Szigorlati tételsor

I. ÁLTALÁNOS GYERMEKGYÓGYÁSZAT

1. Gyermekgyógyászati anamnesis-felvétel
2. Életkorspecifikus fizikális vizsgálat jellemzése? objektív tünetek, szubjektív panaszok
megítélése
3. Demográfiai helyzet alakulása hazánkban? csecsemőhalálozási alapfogalmak és ezek
aktuális elemzése
4. A primaer, secundaer és tertiaer preventio fogalma, gyermekgyógyászati alkalmazásának
területei
5. Terhesgondozás, csecsemőgondozás, speciális gondozás
6. Etikai alapfogalmak?betegtájékoztatás gyermekkorban
7. Gyermekgyógyászati gyógyszerelés elve és gyakorlata? a gyermekkor farmakokinetikai
sajátosságai.
8. Antibiotikumok alkalmazása, dozírozása csecsemő- és gyermekkorban?mellékhatások
9. Tüneti gyógyszerek alkalmazása és dozírozása (láz- és fájdalomcsillapítás, nyákoldók,
keringésre és légzésre ható gyógyszerek)
10. A gyermekkori mérgezések epidemiológiája, általános tünetei, sürgősségi diagnosztika
11. A leggyakoribb gyógyszermérgezések specifikus klinikai megjelenése, megoldásuk
lehetőségei
12. A leggyakoribb növényi és a gombamérgezés klinikai megjelenése, megoldásuk lehetőségei
13. Ételmérgezés
14. A gyermekkori balesetek?sürgősségi ellátás (mérgezések kivételével)
15. Az újraélesztés (resuscitatio) általános szabályai
16. A folyadék- és elektrolitháztartás élettani jellemzői? a testnedvek mennyiségének és
összetételének szabályozása
17. Kóros volumenváltozások: dehydratio, hyperhydratio
18. Hypo- és hyperkalaemia, hypo- és hypernatraemia
19. A folyadékterápia elve és gyakorlata
20. Sav-bázis egyensúly és zavarai, ezek korrekciója
21. Gyermekgyógyászati laboratóriumi diagnosztika?legfontosabb laboratóriumi normálértékek
22. A hányások okai és típusai újszülött-, csecsemő- és gyermekkorban
23. Vitamin-szükséglet, vitamin-anyagcserezavarok, vitamin-prophylaxis (D-vitamin
kivételével)
24. Az ásványi sók (vas, magnézium, cink, réz) anyagcseréjének zavarai?vas-, cink-, fluor-,
jódprophylaxis
25. Szénhidrát-anyagcsere zavarai – galactosemia, fructose intolerantia
26. Aminoacidopathiák, PKU, mitochondrialis és peroxysomalis kórképek (általános jellemzői,
típusai)
27. Organikus aciduriák és acidaemiák (általános jellemzői, típusai)
28. Szfingolipid-tárolási betegségek (általános jellemzői, típusai)
29. Mucoplysaccharidosisok (általános jellemzői, típusai)
30. Mucolipidosis?lisosomalis glikoprotein degradatio károsodás (általános jellemzői, típusai)
31. Testtömeg-gyarapodás, hossznövekedés és proportionalis változás újszülöttkortól
pubertáskorig
32. Psychomotoros fejlődés? értelmi fejlődés, nagy- és finommozgások fejlődése, nyelvi-,
kognitiv és pszichoszociális fejlődés
33. Életkorhoz kötött kötelező, veszély esetén kötelező és fakultatív védőoltások
34. Ápolás, gondozás újszülött-, csecsemő- és gyermekkorban
35. Collapsus, septikus-, toxikus-, cardiogen-, hypovolaemiás shock klinikuma, megoldása
3. Demográfiai helyzet alakulása hazánkban, csecsemőhalálozási
alapfogalmak és ezek aktuális elemzése
Demográfia:lakosság kor és nem szerinti összetételét adott időpontra vonatkoztatava korfával mutat be.
Hazánké urna v hagyma lakú (öregedő népesség); kevesebb gyerek s több idősebb. Ahhoz h népesség ne
csökkenjen családonként átlagosan több mint 2gyereknek kell születnie.
Halálozást meghatározó tényezők: társadalmi gazdasági műveltségi színvonal; egészségügyi ellátás
szervezettsége, népesség kor ill etnikai összetétele.
Gyerekkori halálozások életkor szerinti értékelése támpontot ad a gyereknépesség egészségi állapotának
megítélésére:
 korai magzati veszteség (fogantatástól a 28.terhességi hétig)
 késői fötális halál 28.héttől születésig)
 perinatalis halálozás (28.terhességi héttől a 7.életnapig)
 korai neonatalis halálozás (első 7 életnapon)
 késői neonatalis (7-28.nap közt)
 csecsemőhalálozás (születéstől 1éves korig)
 kisgyerekkori 81-6év)
 iskoláskori (6-15év)
 fiatalkori (15-25év)
Neonatalis halálozáson belül külön csoportot képvisel a 0.napos halálozás.
Perinatalis mortalitás jó mutatója terhesgondozás, szülészeti, neonatológiai munkának. Csecsemőhalálozás=
az egy éven alul, a betöltöt 364 napig elhalt csecsemők számának 1000élveszületettre vonatkoztott
arányszáma. 19.sz végén magas volt, 1960-as évekig rohamos csökkenés, 2001ben 9-10ezrelék.
Főbb okok:
 veleszül rendell (22%)
 légzőrendszer
 idegrendser
 külső ok
 alacsony születési súly
 vérzés
 infectio
Gyerekkori halálok: balesetek, malignus betegség, légzőszervi, veleszüll rendell, fertőző betegség.

Mortalitás: vmely betegségben bekövetkezett halálozások arányszáma az összlakosság számához viszonytva

(100ezer lakosból 1év alatt hány hal meg adott betegségben).

Morbiditás: megbetegedések arányszáma. Morbiditási mutatók a nem halálos, de életminőséget rontó, ill
maradandó károsodást okozó betegségek gyakorisága. Műkődö regiszterek: daganatos betegek, veleszüll
rendell, fertőző beteg, országos gyerekbaleseti regiszter.
Frekvencia (gyakoriság): 10ezer azonos korcsoportú személyre megadott betegséggyakoriság.

Prevalencia: megmutatja h egy meghatározott időpontban, adott populációban 1 bizonyos betegség milyen
gyakorisággal fordul elő. Nem tesz különbséget aszerint h régi v új betegség. Prevalencia=vizsgált
betegségben szenvedők #/vizsgált populáció egyedszáma.

Incidencia: egy időtartamon belül egy vizsgált csopban jelentkező új megbetegedések száma.
Incidencia=egy betegségben 1évben megbetegedettek/vizsgált csop egyedszáma.
4. A primaer, secundaer és tertiaer preventio fogalma, gyermekgyógyászati
alkalmazásának területei
Prevenció: gyermekellátás alpvető része, célja betegség megelőzése, egészség megóvása melett az egyén
biológiai értékének, veleszüll képességeinek kifejlesztése.
3 szintje: primer, secunder, tercier prevenció.

Primer prevenció célja: elősegítse egészséges fejlődést, megelőze hiányállapotokat, egészséget megtartó
intézkedéseket tegyen.
Feladatai:
 újszülött és csecemő helyes táplása/szoptatása/ellátása
 vashiányos állpot megelőzése
 kisgyerekek gondozása és egészségvédelme
 védőoltások
 környezeti higiéne
 somatomentalis higiéne
 külső halálokok csökkentése (baleset, mérgezés, égés),
 K vit profilaxis (csak anyatejes, malabsorptios, hepatitises betegek 2mg Konakion/hét peros), rachitis
profilaxis (kis súlyú koraszülött napi 800NE, norm súlyú újszülött napi 400NE, 1éves kor után téli
hónapokban napi 400NE)
 caries profilaxis (célszerű táplálkozás, rendszeres fogmosás fluor tartalmú fogkrémmel, fluorpótlás
az ivóvíz fluorid tartalmától függően)
 jód profilaxis (csecsemőkorban 90ug/nap. Az anya 200ug/nap jódbevitele biztosítja.)
 fertőző betegségek prevenciója
 gyógyszeres profilaxisa

Secunder prevenció:
Célja a somatomotoros, mentalis, pszichés és szociális fejlődés megítélése;veszélyeztető állapotok és
betegségek korai felismerése.
Eszköze a szűrővizsgálatok. A célzott szűrővizsg csak vezsélyeztett gyerekcsopra terjed ki pl
cardiovascularis szűrés, fiatalkori infarctusonátesett szülők családtagjai közt zsíranyagcsere zavar keresése
(hyperlipoproteinémia).
Magyarországon végzett tömeges szűrővizsg:
1. phenylketonuria
2. galactosémia
3. hypothyreosis
4. biotinidáz defektus
5. alfa-foetoprotein
Csecsemők szűrővizsgálata: egészséges csecsemők szűrése alapellátásban 1-3 és 6 hónapos korban alábbiak
szerint történik:
- szomatikus fejlődés (testhossz, súly, fej és mellkörfogat)
- pszichomotoros
- látás/kancsalság
- hallás
- veleszüll csípőficam (1 hetes, 1,3,6 hónaposan)
- rejtett heréjűség
- beszédfejlődés
- fejlődési rendell
Koraszülötteknél indokolt még
 audiológiai
 szemorvosi
 fejlődéspediátriai vizsg
Gyermekek szűrővizsgálata (6-7, 10-11, 14-15, 17-18évesen):
- testi fejlettség-elhízás megítélése
 - fejlődési rendell
- tartási rendell
- scoliosis
- degeneratív betegség (Perthes kór)
- cariesszűrés
- vérnyomás
- látásélesség/színlátás
- hallásvizsgálat
- mentális fejlettség
- +vizelet vizsg
- golyvaszűrés
- nemi érettség
- életmódbeli rizikótényezők

Tercier: idült betegek gondozása, komplex rehabilitáció biztosítása, betegek és családjaik pszichés
támogatása, megfelelő pályaválasztás segítése.
Gondozás célja: egészségi állpot védelme, betegek felderítése és gyógyítása, szövődmények kialakulásának
megakadályozása, progresszió lassítása.
Gondozandó betegségek gyerek alapellátásban:
1. obesitas
2. hypertonia
3. mozgásszervi betegségek
Preventív tevékenység végezhető orvosi rendelőben, tanácsadó, bölcsi, óvi, iskola, otthon. Preventív munka
humánus, racionális, gazdaságos. Eredményességét befolyásolja: orvos-beteg találkozások magas aránya,
szociális, társadalmi és gatdasági helyzet, motiváció hiánya, finanszírozas megoldatlansága, gondozási
protokollok hiánya, team munka, orvosok szakdolgozók továbbképzése, együttműk iskolákkal civil
szervezetekkel.

5. Terhesgondozás, csecsemőgondozás, speciális gondozás

Terhesgondoz: cél anyai s magzati morbiditás, mortalitás csökkentése. Első vizsgálat során kórelőzmény
felvétele (egyéni s szociális, alkohol, cigi, családi, anya betegségei, gyógyszerei, +szülészeti anmnézis-
korábbi terhességek lefolyása, ideje, száma, volt-e császár, újszülött súlya neme érettsége, lactatio ideje);
menstruációs anamnézis (ucsó menses, ciklus hossza s szabályossága).
Teljes fizikális vizsg: terhesség alatt 2alkalommal emlők áttapintása, testsúly s magasság, vérnyomás, EKG,
pulzus, hüvelyi feltárás (méhnyakrák szűrése, hüvelyváladék vizsgálata), bimanuális (pl. felpuhulisthmus
összenyomható-Hegar jel), medencemérés+fogászat, szemészet.
Első trimesterben végzendő labor:
-teljes vérkép
-éhomi vércukor
-máj
-vesefunkció
-AB0 s Rh vércsop meghatározás
-lues
-hepatitis B szerológia
-vizeletvizsg

Ellenőrző vizsgálatok (vérnyomás, pulzus, súly, vizelet-genny, cukor, fehérje, aceton; terhesség fejlődésének
követése; 16.héttől magzati szívhangok) szövődménymentes esetben a 26.hétig havonta 1x, 26-36.hét
közt 3hetente; 36.héttől hetente.
UH: első jelentkezéskor (megítélni van-e implantatio, szabályos-e, petezsák s szikhólyag mérete); majd 12-
13.; 18-19.; 30-31.; 36-37 héten (anatómiai anomáliák kiszűrése, növekedés üteme, lepény funkció helyzet).
UHval terhesség 5.héten ismehető fel (petezsák lát 3.héten), élő graviditás 6.héttől. Szűrővizsgálatok:
-8.hétig cervixcc (colposcop, citólogia)
-8-12hét közt hüvelyváladék tisztasága
-12.héten Down szűrés kromoszoma számbeli eltérés velőcsőzáródási rendell hasfali/mellkasi deformitás s
végtagredukció
-16.héten AFP (nő velőcsőzáródásiban, csökken kromszómarendellben); vérkép, vércsop (anti-D ellenanyag
vizsg), anyai sphypilis s hepatitis.
-Chorionboholy mintavétel 12
-amniocentesis 14-16.héten
-18.hét UH, ha anamnézisben preeclampsia akkor flowmetria is
-22-24hét anémia, OGTT (vércukor max 6,5mmol/l)
-26-27héten anti-D ellenanyag szűrés
-Minden trimesterben 1x vizeletvizsg infectio után
-Minden vizsgálatkor: Leopold, fundus magasság, CTG
-NST a 35.héttől hetente; betöltött 40.éhttől naponta
-Amnioscopia 40.héttől másnaponta. *napi étrend +250kcal magzat szükségleteinek fedezésére
-vaspótlás (30mg/nap, anémia esetén 60mg/nap)
-folsav

Újszülöttgondozás:
-fő feladatai ophthalmia neonatorum ellni profilaxis (gonorrhoea allen ezüst-acetát/nitrát)
-K vitamin adás (2mg)
-anyagcsere betegségek szűrése
-csípőficam szűrés
-minimális idegrendszeri kár kiszűrése (korai rehabilitáció)
-BCG oltás

Csecsmőgondoz:
Végzi gyerekgyógyász, háziorvos, védőnő.
Feladat:
-szülők tanácsal való ellátása (szoptatás, fürdetés, ápolás)
-tesi s pszichoszociális fejlődés kövtése
- szűrővizsg 1-3 s 6hónapos korban (látás, hallás, here, csípő)
-védőoltások
-rachitis prevenció (400NE/nap)

Speciális: idült betegségekben szenvedők szakkonzultációja, ellátásuk irányítása.

0-18éves lakosság 25-30% speciális gondozásra szorul.
Főbb területek:
-allergológia
-anyagcsere beteg
-endokrin
-gasztro
-genetika
-immun
-koraszülött utógondozás,
-neurológia (mentálisan retard, epilepsia, pszichés zavarok)
-onkohematológia
-pulmonológia (BCG ellenőrzés, tbc kemoprofilaxis, ckrónikus légzőszervi)
-reumatológia,
ortopédia (csípőficam, scoliosis, mozgászavarok)
kardi (febris rheumatica, vitium, hipertonia)
6. Etikai alapfogalmak, betegtájékoztatás gyermekkorban
Etika: az orvoslás erkölcsi kérdéseivel foglalkozó tudomány, Hippokratésztől ered. Eskü 3 leglényegesebb
eleme: nem ártani elv, jogtalanságot nem elkövetni (hatalommal való visszaélés tilalma), titoktartás.
Napjainkban tudomány fejlődése miatt számos probléma, mely nem válaszolható meg hagyományos etika
elveira alapozva (szervátültetés, agyhalál, in vitro fertilisatio, eutanázia).
*Bioetika: nemcsak orvosi gyakorlat erkölcsi kérdéseivel foglalkozik, magába foglal élettudomány területeit
is.
*Paternalizmus: hippokrateszi etika jellemzője; orvos atyáskodó szerepet vállal, mindig tudja mi a legjobb
betegnek, beteget nem von be sorsával kapcsolatos döntésekbe. Döntésképes személyekkel szemben ez
etikailag elfogadhatatlan.
*Autonomia: önrendelkezés elve ma kor etikai alapelve. Döntésképes betegre bízni egészségével kapcsos
kérdést, saját értékrendje szerint hozzon döntést.
*Kompetencia: beteg azon képessége mely révén megérti, felfogja döntésének következményeit. Csak
kompetens személy dönthet (13-14év alatt ill elmebetegek nem kompetensek).
*Eutanázia: könnyű fájdalommentes halál. Ált gyógyíthatalan betegség, tartós s csillapíthatatlan fájdalom.
Aktív s passzív; önkéntes s nem önkéntes (beteg nem egyezik bele pl eszméletlen, újszülött).
Betegtájékoztatás: Tájékoztatott beleegyezés: beteg őszinte informálása s beleegyezésének kérése orvosi
beavatkozásokhoz. Jogilag 18éves kortól döntésképes (kompetens); kiskorúnál szülő v törvényes gyám a
döntéshozó. Lehet korábban is, orvos feladata eldönteni h rendelkezik-e gyerek azon képeségekkel melyek
döntéshez szükségesek s bevonható-e gyerek. Gyerek döntésképessége: nem alakul ki automatikusan életkor
előrehaladtával; tanulni kell. Gyerek döntésképességét befolyásolja kora, érettsége, élményei, emocionális
stabilitása, IQja. Gyerek döntésképességének felmérésekor figyelembe kell venni egészségügyi probléma
megértése, információk elemzésének képessége, szabad választás lehetősége.
7éves kor alatt gyeremek előzetes felvilágosításán alapuló beleegyezését kérni ireális, de értelmi szintjének
megfelelően elmagyarázni h mi fog történi.
7-14év közt megkérdezni véleményét, de még morálisan nem érett h önmaga döntsön. Nem terápiás, ún.
kísérleti vizsgálatot azonban gyerek megtagadhat.
14év felett fontos gyerek döntése is.
Probléma források: szülők anyagi, lelkiismereti v egyéb okból elutasít gyerek számára szükséges kezelést
(Jehova); szlők ellenzik gyerek igényli orvosi beavatkozást; szülő hozzájárul de gyerek elutasítja; szülők
véleménye ellentétes.

7.Gyermekgyógyászati gyógyszerelés elve és gyakorlata, a gyermekkor

farmakokinetikai sajátosságai. Gyerek gyógyszer.
*Felszívódás: per os gyógyszernél felszívódás sebességet befolyásol: pH (megszab gyógyszer ionizáltságát,
savak jobban szív fel.
-pH: első 10napon magas,
10-30napon alacsony,
3hónapos korra éri el sósav szekréció a testsúlyra vonatkoztatott felnőtt normálérétk alsó határát.
2-3éves korig relarív achlorhydria),
-gyomor ürülési sebje (6-8hónapos korig elhúzódó gyomorürülés s szabálytalan vékonybélmotilitás);
-pancreas enzimek (alacsony, hasítást igénylő szerek felszívódása változékony);
-epehólyag ürüléss bélflóra (digoxint bélbacik inaktiválni tudják, redukáló bélflóra 2éves
kórban megjelenik de csak felnőttkora lesz teljesértékű).
Intramusc beadást befolyásol beadás helyén lévő pH melletti vízoldékonyság, lipidoldékonyság fokozza
kapillárisokba való diffúziót, lokális érellátás s keringés. Percutan- bőr hidratáltsága fokozza, szaruréteg
vastagsága csökkenti felszívódást.

*Distributio: vízterek nagysága, összetétele, perctérfogat, szervek vérátáramlása, memebrán permeábilitása,

fehérjék gyógyszerkötő képessége befolyásol.
Albuminszint csecsemőkben alacsony 10-12hónapos korig.
Bilirubin albumin iránti affinitása újszülöttkorban csökkent (tájékozódni van-e gyógyszernek jelentős
bilirubin leszorító hatása; Kern-icterus ha leszorítja).
Elektrolit/vízháztartás labilis.
Extracell tér és összvíztér nagyobb az intracell kisebb felnőtekéhez képest.
Zsírban oldódó gyógyszerek kisebb térfogatban oszlanak meg, hatásuk erősebb lehet. +éretlen vér-agy gáton
lipidoldékonyak permeábilitása fokozott.

*metabolisatio: máj enzimrendszereinek aktivitása csökkent (pl diazepam, phenytoin kiürülési ideje
megnyúlt); a citokróm P-450 aktivitása 6hónapos korra éri el felnőttkorit. Glükuronizáció, hidroxiláció
1éves kor alatt alacsony. Felnőtt típusú lebontási út 7-9hónapos korra alakul ki (theofillinből koffein
képződik csecsemőkben).

*Kiválasztás: éretlen vesefunkció. Vese átáramlása 5-12hónaposan éri el felnőttkorit; GFR 3-5hónaposan.
Farmakokinetika alapján lehet lineáris (szervezetben jelenlévő mennyiség egyenesen arányos beadott
adaggal), szaturációs (elimináció telítődése miatt gyógyszer adagjának emelése aránytalanul nagyobb
vérszintemelkedést okoz pl szalicilát, alkohol).

Gyógyszeradag kiszámítása lehet hatás alapján (ha hatás azonnal fellépő, jól mérhető pl dopamin,
furosemid) v serumszint alapján (digoxin, teofillin, szalicilát, valproát). Gyerekdózis= (a/ (a+12)) x felnőtt
dózis; a az életkor.
Testfelszín alapján kb a felnőtt dózis 1-60ad része ttkg-ként. Gyerekdózis=2 x életkor x ttkg x felnőtt dózis
osztva 100. kivételek phenobarbitál (ttkg alapján számított 2-3x kell adni), oppiodok (ttkg alapján sámított
70%át adni).
Alapelvek: terápiás eredményt legegyszerűbben a legkevésbé veszélyes úton elérni.
Fiatal csecsemő (<3hó) nagyobb óvatosságot igényel: változó passage, enzimműk nem megfelelő, bélflóra
még kialkulóban, gyógyszer fehérjekötése gyengébb, stb.
Láz növeli a gyógyszermetabolizmust: +1fok emelkedésnél +10%os dózisnövelés kell.
Magas sovány gyerek metabolizmusa intenzívebb; alacsony kövére kevésbé.
Máj s vesebetegségek ronthat metabolimust s kiürülést (máj-szalicilát, paracetamol, teofillin, phenobarbital;
vese-aminoglikozid, penicillin, furosemid).
Gyógyszeradagot individuálisan!
kúpokban gyógyszer eloszlása nem egyenletes, így felnőtteknek rendelt kúpot osztott formában sem adni
gyereknek!
Szoptatós anya gyógyszere megjelenik anyatejben de ált nem ér el toxikus dózist.
Szoptatós anya ne szedjen:
 nalidixsav (újszülöttnél hemolitikus naémia),
 szulfonamid,
 metronidazol,
 phenytoin (methemoglobinémia),
 synumar,
 ergotamin (álmos, hányás),
 oralis antidiabetikum (hypoglikémia),
 jód s tireotoxikus szerek (hypothyreosis, struma), citosztatikum.
8. Antibiotikumok alkalmazása, dozírozása csecsemő- és gyermekkorban,
mellékhatások
Antibiotikum:
Csoportosítás:
1/ sejtfalszintézis gátlók:
-béta laktám (penicillint kötő fehérjék blokkolásával gátol peptidoglikán szintézist),
-vancomycin (peptidoglikán lánc keresztkötéseinek kialakulását gátol),
-bacitracin (peptidoglikán alegységeket szállító fehérjét gátolja).

2/Fehérjeszintézisgátlók:
-aminoglikozid (30S alegységhez-> gátol iniciációs komplexet és mRNS leolvasást),
-tetraciklin (30S, tRNS kötődést gátol),
-chloramphenicol (50S, peptidin transferáz gátlás),
-erythromycin= makrolid és clindamycin(50S-> transzlokáció gátlás).

3/Folsavszintézis gátlók:
-szulfonamid (dihidrofolát-szintetáz enzimhez kapcsva leszorítja para-amino-benzoesavat apoenzimről
leáll folsavszintézis),
-trimetoprim (akadályozza dihidrofolát-reduktázt).

4/Nukleinsav szint gátló: -rifampycin (RNS polimeráz gátlás).

5/DNS kettős spirál kialakulását gátol: -fluorokinolok (giráz gátlás).

6/DNSt citotoxikus metabolitokkal károsít: -metronidazol.

Penicillin:
Osztályozás:
1/alappenicillinek (G+, G-coccus, laktamáz instabilak):
 penicillinG (parenter),
 penicillinV (per os).
2/Laktamáz stabil (csak laktamáz termelő Staphylokra):
 methicillin,
 nafcillin,
 oxacillin.
3/ szélesített spektrumú (laktamázt nem termelő G- pálcák, Pseudomonas):
 amoxicillin,
 ticarcillin,
 piperacillin (amoxicillin nem hat Pseudora).
4/laktamázgátlóval kombinált:
 amoxycillin+klavulánsav,
 ampicillin+sulbactam,
 piperacillin+tazobactam.
Hatás: transzpeptidáció gátlása, nincsenek peptidhidak, ozmózisnyomásnak nem tud ellenállni.
Mellékh: allergia- anaphylaxias shock, késői túlérzékenység (bőrkiütés, eosinophilia, láz), serumbetegség v
nephritis (methicillin okozta- láz, haematuria) + nagyobb dózisban GI panasz, ampicillin nagy dózisban
pseudomembranosus colitis. Átjut placentán, tejbe.
Dózis: ampicillin 100mg/ttkg/nap.

Cefalosporinok: széles spektrumú, bactericid.

-Első gen (szűk, laktamáz labilisak) –
 cefazolin,
 cephalexin,
 cefadroxil.
-Második gen (széles, nem hat enterococcusra +Pseudomonasra)-
 cefaclor,
 cefamandole,
 cefuroxime.
-Harmadik gen- nem hat enterococcusra de hat Enterobacteriaceae tagjai ellen, pl. cefotaxim, ceftriaxon + a
antipseudomonas hatású ceftazidim, cefoperazon.
-Negyedik gen-
 cefepime.
Mellékh-allergias jelenségek (keresztreakció penicillinel; eosinophilia, láz, bőrkiüt), hasmenés (epével
kiválastódóak), hemolitikus anémia, hypoprothrombinaemia (cefamandol, cefoperazon metabolit akadályoz
protrombin előállítást), vérzési zavarok, ceftriaxon erőteljes fehérjkötődés miatt újszülöttben gátol bilirubin
kötést és magicterus.
Alkalmaz- felső légút, bronchitis, pneumonia, has nőgyógy infekciok, újszülöttkori meningitis,
szövődménymentes húgyuti, csont –ízületi infekciok.
Dózis 50-100mg/ttkg/nap.

Monobactam:
 aztreonam,
monociklikus laktám gyűrű;csak aerob G- pálcák ellen hatásos.

Carbapenemek:
 imipenem,
 meropenem.
Széles spektrum (aerob, anaerob G+,- de MRSA hatástalan +meropenem hatásos imipenem rezisztens
Pseudomonasra és G-okra).
Mellékhat: hányinger, hányás, kiütés, izomgörcsök.
Dózis: 15mg/ttkg.

Vancomycin: alkalmaz-MRSA fertőzésban, streptococccus endocarditis ha penicillinallergias beteg,

pseudomembranosus colitis, sepsis, penicillin rezisztens pneumococcus okozta meningitis. Ép agyhártyán
nem de meningitisben áthatol. Vesén ürül.
Mellékh- toxikus (vese, hallás, neutropenia); infuzió alatt felléphet red man syndrome (testszerte bőrpír,
viszketés, hypotonia).
12mg/ttkg/dosim, max 500mg.

Aminoglikozidok: bactericid.
 gentamicin,
 tobramycin,
 amikacin,
 streptomycin.
Sejtfal szintézist gátlókkal szinergista hatásúak. Valamennyi aminoglikozid vízoldékony, iv, im hatásos.
Alkalmaz- aerob G- okozta súlyos fertőzés, endocarditi sepsiben ált béta laktámmal kombinálva, G-
bélbacik (e coli, klebsiella, enterobacter, proteus, pseudomonas), hasi kismedencei fertőzésben anaerob
ellenessel kombinál (clindamycin).
Mellékhat: VIII agyideget és vesét károsít.
Dózis: amikacin 7,5mg/ttkg.

Kloramphenicol: széle spektrum, bakteriosztatikus.

Mellékhat: gátol microsomalis májenzimeket (gyógyszerek metabolizmusát késlelteti), myelosuppressio,
aplasticus anémia, gray baby (hasi fájd, hányás, szürke bőr, respiratorikus distress, 2-3 nap alatt halál),
idegkár (opticus neuritis, fejfáj, szemizombénulás).
Alkalmaz: H influenzae okozta meningitis, agytályog, anaerob fertőzések, salmonellosis, intraocularis
infectiok,
Tetraciklin: széles spektrum, bakteriosztatikus, hat intracell bacikra is.
 Rövid hatású (tetracyclin),
  közepes hatás (demeclocyclin),
 hosszú hatású (doxycyclin).
Mellékh: mivel kelátképzők ne adjuk együtt vas, aluminium, kalcium (kerüljük ilyen kaját), kelátképzés
miatt fejlődő csont kalciumához kötődik ez 8 év alatti gyerekben fog és csontfejlődési zavart, gyomor-bél
panasz, ritkán allergia, fotosenzibilizáció.
Alkalmaz: brucellosis, rickettsiosisok, febris recurrens (borreliosis), mycoplasma infectio, chlamydia,
szemészet, bőrgyógy acne kezelés.
Dózis:doxycyclin 2mg/ttkg/dosim.

Makrolidok:
 erythromycin,
 clarithromycin,
 azithromycin.
Hatnak: Streptoc, Staphylok nagy része, intracell, Rickettsia, Legionella, Campylobacter, anaerob
Streptococuus, Haemophilusra.
Mellékh: gyomor-bél, átmeneti halláscsökkenés; erythromycin a citokrom P450 enzimekkel stabil
komplexet képez (gátol más metabolizmusát pl bromocriptin, theophyllin, cumarin).
Alkalmaz- atípusos pneumonia; chlamydia trachomatis okozta conjunctivitis és kismedencei fertőzés,
lágyfekély.
Dózis: 7,5-10mg/ttkg/dosim.

Clindamycin: szűk spektrumú linkózamid antibiotikum. Spektrum: G+ coccusok, anaerobok, chlamydiara

csak nagy adagban.
Neisseria, G- pálcák és mycoplasmák rezisztensek.
Mellékh: bőrkiütés, hasmenés, hányinger, fémes szájíz, átmeneti májenzimszint emelkedés, neutropenia,
pseudomembranosus colitis.
Alkalmaz: penicillinallergias beteg coccus fertőzéseiben, anaerob fertőzések, osteomyelitis, hasi és nőgyógy
fertőzés.

Kinolonok: nalidixsav, oxolinsav a húgyutakban ható antibekter szerek.

Hatásspektrum: G- bélbacik. G+ra és Pseudomonasra hastástalanok.
Fluorokinolonok: a nalidixsav fluorozott származékai, széles spektrum.
 I generációsok (kinolonok).
 II gen (jó Pseudomonas, intracell ellen)- pefloxacin, ofloxacin, ciprofloxacin.
 III gen (G+ is hat)- levofloxacin, grepafloxacin.
 IV gen (anaerobokra is hat)- moxifloxacin, trovafloxacin.
Mellékhat: hányinger, hasmenés, fejfáj, insomnia, esetenként károsít növekvő porcot (18 év alatt nem
ajánlott).
Alkalmaz: húgyuti fertőzések, gonorrhoea, kórházi fertőzésekben, súlyos pyelonephritisben, cystikus
fibrosisban Pseudomonas ellen, salmonellosis, intraabdominális infekciok.
5-10mg/ttkg/dosim.

Szulfonamid: bakteriosztatikus, jó Gram+, fermentatív G-.

Mellékhat: hipersenzitivitás, G6PDH hiányosban hemolitikus reakciók, újszülöttben Kern icterus.
Alkalmaz: húgyuti infekció, szemfertőzés, ulceratív colitis.

Trimethoprim: szulfonamidok hatását szinergista módon fokozza, folsav-antagonista. Kombináció:

baktericidhatás, széles spektrum.
Mellékh: megaloblastos anémia, leukopenia+ előbbiek.
Alkalmaz: akut és krónikus húgyuti fertőzések, léguti fertőzések, Pneumocystis carinii okozta pneumonia.
9. Tüneti gyógyszerek alkalmazása és dozírozása (láz- és fájdalomcsillapítás,
nyákoldók, keringésre és légzésre ható gyógyszerek)
Tüneti szer:
*Láz:
 fiziológiás testhő 36,5-37fok;
 hőem 37,1-38;
 láz 38felett,
 hyperpyrexia >40.
Láz szervezet védekező mechanizmusa: lassít vírusszaporodást, fokoz fvs mozgását, gyorsul
limfocitatranszformáció, interferonok termelése, csökken serum vastartalma ezáltal bacik szaporodása.
Tünet: kipirult arc, meleg forró bőr, szájszáraz, szomjúság, tacycard, hidegrázás, nyugtalan, ingerlékeny,
görcsök (tónusos clonusos roham, neurológiai tünet nincs, EEG normál).
Mérés csecsmőnél végbélben (0,5fokkal magasabb),
kisded hónalj/száj.
Mért hő lehet magsabb valódinál: hozzáér széklethez, tartós sírás, túlöltöztet, kiadós mozgás. Szabály:
38alatt hőcsökkentés nem szükséges, afelett kötelező.
-Fizikális:
o priznic 8állott vizes borogatás 5 percenként cserélni),
o hűtőfürdő (testmeleggel kezdeni).
-Gyógyszerek hypothalamicus hőközpontra hatnak, visszaállít annak normális műkjét; hatásukra bőrerek
tágulnak, verejték elválasztás fokozódik.
1/Anilinszármazékok
- paracetamol (Rubophen) 10-15mg/ttkg/dosim (max 4g/nap),
toxikus májra. Prosztaglandinszintézist KIR szintjén gátol.
2/Szalicilsav (Aspirin. Kalmopyrin) 10mg/ttkg;
mellékhat: hányás, vérzés (ulcus, tromobcytaggregáció gátlás), Reye syndr (influenza B s varicellában
alkalmazva).láz, fájdalom,
gyullcsökkentő;
prosztaglandin-szintetázt perifériásan reverzibilisen gátol.
3/Pirazolonszármazékok (aminophenazon, amidazophen, novamidazophen). Láz s fájdcsill; kifejezett
gyullcsökkentő.
- Algopyrin 30mg/ttkg 4-5részre osztva;
- Demalgonil injekció 1-1,5ml;
- Germicid kúp (amidazophen), v
- Germicid-C (100mg amidazophen + 20mg phenobarbitál) 3-12hónaposnak 3*1kúp.
Tartós szedéskor agranulocytosis, aplastikus anémia.
4/Propionsavszármazékok (NSAID):
- naproxen (Naprosyn) COX gátló dózisa 7,5mg/ttkg.
Erősen kötődik plazmafehérjékhez, bilirbin albuminkötődését kompetitive gátol (magicterus veszélye
újszülöttkorban).
- Ibuprofen (Nurofen) 5-10mg/ttkg.

Lázcsillapítás eredményessége függ kiváltó októl:

 infekciós láznál oki terápia,
 centrális láz szedatívum (Hibernal),
 hyperosmolalitason alapuló láznál folyadékpótlás,
 hyperergiás láz szteroid.

*Fájdalomcsill:
-nem opioid minor analgetikumok (perifériásan hat)-
 paracetamol,
 aminophenazon,
 aspirin,
 NSAID (diclofenac-Cataflam 1,5% cseppekből 1-4csepp/ttkg, indometacin).
-Opiodok, major analgetikumok (centrálisan hat)-
 tramadol (Contramal, 1-2mg/ttkg),
 pethidin (Dolargan, 0,5-2mg/ttkg),
 morfin (0,1-0,2mg/ttkg).
-adjuvánsok:
 benzodiazepin (diazepam 0,2-0,5mg/ttkg).

*Nyákoldók: parenterális folyadékbevitellel megfelelően híg állapotban tartható nyák; párásított levegő.
Mukolitikumok: hörgőváladék viszkozitásának csökkentése révén légutakból való eliminálás
megkönnyítése, hörgőnyálkah reflexes irritációjával növeli váladék elválasztást.
o Jodidok (KI, jódglicerin),
o ipecacuana szirup (0,5ml/napi 4x),
o acetilcisztein (ACC, Fluimucil váladék tapadását csökkenti, 0,1mg/ttkg),
o brómhexidin (Ambroxol; folyósít váladékot; 1-1,5mg/ttkg).

*Légzésre hatók:
Csopja:
-bronchodilatátorok (béta2 agonista, xanthinszármazék, muszkarinantagonista),
-gyulladáscsökentők (glükokortikoid, cromolyn, hisztamin receptor antagonisták).
o Béta2 agonisták: bronchus simaizom receptor nő intracell cAMP csökken konstrikció, hízósejtek
béta2 receptorain hatva csökkent mediátor felszabot.
Szelektív béta2 pl salbutamol, clenbuterol (Spiropent).
Dózis 0,1-0,15mg/ttkg.
o Xantinszármazékok: diaphillin, theophillin. Hatásmech: foszfodieszterázok gátlásával emelik
intracell cAMP, antagonisták az adenozinreceptorokon (adenozin bronchokonstriktor), relaxál
simaizmot.
Theophillin (Euphylong) telítő dózis 8mg/ttkg, fenntartó 2mg/ttkg.
o Muszkarinantagonisták: pl ipratropium mivel csökkenti vagusreflex okozta hörgőszűkületet (gátolja
felszab Ach konstrikciós és mucussecretios hatját), amely a léguti érző receptorok hisztaminnal
történő stimulálásának eredménye.
Melékhat szájszáraz.
o Glukokortikoidok: gátol arachidonsav képzést a foszfolipáz A gátló fehérj eszintézisének
indukálásával csökken prosztaglandin, leukotriének képződése. Gátol interleukin szintézist,
csökkentik gyullban szereplő sejtek prolifját, migrációját. Csökkentik légutak hiperaktivitását, mucus
képződést és fokoz béta2agonisták iránti érzékenységet( receptor expresszió fokoz). Pl.
Rectodect kúp,DiAdreson 2mg/ttkg 4xnaponta.

*Köhögéscsillapító:
 prenoxdiazin (Libexin),
 butamirat (Sinecod).

**Keringés:
-szív kontraktilitás növelése (digoxin, dopamin, dobutain, epinefrin, amrinon),
-ritmuszavar kezelés
 kamrai tacycardiában lidocain,
 supraventricularis tacy digoxin v verapamil,
 bradícardia atropin
-terhelés csökkentése.

 Dobutamin (ß1, gyenge ß2 és alfa1, poz. Ino-s chronotrop,

mellékhat ritmuszavar, tachycardia.
Dózis:0,001-0,02mg/kg/min);
 dopamin (1-20ug/kg/min),
  epinephrin (alfa1, alfa2, ß1, ß2. Indikáció terápiarezisztens hypotonia, bronchospazmus, anaphylaxis,
szívmegállás.
Dózis: 0,01-0,05ug/ttkg/min inotrop hatás; >0,1ug/min vasopressor hatás);
 amrinone (phosphodiesterase gátló, adenylátcikláz stimulációja megnöveli a cAMP szintet; poz
inotrop, vasodilatátor).
 Atropin 0,02mg/ttkg (max 0,6mg), majd 0,01mg/ttkg óránként.
 +furosemid (0,1-1mg/ttkg); mannisol agyödémában (0,25-0,5g/ttkg).

10. A gyermekkori mérgezések epidemiológiája, általános tünetei, sürgősségi

diagnosztika.
Méreg minden olyan anyag, mely a testre v szervezetbe kerülve azonnal v rövidebb időn belül morfológiai
elváltozást és vagy funkciózavart okoz.
Gyerekkori balesetek 5-7% mérgezés, leginkább 1-5éves korban.
Gyerekkorban legyakrabban: kozmetikumok és tisztítószerek, láz és fájcsill (paracetamol), növények,
köhögéscsill, szénhidrogének, gyógyszerek, növényvédők, alkohol.
Lehet szándékos v véletlen.
Dg nem könnyű, mérgezésre gondolni ha egészséges gyereken hirtelen heveny tünetek.

Szembeötlő tünetek:
1. eszméletlenség (altatószer, CO, kábító fájdcsill, etilakohol, benzin, benzol)
2. tudatzavar (előbbieken kívül atropin, légyölő galóca)
3. epileptiform görcsroham (koffein, lidocain, aminophenazon, foszforsavészter, CO)
4. izomgyengeség (altató, CO főleg alsó végtagon, benzin, benzol, foszforsavé)
5. tág pupilla (atropin, kokain, LSD, muszkaridin gomba, hypoxia, koponyaűri nyomás)
6. szűk pupilla (barbiturát, kolinészteráz bénító, opiát)
7. nyálfolyás (kolinezsteráz bénító, muszkarin gombák, lokális mechanizmussal maró mérgek)
8. szájszárazság (bárium, atropin, Hibernal, opiát)
9. cyanosis (nitrobenzol, phenacetin, légúti elzáródás)
10. bullák bőrön (barbiturát, CO)
11. lehelet szaga (alkoholszag, keserűmandula szag cián s nitrobenzol mérgben, fokhagymaszag
foszformérgben)
12. hányás (CO, benzin, benzol, parakvát, digitalis, ételmérg, gombamérg)
13. hasmenés (ételmérg, foszforsavészter)
14. tachycardia (atropin, digitalis, triciklikus antidepresszáns)
15. bradycardia (gomba, nitrit, béta blokkoló)
16. aritmia (digitalis, valeriana)
17. hyperthermia (amphetamin, kokai, teophyllin)
18. hypothermia (sedatohypnoticum, alkohol, CO, clonidin)
19. tachypnoe (szalicilát, amphetamin).

Dgben segít anamnézis is: otthoni gyógyszerek, vegyszerek mennyi hiányzik.

Labor dg.

Kezelés:
1/ aspecifikus terápia: keringés+ légzés fenntartása, helyreállítása. Egyes mérgezésnél (cián,
foszforsavészter, parakvát) eszköz nélküli, szájból orrba lélgeztet kontraindikált.
2/ Specifikus terápia: lényege a szervezet védekezőmechanizmusának segítése, lépései- méreg
további hatását megakadályozni (gáztérből ki, ruhát levenni, bőrt lemosni, szemet kiöblíteni).
Gyomor-bél traktusból eltáv mérget, felszívodott méreg gyors kiürítését gyorsítani, hatástalanítani.
 Alkalmazott eljárások:
1/ hánytatás: gyermeket csak 2 év felett, ipecacuanha sziruppal, dózisa 6hónál idősebbnek 10,
kisdedenek 15, serdülőnek 30ml.
Ellenjavalatok- eszméletlen, maró mérg, szerves oldószer mérg, szappan detergens okozta mérg.
2/ gyomormosás: legbiztosabb mód gyomorban lévő méreg eltávra, ált méreg bevétele utáni
6hban lehet kimosni, kivéve gomba és altatószer (12-24h múlva is hatásos). Eszméletlent előtte
intubálni, generalizált convulsio esetén görcsgátlás. Indikáció: alkilfoszfát, súlyos barbiturát, cián,
etilénglikol, gyilkos galóca, lidocain, metilalkohol, parakvátmérg.
Kontraind: marószermérg.
28-36F mérteű orogastrikus szonda, addig végezni míg gyomorból tiszta folyadékot nyerünk,
szokásos dózis 15ml/ttkg ciklusonként, kisdednél max 1, kisgyereknél 2liter.
3/adszorbens, hashajtó: vízoldékony mérgek esetén 250mg/ttkg Na v MgSO4ben
szuszpendált orvosi szén, lipidoldékony mérgeknél 100ml paraffinum liquidum.
4/kiürülés gyorsítása: forszírozott diuresis (vesén át kiválasztódó mérgeknél pl. barbiturátok,
salicilátok, folyamatos bő infúzió, vese/szívelégtelenség+ agyödémánál kontraindikált), peritoneális
dialízis, hemodialízis, hemoperfusio.
5/hatástalanítás: antidotum (antikolinerg méregnek a neostigmin, benzodiazepinek a
flumazenil, oxálsav v fluor mérgezettnek Ca.glukonát, nitriteknek metilénkék, nehézfémeknek a
penicillamin, ciánnak a Na-tioszulfát, opiodoknak naloxon, paraszimpatomimetikus hatású
gombáknak atropin).
6/extracorporalis és peritonealis méregtelenítő eljárások: hemo és peritonealis dialízis,
hemoperfusio, plasmapheresis, vércsere.

11. A leggyakoribb gyógyszermérgezések specifikus klinika megjelenése,

megoldásuk lehetőségei
1/Aminophenazon mérg:
aminophenazon, noraminophenazon (Algopyrin) legyakribb láz s fájdcsillapító.
Tünetek: hányinger, hányás, verejtékezés, hidegrázás, szédülés, fülzúgás. Később fibrilláris izomrángások,
majd tonusos-clonusos görcsök.
Gyereknek 3-6g halálos.
Th.: Gyomormosás, utána szondán át 10%os MgSO4 oldatban szuszpendált orvosi szén. 0,2-0,4mg/ttkg
Seduxen a fibrilláris rángásokra.

2/Salicylát:
Minden háztartásban megtalálható (Aspirin, Kalmopyrin). Enyhe lokális izgató hatáson kívül acidosist okoz.
Légzőközpontra kifejtett izgató hatás következtében hyperventilláció és respiratorikus alkalosis jön létre. Ezt
a szervezet metabolikus acidosissal kompenzálja úgy, h a vese alkalikus vizeletet választ ki. A respirációs
alkalosis metabolikus acidosisba csap át.
Tünetek: szédül, fejfáj, fülzúgás, nagyotthallás, gyomortáji fájd, hányinger, esetleg véres hányás, dyspnoe,
Kussmaul légzés, verejtékezés, zavartság, nyugtalanság, majd aluszékonyság, eszméletlenség.
Súlyos mérgezésben convulsio, hypoglykémia, hyperthermia, tüdőödéma.
Th.: Gyomormos, acidosis kompenzálására → Na-hidrogén.karbonát iv. Seduxen

3/Antihisztamin:
cetirizin, loratadin.
Tünetek: zavartság, hallucináció, Pipolphen mérgezésben tépegető kézmozgás, kipirult arc, motoros
nyugtalanság, somnolentia.
Th.: gyomormos, Frenolon.

4/Paracetamol:
4g felett;
Tünetek: sápadt, hányás, acidosis, CH anyagcserezavar. 12-14h belül májkár, coma, tubularis necrosis.
Th.: acetil-cisztein.

5/Atropin:
atropintartalmú gyógyszerek, szemcsepp, beléndek.
Tünetek: Forró száraz élénkvörös bőr, tág pupilla, szájszáraz, tacycardia, hallucináció, fokozott motoros
izgalom, tollfosztást utánzó kézmozgás.
Th.: gyomormosás, physostigmin, Seduxen.

6/Barbiturát:
Legveszélyesebb a közepes s tartós hatásúak (Sevenal, Dorlotyn, Tardyl).
Mérgezés 3 fokozata:
a) Könnyű mérgezés: mély álom, nehezen ébreszthető, azonnal elaszik. Egyes esetekben (hasonlóan az
altatószer-mérgezésből ébredő beteg állpotához) az elalvás stádiumban is lehet excitatio. Beteg zavart,
nyugtalan, kiabál, önmagában s másokban kárt tehet, vizsgálatkor hyperreflexia.

b) Középsúlyos mérg: coma, ingrekre nem reagál, szűk, fénymerev pupilla, corneareflex még
kiváltható, filiform pulzus, alacsony vérnyom, verejtékezés, 1-2h alatt a nyomásnak kitett területeken
bullák, később decubitusok.

c) Súlyos mérg: coma, teljes areflexia, maximálisan tág fénymerev pupilla (hypoxia), szapora felületes
légzés, terminálisan tüdőödéma, légzésbénulás, halál. Hypotermia gyakran társul.
Th.: aktív szén, vizelet alkalizálás, forszírozott diurézis, hemodializis.

7/Benzodiazepinek:
chlordiazepoxid, diazepam (Seduxen).
Tünetek: Szédülés, álmos, coma, mérgezés kezdetén extrapiramidális jelenségek (szájszárazság, tág pupilla,
tachycardia) +ataxia, hypotonia.
Th.: gyomormosás, flumazenil (Anexate).

8/Béta rec blokkoló mérg:

Tünetek: szédülés, vérnyomáscsökkenés, súlyos esetben mérhetetlen tensio. Fokozódó bradycardia, AV
blokk, súlyos mérgezésben myocardiális elégtelenség következtében cardiogén shock alak ki.
Bronchospasmus miatt dyspnoe. Légzésdepresszio, eszméletvesztés, epileptiform görcsrohamok után
légzésbénulás miatti halál. Főleg gyerekeken súlyos hypoglykémia (gátolja katecholamin adenilcilkázon
keresztüli glikogén lebontást).
Th.: lélegeztetés légzési elégtelenségben. Gyomormos, 10% MgSO4ban szuszpendált orvosi szén. Súlyos
hypotonia, cardiogén sokk észlelésekor Tonogen 0,01-0,05ug/ttkg/min inotrop hatás vagy Dopamin 1-
20ug/kg/min. Diaphyllin bronchospasmus oldására.

12. A leggyakoribb növényi és a gombamérgezés klinikai megjelenése,

megoldásuk lehetőségei
1/Leander(oleander) és gyűszűvirag: digitalisz mérgezést okoz. Csökken szívizomban intracell K szint,
plasmában nő K cc. Nagy dózis vesetranszport ATPázt is gátol, fokozódik renalis K vesztés és hypokalémia
alak ki. Szívműk frekije alapján mérgezés 2 szakaszra:
- Kezdeti tünetek (vagusizgalom): hányinger, hányás, hasmenés, fejfáj, szédül, szemkáprázás,
látászavar, kábultság, hallucinatio, delirium, ataxia, izomgyenge, görcsök, eszméletvesztés.
Tünetekhez fokozodó bradycardia társul, részleges majd teljes AV blokk. EKG képen
jellegzetes ST sajkaszerű depressziója, negatív v bifázisos T hullámok, QT megrövidülése.
- Második fázis (vagusbénulás): kamrai ES, majd nagyfokú tachycardia, tachyaritmia, végül
kamrafibrilláció miatt halál.
Th.: Gyomormosás, atropin (0,02mg/ttkg), digoxin-specifikus antitestfragment (80mg Fab köt meg 1mg
digoxint). Ventrikuláris aritmiában phenytoin.

2/Beléndek (maszlagos redőszirom): atropin és scopolamin mérgezést vált ki.

Tünetek: Forró száraz élénkvörös bőr, tág pupilla, szájszáraz, tacycardia, hallucináció, fokozott motoros
izgalom, tollfosztást utánzó kézmozgás.
Th.: gyomormosás, physostigmin, Seduxen.

3/Dieffenbachia levele: allergiás bőrjelenségek ajkon, súlyos esetben gégeödéma. Antiallergiás terápia
(szteroid, calcium).

4/Ricinis (kerti dísznövény magja): hányás, hasmenés, nagy adagban máj s veseelégtelenség.
Folyadék s elektrolitkezelés, antikonvulzivumok, sz.e. hemolizis.

Gomba: 1) hatás kialakulhat mérges gomba evése után 2) sok gomba evése után emésztési zavarok miatt 3)
immunológiai reakció miatt amit gombafehérjék váltanak ki 4) vegetatív tünetek miatt amit mérgezéstől
való félelem vált ki
Tünetek és gombatoxin alapján mérgezési formák:

1/Muscarin típusú mérgezés: susulykagombák okozzák, paraszimpatikus izgalmi tünetek (szűk pupilla,
verejtékezés, nyál és orrfolyás, hányinger, hányás, hasi görcs, bradycard). Nagy folyadék és elektrolit
vesztés miatt exsiccosis, lábikragörcs, tetánias tünetek.
Th.: gyomormosás majd Carbo medicinalis vizes szuszpenzioját gyomorba töltjük (heves hasmenés miatt
nem adunk hashajtót); atropin.
2/Muscaridin típusú mérgezés: párducgalóca, légyölő galóca; atropint, szkopolamint, muszcimolt
tartalmaz. 1-2 h múlva atropinmérgezéshez hasonló tünetek (vörös száraz nyálkah, tachycard,
pszichomotoros nyugtalanság, hallucináció, delirium, tág pupilla).
Th.: Gyomormos, prostigmin, Seduxen (0,2-0,4mg/ttkg).
3/ Gastrointestinalis típusú mérgezés: világító tölcsérgomba, sátán tinóru, farkas tinóru, galambgombák,
tejelőgombák. Tünetek: 1-2h után hányás, hasmenés, hasi görcs, fejfáj.
Th.: Gyomormosás, majd orvosi szén vizes oldata. Ha folyadékvesztés nagy ringer-laktát infuzió,
elektrolitpótlásra és hányinger ellen hypertonias NaCl, atropin (0,02mg/ttkg). Hypocalcémia okozta görcs
esetén Ca-gluconicum.
4/ Phalloid gomba: hosszú lappangási idejű gombamérg, gyilkos galóca + változatai, toxikus polipeptideket
2 nagy csopra- amatoxinok (vese, májkár) és fallotoxinok (ez okoz gastros tüneteket). Mérgezés súlyossága
amatoxinok abszolút mennyiségétől, valamint a gombában képződő antitoxin, az antamanid relatív mennytől
függ. 5-24h lappangás után 2 stádium:
1/ csillapíthatatlan hányás, hasmenés, rizslé széklet, rövid idő alatt exsiccosis, izomgyenge, izomgörcs,
collapsus. Kisgyerekben és öregben exsiccosis súlyos elektrolitzavarral, veseelégtelenséggel.
2/ ha elsőt túlélte, 1-2 nap jóllét után fokozódó icterus (atrophia hepatis flava jele). Halál hepatargias coma
következménye, de esetek többségében hepatorenalis syndr alakul ki, oliguria, anuria, urémia.
Bonclelet: májban masszív centrilobularis necrosis, vesében basalmebrán megvastag, dist kanyarulatos
csatornákban vacuolizatio. Nagyerek körül vérzések alvadási faktorok hiánya miatt. Faktorhiány oka h
amaritin gátol mRNSt s ezzel fehérjeszintézist.
Th.: Gyomormosás, hashajtót csak akkor adni, ha tünetek még nem jelentkeztek. Atropin hányingerre, Ca-
gluconicum görcsök ellen, Glucosum 40%os hypoglykémia ellen. Legalon Sil (Silibinin) injekció 5mg/ttkg
infúzióban (májsejtek membránja kevésbé lesz átjárható amatoxinok számára). Beteg kínzó szomjúságról
panasz, de tilos per os folyadék.

