTARE DE CAZ

Pacienta M.I.A. 38 de ani, salariata, mediu urban

Motivele internarii:
- Disfagie (pentru lichide si solide)
- Disfonie
- Ptoza palpebrala bilaterala, mai accentuata la OS
- Fatigabilitate


AHC: fara semnificatie

APP: - fractura tibie stanga prin accident rutier, operata
- hiperprolactinemie
- colecistectomie

ISTORICUL BOLII



debut insidios, cu agravare progresiva
disfagie (pentru lichide si solide), disfonie, ingustarea
fantei palpebrale bilateral, mai accentuata pe stanga
fatigabilitate
simptomatologie accentuata seara sau la efort



Examen obiectiv general


Normoponderala
Tegumente palide, cicatrice postoperatorie tibia
stanga
Torace normal conformat, simetric, mobil cu
respiratia, MV fiziologic, fara raluri
TA: 120/70 mm Hg, AV: 80 b/min, ritmic, fara sufluri
supraadaugate.


Examen obiectiv neurologic

Pacienta constienta, OTS, fara semne de iritatie meningiana
Nervi cranieni:
-Limitarea miscarii de ridicare a GO bilateral, ptoza palpebrala
bilaterala, mai accentuata pe stanga
-Hipoestezie in teritoriul ramurii maxilare a nervului V in
stanga.
- Stergerea santului nazo-labial in dreapta
Ortostatiunea si mersul posibile independent, slabiciune
musculara, mai accentuata la nivelul membrelor superioare,
ROT simetrice, RCP in flexie bilaterala
Fara tulburari de sensibilitate subiectiva, obiectiva
Disfonie, eupraxie
Sfinctere continente, fara tulburari trofice la nivelul MI



Diagnostic clinic
Sindrom miastenic



ANALIZE DE LABORATOR
VSH: 10
Hemograma: HB 11,5 mg/dl Ht 34,7% VEM: 80 m CHEM: 33,1 g/dl
Trombocite 136000/mm3
Leucocite 6050/mm3
Formula leucocitara: neutr 72,4%, eo 1,3% bazo 0,08% ly 16,2%
mono 9,9%
FA: 37 GGT: 11, TGO: 9ui/L TGP: 10 ui/L
Creatinina 0,69 mg/dl Uree 13 mg/dl Acid uric 4,5mg/dl
Calciu total: 9,3 mg/dl Sideremie: 22mg/dl
Glicemie: 87 mg/dl
Colesterol: 130mg/dl Trigliceride: 60 mg/dl
Proteine totale: 6.7 mg/dl Lipide totale: 486,7 mg/dl
Ionograma serica: Na: 140,52 mEq/l, K: 3,70 mEq/l, Cl: 106,4 mEq/l
















ANALIZE DE LABORATOR
Ex.urina:
Le: 25 leu/ul, He: 300 ery/ul,
Densitate: 1030, Corpi cetonici: 50 mg/dl, Ac. Ascorbic: 20 mg/dl,
Proteine: 30 mg/dl
Sediment urinar:
-camp plin cu hematii, 25-30 leu/camp, celule epiteliale rotunde si plate
frecvente
Cultura urina: crestere bacteriana absenta

Markeri infectiosi: Ac Borellia de tip IgG: negativ(0,02)
de tip IgM: negativ(0,04)
Imunologie: Ac anti receptor Ach: negativ (sub 0,1)
Ac anti MuSK peste 15,3 nmoli/dl (POZITIV)
TSH: 2,18 uUI/ml
Prolactina: 711,4 uUI/ml



















INVESTIGATII PARACLINICE



CT torace nativ:
Nu se evidentiaza adenopatii mediastinale, axilare sau
hilare bilateral. Fara leziuni nodulare sau micronodulare
pulmonare de aspect suspect. Fara zone de condensare
pulmonara, fara colectii pleurale sau pericardice. Fara
procese inlocuitoare de spatiu la nivel mediastinal.
Structurile mediastinale sunt nedeviate. Exista o mica
imagine cu densitati aerice de cca 7,5 mm, bine delimitata,
cu perete fin, localizata paratraheal superior drept in
imediata vecinatate a traheei si esofagului. Aspectul
sugereaza fie un mic diverticul traheal, fie un mic diverticul
esofagian.