13.Ételmérgezés:
Bacikat (salmonella, strepto, staphylo, patogén coli) v bacitoxinokat tartmazó ételek fogyasztása után.
Helytelen v hosszú tárolás kedvez bacinak, optimális táptalajok- házi disznósajt, krém, fagyi, főtt tészta, hal-
gombás ételek, nyitott konzerv.
8-12h lappangás salmonellára, 1-5h egyéb bacira.
Kórokozók mennyisége, virulenciája, tünetek alapján ételmérgezés típusai:
1/gastralgiás típus: epigastriális nyomó v görcsös fájd hányingerrel. Hányás, hasmenés ált nincs,
mérgezés enyhe lefolyású, spontán gyógyul.
2/gastritises: előbbieken kívül hányás, mely exsiccosishoz vezet.
3/gastroenteritises: többnyire salmonellák okozzák. Hányinger, hányás, hasmenés, epigastriális
görcsös fájd, hidegrázás, gyakran 40fokos láz. Fejfáj, szédülés, vérnyomesés gyakori, beteg collabálhat.
Hypocalcémia jeleként keze zsibbad, lábikragörcs. Heves hányás exsiccosishoz, főleg ha öreg v gyerek.
4/enteritises: colicás panaszok közben napokig tartó hasmenés, exsiccosishoz. CO-mérgtől elkülöníti
tünetek megjelenési sorrendje (ételmérgben hányinger-hányás-fejfáj, Coban fejfáj- szédül-hányinger +itt van
tartós eszméletvesztés + nagyfokú izomgyengeség alsó végtagokon).
Dg: anamnézis, tünetek megjelenési sorrendje, ételmérgezésben nincs défense musculaire (diffdg akut has).
Th.: Diéta (koplal, píritós, keksz, tea).
Exsicosisnál folyadék és elektrolit. 3hónapos kor alatt és imunsuprimáltnak bacterémia esetén antibiotikum.
*Legsúlyosabb forma a botulismus, hazánkban ritka. Botulotoxin idegvégződésekben megakadályoz Ach
szintézist. Házilag tartósított élelmiszerek (pácolt sonka, füstölt töltelékáru), konzervek, méz. Lappangási
idő ált 0–8 nap.
Tünetek:
 ocularis (homályos látás, kettős látás, az accomodatio zavara, tág, fénymerev pupilla, ptosis,
strabismus),
 bulbaris (nyelészavar, beszédzavar),
 autonom idegrendszer (szájszáradás, székrekedés, incontinentia),
vázizomzat (izomgyengeség, paralysis, dyspnoe).
Infantilis botulismus: obstipatio, majd a szopási kedv megszűnése, a mimika hiánya, nehezített nyelés,
nyálcsorgás, aspiratiohajlam, az egyre ritkábban jelentkező gyenge, esetleg rekedtes sírás,
mozgásszegénység, általános izomgyengeség, nehezített légzés, tág pupilla és ptosis.
Dg: klinikum (descendáló petyhüdt paresis, a láztalan állapot és a paraesthesia hiánya), toxin kimutatás
(ELISA, egéroltás).
Kezel: hánytatás v gyomormosás; hashajtás, antitoxin, penicillin, folyadék és elektrolit.

14.Balesetek:

Fejlett országokban a balesetek a vezető halálokok közé tartoznak gyerekkorban. Legtöbb sérülés
közutakon, lakásban történik. Sok megelőzhető lenne, ha felnőtt követendő példát mutatna közlekedésben,
lakás felszerelésénél több gondot gyerek biztonságára (védődugók, védőrács erkélyre).

1/Koponyasérülések gyerekkorban gyakoriak. Mortalitásuk a legnagyobb a mechanikus sérülések közt, agy

érintettsége meghatározó, de gondolni érzékszervekre, tápcsat és légút kezdődő szakára. Figyelembe venni
maradandó szellemi, testi rokkantságot, személyiségváltozást, viselkedési zavart.
Súlyos állpotú eszméletlen sérültnél a helyszínen légút biztosítás, aspiratio megelőzése (szájban hányadék,
vér, idegen anyag eltáv, hátracsúszott nyelvet kiemel, stabil oldalfekvés).
Enyhének látszó fejsérülésnek is lehet fatalis következménye, szülőt figyelmeztetni, h ha gyerek hány, fejét
fájlalja, bágyadt, viselkedése megváltozik, akkor kórházba.
2/Mellkasi sérülések ritkábban fordulnak elő mint felnőttkorban. Anatómiai és élettani sajátosságok miatt
gyerkkori mellkas sérülések különböznak felnőttkoritól. Légutak szűkebbek, nyál, vér, hányadék könyebben
eltömíti. Hörgő simaizomzata vaskosabb és idegentest erős spasmust vált ki. Mellkasfal rugalmas,
bordatörés ritka, viszont gyakrabban sérül tüdő.
Tünetekkel járó mellkasi sérülés esetén kísérő tüdőcontusio (zúzódás) után kell kutatni. Gyerekek trauma
hatására gyakran hyperventillálnak, ennek következménye a fokozott levegőnyelés, gyomor distensioja,
csökkent rekeszmozgás és a v cava inferio compressio miatt csökken vénás visszafolyás. Gyomorszonda
levezetése megszünteti gyomor túltágulását, megelőzi aspiratiot.
Mellkassérült gyerek kórházi kivizsgálást igényel.
Helyszínen életmentő lehet feszülő ptx elhárítása (sérülés oldalán, elülső hónaljvonalban a IV-V bordaköz).

3/Hasi sérülések: nyílt áthatoló v tompa behatásnál. Kialakuló tünetek sérült szervtől függnek. Lumenes
szervek (gyomor, bél) sérülése esetén pertonititses tünetek, parenchymás szervek (máj, lép, vese) sérülés
főleg vérvesztés révén okozhat életveszélyt.
Esetek zömében reflexesen megfeszülő hasfal megvédi zsigereket, ütés okozta panaszok hamar múlnak.
Ha panasz fennmarad, még enyhe sérülésnél is gondolni kell kétszakaszos rupturákra (mikor enyhébb
tüneteket hirtelen markáns hasi panaszok váltják fel). Sürgős kórházi szakellátás, UH vizsg. Években
változott szemlélet, korábbi operatív hozzáállást konzervatív szemlélet vált fel. Ennek feltétele h megfelelő
monitorozás mellett a keringés stabilan tartásához szükséges vér ne haladja meg a keringő vér
mennyiségének felét +lép eltávjaután streptoc pneumoniae, haemophylus infl, neisseria meningitidis okozta
sepsis 85x gyakoribb; ennek elkerülésére törekedni kell a lép 30-50%nak megtartására. Ha ez lehetésges,
aktív immunizáció (Pneumovax) kell.
Pancreas sérülésnél akut tünetek szűnése nem feltétlen gyógyulás jele, néhány héten belül pseudocysta
alakulhat ki (hasi fájd, hányás, epigastriálisan tapintható).
Vese sérüléseinél műtét, mert a vizelet a környező szövetekbe juthat.

4/törések, ficamok: helyi duzzanat, nyomásérzés, alakváltozás, funkciózavar, esetleg crepitatio. Helyszínen
végtagot rögzíteni, abban helyzetben fixálni, ahogy találjuk, csak a nagyon durva, végtag keringési
zavarával járó elmozdulásokat szüntessük meg. Vakon végzett helyretétel továbi sérülést (ér, ideg, izom)
okozhat. Fájdalomcsil injekció, infúzió.
Gyerekkora jellemző, szülőket megrémítő sérülés ha kézen fogva vezetett kisded megbotlik v karját felfelé
megrántják. Ilyenkor a könyökben a radiusfejecset rögzítő gyűrű formájú szalag az ízületbe csípődik és alkar
fájdalmas pronált helyzetbe kerül. Külsérelmi nyom nincs, de gyerek sír, karját nem használja, rtg eltérés
nincs. Alkar supinátiojakor a szalag érezhető kis roppanással helyére kerül, panaszok szűnek.
Hasonló mechanizmus révén vongálódhat plaxus brachialis, ez többnyire átmenti bénulást okoz.
Kerékpáron szállított gyerek lába küllők közé, lágyrész sérülés is.

5/Égések: legyakrabbak a kisdedkori forrázások.

Különbséget kell tenni égés és égésbetegség közt. Ha testfelszín oly kiterjedésben és mélységben sérül, h a
bőr, mint szerv működése (érzékszerv, tapintás szerve, barrier) veszélybe kerül, károsodi, akkor
égésbetegségről beszélünk.
Égési seb súlyosságát seb mélysége és égett tesfelszín nagysága határozza meg.
A 9-es szabály csecsemőkben, gyerekekben módosul úgy, h fej felülete újszülöttkortól felnőttkorig 19%ról
9%ra csökken (pl 1évesen 17%, 10évesen 11%), egy láb felülete pedig újszülöttkoról felnőttkorig 10%ról
közel 18%ra nő. Pontosabb testfelületmeghatra Lund-Browder séma használható.
Égés mélységének megítélése:
I. fokú (epidermalis): csak hámréteg károsodik, erythemás, ödémás, gyors gyógyulás. II fokú
(dermalis): felületes—vörös, nedves, hólyagos, sebalapon lehetnek olyan hámszigetek melyekből
spontán gyógyulás; mély—olyan mint előbbi, de ált vastag, piszkoszürke lepedékkel fedett, mélyebb,
plasticai műtét szükséges.
III. fokú (subdermalis): bőr teljes vastagságát, sebalapon nincsenek ép hámelemek; sápadtvörös-
szenes, száraz, ödémás, érzéketlen, gyógyulás lassú, heg torzító, ízületi mozgásokat akadályozhatja,
bőrátültetés.
IV fokú: elszenesedett csont, izom, ízület.
Helyszíni ellátásban döntő szövődmények megelőzése. Először hűtés (folyó, hideg vízben min 10perc),
fájdalomcsill. Azonnali volumenpótlás, helyszíne krisztalloidot adunk, de mikrocirculáció igen súlyos
romlása esetén mehet plasmaexpander. Fedésre speciális kötszer (Alutex) v hűtőkötés (Water-jel),
hiányában Betadinos kötszer v steril fedés. Kenőcs, por tilos! Égett testtájékot nyugalomba. Ha ruha
ráégett, ruhával együtt kötöz.
Légúti égésben (fájd helye, köhög, romló oxigenizáció) intubálás és lélegeztet, steroid aeroszol. **Fájdcsill:
tramadol 1-2mg/ttkg; petidin 0,1-1mg/ttkg.

15.Resustitatio:
Ritka az elsődleges szívhalál, legyakrabban légzési elégtelenség v kritikus homeostasis zavar vezet
asisztoliához.

BLS algoritmus: biztonság biztosítása, ingerek alkalmazása, segítség. Ha nem reagállégutak átjárhatósága.
Fej hátraszegése, áll felhúzása, légzés vizsg (néz, lát, hall) 10s-ig.
Ha lélegzik stabil oldalfekvés.
Ha nem lélegzik, idegentest eltáv, 2 befúvás.
Befúvás gyereknél szájból szájba, újszülöttnél száj&orrba. Csecsemőnek csak állat hajt előre, nem
reklinálom fejét.
Légutak felszabdítása: alkarra vesz, 5 ütés lapocka közé vagy mellkasi nyomások. Csecsemőnél tilos
abdominális nyomás, Heimlich, nagyobb gyereknél lehet. Csecsemő száját nem töröljük, csak jól látható
idegentest szabad eltávolítani. Koponya v gerincsérülésnél fejet törzzsel egy vonalba, arccal előre
stabilizáljuk.
Befúvásos lélegeztetés: két mély, lassú befúvás, szülőszoban 15-30mp-es 100% O2vel végzett pozitív
nyomású ventilláció.
Folytatás: gyereknél, csecsemőnél 20/perc freki; újszülöttnél 40-60/perc. Kezdő 2 befúvás után keringés
vizsgálata 10s: gyereknél carotis, csecsmőnél a. brachialis. . ha van pulzus tovább lélegeztetem.
Ha nincs pulzus mellkasi kompresszió. Helye emlőbimbókat össszekötő vonal alá 1 ujjnyival (lehet kétkezes
mellkast átfogva v mutató és középső ujjal).
Frekvencia újszülöttnél 120/perc, később 100/perc.
Arányok (kopresszió:befúvás) újszülöttnél 3:1, csecsemőnél 5:1, 8 éves kor felett 15:2. újraélesztés vezetője
1percenként értékelje beteg állpotát.

ALS: magas szintű tárgyi feltételek, EKG monitorozás, intubálás,vénabiztosítás.

Perif véna 90s-on belül, ideális a v saphena magna (állandó helyzet csontos alap, tág lumen), centrális véna a
v femoralis (nem zavarja másik 2 beavatkozót, kevés szövődmény).
Gyógyszerbeaás történhet iv, endotracheális tubusba, intraossealisan (5éves kor alatt, tuberositas tibiae alatt
2cm-rel).
BLS algoritmus, oxigenizálás (pozitív nyomású 100% O2), defibrillátor csatlakoztatása (mellkas elülső rész
bal emlő alá elülső hónaljvonalba& hátra v jobb clavicula alá tenni elektródákat), ritmus értékelés, pulzus.
Ritmusbesorolás:

1/nem kamrafibrilláció/ tachycardia, aszisztolia, pulzus nélküli aktivitás. adrenalin (Tonogen)

10ug/ttkg (0,1ml/ttkg a 10000x hígításból), ha nincs véna 100ug/ttkg endotrachealis tubuson át. Adását 3
percenként ismételni, addig szívműk stabilizálódik. Ciklus: 3perc CPR +10ug/ttkg adrenalin.

2/kamrafibriláció/tachycardia→ defibrillálás 2J-2J-4J/ttkg. Ha fibrilláció, tachycardia fennáll

akkor első dózisú adrenalin +1perc CPR, utána defibrillálás 4-4-4J/ttkg +1-2mmol/ttkg 4,2%os NaHCO3.
Figyelni: 4H: hypothermia, hypovolémia, hypoxia, hypokalémia
4T: tensios ptx, tamponád, toxikus shock, tromboembolia

3/bradycardia (csecsemőnél 80, gyereknél 60/perc) esetén adrenalin 3-5 percenként, ill atropin
0,02mg/ttkg, max adagja 0,5mg. *kamrai eredetű ectopias ritmuszavarokban, kamrai tachycardiában,
valamint sikeres defibrilláció esélyének javítására adhatunk 0-1,5mg/ttkg-os adagban 3mg/ttkg összdózisig
Lidocaint. **Adenozin a supraventriculáris tachycardiak hatékony szere, adagja0,1-0,2mg/ttkg. **naloxon
opiáttúlsúly antagonizálására, 0,01-0,1mg/ttkg.
Adrenalin hatásai: fokoz szívfrekit, fokoz myocardium kontractilitását, javít agyi vérkeingést, javít koronária
keringést. NaHCO3 acidosisban.

16. A folyadék- és elektrolitháztartás élettan jellemzői? a testnedvek mennyiségének és

összetételének szabályozása :

Test víztartalma testtömeg jelentős részét adja, életkorral csökken. Test összvíztartalma (TBW)
koraszülöttben 80%, érett újszülöttben 75%, csecsmőben 65%.
Vízmentes testtömeget zsírszövet, ásványi sók és fehérje adja.
TBW két frakcióra oszlik: intra és extracelluláris folyadékterek.
ICFben életfontos biokéimai reakciók, ECF sejtek közvetlen környeztét képez és biztosít sejtek
működéséhez feltételeket. ECF-et vascularis endotél további 2részre, plazmavolumenre és interstitialis
volumenre oszt + van egy harmadik rész melyet üreges szervek epitélje is elválszt endotél mellett:
transcelluláris folyadék.
ECF volumen TBWmal párhuzamosan változik: koraszülöttben és érett újszülöttben testsúly 45 ill 40%; 1-
12évesben és felnőttekben 25%.
ECFben meghatározó kation a Na (K, Ca, Mg lényegesen kisebb cc-ban); anionok közül Cl dominál, ezt
követi a HCO3 és proteinátok.
A meg nem határozott anionok adják az anionrést (normál értéke <12mEq/l), megkapjuk ha mért kationok
összegéből levon mért anionokét; főbb komponensei szulfát, foszfát s organikus savak. (anion rés
kiszélesedése utóbbiak felszaporodására utal).
Az ECFben a Ca és Mg részben fehérjékhez kötötten (45%), részben (55%) ionizált formában. A vénás
plazma HCO3 tartalma magasabb, Cl tartalma kisebb mint artériás plazmáé.
Plazma és interstitium eltérő fehérje cc miatt, a Donnan-egyensúlynak megfelelően a plazmában magasabb
Na és alacsonyabb Cl mérhető mint interstitiumban.
ICF meghatározó kationja a K; ezt követi Mg és igen alacsony a Na, és Ca cc. Anionok közül organikus
foszfátok és fehérjék dominálnak.

*Osmotikus tulajdonságok: sejtmembrán ECF s ICF közt víz számára szabadon átjárható; osmotikus
vízmozgás két víztér közt csak akkor lesz ha vízterekben a nem permeábilis oldott részecskék cc különbözik.
Plazma osmolaritását (oldat 1literében lévő részecskék száma) Na s kísérő anionjai a Cl, s HCO3 valamint a
glükóz a ureanitrogén cc határozza meg.
Szokványosan a plazmaosmolaritása a plazma Na-cc kétszeresével jellemezhető (2x 140mEq/l
=280mOsm/l). Magasabb plazma Na cc esetén ICF felől ECF felé áramlik víz ECF volumene nő, Na ccja
és osmolaritása csökken; ICF volumene csökken és osmotikus ccje nő. Osmotikus cc primer változásai
mindig külső környezettel közvetlen kapcsban álló ECFben következnek be; kivételes h sejten belül
szaporodjon fel osmotikusan aktív részecskék (pl intenzív izomtevékenység grand mal epilepsiában); ez
sejtduzzanatot vált ki ECF hypernatrémiás volumen csökkenésével.

*Volumenszabályozás: folyadékterek megőrzésében alapvető Na-egyenleg fenntartása. Legfontosabb

mechanizmusok: folyadékfelvétel hypothalamikus szabályozása; szimpatikus rendszer keringést és
veseműköt befolyásoló hatása, renin-angiotenzin-aldoszteron rendszer (volumen és vérnyomásszabályozás),
antidiuretikus hormon (ozmoregulácio és vérnyomás), pitvari natriuretikus hormon (keringés és veseműk),
egyes elektrolitok forgalmát befolyásoló hormonok (parathormon, calcitonin), +folyadékáramlás, diffusio,
osmosis és ultrafiltráció fizikai törvényszerűségei. Volumenszabályozásban keringő volumennek van
szerepe; volumenreceptorok aortaívben, sinus caroticusban, jobb pitvarban; információ idegi és hormonális
úton agytörzsi vasomotor és hypothalamikus osmoregulátiós és szomjúságközpontba jut; mely központok
renais Na-ürítés, értónus, percvolumen és foyadékfelvétel módosításával szabályoznak. Renális
mikrocirkuláció v tubuláris reabsorptio befolyásolásával a szimpatikus idegrendszer, renin-angiotenzin-
aldoszteron s ADH csökkenti; pitvar termelte natriuretikus peptid, renális prosztaglandinok s kallikrein-kinin
rendszer fokozza Na ürítést. / Test Na és plazmavolumen csökkenéskor aldoszteron fokozza disztális
tubuláris Na-reabszorpciót, folyamatot ADH-közvetített vízretenció is segíti/.
*Osmoreguláció: osmotikus cc növekedése receptorsejtek dehidrációja révén stimulál hypotalamikus
osmoreceptorokat; ADH secretio, ADH hatására corticalis gyűjtőcsatornákban adenil-cikláz aktiváció;
akvaporin fehérjemolekulák vándorolnak luminális membránba, vízpermeábilitás nő. Reninfelszabadulás ok
veseperfúzió csökk, NaCl hiány. Májban angiotenzin I termelődik amit angiotenzin konvertáló enzim
angiotenzin IIvé (hatásai: érszűkítő hatás /perif elleáll nő, vérnyomás nő/, fokoz perif noradrenerg
transzmissziót, aldoszteron felszabadulás serkentése /Na retenció ami reninszekreciót csökkenti/, vese
hemodinamika /vérnyom emel, vesearteriolák szűkít, fokoz szimp tónust/.

17.Kóros volumenváltozások: dehydrátio, hyperhydratio

Dehydratio= foladékvesztés, a teljes testvízcsökkenése.

Okai: a)elégtelen folyadékbevitel (anorexia, stomatitis, coma)

b)fokozott veszteség (hányás, hasmenés, osmotikus diuresis, diuretikum, veseelégtelenség, égés,
gyulladásos bőrbetegség, diabetes insipidus)

Folyadékvesztés mennyiségétől függően dehidratio lehet

 enyhe (csecsemőben testsúly <5%ának, gyermekben <3% elvesztése),
 közepes (csecsemőnél 6-10%, gyereknél 4-6%),
 súlyos (csecsmő 11-15%, gyerek 7-9%).
A plasma osmolaritása és Na cc alapján:
 isotonias (normonatrémia; plasma Na cc 130-145mmol/l),
 hypotonias (hyponatrémia, Na cc <130mmol/l),
 hypertonias (hypernatrémia, Na cc>145).

1/Isotonias: a veszteség Na és víztartalma arányos, megmaradt EC folyadék isotonias, nem jön létre
számottevő vízmozgás EC és IC folyadék közt. Veszteség egészében az ECF-ot terheli, ezért a plasma és
keringő vérvolumen arányos csökkenéséhez vezet.
Tünetek: perif keringési elégtelenség jelei—hypotensio, szapora filiformis pulzus, kapilláris telődés
elhúzódik, oliguria, turgor csökkent, színe sápadt, szürkés, kutacs besüppedt, a bulbusnyomás alacsony,
nyelv bevont, nyálkahk szárazak.

2/Hypotonias: veszteség hypertonias, megmaradt csökkent volumenű ECF csökkent osmolaritású

víz áramlik sejtekbe, ami csökkenti osmotikus különbséget, de tovább csökkenti ECF volument.
Következmény: a plasma volumen csökkenés kifejezetebb, keringés összeomlása hamarabb bekövetkezik.
Tünetek: Perif elégtelenség tünetei (lásd előbb)+ agyi sejtduzzadás miatt gyengeség, adynamia, hányinger,
hányás, tudatzavar, görcsök.
Laborleletek—hematokrit, vvt-szám és plasmafehérje emelkedett. Sav-bázis eltérések, plasma urea-nitrogén
emelkedik, UN/kreatinin arány emelkedett (>20). Vizeletben ha dehidració nem renális sóvesztés
következménye, a Na cc alacsony (<10mmol/l), fajsúly magas (>1020).

3/Hypertonias: veszteség hypotonias, maradék csökent volumenű ECF hypertonias

folyadékáramlás sejtekből ECFbe. Jelentős ICF veszteség, sejtek zsugorodása révén ECF csökkenés
mérséklődik, keringő volumen sokáig megtartott.
Tünetek: Agysejtek zsugorodás miatt idegrendszeri tünetek. perif vérkeringési elégtelenség jelei—csak
kivételelsen fordulnak elő, bőr kipirult, meleg tapintatú, turgora kevésbé csökkent. Nyelv bevont, nyálkhk
szárazak.
Gyakoriak a KIR izgalmi tünetei—nyugtalanság, kínzó szomjúság érzés, láz, tremor, izomrigiditás, görcsök.
Agyi volumencsökkenés miatt subduralis és intracerebrális vérzés is lehet.
Labor—plasma Na cc magas (>150mmol/l), hyperosmolaritás, enyhe hemokoncentráció, oliguria fokozott
ADH aktivitás miatt, vizelet fajsúly magas.

Th.: intravénás rehidratio: isotonias és hypotonias dehidratio esetén 24h alatt, hypertonias esetén 48h alatt.
Infuzió mennyisége=deficit+fenntartó folyadék. Deficitet a klinikai tünetek, ill korábbi testsúly ismeretében
a testsúlycsökkenés alapján ítéljük meg.
Fenntartó folyadék mennyisége:
 10kg alatt 100ml/ttkg/nap;
 10-20kg gyereknél 1000ml+50ml/ttkg a 10kg feletti kgokra;
 20kg felett 1500ml+20ml/ttkg a 20kg feletti kgokra.
Beadási sebesség gyors rehidratio: 20ml/ttkg 5-10perc alatt, majd 24h-ra számított folyadék fele az első 8h
alatt, másik fele a köv 16h alatt.

 Isotonias dehydratioban Ringer laktát v normál salina (0,9% NaCl), majd 5%os dextrose ¼ normál
salinában.
 Hypotoniásban (görcsveszély): gyors rehydratio—3%os NaCl 4ml/ttkg mennyiségben 15 perc alatt,
majd 5%os dextrose ½-1/3 normál salinában.
+pótlandó Na mennyisége= (Na kívánt –Na mért)x 0,6 x ttkg.
 Hypertoniasban: gyors rehydratio Ringer-laktát v normal salina, majd 5%os dextrose ¼-1/5 normal
salinában.

Súlyos hyponatrémiában korrigálás üteme óránként ne haladja meg a 2mmol/l-t.
Súlyos hypernatrémiában korrigálás üteme lassú legyen, csökkenés ne haladja meg naponta a 10mmol/l-t.

Hyperhidráció: test víztartalma fokozott.

Kialkulás lépései: túlterhelt keringés, majd expandált interstitiális tér, később ödéma, transsudatum.
Jellemző a polyuria, kis hematokrit (hemodilutio).

Hypotoniás forma (serum Na<130mmol/l): oka túlzott itatás, túlzott párásítás gépi lélegeztetéskor, SIADH
(túlzott ADH secretio, vízpermeábilitás fokozott vesében), pszichogén polydipsia.
Agyödéma jelei: fejfáj, hányinger, tudatzavar, apathia, görcsök.

Hypertoniás forma okai

 fokozott Na bevitel (tápszerek, helytelen tápszer hígítás, tengervíz fogyasztás, túlzott plazma v
vértrafo),
 szteroidhormon (Cushing syndr, congenitális mellékvese hyperplasia, primer hyperaldosteronismus),
 csökkent renális excretio (akut GN, krónikus veseelégtelen, nephrosis, cardialis dekompenzáció).

Th.: isotoniás és hypotoniás hyperhydratioban diuresis; súlyos hyponatréiában NaCl. Hypertoniás

hyperhydrasatioban folyadékbevitelt nem szüntet meg csak csökkent fenntartó szükséglet felére+diuretikum.

18. Hypo- és hyperkalaemia, hypo- és hypernatraemia

Hypo, hyperK:
1/Hyperkalaemia: a plasma K ccja nagyobb mint 5,5mmol/l (norm: 3,5-5,3mmol/l).
Ki kell zárni pseudohyperkalémia lehetőségét (rossz vérvételi technika, hemolizis, trombocytosis).
Okai: - tartós K terhelés (transzfúzi hemolizált vérrel, téves infúzió összetétel, v K tartalmú infúzió oliguria
esetén+ rhabdomyolysis, égés, teljes éhezés, tumorlysis)
 - elégtelen renális kiválasztás (veseelégtelenség, Addison kór (aldoszteron Nat visszatartja, K
kiviszi, ha hiányzik akkor K marad)
- hypoaldosteronismus
- sóvesztéses adrenogenitális szindr +K visszatartó diuretikum pl amilorid, triamteren +tubuláris K
secretio zavara pl obstruktív uropathia, SLE)
- szervezeten belüli K megoszlás kóros változása (a K megnövekedett kiáramlása EC térbe—
metabolikus acidózis, hypoxia, szövetek és sejtek destrukciója, katabolizmusa, hemolízis).
Klinikai tünetek a transzmembrán K+ grádiens változásával magyarázhatók (csökken nyugalmi
mebránpotenciálrövidíti szív akciós potenciálját, repolarizáció gyorsabb).

 Enyhe hyperkalémia (serum K 5-6mmol/l): lehet tünetmentes, enyhe paraesthesia,

szenzórium tiszta.

 Mérsékelt hyperkalémia (6-7mmol/l): paraesthesia, enyhe izomgyengeség, EKGn csúcsos v

elevált T hullám és vagy P hullám eltérések.

 Súlyos hyperkalémia (>7mmol/l): központi idegrendszeri tünetek, aszcendáló petyhüdt

bénulás (fej, törzs, légzés megkímélt), EKGn kiszélesedett QRS, ST depressio, AV és pitvar-
kamrai blokk, kamrafibrilláció.
Hyperkalémia vezsélyét növeli a hypocalcémia, hyponatrémia és acidózis.

Kezelés célja a hyperkalémia toxikus membránhatásainak kivédése az ionizált Ca cc emelése (küszöb

potenciál negativitását csökkenti, nyugalmi és küszöb potenciál közti különbséget növeli, így hyperkalémia
depolarisatios hatását csökkenti) útján.

1/Sürgősségi ellátás: 0,5-1ml/ttkg 10% Ca-glukonát 5-10perc alatt; mivel hatása rövid (30-60perc) a
dózis 30perc múlva ismételhető (kivéve bradycardia esetén).

2/A sejtek K felvételének elősegítése: 0,5-1g/ttkg glükóz oldat 15-30 perc alatt infúzióban; insulin
kiegészítés 1E inzulin/3g glükóz (ettől a kezeléstől 4-6órás hatás várható); NaHCO3 1-2mmol/ttkg 5-10 perc
alatt iv; béta 2 mimetikus szerek (Salbutamol Na-K ATPáz műkje nő, K a sejtbe).

3/Leghatékonyabb a test K tartalmának csökkentése: megtartott vesefunkciók melett

kacsdiuretikumok; ioncserélő gyanták (1g/ttkg Na-polisztirol-szulfonát per os v csőrében plazma K cct
1mmol/l-rel csökkenti); peritoneális v hemodialízis (óránként 10-15mmol/l, illetve 50mmol/l K távolítható
el).

2/Hypokalémia: plasma K ccja kisebb mint 3,5 mmol/l.

Okai: - csökkent bevitel
- fokozott renális kiválasztás (diuretikumok /thiazid, kacsdiuretium, karboanhidráz gátlók/,
-sav-bázis eltérések /exogén alkali terhelés, diabeteses ketoacidozis/,
-mineralokortikoid túltermelés /Cushing, primer hyperaldoszteronismus—aldoszteron fokoz Na
reabsorptiot és fokoz K excretiot/;
- ödémával járó állpotok,
-malignus hypertensio,
-magnézium hiány,
-tubulopathiak /Fanconi szindr, akut veseelégtelenség diuretikus fázisa, obstruktív uropathia/)
- fokozott extrarenalis K vesztés (hányás, hasmenés, profúz verejtékezés, malabsorptio, kiterjedt
égés).
Tünetek alapja a csökkent ideg-izomingerlékenység (neuromusc funkció zavart).

 Enyhe hypokalémia (serum K 3-3,4): kisfokú gyengeség, EKGn lapos T hullámok.

 Mérsékelt hypokalémia (serum K2,5-3): gyengeség, paralitikus ileus, haspuffadás, EKGn

lapos v negatív T hullámok.
  Súlyos hypokalémia (<2,5): kifejezett izomgyengeség érintve mind harántcsíkolt, mind
simaizmokat, csökkent reflexek, megnyúlt QT időtartam, kiszélesedett QRS, U hullám
megejelenése, aritmia, letargia, tudatzavar, esetleg izomgörcsök. +ureter perisztaltika
csökken, erek presszor reaktivitásának csökkenése miatt orthostatikus hypotensio,
anyagcserehatások (csökkent insulinsecretio, beszűkült glükóztolerancia, fehérjeszintézis
károsodása), vesében glomeruláris hyalinisatio, interstitialis fibrosis, tubulusatrophia,
bezsűkült koncentrálóképesség (oka az ADH hatását antagonizáló fokozott
prostaglandintermelés).
Th.: enyhébb esetben per os Kpótlás (KCl, K-citrát, K-glukonát)
súlyosabb esetben iv. dózis: 2-3mmol/ttkg/nap.

Hyponatrémia: serum Na <130mmol/l. fiziológiás Na szintet a vízfelvétel (szomjúságérzés) és

vízkiválasztás (antidiuretikus hormon) szabályozó hatása állta be.
Hyponatrémia legtöbbször renális vízkiválasztás ADH által okozott csökkenése következményeként jön
létre.

Okai: - hypovolémia okozta

- baroreceptor közvetített ADH stimuláció (dekompenzált májcirrhosis, dekompenzált szívelégtelen,
egyéb eredetű hypovolémia)
- túlzott nem megfelelőADH secretio syndr. (SIADH).
Oki kezelés mellett ADH antagonista (aquqreticum) adás.

Formái:
1/Hypoosmoláris hyponatrémia (<280mOsmol/ttkg víz): ezen belül
*nátrium- és víztöbblettel/dilutios hyponatrémia/ okai szívelégtelenség, májcirrhosis,
nephrosis syndr, veseelégtelenség és
*nátrium-és vízhiánnyal /hypotonias dehydratio/ okai hasmesé, hányás, égési sérülés, trauma,
peritonitis, diuretikumok, sóvesztő vese ill.
*a normális össztest nátrium tartalommal okai hypothyreosis, glukokortiokidhiány,
vízretináló gyógyszer, pszichogén polydipsia.

2/Isoosmoláris hyponatrémia (280-296mOsmol/ttks): erősen emelkedett plasma lipid és

fehérjeszinteknél a plasmában csökkent a Nacc.

3/Hyperosmoláris hyponatrémia (>296mOsmol) hypertonias infúziós oldatok pl glükóz, mannitol;

hyperglykémia.

Tünetek: perif keringési elégtelenség jelei—hypotensio, szapora filiformis pulzus, kapilláris telődés
elhúzódik, oliguria, turgor csökkent, színe sápadt, szürkés, kutacs besüppedt, a bulbusnyomás alacsony,
nyelv bevont, nyálkahk szárazak+ agyi sejtduzzadás miatt gyengeség, adynamia, hányinger, hányás,
tudatzavar, görcsök.
Laborleletek—hematokrit, vvt-szám és plasmafehérje emelkedett. Sav-bázis eltérések, plasma urea-nitrogén
emelkedik.

Hypernatrémia: serum Na>145mmol/l. lehet

1/volumenhiány jeleivel=hypovolémias hypernatrémia: veszteség hypotonias, maradék csökent

volumenű ECF hypertonias folyadék áramlás sejtekből ECFbe. Jelentős ICF veszteség, sejtek
zsugorodása révén ECF csökkenés mérséklődik, keringő volumen sokáig megtartott.
Agysejtek zsugorodás miatt idegrendszeri tünetek. perif vérkeringési elégtelenség jelei—csak kivételelsen
fordulnak elő, bőr kipirult, meleg tapintatú, turgora kevésbé csökkent. Nyelv bevont, nyálkhk szárazak.
Gyakoriak a KIR izgalmi tünetei—nyugtalanság, kínzó szomjúság érzés, láz, tremor, izomrigiditás, görcsök.
Vizelet osmolalitás meghatározásával megállapítható h vese képes e víz visszatartására: vizelet osmolalitás
> 800mOsmol/ttkg extrarenális vízvesztés v elégtelen bevitel; ha <800mosmol nál renális vízvesztés
(diabetes insipidus). Hosszabb ideig fennálló serum-Na eltérés liquor összetételt megváloztat, ezért lassan
szabad normalizálni.
Súlyos hyponatrémiában korrigálás üteme óránként ne haladja meg a 2mmol/l-t. súlyos hypernatrémiában
korrigálás üteme lassú legyen, csökkenés ne haladja meg naponta a 10mmol/l-t.
Izotónias dehydrationál izotoniás folyadék (ringer laktát), hypotonias dehydratationál 0,9% NaCl oldat;
hypertonias dehidraztationál ozmotikusan inaktív szabad víz bevitele 5%os glükóz formában, de
folyadékdeficit 1/3-át izotonias folyadékkal kell pótolni.

19.Folyadékterápia elve és gyakorlata:

A test víztartalma életkor növekedésével progreszívan csökken (újszülöttben 75-80%, csecsmőben 65%,
kisgyerek 60%). Az EC víztér az összvíztér 35-45%a, életkorral csökken; IC víztér az összvíztér 35-45%a
életkorral nem változik.
IC folyadéktér össztétele:
 Na 20mmol/l,
 K 150mmol/l,
 Cl nincs,
 HCO3- 10mmol/l.
EC összetétele:
 Na 145mmol/l,
 K 3-5mmol/l,
 Cl 110mmol/l,
 HCO3- 20-25mmol/l.
Folyadékterápiának biztosítani kell a fenntartó víz, elektrolit és enrgiaszükségletet, pótolnia kell a kialakult
deficitet.
Pótláskor tisztázni kell alábbi kérdéseket:
- dehydratio súlyossága (testsúly, klinikai tünetek)
- dehydratio típusa (klinikum, plazma Na cc)
- K depletio (plazma K cc, sav-bázis egyensúly együttes értékelése)
- sav-bázisegyensúly zavarai (etiológiai tényezők, kórélettani változások, sav-bázis egyensúly
paraméterei)
- tápláltsági állapot.

Klinikai állapot, folyadék és elektrolitháztatás zavarának felmérése után deficit pótlása.

4 fázisa: 1/ 0-4h, feladata keringés rendezése, ebben a szakban elérendő a perif keringés és tudatállapot
javulása (vérnyomás, pulzus, kapilláris telődés), vizelet mennyiségének növekedése.

2/ 2-24h, fő cél az ECF Na és vízhiányának, valamint savbázis egyenúly zavarainak részleges

korrekciója. Hatására nő testsúly, dehydratio tünetei mérséklődnek, keringés stabilizálódik,
plazma Na megközelíti normál értéket, urea-N emelkedése mérséklődik.

3/ 1-4nap, helyreállítja K egyenleget, megszünteti ECF volumen és Na hiányát, rendezi sav-

bázis egyensúlyt.

4/ 1-3hét, helyreállítja zsír és fehérjekészleteket, testsúly lassú, folyamatos növekedése.

Gyakorlati kivitelezés:
1 fázis: 10-20ml/ttkg isotonias NaCl oldat (v plazma v plazmaexpander) + acidosis fennállásakor
130mmol/l Cl és 24mmol/l bikarbonát.
 2 fázis: cél az ECF volumenének és Na tartalmának részleges korrekciója, mivel a jelenlévő K
hiánynak megfelelő intracell Na akkumulációval is számolni kell. A K pótlás hatására ez a Na
mennyiség elhagyja ICFt és ECFt terheli, renalis kompenzatio teljesítményétől függően Na retencio
és ödéma alakulhat ki.
Intravénás rehidratio: isotonias és hypotonias dehidratio esetén 24h alatt, hypertonias esetén 48h
alatt. Infuzió mennyisége=deficit+fenntartó folyadék. Deficitet a klinikai tünetek, ill korábbi testsúly
ismeretében a testsúlycsökkenés alapján ítéljük meg.
Fenntartó folyadék mennyisége:
 10kg alatt 100ml/ttkg/nap;
 10-20kg gyereknél 1000ml+50ml/ttkg a 10kg feletti kgokra;
 20kg felett 1500ml+20ml/ttkg a 20kg feletti kgokra.
Beadási sebesség gyors rehidratio: 20ml/ttkg 5-10perc alatt, majd 24h-ra számított folyadék fele az
első 8h alatt, másik fele a köv 16h alatt.

o Isotonias dehydratioban Ringer laktát v normál salina (0,9% NaCl), mjad 5%os dextrose ¼ normál
salinában.
o Hypotoniásban (görcsveszély): gyors rehydratio—3%os NaCl 4ml/ttkg mennyiségben 15 perc alatt,
majd 5%os dextrose ½-1/3 normál salinában. +pótlandó Na mennyisége= (Na kívánt –Na mért)x 0,6
x ttkg.
o Hypertoniasban: gyors rehydratio Ringer-laktát v normal salina, majd 5%os dextrose ¼-1/5 normal
salinában.

Súlyos hyponatrémiában korrigálás üteme óránként ne haladja meg a 2mmol/l-t. Súlyos

hypernatrémiában korrigálás üteme lassú legyen, csökkenés ne haladja meg naponta a 10mmol/l-t.

20. Sav-bázis egyensúly és zavarai, ezek korrekciója:

A testfolyadékok konstans H ccja a vitális sejtfunkciók alapfeltétele. Értékét negatív logaritmusával, pHval
jellemzzük.

Normálisan pH 7,35-7,45.

Testfolyadékokban a szabad H mennyisége kicsi, nagyrészt anionokhoz v töltés nélküli molekulához kötött.
Savak azok a vegyületek,melyek oldatban H leadására képesek, bázisok H akceptorok.

H mennyiségét szabályozó mechanizmusok:

- puffer rendszerek
- tüdő kompenzáló funkciója
- vese korrigáló funkciója

Puffer rendszerek sav v bázis terhelés esetén csökkentik v megakadályozák pH változásait. Az extracell tér
pufferkapacitását a HCO3-/H2CO3 adja. A vér pHt a szénsav és bikarbonát aránya határozza meg, a három
változó összefüggéseit a Henderson-Hasselbach egyenlet írja le.
Szénsav disszociációs egyenlete: CO2+H2O↔H2CO3↔H+ +HCO3-.
Többlet H egyenletet jobbra tolja CO2+H2O keletkezik; következmény: H cc és pH változás kicsi;
bikarbonát csökken (bázis deficit), CO2 nő.
HH egyenlet: pH=pK+log bázis/sav. pK=sav-bázispár disszociációját jellemző konstans.
pH=6,1+log (bicarc/szénsav).

Intracell pufferrendszerek: fehérjék, szerves foszfátok.

Pulmonális mechanizmus:
tüdő a CO2 kiválasztás sebességének módosításával befolyásol pHt. Légzési percvolumen úgy szabályozott
h artérias vér pCO2 értéke 40Hgmm. Ventilátio fokozáskor pCO2 csökken, pH alkalosis irányba;
hypoventillációnál pCO2 nő acidosis. Metabolikus acidosisban pH csökkenése légzőközpont ingerlésével
hyperventillációt; metabolikus alkalozisban hypoventilláció mérsékeli pHt.

Renális szabályozás:
vese alkalozisban az abszolút v relatív bikarbonáttöbblet kiürítésével, a HCO3-/CO2 arány javításával
csökkenti pH változást. HCO3- ürítése történhet Na v K ionokkal vagy HCO3-/Cl- ioncserével. Acidosisban
a bikarbonát hiány pótlására vese új HCO3- képzésével reagál, tubulussejtekebn jelen lévő H2Oból és
CO2ből karboanhidráz enzim szénsavat, mely H+ és HCO3-ra disszociál. Na/H cserével H lumenbe kerül s
kiürül pisivel, HCO3- pedig növeli plazma bikarbonát tartalmát. Szekretált H nem szabadon ürül, hanem
vizelet puffereihez kapcsolva képezi a vizelet titrálható aciditását és ammóniumtartalmát.

Metabolikus acidosis:
Oka
o fokozott H termelés,
o elégtelen kiválasztás,
o HCO3- vesztés vizeletben és székletben,
o EC tér növelése bikarbonát mentes oldattal.
Disszociációs egynelt jobbra tolódik, pH csökken; növekvő pCO2 stimulálja légzőközpontot, légzésszám nő
acidozis kompenzálódik; vesében nő H excretio, új HCO3-képződik.
-Fokozott savtermelés
o diabeteses ketoacidozis (lipidek inkomplett metabolizmusa, fehérje katabolizmus), szalicil
intoxicatio (oxidatív foszforiláció szétkapcsolása),
o éhezéses ketoacidosis,
o savak nagy mennyiségben bejutnak (etilénglikol).
-Csökkent H excretio—
o veseelégtelen (elégtelen NH3 termelés, H kiválasztás, alacsony GFR miatt csökken H
excretio, csökken P filtráció),
o primer distalis tubularis acidosis (nem tudja fenntartani normál H gradienstvizelet
alkalotikus),
o dehydratio.

-Fokozott bázisvesztés
o hasmenés,
o biliáris fistula,
o prox tubuláris acidosis (csökkent HCO3- reabsorptio).
o Örökölt aminoaciduria (metilmalonsavas acidémia).

Klinikai kép: mély, gyors, Kussmaul légzés, csökkent perif vasc rezisztencia, hypotensio, tüdőödéma,
szöveti hypoxia.

Labor: pH csökken, HCO3-csökken, pCO2csökken.

Kezelés:
1/bikarbonát adás, cél pH 7,4re emelése.
Szükséges bikarbonát mennyiség (mmol/l)= base excess x ttkg x 0,3.
2/alapbetegség kezelése, gondos rehydrálás, toxinok eliminálása. /base excess= elérni kívánt-kezdő;
a 0,3 az ECF %os arányát jelzi/.

Metabolikus alkalosis:
Alapja excesszív savvesztés, bikarbonát felhalmozódás.
Okok:
1/savvesztés
o csökken Cl- (hányás, hasmenés, elégtelen Cl- bevitel),
 o csökken K, hyperkaluria (diuretikumok, vezető tünet paradox módon aciduria, oka Na/K
csere helyett is Na/H csere);
o szelektív Na visszatartás Cl-konzerválás nélkül pl 11béta-hidroxiláz hiánynál.

2/HCO3- bejutása EC térbe (tejalkali syndr, primer hyperaldosteronismus, Cushing, medvecukor).

3/EC tér kisebbedése, tubulusokban HCO3-reabsorptio nő.

Laborlelet: pH nő, HCO3- nő, pCO2 csökken, vizelet pH 8,5-9. Ezenkívül K csökken (fokozott renalis
vesztés), Cl- csökken, ionizált Ca csökken.

Tünetek: hypoK és dehydratio tünetei (gyengeség, görcs, tetánias tünetek).

Kezelés: lényege Cl adása, módja NaCl (ha vizelet Cl cc<10mmol/l), KCl (kifejezet hypokalémiában),
NH4Cl (mennyisége (mmol/l)=base excess x ttkg x0,3.

Respiratios acidosis:
Oka CO2 elégtelen kiválasztása tüdőn át normál gáztermelés mellett.
Lehet akut, krónikus.

Akut resp acidosis: lényege pCO2 nőszénsav nő, pH csökken.

Oka:
o perfúziós zavar (cardiális ok pl kamrafibrilláció),
o légzés elégtelenség (agytörzsi lézió, szedatívum, Guillan-Barre syndr),
o felső légúti obstrukció (croupo, epiglottitis, idegentest, aspiratio),
o alsó légúti obstrukció (asthma, aspiratio),
o ventillatio/perfusio aránytalansága (hyalin membrán betegség, ödéma, pneumonia, pulm ebolisatio).

Tünetek: akut légszomj, mellkasi retrakció, légzési segédizmok, cyanosis.

Labor: pCO2 nő, pH csökken, base excess csökken (-5,-15mmol/l).

Kezelés: alapbetegség függvénye. Légzészavar megszüntetése, szükség esetén mechanikus ventilláció

(bikarbonát emeli CO2t anélkül h pH-t emelné). Korrekció: vese (pCO2 növekedés stimulálja NH4 képzést,
titrálható aciditást, HCO3-reabsorptiot, új HCO3- képzést).

Krónikus resp acidosis: Co2 fokozatos romlása csökkenő tendenciát mutató pH mellett.
Oka:
o normál tüdő mellett KIR kár,
o mellkasdeformitás gátol tüdő kitágulását (rachitits, artrogryposis),
o tüdőelvált (astma, cystás fibrosis),
o légzőizmok gyengesége (muscularis dystrophia, polymyositis).

Tünetek: dyspnoe, perif cyanosis (óraüveg köröm), sensorium zavar.

Labor: pH enyhén csökkent, pCO2 nő, base excess pozitív (+3,+5). Renális kompenzálás: HCO3-
reabsorptio nő.

Respiratios alkalosis:
hyperventilláció pCO2 csökken pH nő.
Oka
o csaknem mindig KIR stimuláció: hystéria, szalicilát mérgezés,
o KIR irritáció (meningitis, encephalitis, trauma, tumor, láz),
o kongestív szívelégtelenség.

Tünet: paraethesia, szédülés, gyenge, szívdobogás, mellkasi nyomás, hypocalcémias tetánia (görcs).
Labor: pCO2 csökken, base excess normál v csökkent, pH >7,5.

Terápia októl függ: hiszti- zacskóba lélegeztet, nyugtató; szalicilát méreg—folyadék, elektrolit pótlás; KIR
betegség—2-4%os CO2 belélegeztetés, monitorozás, alapbetegség.

Fiziólogias értékek: pCO2 38-42Hgmm

HCO3- 23,8-24,2mmol/l
base excess -2,5 - +2,5

21. Gyermekgyógyászati laboratóriumi diagnosztika legfontosabb laboratóriumi

normálértékek
Labor diagnózis vizsgálat 3 nagy csoportba sorolható:
1)klinikai kémia
2)hematológia/immunológia
3)mikrobiológiai.

Labortesztek alkalmazhatók: diagnózis, prognózis (serum kreatinin progresszív vesebetegben), monitorozás

(vércukor diabetesben a lefolyás követésére; v glikozilált hemoglobin és fruktózamin mérés a kezelés
monitorozására), szűrés.
Eredményeket referenciatartományokhoz hasonlít (nem és életkorfüggők).
Eredmény értékelésénél figyelembe kell venni az adott vizsgálat szenzitivitását (valódi pozitív eredmények
gyakorisága) és specificitását (valódi negatív eredmények milyen százalékban fordulnak elő egészséges
populációban).
Pl. 80%os szenzitivitás =beteg emberek 80%nál kaptam kóros eredményt;
80% specificitás =teszt alapján egészségesek 20% is betegnek talál.
Szenzitivitás =VP/(VP+álnegaív).
Specificitás=VN/(VN+álpozitív).

Tesztek eredményeit befolyásolja:

- mintavétel (éhomi vizsg ált kisgyereknél nem tartható mivel folyadékháztartásuk labilis és
rosszullét; vákuumos vérvételi eszközök használata csecsmőnél nehezségekbe ütközhet, helyette
szárnyas tű)
- minták tárolása és szállítása (1-2h belül eljuttani feldolgozóhoz; teljes vér szobahő;
vérgázanalízishezanaerob mintát jégbe hűtve; beszárított vércseppből lehet anyagcsere zavar szűrése;
mikrobiológiai vizsgra transzport táptalajon és vizelet kivételével ne hűtsük)
- minták típusai (kapillárisvér sarokból v ujjbegyből, nem préselni mert hemolizis; vénás vért infúzió
zavarhat; artériás vér vérgázhoz, liquor; vizelet-üledék, mikrobiológiai, kvantitatívhoz és
clearencehez 24h gyűjtés; széklet-mikrobiológiai, anyagcserevizsg pl emésztettség s zsíranyagcsere
vizsg, occult vérzés)
- alvadásgátlók (heparin-antitromnib III hatást fokoz, mivel Na, K, Li v ammóniumsó formában kerül
forgalomba interferál Na s K-ionok meghatározásával, heparin gátol LDHt, savi foszfatázt s T4-T3
fehérjékhez való kötődését, hormonszint nőhet
- EDTA- kofaktor fémion megkötésével gátol alkalikus foszfatáz, kreatinkináz aktivitását,
alkalmatlan Ca és vasmeghatározásra is; citrát-Ca megkötés révén ható antikoaguláns, csökkenti
transzaminázok s alkalikus foszfatáz aktivitását)
- Egyéb befolyásoló tényezők:
- hemolizis (vvtből K, foszfát, LDH, savi foszfatáz, aldoláz szabadul ki +serum magas
hemoglobintartalma interferált pl bilirubin teszttetl)
- icterus (bilirubin fényérzékeny, mintat ne tegyük ki fényre)
 - lipémia (serum zavaros lesz 3-4mmol/l-es trigliceridnél; lipémiás serum zavar
enzimmeghatározásokat)
- láz (élettani eltéréseket okoz: hyperglikémia, insulinsecretio nő, javul
glükóztolerancia, GH sglukagonszint emelkedik; csöken tiroxinszint, magas a
kortizolszint-normál cirkadián ritmus felborul és kortizol du és este legmagasabb; akut
fázis fehérjék; gyakori a hyperventiláció melyhez respiratios alkalosis társul)
- trauma és sokk (kortizol 3-5x-sére nő, nő katekolamin szint, ECF csökken);
- napszakos változások (serum vas, K, kortizol, ACTH)
- testhelyzet (állva pl nő albumin)
- gyógyszerbeadás (im adott szer növeli kreatinkináz, LDH, aldoláz aktivitását.
Penicillin im adva emeli CK, infúzióban viszont Kszintet növel; cephalosporin K
csökkenti)

Korfüggő változások:
- transzamináz aktivitása születéskor magas majd normál néhány napon belül
- foszfatázok növekedési periódus alatt felnőttkori 3-5x-sei (máj s epeút dg-nél figyelembe venni
életkort, növekedési ütemet)
- immunglobulinok születéskor alacsonyak (sak anyai IgG), IgM intrauterin infectio jele
- glükóz születéskor felnőttkori fele, urea pozitív nitrogénegyensúly miatt csökkent

Laborértékek:
albumin újszülött 38-42g/l (felnőtt 35-50)
alkalikus foszfatáz
- 1nap <600U/l;
- 6hónapos korig <1076U/l,
- 7hó-1év <1107;
- 2-12év <680
ammónia 1-6nap <140umol/l (felnőtt <50)
bilirubin
- 1nap <85,5umol/l;
- 2nap <154;
- 3-5nap <205;
- gyerek <26,
- felnőtt <22
fehérvérsejt
- újszülött 9-30G/l,
- 1hónap 5-20;
- 1-3év 6-17;
- 4-7év 5-15;
- 7év felett 4,3-10G/l
glükóz
- újszülött 1,7-3,3mmol/l,
- 1-3év 2,9-5,4
GOT folyamatosan csökken (122ről)
GPT folyamatosan nő (29ről)
hematokrit újszülött 0,48-0,69 s folyamatosan csökken
hemoglobin 1nap 152-235g/l és csökken
kálium és klorid kb aznos
kreatinin újszülöttnél <115umol/l majd 1hó <44 (felnőttnél <97)
CK és LDH folyamatosan csökken.

Kislabor: We, vizelet, vérkép, vércukor.

Sürgősségi: sav-bázis, ionok (Na, K, Cl, ionizált Ca), glükóz, összbilirubin +újszülöttnél direkt s indirekt;
urea kreatinin, enzimek (GOT, GPT, AP, LDH), plazma ammónia, gyógyszerszintek, véralvaáds (PI, APTI,
TI, fibrin monomerek, trombocytaszám), vérkép, liquor (sejt#, fehérje, glükóz, laktát).
22.Hányások:
Nem csak a gyomor-bél traktus, de bármely szerv betegségével összefügghet.
Hányás kisebb-nagyobb folyadékveszteség sav-bázis zavar krónikus esetben fejlődési zavar.
Hányásközpont nyúltvelőben, reflexpálya, de lehet direkt ingerlés (méreg, toxin, nyomásfokozódás).

Anamnézis: Mióta, milyen gyakran, rendszeres-e? (állandóan ismétlődő, fokozatos v szórványos).

Összefügg-e táplálással (azonnal v később), milyen táplálás módja, menyisége, minősége.
Milyen hányás jellege (kevés, távolra hány, nausea előzi meg)
Milyen a hányadék összetétele (emésztetlen, vegyhatás, illat)
Tartalmaz idegen anyagot (gyógyszer, növény, mag, csont, játék)
Van–e benne epe, vér, féreg.
Egyéb tünetek (láz, fejfáj, hasfáj, fertőzés tünetei, széklet változás).

Életkor:
1/Újszülött: hányás gyakoribb, fiziológiás sajátságok, gyomor anatómiai állása.
- Oesophagus rövid,
- gyomor kihúzott csaknem függőleges;
- cardia funkció éretlen, gyenge perisztaltika,
- gyomorvolumen 30-50ml,
- gátlófunkciók nem működnek rendesen.
Egyéb okok:
aspiratio (szülés közben v után, pl magzatvíz, nyálka),
- atresiák, stenosisok (oesophagus atresia első étkezés után jelentkezik; tracheooesophagealis sipolynál
azonnali köhögés, duodenum atresia, anus atresia),
- meconiumileus,
- szülési trauma (koponyaűri vérzés, szűk anyai medence-> ödéma),
- KIR gyulladás (meningitis, encephalitis, sinus trombosis. B csop Streptoc, Herpes),
- sepsis,
- anyagcsere és endokrin zavar (21hidroxiláz hiányhoz társuló sóvesztéses szindr, galactosémia).

2/Csecsemőkorban
- Még mindig gyakoriak a gyomor-bél organikus és funkcionális rendellenességei miatti hányások
(atonia, pylorus stenosis, rövid oesophagus, megacolon, achalasia, sérvkizáródás /inguinalis, ovarium
kizáródhat, de köldöksérv, rekeszsérv csecsemőkorban nem zár ki/, invaginatio, bélduplicatio,
enterogen cysta, malrotatiok, diverticulumok);
Dg: UH /4mm izomvastagság mellett sebészi beavatkozás pylorus stenosis esetén/.
- Táplálkozási zavarból adódó hányás (rendszertelen, nem megfelelő minőségű, túltáplálás,
+aerophagia—nyugtalan csecsemő kapkodva szopik és levegőt nyel, ha anya nem büfizteti, akkor
hány).
- Manifesztálódnak egyes enzimopathiák,
- anyagcserezavarok (galactosémia, laktóz intolerancia, phenylketonuria, coeliakia),
- megjelennek hydrocephalushoz, cerebrális károsodáshoz, krónikus subduralis hematomához társuló
szimptómás hányások.
- Gyakori a kísérő hányás enteralis és parenteralis infekciókban (köldök, fül, húgyúti, tüdő,
idegrendszeri gyull).
- Előfordulhat szívelégtelenségben,
- A-hypervitaminosisban,
- kinetosisban.
- Alkathoz társulhat habituális hányás, elhagyatottsághoz, hospitalizálódáshoz a ruminatio (kérődzés,
megrágja, visszanyeli).
 - Reflexes hányás hátterében

o invaginatio (sír, lábát felhúzza, izzad, véres széklet és hányás),

o heretorzió,
o ovariumkocsány csavar,
o appendicitis,
o peritonitis,
o ileus állhat.

3/Gyerekkor:
o táplálkozási rendellenesség (mennyiség, minőség, gastritis, ulcus, bélféreg),
o hypo v hyperaciditás,
o enteralis infekció,
o intoxicatio (gyógyszer, növény, vegyszer),
o acetonaemia (akut lázas fertőző betegségek, lymphadenitis mesenterialis, precomás állpotok
pl diabetes, urémia).
o Abdominális hányások (appendicitis, peritonitits, ileus, volvulus, máj és epeút, vese
gyulladásai), hasi szervek sérülései, traumák (kerékpár, görkori).
o Cerebrális hányás okai agynyomás fokozódás (ödéma, napszúrás, tumor, aneurysma),
gyulladás (meningitis, encephalitits), vérzések és sérülések (contusio cerebri, subdur
hematoma). +fejfájás (migrén), látászavarok (oculomotorius az afferens pályához
tartozik+visceralis inger),
o gyakori pszichés hányás (suli, család).

Hányás jellege/eredet:
1/Oesophagealis: táplálás közben jelentkezik, emésztetlen táplálék ürül.
2/Gastrikus: 1-2órával étkezés után, részlegesen emésztett, tömeges, savi pH. 3/Duodenalis: 3-
4órával kaja után, alkalikus pH, esetleg lehet epés.
4/Jejunális: 5-6órával evés után, mindig epés, lehet széklet jellegű (miserere), antiperisztaltika kell
hozzá.
5/véres hányás: biztosan vér-e (benzidin próba vagy benzidin+jégecet+H2O2+vérméregzöld/kék.
Friss vér reflux oesophagitis (hajnali órákban), májcirrhosis.
Kávéaljszerű, savheamatinos gyomorból származik.
Melaena gyomor alatt. Ok: idegentest ha megsérti nyálkaht, gyuladás, varix.

Mechanizmus szerint:
1/Bukás/regurgitatió: nem reflexes hányás, néhány ml (5-10ml).
2/Reflexes hányás: gyomor falára ható nagy nyomás (túletetés) váltja ki, de lehet akut
hasi katasztrófa (invagináció, heretorzió, ovariumkocsány csavarodás).
3/Sugárhányás/projektil hányás: fokozott reflexingerlékenység pl pylorus stenosis
esetén. Jellemző nagy mennyiségben távolra hány.
4/Atonias: gyenge gyomorizomzat mellett, leromlott csecsemők. Nagy mennyiségű, állandóan csorog
száján kifelé emésztőnedvet, veszít, felmarja bőrt. Pl. toxinhatásra cardia relaxál.
5/cerebralis: vmilyen ártalom éri az agyat (vérzés, gyull, ödéma). Nausea nélküli, pillanatok alatt
jelentkező nagytömegű hányás.
6/iniciális hányás: fertőzések kezdetén.
7/pszichés: gyerekeknél főleg óvodai, iskolai, családi problémák esetén v táplálékundor áll háttérben.

23.Vitamin:
Vitaminok nélkülözhetetlenek anyagcsere folyamatokban, testszövetek strukturális integritásának
megőrzésében, fiziológiás adaptatioban. Megfelelő táplálás esetén 1 éves kor után nem kell vitaminpótlás.
Újszülöttnél K vit, csecsemőnél D vit pótlás.
Vitaminhiányra hajlamosít:
- elégtelen bevitel
- fokozott igény (hypermetabolikus állapot, koraszülött, súlyos sérülés, hyperthyreosis, akut és
krónikus infectiók, májbetegség, veleszül anyagcserezavar pl laktátacidosis, gyógyszerek szedése pl
antiepileptikum ami enziminduktor)
- csökkent intestinális absorptio (krónikus hasmenés, malabsorptio, dysbacteriosis),
- fokozott vesztés (chr. dializis).

Vízoldékony vitaminok:

B1 (tiamin): jelentősége szénhidrát anyagcsere transzketolálási és dekarboxilálási folyamataiban,

+acetilkolin szintézisben.
Napi szükséglet 0,3-1,6mg.
Hiánya esetén piruvát dehidrogenáz csökkent működése glükózoxidáció zavara, glükóz nem alakul át
acetil-CoA-vá, csak a glikolízisben tud ATP termelődni agy fő energiaforrása a glükóz (idegrendszeri
tünetek pl coma) +piruvát laktáttá alakul (laktátacidosis).

Hiánytünet klasszikus formája a beriberi tünetcsoport: kezdetben ált tünetek (fáradt, ingerlkeny,
étvágytalan), majd polyneuritis.

Száraz beriberi—perif neurológiai eltérések alsó végtagon, később karokon paraesthesia, lábikragörcs,
csökkent ínreflexek, ataxia, motoros gyengeség. Wernicke-encephalopathia—nystagmus, ophthalmoplegia,
zavartság, ingerlékenység, coma.

Nedves beriberi—cardiovasc forma, tachycard, ödéma, dyspnoe, hypotensio, alacsony vasculáris

rezisztencia.

Csecsemőkori—akut forma tiaminhiányos anyák csecsemőjén 2-6hónaposan fatalis szívelégtelenség,

aphonia, mély ínreflexek hiánya.
Dg: vvt transzketoláz aktivitása.
Kezel: 10-50mg/nap 2-3részletben. Tiaminban gazdag tej, tojás, hús, gyümölcs, főzelék, gabonamagvak.
Oka: anyai alkohol, hasmenés, DM, hyperthyreosis, hosszú parenterális kaja.

B2 (riboflavin): vékonybél epitélsejtjeiben és májban foszforizálódik flavin-mononukleotiddá

(FMN) és flavin-adenin-dinukleotiddá (FAD), ezek CH metabolizmus redoxfolyamataiban koenzimek.
Hiánytünet: stomatitis angularis, glossitis, seborrhoeas dermatitis nasolabialis redőkön, orrszárnyakon,
füleken, homlokon, heréken, nagyajkakon. Szemtünetek ritkák, photophobia, könnyezés, szemégés,
ulceratio, corneaereződés.
Dg: vvt glutation-reduktáz aktivitás mérése.
Napi szükséglet 0,4-1,6mg;
Teápiás dózis 3-10mg/nap. Tej, tojás, hús, gabonamag, gyümi.
Oka: hyper v hypothyreosis, DM, hasmenés, hemodializis.

B3 (niacin): származékai a nikotinamid-adenin-dinukleotid (NAD) és NADP koenzimek

sejtanyagcsere redoxfolyamataiban, DNS szintézisben. Niacin erekre spasmolitikus és vasodilatator hatással
van, csökkenti szabad zsírsav szintet, stimulálja gyomornedv secretiot.
Hiánytünetek pellagra néven. Bőrtünet—erythema, bullák, ulceratio, deszkvamáló hyperkeratosis, barnás
hyperpigmentáció. Nyálkah—glossitis, stomatitis. Neurológiai—alvás- figyelemzavar, depressio,
izgatottság. Gyomor-bél—gyulladások, hasmenés.
Dg: vizelet N-metil-nikotinamid meghatározása.
Napi szükséglet 10-20mg,
Teápiás dózis 100-300mg/nap. Hús, hal, zöldség, gabona.
Oka: malnutritio, fehérjehiányos állpot, veseelégtelenség, D-penicillamin.

B5 (pantoténsav): koenzim A része, aktív formája az acetil-CoA, mely Krebs ciklusban, zsírok,
szteroidok szintézisében vesz részt.
Hiánytünet izomgyengeség, rossz közérzet, lángoló láb szindróma, paraesthesia.
Napi kell 2-7mg
Terápia 50-100mg/nap. Tej, tojássárgája, máj, élesztő.

B6 (piridoxin): 3 természetes formája van a piridoxál, piridoxin, pyridoxamin;mindháromból

pirioxál-5-foszfát és pirioxamin-5-foszfát lesz aminosav, glikogén, zsír, hormonanyagcsere, szerotonin,
hisztamin, adrenalin képzésében.
Hiánytünet csecsemőkori görcsök, perif neuritis, dermatitis, anémia (hypochrom, mikrocyter).
Dg: triptofán terhelés után vizeletben nagy mennyiségű xanturénsav.
Napi 0,5-1,5mg
Terápiasan 10mg/nap. Tej, máj, hús, gabona, szója.

B12 (kobalamin): vvt érésben és KIR anyagcserében, a metilmalonil koenzim A mutáz

működésében van szerepe. Felszívódása intrinsic faktorral.
Hiánytünet: anémia (makrocyták+ poikilocytosis, anisocytosis, neutropenia, trombocytopenia,
hiperszegmentált neutrofilok perif vérkenetben. Csontvelőben megaloblastos metamyelocyták,
hipersegmentált megakaryocyták), gyengeség, anorexia, hasmenés, fájó vörös nyelv.
Dg: serum B12 vit, Schilling teszt.
Napi kell 0,5-4ug
Terápiásan 300-1000ug/nap. Tej, tojás, hús.
Okai: vegetáriánus étrend, intrinsic faktor hiánya, felszívódási zavar, fokozott kiválasztás pl máj
vesebetegség.

Folsav: aktív formája a tetrahidrofolsav, RNS és DNS szintézisben.

Hiánya megaloblastos anémia, sejtes immunzavar.
Dg: vvt és serum folsavszint.
Napi 25-400ug
Terápiásan 0,5-1mg/nap. Máj, élesztő, spenót, brokkoli, gomba.
Oka: methotrexát, szulfonamidok, krónikus hasmenés.

Biotin: zsírok, CH metabolismusában koenzim.

Hiánytünetek: nem viszkető, hámló, barnás dermatitis (fejtető, arc, nyak, ágyék, fenék), alopeciával,
aluszékonyság, izomfájd.
Napi 35-200ug
Terápiásan 10mg/nap. Tej, tojássárga, szója, hús, rizs, dió.
Oka: nyers tojsfehérjében avidin.

C-vitamin: oxidációs folyamtokban részt vevő hidroxiláló enzimek kofaktora, +kollagén

bioszintézisben, vas, folsav, tirozin, koleszterin és glükóz anyagcserében +antioxidáns.
Hiány skorbut: kezdetben irritabilitás, étvágytalan, anémia, emésztési zavar, lábfájás miatt békatartás,
csontok diaphysisén ödémás duzzanat, combcsont csonthártya alatt vérzés, vérzékenység, infekcióra hajlam,
rossz sebgyógyulás.
Napi igény 35-60mg,
Terápiásan 100-200mg/nap. Zöldség, gyümölcs.
Ok: anyai C vit hiány, mesterséges táplálás, hasmenés.

Zsírban oldódók:

A vit (retinol): a retinol állati erdetű, a provitamin A (karotinoid) növényi. Májban raktározódik
retinil-palmitát formában, funkciói látásban (rodopszinképzés) és szöveti differenciálódásban,
reprodukcióban, növekedésben, immunvédekezésben.
Hiánytünetek életkorral fordítottan arányosak: xerophtalmia lehet enyhébb, szürkületi vakság, Bitot folt
(szürkésfehér, habos, sajtos küllemű sejtpusztulás főleg temporalis bulbaris conjunctiván) + corneaulceratio,
keratomalacia, infertilitás, hyperkeratinisatió (bőr, tüdő).
Dg: plazmaretinol.
Napi 250NE
Teápiásan 25000-100000NE.
Akut túladagolás (300ezer NE) intracraniális nyomásfok és hányás formájában.
Krónikus túladag: gyér és durva szálú haj. Szemöldök kihull, érdes viszkető bőr, tenyerek talpon hámlás,
súlyos fejfáj, gyengeség, diplopia, pseudotumor cerebri, corticalis hyperostosis, artralgia,
hepatosplenomegalia.

E vitamin (tokoferol): antioxidáns, gátolja a sejtekben a többszörösen telítetlen zsírsavak

lipidperoxidációját, megőrzi membrán épségét, védőhatás retinopathia prematurorum ellen. Fötális életben
placenta visszatartja E vitamint, újszülött hiányállpotban születik, de anyatejjel pótol.
Hiánytünet: hemolysis, kreatinuria, simaizomban ceroid depositumok, harántcsíolt izom gócos necrosisa,
izomgyenge, ataxia, perif neuropathia. Koraszülöttnél hemolitikus anémia, hyperbilirubinémia, scleroderma.
Napi 5-10mg
Terápiásan 10-30mg. Tejzsír, gabona és olajos magok, zöldség.

K vitamin: fehérjék oxidatív karboxilálásában koenzim, alvadási faktorok (protrombin, VII, IX, X)
és inhibitorok (protein C és S) bioszintéziséhez szükséges.
Hiány hypoprothrombinémias vérzések.
Dg: protrombin.
Napi 5-80ug
Terápiásan kezdő adag 1mg. Zöldségek, máj.
Oka: cystás fibrosis, coeliakia, hasmenés, kemoterápias szerek, K vit antagonisták (szalicilát), epeút atresia,
alfa antitripszin hiány (felszívódáshoz pancreasnedv és epe kell).

D vitamin:

24.Ásványi sók:
Nyomelemek anyagcserében kiterjedten vesznek részt, enzimrendszerek anyagcserefolyamatok
nélkülözhetetlen elmei. Hiányuk ált nem specifikus tüneteket eredményez.
Felszívódás helye:
o vas, réz s jód vékonybél proximlis szkaszán,
o cink egész vékonybélben.

Felszívódást befolyásol:
étrend nyomelem menyisége,
komplexet képző tényezők (oxalát, foszfát, rost),
nyomelem felszívódást fokozók (laktóz-réz; aminosav-cink; aszkorbinsav-vas);
nyálkahán való kompetitív gátlás (vas-cink-réz; kobalt-vas).

Vas: vas legnagyobb része (70%) vvtben (hemonglobin), 20% RES tárolódik.
Vashiány: anyatej vastartalma alacsony (0,05-0,1mg/100ml) de jobban felszívódik (magas laktoferrin s
alacsonyy foszfát s fehérjetartalom miatt).
Hiány oka
o elégtelen bevitel,
o felszív zavar (coeliakia, mucoviscidosis),
o fokozott felhasználás (krónikus hemolitikus anémia, krónikus vérvesztés- hiatus hernia okozta
erosiok, Meckel diverticulum, polypus, ulcus).
 o Koraszülötteknél csökketn eritropoetikus aktivitás, később gyors növekedés (vérvolumen nő) s
kisebb vasraktárak miatti hiány.

Tünetek: sápadt, fáradékony,étvágytalan, enyhe dyspnoe, fejfáj, tachycard, szisztolés zörej (nem organikus,
csökkent viszkozitás okozta turbulens áramlás miatt, + anorexia, száraz töredező haj s köröm, száraz bőr,
viszketés, szájzug rhagadok,
Plummer-Vinson szindr (nyelv, oropharynx és nyelőcső nyálkah vashiányos atrophiája, nyelvégés,
fájdalmas nyelészavar).

Labor: mikrocyter, hypochrom, poikilocytosis, normál retikulocytaszám. Serumvas kicsi (<12umol/l),

vaskötő kapacitás nagyobb (>70umol/l), transferrin saturatio csökken (<15%).

Diffdg:
- infectiosus anémia (vaskötő kapacitás normál),
- thlassemia minor (hemoglobin A2 s F mennyisége),
- B6vitamin dependens hypochrom anémia (triptofán anyagcsere öröklődő zavara okozza, magas
serumvas s serumferritin; csontvelőben sideroblastok),
- ólommérgezés (vvt basofil punctatioja, vvt szabad protoporfirin tartalma igen nagy).

Kezel: 5-6mg/ttkg/nap vasszulfát, napi 2-3adagban.

Szükséges mennyiség mgban: vérmennyiség l/kg x ttkg x 3,4 (Hb vastarlma).
Felszvíódási zavarnál parenterálisan pótolni; 1,5mg/ttkg/nap, max 50mg/nap.
Kóros mennyisgében felhalmozódó vas hemosiderosist okooz, melyet ha normális vasbevitelt követ
primernek, túlzott vasterhelésnél secundernek nevez.
Primer hemosiderosis formái:
-essentiális pulmonalis hemosiderosis (genetikai v allergiás eredet; krónikus mikrocyter hypochrom anémia
képében jelentkezik kis serumvasértékkel. Okozhat dyspnoét, köhögést, hemoptoét, cyanosist nagy
alveoláris bevérzések miatt. Hematemesis is lehet, ha véres köpetet lenyeli székletből vér. Súlyos tüdőelvált
rtgképe napok alatt javulhat. Köpetben siderofágok, tüdő interstitiumban s nyirokcsomóban lerakódás
fibrosist okoz, kezelés tüneti- szteroid, immunszuppresszió (imuran);
-tejallergia okozta pulmonalis hemosiderosis v Heiner syndr (gyakran társul krónikus rhinitissel, recidiváló
otitissel, GI tünetekkel, lassú fejlődéssel. Serumban tehéntej ellen precipitinek.
Tejmegvonás, akutan szteroid);
-myocarditissel társuló pulmonalis hemosiderosis;
-ulmonális hemosiderosis proliferatív v membranosus glomerulonephritissel (Goodpasture).

Secunder pulmonalis hemosiderosis legyakrabban mitralis stnosis ill egyéb kisvérköri pangással járó
állapotokban v tüdőerek kollagenosisa okozta vasculitis következménye.

Általános hemosiderosis ismételt transzfúziók után (thalassemia major, congenitaslis hypoplasticus anémia,
akut leukémia intensív kezelésekor). RES rendszerben tárolódó vas máj s lépmegnagyobbodást, csökkent
növekedést, megkéső s elhúzódó pubertást; pancreas hemosiderosisa diabetest, szív hemosiderosisa cardiális
dekompenzációt okoz. Lép hemosiderosisa járhat hypersplenismussal (leukopenia, trombopenia).
Szövetkárosodást a vassal telt lysosomák rupturája és a subcellularis organellumok lipidperoxidációja
okozza a vasfelhalmozódás következményeként. +haemochromatosis perinatalis forma (ritka, intrauterin
májcirrhosishoz vezet, halál; AR, homozigótákban 6.kromoszómán HFE gén C282Y mutációja).
Kezelés: kelátképzők (1,5-2g deferoxamin parenteralisan; intolerancia esetén deferiprone); esetleg
vérlebocsátás.
*Élettan vasszükséglet: csecsemő 1mg/ttkg/nap; kisgyerek 10mg/nap; 10év felett 12-15mg/nap.
Profilaxis: anyatejes táplálás, felszívódást segíti gyomorsav, aszkorbinsav, cukrok, aminosavak, húsok.
Felszívódást gátol: kalcium, foszfát. Orálisan 3-9mg/ttkg/nap ferroszulfát (3-4hónapos korig), utána 2-6g.

Magnézium: Mg intracell főleg ATPhez kötött és egyensúlyben van szabad Mgionokkal. Számos enzim
aktiválásában vesz részt, többek Na/K-ATPáz, befolyásol Kmegoszlást +gátol intracell Cafelszabadulás,
szerep szénhidrát anyagcsere enzimjeinek aktiválásában, izom s idegingerlékenységben.
Hiányt okozhat krónikus hasmenés, hányás, coeliakia, hyperparathyreosis, hyperaldosteronismus, egyoldalú
kaja.
Hypomagnesémia (0,65mmol/l alatti): primer forma ritka (AR). Látens v manifest tetániát okoz, hirtelen
eszméletvesztés is lehet. Egyidejűleg hypokalémia s/v hypocalcémia állhat fenn!
Egyéb tünet: ingerlékenység, depressio, paraesthesia; extrasystole, EKG—ST depressio, lapos T, QT nyúlás.
Gyomor ill bélspasmusok.
Dg: tünetek, serum Mg, 24órás ürítés.
Kezel: oki +tüneti: 0,2mEq/ttkg MgSO4 im.

Hypermagnesémia (2,5mmol/l felett) oka legyakrabban

- veseelégtelenség,
- Addison kór,
- mérgezés.
Tünete AV v intraventrikuláris vezetési zavar, areflexia, álmosság, coma. Egyidejűleg fennálló
hypocalcémia s/v hyperkalémia esetén izomgyenge, émelygés, paraesthesia arcon, hypoventilláció,
somnolentia, EKG—PQ megnyúlás, széles QRS.
Kezel: Ca-gluconat.

Cink: napi igény csecsemőnél 5mg, kisgyereknél 10mg, 11év felett 12-15mg.
Felszívódását csökkenti (élelmi rostok, fitonsav, Ca, Cu), fokozza (aminosavak, fehérjék, kelátképzők).
Több, mint 120 metalloenzim szerkezeti eleme (transferase, hydrolase, lyase, isomerase, oxidoreductase):
résztvesz a nukleinsavak és a fehérjék szintézisében - ezáltal a növekedésben, sebgyógyulásban - és az
inzulin térszerkezetének kialakításában. Jelenléte az ízérzés integritásához isszükséges. Hiányállapota
elsõsorban a gyors sejtosztódású szöveteket károsítja: bélrendszer, bõr- és bõrfüggelékek, vérképzõ- és
immunrendszer, gonadok.

Tünetek: növekedési zavar, alopecia, dermatitis, hepato-splenomegalia, elhúzódó sebgyógyulás,

immundeficientia (thymusatrophia, csökkent kemotaxis, T sejt funkciózavar), zavar a cellularisNa
homeostasisban, fokozza vékonybél aminosavpermeábilitás (következménye hypoproteinémia),
hypogonadizmus, hyperpigmentatio.
*Acrodermatitis enteropathica: AR öröklött, nayatejről tehéntejre való átálláskor manifesztálódik:
dermatitis, hasmenés, alopecia. Dermatitis főleg száj s anogenitalis régió táján, néha szemhéj, végtagok,
köröm körül erythema majd vesicobullosus, squamosus elváltok.
Kezel: 50-150mg/nap cinkszulfát.
Természetes forrás: hús, tökmag, tojás, sovány tej, mustár.
Steatorrhoea esetén cink zsírral s foszfáttal komplexet képez, ez a magyarázata mucoviscidosisban a
cinkhiánynak.
*Cinkprolaxis: bármely krónikus hasmenésnél 5-10napig pótlás.

Réz: napi igény csecsemőnek 0,4-0,6mg, később 1-2,5mg.

Felszívódását gátolja: cink, molibdén, C-vitamin.
A szövetekben elsõsorban a májban, KIRben, vesében, szívizomban halmozódik fel. Vérplasmában
coeruloplasminhoz kötõdve kering. Réz a vvtben a superoxid-dismutase cofactora +szerepe van a
vérképzésben, sejtlégzés szabályozásában, enzim-háztartásban és az agy catecholamin-anyagcseréjében.
Befolyásolja a vas- és cinkháztartást valamint a reproduktív folyamatokat. Részt vesz a bõr
pigmentatiojának kialakításában és a collagen biosynthesisében.
Tartós hiánya anaemiával, csontvelõ-elváltozásokkal, osteoporosist, növekedési zavarokkal, központi
idegrendszeri mûködési zavarokkal és szívizom-degenerációval jár. Rézmérgezésben haemolyticus anaemia,
hányás és hasmenés fordul elõ.

*Wilson kór: AR öröklött; rezet intracellulárisan kötő fehérje a copperthionein megváltozik s nő réz iránti
affinitása.
Tünetek 4éves kór után: hepatosplenomegalia, sárgaság, anorexia, majd ödéma, ascites, KIR (dysarthria,
dystonia, intentios tremor), psyches zavarok, Kayser-Fleishcer cornealis gyûrûk, haemolyticus anaemia,
vesemûködési zavar (glucosuria, aminoaciduria, phosphaturia, renalis tubularis acidózis).
Kezel: D penicillamin 1-1,5g/nap, B6vitamin.

*Menkes kór: XR, bélbõl történõ felszívódás zavartalan, de a szövetek réztartalma különbözõ és a rézhiány
miatt egyes kötõszöveti enzimek aktivitása is csökkent.
Tünetekért réz kofaktorú enzimek műkzavara felele: jellegzetesen göndör színtelen haj, hypothermia, laxált
bőr, gyakoribb aneurysma dissecans, emphysema és osteoporosis, kanyargós erek, hypopigmentatio. 2éves
kor előtt halálos, hatásos kezeléssel nincs, réz-hisztidin komplex-szel próba.
*Forrás hüvelyesek, borjú- és marhamáj, "tenger gyümölcsei".

Fluor: fogak és csontok állományának alkotórésze. Adagolásával megelõzhetõ a fogszuvasodás,

profilaxis
- Dentocar tabletta (0,5mg NaF =0,23mg F),
- Dentocar forte (2,21mgNaF =1mg F), fluorszükséglet ivóvíz fluoridtartalmától függően tablettával
(1-2tabl) bizosítható;
max napi bevitel 0,03mg/ttkg.
A fluoroapatit kristályok a csontokban és a fogakban lecserélik a mechanikailag és kémiailag kevésbé
ellenálló hydroxiapatit kristályokat: a fogakban savállóságuk kedvezõ, a csontokban pedig a Ca-vesztést
csökkenti.
Természetes forrás: tenger gyümölcsei, zselatin.

Jód:
napi szükséglet 100ug,
felvett jód a szervezeten belül kb. 80%-ban a pajzsmirigyben halmozódik fel, fehérjéhez kötött formában
(thyreoglobulin). A thyreoglobulin glycoprotein, amely mátrixában az aktív pajzsmirigy hormonokat - a T3-
at (trijódthyronin) és T4-et (thyroxin) tartalmazza. Jódhiányban struma alakul ki, gyermekkorban fejlõdési
zavarhoz - cretenismushoz vezethet. Természetes forrás: "tenger gyümölcsei", hagyma.
Jódhiányos területen 10-20mg KI 1kg konyhasóhoz.

25. Szénhidrát-anyagcsere zavarai – galactosemia, fructose intolerantia

CH metabolizmusában résztvevő enzimek hiánya okozta betegségek.
Galactosemia:
galaktóz első lépésben galaktokináz révén foszforilálódik, majd galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz segítvel
uridil-difoszfogalaktóz-4-epimeráz révén uridil-difoszfoglükóz képződik. 3 enzim defektus öröklése AR.
1/Galaktókináz hiány: galaktóz felszaporodik vérben s vizeletben; másodlagosan galaktitol (dulcitol)
képződik.
Tünetek első anyatejes táplálás után jelentkeznek: galactosémia, galactosuria, cataracta, pseudotumor cerebri
(agynyomásfokozódás jelei). Mentális retardatio, aminoaciduria nem kíséri.
Dg: vvt-galaktókináz meghat.
Életen át galaktózmegvonás.

2/Galaktóz-1-foszfát-uridil transzferáz hiány: a klasszikus galactosémia (enzimaktivitás nulla, mutáció

glutamin cserélődik argininre), mely tünetek korai megjelenésével járó súlyos anyag csere betegség. Enzim
hiányában galaktóz-1-foszfát metabolizmus elégtelen, felhalmozódik s ez felel vese, máj
(hepatotoxicitásért), a agysejtek súlyos kárjához. A betegség enyhe formájában (Duarte típus) mutáció
eredményeképp kóros enzimmolekla képződik de van katalitikus aktivitása.
Tünetek: anyatejes táplálás megkezdésekor májelégtelenség (súlyos icterus, hepatomegalia, hányás,
cirrhosis, ascites, splenomegalia); hypoglykémia (intracell felhalmozódó galaktóz-1-foszfát gátolja
foszfoglükómutázt, így glikogén-glükóz átalakulást), görcsök, letargia, irritabilitás, táplálási nehézség,
cataracta (congenitálisan v később kialkuló, ezért a galaktitol felelős), vesekár (renális tubuláris acidózis,
generalizált ainoaciduria, glycosuria). Egyes esetekben ovariumra kifejtett toxikus hatás miatt primer v
secunder amenorrhoea. Fertőzésre fokozott hajlam.
Dg: tünetek, labor (májenzimek nő, máj eredetű alvadási faktorok csökken, direkt hyperbilirubinémia,
hypoglykémia, esetleg hyperchlorémiás acidosis), vizeletben galactsuria s proteinuria; vvt-enzimaktivitás.
Újszülöttkorban kötelezően Guthrie-teszttel (Bacillus subtilis törzs, mely csak fenilalanin jelenlétében nő)
szűrik.
Galaktózmentes kaja.

3/Uridil-difoszfogalaktóz-4-epimeráz hiány:
2 formája van.
- Tünetmentes forma: normál étrend mellett normál fejlődés, nincs hepatomegalia, nincs cataracta.
Dg: szűrés során vvt galaktóz-1-foszfát tartalma emelkedett, másik 2 enzim aktivitása normális, deficit
érinti vvtket leukocytákat s limfocitákat de szöveteket nem.
Kezelést nem igényel.
- Klasszikus galactosémiához hasonló forma: generalizált enzimhiány következménye. Tünetek mint
klasszikusnál. Dg: vvt-k mellett fibroblastokban is csökkent aktivitás (<10%). *Fruktóz intolerancia:
fruktóz-1-foszfát-aldoláz hiánya (AR) miatt szövetekben fruktóz-1-foszfát felhalmozódik, mely
toxikus májra, vesére.
Tünete: hányás, máj dysfunctio (hiperbilirubinémia, hepatomegalia), hypoglykémia, súlyos esetben
máj s veseelégtelen.
Dg: bélmucosa sejtjeinek enzimanalizise, per os fruktóz terhelés (0,75g/ttkg; pozitív esetben
vércukor s serum anorganikus foszfátszintje csökken, vérhúgysavszint nő). Kezel: nádcukor
megvonása.

Intolerancia= táplálékkal szemben kialakult nem immunmediált adverz reakció, előzetes szenzitizáció nélkül
jön létre.

*Glycogenosis (glikogéntárolási betegség): rendellenes mennyiségű s/v szerkezetű glikogén. Alaptípusok:

0.: máj-glikogén szintetáz; máj érintett, glikogéntárolás csökken, éhezéskor hypoglykéia ketosis s laktát
acidosis, étkezés után hyperglykémia.

I.von Gierke: glükóz-6-foszfatáz enzim rendell; máj-GIT-vese-trombocyták érintettek; ezért hypoglykémia,

laktát-acidosis, hepatomegalia, hypotonia, lassult növekedés, hasmenés, vérzészavar, köszvény, xanthomák
(hyperlipidémia).

II. Pompetípus: lisoszomális alfa-glükozidáz; minden szerv érintett főleg harántcsíkolt izom s idegsejtek;
tünet szimmetrikusan mély izmok gyengesége, cardiomegalia. Ált első életévben halál.

III.Forbes: debranching enzim (amilo-1,6-glükozidáz); máj s izom érintett; korai hypoglykémia, ketonuria,
izomfáradtság.

IV.Andersen: branching enzim (amilo-1,4-1,6-transzglükozidáz), máj, ideg érintett; néhány hónaposan

májcirrhosis.
V.McArdle típus: izomfoszforiláz, izomfáradtság.

VI.Hers: májfoszforiláz, enyhe hypoglykémia, ketonuria.

VII.Tarui: izom-foszfofruktokináz.

26. Aminoacidopathiák, PKU, mitochondrialis és peroxysomalis kórképek (általános

jellemzői, típusai)

Aminoacidopathia: aminosav anyagcserezavarok AAlebontásban, átalakításban szereplő enzimek veleszül

defektusai, AR. Enzimblokk miatt felhalmozódó köztitermékeke neuro s/v hepatotoxikusak; végtermék
hiánya pedig hiánytüneteket.

1/Phenylketonuria: fenilalanin-hidroxiláz hiánya v kóros műkje (normálisan fenilalaninból tirozint /abból

lesz DOPA melanin, dopamin), kórosan magas fenilalanin szint (normálisan < 230umol/l; PKUban >
600umol/l), csökken neurotranszmitter aminok sintézise. Fenilalanin kóros mértékben transzaminálódik
fenilpiruváttá;fenilecetsav és orto-hidroxi-fenilecetsav is felhalmozódik, metabolitok nagy ccban toxikusak.
PKU monogénes kórkép, gén 12q24 kromoszómán, AR módon.
Tünetek:
 szellemi visszamaradottág (fejlődés fokozatosan marad el, néhány hónaposan nyilvánvaló), korai jel
lehet a hányás.
 Fenilecetsav szagát érezni lehet (egérre emlékezető dohos szag),
 izomzat ált hypertonias,
 igen élénk mélyreflexek.
 Microcephalia,
 előreugró maxilla ritkás fogakkal,
 hypoplasias fogzománc.
 Betegek melanogenezis zavara miatt szőkék, világos bőrűek, kék szeműek.
 Ekzemára hajlamosak.
 Később hiperaktivitás,
 hirtelen indulatok,
 öncsonkítás,
 grand mal típusú rohamok,
 kóros EEG.
Szűrés: gyakorisága 1/10000. fenilalanin cc meghat kapilláris vérből Guthrie teszt (Bacillus subtilis törzs,
mely csak fenilalanin jelenlétében nő) és vékonyréteg kromatográfia.

*Klasszikus PKU: serum fenilalanin cc>1200umol/l, ment retard +görcsök, nincs enzimaktivitás.

*Atípusos PKU: serum cc<1200umol/l, enyhe tünetek alacsony morbiditás, enzimaktivitás a normális 1-
35%a, fenilketon ürítés nincs.

*Malignus PKU: dihidropteridin-reduktáz hiánya miatt tetrahydrobiopterin hiány (fenilalanin, tirozin s

triptofán-hidroxiláz kofaktora; dopamin, szerotonin szintézis is zavart).
Tünetek uazok de diéta ellenére romlik, súlyos mentális retard.
Dg: tetrahidrobiopterin terhelés (20mg/ttkg adása után 4-8hval serum fenilalanin >50%kal csöken).

*Másodlagos hyperfenilalaninémiák: koraszülött (átmeneti enzim éretlenség miatt), máj ill veseelégtelenség,
trimethoprim szedés.
Dg: családi anamnézis, tünetek, labor (magas fenilalanin, vizeletben fenilketonok, normál v csökkent tirozin
+ferri-klorid teszt: 10% FeCl3 zöldesen színezi pisit).
Prenatalis dg magzatvíz vizsgálattal nem lehet, mivel fenilalanin hidroxiláz csak májsejtekben van.

Kezelés: klasszikus PKU életen át fenilalanin szegény diéta s hiányzó AA (tirozin)supplemetáció.

Atípusosnál vér fenilalanin szinttől függő fehérjemegszorítás. Malignusnál diéta+dopamin s szerotonin s
tetrahidrobiopterin pótlás. !mivel Phe esszenciális AA teljes hiánya esetén étvágytalanság, anémia,
bőrkiütés, hasmenés lehet; tartós diétások közt gyakori az urolithiasis. Diéta akkor hatásos ha vérszint nem
haladja meg 500umol/l-t. első életévben 300 alatt tartani agy intenzív fejlődése miatt. Fertilis korú
gyerekkorában PKUs anya terhesség alatt diétázzon, mert baba kár (ment retard, microcephalia, szívbeteg,
alacsony születési súly).

2/Tyrosinémiák: 2 típus:
I.típus v hepatorenalis forma: fumaril-acetoacetáz hiány.
-Akut infantilis altípusa újszülött v csecsemőkorban kezd,
 súlyos májelégtelen,
 hányás,
 hypoglykémia,
 icterus,
 vérzések,
 renális tubulopathia.
-Krónikus altípnál
 növekedésbeli elmaradás,
 hepatomegalia,
 cirrhosis,
 hepatocelluláris carcinoma,
 renális tubulopahtia,
 hypophosphatémiás rachitis,
 perif neuropahtia.

II.típus v oculocutan forma:

 tirozin-aminotranszferáz hiány;
 könnyezés,
 photophobia,
 szaruhártya gyull-fekélyek-hegek,
 tenyéri s talpi hyperkeratosis,
 mentális retard.

Dg: enzimaktivitás (leukocyta, fibroblast), plazmaaminosav kromatográfia.

Labor:
-I típusnál: plazma tirozin metionin s AFP normális v emelkedett, vizeletben szukcinilaceton norm v nő, 4-
OH-fenilpiruvát, -laktát, -acetát emelkedett.
-II típusnál plazma tirozin fenilalanin emelkedett, vizeletben 4OH-fenilpiruvát, laktát, acetát nő.
Kezel: fenilalanin s tirozinszegény diéta.
-I típusban diéta mellett NTBC (nitrotrifluorometilbenzoil-ciklohexadion) mely a 4-hidroxi-fenilpiruvát-
dioxigenáz gátlója s kóros metabolitok képződését gátol.

3/Jávorfaszörp-betegség: elágazó szénláncú alfa-ketosav-dehidrogenáz enzim hiánya; felhalmozódik a

valin, leucin s izoleucin, +ezek alfa-ketosavai.
Tünetek:
 3-5.napon progresszív encephalopathia (progrediló tudatzavar, görcsök, opisthotonus),
 vizelet jávorfaszörp szagú,
 acidotikus rohamok,
 fejlődésbeli elmaradás.
Formái:
klasszikus (nincs v minimális enzimaktivitás), intermittáló, késői kezdetű és intermedier, krónikus
progresszív forma +tiaminfüggő, dihidrolipoil-dehidrogenázhiányos.
Labor: elágazó szénláncú aminoacidémia, aminoaciduria, oxoaciduria; DNPH (dinitro-fenil-hidrazin alfa-
ketosavakat kicsapja) teszt. Acidosis, hyperammonémia kevésbé kifejezett. Kezel:
fehérjeszegény diéta, lebontásukban nem érintett AA substituciója, +5mg/ttkg/nap tiamin. Terápia
ellenőrzésére plazma leucincc mérése.

4/Homocystinuria: cisztation-béta-szintetáz hiány, homocisztein felhalmozódása kollagénzavarokhoz vezet.

Tünet:
 ectopia lentis,
 gyorsan romló myopia,
 epilepsia,
 mentalis retard,
 osteoporosis,
 arachnodactylia,
 scoliosis,
 melkkasi deform,
 genu valgum,
 tromboemboliák,
 pillangószárny erythema.

Újszülöttkori szűrés vér metionintartalmával.

Labor:
plazma homocisztein s metionin nő, cisztein csökken;
Láng próba a vizeletben lévő diszulfidok kimutatására (pisi+nátrium-cianid 10perces állás, utána
nitropusszid-nátrium-dihidrát-< cseresznyepiros szín),
enzimaktivitás (fibroblast, hepatocyta).
Kezel:
 piridoxin (B6 vitamin 50-250mg/nap),
 folsav 10mg/nap,
 betain 250mg/ttkg/nap (metildonor).
Priridoxin rezisztensnél metioninszegény diéta, cisztinsupplementáció.

5/Nonketotikus hyperglycinémia: glicin-szerin konverzióért felelős enzim defektje. Tünetek:

fokozott intrauterin mozgások (prenatalis görcsök), közvetlen születés után kezd (első etetés előtt),
generalizált görcsök, myoclonusok, csuklás, hypotonia majd spasticitás, mentális fejlődés minimális, EEG-n
suppression burst mintázat, MR corticalis atrophia.
Labor: hyperglycémia, liquorban magas glicinszint, nincs ketonuria.
Kezel:
 glicinmegszorítás,
 nátrium-benzoát (glicint csökkenti),
 sztrichnin (glicinreceptor antagonista),
 diazepam (receptor kompetitiív antagonista),
 NMDA receptor antagonisták (gátol glicin kötődését s kifejtett excitatoros s neurotoxikus hatását).

6/Karbamidciklus enzimek hibája:

karbamilfoszfát-szintetáz, ornitin transzkarbamináz, argininoszukcinát szintetáz s liáz hiánya akut
encephalopahitát, hányás, hypotonia, coma, súlyos hyperammonémia.
Argináz hiányát nem kíséri súlyos hyperammonémia, de progresszív spasticus quadriplegia.
Mitokondriális: mitokondriális DNS kódolja rRNS, tRNSt, légzési lánc s oxidatív foszforiláció fehérjéit. Ha
mtDNS mutáció létrejön akkor egészséges s mutáns alakok sajátságos polimorf keveréke (heteroplasmia).
Szomatikus sejtosztódás után leánysejtekben mutáns s egészséges sejtek elkülönülnek (homoplasmia).
mtDNS mutáció lehet pontmutáció, deléció, duplikáció, inverzió.
1/Mitokndriális myopathia: kezdődhet bármely életkorban izolált myopathia v mitokondriális betegségek
egyéb tüneteivel. Laktát acidozis lehet enyhe ami izommozgásra kifejezetté válik. Újszülötkori citokróm-C-
oxidáz (komplex IV) hiány korai súlyos myopathiát okoz légzészavarral s laktát-acidozissal.

2/Melas syndr:
 mitokondriális myopathia,
 encephalopathia,
 laktát-acidozis,
 strokeszerű tünetek;
 mentális retard v regresszió.
 Lehet alacsony növés, diabetes, hallászavar, retinadegeneratio, cardiális érintettség.
 Serum s liquor tejsavszintje magas,
 agyi atrophia lehet.
 Haráncsíkolt izomban összecsapzott vörös rostok (ragged red fibers), lipidcseppek.
 Ált adenin-guanin pontmutációval társul, de lehet G-A, T-C.

3/MERRF syndr:
 myoclonusos epilepsia,
 ragged red fibers)
 progresszív myoclonusos epilepsia ataxiával s mitokondriális myopathiával.
 Lehet grand mal roham,
 halláskár,
 dementia.
Serum s liquor laktátszint enyhén emelkedett. Oka ált G-A pontmutáció.

4/Kearns-Sayre syndr: majdnem aznos fenotípus AR s AD öröklésmenet mellett.

 Progresszív externalis ophthalmoplegia,
 retinitis pigmentosa,
 szívérintétt (átvezetési zavar, cardiomyopathia),
 liquorfehérje emelkedés,
 cerebellaris dysfunctio társul.
 Lehet halláskár, perif neuropahtia, myopathia, laktát acidozis.

5/Leigh-féle subakut nekrotizáló encephalomyopathia: agytörzsben s basalis ganglionkban spongiosus elvált

kapillárisproliferátióval.
-Infantilis forma gyakoribb, első 2 évben kezdődik.
Táplálási nehézség, hányás előzi meg agytörzsi s cerebellaris tüneteket (ataxia, szemmozgászavar,
légzészavar, dystonia, piramis jelek, opticus atrophia).

-Akut fulmináns forma gyors progresszióval halálhoz (légzészavar). Háttérben T-G, T-C pontmutáció.
Valamennyinél szegényes kezelési lehetőségű: menadion (légzési lánc protontúlterhelését csökkentve javítja
károsodott ATP képzést), karnitin (acil-karnitin képzéssel csökkenti acilcsoportok okozta citrátköri gátlást),
mtDNS kezelés.

*Mitokondriális zsírsav oxidáció rendell: mitokondriális béta-oxidáció energiatermelésben (főleg

éhezéskor).
1/Medium chain acil-CoA-dehidrogenáz-hiány: főleg hepaticus zsírsav oxidáció betegsége, de érintheti
harántcsíkolt izmot is.
 Éhezés provokálta epizodikus hypoketotikus hypoglykémia, mely 1-2évesen jelentkezik, hányás,
coma, progrediáló tudatzavar kíséri.
 Epizódok közt egészségesnek tűnnek.
 Hepatomegalia,
 mérsékeltmájfunkciós pozitivitás,
 vizeletben szerves sav,
 másodlagos karnitinhiány lehet.

Diffdg: Reye syndr.

2/Multiplex acil-CoA-dehidrogenáz-deficientia (II. típusú glutár-acidémia):

 hypo v nonketonémiás hypoglykémia,
 metabolikus acidozs,
 máj zsíros degeneratioja,
 renalis tubuluskár,
 myocardiumérintettség.
Az elektrontranszport flavoprotein rendszer károsodott. Benignus vesecysta, vesedysplasia kísérheti;
vizeletben rövid szénláncú szerves savak (valeriánsav, izovaleriánsav, glutársav, etilmalonsav).
Újszülöttkori formája súlyos acidozissal, hyperammonémiával, hypotoniával, görcsökkel jár.

3/Karnitin-palmitoil-transzferáz (CPT) hiány:

-CPT I. belső mitokondriális membrán külső oldalán,
-CPT II külső membrán belső oldalán van.

CPT hiány lehet hepatikus v generalizált: előbi esetben fokozott glükőzfelhasználás okoz tüneteket
(nonketotikus hypoglikémia), uttóbb a harántcsíkolt s szívizomzat.
Generlisáltnál
 myoglobinuria,
 hypoketotikus hypoglikémia.

4/Primer karnitinhiány: harántcsíkolt izomban microvesicularis steatosis; klnikailag izomfájdalom, -

gyengeség; infectio ront állapotot.
Karnitinterápiára reagálnak, ha rezisztens akkor szteroid.
Plazma karnitinszintje normális lehet, dghez izom karnitinszint kell.
Seunder karnitinhiány oka organikus aciduria, gyógyszer (valproát).

Peroxysmalis: peroxysomák részt vesznek zsírsavak béta-oxidációjában (igen hosszú szénláncúak,

többszörösen telítetlenenk, prosztaglandinok, koleszterin oldalláncok), plazmalogének (myelin alkotórészei)
szintézisében, epesavképzésben, hidrogén-peroxid képzésben s eliminálásban.

1/Zellweger (cerebro-hepato-renalis) syndr: perosysomák képződésének zavara, számuk s enzimeik

aktivitása csökkent.
 Dysmorf jelek (magas homlok, lapos agyalap, magas szájpad, micrognathia, glaucoma, nystagmus,
lencsehomály, külsőfül deformitás),
 súlyos izomhypotonia,
 görcsök,
 retinadegeneratio,
 pszichomotoros retardatio.
 Első hónapban hepatomegalia, polycystás vese, patellán meszesedés.
 EEG kóros, multifokális görcsjelek.

2/X-hez kötött adrenoleukodystrophia: 4 fenotípusa

1. a cerebralis adrenoleukodystrophia (ALD),
 2. adrenomyeloneuropathia (AMN),
3. Addison-kór formában megjelenő
4. neurológiai tünetek nélküli típus.

ALDben fiúgyereknél 5-10évesen idegrendszeri s viselkedési zavarok, látás s halláskár, progresszív

dementia, majd ataxia, görcsök. Első tünetek jelentkezését követően 2éven belül ált meghalnak. Oka az igen
hosszú láncú zsírsavak idegszöveti felhalmozódása, melyhez citokinmediált gyull társul KIRben.

3/Refsum betegség: fitánsav alfa-oxidáz hiánya, kóros fitánsav akkumuláció.

 Perif neuropathia,
 ataxia,
 retinitis pigmentosa,
 neurogén süketség +ichtiosis,
 cardiális malformatiok.

27. Organikus aciduriák és acidaemiák (általános jellemzői, típusai)

Organikus aciduria: szerves savak (laktát, piruvát, propionát, metilmalonát, glutarát) akkumulációjához
vezető veleszüll enzimdefektusok. Elsősorban elágazó szénláncú aminosavak lebontásának zavarait s primer
hyperlactacidosisokat sorol ide (szerves sav lehet glükóz, zsírsavak intermedier anyagcseréjekor is). Elágazó
láncú AAk (valin, leucin, izoleucin) lebontáskor előbb 2-oxosavvá transzaminálódnak, majd oxidatív úton
dekarboxilálódnak koenzim-A észterekké (leucinból izovaleril-CoA, izoleucinból metilbutiril-Coa, valinból
izobutiril-CoA). Táplálékkal felvet propionsavon kívül propionil-Coa képződik elágazó láncú AAk, páratlan
szénatomszámú zsírsavak s koleszterin lebontása során; elsődlegesen propionil-CoA metilmalonil-Coavá
alakul, majd szukcinil-CoAvá. Lebomlási sor enzimeinek hibái periodusokban jelentkező súlyos
metabolikus acidozist okoznak. Öröklésmenet ált AR, de XR s mitokondriális is lehet.
Csoportosítás nem klinikai különbségeken alapul, hanem klinikokémiai analízisen:
 klasszikus organoaciduriák (propionsav-acidémia, metilmalonsav-acidémia, izovaleriánsac-
acidémia),
 cerebralis organoaciduriák (I.típusú glutarát-acidémia, Canavan betegség, 4OH-butirát-aciduria),
 multiplex karboxiláz hiány (biotinidáz hiány, holokarboxiláz-szintetáz hiány).

*Primer laktátacidosiok csoportjai:

piruvát-dehidrogenáz-komplex defectusai
 E1 /piruvát dekarboxiláz/ hiány,
 E2 /dihidrolipoil transacetiláz/ hiány,
 E3 /lipoamid dehigrogenáz/ hiány)
gluconeogenesis defektus
 piruvát-karboxiláz hiány,
 glükóz-6-foszfatáz /von Gierke/ hiány
mitokondriális légzési lánc defektusai
 MERRF =myoclonusos epilepsia, ragged red fibers;
 MELAS =mitokondriális encephalomyopathia, laktát-acidozis, strokeserű epizódok;
 NARP =neurodegeneratio, ataxia, retinitis pigmentosa.