INVESTIGATII PARACLINICE


RM cerebral:
Examenul RM cerebral nu evidentiaza leziuni in
heterosemnal la nivelul substantei cerebrale supra sau
infratentoriale. Usoara hipoplazie a vermisului antero-
superior. Fara arii de ischemie acuta. Fara colectii
hemoragice intra sau extracerebrale. Sistem ventricular
simetric de dimensiuni normale, situat pe linia mediana.
Orbite, sinusuri cavernoase, unghiuri ponto cerebeloase cu
aspect RM normal.
Concluzie: Aspect RM cerebral in limite normale, cu
mentiunea unei usoare hipoplazii a vermisului antero-
superior.



INVESTIGATII
PARACLINICE


.

EMG:
La nivelul muschiului
nasalis drept se deceleaza
decrement miastenic de 10-
20% (patologic) care se
corecteaza partial la contractie
izometrica (contractie
insuficienta din partea
pacientei). Nu se deceleaza
decrement miastenic la nivelul
muschilor trapez si ADM.
Concluzie: decrement
miastenic de 10-12% la
muschiul nasalis.



DIAGNOSTIC DE ETAPA



- Miastenia gravis- forma generalizata
usoara

- Trombocitopenie

- Hiperprolactinemie


.



Diagnostic diferential

- Sindromul Eaton-Lambert
- Sindromul Miller-Fisher (poliradiculonevrita cu
afectarea nervilor cranieni)
- Leziuni compresive intracraniene
- Hipertiroidism
- Administrarea penicilaminei
- Neurastenia

Diagnostic final


- Miastenia gravis-forma generalizata
usoara
- Trombocitopenie
- Hiperprolactinemie

Tratament intraspitalicesc

Miostin, 0,5 mg, f, 1-1-1-1 tb/zi
Prednison, 5 mg, 1-1-1 tb/zi (5 zile) apoi
2-2-2 tb/zi (5 zile) apoi
3-2-2 tb/zi (2 sapt)
Omeran ,20 mg, 1-0-1 tb/zi
Uricol, 3x1 plic/zi


Tratament la domiciliu

Mestinon, 60 mg, 3x1 tb/zi
Prednison,5 mg, 45 mg/zi (1 luna)
Novogast, 20 mg, 2x1 tb/zi (1 luna)


Evitarea medicamentelor contraindicate in
miastenie
Regim igieno-dietetic corespunzator

EVOLUTIE



Evolutie favorabila, dupa aproximativ o saptamana
de la initierea terapiei anticolinesterazice in
asociere cu terapia cortizonica, cu ameliorarea
simptomatologiei.

Considerente teoretice
miastenia gravis

Boala autoimuna rara, caracterizata prin producerea
de anticorpi anti receptor Ach, cu diminuarea
consecutiva a nr. de receptori.

Debutul are doua varste de frecventa:
- in decada a treia: afecteaza mai mult femeile
si este frecventa persistenta timusului cu
hiperplazie
- in decadele 6-7: mai mult la barbati, se
asociaza cu timoame


Manifestari clinice in
miastenia gravis

Deficit motor fluctuant, declansat de efort, care
dispare dupa repaus.
Ptoza palpebrala
Diplopie
Dizartrie cu voce nazonata
Disfagie
Fatigabilitate marcata mai ales spre sfarsitul zilei
Forme clinice-clasificarea Osserman
(in functie de severitate)


I. Forma oculara
IIa. Forma generalizata-usoara
IIb. Forma generalizata-moderat severa
III. Forma acuta (rapid progresiva)
IV. Forma cronica (severa)
Diagnostic
Clinic: oboseala musculara, ptoza palpebrala,
diplopie, disfagie, vorbire nazonata
Biologic: Ac anti receptor Ach, Ac anti-MuSK
Testul cu Tensilon: ameliorarea deficitului la1-
5 minute dupa administrare
Paraclinic: EMG: decrementul amplitudinii PA
la stimulare repetitiva
CT torace: dimensiunile timusului
si raportul cu organele
din jur
Evaluarea functiei tiroidiene

Particularitatile cazului

Absenta modificarilor pe CT toracic (timom)

Ac anti-AchR: negativ

Ac anti-MuSK pozitivi







V mulumesc !