1/Klasszikus organoacidopathia tünetei:

*neonatalis forma—
 korai jelek (anorexia, bágyadt, hányás, irritabilitás, izomtónus rendell),
 később somnolentia, myoclonusok, csuklás, apnoe, súlyos izomhypotonia.
 Agyödéma (elődomborodó kutacs, vasomotor instabilitás-agytörzsi ödémánál).
  Jellegzetes szagú vizelet: izzadt láb (izovaleriánsav), macskavizelet (propionsav),
 emelkedett anion gap (kationok /Na/ s anionok /Cl, HCO3/ különbsége)
 acidosis,
 perzisztens s jelentős ketonuria újszülöttben,
 hypoglikémia,
 hyperammonémia,
 leukopenia,
 trombocytopenia,
 propionsav aciduriában hyperglicinémia.
Súlyos állapotú újszülöttben ketonuria jelenléte organikus acidémiára utal (mivel gyakori etetés kizárja
éhezéses ketozist); sepsis maszkírzhat anyagcserebetegség jeleit ill leukopenia sepsisre hajlamosít!

*Krónikus intermittáló forma—

 csecsemő v gyerekkori kezdet,
 visszatérő acidosis,
 ketosis,
 hányás,
 dehidráció;
 recidiváló ataxia.

*Krónikus progresszív forma:

 fejlődésben elmarad,
 krónikus hányás,
 anorexia,
 osteoporosis,
 izomhypotonia,
 parencymás szervek kárja.

2/Cerebralis organoacidopathiák, biotin anyagcserezavar, piruvát DH zavar:

 progresszív neurológiai jelek (ataxia, myoclonusok, extrapiramidális zavarok),
 macrocephalia,
 pszichomotoros retardatio,
 akut metabolikus encephalopathia.
Prenatalis dg: magzatvíz szervessav meghat, chorionboholy biopsia s enzimaktivitás.
Dg: klinikum, alapvizsg (vérkép, anion gap, ammónia, sav-bázis, laktát); plazmakarnitin, vizelet szervessav
kromatográfia.
Diffdg: perinatalis asphyxia, sepsis.

*Hyperlactacidémia diffdg:
1. L/P (éhomi serum laktát/piruvát normálisan <20) emelkedett B/A (hidroxi-butirát/acetoacetát
normálisan <3) is emelkedett izombiopsia nincs eltérés (mitokondriális DNS vizsg NARP v légzési lánc
zavar irányban) v ragged red fibers (MELAS, MERRF vizsgálat).
2. L/P normális glucagon+éhezés provokációs teszt (6órás éhezés után glukagon kiürít glikogénraktárakat,
további éhezéskor normoglikémiát glukoneogenezis biztosít):
-normoglikémia oxidációs zavarra (piruvát DH hiány, mitokondriális betegség);
-hypoglikémia glukoneogenezis zavarra (biotinidáz hiány, piruvát karboxiláz hiány) utal.

**Labor:
 organikus aciduria—
 metabolikus acidozis,
 ketoaciduria,
 vizelet szervessav,
 hyperammonémia <500umol,
 neutropenia,
 trombopenia.
Prmer laktát-acidózis—
 metabolikus acidozis,
 változó ketoaciduria,
 vizeletben laktát,
 laktát-acidosis,
 serum s liquor alanin nő.
Kezelés:
 általános terápia—folyadék (toxikus szervessavak excretioja),
 glükóz 5-10mg/ttkg/perc (endogén fehérjekatabolizmus visszaszorítása),
 alkalizálás 2-4mEq/ttkg/nap HCO3 (szerves savak ürülése),
 kalória min 120kcal/ttkg/nap (glükóz, lipid),
 dialízis (toxin eltáv).

Speciális—ketogén diéta
 (primer laktátacidózisnál; kalória 80-90% lipid, glükózbevitel visszaszorítása),
 glicin 250mg/ttkg/nap (izovaleránsavas acidémiánál);
 karnitin 50-200mg/ttkg/nap (propionát- metilmalonát –izovaleriát acidémiában mivel másodlagos
karnitinhiány lehet).
 +vitaminok:
 thiamin 25-100mg (piruvát DH kofaktora),
 C 4g/nap (elektronakceptor),
 K 10mg/ttkg/nap (elektronakceptor),
 biotin 20-40mg/nap,
 riboflavin 20-50mg /nap (flavoproteint stimulál).

**Glukoneogenezis zavaraiban éhezést kerülni; oxidáció zavarban magas zsírtartalmú diéta. +dikloroacetát
csökkenti a laktátszintet.

28. Szfingolipid-tárolási betegségek (általános jellemzői, típusai)

Szfingolipid: lisoszomális betegség alcsopja, tökéletlenül lebontott sejtkomponenesek halmozódnak fel.

Öröklés AR, kivéve Fabry kór (XR). Elsősorban idegrendszeri membránlipidek lebontási zavara, melyek
ceramidból, s összetett szénhidrátláncokból v egyszerű hidrofil oldalláncokból állnak. A gangliozidok
elsősorban szürkeállományban fordulnak elő, a myelinhüvely esszenciális anyagai a galaktocerebrozidok,
szulfatidok s szfingomielin. Idegrendszeri sejteken kívül RES is tárolja szfingolipideket.
Formái:

1/Niemann-Pick kór: szfingomielináz enzim defektusa, szfingomielin tárolás neurális s visceralis

szövetekben.
-Klasszikus formáját A típusként v infantilis formaként hív.
 Korai megjelenés,
 kis súllyal születik,
 enyhe hepatosplenomegalia,
 kancsalság,
 maculán cseresznyepiros folt (vaksággal társulhat).
 Tüdőben történő tárolás miatt diffus infiltr, opálosság.
 Betegek 0,5-3évesen meghalnak.

-B típusban
 KIR nem v mérsékelten károsodik,
 betegek elérik felnőttkort,
  szfingomielináz aktivitása csökkent.

- C típusban transzportzavar van, neurológiai jelek:

 felfelé tekintés bénulása,
 ataxia,
 dystonia,
 dementia.

Betegség dg: Niemann-Pick sejtek (tárolási aggregátumok) monocyta-makrofágokban; habos lipid

depositumok csontvelőben (Sudan feketével feshető). Enzim génlokalizációja 11p15.

2/Gaucher-kór: glukocerebrozidáz enzim defekt, tárolt anyag a glukozilceramid.

Három típus:
1.típus (felnőttkori) a primer neurológiai érintettség hiányában különbözik többitől.
 Hepatosplenomegalia,
 trombocytopenia,
 anémia,
 leukopenia,
 fokozott infekcióhajlam,
 csontfájdalmak,
 metaphysisekben főleg femur distalisa végén kiszélesedés.
 1 típusban progresszió lassú.

2 típus (akut neuropathiás)

 korai kezdet,
 2éves korig halál.
 Etetési nehézség,
 mentalis retard,
 görcsök,
 hypotonia,
 spasticitás,
 bulbaris jelek.

3. típus (subakut neuropathiás)

 fokozodó hepatomegalia,
 infectiok.
Csontvelőben Gaucher sejtek (rácsos, hálózatos citoplazma, May-Grünwald-Giemsával kékes. Gén
1.kromoszómán, ált T-C pontmutáció.

3/Fabry kór (angiokeratoma corporis diffusum): glikoszfingolipid katabolizmus zavara alfa-galaktozidáz

defektje miatt. XR, érintett férfiban nincs aktivitás, hordozó nőkben csökkent. Glikoszfingolipid lerakódik
erek simaizomsejtjeiben, ganglionsejtekben, szív, vese, szem, KIRben.
- Első tünet angiokeratomák gluteálisan, cornea s lencsehomály.
- Később proteinuria, veseelégtelenség, hypertonia, urémia. +trombosis.
- Késői szövődmény: stroke, corronáriabetegség.

4/Krabbe-kór (globoidsejtes leukodystrophia):

infantilis forma
- 3-6hónaposan kezd,
- gyors progresszió.
- Súlyos mentális retard,
- motoros kár,
- kezdetben fokozott izomtónus s csökkent ínreflexek,
- súlyos perif neuropathia;
- majd súlyos izomhypotonia.
 - Vakság, süketség gyakori.
Agyi fehérállomány progresszív elvelőtlenedése, PAS+ gömbszerű histiocyták (globoid sejtek).
Enzimdefekt a galaktocerebrozidázt érinti.

5/Gm1 gangliosidosis: béta-galaktozidáz defekt, gangliozid Gm1 tárolódik. Enzimhiba 2 betegségben

nyilvánul meg: gangliosidosis és Morquio B betegség (mucopoliszacharidosis IV. súlyos csontdeformitással,
nanosomia; itt nincs az idegrendszerben tárolás).
Korai tünetek,
- növés lassul,
- képességek leépülnek,
- hepatosplenomegalia,
- scoliosis,
- csontdysplasia.
- Agykoponya nagy, arc durva, vaskos szemöldök, macroglossia, hirsutismus,
- gyakori köldök v lágyéksérv;
- cseresznyepiros folt maculán.
Gén a 3 kromon.

6/Gm2 gangliosidosis: gagnliozid Gm2 halmozódik fel. Hidrolízishez kell egy aktivátor is; béta-
hexózaminidáznak 2 izoenzime van: A (alfa s béta alegységből), B (két béta alegységből).
Tay-Sachs betegség: hexózaminidáz alfa alegységének génje sérül (normális marad hexózaminidáz B
funkciója);
- mentális retard,
- regressio,
- görcs,
- spasticitás,
- cseresznyepiros folt maclán,
- vakság,
- macrocephalia,
- 2-3évesen halál.

Sandhoff betegség: béta alegység génhiba, csökken A s B hxózaminidá funkció;

- progresszió rapidabb.

7/Metachromasias leukodystrophiagalaktozil-szulfatid halmozódik fel szürkeállományban s perif

idegekben +tárolás vesében, húgyhólyag, kismértékben bélben. Vizelettel galaktozil-szulfát ürül,
felhalmozott anyag krezilkékkel metacromasiásan festődik.
-Infantlis forma 2évesen kezd, halál.
-Juvenilis típus 6-8éveen,
-felnőttkorinál serdülőkorban kezd.
- Járászavar,
- ataxia,
- alsó végtagi piramis lézió,
- mentalis hanyatlás,
- spasticitás, hyporeflexia,
- perif neuropathia.
Juvenilis típban gyakori vakság, némaság, paresisek, görcsök. Háttérben arilszulfatáz-A génhiba.

29. Mucoplysaccharidosisok:
lisoszomális tárolási betegség alcsopja, melyben glükózaminoglikánok lebontása károsodott. Enzimdefektus
jellege szerint károsodhat dermatán-szulfát (DS), heparán-szulfát (HS), keratán-szulfát (KS) katabolizmusa
külön v kombinációban, s kondroitin-szulfát (CS) lebontás is. Öröklés AR, kivéve Hunter (XR).
10enzimhiba lehetséges, kórképeket 6 típusba soroljuk.
Közös jellemző
- mentalis retard (kivéve I.S és VI.),
- alacsony termet,
- durva arcvonások,
- corneahomály,
- hepatosplenomegalia,
- ízületi contracturák,
- csontdysplasiák,
- sérvek (=Hurler fenotípus) + Alder-Reilly testek (fvs).

*MPS I. H (Hurler-kór): alfa-L-iduronidáz defekt (4p); DS és HS tárolódik s jelenik meg pisiben.

- Tünetek 6-24 hónaposan,
- hepatosplenomegalia,
- csontdeformitás,
- macrocephalia, durva arcvonások, előugró homlok, macroglossia,
- bordák kiszélesedése, ovoid csigolyatestek, rövid széles csöves csontok, proximálisan széles
ujjpercek.
- Ízületek feszesek,
- contracturák alak ki,
- mentális retard.
- Recidiváló légúti infectiok, otitisek,
- coronariainsuff, corneahomály,
- multiplex dysostosis.
- Hydrocephalus alak ki,
- 10éves kor előtt halál.

*MPS I. S (Scheie syndr): enyhébb forma, 5éves kor után kezd.

- Dysmorphia,
- intellektus normális,
- késői corneahomály,
- carpal tunnel syndr.

*MPS I H/S (Hurler-Scheie): két syndr közt átmenet, kezdet 3-8évesen.

- kifejezett szomatikus tünetek,
- normál intellektus,
- corneahomály,
- ízületi deform,
- halláskár,
- micrognathia macroglossiával.

*MPS II. (Hunter syndr): iduronát-szulfatáz defekt, DS s HS tárolódik. súlyos típusban 4 éves kór előt
kezd,
- corneahomály s kyphoscoliosis hiányzik,
- de durva arc,
- ízületi contracturák,
- alacsony növés,alagútsyndr,
- mentális retard,
- 6-8évesen mentális regressio,
- beszédvesztés,
- járászavar,
- hydrocephalus;
- 15éves kor előtt halál.

Enyhe típusban normál intellektus, felnőttkort eléri, enyhe csont s légúti érintettség.
*MPS III. (Sanfilippo betegség): heparán szulfát lebontás enzimdefektjei (4 altípus: A-szulfamidáz; B-N-
acetil-glükózaminidáz, C- acetil-CoA:alfa-glükózaminid-N-acetil-traszferáz; D-N-acetil-glükózamin-
6szulfatáz).
Dg 2éves kor után,
- súlyos KIR tünetek,
- enyhe szomatikus eltérés,
- corneahomály hiányzik.
- Hirsutismus, vastag dús lenőtt haj, sűrű sezmöldök,
- beszéd fejlődése késik,
- haláskár,
- progresszív dementia.

*MPS IV. (Morquio-betegség): keratán szulfát lebontás hibája, 2 enzimdefekt: N-acetil-galaktózamin-6-

szulfatáz (A típus) s béta-galaktozidáz (B típus = Gm1 gangliosidosis is lehet).
- Súlyos csontdeform,
- nanosomia,
- depositumok miatt corneahomály,
- normál intellektus.

Első tünetek 1-3évesen:

- genu valgum,
- kyphosis,
- növekedés lassulás.
Megrövidült deformált mellkas, dens epistrophei hypoplasia (veszélye az atlantoaxiális luxatio mely
komprimál gerincvelőt), kyphosis, hyperlordosis, scoliosis, ulnaris deviaito, rövid ujjpercek, osteopoross.
Laza szalagok, ízületekben kóros mozgathatóság, nagyobb ízületek deformitás miatt mozgáskorlátozottak.
Halál ok mellkasdeform miatti cor pulmonale.

*MPS VI (Maroteaux-Lamy betegség): N-acetilgalaktózamin-4-szulfatáz (arilszulfatáz-B) defekt, DS

tárolódik.
- köldök slágyéksérv gyakori,
- 5-8évesen lassul növekedés,
- corneahomály,
- ízületi mozgás beszűk,
- részlegesen flektált csípő s térd,
- kezek karomtartásban.
- Aorta s mitrális billentyűk megvastagodnak, meszesek.

*MPS VII (Sly syndr): béta-glukuronidáz defekt; DS, HS, CS tárol.

- Neonatalis forma-hydrops fetalis, újszülöttkori elhalálozás.
- Infantilis forma mentalis retard, mérsékelt skeletális érintett.
- Juvenilis enyhe mentális retard.
Jellemző a granulocytákban metachromásiásan festődő granulatio.

30.Mucolipidosis:
glikoproteinek s glikolipidek hibás metabolizmusa miatt szervezetben s pisiben oligoszacharidok
mennyisége megnő. AR öröklés, részben mucopoliszacharidosisra (alacsony termet, mentális retard,
dysostosisok), részben szfingolipidosisra (cseresznyepiros folt maculán, perif neuropathia) emlékeztet.
Biokémiai alap hogy bizonyos lizoszomális enzimek, melyek normálisan citoplazmában de novo
szintetizálódnak, nem a lizoszomákba transzportálódnak, hanem extracell mediumba, így aktivitásukat
nemtud megfelelő helyen kifejteni. Érintett sejtek kóros mukopoliszacharidtárolást mutatnak, de nincs kóros
ürítés.

*I-sejt betegség (mucolipidosis II., Leroy betegség): nevét fibroblastok citoplazmájában fáziskontraszt
mikroszkóppal látható zárványszemcsékről kapta.
-Újszülöttkorban vastag bőr, herniák, csontdeformitások.
-Csecsemő külleme hasonlít Hurler fenotípushoz (alacsony termet, durva arcvonások, corneahomály), de
orbita kicsi, szemek kidüllednek s jellemző az arcon látható tágult kapillárisok, gingivahyperplasia
+izomhypotonia, hepatomegalia, pszichomotoros reatrdatio.

Háttérbn mannozil-foszfotranszferáz defektus, tárolt anyag vizeletben szialil-oligoszacharidok.

*Pseudo-Hurler-polydystrophia (ML III.): ML II. enyhébb formája, 3-4évesen kezd.

- Multipley dysosotosis,
- corneahomály,
- mentális retard,
- merev ízületek,
- alacsony termet +I-sejtek.

*ML IV: gangliozid-szialidáz defekt; neonatalis kezdet.

Nincs dysostosis,
de corneahomály, retinadegeneratio, hepatosplenomegalia, izomhypotonia, kancsalság.

Lisoszomális glikoprotein degradatio károsodása:

*Sialidosis (ML I.): neuraminidáz defekt, vizeletben szialil-oligoszacharidok.
 I. típus enyhébb, cseresznyepiros folt maculán, 10éves kor után generalisált myoclonusok.
 II. típus súlyosabb, korábban kezd, viscerális tárolás is. +multiplex dysostosis, corneahomály,
hepatosplenomegalia, mentális retard, vakuolizált limfociták.

*Fucosidosis: fukozidáz defekt, vizeletben oligoszacharidok. Első hónapban kezd, multiplex dysotosis,
durva arcvonások, pszichomotoros retard, hepatosplenomegalia, angiokeratomák.

*Mannosidosis: mannozidáz defekt. 2éves korig csak fertőzésekre fokozott hajlam, aztán lassul
pszichomotoros felődés. Kiugró homlok, vastag ajkak, előugró állkapocs, cataracta, sérvek, hydrokele
gyakori. Hallászavar, enyhe mentális retard.

31. Testtömeg-gyarapodás, hossznövekedés és proportionalis változás

újszülöttkortól pubertáskorig
Testtömeg, hossz:
Növekedés mennyiségi kategória, az a folyamat mely során test s alkotói méretükben változnak.
Mechanizmus: hyperplasia (sejtek száma nő), hypertrophia (sejtméret nő).

*Testsúly: születési súly az intrauterin növekedés eredménye;

 érett lány 3250g
 érett fiú 3350g.
Initialis testsúlycsökkenés fiziológiás (de max 10%), életanilag az extracell víztér izotóniás kontrakciója;
ehhez hozzájárul meconiumürítés, vizeletürítés, fokozott vízvesztés, gyarapodáshoz még nem elég táplálék.
Kb. 10-12.napra visszanyeri születési súlyát, ok h anyatej 4.naptól már elég energiát s folyadékot biztosít.
Energiaigény:
 0-3hó 116kcal/ttkg/nap;
 3-6hó 99;
 6-9hó 95;
 9-12hó 101;
kcal x 4,2=kj.
Fehérje 1-2g/ttkg/nap;
zsír 2-4g/ttkg/nap;
CH 15-20g/ttkg/nap.

Súlygyarapodás
 első hónapban 300-400g;
 2-6hónapig havi 600g;
 második félévben havi 500g 1évesen születési súly 3x-osa.
 Gyerekkorban súlygyarapodás üteme lassul, csak serdülőkorban lesz erőteljesebb.
 2-7év közt átlago súly (kg)=2x évek száma+8;
 8-12év közt (kg)= 3x évek száma.
Testsúly növekedésének ütemét számszerűen fejezi ki a fejlődési kvóciens: FQ=jelenlegi súly/ kornak
megfelelő kell érték.
Normál 0,9-1,1.
Pontosabb a percentilis táblázat v görbe: azt mutat meg h az azonos korú csecsemők hány százalékának
kisebb az adott értéknél s testsúlya. Népesség minta átlagban 50-es percentilisnek felel meg;
10alatt v 90felett gyanúkeltő;
3alatt v 97felett kóros.
Átlagtól való eltérés megadható SDben (standard deviatio);főleg különböző életkorú gyerekek növekedési
összehasonlítására. Egyedi esetben kevésbé pontos mert testméretke nem gaussi megoszlásúak, elmaradás
irányában mindig nagyobb szórás.

*Testmagasságra vonatkoztatott testsúly: életkortól független;

BMI=testsúly (kg)/ testmagasság2 (m2).
- Újszülöttkorban 3 s 97 percentilis határai 10,7 s 15,1;
- 6éves korban 12,9 s 19,7kg/m2.

*Hossznövekedés:
- születéskor 50-52cm;
- első évben havi 2cm növekedés;
- 1évesen 75cm.
- Utána kissé lassul.
- 2-3évesen 10cm/év;
- 4-10évesen 5-6cm/év.
- Serdülőkorban: 10-12éves lányok max. 9cm/év; 12-14éves fiúk max. 10,5cm/év.
- Serdülőkor után ismét lassul; 3cm/év.
Kívánatos testhossz: cm=5x évek száma +80 (képlet csak 8éves korig jó) vagy 2-12év közt cm=6x évek
+77.
felnőttkori magasság becslése: aktuális magasság, csontkor, életkor, szülők magassága, első menses ideje
(Tanner); eddigi növekedési ütem figyelembe vételével még pontosabb.

*Fejkörfoat:
- időre született újszülött fejkörfogata frontooccipitalis szinten 34-35cm;
- 1éves korra +9-10cm-t nő (45cm).
- 4évesen 50-51cm,
- 5év 51-52cm,
 - 12év 54-55cm.
- Koraszülöttek fejkörfogata gyorsan nő, 1,5éves korukra behoz lemaradást.

Dysmaturusok fejkörfogata lehet h végleg kisebb marad (ált agyállomány hibás fejlődését tükrözi, alacsony
IQval jár), vagy intrauterin sorvadás csak kisebb testsúlyt eredményez s fejkörfogat viszonylag nagy ami
kiegyenlítő növekedés folytán néhány hetes korban hydrocephalus látszatát kelti.

*Mellkörfogat:
- időre születettnél 32cm,
- félévesen 42cm,
- 1év 46cm.
Mellkörfogat első 8-10hóban kisebb fejkörfogatnál (hydrocephalus becslése).

*Tejfogak:
- 5-8hónap alsó kp. Metsző;
- 6-10hó felső kp. Metsző;
- 7-10hó alsó szélső metsző;
- 8-12hó felső szélső metsző;
- 11-18hó első őrlők;
- 16-20hó szemfog;
- 2-3év hátsó őrlők.
Második fogzás 6-7évesen az első maradó nagyőrlők áttörésével.

*Bőrredővastagság: musc triceps felett v scapula csúcsa alatt; percentilis görbék.

*Etnikumspecifikus standardok:
cigányok születési súlya, hossza kisebb. +Down-kórosok, achondroplasiások, Turner syndr.

*Kiegyenlítő növekedés: ha kóros betegség, éhezés miatt növekedés visszamarad, gátló ok megszűntével
normálnál intenzívebb növekedés (catch up growth).

*Testarányok, testfelület: testarányok életkorral változnak. Újszülött fejmagassága teshossz negyede,

felnőttnél csak nyolcada.
Ülőmagasság/testhossz arány
- csecsmőnél 0,65;
- 4évesnél 0,56;
- felnőttnél 0,5.

Alsó s felső testfél aránya (symphysis alatt s felett)

- újszülöttnél 1:1,7,
- de lábak gyors növekedése miatt 8-9évesen már 1:1.

minél fiatalabb annál nagyobb az azonos testsúlyhoz viszonyított testfelület: egy kg súlyra
- újszülöttkorban 3x akkora;
- 1évesnél 2x akkora felület jut mint felőtben.

Testfelület függvénye a hőleadás, O2fogyasztás, légzésvolumen, clearence, egyes gyógyszerek adagolása.

*Csontkor: meadja valódi fejlettséget, biológiai kort a porszövet elmeszesedésének állapota. Rtg: bal kéz s
csukló csontmagjainak vizsg. **növekedés s fejlődés gyorsabb mint pl nagyszüleinknél (acceleratio) s
mértéke is nagyobb (szekuláris trend).
32. Psychomotoros fejlődés értelmi fejlődés, nagy- és finommozgások
fejlődése, nyelvi-, kognitiv és pszichoszociális fejlődés
Pszichomotoros: fejlődés minőségi kategória, a növekedéssel együtt a statikai, mozgásbeli, funkcióbeli
változások, érzékszervek s pszichés teljesítmények javulása, differenciálódása, finomodása; a környezettől
való önállóvá válás folyamata.

*Nagymozgás: ahhoz h fejlődés bekövetkezhessen 3 folymatnak kell összehangoltan végbemennie: primitív

reflexek integrálódása, flexorok s extensorok közti egyensúly kialakulásának, egyensúlyi s kitámasztási
reakciók kifejlődésének. Érés s gyakorlás folytán tökéletesedik gyerek mozgása.
Mozgásfejlődés megkezdődik méhen belül,
7hetesen spontán mozgás;
10hetesen ujjak hajlítása, végtagmozgások.
Újszülött sor reflexes s akaratlagos mozgásformával születik;
-primitív reflexek
 Moro,
 kereső s
 szopó,
 fogó,
 tónusos nyaki reflexek
-elemi mozgásminták (elemi kúszás, mászás, járás),
- újszülött testartása szimmetrikus s flexor tónus dominál.
Háton fekve billeg, karja könyökben behajlítva, keze ökölben, csípő térd hajlítva.
Hasonfekve könyök hajlítva a mellkas alatt, térdét has alá húz, feje oldalra fordít.
 1hónaposan flexor tónus doinál, hason fekve állát pillanatokra felemeli.
 2hónapos-fejét szabadon forgat, erősődő extensio miatt hason fekve 45fokban emeli fejét; ha fejét
oldalra fordítja aszimmetrikus tónusos nyaki reflex dominál (amerre fordít, azon oldalon karja
kinyúlik, elentétesen behajlik).
 3hónap- 90fokban emeli fejét, alkarra támaszkodik, csípője s térde nyújtott, örömében rugdos, ölben
tartva fejét stabilan megtartja.
 4-6hónap közt hasra fordul, hason fekve nyújtott könyökkel tenyéren támaszt, háton fekve
szimmetrikus testtartás.
 6-7hónap gurul,
 7-9hó kúszik,
 8-10hó négykézláb mászik;
 9-10hó felül;
 10-12hó kapaszkodva feláll s lépeget;
 12-14hó szabadon feláll s 1-2 önálló lépés.
 2évesen fut, székre mászik, labdát rúg;
 3évesen lépcsőn váltott lábbal;
 4év egy lábon ugrál.

*Finommozgás szintén meghatározott sorrendben:

 újszülött fogóreflex miatt tenyérébe helyezett tárgyra rámarkol, látótere szűk csak középvonalban
képes fixálni.
 2 hónaposan karjaival sepregető mozgást, markolászás de tekintetét nem irányítja rá.
 3hónap kezét középvonalba hozza, játék kezekkel; szemével 180fokban követi tárgyakat, nyúlása
bizonytalan (ált tárgy mögé nyúl).
 4hó megfogott játékot nézegeti; ulnáris tenyérfogás, hüvelyk még nem opponál.
 5 hó pontosan nyúl tárgyért (ha még kezét nézegeti akkor retardatio lehet).
 6hó hüvelyk oppositio.
 8hó éretlen csippentőfogás;
 12hó érett csipentőmozgás, pakol, rámol.
 14hó elengedés kifinomul, 2kockát egymásra tud rakni.
*Nyelvi fejlődés:
 újszülött sír,
 1hó hangra összerezzen, differenciálatlan sírás.
 2-3hó gögicsél.
 3-6hó gagyog, szemével hang irányába tekint.
 6-9 hangosan nevet, nevére figyel, tiltást ért, fejével hang felé.
 12hó első szavak, halandzsa beszéd.
 10-15hó élvezi zenét, zenére mozog, ismerős személyre tárgyra mutat.
 18hó testrészeit megmutat, kérésre képet mutata, 15-20szót használ.
 2év szavakat kapcsol, 50 szó.
 3év 3szavas mondaotk, ragoz, 250szó, mi ez korszak.

*Kognítiv: első 2évben értelmi fejlődést alapvetően 4 folyamat révén lehet követni:
 tárgyállandóság kialakulása (6hónapos kor előtt amit nem lát az nem létezik, 7-12hó kukucs játék,
tárgyállandósaág első jele ha leejtet tárgy után néz);
 ok-okozati összefüggés megértése (1-4hónaposan megtanulja számára kellemes érzést újból
előidézni pl. ujját stájba vesz; 4-8hó tárgyakkal előidézett véletlen reakciót újra s újra pl. csörgőt
lökdös; 2évesen felfedezővé válik);
 utánzás (4hónaposan hangokat, mozdulatokat végez; néhányhónap múlva elkezdi új hangok
utánzását);
 szimbolikus játék kialakulása (5-6hó pontosan nyúl s mindent megfog; 1éves kortól funkciószerűen
használ játékot).

*Pszichoszociális: gyeremek személyiségfejlődésa s megtanul társadalmi elvárásoknak megfelelően

viselkedni.
o 1hó arcot fixál kb 20cm-ig; követ, anya hangjára megnyugszik.
o 2hó szemkontaktus, mosolyog;
o 3hó hangadással válszol;
o 6hó anyához szelektíven kötődik;
o 9hó kukucs játék, idegentől fél.
o 12hó jó kontaktus készség, örömmegosztás.
o 18hó házimunkát utánoz.
o 2év akaratát kifejez;
o 3év szobatiszta,
o 4év barátja van.

33. Életkorhoz kötött kötelező, veszély esetén kötelező és fakultatív védőoltások

Védőoltás: Maternális—anya véréből ellenanyagok (IgG) placentán+ szoptatás révén anyatejben IgA, átlag
6 hó védelem. Passzív ellenanyag bevitel (rövid immunitás), aktív antigén bevitel (életre szól), cél a fertőző
betegségek megelőzése. Oltóanyag a vakcina. Védőoltás legyen biztonságos (elölt v toxoidot tartmazóban
nem lehet élő ill natív toxin). Élő attenuált mikroorganizmust tartmazó vakcina esetén nem lehet más
mikrorggal kontamináció. Megfelelő típusú s tartós immunitás létrehozása: exotoxint termelő bacik és
extracell kórokozók ellen humorális, míg intracell esetén celluláris. Mellékhatások kerülése. Kellő mértékű
immunogenitás (toxoidnál, elöltnél kellhet adjuváns pl. Al-hidroxid, ami fokoz immunválaszt).
Antigénversengés elkerülése (ne rontsák kombinált oltóanyagok egymás immunogenitását). Vakcina
stabilitása élő, attenuáltnál. Instabilitás esetén vad, virulens mutáns megjelenése!
Vakcinák típusai:
 o elölt mikroorganizmust tatmazó (Bordatella pertussis, Salmonella typhii, Vibrio cholerae, Yersinia
pestis, rabies, poliomyelitis, influenza);
o toxoid (formaldehiddel exotoxinokat detoxikálják, nem változtat Ag-specificitást, pl. diphteria,
tetanus ellen);
o kivonat (alegység) vakcinák (teljes elölt helyett csak a védettséget kiváltó Agnel immunizál, kikerül
pl Gram – bacik pirogén hatját; de Ag-preparálás megváltoztat baci Ag konformációt, ami ront
készítmény immunogenitását. Pl. Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae, S penumonia
tokpoliszacharidjai);
o élő, attenuált (teljesen v részben elvesztették virulenciájukat a protektív Ag megváltoztatása nélkül,
pl. BCG, MMR, varicella, sárgaláz);
o géntechnológiával előállított protektív Ag (hepaitis B HBsAg);
o konjugált Ag (tokantigén + Aghatást fokozó fehérje pl. H. influenzae b).

*Oltási reakció:
egyes oltások rendzseres velejárója; helyileg pír, duzzanat, fájd +fejfáj, láz, rossz közérzet.

Oltási szövődmény az oltott átlagtól eltérő reakciókészsége miatt, ritka (pl. DiPerTe esetén lázgörcs
jellemző).

Oltás kontraindikált:
lázas betegség, immunihányost élővel nem oltani, progresszív idegrendszeri betegnek tilos B.pertussis;
korábbi oltásnál súlyos szövődmény, terhesség, túlérzékenység vmely komponenssel szemben (MMRben
tojásfehérje).

Oltási naptár:
0-6hetes BCG;
2-3-4 hónaposan DiPerTe+IPV+Hib;
15hó MMR;
18hó DiPerTe+IPV+Hib;
3 s 6 évesen DiPerTe+IPV;
11év MMR,
14év HBV.

BCG: Bacillus Calmette-Guérin; attenuált Mycobacterium bovis; liofilizált oltóanyag, bal vállba 2-4hét
múlva lencsényi göb, heggel gyógyul; félévesen kontroll ha nincs heg revacinatio; szövődmény BCG sepsis
celluláris immundefektusban.

Hib: konjugált poliszacharid (poliszacharid+fehérje memória Tsejtek keetkeznek); tokkal rendelekző

törzsek ellen véd (epiglottitis, meningitis, pneumoina).

DiPerTe helyette Infanrix (acelluláris); oltási reakció láz, görcs; szövődmény steril tályog, allergiás reakció,
magas hangú sírás, hypotoniás állapot.

IPV- inaktivált poliovakcina, tirvalens (mindhárom vírustípust tartmaz);

OPVt megszüntet mert gyengített kijuthat s nemlehet eradikálni.

MMR: oltási reakció 5-10nap múlva láz, nyirokcs duzanat, arthralgia; szövődmény lázgörcs, meningitis,
polineuritis.

HBV: ha anya HBsAg pozitív újzsülöttet 12h belül passzív imunizálni s 1héten belül aktív majd 6hónaposan
aktív; aktív felszíni Ag (Engerix B, Twinrix- hepatitis A s B); passzív Aunativ.

**Megbetegedési veszély esetén kötelezők:

o rabies,
o typhus abdominalis, v
 o fertőzők közelében élőknél diphteria+
o mumpszos beteg környezetében élő <25évesnek mumpszvakcina;
o terhes első 3hónapban rubeolástól fertőzödhet (Ig immunizálás).
Megbetegedési veszély elhárítására
o tetanus mezőgban,
o diphteria kórházbna,
o typhus abdominalis csatornamunkásoknál,
o kullancsencephalitis erdészek +leptospirosis s tularaemia.

Külföldi utazással kapcsolatosak:

o kolera,
o sárgaláz,
o kiütéses tífusz,
o pestis.

**Fakultatív:
o Influenza- influenzabetegség nem vált ki hoszú védelmet, oka az antigén-shift és drift. Vakcinában
formalinnal elölt v béta-propiolaktonnal inaktivált törzsek (2 Atípus, 1B), rizikócsopba tartozóknak
adják (öreg, légúti-szív-vesebeteg).
o Egészségügy, csatornamunkás HAV vakcina.

**Pneumococcus:
konjugált alegység vakcina (Prevena, Pneumovax), oltási sor 2,3,4hónaposan majd még 1oltás 1-3éves kor
közt.
Indikált: krónikus tüdő s szívbeteg, asplenia, hemoglobinopathiák, Gaucher kór, HIV fertőzés.
Meningococcus: konjugált alegység (Meningitec) csak c ellen; poliszacaharid monovalens, divalens (a, c) s
tetravalens.

34. Ápolás, gondozás újszülött-, csecsemő- és gyermekkorban

Ápolás: megszületés után újszülött magatehetetlen ápolásra szorul. Egészségmegőrzés egyik fő feltétele a
tisztaság, személyi higiéne.
*Fürdetés:
Bőr jelentős szereppel bír- hőszabályozó, raktározó, vitaminképző, barrier. Újszülött/csecsmő bőrfelülete
nagy, bőre vékonyabb, savi vegyhatás hiányzik, bőr alatti zsírpárna gyengébb. Naponta teljes testet
fürdessük, legáltalánosabb az utolsó etetés előtt, fürdetést előkészíteni (legyen minden kéznél-sampon,
törülköző, pelenka, ing, pizsi, bőrápolók); fürdetés meleg szobában víz 36-38 fokos gyerekkádban.
Kezdetben figyelni h nem gyógyult köldökcsonk ne érjen bele vízbe. Azonos időben, azonos személy
testrészek azonos sorrendjében- csecsmőben meghittséget, örömet, bizalmat ébreszt. Napközi mosdatás: arc,
kéz, pelenkacserénél popsi.

*Bőrápolás: füredetés előtt babaolajjal pelenkázott részeket +hajlatokat; fürdés után szárazra bőrt+hintőpor
(hexachlorophen), olajat ekkor csak seborrhoeas száraz bőrre. Combhajlat s popsi védelmére babakenőcs
(Ung. Neonatorum), felmaródás esetén Neogranormon.

*Köldökápolás: köldökcsonkot óvni víztől, leesése után váladék 70%os alkohollal letörölhető.
Begyógyulásig 1% hexachlorophenes hintőpor +steril gézlappal fedni tisztába tevéskor. Nedvező, gyulladt
köldökre 3% H2O2 oldat (ne csurohjon bőrre mert felmarja). Hosszú ideig tartó nedevezéskor gondolni
sipolyra (urachussipoly, emphaloentericus). Sebalap túlsarjadásakor 1% ezüstnitrát.

*Testnyílások: orr- fürdés után vizes/olajos pálcikával tisztít, 2éves kortól magától kifújja. Fül-tamponos
pálcikával naponta. Végbélnyílás-elölről hátra mozdlat, védeni lányok szeméremtestét. Szemrés-
váladékozás esetén kamillateás mosás. Szájápolás csak gomba (soor) esetén, bóraxglicerin ecsetelés.
Fogmosás csak 2-3éves korban, minél korábban tanuljon meg rágni (erősít, tisztít fogat).

Hajápolás- minden fürdetéskor, később hetente 1-2x. körömvágás- ne érjen túl ujjbegyen (összmar arcát),
vágás fürdés után.
Szobatisztaságra nevelés: pisi kaka reflextevékenység, gyereknek meg kell tanítani visszatartást, de ehhez
kell feltételes reflex ami tudatos agykérgi műk eredménye (csak 18hónapos kortól képes). Ált 3éves körül
válik ágytisztává.

*Öltöztetés: újszülött, csecsemőkorban szokványos ruhák +angolpólya (szabad mozgás). Anyaga legyegn
hőszigetelő, könnyen tisztítható, megfelelő méret. 2,5kg felett már jó a 20-22fok; 4kg felett jó hőszabályozó
rendszere. Óvakodni alul/túlöltöztetéstől (lehűlés, hőpangás veszélye).

*Alvásigény:
o első 4-6héten csak kaja s fürdés alatt van ébren (20-21h alszik); alvás fokozatosan csökken;
o 1évesen 14-16h alszik (éjszaka 10-12h, nappal 2részletben 2-4h);
o kétévesen nappal már csak du alszik.
Nyugodt alvás feltétele: csend, friss levegő, 22-23fok, sötétség, kényees ruha, elég kaja. Elalváskor felveszi
neki megfelelő testhelyzetet, feje alá tilos párnát tenni (megfullad) amíg nem tudja fejét tartósan emelni.

*Levegőztetés: elősegíti hőszabályozás fejlődését. Első napokban nyitott ablak mellett 3-5perc, később 15-
20perc. Nyáron 1-2hetes, télen 4hetes kortól lehet szabad levegőre vinni. Megfelelően öltöztetve -5fokban
15-30percig; 0-5fokban 0,5-1h; melegebb időben órákig. Tilos tűző napra (meningitis solaris), esős-szeles
időben, köd, füst.

35.Collapsus, septikus-, toxikus-, cardiogen-, hypovolaemiás shock klinikuma,

megoldása:
Sokk:hypotoniával s csökkent szöveti perfúzióval járó tünetegyüttes. Kezdetben a neurohumorális
kompenzatorikus mechanizmusok által a vitális szervek megfelelő perfúzióban részesülnek.
Csoportosítása:
o hypovolaemiás= keringő volumen lecsökkenés,
o cardiogén=szív pumpafunkció elégtelen,
o obstruktív,
o disztributív (neurogén, szeptikus, anafilaxiás, SIRS)=érpálya ellenállása csökken.

Patofiziológiája: hypotonia, csökkent szöveti perfúzió.

Nerohumorális válasz: szimpatikotónia, stresszhormonok kiáramlása (katekolaminok, ADH, ACTH,
glukagon,aldoszteron).
Metabolizmus: hyperglycaemia, acidózis, emelkedett laktátcc, gyulladásos mediátorok.
Shock fázisai:
I. kompenzált (keringés redistribució, vérnyomás normál v kissé csökkent, pulzus normál,
mikrocirculációs zavar);
II. dekompenzált (szöveti hypoperfusio, cardiovasc funkció beszűkül, stasis, hemolizis, coagulátios
zavarok),
III. temrinális v irreverzibilis (agy, szív kár).

1/Hypovolaemiás:
okai vérzés (trauma, GI v intracraniális vérzés), hányás, hasmenés, égés, dehidratio, diuretizálás.
Patofiziológia: csökkent vénás visszaáramlás.
Tünet: alacsony vérnyomás, szapora filiformis pulzus, pulzus/vérnyomás hányados>1, sápadt verejtékes
hideg bőr, körömágy revascularisatio lassú, üres összeesett nyaki vénák, tudatzavar, vizelet<30ml/h; kéreg-
maghőmérséklet különbsége nagy.

Ellátás: szabad légutak, fektetés felemelt lábbal, O2adás, keringés helyreállít, volumenpótlás. Krisztalloidok
(NaCl, Ringer-laktát), hypertoniás sóoldat, kolloidok (dextrán, hydroxietil keményítők, zselék), albumin,
vérkészítmények +perif véna biztosítása.
Fenntartó folyadék egyed kalóriaszükségletével van arányban: minden 100kalóriára 100ml folyadék a
szükséglet.
Fenntartó folyadék mennyisége:
o 10kg alatt 100ml/ttkg/nap;
o 10-20kg gyereknél 1000ml+50ml/ttkg a 10kg feletti kgokra;
o 20kg felett 1500ml+20ml/ttkg a 20kg feletti kgokra.
Elektrolitpótlás:
o Na-szükséglet 2,5-3mEq/100ml folyadék/24h;
o K-szükség 2-2,5mEq/100ml/24h.

2/Cardiogén:
okai congenitális szívhiba, aritmiák, ISZB (bal coronaria eredési zavar, Kawasaki), myocarditis, traumás
szívizomsérülés, gyógyszertoxicitás, tárolási beteg (Gaucher, thyreotoxicosis, glycogenosis), anémia,
hypoxia, láz.
Patofiziológia: csökkent kontraktilitás, ennek oka myocardiumkár mely akadályozza kamra telődését v
kiürülését. Előterhelés nő, CVP nő (pangás), percvlumen kompenzáélására nő utóterhelés (vascularis
rezisztencia).
Tünet: hypotensio, tachy/bradycardia (kezdetben tacyval kompenzál, ha kimerül brady), CVP nő,
hepatosplenomegalia, perif ödéma, hideg végtagok, oliguria, tudatzavar.
Kezel: fektetés felső testet megemelve, O2, ha nincs szívelégtelenség volumenpótlás, szív kontraktilitás
növelése (digoxin, dopamin, dobutain, epinefrin, amrinon), ritmuszavar kezelés (kamrai tacycardiában
lidocain, supraventricularis tacy digoxin v verapamil, bradícardia atropin); terhelés csökkentése.
Dobutamin (ß1, gyenge ß2 és alfa1, poz. Ino-s chronotrop, mellékhat ritmuszavar, tachycardia.
Dózis:0,001-0,02mg/kg/min);
dopamin (1-20ug/kg/min),
epinephrin (alfa1, alfa2, ß1, ß2. Indikáció terápiarezisztens hypotonia, bronchospazmus, anaphylaxis,
szívmegállás.
Dózis: 0,01-0,05ug/ttkg/min inotrop hatás; >0,1ug/min vasopressor hatás);
amrinone (phosphodiesterase gátló, adenylátcikláz stimulációja megnöveli a cAMP szintet; poz inotrop,
vasodilatátor).
Atropin 0,02mg/ttkg (max 0,6mg), majd 0,01mg/ttkg óránként.

3/Septikus shock:
etiológia Gram-/+ bacik, gombák, Rickettsiák, vírusok.
Mikrobák indukált generalizált gyulladásos érfal s szívizomkár miatt hemodinamikai katasztrófaállpot.
Kórokozók toxinjai vasoparalysist, myocardium dysfunctiot, endotélkárt. Szisztémás vascularis rezisztencia
csökkenése disztributív shockállapotot okoz, közben generalizált gyull növeli szövetek O2 igényét.
Gyulladásos triász jelei: láz, tacycardia, perif vasodilattio.
Gyull triász+hypoperfusio jelei= korai meleg septikus shock (láz, tacycard, telt pulzus, csökken diastolés
vérnyomás, csökken perfusio, oliguria, meleg végtagok).
Késői hideg septikus shock: láz v hypothermia; tacycard, gyenge pulzus, keskeny pulzusnyomás, hűvös
végtagok.
Teendő:
o mechanikus ventilláció,
o szedálás (ketamin 2mg/ttkg v fentanyl 2ug/ttkg);
o volumenpótlás,
o acidosis korrekció,
 o vasoaktív szerek (inotrop szerek javít perfusiot, vasopreszorok emel diastolés vérnyomást),
szteroidok purpura fulminans esetén (hydrocortison 50mg/ttkg),
o antibiotikum (hemokultúra; tenyésztés megérkezésig 3gen cephalo ampicillin; staphylo s Gram-
aminoglikozid, imipenem, vancomycin; herpes v varicella sepsis acyclovir).
o +heparinkezelés (100E/ttkg/24h);
o mosott vvt koncentrátum (javít oxigenizációt),
o Ig,
o mediátorellenes antitestek (TNF elleni antitest);
o septikus góc eliminál.

4/Disztributív: perif vasodilatatio relatív hypovolémiához vezet; csökken elő s utóterhelés, csökken CVP,
szív pumpafunkció fokozódik.
Formái:
 korai meleg septikus shock,
 toxikus shock syndr (staphylo v strepto exotoxinja),
 anaphylaxia,
 neurogén shock (agytörzsi sérülés, magas haránt lézió),
 gyógyszermérgzés (barbiturát, fenotiazid),
 endokrin (ketoacidosis, hyperglikémia, Addison krízis).

Anapylaxiás shock: allergén+IgE vasoaktív anyagok felszabadulása hízosejtekből s bazophylból.

Tünetek: urticaria, kipirulás, viszketés, tachycardia, hypotonia, felső léguti obstrukció, ödéma,
bronchospazmus, nehézlégzés, akut légzési elégtelenség. + hányinger, hányás, hasmenés, haematuria.
Kezel: antigén eliminálása, légútbiztosítás, volumenbevitel, epinephryin 0,1mg/ttkg iv., antihisztamin
(cetirizin v loratadin 10mg/nap), szteroid.

II. NEONATOLÓGIA
36. Intrauterin fejlődés, növekedés,a szervek differenciálódásának időpontja és funkciója
37. Veszélyeztetett terhesség, az anyai betegségek és az anyát érő környezeti ártalmak hatása a
magzatra
38. Prenatalis vizsgálatok a magzat fejlődésének és állapotának megítélésére
39. Újszülöttkori szűrővizsgálatok
40. Érett-, koraszülött- és small-for-date, small-for-gestational age újszülött fogalma, anatómiai
és élettani jellemzőik
41. Az újszülött első vizsgálata és ellátása. Érettségi jelek, Apgar-státusz
42. Veleszületett fejlődési rendellenességek etiologiája, gyakorisága, felismerésük lehetőségei
 újszülöttkorban
43. A köldökzsinór és a köldök fejlődési rendellenességei gyulladásos betegségei
44. Az újszülöttek fiziológiás és pathologiás bőrjelenségei
45. A cardiorespiratorikus rendszer extrauterin adaptatiója, adaptatiós zavarai (apnoe, asphyxia)
46. Az újszülött anyagcseréjének jellemzői?a hőmérséklet, a hypoglykaemia, hypocalcaemia,
hypomagnesaemia és hyperuricaemia jelentősége
47. Az újszülött vese-, máj- és bélműködésének jellemzői,enzimműködés
48. Az újszülöttek központi idegrendszerének, reflexeinek és érzékszervi működésének jellemzői
49. Szülési sérülések(idegrendszeri,lágyrész-és csontsérülések) az intracraniális vérzés kivételével
50. Morbus haemorrhagicus neonatorum okai,megelőzése,klinikai megnyilvánulásai,felismerése,
megoldása
51. Újszülöttkori icterusok etiologiája, diagnosztikája és megoldása (Rh- és ABO-
incomptabilitás kivételével)
52. Isoimmunisatio lényege, klinikai megnyilvánulási formái, kezelése. Vércsere.
53. Az újszülött passzív védettsége, aktív védekező képessége, fokozott fogékonysága
infekciókkal szemben. Sepsis.
54. Leggyakoribb intrauterin, sub partum és nosocomialis fertőzések (cytomegalia, herpes-,
enterovírusok:toxoplasma, lysteria, Streptococcus B, Chlamydia, E. coli, Stahpylococcus,
Pseudomonas, Klebsiella)
55. Sexualis úton átvihető magzati és újszülöttkori fertőzések és azok következményei (főleg:
AIDS, gonorrhea, lues, Chlamydia, herpes)
56. Légúti fejlődési rendellenességek,újszülöttkori pneumoniák
57. Sürgősségi ellátást igénylő congenitalis vitiumok, rhytmus-zavarok és megoldása
újszülöttkorban
58. A gyomrobél-traktus fejlődési rendellenességei, mechanikus intestinalis obstructiók
59. A koraszülöttség okai, gyakorisága, a megelőzés lehetőségei
60. A koraszülött intenzív-ellátásának feladatai
61. A kora-újszülött reanimatiója,légzésterápia
62. Hypoxia és következményei,hypoxiás-ischaemiás károsodások (IRDS kivételével)
63. Az IRDS pathogenesise, klinikuma, diagnosztikája és megoldása
64. Toxikus oxigéngyökök hatására kialakuló betegségek (ROP, BPD, NEC)
65. Hyperviscositás syndroma, persistáló foetalis keringés, elárasztott tüdőszindroma lényege és
megoldása
66. A koraszülött korai és késői anaemiája: megelőzés, terápia
67. A koraszülött energia- és folyadékszükséglete,táplálás
68. Az intracranialis vérzés formái és következményei koraszülöttekben és újszülöttekben
69. Újszülöttkori görcsállapotok: diagnosztika, terápia
70. A központi idegrendszer és a gerinc(velő) fejlődési rendellenességei
71. Az intenzív koraszülöttelllátás eredményei, koraszülöttség prognosisa,társadalmi jelentősége
72. Koraszülött-utógondozás feladatai
73. Folyadékterek postnatalis változása, folyadék- és elektrolytháztartás jellemzői és annak
zavarai újszülöttkorban
74. Újszülöttkorban jelentkező anyagcserezavarok
75. Újszülöttkorban jelentkező malabsorptiós és maldigestiós betegségek
76. Újszülöttkorban jelentkező endokrin betegségek,foetopathia diabetica
II. NEONATOLOGIA
36. Intrauterin fejlődés, növekedés,a szervek differenciálódásának időpontja és funkciója

Preembrionális szak a conceptiotól számított első 2hét:

 1nap egysejtes zigóta,
 1-2nap 2-4sejtes barázdálódás kezdete;
 2-3nap 8sejtes;
 3-5nap 16sejtes morula (szedercsíra), központi sejtekből kialakul embriocsomó felületi
sejtekből trophoblast. Méhbe 32sejtes preembrió 3-5napon érkezik.
 4-6napon blastula (hólyagcsíra), embriócsomó belső felületi sejtjeiből kialakul elsődleges
endoderma (belső csíralemez).
 7-14.napon implantatio s kialakul kétrétegű embriópajzs: trophoblast erodál endometriumot,
elkülönül külső syncytiotrophoblast s belső cytotrophoblast; embriócsomón belül
amnionüreg, amnionüreg felé eső sejtekből lesz ectoderma, syncytiotrophoblast hCGt kezd
termelni. Elsődlges szikhólyag s cytotrophoblast rétege közt megjelenik extraembrionális
mesoderma.
Következő 8hét az embrionális szak (tehát ucsó mensestől számított 12.terheségi hétig tart); majd 28héten át
szülésig magzatról beszélünk.
 14-15.napon ectodermán (embriópajzs caudalis vége) megjelenik primitív csík, intraembrionális
mesoderma kialakul őscsík ectoderma s endoderma közé áramló sejtekből (embriópajzs
háromrétegű); invaginatio révén endoderma béleli kialkuló üreget (gastrula) melynek nyílása a
blastoporus az őscsík craniális végén; ősgödör craniál felé irányuló sejtjeiből kialakul
chordanyúlvány (fejnyúlvány); cardiogén lemez is megjelenik, kialkul másodlagos szikhólyag.
 16.nap lefűződés kezdete, amnioembrionális barázda bemélyed.
 17-18.nap neurulatio kezdete, chorda dorsalis feletti ectoderma megvastagodásából kialak velőlemez
(középen velőbarázda, kétoldalt velősánc).
 20.nap létrejön tesnyél v hasnyél (későbbiekben köldökzsinór); megjelenik allantoisnyúlvány (cloaca
ventralis falának kiboltosulása), megjelenik szívcső. Somita/ősszelvény stádiumban (21-
32nap)amnion s szikhólyag érintkezési felszínén UHval 2-3mm-es embrió.
 21.napon megfigyelhető szívcső lüktetése, szívfrekvencia 80-90/perc, 10.hétig eléri 180-190/percet
+velőcső kialakulásának kezdete (velőlemez záródik).
 24-26.napon záródik neuroporus anterior (velőcső nyitott mellső vége), embrió teste ventrális
irányban enhyén görbülni kezd.
 25.nap lefűződés vége, megjelenik első két kopoltyúív s első kopoltyúbarázda.
 26-29napon záródik neuroporus posterior, kialakul zárt velőcső; megjelenek felső végtagbimbók, az
5 arcnyúlvány s a farokrész,
 30.nap membrana bucopharyngea átszakad.
 32napra kifejlődnek kopoltyúívek s barázdák, megjelenik szemkehely s hallóhólyag +alsó
végtagbimbók.
 Organogenezis 49-50napra befejeződik.
-7-hét végére velőcső craniális vége kettős S alakot vesz fel, embrió 7mm, velőcső 3 elsődleges tágulata a 3
agyhólyag (prosencephalon, mesencephalon, rhombencephalon) elkülönül.
-Agytelep további tagolódása 8-héten: prosencephalonba kétoldalt barázda, elülső telencephalon s hátsó
diencephalon jön létre. Telencephalon középső része mellett kétoldalt kiboltosul 1-1 hemispherium hólyag.
Rhombencehalon két részre, craniálisan metencephalon (később kisagy, híd) s caudálisan myelencephalon
(nyúltvelő). Hemispheriumok ürege beszűkül, ltrejönnek oldalkamrák; agyhólyag mediális falát plexus
choroideus bedomborít.
-Plexusok 13.héten visszahúzódnak oldalkamra elülső szarvából a hátsóba. III.agykamra a diencephalon
üregének beszűkülésével lesz, mesencephalon ürege képezi aqueductus cerebrit; IV agykamra metence- s
myelencephalon közös üregéből.
-8héten fejlődésnek indult végtagok;
-9héten elkülönülnek ujjsugarak,
-10héten teljesen szabad láb s kéz.
-7hétre arc, homlok s kétoldali felső s alsó állcsonti nyúlvány összeolvadásából;
-11hétre orr s ajkak,
-7-12hét közt szájpad.
-Bélcsatorna kezdeménye szikhólyag dorsalis feléből 6.héttől, előbélből máj gyorsan kinő (kitölti teljes
hasüreget); gyomor. Középbélből duodenum distalis feje, jejunum, ileum, coecum, appendix, colon
ascendens, colon transversum nagy része. Középbél egy U alakú szakasza köldökzs kezdeti részébe
betüremkedik nagy máj miatt (élettani herniatio)
-7-11.hét közt (diffdg omphalokele, gastrochisis). Utóbélből colon transversum dist, colon descendens,
rectum, húgyhólyag, uretra. Vesék sacrum előtt medencében, has caudális növekedésével craniálisan
vándorolnak,
-8héttől vizelettermelés.
-Külső nemi szervek 9hétig formára azonosak. Porcos vázrendszerben csontosodási magvak (első
claviculában, majd maxilla, mandibula, os frontale; femur, humerus, gerincoszlop). Magzat CRL (crow-
rump) 56mm.
Szívhangok stetoscoppal 16.héttől,
magzatmozgás 20.hét.

**kopoltyúívek származékai:
I (mandibularis)-rágóizmok (temporalis, masseter, pterygoideus), musc mylohyoideus, musc tensor
tympani, nervus trigeminus,felső s alsó állcsont, malleus s incus, artéria maxillaris.
II.(hyoid)-mimikai izmok (frontalis, orbicularis oris s oculi, platysma, auricularis), musc stapedius,
stapes, nyelvcsont, nervus facialis.
III.-nervus glossopharyngeus, nyelvcsont, carotis interna prox szakasza.
IV s VI.-nervus laryngeus recurens et superior; gégeizmok, pajzsporc.
IV.ből arcus aortae.
*Garattasak (=belső kopoltyúbarázda; endodermalis hám):
I.-tuba auditiva, cavum tympani.
II.-dorsalis részéből sinus tonsilaris.
III. ventralisan tymus cranialis telepe.
IV. thynus caudalis telepe.
V. pajzsmirigy parafollicularis Csejtjei.
**Külső kopoltyúbarázda:
I- fülkagyló, külső hallójárat.
II s III-as eltűnik, helyükön sinus cervicalis.
*Nyelv 3telepből indul: endodermalis gumó (I sII kopoltyúív közt), két ektodermalis oldalsó telep.

37. Veszélyeztetett terhesség, az anyai betegségek és az anyát érő környezeti

ártalmak hatása a magzatra
Teratogén lehet:
- intrauterin infectio (rubeola, CMV, toxoplasmosis)
- fizikai ágens (ionizáló sug, hő)
- kémiai (gyógyszer, alkohol, drog)
- anyai betegség (diabetes, PKU, myasthenia gravis, alultápláltság, anémia)

1/Intrauterin infekció: terhesség korai szakában (3-8.hét) rubeola látáskárt s/v süketséget +congenitális
szívbetegséget (embriopathia). ha infekció terhsség késői szakaszában, akkor újszülött infekció tüneteivel
születik-hepatitis, trombocytopenia, hemolitikus anémia, csonteltérések (foetopathia).

2/Gyógyszerek, alkohol:
*magzati alkohol syndr:
  intrauterin növekedési retardatio,
 csecsemő táplálási nehézség,
 irritabilitás, mentalis retard,
 mikrocephalia,
 rövid szemrés,
 lapos hypoplasias philtrum;
 vékony felső ajak,
 izomzat lehet hypotoniás,
 rövid pisze orr.
 Ritkábban strabismus, myopia, csípőficam, hemangiomák, septumdefektus.

*Hydantoin syndr: antiepileptikum.

 Pre s postnatalis növekedési retard,
 ajak s szájpadhasadék,
 szívhiba (kamrai septumdefekt, coarctatio aortae, Fallot),
 microcephalia,
 strabismus,
 ptosis,
 köröm hypoplasia,
 előrenéző orrlyukak.

*Valproát syndr:
 velőcsőzáródási rendell,
 microcephal,
 facialis dysmorphismus.

3/anyai betegségek: számos anyai betegségben (SLE, diabetes, Crohn) nő magzati veszteség s magzati
rendell kockázata.

*PKUban magas anyai fenilalanin miatt ment retard, microcephalia, szívbeteg, alacsony születési súly.

*Myasthenia gravis: pyridostigmin (Mestinon) szedését folytatni kell, kerülni a benzodiazepineket. Anya
újszülötteinek 10-15% ban átmeneti myasthenia lehet az Ach receptor elleni antitestek placentaris átjutása
miatt. Újszülött tünetei légzési s táplálási nehézségek, ált izomgyengeség, szemhéj ptosis.
Kezelés:
 plasmapheresis,
 Ach-észteráz gátlók (neostigmin pl Stigmosan, pyridostigmin),
 respirátios terápia,
 nasogastrikus táplálás.
Tünetek heteken belül múlnak, gyerek nem lesz myasthenias. Szülés után anya állpot romlik.

*Vashiányos anémia:
-Anyai következmény:
 infectios hajlam nő (csökken limfociták stimulációs indexe, suppressor Tsejt funkciócsökkenésre
utal),
 csökken hormontermelés (hCG, hPL),
 placentáris funkciók beszűkülnek, gyakoribb a gyermekágyi szövődmény,
 rosszabb sebgyógyulási hajlam.
-Magzati következmény:
 koraszülés,
 növekedési retard.
-Dg: Hgb < 6,82mmol/, hematokrit 0,32 alatt, serum vas 30ug/dl alatt.
*SLE: Terhesség ált nem változtatja meg SLE hosszútávú prognosisát, mivel SLEben exacerbatiok s
remissiok, így terhesség nem tudni hogy befolyásol. De lupus nephropathiában hypertonia fejlődik ki
50%ban, fokozódik proteinuria. Szülés után SLE fellángolhat.
Magzatot 4 módon veszélyezteti:
betegség okozta láz s anémia következtében; csökkent veseműk, azotémia, hypertonia megjelenése v
rárakodásos preeclampsia révén; antifoszfolipid antitestek spontán vetélést, magzati elhalást v retardatiot;
anti-Ro v –SS-A antitestek révén congenitalis teljes szívblokkot. Ha betegség aktiválódik terhességben
csökken élveszületés esélye.
Neonatalis szövődmény:
 koraszülés,
 alacsony születési súly,
 bőrtünet, t
 rombocytopenia.

38. Prenatalis vizsgálatok a magzat fejlődésének és állapotának megítélésére

*Noninvazív:
1/UH:
első jelentkezéskor, majd 12, 18, 30, 36.héten.
-Első jelentkezéskor megítélendő
 van-e implantatio,
 méhen belül v kívül,
 szabályos-e,
 vitális jelek,
 petezsák s szikhólyag mérete,
-I, II, III, IV vizsg során
 anatómiai növekedés üteme,
 lepény anatómiai vizsg,
 magzatvíz mennyisége.

I s II szűrés célja anatómiai anomáliák felismerése;

III növekedés üteme,
IV magzat mérete, elhelyezkedése, lepény funkció.

Kóros UH lelet:
 oligohydramnion (magzat urogenitális rendszerének fejlődési bibije, magzati hypoxia miatt beszűk
vesekeringés),
 polyhydramnion (anyai diabetes, Rh sensibilisatio, anencephalia, achondroplasia, bélatrésiák,
gastroschisis, hydrops fetalis, nyúlajak, omphalokele, spina bifida, 18 v 21es trisomia);
 kényszertartás,retardatio (anyai preeclampsia, alkohol, cigi; lepényi elégtelenség, anencephalia, 18as
trisomia, magzati fertőzés, magzati hypoglykémia);
 magzatmozgás beszűkülése,
 fejlődési rendell (double bubble duodenumatresiánál).
 Kromoszómavizsg indokolt omphalokele,
 nonimmun hydrops,
 hernia diaphragmatica,
 vastag nyaki redő,
 microcephalia,
 holoprosencephalia.

2/Magzati sejtek vizsg anyai vérből: kis számban anyai vérben.

 *Laborvizsg:
1/Citogenetika: cél kromoszómák numerikus s szerkezeti tulajdonságainak vizsg,
kariotípizálás.
2/Enzimopathiák vizsg.
3/AFP: magzati eredetű glikoprotein, magzat vizeletével kerül magzatvízbe.
Terhességi szűrővizsg része a 16.héten. alacsony trisomia, magas velőcsőzáródásinál.
4/Molekuláris genetika: DNS vizsg lehetőségei restrikciós fragmentum hosszúság
polimorfizmus, PCR, fluorescens in situ hibridizáció.
*Invazív:
1/Genetikai amniocentesis: UH mellett magzatvízvétel 14-18.héten;
magzatvízsejtekből citogenetikai, biokémiai, molekuláris genetikai vizsg.
Harmadik trimesterben nem genetikai amniocentesis végezhető vércsoport-immunisatio
súlyosságának megítélésére (magzat bilirubin vizsg), magzati tüdőérettség (L/S), gyulladás dg (Gram
festés, tenyésztés).
Veszélye vetélés (1%).

2/Chorionboholy mintavétel: terhesség 10-12.hetén lepényből v annak kezdeményéből

(chorion frondosumból).
Két változat: cervicalis csatornán át s hasfalon.
Magzat kromoszoma összetételének meghatározása, enzimek vizsg, DNS szintű magzati dg.
Feldolgozáskor két hibaforrás: anyaisejt kontamináció s placentaris mosaicizmus
(trophoblast postzigotikus nondisjunctio eredményeként második sejtvonalat).

3/Chordocentesis: UHvezéretl köldökzs punctio; magzati vérből direkt s gyors info. Köldökérbe
gyógyszer, vér is juttatható.

4/Biopsia magzati szövetből: javallat csak speciális esetben mivel van DNS vizsg.

5/Coelocentesis: terhesség 10.hete előtt. Terhesség 12.hetéig amniontömlőt

coelomafolyadék veszi körül extraembrionális coelomaüregben (ez extraembr
mesoderma származéka). Coelomafolyadék aspiratio jó PCR s FISHre, de nem
citogenetikára.

39. Újszülöttkori szűrővizsgálatok

Magyaron kötelező anyagcsere szűrések: fenilketonuria, galactosémia, biotinidáz defektus, congenitalis
hypothyreosis.
Szűrés feltétele: teszt legyen olcsó, megbizható, specifikus, érzékeny +betegség legyen gyakori, súlyos,
kezelhető.
Menete: 4-5.napon levett vér (koraszülöttnél 2hetes korban), sarokból kapillárisvér, lehetőleg fehérjetáplálás
megkezdése után.

1/Phenylketonuria: fenilalanin-hidroxiláz hiánya v kóros műkje (normálisan fenilalaninból tirozint /abból

lesz DOPA melanin, dopamin), kórosan magas fenilalanin szint (normálisan < 230umol/l; PKUban >
600umol/l). fenilalanin kóros mértékben transzaminálódik fenilpiruváttá;fenilecetsav és orto-hidroxi-
fenilecetsav is felhalmozódik, metabolitok nagy ccban toxikusak. PKU monogénes kórkép, gén 12.
kromoszómán, AR módon.
Tünetek:
 szellemi visszamaradottág (fejlődés fokozatosan marad el, néhány hónaposan nyilvánvaló),
 korai jel lehet a hányás.
 Fenilecetsav szagát érezni lehet (egérre emlékezető dohos szag),
 izomzat ált hypertonias,
  igen élénk mélyreflexek.
 Microcephalia,
 előreugró maxilla ritkás fogakkal,
 hypoplasias fogzománc.
 Betegek melanogenezis zavara miatt szőkék, világos bőrűek, kék szeműek.
 Ekzemaszerű betegségre hajlamosak, enyhe fokozatosan elmúlik.
 Később hiperaktivitás, hirtelen indulatok, öncsonkítás, grand mal típusú rohamok,
 kóros EEG.
fenilalanin cc meghat kapilláris vérből Guthrie teszt (Bacillus subtilis törzs, mely csak fenilalanin
jelenlétében nő) és vékonyréteg kromatográfia.
Magas fenilalanin szint: klaszzikus PKU, tetrahydrobiopterin hiány (kofaktor;más enzimek kofaktora is,
tehát dopamin, szerotini szintézis is zavart; tünetek uazok de diéta ellenére romlik), benignus
hyperphenylalaninémia (van vmennyi enzimaktivitás), átmeneti hyperphenylalaninémia (újszülöttkorban
enzim éretlenség miatt).
Kezelés: diéta, akkor hatásos ha vérszint nem haladja meg 500umol/l-t. első életévben 300 alatt tartani agy
intenzív fejlődése miatt;4 évesen már megenegedhető 500-as érték, 10 évtől normálisan ehet, de rendszeres
ellenőrzés.
Fertilis korú gyerekkorában PKUs anya terhesség alatt diétázzon, mert baba kár (ment retard, microcephalia,
szívbeteg, alacsony születési súly).

2/Galactosémia: galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz (galaktóz1P-ból csinál UDP galaktózt) vagy

galaktokináz (galaktózból glaktóz1P) hiánya. Normálisan galaktózt alakít át glükózzá;felhalmozodó
galaktóz1P és galaktóz toxikus.

2 típusa:
 klasszikus (enzimaktivitás nulla, mutáció glutamin cserélődik argininre) és
 Duarte típus (vad típustól eltérő enzim, de van aktivitása).
Tünetek:
 újszülöttekben, anyatejes táplálás megkezséde után jelentkezik, hányás, növekedés visszamaradás.
 Májelégtelenség (súlyos icterus, hepatomegalia, májcirrhosis, ascites, splenomegalia),
 renalis tubularis funkciózavar (acidosis, aminoaciduria, glycosuria).
 Társuló cataracta.
 Agy: görcsök, letargia, ingerlékenység, reatrd.
 Hajlamosak sepsisre (E coli), amenorrhoea (petefészkre is toxikus).
Galaktókináz hiánynál galaktózból galaktitol alakul ki cataracta, agynyomásfokozódás, nincs retardáció.

Labor: emelkedett májenzimaktivitás, kevés hepatikus alvadási faktor, emelkedett konjugált és szabad
bilirubin, hypoglykémia, vizeletben galaktóz, proteinuria, hyperclorémias metabolikus acidosis.
Dg: enzimaktivitás meghat vvt-ben.
Kezel: galaktózmentes diéta.

3/Biotinidáz hiány: biotin vízoldékony vitamin, összes karboxiláz kofaktora (hoozákötődve aktiválja).
Biotinidáz szabadítja fel a karboxilázból, hiánya esetén biotin csökken. Viszonylag ritka (1/60000).
Tünetek: kezdődhet 3-5hetesen, de később is. Késői fellépés magyarázata h anyától kapott raktár v táplálék
magas biotin tartalma, nem alakul ki biotin hiány.
Tünet:
 izomhypotonia,
 epileptiform görcsök,
 ataxia,
 opticus atrophia,
 halláskár, kiütések,
 alopecia,
 szomatikus fejlődés elmaradása,
 hányás,
  immunhiányos állpot,
 laktát-ketoacidosis,
 organikus aciduria.
Dg: serum biotinidáz aktivitás meghat.
Kezel: 10mg/nap biotin.

4/Congenitális hypothyreosis:
1. Primer—pajzsmirigy dysgenesis (teljes v részleges hiány, rendellenes elhelyezkedés),
hormonképzés zavara (ritka, AR, enzimhiány, károsodhat tarnszport is), transplacentaris
faktorok (radiojód, anyai Basedow kór).
2. Secunder—hypophysis hypoplasia, csökkent TSH elválasztás.
3. Tercier—hypothhalamus fejlődési zavar, TRH termelés csökkent.
Megszületéskor tünetek még hiányoznak. Elhúzódó sárgaság, mozgásszegény, tunya sokat alvó baba első jel
lehet. Hypothermiára hajlamos, etetési nehézségek, hasi dystensio, hányás, szopás közben csuklási rohamok.
Kutacsok tágak, varratok szélesek, puffadt, bamab arc, távol ülő szemek, nyitott száj, nagy előeső nyelv,
légzési nehézésg. Myxodéma, hideg száraz bőr, lassú reflexek, gyér haj.
Néhány hónaposan már jellegzetes (3-6hó): ment retard, lassú fejlődés, fogzás erősen késik, mozgása nem
fejlődik.
Dg: hormonszintek meghat, csontérés retardaioja (dist femur, prox tibia epiphysis, talus és calcaneus
mérete), scsintigraphia (dysgenesis kimutatása), spec labor (enzimopathiák kimutat).
Kezelés: szintetikus L tiroxin 10ug/ttkg/nap.
Kontroll: növekedés, csontérés, serum hormon és TSH. +csípőficam: fizikális jelek (abductios
korlátozottság, aszimmetrikus bőrredők) mellett UH. +ante s perinatalis idegrendszeri sérülések, agyvérzés,
ROP koraszülöttnél.

40. Érett-, koraszülött- és small-for-date, small-for-gestational age újszülött fogalma,

anatómiai és élettani jellemzőik
Újszülött érett, ha terminusra született (terheségi kora 37-42 betöltött hét közt)
Egészséges ha fizikális fejlettsége terhességi korának megfelelő s nincs veleszül fejlődési rendellje,
anyagcsere betegsége v inrauterin szerzet fertőzése, perinatalisan nem szenvedett el hypoxiát, adaptációja
zavartalan.

Anatómia: 3200-3400g, 50cm, nagyobb a ttkg-ra vonatkoztatt testfelület, szegényesebb bőr alatti zsírszövet,
normális testarányok.

Fej: testhez képest relatíve nagy (1:4, felnőttnél 1:8), fejkörfogat 34-36cm, kidudorodó tarkó, beilleszkedés
miatt caput succedaneum (koponyavégű fekvés, néhány nap múlva norm), kutacsok (nagy tapintható
nyitottnak).

Bőr: vékony, rózsaszín törzsön finom piheszőrzet (lanugo), helyenként faggyúszerű magzatmáz, orrhegyen
és orrszárnyakon sárgásfehér retenciós faggyúcysták, közvetlen születés után acrocyanosis.

Arc: kerekebb, orr ürege kicsi, nyílások szűkek (nyálkah duzzad), orrjárat szondázása kötelező, kicsi
szájüreg, nagy nyelv.

Mellkas: szimmetrikus, henger alakú, bordák vízszintes lefutásúak, gyenge intercostalis izmok,
anteroposterior átmérője azonos a harántátmérővel, anyai hormonhatás miatt mindkét nemben emlőduzzanat
3-4hetes korig, mellkörfogat 32-33cm.

Has: mellkas szintje felett, nem feszes, körfogata valamivel kisebb mellkasénál, köldökzsinórban átmetszés
után 2 artéria és 1 véna, köldökzsinór órák múlva kezd száradni 4-5 napon elválik bőrtől és 7-10. napon
leesik, máj s lép nagyobb (rekeszt 1-2 harántujjal feljebb nyomja).
Genitálék: fiú—scrotum lelógó, herék a borékban (descensus 34. héten), szűk preputium, fityma tapad
glanshoz. Lány—kisajkak viszonylag nagyok, nagyajkak fedik kisajkakat és clitorist, mucosus vaginális
váladék, 5-7. napon esetleg vaginális vérzés (ösztrogénhatás miatt).

Végtagok: alsó és felső egyforma hosszú, törzshöz képest rövid, lábak valgus v varusállásban.

Szív: nagyméretű gömb alakú szív, születéskor 70/40Hgmm, de 1 héten belül 80/45Hgmm a vérnyomás.
Szívfreki 150-160 születéskor, 1 h belül 130-140, fokozatosan beáll 100-120/percre. Vérmennyiség a
testtömeg 10%-a (1kg testtömegre 100ml vér), több az alakos elem (5 millió vvt, hematokrit 50-60). Magzati
keringés (shuntok, ductusok) születés után O2 receptorok érzékenysége miatt zárodnak (ductus venosus,
foramne ovale, ductus arteriosus, köldökerek).

Légzés beindulása: mechanikus hatás (születéskor felszabadul mellkas nyomás alól és negatív szívó hatás
érvényesül), kemoreceptorok glomus caroticumban érzékenyek O2 hiányra, vérnyomás nő mivel leszorítjuk
köldökzsinórt, környzeti ingerek (tactilis, vizuáli, hő), surfactant (16-22 héttől termelődik). Légzőrendszer
rövidebb, szűkebb, alakilag eltérő légutak, első 2-3 légvétel nagy volumenű (40-60-80ml), majd kisebb (12-
14ml), légzésfreki 55-60, negyedévesen 40-45.

Anyagcsere:

1/Teshő: intaruterin anyai hő, de 0,5-1fokkal magasabb normálisnál. Homoiotherm működés: fizikai
(vasomotor szabályozás, erek szűkítése) és kémiai (barna zsírszövet hát bőre alatt interscapularisan).
Könnyen lehűl (relatíve nagy testfelület, kevés aktív protoplazma állománya), de könnyen fel is melegszik.

2/Hypoglykémia: glikogén raktár terhesség vége felé alakul ki, értéke 2-3mmol/l, átmeneti jelenség.

3/Lipolysis: első életnapokban nem elegendő anyatej, saját zsírtartalékából csinál élelemet serumban nő
szabad zsírsav cc.

Vese: alvó szerv, megszületés után 20-40ml vizelet ürítés, 1 hetesen 200ml. Kevéssé koncentrált max 650-
700mosmol/l (felnőttnél 1000-1500). Gyengébb a GF, csökkent savanyító képeség.

Belek: alvó szerv, érett újszülött relatíve hooszú bélcsatorna (3,5-4,5m), vastagbél 80-120cm, vékonybél
felszívási felület. Gyomorban születéskor neutrális savhelyzet, később savassá, negyedévesen hypaciddá.
Gyomor űrtartalma 20-50ml. Emésztőenzimek vannak, de amiláz nincs (keményítő bontása csak félévesen).
Első napok táplálása után alakul ki bélflóra (beindul K vitamin szintézis). Májfunkció intrauterin a
hemopoesis, koraszülöttnél v születé után néhány napig magvas vvt-k. glukoronil-transzferáz alacsony
aktivitása miatt fiziológias sárgaság. Fehérjeképződés gyengébb (ödéma), alvadási faktorok nincsenek
(vérzékeny).

KIR: differenciálódása még nem fejeződött be, főleg a filogenetikailag fiatalabb részeké. Agykéreg műkje
hiányzik, pallidum irányít mozgásokat (extrapiramidális mozgás, nem kapalódzó hanem tömegmozgás).
Corpus striatum gátló funkciójára tömegmozgás rendeződik. Izomtónus első napokban petyhüdtebb, utána
feszes. Ősi reflexek (ásítás, csuklás) +szopó, fogó reflex. De kiváltaható biceps, patella is.

Érzékszervek: fényre reagál (pislogás pupillaszűkület nélkül), nem tud akkomodálni (csak 2-3hónaposan).
Magas frekvenciákat hallja, ízérzése nagyon jó, keserű nem bontja, jó taktilis érzék.

Koraszülött: ha terhesség betöltött 37hét előtt befejeződik.

WHO szerint
 kis születési súlyú akinek 2500g alatt,
 1500 g alattiakat igen kis születési súlyúnak,
  1000g alatt igen-igen kis stb.
Növekedésben retardált ha súlya a korának s nemének megfelelő standard 10 percentilise alá esik (small for
gestational age).

Koraszülés okai:
 idő előtti burokrepedés,
 chorioamnionitis,
 magzati anomáliák,
 lepény anatómiai tapadási s beágyazódási rendellenességei,
 méh fejlődési rendell,
 túlfeszült uterus (polyhydramnion, többes iker),
 intrauterin magzati elhalás,
 anyai betegség (toxémia),
 anya rossz szociális helyzet.
Anatómia: nagy s kiskutacs nyitott, koponya puha (varratok nyitottan tapinthatók), bőr élénk sötétvörös
erezet látható, lanugo kiterjedten borítja, tenyereken talpakon barázdák fejletlenek.

1000-1500gos koraszülöttek kifejezetten hypotoniasak, ált hátraszegett fejjel fekszenek, végtagjaikon csak
gyér mozgás. Sírási hang gyenge, renyhe fogóreflex, éberségi állpot külső ingerrel befolyásolható.

1500-2000gosak izomtónusa ingerlésre jó, fogóreflex erősebb, szopóreflex jó, alvás és ébrenlét
megkülönböztethető.

2000-2500goak külleme ált mint kisebb érett újszülötteké, erőteljesen sírnak, jó tartós tónus.
Retardáltak vékonyak, subcutan zsírsz kevés. +fülek konfigurációja fejletlen, porcos részek puhák, körmök
nem érik el ujjbegyet, herék nem desecendáltak scrotumba nagyajkak nem fedik kicsiket. Minél éretlenebb
koraszülött anál kevésbé érvényesül flexiós tónus, jellemző a spontán semiflexiós, abductios tartás
(békafekvés). Hőszabályozás éretlen (instabilitás), tüdő éretlen (apnoék), ödémahajlam, gyakoribb a
hiperbilirubinémia.

Ha táplálási zavar terhesség ucsó szakában, akkor disproportionált retardatio (fejkörfogat és agyállomány
kornak megfelelő testsúllyal szemben). Ezeket a magzatokat és újszülötteket a máj és szív glikogén és
zsírraktárainak hiánya érzékennyé teszi intaruterin hypoxiara és méhen belüli elhalásra, postnatalis
hypothermiára és hypoglycaemiara.
Ha intrauterin táplálkozási zavar terhesség korai szakában, akkor test és koponya arányosan kisebb, ez a
proportionált retardatio.
Small-for date: súly terhességi korához viszonyítva kicsi. diszproportionált, legtöbbször érett v közel
érett: sovány, bőr fehér v halványpiros, laza ráncos, kutacsok állapota s izomtónus érettségre utal.
Terminusra született proporcionált dysmaturus kis súlyú, nem sovány, arányos.

41. Az újszülött első vizsgálata és ellátása. Érettségi jelek, Apgar-státusz

Ellátás feltétele h állapotát gyorsan felmérjük:

Apgar féle pontérték táblázat. Megszületés után 60 sec múlva 5 objektív jelet (szívfreki, légzés, izomtónus,
reflexingerlékenység, bőrszín) 0,1,2 ponttal értékelünk. 10es összpont a legjobb. 5 perccel később újra. Az 1
perces Apgar a magzat intrauterin állapotára utal, az 5 perces a késői kimenetel előrejelzésére használható.

8-10 Apgar nincs szükség beavatkozásra

5-7 mérsékelten deprimált újszülöttön tactilis stimulust kell alkalmazni és oxigént adni.
0-4nél asphyxias a baba, intubálni,lélegeztetni, szívmassage.

Bőr megszárítása: azonnal steril meleg textíliába h magzatvizet felitassuk, s hőveszteséget megelőzzük.

Melegítés: sugárzó hőforrás alá megelőzendő lehűlés okozta káros következményektől (vasokonstrikció,
csökkent perfusio).

Légutak szabaddá tétele: hüvelyi szülés után letörölni arcát, nyákszívás nem rutinszerű. Ha szívás mechaniai
ne legyen nyomás erősebb 50vízcmnél mert nyálkah sérülést okozhat + garat szívása vagusizgalmat
(légzésleáll, bradycardia) okozhat. Gyomrot csak akkor kell leszívni ha lélegeztetni fogjuk, vagy ha
véres/meconiumos a magzatvíz. Császármetszés után az újszülött gyomra sok magzatvizet, amit később
aspirálhat, leszívni.

Légzés megindulása után köldökellátás: leszorítás steril műanyag kapoccsal, átvágott köldökzsinór
metszfelületét megnézzük h a 3 ér átmetszete látható-e s jódos fertőtlenítővel megérint majd steril gézzel
fed.

Fürdetés: eltávolítani szülőuton rárakódott nyálkát, vért. 36 fokos folyó melgvíz, leitat steril lepedővel vizet
h magzatmáz megmaradjon (savas vegyhatású, természetes védelmet).

Testméretek meghatja: súly, hossz, fej- mellkaskerület.

Apgar szondázás: orrjáratok, nyelőcső, végbél átjárhatósága puha szondával.

Újszülött azonosítására jelzés karján.

Szemellátás: szemrést feltárjuk, majd 1%os ezüst-acetát v nitrát oldatot a gonorrhoeás conjunktivitis
megelőzésére.

Első érintkezés anyával: ha újszülött életfrissen jött világra akkor rögtön köldök átvágása előtt anya hasára
majd mellé (bőr-bőr kontaktus, érzelmi kötődés, anya vérében prolaktin s opiátok szintje nő).

Ellátás után újszülöttet meleg takaróban egymás mellé.

Részletes vizsgálat:
Első vizsgálat során megítélni: ált állpot (szívfreki, légzés, bőrszín, reflexingerlékenység, izomtónus), van e
fejlődési rendell (végtag, arc, gerinc), bénulások aszimmetrikus mozgás születési sérülés, milyen hatással
volt szülés analgesia újszülöttre, van e infectiora utaló jel, gestatios kort a fizikális és neurológiai jelek
alapján a Dubowitz v Ballard score segítvel, megfelelő fejlettségű-e.
Testhossz, testsúly és fejtérfogat pontos mérésével, ezen adatoknak a normális intrauterin fejlődési görbével
való összehasonlításával emeljük ki a gestatios kornál kisebb és nagyobb méretűket.
Retardáltak megfigyelése hypoglykémia, hypocalcinémia, polycythemia irányában indokolt.

Bőr: egészségesé jó turgorú, feszes, élénk rózsaszín, háton vállakon hajlatokban fehér magzatmáz,
orrhegyen és orrszárnyakon sárgásfehér retenciós faggyúcysták, közvetlen születés után acrocyanosis.
Eltérések:
 plethora- mély vörös bőrszín (hyperoxigenisatio),
 sápadt (anémia, szülési asphyxia),
 cyanosis: centralis (kék bőr, ajak, nyelv velszüll szívhiba v tüdőelvált),
 periférias (kékes bőr, de ajak piros kezdődő shockban látható),
 sárgaság (első napokban oka Rh isoimmunisatio, intrauterin kialakult sepsis),
 ödéma (hydropsban és diabeteses anya újszülöttjeiben).
Fej: koponya mérete (micro, macrocephalia), alakja (configuratio, fejdaganat), megtapint kutacsokat,
varratokat, koponyacsontokat. Konfigurálodott koponya gyakori elhúzódó vajúdást követően. Nagykutacs
egészségesben nyitott.
Szokásosnál nagyobb kutacsok esetén
 hypothyreosis,
 osteogenesis imperfecta,
 calcium/foszfor anyagcsere zavar.
Ha nagykutacs elődomborodik agynyomás fokozódásra gondolni.
Craniosynostosis: egy v több varrat korai elcsontosodása miatt aszimmetrikus koponya.

Arc: szemek, orr, ajkak, fülek, áll alakja. Arc aszimmetriája mögött n facialis paresise.
Szemek—méret, alak. Keresni sclera vérzéseit, conjunctivalis váladékozást. Osteogenesis imperfectában
sclera kék. Pupillák egyenlőek, kerekek, fényre reagálnak?. Sárgásfehér massza esetén retinoblastoma
gyanú, homálynál cataracta, a glaucoma nagy felhős cornea képében.
Orr—orrjáratok szondázása kötelező.
Choanaatresia (orrüreg és hypopharynx közti csontos v hártyás elzárodás) esetén Mayo tubussal légut
biztosítás, sebészi műtét.
Fülek—alacsonyan ülnek akkor kromoszóma abberatio.
Újszülött külső hallójárata rövidebb, szűkebb, dobhártyája vastagabb. Középfülben nyálkás váladék lehet,
fülkürt rövidebb, tágabb. Sinus maxillaris és ethmoidalis kicsi, sinus frontalis és sphenoidalis még nem
kifejlett.
Száj—lágy és keményszájpadon hasadékot keressünk.
Rövid nyelvfék (frenulum) beavatkozás lehet szükséges.
Macroglossia mögött
 haemangioma,
 hypothyreosis,
 tárolási betegség állhat.
Szájpadhasadék (palatoschisis) táplálási problémát okoz, ilyenkor protézis.
Ajakhasadék (cheiloschisis) korrekció néhány hónaposan.
Pierre Robin szekvencia: tünetegyüttes a
 micrognathia,
 glossoptosis,
 palatoschisis, ezek primeren mandibula hypoplasia következményei (nyelv hátraesik, felső légutakat
elzár, cyanosis).

Nyak, mellkas, légzés: nyak szimmetria, helyzet, szabad mozgása, izomtónus. Kizárni cysta, struma,
torticollist. Mellkas alak, szimmetria, légzési kitérés, légzésszám (40-60). Tachypnoe,kilégzési nyögés,
sternalis és intercostalis behúzódás respiratios distress jele. Légzési hangokat axillaris vonalban hallgatni,
két oldalon egyenlőek-e, ha bélhangot hallunk diaphragma hernia.
Szívfreki norm 100-160, szívhangok, szívzörej (első életnapon nyitott shunt miatt systolés zörej). Perif
pulsus tapintása kötelező, hiányzó v gyenge femoralis pulsus coarctatio aortae, peckelő pulsus nyitott ductus
arteriosus lehet.

Has: egészségesben kissé előemelkedő. Vizsgálni puffadságot, érzékenységet, esetleges terime. Norm máj
jobb bordaív alatt 1-2cmrel, lép hegye épp elérhető.
Splenomegalia oka
 cytomegalo,
 rubeolavírus,
 haemolysis,
 sepsis.
Hepatomegalia
 szívelégtelenség,
 hepatitis,
 sepsis.
Puffadt has-
belek fejlődési rendell,
 infectio,
 sérülés,
 ascites,
 ileus.
Hasi terime-
 hydronephros,
 polycisztás vese,
 ovarium cysta.

Nemi szervek: Fiúkban penis, herek, húgycső és végbélnyílást. Fityma makkhoz tapad, preputium nyílása
szűk, herék a borékban.
Scrotum acut duzzanata heretorzio v kizárt sérv.
Lányban szeméremajkak, clitoris.
Ha nagyajkak összenőttek, clitoris nagyobb adrenalis hyperplasia jele.
Kisajkak közti elődomborodás oka lehet imperforált hymen okozta hydrocolpos.
Vaginélis váladékozás gyakri, oka endometrium intrauterin östrogénstimulációja. Megszondáz végbél.

Testtartás, végtagok: spontán tartás, szimmetria, aktív passzív mozgás, ujjak száma. Spontán tartás magzati
helyzethez hasonló (részleges flexio). Gerinc megtekint.
Csípőficam- acetabulum dysplasiája miatt, szűrése kötelező. Mindkét csípő- térdízületben lábszárakat
behajlítjuk, befelé rotáljuk, majd hosszirányban felfelé kimozdítjuk. Eztán kifelé rotáljuk és abductioba
hozzuk (érezzük femur feje beugrik ízvápába).

Gyanújelek:
 combbelsőn redőaszimmetria,
 ficam oldalán láb rövidebb,
 combok korlátozott abductioja).

Lábfej:
 dongaláb v pes equinovarus (láb befelé fordult, bab alakú, talpak egymás felé, sarok varus),
 pes calcaneovalgus (sarok megemelkedett, kifelé fordult),
 pes varus (befelé),
 pes calcaneovarus (sarok beflé és láb elülső része felé tekint).

Idegrendszer: anatómiailag, biokémiailg s functionalisan is éretlen. Újszülött idegrendszer sajátossága a

fokozott görcskészség. Nézni tudatállpot és éberségi szint, izomtónus, archaikus reflexek (fogó, kereső),
mozgás, perif idegek.

42. Veleszületett fejlődési rendellenességek etiologiája, gyakorisága,

felismerésük lehetőségei újszülöttkorban
Veleszüll rendell: megtermékenyítéstől születésig tartó időszakban manifesztálódik, lehet öröklött v szerzett,
születéskor közvetve v közvetlen felismerhető, gyakorisága 3-5%, koraszülöttek halálozásának 40%át adja,
ált nem kezelhető súlyos betegségek.
Definició hibái: nem minden ismerhető fel születéskor.
Etiológiai csop:
1/öröklött (genetikai): monogénes, kromoszóma rendell, poligénes/multifaktoriális.
 2/szerzett: teratogének hatása, normális feltételek hiánya.
Súlyosság szerinti csoportosítás:
1/major: letalis (50%ban orvosi kezelés ellenére is halál)
súlyos (beavatkozás nélkül halál, kezeléssel maradványtünetek)
enyhe (kezeléssel semmi hátrány)
2/minor-informatív morfogenetikai variánsok (súlyosabb rendellre utalhat): minor malformatio pl
epicanthus; antropometriai varians pl hypertelorismus.
Patogenezis szerinti csop:
1/primer, fejlődés zavart: malformatio, dysplasia.
2/secunder, fejl normális menete módosul külső v belső tényezőkre: deformatio, disruptio.
Megjelenés szerinti csoportosítás:
1/izolált: malformatio, deformatio, dysruptio.
2/többszörös:
szindróma (közös ok, de egymástól független is kialakul)
szekvencia (adott rendell következményes láncolata)
asszociáció, véletlen társulás (ritka)
Etiológiai csop:
Öröklött:
1/Monogénes:
 AD (achondroplasia, osteogenesis imperfecta, Marfan synd),
 AR (PKU, galactosaemia),
 XD (Rett syndr, pseudohypoparathyreosis),
 XR (Bruton agammaglobulinémia, Duchenne izomdisztrofia),
 Y kromoszómához kötött (jellegek: szőrös fül, ujjak közti redő).

2/Kromoszóma rendell:
 számbeli (Down kór, Ullrich-Turner syndr),
 szerkezeti pl deléció, gyűrűkromoszóma, inverzió, transzlokáció, centrikus fúzió (Cri
du chat, PraderWilli).

3/Poligénes:
 mennyiségi (hypertonia, DM),
 minőségi (ajak és szájpadhasadék).

4/Mitokondriális: Leber féle herediter opticusneuropathia.

5/Uniparentalis disomia, genomikus imprinting: Prader Willi, Wiedemann-Beckwith syndr.

6/Tripletexpanzió: Fragilis X.
Szerzett:
1/Teratogén hatás: infectio (rubeola, CMV, toxoplasma)
kémiai ágens (gyógyszer, alkohol, cigi)
fizikai ágens (sugárzás)
anyai betegség v anyagcserezavar (DM)
2/Normális feltételek hiánya: folsav hiány (velőcsőzáródási rendell), anyai méh rendell (kicsi
baba fejlődéséhez).

**Achondroplasia: AD,
születéskor felismerhető, növekedési porc hypoplasiája a chondroblastok fejlődési zavara miatt.
Dysproportionalt törpenövéssel jár, nagy agykoponya, behúzott orrgyök, csöves csontok rövidek,
lumbodorsalis kyphosis, intelligensek.

*Osteogen imperfecta: AD,

I. típ kollagén szintézisének zavara, csontok vékonyak, gyengék, törnek. Kék sclera, multiplex törések már
intrauterin is, hallászavar, súlyos deformitások.
*Marfan syndr: AD,
fibrillin hibás (elasztinkötő fehérje). Generalizált KSZi betegség: magas, vékony, arachnodactylia, mitralis
prolapsus, aortagyök dilatatio, aneurysma, szemlencse luxatio.

*Rett sydr:
csak lányokon fordul elő, fiúkban letális. Neurotranszmitterek zavara, 6-18hónapos korig normál fejlődés,
majd fokozatos leépülés, ment retard., szerzett microcephalia, inadekvát arcmimika, mosakodó
kézdörzsölés, epilepszia gyakori, 1-4évesen törzsataxia, spasticus izomzat.

*Pseudohypoparathyreosis: több formája van:

1/Albright féle osteodystrophia: hypocalcémiával (receptor vagy G protein hibás) v anélkül. 2/cAMP
inszenzitivitás 3/parathormon iránti szelektív rezisztencia (renalis rezisztencia, csak csonthatás érvényesül).
Dg: Ca csökken, P nő, PTH nő, D vitamin csökken.
Tünetek: obesitas, alacsony növés, kerek arc, rövid ujjak, ectopias calcificatio, ment retard.

*Bruton agamma: B sejt defektus, pre-B sejtek nem képesek Igt hordozó B sejtekké alakulni, alapja
tirozinkináz defektus.
Tünetek 3-6hónaposan (anyai ellenanyag eltűnik): ismétlődő légúti, enterális fertőzések, tonsillák nyirokcsk
hypoplasiásak.
Serum összIg 2,5g/l alatt.

*Duchenne: dystrophin fehérje gén kártünetek 2-4évesen- gyakran elesik, izmok gyengülnek sorvadnak,
lordosis, 9-10évesen nem tud járni, 15-20év halál.

*Becker: 5-15évesen kezdődik, lassabb progresszió.

*Turner: X monosomia, alacsonynövés, nyaki redő, pajzs alakú mellkas, sexualis infantilismus,
lábfejödéma, csíkgonád, magas gonadotropin szint, alacsony szexuálszteroid.

*Cri du chat: 5. kromoszóma rövid kar deléció, holdvilágarc, ment retard, macskaszerű sírás.

*Leber: fiatal férfiakon 20évek elején, neuritis retrobulbaris, kezelhetetlen centralis scotoma, papilla
atrophia.

*Prader: 15 hosszú karján SNPRN gén, melynek normális imprinting minta esetén apai allélja aktív, anyai
inaktív. Betegség ha apai deléció v anyai duplicatio. Alcsonynövés, elhízás, picikéz és láb, ment retard,
hypotonia, hypoplasias nemi szervek.
*Wiedemann: 11rövid karján IGF-2 gén, normálisan apai aktív, anyai inaktív. Betegség ha apai allél
duplikáció, anyai reaktiválódik. Macrosomia, macroglossia, omphalokele, fülcimpán redő, daganatra hajlam.

*Fragilis X: X kromoszóma törékenysége (FMR-1 gén felelős; CGG repetitív szekvencia), CGG száma
normálisan 20-50, mutációnál 52-200 v 600-2000. ment retard, beszéd késése, hiperaktivitás, autizmus,
neurológiai tünetek.

**Gyógyszerek: thalidomid (végtagredukció, süket), androgének (lányok masculinisatioja), citosztatikum

(multiplex rendell, cardiovasc anomáliák, retard), folsav antagonisták (abnorm koponya, szájpadhasadék),
hydantoin (retard, microcepphal, facialis dysmorphia).
43. A köldökzsinór és a köldök fejlődési rendellenességei gyulladásos
betegségei
Köldökzsinórban átmetszés után 2 artéria és 1 véna, köldökzsinór órák múlva kezd száradni 4-5 napon
elválik bőrtől és 7-10. napon leesik.

Hosszú köldökzsinór: 80cm-nél hosszabb, szövődmények hurkolódás, csomó, babára tekeredik (szívfreki
csökken).

Rövid: 30cmnél rövidebb, feszüléskor keringés romlik, elszakadhat (baba elvérzik).

Álcsomó: Wharton kocsony helyenként felszaporodik, nincs klinikai jelentősége.

Valódi csomó ritka de veszélyes, ha meghúzódik leáll keringés.

Egyéb: köldökzsinór tapadási variánsai: centrális, paracentrális, lateralis; vitorlás tapadás (sérülékeny erek),
egyik köldökartéria hiánya (18as trisomia).

Rendellenességek:
1/Omphalokele: hasűri szervek egy része hasüregen kívül (belek, esetleg máj) a köldökzsinór
állományában. Sérvtömlő van- belső fala a peritoneum, külső felszíne Wharton kocsonya, amnion.
Különbség a köldöksérvtől h bőr nem fedi. Defektus átmérője 2-5cm. Fiziológias a 6-10 intrauterin héten.
Esetek 1/3ban egyéb rendell is társul (kromoszóma, bélforgási rendell, szívfejlődéi v urológiai anomália).
Műtéti megoldása nehéz, mert kicsi hasüreg, de minnél hamarabb (fertőzés, kiszáradás, ruptura). Beckwith
syndr=omphalokele, macrosomia, hypoglykémia.

2/Hernia umbilicalis: köldökgyűrű záródási zavara miatt; bőrrel fedett puha duzzanat. Sírásra
elődomborodik, könnyen reponálható, nem záródik ki. Hajlamosító koraszülöttség, dystrophia, térfoglaló
hasi folymat. Köldökgyűrű szűkülésével ált záródik, többnyire 1 éves korra.
Kezelés: 3-4évesen műtét, ragtapaszos összehúzás nem segít!

3/Ductus omphaloentericus perzistens: korai fötális életben a vékonybelet és köldököt köti össze.
Teljesen nyitva marad akkor meconium, bélgázok ürülnek, ileum prolabálhat. Köldök felől nyitott sinus
umbilicalis, nedvező köldök. Bél felőli rész nyitott-> Meckel diverticulum.
Kezelése: nedvező köldöknél ezüst-nitrát lokálisan; teljesen nyitottnál radikális eltáv.

4/Urachusjárat maradványok: húgyhólyag és köldök közti összekötettés. Hólyag felől nyitott

akkor hólyagdiverticulum; ha teljesen nyitott akkor fistula, köldökben vizelet. Fertőzés esetén hasfali gyull,
abscessus.

5/Bőrköldök: normális körülmények közt bőr alig terjed rá köldökzsinórra, ha magasan ráterjed,
köldökcsonk bezsáradása után a bőrköldök 1-2cmre kiemelkedik hasfalról. Köldök ellátásánál csatot
bőrköldökre helyezni vezsélyes, mert átvágás után hasüreg megnyílhat.

6/Amnionköldök: bőr még köldökzsinór alapjára sem terjed rá, hasfal köldök körül amnionnal
fedett.

Gyulladás:
1/ Blenorrhoea umbilici: oka ált Staphylc aureus. Köldökcsonk leválása után serosus, purulens váladék ürül
köldökből, tovaterjedve omphalititst okoz. Ált kevés tünettel jár (még sepsis esetén is), kis erythema.
Kezelés: célzott antibiotium+ lokális antiseptikus kezelés. Előfordulását csökkenti mindennapos fürdetés
(chlorhexidin, hexaclorophen).

2/Köldöksepsis: köldökerek mentén bakteriális inváziótályogok, phlegmone, köldökartérián át scrotalis,

inguinalis gyulladások. Szövődmény peritonitits, sepsis.

3/Késői köldökzsinór leválás: 14nap után is megvan, neutrophil granulocyta funkciózavar hátterében.

4/Granuloma umbilici: késői köldözsinór leválás után köldök területén sarjszövet. Kezelés ezüst-nitráttal.
Megelőzés: alkoholos tisztítás, hidrogén-peroxid.

5/fungus umbilici: elnevezése sarjszövet gombaalakjától származik.

6/ulcus umbilici: kis lepedékes anyaghiány köldöksebebn, ált gennykeltő bacik.

7/Phlegmone umbilici: köldökgyűrű duzadt, ödémás, bőr feszes, fájd, gyulladásos. Magas láz, tályog
keletkezhet ami peritoneum felé áttör.

44. Az újszülöttek fiziológiás és pathologiás bőrjelenségei

Érett újszülött bőre vékony, jó turgorú, feszes, élénk rózsaszín, törzsön finom piheszőrzet (lanugo),
helyenként faggyúszerű magzatmáz, orrhegyen és orrszárnyakon sárgásfehér retenciós faggyúcysták,
közvetlen születés után acrocyanosis.

Patológiás:
1/plethora: mély vörös bőrszín, oka polycythaemia (hematokrit >65%), túlmelegítés,
hyperoxigenisatio. Hematokritvizsg vénás vérből, ha 70% felett akkor részleges plasmacsere
indokolt.

2/Sápadtság oka anémia, asphyxia, shock.

3/Cyanosis: Centrális: kék bőr, ajak, nyelv; oka súlyos tüdőelvált, congeniatlis vitium.
Perifériás: kékes bőr, de nyelv ajak piros; ok kezdődő shock, connatalis
methaemoglobinémia (kezelés metilkékkkel, nincs metHgb reduktáz).
Acrocyanosis: kékes tenyerek, talpak születés után élettani jelenség; később csökkent
perif perfúzió jele.

4/Cutis marmorata: márványszerű bőr. Átmeneti ártalmatlan, környezeti hő változása okozza. Tartós
trisomias újszülöttben.

5/Harlequin tünet: élesen elválasztott norm színű és vörös bőrterületek. Demarkációs vonal
függőleges, testet jobb és bal részre osztja. Ok éretlen az autonom vascularis szabályozás, főleg kis
súlyú újszülöttekben.

6/Sárgaság: serum bilirubinszint >80umol/l. ha első életnapon sárga, akkor Rh-inkompatibilitás,

újszülöttkori sepsis, TORCH.

7/Ödéma: általános ödéma: hydrops, diabeteses anya újszülöttje, koraszülött (víz és sókiválaszáts
csökkent), cong. vitium, sok infúzió, magas fehérjetartalmú tápszer, májbetegség. Ha lokálisan: arc,
fejbőr- nyakra tekeredett köldökzsinór; lábháti ödéma Turner syndr; végtagok congenitalis
lymphoedema.
 8/Miliaria: állon, orron, homlokon gombostűfejnyi, fehéres, gyöngyszerű papulák (cysták
keratinmasszával töltve). Jóindulatúak, néhány hét alatt elmúlnak.

9/Erythema neonatorum: 1-2 naposan számos vörös folt, középen sárga papula/vesicula. Spontán
visszafejlődik.

10/Acne neonatorum: állon, homlokon papulák, hormonális ok.

11/Mongolfolt: sacrum, hát alsó szakaszán szürkéskék elszíneződés. Ok irha középső részében
nyúlványos, pigmenttel telt melanocyták, pubertáskorban elhalványodik.

12/Naevus flammeus: tűzfolt, tágult kapillárisokból álló folt bőr nívójában. Speciális forma V
agyideg 1 és 2 ága mentén (Sturge-Weber syndr); gólyacsípési naevus =lazacfolt tarkón. Ált spontán
visszafejlődik 1. életévre.

13/dermalis sinusok sacralisan, összefüggésben lehet gerinccsatornával.

14/petchiak, purpurák: elölfekvő rész.

45. A cardiorespiratorikus rendszer extrauterin adaptatiója, adaptatiós zavarai

(apnoe, asphyxia)
Keringés adaptatio:

Magzati keringés: placentában felfrissült oxigéndús vér a v umbilicalison át magzatba.

3 shunt ami biztosítja h legfontosabb szervek tápanyagban, O2ben dús vért:
ductus venosus Arantii,
foramen ovale,
ductus arterteriosus (Botalli vezeték).
V umbilicalis máj előtt 2 ágra, egyik mely a köldökvéna folytatásának tekinthető ductus venosus, ezen át
friss vér jut v cava inferiorba, itt keveredik az alsó testfélből jövő vénás vérrel (artérias és vénás vér első
keveredése). Köldökvéna másik ága a portális vénákon át májba jut, így a máj tápanyagban, O2ben gazdag
vért kap. Májból v hepatica ágai szedik össze vért s szintén v cava inferiorba ömlik (második keveredés). V
cava inferiorból vér jobb pitvarba kerül, ahová vénás vért szállító v cava suo is ömlik (harmadik keveredés).
Jobb pitvarban a 2 irányból jövő vér alig keveredik össze, az Eustachius billentyű (valvula venae cavae
inferioris) révén úgy áramlik tovább h v cava inf vére a foramen ovalen át zömmel bal pitvarba, v cava sup
vére főleg jobb kamrába, onnan pedig a pulmonalisba. Mivel v pulmonalisok bal pitvarba nyílnak, a bal
pitvarba ömlő vér keveredik a tüdőkből idekerülő vénás vérrel. Az a pulmonalis a jobb kamrát elhagyva 3
ágra oszlik. A 2 tüdőfélbe haladó ága a jobb kamra vérének 8%t szállítja (ez biztosítja tüdő saját
anyagcseréjét), legvastagabb törzs mint ductus arteriosus a nagyerek eredése után az aortába szájadzik
(negyedik keveredés). Emiatt O2benm tápanyagban gazdag, kevésbé keveredett vér bal kamrából az a
coronariákba, fej és felső végtagok artériáiba jut (ezen testrészek jobban fejlődnek). Aorta descendens
elágazódása után az elhasznált vér a 2 a hypogastricán és folytatásukba eső két a umbilicalison keresztül a
köldökgyűrűn át a köldökzsinórba, majd placentába. Itt kiegyenlítődik a két artériában lévő
nyomáskülönbség és vér egyenletesen oszlik a bolyhokban. Boholykapillárisokban vér felfrissul és v
umbilicalison át vissza.

Újszülött keringése: szülés után lényeges változások.

Első légvételek kitágítják tüdőt és megnyitják pulmonáris kapillárisokat.
Ez a pulmonalis vascularis rezisztencia gyors esését okozza, a tüdőhöz áramló vérmennyiség jelentősen
megnő, majd megtörténik vér oxigenizációja a tüdőben. A ductus arteriosus átmérője felére csökken, s
létrejön a köldökerek teljes összehúzódása is. A ductus arteriosus és köldökartériak természetes
kontrakciókészségét a magzatban a magas prosztaglandinszint gátolja. Mikor az újszülöttben az alacsony
ellenállású lepény helyébe a magas ellenállású periférias keringés lép, a systémás vérnyomás megemelkedik,
s ezzel egyidejű pulmonalis artérias nyomás csökkenásável a ductus arteriosuson keresztül áramló vér
nyomásgradiense megfordul: jobb-bal irányúból bal-jobb irányúvá. Pulmonalis vénás visszaáramlás
növekedése a jobb pitvarral szemben a bal pitvar nyomásának emelkedéséhez vezet, ez okozza foramen
ovale functionélis záródását.
Az anatómiai záródás kb 4-8 hét. A ductus arteriosus endarteritis következtében záródik el, ezzel magzati
keringés átáll felnőtt típusúra. A köldökzsinórcsonk leszárad, majd epitéllel borítva gyógyul . a v
umbilicalist asepticus thrombus zárja el.
A ductus venosus néhány nap alatt obliterálódik, köldökartériak retrograd módon az a hypogastrica aa
vesicales superiores elágazódásáig záródnak és KSZes szalagként maradnak fenn (lig umbiliale mediale
dextrum et sinistrum).
Jellemzők: szív születéskor gömb alakú, relatíve nagy. Harántan fekszik (magasabban és balra lateralisan
kihelyezetten. újszülött szívfreki 150-160/perc de egy órán belül 130-140 és fokozatosan beáll 100-
120/percre.
Vérnyomás 70/40 Hgmm születéskor, 1 órán belül 80/45re nő.
Keringő vérmennyiség a testtömeg 10%a (3kg babánál 300ml).

Adaptatio lényeg: fötális shuntök záródnak, pulm vasc rezisztencia csökken. Ezt biztosítja: anatómiai
tényezők (tüdőerek érettsége, köldökzsinór átvágása után nyomás változások), hormonok (prosztaglandin,
NO, angiotenzin), környezeti tényezők (artériás pO2 és pCO2, pH, hematokrit), idegrendszeri tényezők
(hypothalamus, agytörzs, reflexek, kemo és baroreceptorok).

Légzés adaptatioja:
tüdő embryonális fejlődése a 3. terhességi héten kezdődik, a perinatalis fejlődés utolsó fázisa, az alveoláris
periódus a 28. héten fejez be.
Alveolusok száma születéskor 17-70x10 a hatodikon; alveolusokban 2 sejtféle az I típusú pneumocyta
feladata a gázcsere, a II-é a surfactant termelés. Felületaktív anyag megjelenése mikor a glanduláris tüdő a
canaliculáris fejlődési periódusba megy át (kb. 32-34hét). Intrauterin életben a tüdő exokrin mirigyként
működik, általa termelt fötális tüdőfolyadék amnionfolyadékba áramlik, onnan a tápcsatornába. Intrauterin
„placentáris légzés” kedvezőtlenebb magzat számára, mert kisebb diffúziós felület, diffúziós út hosszabb és
kisebb az O2 kínálat. A foetus vvt-i fokozotabban kötik oxigént (foetalis Hgb), mely kedvező, mert jobb
O2ellátást alcsonyabb oxigéntenzion is biztosítja.
Intrauterin tüdőre jellemző:
1/apró légmozgások, rövid, rendszertelen hosszú szünetekkel +magzatvíz be és kiáramlás (de azt főleg nyeli,
kevés jut be tüdőbe kb a későbbi volumen 1/10-e).
2/transpulmonalis folyadék tölti ki (ezt termeli), kapilláris infiltrátum+alveolaris sejtek secretuma,
30ml/ttkg.
3/surfactant termelés 32-34 héttől, foszfolipid+apoprotein felületi feszültség csökken. Magzatvízből
meghatározható a lecitin-szfingomielin (2/1) arány.

Születéskor a folyadékképződés leáll, tüdőből távozik folyadék a szülőcsatornán való áthaladáskor (mellkas
összenyomódik), a maradék felszívódik (amiloridszenzitiv epiteliális Na csatornák). Ha lassan szívódik fel
transitorikus tachypnoe (elárasztott tüdő syndr). Gerinc kiegyenesedik, mellkas alakja és rekeszállás
változik. Környezeti hőmérséklet csökken inger (orrnál, szájnál) +egyéb ingerek (taktilis, vizuális, stress).
Szülés alatti mérsékelt hypoxia légzés megindulása (! Gátol: súlyos hypoxia, anaestheticum, sedativum.
Mert légzőközpont deprimált). Légzés megindulása: mechanikus hatás (mellkas felszabadul nyomás alól és
negatív szívó hatás érvényesül), kemoreceptorok glomus caroticumban érzékenyek hypoxiára, vérnyomás
emelkedik (köldökzsinórt leszorítjuk), környezeti ingerek, surfactant.
Az első 2-3 légvétel nagyvolumenű (40-60-80ml), felsír újszülött levegő bronchusokba jut;további
légzőmozgások révén mellkas kitágul negatív intrapleurális nyomásalveolusok megnyílnak kialakul
funkcionális reziduális kapacitás (30ml/ttkg). Alveoláris expanzió néhány órás folymat, előbb gyors, majd
lassul, sebessége függ surfactant mennyiségtől +születés módjától (császr v nem).
Paraméterk: légzési volumen 12-14ml, frekvencia 55-60, negyedévesen 40-45, 1 évesen 30-35/perc.
Jellegzetességek:
1/hypoxiára adott válasz: nem hyperventillációval reagál, hanem csökken, majd leáll légzés. 3napig v
koraszülötteknél 2 hetes korig. Ok- hypothalamusnak kicsi dopaminraktára, hamar kimerül, nem
serkenti légzőközpontot.
2/nervus vagus légzésszabályozó szerepe: a vagus receptorok feszülése kilégzést, az aktív légzés
megszűnését váltja ki;míg nyomás alól való felszabadulás belégzést (Hering-Brauer reflex). De rövid
belégzési idő mellett inverz jelleget mutat, apnoet erdményez.
3/kifejezetten hat rá a viselkedési állapot: REM alvásban légzés irreguláris, 5-10s kimaradások.

Asphyxia

Ha az újszülött szöveteiben hypoxia, hypercapnia és laktátacidosis lép fel. Hypoxia súlyosan megzavar
adaptatiot: újszülött nem reagál nasopharyngealis szívásra, légzés beindulása késik (primer apnoe). Légzés
késéséért a légutakban levő folyadék v nyákdugó és a légzőközpont hypoxia okozta depressioja felelős.
Újszülött cyanotikus, esetleg végtagtónus csökkent, szívfreki lassú, bőr hideg sápadt. Súlyos respiraciós
acidosis hatására néhány nagy légvét, de ez asphyxiát nem rendezi (perzisztáló fatális keringés miatt
hypoxia továbbra is fenáll). Ismételt légzésleállás (secunder apnoe), spontán légzés nem indul meg utána
(terminális apnoe).
Etiológia:
Primer ok:
 anoxiás anoxia (anyai keringési zavar pl vitium, hypertonia, terheségi toxémia);
 transport anoxia (anyai vér megfelelő O2 mennyiség de nem jut át pl előesett köldökzs, placenta
previa, köldökzs hurkolódás);
 hisztotoxikus anoxia (van elég O2, odajut de sejtkár miatt nem hasznosul).
Secunder ok:
 mechanikus (nagy nyelv, choana atresia, rekesz rendell, Pierre robin syndr=micrognathia s nyelv
hátracsúszik),
 ventillációs zavar (atelectasia, tüdőhypoplasia, meconium aspiratio, folyadékgyülem),
 csontos mellkas rendell (bordatörés),
 myogén ok (myasthenia),
 centrális (KIR vérzés, ödéma),
 anyagcsere zavar.

Terminusban levő és túlhordott, asphyxiaban szenvedő magzatok meconiumot üríthet, melyet még in utero v
születés utáni első légvételek közben aspirált. Aspiratio után azonnal kialakul atelectasias és emphysemas
tüdőkép. Ha hypoxias károsodás bekövetkezik akkor hypoxias/ ischémias encephalopathia= morfológiailag
cortexet, basalis ganglionokat, thalamust, agytörzset érintő szelektív neuronnecrosis.
Tünet:
 eszméletzavar,
 tónuseloszlási zavar,
 görcsölés, s
 úlyos esetben status epilepticus,
 vegetatív tünetek.
Dg: anamnezis, neurológiai vizsg, anyagcsere értékek jellegzetes változásai (hypoglykémia, hypocalcaemia,
hyponatraemia, hyperammoniaemia, agyspecifikus kreatinin kináz, hipoxantin emelkedés), EEG eltérés, CT,
MR, PET.
Kezelése a megfelelő oxigén és szén dioxid partialis nyomás fenntartásából, systémás és agyi keringés
biztosításából, görcskontroll és agyödéma csökkentéséből áll.
 Ca csatorna blokkolók,
 oxigénszabad gyök hatástalanítók,
 aminosavreceptor antagonisták.
46. Az újszülött anyagcseréjének jellemzői,a hőmérséklet, a hypoglykaemia,
hypocalcaemia, hypomagnesaemia és hyperuricaemia jelentősége
Újszülött anygcsere:

Élénk anyagcsere.
1/Hőháztatás: intaruterin anyai hő, de 0,5-1fokkal magasabb normálisnál. Homoiotherm működés:
fizikai (vasomotor szabályozás, erek szűkítése) és kémiai (barna zsírszövet hát bőre alatt interscapularisan).
Könnyen lehűl (relatíve nagy testfelület, kevés aktív protoplazma állománya), de könnyen fel is melegszik.
Koraszülöttnél hideg vasodilatatiot vált ki (gyengült adaptatios mechanizmus).

Újszülöttkori transitorikus hyperthermia: 2-3.életnapon, anyatejes babákon, oka: Na emelkedés, láz. Kezelés
folyadékbevitel.
Tünet:
 nyugtalan,
 turgor csökken,
 vizelet csökken.
Újszülöttkori hidegártalom oka hideg környezet; ->apathia, oliguria, ihdeg bőr, apnoe, bradycardia. Kezel
lassú felmelegítés, anyagcsere rendezése.
2/Hypoglykémia: magzat glükózellátásáról anyai szervezet gondoskodik transplacentarisan bár már
magzati glükoneogenesis is aktív. Magzat vércukorszintje 20-30%-kal alacsonyabb anyai szintnél.
Születés után vércukor érett újszülöttekben is lecsökken =transitorikus újszülöttkori hypoglykémia (2-
3mmol/l), majd fokozatosan nő s 2-3napon stabilizálódik 3,8mmol/l körül.

Csökkenés oka:
 transplacentáris ellátás megszűnik,
 glikogén raktár terhesség vége felé alakul ki s csak néhány órára elég,
 glükoneogenezis funkcionálisan még nem érett.
Koraszülött hypoglikémiás ha vércukor <1,1mmol/l; érett újszülött <1,7mmol/l.
Lehet szimptomás (remegés, görcsök, táplálási nehézség, KIR miatt nystagmus, apnoe, coma) s
aszimptomás (csak vércukorszint meghatározással, agy valószínűleg mást hasznosít).

Hypoglykémia okai:
 éhezés,
 későn kezdett elégtelen táplálás,
 hypoxia-asphyxia (stress hormonális hatására fokozódik glycogenolysis),
 hypothermia (máj glükóz-anyagcsere regulációja zavart szenved, s noradrenalin hatására megnő
szabad zsírsavszint),
 congenitális vitium s pangásos szívelégtelenség (máj pangás),
 sepsis (nagyobb igény fokozott anyagcsere miatt).

Fokozott a glükóz felhasználás (transitorikus hyperinsulinismus miatt) diabeteses anya újszülöttjében, Rh

inkompatibilitás okozta hemolizisben, Beckwith-Wiedemann syndr (11 rövid karján IGF-2 gén, apai allél
duplikáció, anyai reaktiválódik. Béta sejt hypertrophia+hyperinzulinémianeonatalis hypoglykémia,
macrosomia, macroglossia, omphalokele, fülcimpán redő, daganatra hajlam).
Tartós visszatérő hypoglykémia veleszüll anyagcsere zaavrban (galactosémia, fruktóz intolerancia,
glikogéntárolási bibi).
Kezel: glükóz (6-8mg/ttkg/perc). Im adott glukagon 1-2 órás, kortikoszteroid 3-5 órás hatással segít
vércukor normalizálódást.

3/Lipolysis: első életnapokban nem elegendő anyatej, saját zsírtartalékából csinál élelemet
serumban nő szabad zsírsav cc. Fokozott katabolizmus, lecsökken eszenciális aminosavak ccja, fokozott
lebontás miatt nő nem eszenciális AA cchyperaminoaciduria.
 4/Hyperuricémia: Húgysav purin szintézis végterméke, újszülöttben fokozott termelés s csökkent
renális kiválasztás, vizelet színe első hetén lehet rózsaszín urátkristályok miatt.
Kezelés: folyadékbevitel.

*Speciális enzim defektus (hypoxantin guanin foszforibozil transzferáz hiány mely mentési úton
hypoxantinból és guaninból IMPt ill GMPt csinál, + glükóz6P deficiencia -> pentóz foszfát úton sok
ribóz5P-> purinszintézis kiindulója).
2forma:
Lesch-Nyhan: HGPRT hiány- teljes hiány ment retard, kóros izommozgás, hyperuriceamia, porgresszív
veseelégtelenség, öncsonkításra vyló hajlam; Xhez kötött recesszív.

Kelley-Seegmiller syndr: HGPRT aktivitása csökkent, hyperurikémia, vesekő, neurológiai zavar, nincs
öncsonkítás.

5/Hypocalcémia: terhes anya mellékpajzsmirigy működésére hiperfunkció jellemző, emiatt újszülött

mellékpajzsmirigyei hipofunkciósak: serumCa első életnapon csökken, parathormon szint alcsony. Később
mellékpajzsm működése fokozódik, Ca normalizálódik. Folyamatot számos tényező megzavarhat.

Korai, 72h belüli hypocalcémia

 terhességi toxémia, placentáris rendell (ezek miatt szövetpusztulásal járó hyperfoszfatémia);
 anyai diabetes s hyperparathyreosis (ezekben anyai hypercalcémia miatt).
 asphyxia, sepsis, IRDS is hyperfoszfatémia révén okoz hypocalcémiát;
 acidosis bikarbonátkorrekciója pedig a Ca csontba épülésének fokozása révén.

Tünet aspecifikus:
 letargia,
 hasi distensio,
 hányás,
 irritabilitás,
 convulsio,
 etetési zavar.

Késői hypocalcémia (3-21nap) oka

 fokozott bevitel (tehéntej) v
 Mg-hiány.
 Elhúzodó formáknál lehet újszülött hypoparathyreosisa v D vitamin hiány.

Újszülöttkori tetánia:
 irritabilitás,
 tremor,
 fokozott izomtónus,
 Cvostek (facialis megkopogtat),
 Trousseau (vérnyomásmérő-őzfejtartás kézen),
 EKGn QT megnyúlt.
Kezel: Ca-glukonát, orális Ca suplementatio (Ca-laktát).
Dg: Ca<2mmol/l érett újszülöttben; <1,75mmol/l koraszülben.
6/Hypomagnesémia: Mg, Ca, s parathormon secretio szorosan összefügg. Normál Mg szint feltétele
a normális parathormonsecretio. Hypomagnesémia gyakorlatilag mindig hypocalcémiával jár;
hypocalcémiához esetek felében társul hypoMg. hypoMg ha <0,6mmol/l.
Okai:
 dysmaturus újszülött,
 anyai hypomagnesémia,
 hyperphosőhatémiás állapotok,
 Mgbevitel (parenterális táplálás),
 Mg felszívódás zavar (enteritis, sipoly),
  neonatalis hepatitis,
 epeút atresia,
 anyai hyperparathyreosis.

Tünetek mint hypocalcémiában, EKG-n alacsony v negatív T.

Kezel: MgSO4 0,05-0,1ml/ttkg.

47. Az újszülött vese-, máj- és bélműködésének jellemzői,enzimműködés

Újszül vese:
IU 16. héttől vizeletkiválasztás magzatvíz 20-40%a. nefronképzés még születés előtt befejeződik,
sejttömeg és sejtszám a felnőttének a 20%a. vascularis rezisztencia fokozott ->vese vérátáramlása csökkent.
Újszülött veséje aránylag nagy, kéreg aránylag széles, glomerulusok volumene nagy;ezzel szemben
velőállomány keskeny.
A GFR születés idején igen alacsony, serum kreatinin kórosan emelkedett (100-150umol/l). GFR első
napokban gyorsan nő, első hét végére eléri felnőttkori normálérték alsó határát; további növekedése lassú
(GFR eleinte 20ml/perc, második életévre 80ml/perc).
Újszülött veséjének hígítóképessége már első napokban azonos felnőttével, koncentrálóképesség fejletlen
max 650-700mosm/l (felnőtté 1000-1500).
ADH iránti érzékenység megvan.

Koraszülöttek hígítóképessége beszűkült, a normálisnál csekélyebb GFR miatt, koncentrálóképességük is

rosszabb (500-600) mint érett újszülötteké.
A Na reabsorptio első hetekben glomerulotubularis egyensúlyba kerül. A Na tubularis reabsorptiojának
mértékét az FE(Na) fejezi ki Fractional Excreation of Na=a glomerulusokban filtrálodott Na-nak a
tubulusokban nem reabsorbeálodott, tehát vizeletben excretált hányada. Ez 2 éves kor felett 1% v ennél
kisebb.
Koraszülötteknél 3-5%, tehát Na-vesztőknek tekintendők. pH regulatio: újszülöttek proximális tubulusának
Na-bikarbonát visszaszívó képessége csökkent felnőttéhoz képest. Bikarbonátküszöb 20mmol/l körüli,
felnőttnél 24-25. koraszülöttek savanyító képessége csökkent, pH 6körüli; 4-6hetes kora érik el újszülöttek
savanyítóképességét. Glükóz reabsorptio normális, koraszülöttekben glükóz-küszöbértéke kisebb.
Vizeletben fiziológiásan azok a proteinek ürülnek amelyek a glomerulusok basalis membránján átszűrődnek
de a prox tubulusok hámsejtjeiben nem katabolizálódnak +a tubulusok és húgyutak által secernált fehérjék.
Érett újszülött fiziológias proteinuriája 70-300mg/nap/négyzetméter. Lényegesen több mint felnőtté 20-180.
Következmények: vizelet fajsúlya 1005g/l, labilis folyadékháztartás, dehydratiora, ödémára, acidosisra
hajlamos;vesén át eliminálódó gyógyszerek sokáig hatnak. Születés után azonnal 20-40 ml vizeletete ürít.
Első héten fokozott a vizelet uráttartalmaa, ezért rózsaszín lehet.

Belek: alvó szerv, érett újszülött relatíve hosszú bélcsatorna (3,5-4,5m), ebből vastagbél 80-120cm,
vékonybél felszívási felület. Gyomorban születéskor neutrális savhelyzet, később savassá, negyedévesen
hypaciddá. Gyomor űrtartalma 20-50ml. Emésztőenzimek vannak, de amiláz nincs (keményítő bontása csak
félévesen). Első napok táplálása után alakul ki bélflóra (beindul K vitamin szintézis). Bélmű kezdettől jó.
Magzatban a belek meconiummal teltek, meconium az epefestéktől zöld. Meconiumot első 24h-ban ürít, ezt
követő 3-4napban átmeneti széklet s első hét végére kialakul az arnysárga, kenőcsös anyatejes széklet.

Máj: relatíve nagy, 1-2cmrel bordaíve alatt. Májfunkció intrauterin a hemopoesis, koraszülöttnél v születé
után néhány napig magvas vvt-k. Glukoronil-transzferáz alacsony aktivitása miatt fiziológias sárgaság.
Fehérjeképződés gyengébb (ödéma), alvadási faktorok nincsenek (vérzékeny, ezért 2mg Konakion).
48. Az újszülöttek központi idegrendszerének, reflexeinek és érzékszervi
működésének jellemzői
Differenciálódása még nem fejeződött be, főleg a filogenetikailag fiatalabb részeké. Agykéreg műkje
hiányzik, pallidum irányít mozgásokat (extrapiramidális mozgás, nem kapalódzó hanem tömegmozgás).
Corpus striatum gátló funkciójára tömegmozgás rendeződik. Az első 4hónapban a V, VII, IX s XII agyideg
bulbaris (formaito reticularis) s suprabulbaris (cortico s pallidofugalis) együttszabályozása integrálja a
szopást, nyelést, légést s hangképzést. Izomtónus első napokban petyhüdtebb, utána feszes. Ősi reflexek
(ásítás, csuklás) +szopó, fogó reflex. De kiváltható biceps, patella is.

Érzékszervek: fényre reagál (pislogás pupillaszűkület nélkül), nem tud akkomodálni (csak 2-3hónaposan).
Magas frekvenciákat hallja, ízérzése nagyon jó, keserű nem bántja, jó taktilis érzék, jó fájdalomérzés.

Újszülöttkori reflexek:
1/Keresőreflex/ oralis beállítódás: egyik szájzugot simogat, arra fordul, nyitja száját. 34. gestatios
héttől 3-4hónapos korig. /mindegyik 32-36.gestatios héten jelenik meg/.

2/Szopóreflex: szájába cumi, szopómozgás, 3-4hónapig.

3/Látótérbe került dolgok után nyúl.

4/Fogóreflex: palmaris/plantaris. Tenyér érintése ulnaris oldalon, alapízületeknél

legérzékenyebbbehajlít ujjait. Markolás mellett szopómozgás is lehet (palmomentalis reflex).
Palmaris 3-5hónapig, plantaris 10-12hónapig. Mindkettő nagyon korán megjelenik, IU 28.hét.

5/Csimpaszkodóreflex: mint előbb, de markolás olyan erős h levegőbe tudjuk emelni.

6/Aszimmetrikus tónusos nyakreflex: fej hirtelen oldalra fordítazonos oldalivégtagok extenziója,

ellenkező oldali flexió, 4-6hónapig.

7/Szimmetrikus tónusos nyakreflex: baba hátán fekszik, fej előrehajlításafelső végtagok

szimmetrikus flexiója, alsók extenziója, 5-6hónapig.

8/Irányítóreflex: baba hátán fekszik, fejét oldalra fordítjukváll, törzs és csípő elfordul azonos
irányba, 7-8hónapig. Kóros ha a 3 testrész mereven, egyszerre fordul (fokozott izomtónus).

9/Moro reflex: bab hátán, egyik tenyerünkkel a törzsét, másikkal fejét tartjuk, megvárjuk amíg
ellazul nyak és felső végtag, fejét hirtelen süllyesztjük 2-3cmt karok abductioja +könyök, csukló,
ujjízületek extenziójaellenkező, kar adductio, könyök flexió. Alsó végtagon is megfigyelhető, 4-
5hónapig. Kóros ha unilateralisan váltható ki (hemiparesis), egyik karon hiányzik (felkarbénulás,
plexus brachiális).

10/Landau-Schaltenbrand reflex: baba hason fekszik tenyerünkben, törzsének felső harmada feje,
csípője, lábai nincsenek alátámasztvafejét, csípőjét, lábait emeli, törzsét homorítja. 6-7hónapig,
kóros ha támaszték nélküli testrészek lefelé lógnak (rongybaba tünet, súlyos hypotonia).

11/Vertikális szuszpenzió: hóna alatt megemeljüklábait hyperextendálja, keresztezi.

12/Bauer reflex: hasra fektetve fejét emeli/oldalra fordítja, spontán kúszó mozgás, 1-3hónapig.

13/Automatikus járás: hóna alatt fogjuk, talpakat asztal felszínéhez érintjüknéhány lépést tesz, 1-
3hónapig.

14/Rálépés: hóna alatt fog, lábhátot asztalhoz érinttérdben, csípőben flexio, rálép asztalra.
 15/Galant reflex: paravertebralisan, gerinc középső szakaszán ujjunkat végighúzzukérintett oldal
felé konvex görbület gerincen, 3hónapig.

16/Acusticopalpebralis: 30-40cmre tapsolunkszemhéjzárás. Egyéb: Babinski újszülöttkorban

fiziológias. Biceps, triceps, patella, Achilles, hasfali, cremaster, analis könnyen kiválthatók.

Izomtónus vizsg: passzív mozgatás (végtagok, nyak, törzs), hasfal rugalmassága, rugózás (végtagok
nyújtásarugószerűen visszaugrik), hátán fekszik—karjánál fogva ülésbe húzomfejemelés, fej
flexió/extensio; irányítóreflex, Landau. Hypertonia jele ha karok erős flexióban, lábak extensioban.

Újszülött érettségének megállapítás:

Dubowitz-séma= fizikális jelemzők+neuromusculáris vizsg, értékelés 0-5pont.
Összeadott pontoknak meghatározott gesttaios idő felel meg. Az elért teljes pontszám az un érési
ráta, korrelál gestatios korral. Ha neuromusculáris és fizikális érésben discrepancia van az intrauterin
növekedészavarra utal. Az alultáplálás s fizikai érés jeleit változtatja inkább, neurológiai lelt
rendszerint megfelel gestatios kornak.

Neurológiai jelek: testtartás, csukló hajlítása (ablakjel), boka dorzálflexió, kar visszacsapása (recoil),
láb visszacsapása, térdhajlati szög, sarok fülhöz, sál tünet, nyaki flexio (fej hátramaradása), Landau
helyzet. Külső jelek: ödéma, bőrminőség, bőrszín, bőr áttűnő volta, lanugo, talpredők,
mellbimbóforma, emlőméret, fülkagyló formája, fülkagyló keménysége, genitálék.

Agyidegek vizsg: Agyidegek: I-opticopalpebralis reflex, III-IV-VI-VIII—törzset forgatva figyeljük

szemmozgást. V-corneareflex, masseterreflex. V-VII—glabellareflex. VII-spontán mimika. IX-X—
lágyszájpad, nyelési reflex, uvula és lágyszájpad mozgása. XI-Galant reflex, torticollis. XII—nyelv
mozgás, szopómozgás erőssége, nyelvaszimmetria, fasciculatio.

49. Szülési sérülések (idegrendszeri, lágyrész- és csontsérülések) az

intracraniális vérzés kivételével
Fej nyak:
1/ caput succedaneum: szülés során koponya v arc elölfekvő részén tésztattapintatú, véres
savós folydékgyülem bőr alatt, varratokat nem respektálja.ok szülőcsat falának nyomása által
létrejött vénás és lymphaticus pangás. Spontán felszívódik.

2/ Cephalhaematoma: subperiostealis vérzés, nem halad meg varratok vonalát. Súlyos

esetben anémiat, hypotoniat. Haematoma felszívódáskor kialakuló hyperbilirubinaemia
kezelést igényelhet.

3/Subgalealis vérzés: periosteum és galea aponeurotica közti bevérzés. Fokozatosan

növekedve anémiat.

4/Subduralis, epiduralis vérzés: neurológiai tünetek megjelenésekor kell gondolni rá, pontos
dghez CT (subduralisnál fokozódó nyomás miatt pupillatágulat, ellenoldali görcs).

Koponyacsont törésnél rtg. Linearis törés nem igényel kezelést, kompressziosnál extra-
subduralis vérzés, agyödéma kizárására CT, MR.
A m sternocleidomastoideus sérülése nyak beszűkült mozgását, fej aszimmetrikus tartását
(torticollis).
Agyidegek:
1/ nervus facialis: aszimmetrikus arc.

Centralis eredetűnél érintett oldalon nasolabialis redő elsimult, szájzug egészséges oldal felé
húz.

Perifériasnál fenti tünetek + beteg oldalon szem nyitott, homlokráncolás elmarad. Szem
védelme letakarással s 4 óránként metilcellulóz szemcsepp a cornea védelmére.

2/ n recurrens: rekedt sírási hang, stridor ha egyoldali. Kétoldali esetben súlyos légzészavar.

3/ gerincvelő: magzat fejének hyperextensioja miatt lehet. Alacsony Apgar értékkel született
shockos újszülött éber, de tónustalan. Sérülés szintje alatt motoros műk és mély reflexek
kiesnek.

4/ nyaki ideggyökök: n phrenicus (C3-4-5) sérülés mindig egyoldali, respiratios distress,

érintett oldalon hiányzó légzési hang, nincs rekeszmozgás.

5/ plexus brachialis 2 forma:

Erb- Duchenne féle bénulás (C5,6. felkar adductioban, biceps és radialis reflexek kiestek,
fogóreflex érintetlen),

Klumpke féle (C7-8, Th1. kéz izmai érintettek, nincs fogóreflex. Th1 sérülésnél szimpatikus
tünetek is azaz ptosis, enophthalmia, myosis /Horner/).

Csontsérülések:

kulcscsontörés:
legyakribb, téraránytalanság miatt alakul ki. Érintett csonton
crepitatio, csontegyenetlenség, újszülött kíméli. Gyakran csak a 3-4 napra kialakult callus
jelzi, ill a Moro reflex során azonos oldali karmozgás elmarad, újszülött fájdalmasan sír.
Bordatörés egyedüli jele a tachypnoe. Hosszú csöves törésekor rtg, ortopédia.
Has:
subcapsularis v rupturált máj, lép v mellékvesevérzés ritka. Has sérülés jele a
hirtelen kialakuló shockos állpot és puffadás. Máj tok alatti vérzése ált
kétszakaszos, előbb fokozatos állpotromlás anémia icterus, majd vérzés
hasüregbe, acut has.

Egyéb lágyrészsérülések:
petechiak, lap szerinti bőrvérzések gyakoriak. Laceratio- a magzati elektródák nyomán
keletkezhet koponyán, a mély vágott sebek suturát igényelnek. Subcutan zsírnecrosis:
vöröseslila, bőrrel fedett szabálytalan subcutan terime, a szülés alatt
nyomásnak kitett területeken főleg kar, comb, fartájék. Spontán vissza.
50. Morbus haemorrhagicum neonatorum okai, megelőzése, klinikai
megnyilvánulásai, felismerése és megoldása
Haemostasis jellemzői: trombocytaszám és funkció mint felnőttben. K vitamin dependens alvadási faktorok
(protrombin (II), VII, IX, X +protein C és S) aktivitása alacsony. Ezen túl az V, XI, XIII faktor csökkent
aktivitású. Normális a fibrinogén és VIII as faktor szintje. Érrendszer ált érett, kivéve periventriculáris és
retina.
Vérzési idő és trombinidő (25s)felnőttével egyezik.
Aktivált parciális tromboplasztinidő (30-55s) + protrombinidő (14s) megnyúlt.

Haemorrhagia Neonatorum oka a K vitamin hiány II, VII, IX, X alvadási faktorok inaktívak (K vitamin
teszi aktívvá őket, kofaktorként a Ca-kötő helyek glutaminsavjának karboxilációját teszi lehetővé).
Tehéntejjel táplált babákon ritkább, anyatejben kevesebb K vit.

Prevenció: megszületéskor 1-2mg, anyatejes táplálásnál 0,5mg/hét.

A vérzések az első 24h-ban jelentkeznek: GIT vérzés (melaena, hematemesis), bőr alatti suffusio,
nyálkah/conjunctiva vérzés, epistaxis. Megnyúlt APTI és PI, PIVKA (protein induced by K vitamin
absence) emelkedett.
Kezelés: 1mg K vit iv, 10ml/ttkg friss fagyasztott plazma.

Klasszikus típus 2-7 napon, anyatejjel bevitt elégtelen K vit, steril bél, éretlen máj (alacsony protrombin
szintézis), steril anyatej (késik bakteriális kolonizáció).

1/Korai haemorrhagia neonatorum: már első életnapon jelentkezik. Oka: antiepileptikum (K vit
metabolizmusa fokozódik, ezeknek a kismamáknak K vit kell szedni), cumarin (K vit hatását csökkenti,
terhesség alatt heparint kapjon).
Tünetei: bőr és köldökvérzés, GIT és intraabdominális vérzés, intrathroacalis vérzés, intracraniális vérzés
(görcsölhet gyerek).

2/Késői haemorr neonet: első hónap után jelentkezik, súlyosabb. Gyakori KIR vérzés, bőrvérzés, bőr alatti
ecchymosis. K vitaminhiány másodlagos—mucoviscidosis, epeút atresia, hepatitis, coeliakia, krónikus
hasmenés, széles spektrumú antibiotikum.

51. Újszülöttkori icterusok etiologiája, diagnosztikája és megoldása (Rh-

és ABO- incomptabilitás kivételével)
Hyperbilirubinémia serum bilirubin>17,7umol/l. Icterusnál serum bilir> 85umol/l.
Etiológia:
1/Prehapatikus/fokozott hemolysis: konjugálatlan bilirubin cc nő, magas retikulocytaszám.
Ok lehet
-instrinsic
 Hgb-opáthiák,
 herediter sphaerocytosis,
 enzimdefektus pl glükóz 6P dehidrogenáz;
intrinsicben COOMBS reakció mindig negatív,

-extrinsic. Extrinsicen belül 2 csop:

 immun ahol Coombs pozitív (autoimmun betegségek, Rh inkompatiblitás)
 nem immun Coombs negatív (sepsis, gyógyszer, HUS, mechanikus).
2/Csökkent konjugáció: konjugálatlan bilirubin cc nő, normális retikolocyta#.
Ok:
 éretlen konjugáció (élettani sárgaság),
 glukuronil-transzferáz veleszületett zavara (Crigler-Najjar syndr, Gilbert betegség),
 anyatejes sárgaság (telítetlen zsírsavakban gazdag tej glükuronil transzferáz gátló hatású
+megnövekszik enterohepatikus körforgás, mivel fokozott bélben béta-glükuronidáz aktivitás
és elhúzódik meconiumürítés).

3/Hepatikus eredetű /bilirubuin kiválasztás és reabsorptio zavra: konjugált és konjugálatlan bilirubin

nő, negatív Coombs, norm retikulocyta#.
Ok:
 infekció (hepatitis, rubeola, cytomegalia),
 anyagcserezavar (galactosémia, hypothyreosis), anyai DM (éretlenebb máj, polyglobulia),
 rotor syndr, d
 Dubin-johnson syndr,
 alfa1 antitripszin hiány.

4/Posthepatikus/epeelfolyás zavra: epeút atresia, mucoviscidosis, epekő, tumor, Alagille syndr

(kevés epecsatorna).

Diffdg:
1/Hemilitikus:
 vér (anémia, aniso-poikilocytosis, retikulocytosis, magvas vvt-k, indirekt hyperbilirubinémia,
kálium nő, serum vas nő),
 csontvelő (fokozott regeneráció),
 bőr (vöröses-sárga),
 hepatosplenomegalia,
 idegrendszeri tünetek,
 széklet (sötét),
 vizelet (bilirubin negatív, Ubg emelkedett).

2/Hepatikus:
 vérkép nem jellemző,
 csontvelő nem jellemző,
 serum bilirubin (direkt és indirekt emelkedett),
 bőr (sápadt sárga),
 hapetomegalia (később cirrhosis, kicsi tömött máj),
 vizelet (bilirubin +/-, Ubg emelkedett),
 széklet (hypo-acholias).

3/postehepatikus:
 vérkép nem jellemző,
 vér (direkt bilirubin),
 bőr (zöldes-sárga),
 hepatomegalia (cirrhosis),
 széklet (acholias),
 vizelet (bilirubin+, Ubg negatív).

Kezelés:

1/anémia korrekciója: vércsere, transzfúzió.

2/indirekt bilirubin szint csökkentése: fototerápia bilirubin fotooxidációt és izomerizációt okoz,

vízoldékony termék megjelenik epében és vizeletben. Kék/zöld fény, mert mélyebbre hatol, fontos
enterális táplálás az enterohepatikus körforgás miatt. Szemet védeni (retinakár).
 Hátrányai: hyperthermia, insensibilis vízvesztés, nyugatalanság, DNS károsodás, vizes hasmenés.
Bronze baby snydr, akkor ha cholestasis is van (bilirubin ben ürül epével, felhalmozódik bőrben,
szürkésbarna pigmentáció).

3/hemoxigenáz (bilirubinképzésért felel)gátlása: D-penicillamin, ón-protoporfirin IX, ón-

mezoporfirin IX.

4/Glükoronizáció fokozása: phenobarbital. (ma már nem!?!?)

5/műtét (extrahepatikus epeút atresia), máj transplantatio, infekció szanálása.

Fiziológias neonatalis icterus:

2 fázisban jelentkezik, első fázis az első 5 életnapon belül. Első fázisért a fokozott indirekt bilirubin
képződés, másodikért az elhúzódó hepatikus bilirubinfelvétel és fokozott enterohepatikus körfprgás
felel.
Okok:
1/fokozott vvt szétesés: polycythemia (hypoxia, fötális hemoglobinAdult2), vvt enzimek
éretlensége (foszfoglükóz-izomeráz, glicerin-aldehid DH).
2/májenzimek éretlensége.
3/anyatej pregnandiol tartalma. Jellemző h serum bilirubin nem magas, nem emelkedik első napon
belül, nem tart 14 napon túl, nincs klinikai tünete.

Kóros hyperbilirubinémia:
első 24 Hb elül megjelenik, emelkedés ütemem gyors, max érték magas (300umol/l), elhúzódó.

Vércsere: célja a bilirubin eltávolítása, keringő antitestek eltávja, normál vvt bevitele az oxigenizátio
biztosítására.
Indikáció: serum bilirubin szint (>300umol/l),korral és súllyal összefüggésben, anémia súlyossága
(születéskor Hgb<12g/100ml), Coombs reakció+, klinikai tünetek. Rh inkompatibilitásnál Rh negatív
ABO azonos vérrel; ABO inkompatibilitásnál O Rhazonos vérrel.
Mennyiség: vértérfogat a testsúly 10%a;ennek 2,5x-sével (pl. 3kg baba vértérf 300ml,
cseretranszfúzió 750ml).
Hogyan: 20ml-es frakciókban, 20ml deficittel, speciális készülék, köldök artéria v véna kanülálásal.
Meddig: 100ml 15-18percig, teljes időtartam 2-2,5h. rövidebb idő- nincs rebound, hosszabb
megterhelő keringésnek.
Szövődmény: akut légzési/keringési elégtelenség, trombosis, vasospasmus, vérzés, infekció,
asystolia, légembólia.
Ellenőrizni: testhő, vércukor, ionizált Ca szintm Hbg cc, vérnyomás.

52. Isoimmunisatio lényege, klinikai megnyilvánulási formái, kezelése.

Vércsere:
Rh inkompatibilitas: Rh negatív anya Rh pozitív magzatot hordoz, magzati vér átjut anyába (már 0,1ml
foetalis vér is képes anyát immunizálni). Foetalis vér átjutását elősegíti toxémia, császármetszés, placenta
mesterséges eltávja. Anyában IgG típusú anti-D ellenanyagok képződnek, ezek placentán át vissza
magzatba, Rh pozitív vvt-kre kötődnek immunhemolysis, vvtk szétesenek lépben, kifejezetten emelkedett
antitesttiernél szétesnek intravascularisan is. Méhen belül fő bibi a kialkult anémia, megszületés után a
toxikus szintet elérő indirekt hyperbilirubinémia. A fokozott erythropoesis próbál lépést tartani
hemolysissel, magas a retikulocytaszám, magvas vvtk jelenek meg periférián. Fokozott vvt képzés
extramedullaris vérképző helyeken (máj, lép, tüdő) ishepatosplenomegalia.
Csoportosítás anémia súlyossága szerint:
1/Enyhe fokú: morbus haemolyticus neonatorum; Hgb>140g/l, vércsere nem indokolt, követni kell.
 2/közepes fokú: anaemia gravis, Hgb<140g/l, bilirubin >80umol/l. sápadtság, Kern icterus fenyeget.
Balra tolt vérkép, magvas vvtk, trombocytopenia, kifejezett hepatosplenomegalia.
3/súlyos: hydrops foetus universalis. Hgb 60-70g/l alatt, szöveti hypoxia, keringési elégtelenség,
generalisált ödéma, hydrothorax, ascites, plasma hypoproteinémia, alacsony osmotikus nyomás,
hypoxia miatt károsodik szív, pancreas, KIR, kevert típusú acidosis.
Dg: amnionalis folyadék (spektrofotometria-> bilirubinszint), vérkép, vérkenet (anisocytosis,
retikulocytosis, polychromasia), csökkent Hgb érték, direkt Coombs teszt pozitív, vércsopmeghatározás
+első napon icterus, anémia, petechiák.

Kezelés:
intrauterin detektált hemolysisnél ha érett baba tüdője (lecitin szfingomielina rány) meg kell indítani szülést,
ha 22-32. hét közti akkor UH vezérelt iu. transfuzio Rh negatív vérrel.

Megszületés utáni esetben vércsere, indirekt hyperbilirubinémia csökkentése (fototerápia- vízoldékony

termékek epével, vizelettel ürülnek; D-penicillamin (hemoxigenáz gátlása), phenobarbital (enzimindukció).

Prevenció: anyának adott anti-D ellenanyag. Anya és magzat közti AB0 inkompatibilitás is lehet, anya
természetes antiA és antiB ellenanyagai IgM és IgA természetüek, nem jutnak át placentán. De krónikus
bakteriális antigénexpozició hatására IgG típusú antiA, antiB is lesz, átjut, hemolysis. /tehát anya 0, magzat
A v B vércsoportú/.

Vércsere: célja a bilirubin eltávolítása, keringő antitestek eltávja, normál vvt bevitele az oxigenizátio
biztosítására.
Indikáció: serum bilirubin szint (>300umol/l),korral és súllyal összefüggésben, anémia súlyossága
(születéskor Hgb<12g/100ml), Coombs reakció+, klinikai tünetek. Kern icterust elősegíti: sepsis
(meningitis), acidosis, hypoglykémia (glükóz infúzio), hypoalbuminémia (albumin infúzió).
Milyen vérrel? Rh inkompatibilitásnál Rh negatív ABO azonos vérrel; ABO inkompatibilitásnál O
Rhazonos vérrel.
Mennyiség: vértérfogat a testsúly 10%a;ennek 2,5x-sével (pl. 3kg baba vértérf 300ml, cseretranszfúzió
750ml).
Hogyan: 20ml-es frakciókban, 20ml deficittel, speciális készülék, köldök artéria v véna kanülálásal.
Meddig: 100ml 15-18percig, teljes időtartam 2-2,5h. rövidebb idő- nincs rebound, hosszabb megterhelő
keringésnek.
Szövődmény: akut légzési/keringési elégtelenség, trombosis, vasospasmus, vérzés, infekció, asystolia,
légembólia.
Ellenőrizni: testhő, vércukor, ionizált Ca szintm Hbg cc, vérnyomás.

53. Az újszülött passzív védettsége, aktív védekező képessége, fokozott fogékonysága

infekciókkal szemben. Sepsis.

B sejtek/Immunglobulinok:
IgM—termelése intrauterin 11. héten kezdődik, nincs placentáris transzport. Antibakteriális antitestek
(salmonella, shigella, E coli), autoantitestek. Felnőttkori szintet 3 éves korra éri el. Ha mennyisége nő,
intrauterin fertőzés.

IgG—termelése születéskor kezdődik. Hatékony, aktív placentáris transport magas cc, 6 hónapos korig
kitart (de koraszülöttekben kevesebb). Antibakteriális antitestek (diphteria, tetanus, antierythrogen antitest,
Stphyloc, salmonella, antistreptolizin), antiviralis (kanyaró, rubeola, mumps, polio)felnőttkori szintet 5 éves
korra éri el.

IgA—igen gyenge passzív transport, 8. intrauterin hónaptól minimális termelés. Anyatejben, colostrumban
sok van, baci nem tapad bélnyálkahhoz.antibakteriális antitestek (Haemophylus infl, bordatella, shigella,
streptoc). Felnőttkori szintet 6-7évesen éri el. Újszülött termeli, akinél magas IgA szint ott intrauterin
fertőzés volt.
IgE—kis mennyiségben, ha magas a szintje intrauterin sensibilisatio volt.

Az IgG deficiens anyák gyermekeiben is jó az IgG szint. a poliszacharid antitest termelés deficiens 2-
2,5éves korig; protein antitest termelés jó.

Komplement:
csökkent mennyiség és aktivitás, felnőttkori szint 6 évesen. Nem jut át placentán, opszonin-deficiencia.

T sejtek:
intrauterin Th2 dominancia, 4-6 hétig Th1 suppressio (fertőzések gyakoribbak), utána Th1 dominancia.
Interferon gamma termelése; ha Th1 van akkor abortus.

Granulocyták:
kemotaktikus aktivitásuk csökkent+ csontvelői tartalékok is hamar kiürülnek. Neutrophil granulocyták
kemotaktikus aktivitása csökkent, phagocytosis normál, bakteriális killing csökkent főleg stresszben.

Monocyta/makrofágok:
hyporeaktivak.

Fiziológiás immunglobulinhiány (3 hónaposan) anyai kiürül, nincs még saját. Az immunrendszer éretlen,
fertőzésekkel szembeni rezisztencia csökkent. Superoxid-anion termelő képesség újszülöttekben nem
jelentős, stagnál (felnőttnél ez cc függő) funkcionális következmény: nyugvó makrofágoknál nincs
különbség, de aktivált makrofág újszülöttben nem aktiválódik interferon gammára.

A colostrum immunfunkciói: közvetlen immunfunkciók (secretoros IgA, T és B sejtek, neutrophilok,

makrofágok) és nem specifikus faktorok (C3, C5 komplement, interferonok, alfa-foetoprotein, lactoferrin
vas-transzport+bakteriosztatikus hatású+ elvonja vasat E colitól, Pseudomonastól, Staphyloctól;transferrin,
B12binding protein, lizozim, lipoprotein lipáz, leukocita enzimek).

Anyatej protektív hatásai:

 antiallergias effektusok (secretorosIgA, prostaglandinok, tolerogén faktor, béta-lactoglobulin
hiányzik /de ha anya sok tehéntejet iszik, megjelenhet anyatejben, atopias családokban allergias
reakciót okoz/),
 lizozim (gram +-vak lízise),
 bifidogén hatás (anyatejes csecsmőben bifidus flóra- rothadásellenes hatás, savanyú miliő elősegíti
lizozim fukcióját),
 linolsav +neuroaminsav (immunológiai érés elősegítése),
 lymphokinek-interferonok-kemotaktikus faktorok- alfa-foetoprotein, lactoferrin (bakteriosztatikus),
 specifikus hatások (antibacteriális, antiviralis, antifungalis),
 sejtes elemek (makrofágok, T és B limfociták).

Sepsis: a perinatalis mortalitás jelentős tényezője.

Legyakribb kórokozók:
 B csop streptoc,
 E coli, enterococcus,
 koaguláz negatív staphylo.
Rizikófaktorok perinatalis fertőzésre:
-anyai faktorok (
 korai burokrepedés,
 chorioamnitis,
 húgyúti infekció),
-szülési komplikációk
 koraszülés,
  fetalis tachycardia ha 180 feletti akkor lázas
-újszülött faktorok
 Apgar kisebb mint6/5,
 meconiumos magzatvíz,
 O2 igény,
 láz,
 neutropenia,
 cong anomália

A B csoportú Streptroc antigénjei: sejtfal poliszacharid, tok poliszacharid (7típus, a III. törzs patogén,
opszonizáciot és phagocytosist gátol), RIB protein (proteázok elleni rezisztenciát okoz), C protein komplex.
B csoprtú Streptoc infekció:
 sepsis, pneumonia,
 meningitis legfőkép
 +osteomyelitis,
 otitis media,
 conjunctivitis.
Sepsis tünetei: láz, néha hypothermia (nincs anyagcsere), légzészavar (baci toxin vasokonstrikciót okoz
tüdőerekenpulmonalis hypertensiojobb-bal shunt, artérias hypoxia hypoventilláció, apnoe,
myocardium depressio következményes hypotoniával, acidosis, hypoglykémia), icterus, hepatomegalia,
hányás.
Jellemzők:
1/Korai jelentkezésű sepsis: méhen belül kezdődik, 1 élethéten jelentkezik. Anya genitalis
tractusának baciflórájából származik kórokozó (vertikáis transmisszió). Számítani lehet rá ha vaginális
Streptoc B kolonizáció (szülés alatt iv Augmentin), többmint 24h-ja megrepedt burok, anyai
láz/leukocytosis, koraszülöttség.

Bacik:
 B strepto,
 E oli,
 Klebsieela,
 listeria,
 Haemophylus infl.
Nem specifikus tünetek már születéskor (grunting, tachypnoe, cyanosis). Több szervet érint: légzési
zavar, shock, meningitis, DIC, direkt hyperbilirubinémia, szimmetrikus periférias gangréna.
Tünete: apnoa, grunting, sápadt, letargia, hypothermia, abnormális sírás, hypoxia, hypotensio).

Dg: hemokultura, CSF (tenyésztés, sejtszám, glükóz, protein), vérkép (neutropenia, trombocytopenia), CRP
emelkedett.

Kezel: ampicillin+gentamicin, szoros monitorozás (vérgáz, vérnyomás, vizelet, perif perfúzió), mechanikus
lélegztetés, keringés támogat (dopamin, dobutaminvasopresszor).

2/Későn fellépő sepsis: 8-28. napon, egészséges, időre született babákon. Horizontális transmissio,
lassú klinikai manifesztáció.
Tünet: letargia, táplálási nehezítettség, hypotonia, pulzáló kutacs, láz, direkt hyperbilirubinémia.
Lokális infekciót erdményezhet:
 meningitis,
 osteomyelitis (S aureus, strepto B),
 arthritis (s aureus, gonococcus),
 urinaris infekció (Gram --).
 3/Nosocomiális eredetű: 8. nap után, multidrog rezisztens bacik okozzák, katéter, tubus hajlamosít.
Kezel: vancomycin+gentamycin. Aminoglikozidok fül és vesetoxikusak, monitorozni szintet.

54. Leggyakoribb intrauterin, sub partu és nosocomialis fertőzések

(cytomegalia, herpes-, enterovírusok,toxoplasma, lysteria, Streptococcus B,
Chlamydia, E. coli, Stahpylococcus, Pseudomonas, Klebsiella)
Intrauterin fertőzés lehet transplacentaris v kontakt infectio ascensio útján (főleg idő előtti burokrepedésnél).
Sub partu ált szülőutak fertőzött váladékának aspiratioja, lenyelése, kontaktusa miatt.

1/CMV: szinte mindenütt jelen van, lakosság nagy része fertőződik. Vírus megtalálható a nyálban, a
tejben, a cervix- és hüvelyváladékban, a vizeletben, székletben, vérben. A fertőzés lehet transplacentárisan,
sub partu, tejjel v transfusio útján. Primer infekció, látensé válik, parencymás szervek hámsejtjeiben
perzisztál. Gyógyulásért sejtes immunitás felel.
Anyai infekció
 tünetmentes,
 mononucleosisszerű kép,
 enyhe hepatitis,
 lymphomonocytosis.
Magzat: nem teratogén, de embriopathiát okoz.
Intrauterin fertőzés:
 vetélés és halvaszülés,
 növekedési retard,
 microcephalia,
 intracerebralis meszesedés,
 sensoneuralis süketség
 +újszülöttnél haemolyticus anaemia,
 thrombocytopenia,
 hepatosplenomegalia
 , hydrocephalus,
 icterus.
Perinatalis fertőzés: ritka esetben
 pneumonia;
 hepatomegalia,
 hepatitis és thrombocytopenia.

Dg: 4x-es IgG titeremelkedés, specifikus IgM; UH-val magzati hatás, amniocentesis (magzatvízből vírus),
chordocentesis (magzati vérból IgM); újszülött vizelet/gyomorváladékában CMV zárványtestek.

Kezel: terhesség alatt nincs hatásos terápia;

újszülöttnek humán CMV Ig, ganciklovir.

2/Herpes simplex: fertőzések ¾-ét HSV-2 okozza. Fertőződhet ascendáló, szülés alatt, szülés után
(nosocomiális) kórokozó behatolhat bőr, garat, conjunctiva, légutak. Fokális gyull-> nekrózis->sepsis.
Cutan formában hólyagok és hegek bőrön, szájban, szemen +intracranialis meszesedés, keratoconjunctivitis,
hepatomegalia.

Generalizált herpes-:
 láz,
 gingivostomatitis,
 dermatitis,
  hepatosplenomeg,
 encaphalitis,
 icterus,
 shock.
HSV elsősorban a temporalis lebenyeket támadja meg.

Dg: szerológia, vírustenyészéts, PCRral vírs DNS.

Kezel: aciklovir (500mg/m2/dosim); gamma-globulin, IFN-gamma.

3/VZV: teratogén, anyai pneumonitis veszélye nagyobb. Terhesség 8-21.hetében alakul ki-> magzat
ectodermáját destruálja, congenitalis varicella synd.
Tünetei:
 alacsony születési súly,
 depigmentált bőrhegek,
 izomatrophiája,
 végtag hypoplasia,
 microphthalmia,
 chorioretinitis,
 cataracta,
 vakság,
 microcephal.
Ha II-III trimesterben fertőzödik magzat->csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban zoster.
Az első 10 életnapon belül jelentkező megbetegedést connatalis varicellának nevezzük.

Prognózisa rossz, ha anyán varicella a szülést megelőző 4(–7) napon vagy a szülést követően 2 napon belül
alakul ki. Magzat azelőtt születik, mielőtt a passzívan védő anyai ellenanyagok anya serumában
megjelennek.
Tünet:
 varicellas exanthema,
 vérzéses pneumonia,
 myocarditis,
 encephalitis.
Kezel: aciklovir, ha ucsó 5napon fertőzödött 2x100mg VZV Ig.

4/Coxsackie: főleg intestinális hámban.

Anyai infekció tünetmentes.
Magzanál
 hydrops,
 hepatitis,
 myocarditis,
 encephalitis. +
 placentitis!

Újszülöttnél
 hasmenés,
 meningoencephalitis.

Tüneti terápia.
 5/Toxoplasma gondii: magzati infekció anya terhessége alatt elszenvedett friss fertőzéskor
transplacentarisan v hüvelyi szülés során. Érintett szervek szöveteiben necroticus gócok. Terhes
fertőzésének tünete enyhe grippével kísért lymphadenopathia. Magzati infectio kockázata terhesség
időtartamának előrehaladásával egyenes arányban nő.
Neonatalis betegség tünetei első hónapban:
 görcshajlam,
 mentalis retardatio,
 intracerebralis meszesedés,
 hydrocephalus,
 chorioretinitis.

Generalizált fertőzés tünetei:

 kis születési súly,
 hepatosplenomegalia,
 thrombocytopenia,
 purpura,
 pneumonia,
 icterus,
 lympadenopathia,
 eosinophilia.

Szűrés: szerológia fogamzás előtt. Magzati toxoplasma fertőzés gyanú (UHval): ventriculomegalia,
hepatomeg, intracerebralis calcificatio. Újszülöttben kimutatott IgM- és/vagy IgA-antitestek a praenatalis
fertőzés szerológiai jelei (magzat 16héttől saját IgMt termel).

Anya kezelésére spiramycin (makrolid, nem teratogén) a 15.hétig, azután sulfadiazin és pyrimethamin.

Megelőzés: ne egyen mosatlan gyümit, macskát kerülni.

6/Listeria monocitogenes: 2-3. trimesterben terhesek fertőzésének jele influenzaszerű tünetegyüttes.

Szövődmény: placentitis, endometritis abortus, koraszülés.
Transplacentaris listeriosis (granulomatosis infantiseptica): 3. terhességi hónap után anyai fertőzés
miatt magzat listeriosisa:
 multiplex fertőzéses fészkek (tályogok, granulomák)
 magzati hepatitis,
 bronchitis,
 pneumonia,
 glomerulonephritis,
 orchitis,
 peritonitis,
 cholecystitis,
 endocarditis.
Intrauterin fertőzött újszülött torkában és bőrén kifekélyesedett papulák, gennyes kötőh gyull; halálozás
csaknem 100%-os.
Perinatalis listeriosis: korai burokrepedéskor ascendáló fertőzés; sepsis s meningitis jelei közvetlen születés
után. Postnatalis: nosocomiális fertőzés; meningitist okoz.

Kezel: ampicillin, piperacillin; trimethoprim–sulfamethoxazol.

7/Strepto B: streptococcus agalactiae főleg hüvelyben s rectumban.

Anyában mastitis, bacterinémia, postpartum osteomyelitis.
Szövődmény koraszülés, idő előtti burokrepedés, chorioamnionitis.
 Transplacentaris transmissio korai neonatalis sepsist:
 respiratorikus distress,
 apnoe,
 shock,
 gennyes meningitis.
Kezel: ampicillin, erythromycin.

8/Chlamydia trachomatis:
 A-C serotípus trachomát;
 D-K genitális fertőzést,
 L1-3 lympogranuloma venereum.
Magzat szülőcsatornában-> zárványtest-conjunctivitis, interstitialis pneumonia.

Kezel:
terhességben roxithromycin, erythromycin.
Újszülöttnek tetraciklin szemkenőcs.

9/E coli: ascendáló fertőzés v sub partu kontakt. Szervekben lokális gennyesedést, húgyúti fertőzést,
sepsist és meningitist, nosocomialis pneumoniát.

Kezelésben trimethoprim-sulfamethoxazol.

10/Staphyloc aureus: neonatalis fertőzés kontakt úton.

Újszülöttkori osteomyelitis, pyogen arthritis;
következmény ízületi destrukció s hossznövekedési zavar.

Kezel oxacillin+aminoglikozid.
+okozhat pneumoniát (gyors progressio, necrotizáló bronchopneumonia, tályogképződés, pneumothorax,
pyopneumothorax).

11/Pseudomonas, Klebsiella:
 újszülöttkori bacteriuiria,
 pyuria,
 urosepsis+ pneumonia.

55. exualis úton átvihető magzati és újszülöttkori fertőzések és azok

következménye (főleg: AIDS, gonorrhea, lues, Chlamydia, herpes)
1/AIDS:
 magzat fertőződhet transplacentarisan (12-14.gestatios héttől lehet számítani rá, ekkor jelenek meg
sejtfelszíni CD4 receptorok),
 szülés alatt,
 postnatalisan anyatejjel.
Prenatalis HIV infectio következménye lehet dysmaturitas (lapos orr, kék sclera, verticalis nystagmus),
microcephalia, postnatalis növekedési zavar. Gyakori a hosszú inkubációs idő (3hó-5év). HIV+ anya
újszülöttjét vizsgálni h fertőzödött-e.

Szoptatás kontraindikált, élő kórokozót tartalmazó vakcinával tilos oltani.

*Gyorsan progrediáló forma: néhány hónaposan jelentkezik, recidiváló súlyos fertőzések (strepto, stapylo,
salmonella) s opportunisták.
Újszülöttkori BCG oltás miatt BCG sepsis, súlyfejlődés megáll, atrophia, lympadenopathia, ekzema,
corticalis atrophia s demielinisatio, halál 2éves kor körül.

*Lassan progrediáló:
 mentalis retard fokozatosan,
 hypergammaglobulinémia,
 kiütések,
 leukopenia,
 trombopenia,
 anémia,
 sepsisbe torkolló lázak,
 nagy fáradékony,
 hasmenés, h
 epatosplenomegalia.
 +opportunista fertőzések jelentkeznek:
o Toxoplasma gondii (encephalitis),
o Candida albicans (generalizált orális candidiasis, candidas esophagitis, nephritis, endocarditis,
Candida-sepsis),
o fulmináns lefolyású Mycobacterium tuberculosis fertőzés,
o Listeria monocytogenes (meningitis, septikaemia, endocarditis, arthritis),
o CMV (pneumonia, colitis, chorioretinitis, encephalitis),
o Human herpesv 6 (Exanthema subitum).
Dg: RNS v proviralis DNS PCRral; IgG 6hónapos kortól értékelhető; abszolút limfocitaszám csökken,
helper CD4+ csökken; CD4/8 arány csökken, gyengül sejtközvetített allergiás bőrpróbák, csökken NK
aktivitás.

Kezel: reverz transzkriptáz gátlók (azidotimidin, dideoxiinozin, tiacitidin), proteáz inhibitorok (indinavir,
ritonavir).

2/Gonorrhoe: fertőzés közvetlen kontak, anya csecsmőt szülőcstban.

Szem gennyes váladékkal járó gyullja+periorbitalis ödéma, kezelés nélkül vakság. Gyógyulás után
nincs tartó immunitás.
Nagy dózisú penicillin parenterálisan, ceftriaxon, doxyciklin.
Blenorrhoea neonatorum megelőzésére Credé féle ezüst-nitrát, ezüst-acetát szemcsepp.

3/Syphilis: Treponema pallidum. Kórokozók 16-20hétig nem jutnak magzati keringésbe (Langhans-
réteg védőhatása).
3kórkép:
1. vetélés,
2. veleszületett lues,
3. lues connata tarda.
Anyai antitreponema antitestek szülést követően fél évig kimutathatók, csecsmő saját antitestjei 3.hónaptól.

Congenitalis lues: első évben.

Jellegzetes tünetek:
 pemphigus syphilitica (tenyéren, talpon papulák, kifejezett hólyagképződés, bennékben sok baci,
erősen fertőz),
 Parrot féle hegek (száj körül kialkult infiltrátumban fissurák képződnek szopó mozgás hatására.
Vonalas heggel gyógyul),
 Coryza syphilitica (orrnyálkahán pörkkel fedett papulák, nedvezik, fertőz),
 osteochondritis et periostitis syphilitica (hosszú csöves csontokon csontosodási zavar)
  +végtagot újszülött nem használja (pseudoaralysis);
 savós-véres orrfolyás,
 hemorrhagias conunctivitis,
 hepatosplenomegalia,
 condylomalatum.
Dg: specifikus IgM magzatban. Ha anyát kezelték s újszülött tünetmentes terápia nem szükséges.
Ha nem akkor 50000E/ttkg/nap penicillin 14napig. Ha liquorlelet pozitív akkor 21napig.

Késői connatalis syphilis: szűrővizsg derítik fel, szerológiai leletek.

 Csontgummák destrukciós nyomai: kiemelkedő homlokdudor, magas boltos kemény szájpad,
 Hutchinson-triász (benyomott orrgyök, keratitis parenchymatosa; hordó formájú, lekerekített
metszőfogak);
 nervus cochlearis degeneratioja miatt süket;
 plexus brachialis paralysise (Erb-féle bénulás).

Penicillinkezelés során az elpusztult baktériumokból felszabaduló endotoxin lázat, fejfájást és

izomfájdalmakat okozhat (Jarisch–Herxheimer-reakció).

4/Chlamydia trachomatis:
1. A-C serotípus kötőhártya krónikus granulomatosus gyulladását, trachomát okoznak; újszülött
szülőcsatornában fertőződhet. Fertőzések 4-5%-ban reaktív arthritist okoznak, amelyhez urethritis és
conjunctivitis (Reiter).
Szülés alatti fertőzés: zárványtestes conjunctivitis, interstitialis pneumonia.
Kezel: terhességben roxithromycin, erythromycin. Újszülöttnek tetraciklin szemkenőcs.

2. D-K genitális fertőzést,

3. L1-3 lympogranuloma venereum.

5/Herpes: fertőzések ¾-ét HSV-2 okozza.

 Fertőződhet ascendáló,
 szülés alatt,
 szülés után (nosocomiális) kórokozó behatolhat bőr, garat, conjunctiva, légutak.
Fokális gyull-> nekrózis->sepsis. Cutan formában hólyagok és hegek bőrön, szájban, szemen +intracranialis
meszesedés, keratoconjunctivitis, hepatomegalia.
Generalizált herpes-:
 láz,
 gingivostomatitis,
 dermatitis,
 hepatosplenomeg,
 encaphalitis,
 icterus,
 shock.
HSV elsősorban a temporalis lebenyeket támadja meg.
Dg: szerológia, vírustenyészéts, PCRral vírs DNS.
Kezel: aciklovir (500mg/m2/dosim); gamma-globulin, IFN-gamma.
56. Légúti fejlődési rendellenességek,újszülöttkori pneumoniák
Légúti fejlődés:
3-7terhességi héten kezd fejlődni.
1. Pseudoglanduláris fejlődés (kifejlődik bronchiális ágrendszer s acinaris tubulusok),
2. canalicularis (16-26hét., bonrchiális s epitéliális sejtek differenciálódása, levegő-vér barrier
kialakul),
3. saccularis (septumok kifejlődése),
4. alveoláris (36hét-3év; vékony secunder alveoláris septumok formálódása).

1/Tüdőagenesia: kétoldali agenesia élettel összeegyezhetetlen. Egyoldali agenesia főleg baloldalon

fordul elő; egész parencyma hiányzik hörgőkkel együtt, maradék tüdő hypertrophia miatt nagyobb. Szapora,
főleg terheléskor nehezített légzés, cyanosis a légzési distress jelei. Rtg: középárnyék a kóros oldalon. Fiz
vizsggal gyengült légzés, kopogtatási tompulat.

2/Tüdőhypoplasia: csökevényes, tágulásra nem képes tüdőrészlet; gyakran csak 1 rendellenesen

oszló hörgő s rudimenter tüdőparencyma. Csökevényes tüdőrészben váladék pang,recidiváló pneumoniák.

3/Tüdősequestratio: olyan rendellensen fejlődött tüdőrészlet mely hörgőrendszerrel nincs

kapcsolatban. Artériás ellátás közvetlen aortából kap, visceralis pleurán belül v kívül helyezkedhet el. Bal
oldalon kombinálódhat rekeszsérvvel. Évek során cystikusan átalakul, legtöbbször serdülőkorban ismre fel,
recidiváló pneumoniák forrása (főleg alsó lebeny).

4/Veleszüll lobaris emphysema: hörgőporcok fejletlensége, nyálkah lazasága miatt a hozzá tartozó
tüdőrészlet (ált felső lebeny) felfúvódik. Szelepszeű elvált (befelé engedi levegőt, ki nem) nem mindig
található. Túlfeszülő emphysemás lebeny összanyomja környezetében lévő tüdőterületeket, sőt ellenoldali
tüdőt is. Dobos kopogtatási hang, gyengült légzés, kóros oldalon emphysema, ellenoldalon atelektásia.
Műtéti eltáv.

5/Veleszüll trachea s bronchusstenosis: porcok fejletlensége, puhasága miatt. össezeső centrális

légutak lemene ajakszerű, stenosis mögött váladék torlódhat fel. Bal hörgő stenosisa gyakoribb.
Követekezmény obstruktív bronchitis (hörgőtágító kezeéls ált hatástalan). Tünetek ált 3-4hónapban
jelentkeznek, mikor nő O2igény. Porcok alapállománya 1-2év alatt megkeményedik s szűkület mérséklődik.
Kezel: D vitamin, mukolitikumok, pangó váladék miatt AB. Köhögéscsillapítás s secretolitikus váladékoldó
tilos.

6/Primer ciliumdyskinesis: légutak csillós hámja mechanikus védelem eleme. Csillók kóros
mozgásának, mozdulatlanságának oka a dinein-karok hiánya v ATPáz enzimek defektusa. Pangó
váladékkrónikus otitis, sükettség, siusitis, bronchitis, végül bronchiectasia. Sajátos forma a Kartagener
syndr: krónikus sinusitis, bronchiectasia, situs inversus.

Pneumonia:
 Fertőződhet transplacentárisan (főleg vírusok),
 szülés alatt (B típ strepto, gram – bélbacik; burokrepedéskor augmentin vénásan csökkenti infekció
esélyét),
 postnatalisan (gyakran nosocomiális, nem mossuk kezet, korokozók: B csop strepto, E coli,
Klebsiella pneumoniae, listeria).
Hajlamosít: genitáliák kolonizátiója, fertőzheti magzatburkotchorioamnitis korai burokrepedés.
Jellemző: kifejezett alveolaris exsudatiobeszűkíti légzőfelületet +inaktiválja felületaktív
anyagotalveolaris atelectasia. Kis bronchusokban lévő váladék obstrukciót okoz. Interstitium gyullja tüdő
vérellátási zavart és nekrózist.

Tünetek:
 súlyos légzészavar,
 hypoxia,
 bágyadt,
 láz,
 táplálási nehezítettség,
 mellkasi behúzódás,
 esetleg hányás, hasmenés, nyugtalanság, tachycardia.
Dg: tüdő felett hörgi légzés, crepitatio, kopogtatással tompulat. Vérsüllyedés fokozott, leukocytosis, balra
tolt vérkép. CRP, mellkas rtg, bakteriológia (gyomor, külső hallójárat, hemokultúra).

Kezel: lázcsill, folyadékpótlás, ampicillin, cefotaxim, oxacillin.

Szövődmények:
o tályog,
o sepsis,
o empyema,
o bronchiectasia.

57. Sürgősségi ellátást igénylő congenitalis vitiumok, rhytmus-zavarok és

megoldása újszülöttkorban
Congenitális vitium gyanúja újszülöttnél: vitiumos testvér v szülő, egyéb fejlődési rendell, intrauterin
retardatio, anyai diabetes v rubeola.
Fizikális vizsg:
*Szívzörej: újszülöttnél de főleg koraszülöttnél pulmonális kiáramlási zörej (ártalmatlan), kóros
surranás (systolés- pulmonalis stenosis, aortastenosis, kamrai septumdefekt; continua—nyitott ductus
Botalli); bal-jobb shunt napról napra hangosabb mert tüdőartériák fokozatosan kitágulnak s
rezisztencia csökken (kamrai/pitvari septumdef), tricuspidalis insuff (perzisztáló fötális keringés).

*Cyanosis: számos diffdg probléma (plethora hyperviscositási syndr-ban, tüdőbetegség, agyi kár,
choana atresia). Ha nem tudjuk eldönteni h pulmonalis v cardiális a cyanosis hyperoxia teszt (5precig
100% O2), pulmonalisban O2saturació nő, cardiálisban nem változik.

*perifériás pulzus: peckelő (ductus Botelli perzistens), felső végtagon jó de alsón gyenge (coarctatio
aortae), mind a 4végtagon gyenge (súlyos aortastenosis, hypoplasias balszívfél).
Kardiális dekompenzáció jelei:
o étvágy romlik,
o tacypnoe (>60/perc), t
o acycard (>180/prec),
o hepatomegalia (>2cm),
o szürkeség,
o oliguria,
o folyadékretenció (szemhéj ödéma, has puffad),
o melkasrtg-cardiomegalia,
o pulmonalis pangás;
o metabolikus acidózis.
Terápia:
 - digoxin (20-30ug/ttkg), f
- urosemid (1mg/ttkg),
- captopril (Tensiomin, 0,5-2mg/ttkg/nap),
- dopamin.
- +anémia, hypoglykémia, hypocalcémia kezelése.

*Bal-jobb shunttel járó:

- pitvari septumdefekt,
- kamrai spetumdefekt,
- ductus arteriosus persistens.

Jobb-bal shunttel:
- Fallot tetralogia (csökkent tüdőperfúzióval),
- nagyér transpositio (fokozott tüdőperfúzió).

*Hallgtózasi lelet s punctum max alapján:

 Aorta/aortaisthmus stenosis—lábon nem tapintható pulzus + vérnyomás karon magasabb,
jugulumban tapintható surranás, systolés zörej jobb oldalon parasternalisan II bordaközben.

 Ductus Botalli—continua lokomotív zörej II bordaközben, bal oldalt, parasternalisan.

Pulmonalis stenosis—systolés zörej, II-III bordaközben bal oldalt, halk hasadt II. hang.

 Pitvari septumdefekt—systolés zörej II-III bordaközben bal oldalt, hangos kettőzött II.hang.

 Kamrai septumdefekt—érdes holosystolés zörej IV bordaközben bal oldalt, gyakran

precordialis surranás.

*Cyanotikus szívhibák; 2 csoport:

 Újszülöttkorban kialakul:
- nagyerek traspositioja (esetleg systolés zörej, fokozott tüdő vérteltsége);
- pulmonalis atresia (jobb szívfél hypertrophia, csökkent tüdő vérteltsége).
Késői cyanosis (újszülöttkor után):
- Fallot tetra (hangos systolés zörej II bordaközben bal oldalt parasternalisan, hangos II. hang,
csökkent tüdő vérteltsége, jobb szívfél hypertrophia),
- truncus arteriosus communis (systolés zörej, hangos II hang, fokozott tüdő vérteltsége).

**Sürgősségi ellátás: Cyanotikus roham Fallot tetralogiában (pulmonalis stenosis, kamrai

septumdefekt, lovagló aorta (dextropositio), jobbkamra hypertrophia): rohamszerűen hyperpnoés
majd súlyosan cyanotikus, eszméletlenség, convulsio, átmeneti hemiparesis, eestleg halál. Rohamot
akut hypoxémia váltja ki, melyet hirtelen infundibularis spasmus v Botallo vezeték átmeneti
funkcionális zárodása okoz; előre jelzi rohamot ha eltűnik pulmonalis systolés zörej.
Roham ellátása:
- térd-könyök helyzet (növel perif nyomás, serkentáramlást),
- O2,
- pipolphen kúp v sc. (1mg/ttkg),
- morfin (0,01mg/ttkg) csökkenti O2igényt,
- propranolol (0,01mg/ttkg) old infundibularis spasmust.
- +prostaglandin E1 (0,01-0,1ug/ttkg) segíti ductus arteriosus nyitva tartását.

Nagyerek transpositioja (aorta jobb kamrából, arteria pulmonalis BK ered; pulmonalis s szisztémás
keringés elkülönülése csak két vérkör közti shuntkapcsolat fenntartásával lehet életképes): kamrai
septumdefektus hiányában születés után cianózis, acidosis, napokon belül dekompenzált.
Hypoplasias balszívfél syndr (aortaatresia, mitralis atresia, hypoplasias BK): súlyos dekompenzáció,
újszülött shockban van, szürkés, bradycard, hypotoniás.
Kamrai septumdefektus: vér szabadon áramlik a magas nyomású BKból az lacsony nyomású JKba;
terhelési dyspnoe, pulmonalis infectiora hajlam, szívelégtelenség, cardiomegalia, növekedési zavar.

Ritmuszavarok: ingervezető rendszer s autonóm beidegzés éretlensége miatt gyakori az aritmia; főleg
ha környezeti hatások (anyai betegség, gyógyszer, hypoxia, sav-bázis zavar).
Normális freki születéskor 150-160, 1órán belül 130-140, majd 100-120.
*Sinustacycardia: 160-200/perc tartósan,
hátterében
- hypovolémia,
- láz,
- congenitálsi hyperthyreosis,
- myocarditis.

*Sinusbradycardia: <100/perc; előfordulhat

 transitorikusan (garatleszívás, hasi distensio, hyperbilirubinémia, hypoglykémia,
hypothermia);
 tartós bradycardia oka
- anyai gyógyszerhatás,
- apnoe előtt,
- postasphyxiás állapot,
- congenitális hypothyreosis.

*supraventriculáris paroxysmalis tacycardia:

 legtöbször idiopáthias,
 de oka lehet WPW syndr (preexitáció a Kent nyalábon át. EKGn poztív delta hullám
V1ben);
 congenitális vitium (Ebstein anomália =tricuspidalis billentyű apicalis dislokációja,
tricuspidalis atresia, Fallot tetralógia),
 endocardialis fibroelastosis,
 virális myocarditis.
EKGn freki>200/perc; P hullám nincs, QRS normál. Paroxysmus hirtelen kezdődik s szűnik.
Újszülött nyugtalan, dekompenzált lesz.

Terápia:
 digitalizálás,
 verapamil (0,2mg/ttkg),
 adenozin (Av átvezetést blokkol).
 Paroxysmus után újszülöttet 1évig digitalizálni kell.

*Ventrikuláris tacycardia: ritka de igen súlyos.

Ok
 congenitális vitium,
 myocarditis,
 cardiomyopathia,
 hyperkalémia,
 asphyxia.

Terápia lidocain (1-3mg/ttkg), elektromos cardioversio.

*Teljes AV blokk: kamrai ritmus kisebb (40-70/perc) mint pitvari frekvencia (>100/perc) s
független attól. Ha blokk veleszületett akkor valószínű congenitális vitium, myocarditis, anyai SLE
okozza. Ha blokk postnatalisan keletkezett, akkor hypoxiás v gyulladásos szívizomlézió. Gyakran
 tünetmentes, alapbetegség jelei, dekompenzáció súlyos esetben. EKG: egymástól független P s QRS;
széle QRS, kóros T. nagyfokú bradycardiában isoproterenol; sz.e. pacemaker.

58. A gyomrobél-traktus fejlődési rendellenességei, mechanikus intestinalis obstructiók:

1/Oesophagusatresia: terhesség 4-6.héten a tracheo-oesophagealis septum differenciálódási zavara

miatt oesopahgus egy része hiányzik, légcső s nyelőcső közt sipoly. Atresia ált bifurcatio fölött. Lehet izolált
v máshoz társuló (Down, duodenumatresia).
UHval dg: 18.héten polyhydramnion s gyomortelődés hiánya; tágult prox csonk. Születés után habos
nyálfolyás, cyanotikus epizódok, etetés után köhög, aspirál.

2/Duodenumatresia: lehet folytonosság hiány, membranosus elzáródás v külső kompresszió

(duodeno-jejunalis határon Treitz-szalag, pancreas anulare). Háttérben: izolált, Down, 9-es kromoszóma
deléció.
Dg: UHval 18.héten double bubble-tágult gyomor s duodenum kezdeti része; polyhydramnion.
Hányás első életnapon, elődomborodó felső has míg abdomen alsó része beesett.

3/Bélatresia: 4 morfológiai típus:

1. I-atresia utáni terület bélfala ép, distalis szakasz intakt.
2. II-atresia utáni béllumen beszűkült, hossza megrövidült.
3. III-multiplex elváltozások.
4. IV-elzáródást követően hiányzik dorsalis mesenterium, bélhossz megrövidül.
Teratogén hatás miatt lokális vérellátás zavara, nekrózisok. UHval tágult lumen, nívók, polyhydramnion.
Születés után epés hányás, hasi distensio, meconiumürítési zavar.

4/anus, rectum: alacsony forma- szűkület csak anusra s rectum distalis szakaszára
terjed. Magas forma-elzáródás puborectalis gyűrű felett. Gyakori az egyéb fejlődési rendell (urogenitális,
szív, nyelőcső). Elzáródások 70%ban sipoly; fiúknál fistula vezet rectumból a perineumra, uretra prostatikus
részébe; lányoknál vestibulumba, vaginába. Székletürítés hiánya.

5/Morbus Hirschsprung: veleszületett intestinalis aganglionosis, intramuralis paraszimpatikus

ganglionok (plexus myentericus Aurebachi, plexus submucosus Meissneri) hiánya. Csökken acetilkolin
aktivitás, szimpatikus túlsúly +extramuralis idegelemek fokozott aktivitása érintett szakasz körkörös
izomzata összehúzott állapotban; ettől proximálisan faeces s gázok felszaporodnak; pangás miatt bélfal
megvastagszik, dilatált. A neuroenterikus ganglionsejtek migratioja elmaradt, ezért Clostridium difficile
felelős.
Tünet:
 haspuffadás,
 meconiumürítés késése,
 szélcsövet vezetve rectumba híg meconium s gázok ürülnek.
 Bélperforátió akár méhben is bekövetkezhet!

6/Gastrochisis: elülső hasfal veleszüll hiányán át, köldökgyűrűtől jobbra a belek előtüremkednek.
Nem borítja amnioperitonealis hártya, köldököt nem foglalja magában, sérvtömlő nincs. Rendellenes belek
fala ödémás, megvastagodott, fibrines felrakódások (infectio, kémiai peritonitis).

7/Omphalokele: köldökgyűrűn át herniálódott hasi szerveket (bél, néha máj) amnioperitonealis

hártya fedi. Mindig median elhelyezkedésű, sérvtömlő, polyhydramnion. Bélrendszer élettani herniája
11héten megszűnik, ha nem omphalokele lesz.

8/Hypertrophias pylorusstenosis: pylorus izomzatának poligénes öröklődsű hypertrophiája,

gyomorürülési akadályt képez. 2-3hetes korban hányások (sugárhányás), hányadékban nincs epe, néha
véres. Étvágy megtartott, később táplálási nehézség miatt dystrophia, dehidráció, hypochlorémiás alkalosis
(veszti gyomorsavat), hypokalémia.
Mechanikus obstrukció: béltartalom aboralis továbbhaladásának blokkja. Lehet strangulatios mikor
elsődlegesen bélkeringés kár (volvulus, kizárt sérv), v obstrukciós (atresia, meconiumileus, morbus
Hisrchprung, külső kompresszió pl pancreas anulare).

1/Meconiumileus: mucoviscidosis legkorábbi manifesztációja; oka h pancreas exokrin dysfunctioja

miatt kóros összetételű, sűrű, tapadós meconium impactlódik distaslis ileumban. Előttes vékonybél tágult,
ileum utáni colon kontrahált, összeesett.
Tünetek:
 epés hányás,
 haspuffad,
 meconium nem v késve ürül.
Rtg: gázos belek, jobb alsó kvadránsban meconiumárnyékkal keveredett légbuborék. Meszes árnyékok
intrauterin; rekesz alatti szabad levegő friss perforátiot jelez.
Verejték magas Na (>70mmol/l) s Cl (>60mmol/l) cc.
Konzervatív kezel: gastrographinos beöntések (gastrographin hypertoniás oldat, ezért fokozott
folyadékbevitel kell).

2/Volvulus: belek malrotatioja miatti intestinalis volvulus duodenum leszorítását okozhatja.

Vascularis kár (bélelhalás) miatt súlyos. Hireteln kezdet, erős fájdalom, korai nem epés hányás, shock.

59. A koraszülöttség okai, gyakorisága, a megelőzés lehetőségei

Ha terhesség betöltött 37hét előtt befejeződik.
WHO szerint kis születési súlyú akinek 2500g alatt
1500 g alattiakat igen kis születési súlyúnak
1000g alatt igen-igen kis stb.
Növekedésben retardált ha súlya a korának s nemének megfelelő standard 10 percentilise alá esik (small for
gestational age).

Koraszülés okai:
 idő előtti burokrepedés,
 chorioamnionitis,
 magzati anomáliák (kromoszoma rendell, fötális distress, nonimmun hydrops),
 lepény anatómiai tapadási s beágyazódási rendellenességei,
 méh fejlődési rendell,
 túlfeszült uterus (polyhydramnion, többes iker),
 intrauterin magzati elhalás,
 anyai betegség (toxémia),
 anya rossz szociális helyzet (alultáplált, elégtelen egészségügyi ellátás, alkohol, cigi).

Fejlett országokban koraszülés gyakorisága elmúlt 10-12évben változatlan, 8-9%. Spontán koraszülés
csökken, magzati v anyai okokból megindított koraszülés emelkedő tendencia. Koraszülés jelentőségét azt
adja h perinatalis halálozás 70-80%a koraszülöttekből adódik, túlélők közt magas a mentalis s/v szomatikus
retardatio aránya (magas anyagi s szociális +pszichés terhet ró a társadalomra).

Koraszülés veszélye: szülési stresszhez történő rossz adaptatio, a máj és szív glikogén és zsírraktárainak
hiánya érzékennyé teszi intaruterin hypoxiara és méhen belüli elhalásra, postnatalis hypothermiára és
hypoglycaemiara +sérülékenyebb koponya (kifejezetebb intracran nyomásfokozódás)  emelkedett
morbiditás és mortalitas.
Koraszülés kimenetele:
 70-80% egészséges;
 10-20% enyhe kár,
 5-10% súlyos maradandó kár (epilepsia, ment retard, halláskár, ROP, vakság, BPD, viselkedészavar).

Megelőzés lehetőségei: rizikócsoportba tartozó de minden anya részére biztosított korai s hatékony
terhesgondozás.
Koraszülés leállítása (ágynyugalom, tokolitikum-Mg, béta mimetikum) + szteroid (tüdőérés). 4X6mg
dexamethason i.m.

Koraszülés előrejelzés:
- 24. héten cervix hosszát mérni (minél hosszabb annál kisebb esély koraszülésre),
- fetalis fibronektin (placenta és decidua közti adhézió biztosítása) cervicovaginális váladékban <
50ng/ml (nem lesz koraszülés),
- méhizom-kontrakció monitorozás
- magzatmozgás csökken (közelgő koraszülésre utal)
- anyai serum G-CSF nő, AFP és serum cink nő, nyál ösztriol nő.

Koraszülött anatómia: nagy s kiskutacs nyitott, koponya puha (varratok nyitottan tapinthatók), bőr élénk
sötétvörös erezet látható, lanugo kiterjedten borítja, tenyereken talpakon barázdák fejletlenek.

1000-1500gos koraszülöttek kifejezetten hypotoniasak, ált hátraszegett fejjel fekszenek, végtagjaikon csak
gyér mozgás. Sírási hang gyenge, renyhe fogóreflex, éberségi állpot külső ingerrel befolyásolható.

1500-2000gosak izomtónusa ingerlésre jó, fogóreflex erősebb, szopóreflex jó, alvás és ébrenlét
megkülönböztethető.

Retardáltak vékonyak, subcutan zsírsz kevés. +fülek konfigurációja fejletlen, porcos részek puhák, körmök
nem érik el ujjbegyet, herék nem desecendáltak scrotumba nagyajkak nem fedik kicsiket.

60. A koraszülött intenzív-ellátásának feladatai

Koraszülésnél 2 neonatologus is jelen van, azonnali resuscitatiot kiv ha légző újszülött élénk rózsaszín.
Intubatio naso v orotrachealisan, megfelelő méretű endotrachealis tubus. Tubust Ambu ballonhoz
csatlakoztat, lélegeztetés frekije 60-80/perc, nyomása 20-30vízcm. + fokozott védelem lehűlés ellen, igen
alacsony súlyúnál intracranialis vérzés veszélye miatt tilos natrium- bikarbonát, kerüljük a bolus adását
hyperosmolaris állpot megelőzése céljából. Ha állapot stabilizálodott, súlyt megmérjük, intenzív osztályon
incubatorba.

- Légzéstámogatás: 30 gestatios hétnél fiatalabbak többsége kezdetben lélegeztetni. Indikált: bennmaradt

tüdőfolyadék, tüdők éretlensége, légzőizmok gyengesége. Megfelelő ellátás megelőzheti hypoxia,
atelectasia, surfactant hiány, keringési elégtelenséget.

- Keringést szívfreki, bőrperfusio, vérnyomás alapján ítéljük meg. Mag és bőrhő különbsége nem lehet több
1foknál.

Felvételt követően monitorozni szívfrekit, légzésszámot, hőmérsékletet + oxygenisatio, hypoxemia

(ischémias kárt) és hyperoxaemia (retinopathia) kerülendő.
Monitorozást transcutan elektródák, oxigénsaturatiot mérő monitorok.
Lélegeztetést igénylőkben arterias vérgáz analízis (a umbilicalison át aortakanül, v a radialis segítvel).
Rtgnel tüdők állpota, katéter s tubus helyzete.

- Folyadék és electrolitellátás: folydékigényt gondosan úgy kell kiszámítani h az extracell folyadék és

testsúlyvesztést figyelembe vegyük, elkerüljük a párolgási folydékvesztésből adódó dehydratiot ami
hypotensiohoz, acidosishoz, hypernatraemiához vezet. Folyadéktúlterhelés a másik oldalról nyitott ductus
arteriosus, bronchopulmonalis dysplasia, intraventricularis vérzés rizikóját növeli koraszülöttekben.

Első életnapon:
érett újszülött folydékigénye 60-80ml/tskg ált 10% glükóz formájában, koraszülöttekben ez 80-100ml/tskg
és 7,5% glükóz, nagyon éretlen igen kis súlyú ko
raszülötteknél 100-120ml/tskg és 5%glükóz + környezet párásítása (40-60%).
A 2-7 életnapon folyadéktolerancia és megfelelő 1-2ml/tskg/óra vizeletürítés elérése után az adandó infusios
folyadék mennyisége és összetételt megváltozik, azaz testsúlyvesztés első héten 10% legyen az electrolit
egyensúly fenntartása mellett,
nátriumigény 2-4mmol/tskg/nap a 135-145 mmol/l serumszint biztosítására,
káliumigény 1-2mmol/tskg/nap akívánatos 3,5-5mmol/l.
folydék és eletrolitstatus ellenőrzése testsúlyméréssel, vitalis értékek monitorozásával.

Első néhány postnatalis héten renálisan Na veszítenek, mi csökkent enterális reabsorptioval

hyponatrémiához vezet; supplementálni napi 3-5mmol/ttkg.

Antibiotikum kezelés: igen kis súlyú, lélegeztetést igénylő koraszülötteknek antibiotikumot is adunk mert
Streptococcus B infectio nem különíthető el surfactant hiányon alapuló respiratios distress syndromától. +
szülőkkel beszélgetni.

1500g alattiak hamar hypothermiassá válnak, súlyúkhoz képest nagy a testfelület, relatíve kevés subcutan és
barna zsírszövet. Oxigénfelhasználás nő, ha környezet túl hideg v túl meleg. Az a hőtartomány melyben
minimális az O2 felhasználás az első életnapokban különösen magas, mivel bőrük vékony, gyengén
keratinizálodott. Termoneutrális hőn glükóz és glikogénfelhsználás minimális. Igen kis súlyúakat zárt
incubatorban v sugárzó hő alatt (nyitott). Sugárzó hőveszteség csökkethető dupla falú incubator v plastik
védőburával, + magas külső hőm (nedves körny növeli Pseudomonas colonisatiot).
Ha állapot stabilizálodott felöltözeteni, sapka nagy fej felszín miatt.
Betegség spektrum széles (hőszabályozás éretlen, tüdő strukturális éretlensége, centrális szabályozási
éretlenség, ödémahajlam s renális műk éretlen, immunkompetencia csökkent): intracran vérzés, IRDS,
congenutális malformatiok, nyitott dustus arteriosus, hypoglykémia, apnoe, NEC, ROP, BPD,
intraventrivcularis hemorrhagia, periventrikuláris leukomalacia, hyperbilirubinémia, Kern icterus (vér-agy
gát éretlen, alacsonyabb bilirubinszint is veszélyes).

*Táplálás: energiaigény nagyobb mint érett újszülötté; ha nem tud szopni akkor humán tejből nyert
fehérjével dúsított nőitej.
Első napokban 50-60kcal/ttkg/nap,
majd 120-140kcal/ttkg;
fehérjeigény 3-4g/ttkg/nap.
Súlygyarapodás ált 2-3.héten kezdődik.
61. A kora-újszülött reanimatiója,légzésterápia
Újszülöttek intrauterin hypoxia miatt gyakran szorulnak szülőszobai resuscitatiora (6%-kuk). Sikeres
resuscitatio alapja, h kezelést végzőt nem éri váratlanul.
Teljes felkészültséggel várni minden olyan szülésre ahol:
 koraszülés történik,
 L/S arány 1,5:1 alatti,
 diabeteses anya,
 hypovolémiás magzat várható (placenta previa, abruptio),
 eclampsia,
 intrauterin hypoxia (kóros cardiotocographia),
 Rh-isoimmunisatio.
Előkészítendő eszközök: melegítő (bekapcsolva, felfűtve 37fokra), laryngoscop, intratrachealis tubusok
(2,5-3-3,5 mm átmérő), Ambu maszk s ballon, központi oxigén-levegő, szívó, vénás katéter, gyógyszerek
(atropin, epinephrin, NaHCO3, glükóz, albumin).
Menet: állapotfelmérés, bőr szárazra törlés, melegítőasztalra helyezés, légúti leszívás.

1/spontán légzés, szívfreki>100 megfigyelés.

2/ hiányzó/gyenge légzés, de nincs bradycardia maszkos lélegeztetés; ha 30 sec után változatlan v romló
állapot intubálni.

3/Bradycardia v felületes, hiányzó légzés intubálni; ha javul akkor megfigyelés; ha nem javul
szívmassage. Perzisztáló bradycardiánál véna umbilicalis kanülálása után gyógyszeres resuscitatio
(epinephrin, glükóz, NaHCO3).

*Gyógyszerek:

Atropin indikált bradycardiában (0,02mg/ttkg; max 0,6mg) mellékhatás h perctérfogat csökken.

Epinephrin (tonogen) 10ug/ttkg (0,1ml/ttkg a 10000x hígításból); mellékhat hypertensio, kamrafibrilláció.

NaHCO3 metabolikus acidosisban 1-2mmol/ttkg (koraszülötten veszélyes: intracelluláris térben

felszabadítja CO2-t, aminek hirtelen megnövekedése növeli agyi perfúziót s agykamrai vérzés!);
alkalmazása csak akkor indokolt ha elhúzódó újraélsztés s dokumentált acidosis (éretlen 35hétnél fiatalabb
koraszülöttnél tilos).

Dextróz adandó hypoglykémiában 0,2g/ttkg,

Albumin csökkent perfusio hypotensio esetén.

Minden resuscitált újszülöttet PICba (postasphyxia syndr tünetei jóval később-agyödéma).

**mellkasi kompresszió helye emlőbimbókat össszekötő vonal alá 1 ujjnyival (lehet kétkezes mellkast
átfogva v mutató ésközépső ujjal).
Frekvencia újszülöttnél 120/perc. kopresszió:befúvás újszülöttnél 3:1.

Ritmusbesorolás:
*nem kamrafibrilláció/ tachycardia, aszisztolia, pulzus nélküli aktivitás. adrenalin, ha nincs véna
100ug/ttkg endotrachealis tubuson át.
 Adását 3 percenként ismételni, addig szívműk stabilizálódik.
Ciklus: 3perc CPR +10ug/ttkg adrenalin.

*kamrafibriláció/tachycardia— defibrillálás 2J-2J-4J/ttkg.

Ha fibrilláció, tachycardia fennáll akkor első dózisú adrenalin +1perc CPR, utána defibrillálás 4-4-
4J/ttkg +1-2mmol/ttkg 4,2%os NaHCO3.

*kamrai eredetű ectopias ritmuszavarokban, kamrai tachycardiában, valamint sikeres defibrilláció

esélyének javítására adhatunk 0-1,5mg/ttkg-os adagban 3mg/ttkg összdózisig Lidocaint.

*Adenozin a supraventriculáris tachycardiak hatékony szere, adagja0,1-0,2mg/ttkg.

*naloxon opiáttúlsúly antagonizálására, 0,01-0,1mg/ttkg.

Légzésterápia:
Légzészavar etiológia:
 KIR (hypoxiás cerebralis lézió, vérzés, agyödéma, KIRt károsító metabolikus zavar pl
hypoglykémia, hypo v hyperosmolalitás, hyperviscosistas),
 felső légút obstrukció (choana atresia, nyelvhypertrophia, Piere-Robin syndr micrognathia, nyaki
terime),
 tüdő (IRDS, meconiumaspiratio, vérzés, perzisztáló pulmonalis hypertensio)
 tüdőkompresszió (ptx, mellüregi folyadék, haspuffadás, rekeszsérv),
 tüdőfejlődési rendell,
 congenitális vitium,
 ideg-izom v csontrendszeri zavar (myopathia, phrenicus bénulás, myasthenia).

Légzésterápia célja a kielégítő gázcsere, normál szöveti oxigenizáció.

Ennek érdekében újszülött
 artériás O2tensioját 50-90Hgmm között;
 CO2 tensioját 55Hgmm alatt,
 pHt >7,3 értéken kell tartani.

Oxigénterápia ha van spontán légzés s légutak állapota alkalmas oxigenizáció fenntartására: orrszonda, O2
inkubátor légterébe (gázkeverék 70%páratartalmú s 32-33fokos).

1/CPAP: folyamatos pozitív léguti nyomás ha beteg spontán légzik. Indokolt ha pO2<60Hgmm,
pCO2>60Hgmm, elsősorban apnoe, IRDS, éretlen újszülött pulmonalis adaptációjának elősegítésére;
mechanikus gépi lélegeztetésről való leszoktatásban. Túlzottan magas CPAP CO2 retenciót, respiraciós
acidozist okoz; csökken vénás visszaáramlás s cardiális elégtelenség.

2/CMV =Controlled mechanical ventilation. Nincs beteg trigger, légzőizmok nyugalomban vannak (=
spontán légzés nincs), belégzés ideje s módja kontrollált, kilégzés passzív. Beálltható: tidalvolume,
légzésszám, FiO2, PEEP/CPAP, áramlásminta, és a szünet.

3/PEEP: pozitív kilégzésvégi nyomás: kilégzés végén néhány vízcm-es pozitív nyomás marad légutakban.
Lélegeztetést igénylő betegekben FRC általában csökken (csökkent surfactant termelődés, alveolaris
instabilitás (kollabált alveolusok)). Ilyen állapotokban a cél az átlagos légúti nyomás emelése, erre szolgál a
PEEP. PEEP előnyös IRDS, atelektázia, alveoláris infiltrátum esetén.

4/IMV: Intermittent mandatory ventilation = Intermittáló kötelező légvételek: kötelező befúvások előre
beállított időintervallumokban (percenként 10 befúvás), spontán légzés is megengedett, e célból a gép
tartalmaz egy tartályt, ahonnan a spontán légvétel történik.
Hátránya: nincs szinkron a beteg saját maga kezdeményezett légzése és a gép által leadott légzések között
(túlfeszülés veszély). Indikált gépi lélegeztetésről való leszoktatásban.

5/HFV:high frequency ventillation: 100 feletti légzésszám percenként; akkor alkalmaz ha pulmonális
hypertensioban alacsony pCO2 értékkel csökkenteni akarjuk pulmonalis vascularis ellenállást.

6/IPPV:intermittant positive pressure ventillation: azonos PEEPpel de lélegeztetés pozitív végnyomás

nélkül végez.

Gépi lélegztetés fő fajtái:

1/kontrollált: beteg nem képes légzést indítani, gép indítja, kivitelezi, befejezi és ciklusokra bontja. 3fajtája
van—térfogatvezérelt (fix térfogat), nyomásvezérelt, nyomásszabályozott és térfogatvezérelt (ez a legjobb).

2/asszisztált: beteg indítja, gép osztja ciklusokra. asszisztált-kontrollált formát szokták alkalmazni; ha
alcsony légzési freki kontrollált lélgezteésre vált.

3/szupportált: van spontán légzés, apnoe esetén rásegít. Lélegeztetési paraméterek: légzési térfogat 8-
12ml;freki 55-60, belégzési idő 0,4s, kilégzés 0,8s.

**alapelvek: mindig lehető legkisebb PIP (belégzési csúcsnyomás), FiO2 (belélegeztetett gázkeverék
O2ccja), PEEP s MAP (átlagos légúti nyomás) alkalmazandó; 2/PIP nem legyen nagyobb mint 30vízcm;
illetve PEEP mint 7vízcm.

Lélegeztetés során csak egy paramétert kívánatos változtatni egyszerre. Hypoxémiát s acidosist fokozatosan
korrigálni, gyors korrigálás veszélye: intracraniális nyomás nő s pulmonalis vascularis rezisztencia
csökken agyvérzés, tüdőödéma. Acidozist adekvát respirálással szüntetni (NaHCO3 hypernatrémiát,
agyvérzést okoz). Respiratiós kezelés során főleg IRDSben tüdőödéma lehet ha túlzott a folyadékbevitel.

Leszoktatás ha normális pH s Co2tensio; PIP-et s FiO2-t kell mielőbb csökkenteni.

62. Hypoxia és következményei, hypoxiás-ischaemiás károsodások (IRDS

kivételével)
Formái:
1/krónikus parciális asphyxia: fötális shock reakció révén agy, mellékvese s köldökerek tágulata
melett többi szervben érszűkület; de keringés centralizáció agyon belül is (olyan shuntok nyílnak meg,
melyek agytörzs s agyalapi szürkemagvak vérellátását biztosít akkor is ha egyéb agyterület vérellátása
romlik).

2/Akut totális asphyxiában nincs erre a védekezési reakcióra idő, előtérben áll agytörzs s tözsdúcok
kárja (UHval bright thalamus fokozott echigenitás miatt).
Krónikus formában mindig észlel multiszisztémás szöveti károsodást is. Neurológiai sérülés milyensége
függ: asphyxia időtartamától, agy érettsége.

Érett újszülöttben keringési határzónák a nagy artériás ágak ellátási területeinek szélén (mint felnőttben).
Éretlen agyféltekében három nagy artéria között még sok a meningeális anastomosis, sokkal jelentősebbek a
kamra környéki keringési határzónák.
Akut HIE (hypoxiás-ischémiás encephalopathia) súlyossági fokozatai:
1/súlyos: prognózis kedvezőtlen, mély coma, anisocoria, gyenge fényreflex, areflexia, hypotonia,
görcsök, kóros EEG (lapos, 0-vonalas). 3-5nap halál; túlélők közt microcephalia, mentális retar, epilepsia,
cerebralis paresis.

2/mérsékelt: prognózis változó; aluszékony, apathia, hyporeflexia, izomhypotonia, görcsök, EEG

kóros lehet.

3/enyhe: újszülött tudata tiszta, izomtónus normális v spasticus; hyperreflexia, irritabilitás, éberség,
alvási idő megrövidül, szeme nyitott, rémült tekintet; szimpatikotónia. EEG normál. Később gyakori a
magatartási zavar, tanulási nehézség.

*Főbb neuropatológiai formák:

1/szelektív neuronnekrózis: legyakoribb, érett újszülöttben cortex, hippocampus, basalis ganglion,
dienvephalon legérzékenyebb hypoxiára. Mindig az a legsérülékenyebb melynek metabolizmusa
legélénkebb; toxikus O2gyökök eliminációja elégtelen. Paresis, epilepsia, tanulási nehézség, oligophrenia.

2/Status marmoratus basalis ganglionokban: főleg érett újszülöttben akut totális asphyxia után;
szöveti átépülést kísérő hypermielinisatio adja törzsdúcok márványozott küllemét (hyper s hypomielinizált
területek) choreaathetosis, ataxia.

3/parasagittalis cerebralis sérülés: cortex s fehérállomány elsősorban parasagitálisan károsodik, agy

felső mediális részén bilaterálisan. Súlyos esetben a nekrózis subcorticalis cysticus leukomalaciát hoz létre.
Szövetkár nagy artériák ellátási határterületén; többnyire atropiha lesz parietooccipitálisan. Sulcusok mélyén
kifejezett sejtpusztulás, atrophiás gyrusok gombaszerűek. Paresis vállövet érinti legsúlyosabban.

4/Periventrikuláris leukomalacia: koraszülöttben típikus, periventrikulárias határzónákban lágyulás.

Hypoxia miatt ödéma (UHval echodús háromszög), 3-4hét múlva nekrótikus sövet felszívódik, cysták
gyöngyfüzérszerűen övezik oldalkamrát. Cysták összeeshetnek, helyükön heg; vagy összeszakadnak
bagyobb üreggé. Mivel corticospinalis rostok közül alsó végtag rostjai haladnak legközelebb kamrákhoz->
diplegia spastica. Kiterjedtebb sérüléskor tetraparesis; epilepsia (ha szürkeállomány is sérül).

5/Fokális s multifokális ischémiás agyi nekrózis (újszülöttkori stroke): ha 1 v több artéria elzárodása
okozza nekrózist; ischémia artéria ellátási területén.legyakrabban bal a. cerebri media jobb oldali
heimparesis. Haegyk carotis interna elzáródik akkor az a félteke felszívódik (hydranencephalia).
Ok:
érfejlődéi rendell,
embolus placentából v elhalt ikerből,
trombosis,
DIC,
polycitémia.

*Tüneti terápia:
 agyödémában mannisol, furosemid, hyperventiláció.
 Convulsio esetén Seduxen.
 +hypo-hyperglikémia, osmolalitási zavarok, vérnyomás rendezése.

*Korai rehabilitáció célja a cerebralis paresis prevenciója: Katona extrapiramidális neuroterápia (nyak, törzs,
axiális izmai elemi mozgásminták).

Késői rehab célja paresis javítása: Pető-féle konduktív nevelés, Bobath féle reflexgátló kezeéls +gyógytorna
(kóros reflexek megszüntetése, kontrakturák előzése), izomlazítók, elektrostimuláció. +neuroprotektív
anyagok.
Egyéb szervkár asphyxiában: renális (oliguria, azotémia, kreatinin nő), perzisztáló pulmonális hypertensio,
NEC.

63. Az IRDS pathogenesise, klinikuma, diagnosztikája és megoldása. IRDS.

Infantilis (idiopathias) respiratios distress syndr (IRDS), hyalinmembrán betegség.
Probléma: tüdő II típusú pneumocytáinak éretlensége miatt elégtelen a surfactant képzése +éretlen
vascularis tüdőfejlődés. Megfelelő mennyiségű surfactant stabilizálja levegővel kitöltött alveolusokat, mivel
csökkenti felületi feszültséget, megelőzi alveolus összesését kilégzés végén, surfactant képzés ált 34-35
gestatios héttől zavartalan.
Pneumocyta differenciálódása 32. héten következik be, differenciálódás időzítése genetikai kontroll és
endokrin ill paraendokrin hormonok szabályozzák.
Surfactant szintézist elősegíti:
 glukokortikoid,
 TRH,
 ösztrogén,
 katekolaminok,
 növekedési faktor,
 purinoreceptor agonisták.
Surfactant secretiot gátol:
 hyperglykémia,
 hyperinsulinémia.
Surfactant II típusú sejtekben lamelláris testecskék alakjában raktározódik, csökkenti felületi feszültséget.
Hiánya a levegő-folyadék határfelületen csökkenti tüdő compliance-ét, fokozza légzési munkát, fokozza
jobb-bal shuntöt és csökkenti alveolusok ventillációját.
Kialakulás: surfactant hiány felületi fesz natelectasia funkcionális reziduális kapacitás csökken.
Vasculáris fejletlenség miatt fokozott kapilláris permeábilitás intraalveoláris exsudatumgázcsere
romlik, rugalmasság csökken. Két út találkozása hypoxia, hypercapnia, acidosiskis artériák
vasokonstrikciója, pulmonális hypertensio, ennek következménye tüdőperfúzió zavra (perzisztáló fötális
keringés) és súlyosbodó hypoxia (circulus vitiosus).

Kórbonctan: tüdő kozisztenciája tömött, mikroszkopósan atelectasia, tágult bronchiolusok jellegzetes

eozinophil hialinhártyával béleltek, erekben pangás, intraalveoláris vérzés. RDS oldódására szövetanilag
jellemző a makrofág beáramlás és szövetközi mesenchyma proliferáció.

Gyakoriságát és súlyosságát befolyásoló tényezők:

- terhesség időtartama,
- szülés módja és vajúdás (császárnál gyakoribb),
- nem/rassz (fiúk veszélyeztetebbek, +kaukázusi rassz),
- asphyxia,
- anyai DM,
- ikerterhesség (másodiknak nagyobb esélye IRDSre),
- anyai kortikoszteroidok (csökkenti gyakoriságot).

Tünetek: IRDS 4-6 órán belül kifejlődik, tachypnoe (60-100/perc), sternalis behúzódás, kilégzési nyögés
(grunting, kilégzés teljesen zárt glottis mellett történik, ez tüdőben nagyobb nyomást biztosít, alveolusok
nem esnek össze), cyanosis (O2 belélegzésre nem enyhül), fokozodó O2 igény, légzési segédizmok,
orrszárnyi légzés, apróhólyagú szörtyzörejek, crepitatio, apnoe 20s-nál hosszabb, kevert acidosis,
vizeletürítés első 24-48h csökkent ezután kifejezett diurézis. Általában 3-5napig tart az 1500g-nál nagyobb
csecsemőknél; szövődménymentes lefolyásnál 7-10napon belül oldódik.

Rtg stádiumok:
I- enyhe reticulogranularis rajzolat (mikroatelectasiák tömege),
II- fokozott levegőbronchogram (gázzal telt nagy légutak),
III- elmosott szív-tüdő határ,
IV- fehér tüdő.
Surfactant =lipid+apoprotein (80% foszfolipid, 8% neutrális lipid, 10-12% protein).

Szövődmények:
o KIR vérzés (intraventrikuláris),
o ductus arteriosus perzistens és tüdőödéma;
o tüdővérzés (cardiális elégtelenség okozza, lehet intraalveoláris és interstitialis);
o PTX,
o pneumomediastinum,
o pneumopericardium;
o BPD,
o hyperviscositás syndr (hypoxia miatt).

Kezelés:
1/Surfactant pótlása: nem befolyásolja károsan az endogén foszfolipid szintézist és secretiot negatív
feedback révén, növeli a felületakítv foszfolipid raktárakat.
Készítmények: általában dipalmitoil-foszfatidil-kolint használnak fel felületi feszültség csökkentő ágens
gyanánt, valamint felületaktív proteineket, szintetikus peptideket v zsírsavakat az adszorpció elősegítésére.
Késztímények csoporjai: emlős tüdőből nyert nyersanyag, emlős tüdő mosófolyadékából nyert nyersanyag,
szintetikus anyag. Az emlőstüdőből származók tartalmazzák az alacsony molekulasúlyú surfactant
proteineket (nem allergizál, jobb); a szintetikusak fehérjementesek.
Például:
o Survanta (marhatüdő, DPPC, surfactant protein B és C van benne);
o Alveofact (marhatüdő;foszfolipidek +surfactant protein B és C),
o Curosurf (sertés),
o Exosurf (szintetikus).
Bevitel: endotrachealis tubus oldalsó nyílásán befecskendez, a lélgeztető gép minden egyes belégzési
fázisában. Bevitel alatt monitorozni O2 szaturációt, szívfrekit, RRt.
Alkalmazás 28. hétnél v 1000g alatti babáknál.
Komplikációk: átmeneti deszaturáció, nem egyenletesen oszlik el tüdőben, tüdővérzés, agyi véráramlásra
hatás).

2/lélegeztetés.

3/thermoneutrális hő, esetleges hypovolémia korrekció, szívelégtelenségben dopamin.

4/Antibiotikum profilaxis mivel Streptococcus B utánozza IRDSt.

64. Toxikus oxigéngyökök hatására kialakuló betegségek (ROP, BPD, NEC)
1/ROP: retinopathia prematurorum.
Idő előtt és kis súllyal (<1500g) született, éretlen, O2kezelésben részesült újszülöttek betegsége. Kóros
retinalis érburjánzás az üvegtestbe törő vérzésekkel, végül ideghártyaleválás, vaksággal fenyeget.
Oka: tipikusan multifaktoriális—
o kis születési tömeg,
o rövid gestatios idő (<36hét),
o postnatalis oxidatív stressz (hyperoxigenisatio-hypoxia válatkozása),
o septikémia,
o vértransfúziók,
o toxikus szabadgyökök.
Patogen: éretlen retina erei még nem fejlődtek ki (a retina temporalis részén csak 40héten, nasalisan már
születés előtt befejeződik érés);a hosszú ideig fennálló magas véroxigén-koncentráció hatására vasospasmus
és ödéma; majd erek kitágulnak és kanyargóssá válnak. Ezt követi a fibrovasculáris proliferatio, mely a
retina perifériájáról indul ki, fokozatosan a lencse mögött elhelyezkedő fehér színű, erezett, átlátszatlan
KSZes membrán kialakulásához vezet. Ez az állapot a retrolentalis fibroplasia. A fibrotikus membrán
zsugorodása ideghártya leváláshoz vezet. Ált 2-6 hét között, de mindenképpen 10. hét előtt
kezdődik;hegesedés 3 hónapos korra fejeződik be.
Tünet:
o kezdetben vérzések, gyulladásos tünetek)
o +strabismus (kancsalság),
o amblyopia (látásgyengülés),
o nagyfokú myopia, anisometropia;
o később retinaleválás,
o secunder glaukoma,
o cataracta,
o phthisis bulbi (szemsorvadás).

Diffdg:
o perzisztáló primer hyperplasticus üvegtest (féloldali leukocoriát okoz),
o retinoblastoma (fehér csomók, későbbi életkorban),
o hátsó uveitis (kifejezett gyull).

Kezelés: megelőzés a legfontosabb. Proliferáció transconjunctivalis kryoapplicatio v lézerkezelés hatására

visszafejlődhet; antioxidánsok (E vit, Selenium);retinaleválás esetén sclera bedomborítása (visus nem javul),
vitrectomia.

BPD=Bronchopulmonalis dysplasia: olyan újszülöttekben fejlődik ki, akik O2 terápiában és pozitív

nyomású mechanikus lélegeztetésben részesültek elsődleges tüdőbetegség miatt. Dg a 28. életnap vagy 36.
korrigált gestatios hét utáni O2 vagy lélegeztetési igény mellkas stádiumai alapján.
Oka multifaktoriális:
o volutrauma ( tüdősérülés, gyull cascade beindítása),
o oxigéntoxicitás (szabad oxigéngyökök tüdősérülés),
o gyulladás,
o infekció (Ureaplsma urealyticum),
o táplálás (megfelelő kalória és esszenciális faktorok, nyomelemek, vitaminok),
o genetikai predispozició (atópia, asthma).

-Akut stádiumban hyalinmembrán, necrosis, interstitiális ödéma.

-Subakut- gyull, epitélsejt metaplsia és hypertrophia, fibroblast prolif.
-Krónikus- septalis fibrosis, ductus alveolarisok elzáródása, gyógyult lobulusok kompenzatorikus
túlfeszülése.

Tünetek:
 o tachypnoe,
o dyspnoe,
o zihálás,
o nedves és száraz szörtyzörejek.
Radiológiai eltérések:
o I stádium-- enyhe reticulogranularis rajzolat (mikroatelectasiák tömege) az első életnapokban.
o II- parencymális opacitás, 2. élethéten.
o III- diffúz homály eltűnik, foltos megjelenés, a 3.élethéten.
o IV- felfújt tüdők, fibrotikus kötegek, helyenként emphysema máshol atelectasia, 1. élethó után.

Kezelés:
 gépi lélegeztetés minél hamarabb befejezni,
 nyitott ductus zárása,
 szteroid (extubálás előtt 0,1mg/ttkg dexamethason iv 12óránként 3 alkalommal),
 megfelelő kalorizálás (>120cal/ttkg/nap),
 folyadék megszorítás (120-140ml/ttkg/nap),
 bronchodilatátorok (theophyllin),
 diuretikum (furosemid, hydroclorothiazid),
 antioxidánsok (A, E vitaminok).

Egyéb: fizikoterápia, dohányfüsttől óvni, infectio profilaxis (pneumococcus és Haemophylus influ b elleni
védőoltás).
Terápia monitorozása: vér-gáz, elektrolit, vérkép (magas hematokrit kívánatos), glükóz, súlymérés (hirtelen
megugrik folyadék).

Prevenció: koraszülés megelőzése, megfelelő mechanikus ventilláció, IRDS megelőzésére prenatalis

szteroid.
Szövődmények:
 cor pulmonale,
 szomatikus fejlődés elmarad,
 hypertonia,
 recidiváló légúti infekciók.

NEC: necrotizáló enterocolitis: olyan ischémias-gyulladásos bélbetegség, mely elsősorban koraszülöteken

diagnosztizálható tünetek alapján (haspuffadás, gastrointestinalis vérzés, intestinalis pneumatosis), ált 2-
4hetes korban jelentkezik.

Oka nem ismert.

Hajlamosító tényezők:
 súlyos ált állapot,
 légzés-keringési elégtelenség,
 köldökartéria v véna katéter,
 infekciók (E coli, Klebsiella, Enterobacter, Pseudomonas, Clostridium difficile, corona- entero-
rotavírus),
 polycythemia.
Oki tényezők:
 bélfal mucosa (ischémias) sérülése
 hypoxia,
 acidosis,
 hypotensio,
 korai táplálás hatására;
 másodlagosan a mucosa bakteriális inváziója (intestinalis pneumatosis);
 gyulladásos mediátorok (TNF, PAF),
 szabad O2 gyökök,
  a megfelelő védekező mechanizmusok éretlensége hiánya (sav kiválasztás, bélmotilitás,
enzimprodukció, immunglobulinok).

Véd az anyatejes táplálás (intestinális epitéliumra kevésbé toxikus, glutamin és nukleotid tartalma kedvez a
gastrointestinális sejt metabolizmusának, növekedési faktorok pl EGF, antioxidáns hatású laktoferrin,
antiinflammatórikus faktorok, IgA), endotoxinok megkötése epesavakkal.

Tünetek a különböző súlyossági fokoknak megfelelően eltérőek:

 táplálási nehezítettség,
 hányás,
 gyomorretentio,
 hasi dystensio,
 lazább széklet,
 véres széklet,
 haspuffadás,
 peritonitis jelei,
 sepsis, shock,
 apnoe/légzési elégtelenség,
 hypotensio,
 instabil testhő.
Rtgképen tágult, ödémás falú bélkacsok;intramurális gázárnyékok, szabadlevegő a hasban.
Stádiumai:
I- ált tünetek, hasi distensio, gyomorretentio, lazább véres széklet.
II- ileus, intestinalis pneumatosis.
III- shock, DIC, perforatio, peritonitis, pneumoperitoneum.

Kezelés:
 per os táplálás leállítása,
 teljes parenterális táplálás.
 Széle spektrumú AB min 2 hétig (aminoglikozid, 3 gen cephalosporin, penicillin),
 fájdalomcsill.

Szövődmények kezelése:
 perforáció esetén sebészi terápia+ clindamycin;
 légzéstámogatás;
 keringéstámogatás (volumenpótlás, dopamin, dobutamin).

Prognózis: halálozás közel 40%;visszamaradhat malabsorptio;a tartós parenterális táplálás miatt cholestasis.

65. Hyperviscositás syndroma, persistáló foetalis keringés, elárasztott

tüdőszindroma lényege és megoldása
Újszülöttekben hyperviscositas, a neonatalis polycytémia a fokozott vvt képzés v transzfúzió következtében
alakul ki. Polycytémia tüneteket egészen széles határok közt mozgó hematokrit-értékeknél mutat, 65%
felett tünetek egyértelműek.
Vér sűrű, viszkozitása fokozott, perif keringésben emiatt lassú áramlás, szöveti hypoxia.
Okai:
 fokozott eritropoesis (intrauterin hypoxiát próbálja kompenzálni, ezt placentaelégtelenség, anyai
szívbetegség, cigi okozza. Elégtelen placentakeringés postmaturitásban, toxémias terhességében.
Aktív eritropoesis foethopathia diabeticaban, neonatalis hyper és hypothyreoidismusban, congenitalis
adrenalis hyperplasiában, Down syndrban)
 transzfúzió esetén.

Tünetek:
 újszülött plethorás,
 cyanotikus.
 Pangás mindenütt megvan,
 KIR tünetek letargia, majd irritabilitas, convulsio, eszméletzavar, szopási nehezítettség, tremor.
 Kardiális elégtelenség a koronarias keringési zavar miatt.
 Neckrotizáló enterocolitis,
 vesevéna trombozis,
 extrém súlyos esetben acralis gangréna.
 Nagy Hgbtömeg indirekt hiperbilirubinémiat okoz.

Dg: hematokrit meghat (kapilláris hematokrit magasabb mint vénás) +kóros anyagcsere miatt
hypoglykémia, hypocalcémia.

Diffdg: congenitális vitium.

Kezel: 65% feleti hematokritnál vércsere (köldökvéna katéteren át lebocsát vért és plasmával v 5%os
albumin oldattal pótol volument).
Cserélendő vérvolumen (ml)= újszülött vérvolumen x ((aktuális hematokrit – kívánt hematokrit) / aktuális
hematokrit).
Kívánt érték 55%.
Korrigálni elektrolit eltéréseket.

Perzisztáló pulm hypertonia (perzisztáló fötális keringés):

Tünetei:
 légzészavar,
 oxigénadagolástól való függőség,
 apnoe,
 dyspnoe,
 hepatomegalia,
 peckelő pulzus,
 bal oldalon parasternalisan szisztolés-diasztolés zörej.

A hypoxias, cyanotikus újszülött pulmonalis vascularis resistenciája nem csökken a postnatalis

periódusban, ami a tüdőkeringés megindulásának döntő faktora, hanem perzisztál és olyan fokot ér el, h
foramen ovalen és ductus arteriosuson keresztül nagy jobb-bal shunt alakul ki.

Okai:
 perinatalis hypoxia,
 meconiumos magzatvíz,
 acidosis,
 hypothermia,
 RDS,
 congenitalis rekeszsérv,
  neonatalis sepsis.
Tüdőerek vasokonstrikciója-> magas tüdőerekben nyomás->hypoxia miatt nyitva marad ductus arteriosus->
pulmonális artériából aorta descendensbe kevert vér cianózis.

Dg: jobb kar-láb O2 szaturációs különbsége, echokardiográfia. Pulmonális keringés annyira lecsökkenhet h
újszülött aspyxiában meghalhat.

Kezelés: alapelve a pulmonalis vascularis rezisztencia csökkentése, acidosis csökkentése. 45%os jobb-bal
shunt esetén 100%os oxigén belélegeztetése mellett 50-60Hgmm artérias pO2 érhető el. Shunt emelkedése
azonban már 100% O2 mellett is súlyos hypoxiat.

Respirátor kezelés mellett tüdőerek tágítása:

- nitrogén-oxid,
- Tolazolin,
- Hibernal,
- E típusú prosztaglandin.
Tolazolin 1-2mg/ttkg iv dozis, folyamatos vérnyomásellenőrzés, jelentkező hypotensio kivédése dopaminnal
2-10ug/ttkg/perc.
Fontos tudni h újszülöttek tüdőereinek tonusa pH dependens; ha artérias pCO2 értéket 20-30Hgmm tudjuk
csökkenteni, és respiratios alkalozist érünk el, úgy pulmonalis vasodilatatio. Tolazolin mellékhatásai:
 hypotensio,
 bőrpír,
 oliguria,
 hematuria,
 haspuffadás,
 trombocytopenia,
 irritabilitas.
Prognózis: gyakran fatalis, mortalitás 10-30%.

Tranzitorikus tachypnoe (elárasztott tüdő): korai cardiorespiratorikus adaptatio zavara, spontán gyógyul.

Etiológia: transpulmonaris folyadék (30ml/ttkg) visszamarad tüdőben, nem szívódik fel elég gyorsan.
Leginkább császármetszésnél, mert elmarad szülőutak kompressziós hatása.

Dg: mérsékelt dyspnoe, kifejezett tachypnoe (80-100/perc), mérsékelt cyanosis.

Rtg- fokozott bronchialis-interstitialis kötegezettség, interlobaris folyadék.

Diffdg: sepsis, pneumonia.

Kezel: 40% O2 belélegeztetés mellett 48h belül oldódik.

66. A koraszülött korai és késői anaemiája: megelőzés, terápia

Foetalis erythropoesis szikzacskóban 2-10hét közt,

10-26héten májban;
csontvelő 18héten kezd működni s
30. hétre lesz teljes.

Megszületéskor köldökzs lefogásának ideje befolyásol újszülött vérvolumenét: placentáris erekben kb 100ml
vér, ennek 50% 1perc alatt jut át.
Korai lefogásnál kevés vér jut át, későinél polyglobuliás lesz.
- Első életnapi
- vvtszám 4,7 T/l,
- Hgb 165g/l,
- hematokrit 51%.
- Vvtk relatíve nagyok (MCV 108fl).
 - Hemoglobin F a foetalis életben, Hgb A exrauterin.

Első órákban Hgb s hematokrit emelkedik a plasma extravasculáris térbe való kiáramlása miatt. Eztán első
héten Hgb s hematokrit változatlan, majd fokozatosan csökken (fiziológiás anémia), mélypontot érett
újszülöttben 2-3hónapos korban (Hgb 100-110g/l), koraszülöttben 1,5-2hónaposan (Hgb 90g/l).
Koraszülöttekben csökkenés kifejezetebb mert gyors súlygyarapodás mellett kisebb a vasraktáruk s
alacsonyabb eritropoetin szintjük.
Csökkenés okai: légzés beindulásával PaO2 30-35Hgmmről 80-90Hgmm-re emelkedik, jelentősen nő Hgb
oxigénsaturációja. Emiatt eritropoetin aktivitása csaknem teljesen leáll, erythropoesis leáll. Ez az állapot
tartósan elhúzódik a nagyobb vvt-tömeg s foetalis Hgbt tartalmazó vvt-k alacsony difoszfoglicerát tartalma
miatt (Hgb F erősebben köti O2, mert vvt difoszfoglicerát tartalma nem hat rá, nem csökkenti O2
affinitását). Postnatalisan a csökkenő vvt-tömeg mellett is kielégíthető szöveti O2igény, mert fokozatosan
túlsúlyba jutó Hgb A O2affinitása kisebb s könnyebben lead O2-t a periférián (2-3 hónapra Hgb F eltűnik).
Eritropoetin aktivitás nem stimulálja vvt-képzést míg szöveti hypoxia nem fenyeget. Koraszülöttekben Hgb
F arány nagyobb, tüdőben vvt O2felvétele jobb, de periférián leadás rosszabb. Koraszülöttben ez az
egyensúly még alacsonyabb Hgb-szint melett is fennáll, Hgb kisebb cc-ja is fiziológiásnak tekinthető.

Anémizálódás másik oka h postnatalis gyors növekedés során plazmavolumen nagyobb ütemben nő mint
vvt-tömeg, tehát hígulási hatás érvényesül. Tehát korai anémia nem hiánytényezős, vaspótlás nem segít, vas-
supplementatio jelentőse az h feltöltött vasraktárak legyenek akkor mikor aktivizálódik fiatal csecsmő
vérképzése.

Fiziológiás anémiában újszülött jól gyarapszik, eleven, jó étvágy.

Anémia kóros mértékét jelzi a

- nyugalmi tacycardia,
- tacypnoe,
- bágyadtság, é
- tvágytalanság,
- csökkent súlygyarapodás,
- esetleg 1-1apnoe.
Ilyenkor vvt-transfusio (15-20ml/ttkg).

Magas retikulocytaszám, magvas vvtk csak első héten normálisak, később kóros s okot keresni.
*Anémia etiológia:
1/vérveszteség in utero, sub partu, postnatalisan (foetomaternális transfusio, köldökzsruptura,
placenta leválás, magzat v újszülött belső vérzése, lépruptura, morbus hemorrhagicus neonatorum). Anémia
hyperbilirubinémia nélkül ált vérvesztésre utal; belső vérzés 1-2napos latenciával okoz indirekt
hyperbilirubinémiát. Koraszülöttekben ismételet vérvétel is okozhat (iatrogén anémia).

2/Hemolitikus anémia:dg nehezebb (mert haptoglobin szint csökkenés, retikulocytosis, indirekt

hyperbilirubinémia nem jellegzetes újszülöttben). Immunhemolizis =Rh inkompatibilitás; nem
immunhemolitikus =glükóz-6foszfát DH hiány, sphaerocytosis, alfa-thalassemia.

3/Csökkent vvt képzés: ritka ok újszülöttkorban. Blackfan-Diamond congenitalis hypoplasticus

anémia manifesztálódhat.

4/Hiánytényezős (vas, folsav, B12) anémiák 1 hónapos kor után.

67. A koraszülött energia- és folyadékszükséglete, táplálás
Koraszülöttek táplálása s táplálhatósága érettségüktől, esetleges társuló betegségektől függ. Ha nem tud
szopni, szondatáplálással anyatejet v gyűjtött nőitejet, esetleg (főleg igen kis súlyú koraszülöttnek) speciális
tápszert adni, melynek nagyobb fehérje, D vitamin s ásványisó-tartalma. Kis súlyú, igen éretlen koraszülött
táplálására jelenleg human tejből nyert fehérjével dúsított nőitejet tekint legjobbnak.
Koraszülött folyadék s energiaigénye szélesebb határok közt ingedozik, ált nagyobb mint érett újszülötteké.
 Első napokban 70-80ml/ttkg/nap;
 majd 100-170ml/ttkg/nap folyadékbevitel; illetve
 50-60kcal/ttkg/nap,
 majd 120-140kcal/ttkg/nap energiabevitel szükséges.
Folyadéktúlterhelés nyitott ductus arteriosus, bronchopulmonalis dysplasia, intraventricularis vérzés
rizikóját növeli koraszülöttekben.

**Első életnapon: érett újszülött folydékigénye 60-80ml/tskg ált 10% glükóz formájában, koraszülöttekben
ez 80-100ml/tskg és 7,5% glükóz, nagyon éretlen igen kis súlyú koraszülötteknél 100-120ml/tskg és
5%glükóz.

** Fontos h kezdeti katabolizmus s initiális testsúlyesés ne legyen túlzott mértékű. 2-7 életnapon
folyadéktolerancia és megfelelő 1-2ml/tskg/óra vizeletürítés elérése után az adandó infusios folyadék
mennyisége és összetételt megváltozik, azaz testsúlyvesztés első héten 10% legyen az electrolit egyensúly
fenntartása mellett.
Fehérjeszükséglet 3-4g/ttkg/nap,
nátriumigény 2-4mmol/tskg/nap a 135-145 mmol/l serumszint biztosítására,
káliumigény 1-2mmol/tskg/nap a kívánatos 3,5-5mmol/l.

Első néhány postnatalis héten renálisan Na veszítenek, mi csökkent enterális reabsorptioval

hyponatrémiához vezet; supplementálni napi 3-5mmol/ttkg.
Folyadék és eletrolitstatus ellenőrzése testsúlyméréssel, vitalis értékek monitorozásával.
Legtöbb koraszülött súlygyarapodása 2-3.héten kezdődik. Ha koraszülött kellően érett, enterális táplálást
meg kell kezdeni szondázással, szükség esetén igen kis volumenekkel (1-2ml), naponta 10-12 alkalommal,
kétóránként. Toleranciát figyelve (hányás, haspuffadás, retentio gyomorban) csak igen lassan, fokozatosan
emelni egyszeri bevitel s napi összbevitel mennyiségét. Parenterális bevitelt fokozatosan csökkenteni.
Szopáshoz szükséges reflexek s egyéb funkciók megjelenése 32-34. postconceptionalis héten várható. Ettől
kezdve fokozatosan áttérni üvegből való táplálásra; eleinte keveset szív ki, kiegészítést szondával bevinni.
Enterális táplálás nehéz: hányás, gyomoratonia, retentio; szövődmény lehet aspiratio, tolerancia túllépés.

68. Az intracranialis vérzés formái és következményei koraszülöttekben és

újszülöttekben
1/Primer subarachnoideális vérzés esetén vér nem subduralis v intraventrikuláris hemorrhagiából
kerül subarachnoideális térbe. Újszülöttben vérzés vénás eredetű, ezért kialakulása lassubb. Koraszülöttben
aspyxia, érett újszülöttben trauma a fő ok. Tünetmentes vérzés prognózisa többnyire jó; de lehet hetek,
hónapok múlva hydrocephalust okoz adhesiok (arachnoidalis villusok letapadnak) s liquorkeringési zavar
miatt. Tünetmentes koraszülöttek 2-3.nap után kezdődő convulsioinak oka lehet SAV. Secunder SAV okai h
kamrai v parencymás vérzés bekerül SA térbe. Háttérben lehet trauma, trombocytopenia, arteriovenosus
malformatio.
UH: agy periférián fokozott echogenitás, kiszélesedett fissura Sylvii.
 2/Subduralis vérzés: érett újszülöttekre jellemző, csaknem mindig trauma után alak ki
(téraránytalanság, fogóműtét, nehéz szülés), tentorium cerebelli (sinus rectus, hematoma a hátsó scalában) v
falx cerebri (sinus sagittalis inferior, hematoma a fissura long cerebrinél) laceratioja v rupturája
következtében. Az infratentorialis vérzés azonnal tüneteket okoz: stupor, coma, merev tarkó, opisthotonus,
agytörzsi tünetek, majd agytörzsi kompressio miatt halál. Convexitáson elhelyezkedő subduralis hematoma
tünetmentes lehet; majd többhetes korban góctünetek, fokális convulsio, kezdődő hydrocephalus. Liquor
legtöbbször véres a SA térrel való összeköttetés miatt. Hemolizis; víz áramlik hematoma területére, ödéma,
intracraniális nyomás nő (újszülötkor jellegzetessége h intracraniális nyomás ritkán v előrehaladott állpotban
nő, mert varratok nyitottak s csontos koponya tágulékony).
Tünet:
 sápadt,
 letargia,
 táplálási nehézség,
 hányás,
 irritabilitás.
 Később kutacs kitöltött, fejkörfogat nő, hemiparesis, tekintészavar, convulsio, anémia.

Kezel: punctio (nagykutacs laterális szögletében v sutura coronoideában), műtét.

3/Subependymalis-intraventricularis vérzés: éretlen, igen kis súlyú koraszülöttek kórképe.

Multifaktoriális, e meghatározó a hypoxia-aspyxia hatása a cerebralis keringésre (vénás pangás); a
germinális mátrix (neuronok s gliasejtek képzési helye) strukturális éretlensége +periventrikuláris erek,
végartériák s keringés autoregulációjának fejletlensége, +kapillárisok basalmembránjának hiánya, erek
fragilitása. Véráramlási zavar (hypoxia, hypercapnia) miatt erek dilatáltak, megszűnik autoreguláció;
nagyvérköri vérnyomás hirtelen ingadozásakor erek rupturálnak. Vérzést elősegíti hyperosmolalitás
(hyperglykémia, hypernatrémia), hypoxiás érfalkár, véralvadási zavar (alacsony faktorszint, magas
fibrinolitikus aktivitás).
Ált 1-3.napon jelentkezik, tünete:
 apnoe,
 coma,
 bradycardia,
 izomhypotonia,
 metabolikus acidozis,
 letargia,
 tonusos extensios tartás,
 paresisek,
 hyporeflexia,
 görcsök,
 szopási képtelenség.

Stádiumai: I-vérzés germinális mátrixban.

II-intraventrikuláris vérzés kamratágulat nélkül.
III kamra is kitágul.
IV agyállomány is érintett.

Szövődmény:
 obstruktív hydrocephalus,
 periventricularis cysta,
 leukomalacia,
 maradványtünetek,
 mentalis retard.
UH-intraparencymalis echodenz ependyma hónapokig hyperechogén lehet (oka lerakódott ferritin,
hemosiderin).
Kezel: szupportív-minimálisra csökkent újszülött mobilizálását,
 K vitamin,
 friss fagysztott plazma.
 Agyödémában furosemid, mannisol.
 Hydrocephalus lumbál v ventriculoperitoneális shunt.
 +ethamsylate (védi érfalat, javít trombocytafunkciót).

69. Újszülöttkori görcsállapotok: diagnosztika, terápia

Általában alkalmi rosszullét, akut idegrendszeri betegség, anyagcserezavar, elektroliteltérés. Roham eltér
felnőttkoritól, nem generalizált hanem tónusos-clonusos görcs (oka: axon arborisatio, dendritikus
folyamatok s mielinisatio éretlensége).

Rohamformák:

1/Abortív/subtilis görcs: subtilis=finom, gyenge. Ált koraszülöttekben, magatartása, motoros s

vegetatív műkje változik.
 Kóros szemmozgás:
 nystagmus,
 pislogás,
 szemdeviatio;
 mimikai izmok 1-1 rángása (grimasz, rágómozgás);
 sztereotíp végtagmozgás (úszás, pedálozás).
 Megváltozik izomtónus, apnoe van, nincs bradycardia, bőrszín elváltok.
 EEG ált normál.

2/Clonusos =rángás.
Fokális clonusos: többnyire nem gócos, hanem kétoldali károsodásra utal, gyakran metabolikus
encephalopathia okozza. Lassú, ritmusos rángás arcon, végtagon, tudat ált tiszta.

Multifokális clonusos: végtagokon migráló clonusos görcs, legyakrabban érett újszülött hypoxiás-ischémiás
cerebralis léziója miatt. Több izomcsop érintett, kóros EEG.

3/Tónusos generalizált: intraventrikuláris vérzést elszenvedett koraszülöttekben gyakori.

Típusai
 decorticatios (felső végtag hajlított, alsó nyújtott),
 decerebratios (négy végtag extensios).

4/Myoclonusos: gyors izomrángás. Lehet fokális, multifokális (distalisan főleg) s generalizált (EEGn
epileptiform görcsök).

Diffdg: jellegzetesen újszülöttkori idegrendszeri tünet a tremor, elkülöníteni görcstől (ált postapsyxiás
állpotban, hypoglykémia, hypocalcémia mellett dysmaturus újszülöttben. Tremor fizikális ingerrel
kiváltható, nem kíséri kóros szemmozgás, végtag behajlítására megszűnik).

Görcsök etiológiája:
 1/KIR betegség: hypoxiás-ischémiás encephalopathia, intracraniális vérzés, infekicó (TORCH,
postnatalis meningitis), cerebrovascularis syndr (stroke, sinustrombosis, érfajlődési anomália).
2/elektrolitzavar: hyponatrémia, hyperNa, hypoCa, hypoMg.
3/metabolikus zavar: hypoglykémia, hyperammonémia,
4/anyagcserebeteg: galactosémia, fruktóz intolerancia, PKU, tirosinémia, nonketotikus
hyperglicinémia).
5/gyógyszer: theophyllin intoxicatio, anyai drog v antiepileptikum. +hyperviscositas, anémia, Kern
icterus, hypoparathyreoidismus.

*Aspyxia okozza újszülöttkori görcsök 40%, legtöbbször első 6-24órában, de többynire első 3napon belül.
Hypoglykémia miatti görcs 1-3.napon, főleg intrauterin retard, diabeteses anya.

Hyponatrémia (<125mmol/l) oka inadekvát SIADH v congenitálsi adrenalis hyperplasia sóvesztő formája;
hypernatrémiáé a dehidráló kezelés.

Dg: anamnézis, vércukor, elektrolit, koponya CT/UH, fizikai status.

Th.: Alapbetegség kezelése.

Tüneti: phenobarbitál kezdő dózis 20mg/ttkg, fenntartó 5mg/ttkg.
Ha barbiturát nem szüneti görcsöt, phenytoin 20mg/ttkg, clonazepam 0,05mg/ttkg.

70. A központi idegrendszer és a gerinc(velő) fejlődési rendellenességei

Idegrendszer embrió dorsalis részén ectodermából alakul ki; alatta fekvő mesodermalis notochord s
chordalis mesoderma indukálja neuronalis lemez kialakulását gestatio 18.napján. indukciós hatásra lemez
betüremkedik, dorsalisan záródik, kialkul velőbarázda, majd velőcső. Velőcső elülső részéből agy, hátsóból
gerincvelő felső része. Ez a primer neurulaito. Secunder neurulatio 4-7.héten, kialkul alsó lumbalis s sacralis
segmentek.

Velőcsőzáródási rendell:

Létrejöttében genetikai (családi hajlam, etnikai lakoság) s környezeti tényezők (folsavhiány, valproát
szedése).
Megelőzés: prenatalis dg (12.héten AFP), UH, folsav (fogamzás előtt s terhesség első 3hónapján).

*Dorsalis indukció zavarai:

1/Anencephalia: velőredőkből keletkező velőcső craniális pólusának korai embrionális korban
bekövetkező záródási zavara (első 3-4hétben keletkezik), nincs koponyatető, hiányoznak hemispheriumok
+exophtalmus (sekély szemüreg miatt). Legyakrabban előagy s felső agytörzs hiányzik. Élveszülettetek
meghalnak első hóban. Meglévő idegszövet vérzéses, fibrotikus. Egész agykoponya hiánya acrania,
polyhydramnionnal jár.

2/Myeloschisis: gerinc nyitott, neuronalis lemez szabadon látható; életképtelen. UHval 18.héten
gerinc 3 párhuzamos vonala közül hátsók elváltozás síkjában széttérnek.

3/Encephalokele: agyállomány csontos koponya kóros nyílásán előboltosul. Formái: occipitalis,

frontoethmoidealis, sphenopharyngealis, sphenoorbitalis-gyakran egyéb fejlődési rendellel (aqueductus
stenosis) s hydrocephalussal jár.
 4/Spina bifida: csigolyaívek s lemezek záródási defektje, ált lumbalis sacralisan. Formái:
 occulta (fedett elváltozás, szabályos bőr fedi);
 cystica (zsákszerű képződmény előboltosul).
- Fedett formában bőr v vastag membrán fedi,
- nyitott formában area medullovasculosa vörös színű, nedvező, sérülékeny.
- Ha zsákszerű képlet menixet scerebrospinális folydék is tartalmaz, de neuralis elemeket nem akkor
meningokele;
- ha van neuralis elem myelomeningokele.
Myelomeningokele esetén neurológiai tünetek lokalizációtól függnek: legsúlyosabb motoros kiesés ha elvált
alsó thorcalis s felső lumbalis segmentre korlátozódik (alsó végtagi paresis, dongaláb, csípő subluxatio,
érzéskiesés).
Lumbosacralis elhelyezkedésnél paresis, incotinencia, retencio.
Gyakori egyéb rendelle is (hydrocephalus, Arnold-Chiari malformatio =kisagyi tonsillák benyúlnak foramen
magnumba).

*Secunder neurulatio zavara (rejtett spinalis dysraphiák): alsó lumbalis s sacralis szakaszon jelentkeznek. Ép
bőr fedi de vannak cutan markerek (szőrrel fedett naevus, pigmentfolt, bőrkinövés v behúzódás).
1/kipányvázott gerincvelő: gerincvelő nem száll fel L2magasságig, caudalis végét heg, dermoid
cysta v lipomy fixál. Gerincvelő mobilitása csökken, gyerek hossznövekedésével vérellátása romlik
paresis, neurogen hólyag, egyik végtag növekedésben elmarad, lábfejdeformitás.
2/myelocystokele: canalis centralis cystikus kitágulása.

3/diplomyelia (gerincvelő distalis része megkettőzödik.

4/diastematomyelia: gerincvelőt csontos porcos v hártyás septum kettéosztja.

Ventralis inductio zavara:

Előagy s arc kifejlődése egybeesik, agyfejlődés zavarát dysmorphia kíséri.

1/Holoprosencephalia: prosencephalon a prechordalis mesoderma migrátiojának hiánya miatt nem
hasad ketté. 1 közös agykamra, egységes cortex s thalamus, arc középvonalbeli képleteinek fejlődési
torzulása.
4 típus:
1. alobaris ( nincs falx cerebri, nincs fissura longitudinális, agykamrák helyett prosencephalias hólyag);
2. semilobaris (oldalkamrák nem válnak szét),
3. lobaris (agyféltekék csak alul nem váltak szét, oldalkamrák a frontalis szarv kivételével szétválnak),
4. arkinencephalia (tractus s bulbus olfactorius jhiány).
Társuló faciális dysmorphiák:
- cyclopia,
- premaxillaris agenesia,
- cebocephalia.

Neuronalis proliferáció zavar:

2-4-gestatios hóban germinális mátrix területén neuron s gliasejtképzés.

1/Microcephalia: koponyaméret 3 percentilis alatti; archoz képest agykoponya madárfejre
emlékeztet. Éretlmi fogyatékkal társul.
Ok:
- intrauterin fertőzés (Toxplasma, rubeola, CMV),
- hypoxia,
- anyai PKU,
- alkohol,
- genetikai eredet,
- anyai irradiatio.
 2/Macrocephalia: koponya 97pecentilis felett. Lehet familiaris, cerebralis gigantizmus,
achondroplasia, tárolási beteg (gangliosidosis, mucopolyszacharidosis).

Migratio zavar:

Germinális mátrixból neuronok 3-5hóban vándorolnak a cortexbe, agyi szürkemagvakba. Vándorlás radiális
gliasejtek nyúlványai mentén. Kórképek tünete a korán fellépő, gyógyszerrezisztens epilepsia; mentalis
retard, gyakran paresis.
Ok:
- infectio,
- hypoxia,
- toxikus.
1/agyria: nem alakulnak ki gyrusok, oldalkamrák tágak. Súlyos mentalis retard, microcephal,
hypotonia, epilepsia. Jellegzetes EEG: magasfeszültségű béta tevékenység.

2/pachygyria: kis számú, széles gyrusok fokálisan v egész agyban.

3/polymicrogyria: cortex felszínén sűrű apró gyrusok. Keletkezhet postmigratios periódusban is
laminaris corticalis necrosis révén. Hypoxia v gyull (CMV, rubeola) miatt 3. réteg neuronjai
elpusztulnak. Fokális epilepsia, mozgásfejlődési zavar.

4/congenitalis bilateralis perisylvian syndr: cortex elsimult, fissura Sylvii tág. Táplálási nehézség,
megkésett motors s beszédfejlődés, dysarthria, nyelv mozgás korlátozott.

5/kettős kéreg, corpus callosum agenesia. Dandy-Walker szekvencia (hydrocephalus, vermis

cerebellaris hypoplasia, IV agykamra tágulata. Ok foramen Magendie s foramen Luschka atresia;
AR).

71. Az intenzív koraszülöttelllátás eredményei, a koraszülöttség prognosisa,

társadalmi jelentősége
Ha terhesség betöltött 37hét előtt befejeződik.
WHO szerint
- kis születési súlyú akinek 2500g alatt,
- 1500 g alattiakat igen kis születési súlyúnak,
- 1000g alatt igen-igen kis stb.

Növekedésben retardált ha súlya a korának s nemének megfelelő standard 10 percentilise alá esik (small for
gestational age).

Koraszülés okai:
 idő előtti burokrepedés,
 chorioamnionitis,
 magzati anomáliák (kromoszoma rendell, fötális distress, nonimmun hydrops),
 lepény anatómiai tapadási s beágyazódási rendellenességei,
 méh fejlődési rendell,
 túlfeszült uterus (polyhydramnion, többes iker),
 intrauterin magzati elhalás,
 anyai betegség (toxémia),
  anya rossz szociális helyzet (alultáplált, elégtelen egészségügyi ellátás, alkohol, cigi).

Fejlett országokban koraszülés gyakorisága elmúlt 10-12évben változatlan, 8-9%. Spontán koraszülés
csökken, magzati v anyai okokból megindított koraszülés emelkedő tendencia. Koraszülés jelentőségét azt
adja h perinatalis halálozás 70-80%a koraszülöttekből adódik, túlélők közt magas a mentalis s/v szomatikus
retardatio aránya (magas anyagi s szociális +pszichés terhet ró társadalomra).

Koraszülés veszélye: szülési stresszhez történő rossz adaptatio, a máj és szív glikogén és zsírraktárainak
hiánya érzékennyé teszi intaruterin hypoxiara és méhen belüli elhalásra, postnatalis hypothermiára és
hypoglycaemiara +sérülékenyebb koponya (kifejezetebb intracran nyomásfokozódás)  emelkedett
morbiditás és mortalitas.

Koraszülés kimenetele:
 70-80% egészséges;
 10-20% enyhe kár,
 5-10% súlyos maradandó kár (epilepsia, ment retard, halláskár, ROP, vakság, BPD, viselkedészavar).

Megelőzés lehetőségei: rizikócsoportba tartozó de minden anya részére biztosított korai s hatékony
terhesgondozás.
Koraszülés leállítása (ágynyugalom, tokolitikum-Mg, béta mimetikum) + szteroid (tüdőérés).

*Koraszülöttek táplálása s táplálhatósága érettségüktől, esetleges társuló betegségektől függ. Koraszülött

folyadék s energiaigénye szélesebb határok közt ingedozik, ált nagyobb mint érett újszülötteké.
Első napokban 70-80ml/ttkg/nap; majd 100-170ml/ttkg/nap folyadékbevitel;
50-60kcal/ttkg/nap, majd 120-140kcal/ttkg/nap energiabevitel szükséges.

72. Koraszülött-utógondozás feladatai

Utógondozás célja a neonatológiai ITO-kon kezelt kora s újszülöttek fejlődésbeli elmaradásának,

fogyatékosságának, neurológiai s érzékszervi kárjának minél hamarabbi felismerése rendszeres ellenőrzés
segítségével s szükséges intézkedések megtétele.
Utógondozásban részesítendők:
 32.gestatios hét előtt születtetek,
 1500gnál kisebb születési súlyúak,
 72órán túl lélegeztetett,
 3alatti Apgar értékkel született,
 meningitises/septikus újszülött,
 hyperbilirubinémia miatt vércserén átesett,
 bármilyen agyi történésen átesett v agyi rendell (görcsök, microcephalia, periventricularis
leukomalacia);
 intrauterin súlyosan retardált.

Vizsgálatok gyakorisága:
- hazaadás után 1-2hét múlva,
- korrigált 1, 3, 6, 9, 12, 18, 24 hónapos korban;
- 3 s 5évesen.

Elvégzendő vizsgálatok:
- általános gyerekgyógyászati vizsg,
- szomatikus fejlődés paraméterei,
- neurológiai vizsg,
- szükség esetén koponya-UH,szemészet s
 - hallásvizsg;
- pszichológiai vizsg (1,2,5évesen),
- szükség szerint légzésfunkció s labor (vérkép, elektrolitok).

73. Folyadékterek postnatalis változása, folyadék- és elektrolitháztartás

jellemzői és annak zavarai újszülöttkorban:
Magzat folyadékháztartásának egyensúlyát placenta biztosít, születés után funkciót újszülött szerveinek kell
átvenni, annak ellenére h éretlen, különösen bőr (vízvesztés) s vese. Születés után extracell tér kontrakciója.
Első élethéten testsúly 1-3% elvesztése normális.
Oka
- meconiumürítés,
- relatív szomjazás,
- folyadékvesztés.
Folyadékigény 60-90ml/tkg/nap.
Normális serum Na cc 135-145mmol/l, kórosan alcsony v magas Na-ccnél lenyeges h az
vízveszteséggel (hypotonias v hypertonias dehidratio) v fokozott víztartalomal (hyperhydratios) társul.
Hyponatrémia oka újszülötekben:
1. tartós parenteralis folyadékterápia során túl kevés Na-bevitel,
2. koraszülöttekben élet első heteiben jelentősen nagyobb a renalis Na-vesztés ha nem kapnak
megfelelő pótlást;
3. renális sóvesztés s dehidratio congenitális adrenalis hyperplasia miatt,
4. kényszerdiuresis (hyperglykémiás, hyperosmolaris állapotban; helytelen totális parenteralis
táplálás során);
5. inadekvát ADHsecretio (Schwartz-Bartter; mely meningitishez, IRDShez, asphyxiához társul.
Hyponatrémia, vízretenció).

Súlyos hypoNa-ban ha dehidratioval társul parenterális Na-bevitellel kell korigálni (megelőzendő

agyödéma, KIR kár). Dilutios hypoNaban folyadékbevitelt csökkenteni v fizsó adandó Furosemiddel.

2/HyperNa:
1. sok NaHCO3 adagolása,
2. szomjazásos exsiccosis (hypertonias dehidratio pl enterocolitis, magas láz, polyuria diabetessel).
Hypertoniás dehidratioban korrekció fokozatosan (ha gyorsan akkor intracell ödéma, görcsök, exitus)
fizsóval.

*Újszülöttekben első napokban Kszint vénás vérben 4,5-6,5mmol/l, diuresis megindulásával s

táplálás megkezdésével (katabolizmus megszűnik) lecsökken 3,5-5,5re.
Kezdeti hyperkalémia kifejezetebb koraszülötekben, különösen ha előfordul perinatalisan acidozis, szöveti
hypoperfuzoi, hypoxia, hypoglykémia, extravasalis hematoma. Hyperkalémia veszélyes ha acidosissal,
hypocalcémiával társul; törekedni elkerülésére ( hypothermia elkerül, folyadék s kalóriabevitel).
Koraszülöttekben K-bevitelt (2mmol/ttkg) csak akkor ha serumK 4mmol/l körüli.

HypoK okai:
- enterocolitis v bélnedvvesztés,
- hypochlorémiás alkaloss hányások miatt,
- renális K vesztés,
- tartós diuretikus terápia.
- Újszülöttkorban endokrin eredetű hypokalémia ritka.
Tünet:
 o izomhypotonia,
o adynamia,
o haspuffadás,
o obstipatio.
o EKG-ST süllyed, alacsony v negatív T, magas P, megnyúlt PQ.

HyperK oka:
o renális elégtelenség,
o congenitalis adrenalis hyperplasia,
o hemolizis,
o cseretransfusio,
o nagyobb vérömleny.
o EKG: széles QRS, P hiányozhat, magas csúcsos T.

Kezelés:
 ioncserélő gyanta 1g/ttkg/dosim;
 100-200mg/ttkg Ca-glukonát;
 glükóz+insulin.

*aktív placentáris transport miatt összes s ionizált fötális kalciumszint s foszfátszint magasabb mint
anyában. Postnatalisan mindkető csökken átmenetileg az első három napon. Korai hypocalcémia gyakori
koraszülöttekben.

Korai hypocalcémia oka:

1. megszűnik placentáris transport,
2. orális bevitel még nincs,
3. fokozódik calcitonin secretio,
4. parathormon elválasztás ugyanakkor nem fokozódik v hormon átmenetileg nem fejti ki hatását
(terhes anya mellékpajzsmirigy működésére hiperfunkció jellemző, emiatt újszülött
mellékpajzsmirigyei hipofunkciósak).
Folyamatot számos tényező megzavarhat.

Korai, 72h belüli hypocalcémia

 terhességi toxémia, placentáris rendell (ezek miatt szövetpusztulásal járó hyperfoszfatémia);
 anyai diabetes s hyperparathyreosis (ezekben anyai hypercalcémia miatt)
 asphyxia, sepsis, IRDS is hyperfoszfatémia révén okoz hypocalcémiát;
 acidosis bikarbonátkorrekciója pedig a Ca csontba épülésének fokozása révén.

Tünet aspecifikus:
 letargia,
 hasi distensio,
 hányás,
 irritabilitás,
 convulsio,
 etetési zavar.

Késői hypocalcémia (3-21nap) oka

 fokozott bevitel (tehéntej) v
 Mg-hiány.
 Elhúzodó formáknál lehet újszülött hypoparathyreosisa v D vitamin hiány.

Újszülöttkori tetánia:
 irritabilitás,
  tremor,
 fokozott izomtónus,
 Cvostek (facialis megkopogtat),
 Trousseau (vérnyomásmérő-őzfejtartás kézen),
 EKGn QT megnyúlt.

Kezel: Ca-glukonát, orális Ca suplementatio (Ca-laktát).

Dg: Ca<2mmol/l érett újszülöttben; <1,75mmol/l koraszülben.

HyperCa újszülöttben ritka, oka lehet anyai D hipervitaminosis, congenitális hyperparathyreosis, kiterjedt
zsírnekrózis.

Tünet
 letargia,
 étvágytalan,
 polyuria,
 dehidratio,
 súlygyarapodás nincs.

6/Hypomagnesémia: Mg, Ca, s parathormon secretio szorosan összefügg. Normál Mg szint feltétele
a normális parathormonsecretio. Hypomagnesémia gyakorlatilag mindig hypocalcémiával jár;
hypocalcémiához esetek felében társul hypoMg.

HypoMg ha <0,6mmol/l.
Okai:
 dysmaturus újszülött,
 anyai hypomagnesémia,
 hyperphosőhatémiás állapotok,
 elégtelen Mgbevitel (parenterális táplálás),
 Mg felszívódás zavar (enteritis, sipoly),
 neonatalis hepatitis,
 epeút atresia,
 anyai hyperparathyreosis.

Tünetek mint hypocalcémiában, EKG-n alacsony v negatív T.

Kezel: MgSO4 0,05-0,1ml/ttkg.

74. Újszülöttkorban jelentkező anyagcserezavarok
Anyagcsere betegségre utaló klinikai tünetek:
 dystrophia,
 hányás, hasmenés,
 icterus, hepatomegalia;
 légzészavar (apnoe),
 durva arcvonások,
 szemészeti elvált,
 letargia,
 görcsök,
 coma.

Veleszületett betegségre utaló labor:

1. metabolikus acidosis (CH anyagcsere zavar, aminoaciduria, organikus aciduriák);
2. hypoglykémia (CH anyagcsere, fruktóz intolerancia, galactosémia, glikogenosisok,
piruvátdefektusok, tirozinémia),
3. hyperammonémia (karboxilázdefekt, ureaciklus defekt, karnitindefekt, hyperlisinémia);
4. emelkedett transzaminázok (glikogenosisok, hyperammonémiák, galactosémia),
5. redukáló vizelet/ketonuria/neutropenia (oligoszachariduriák, aminoaciduriák, nonketotikus
hyperglicinémia, organikus aciduria),
6. trombocytopenia/anémia (tirozinémia, metilmalonsavas aciduria, organikus aciduria).

1/Hypoglykémia: magzat glükózellátásáról anyai szervezet gondoskodik transplacentarisan bár már

magzati glükoneogenesis is aktív. Magzat vércukorszintje 20-30%-kal alacsonyabb anyai szintnél. Születés
után vércukor érett újszülöttekben is lecsökken =transitorikus újszülöttkori hypoglykémia (2-3mmol/l), majd
fokozatosan nő s 2-3napon stabilizálódik 3,8mmol/l körül.
Csökkenés oka: transplacentáris ellátás megszűnik, glikogén raktár terhesség vége felé alakul ki s csak
néhány órára elég, glükoneogenezis funkcionálisan még nem érett.
Koraszülött hypoglikémiás ha vércukor <1,1mmol/l; érett újszülött <1,7mmol/l.
Lehet szimptomás (remegés, görcsök, táplálási nehézség, KIR miatt nystagmus, apnoe, coma) s
aszimptomás (csak vércukorszint meghatározással, agy valószínűleg mást hasznosít).
Hypoglykémia okai:
 éhezés későn kezdett elégtelen táplálás,
 hypoxia-asphyxia (stress hormonális hatására fokozódik glycogenolysis),
 hypothermia (máj glükóz-anyagcsere regulációja zavart szenved, s noradrenalin hatására megnő
szabad zsírsavszint),
 congenitális vitium s pangásos szívelégtelenség (máj pangás),
 sepsis (nagyobb igény fokozott anyagcsere miatt).
Fokozott a glükóz felhasználás (transitorikus hyperinsulinismus miatt) diabeteses anya újszülöttjében, Rh
inkompatibilitás okozta hemolizisben, Beckwith-Wiedemann syndr (11 rövid karján IGF-2 gén, apai allél
duplikáció, anyai reaktiválódik. Béta sejt hypertrophia+hyperinzulinémianeonatalis hypoglykémia,
macrosomia, macroglossia, omphalokele, fülcimpán redő, daganatra hajlam). Tartós visszatérő
hypoglykémia veleszüll anyagcsere zaavrban (galactosémia, fruktóz intolerancia, glikogéntárolási bibi).

Kezel:
 glükóz (6-8mg/ttkg/perc).
 Im adott glukagon 1-2 órás,
 kortikoszteroid 3-5 órás hatással segít vércukor normalizálódást.
 2/Lipolysis: első életnapokban nem elegendő anyatej, saját zsírtartalékából csinál élelemet
serumban nő szabad zsírsav cc. Fokozott katabolizmus, lecsökken eszenciális aminosavak ccja, fokozott
lebontás miatt nő nem eszenciális AA cchyperaminoaciduria.

3/Hypocalcémia: terhes anya mellékpajzsmirigy működésére hiperfunkció jellemző, emiatt újszülött

mellékpajzsmirigyei hipofunkciósak: serumCa első életnapon csökken, parathormon szint alcsony. Később
mellékpajzsm működése fokozódik, Ca normalizálódik. Folyamatot számos tényező megzavarhat.
Korai, 72h belüli hypocalcémia
 terhességi toxémia, placentáris rendell (ezek miatt szövetpusztulásal járó hyperfoszfatémia);
 anyai diabetes s hyperparathyreosis (ezekben anyai hypercalcémia miatt).
 asphyxia, sepsis, IRDS is hyperfoszfatémia révén okoz hypocalcémiát;
 acidosis bikarbonátkorrekciója pedig a Ca csontba épülésének fokozása révén.
Tünet aspecifikus:
 letargia,
 hasi distensio,
 hányás,
 irritabilitás,
 convulsio,
 etetési zavar.

Késői hypocalcémia (3-21nap) oka

 fokozott bevitel (tehéntej) v
 Mg-hiány.
 Elhúzodó formáknál lehet újszülött hypoparathyreosisa v D vitamin hiány.

Újszülöttkori tetánia:
 irritabilitás,
 tremor,
 fokozott izomtónus,
 Cvostek (facialis megkopogtat),
 Trousseau (vérnyomásmérő-őzfejtartás kézen),
 EKGn QT megnyúlt.

Kezel: Ca-glukonát, orális Ca suplementatio (Ca-laktát).

Dg: Ca<2mmol/l érett újszülöttben; <1,75mmol/l koraszülben.

4/Hypomagnesémia: Mg, Ca, s parathormon secretio szorosan összefügg. Normál Mg szint feltétele
a normális parathormonsecretio. Hypomagnesémia gyakorlatilag mindig hypocalcémiával jár;
hypocalcémiához esetek felében társul hypoMg.
HypoMg ha <0,6mmol/l.
Okai:
 dysmaturus újszülött,
 anyai hypomagnesémia,
 hyperphosőhatémiás állapotok, e
 légtelen Mgbevitel (parenterális táplálás),
 Mg felszívódás zavar (enteritis, sipoly),
 neonatalis hepatitis,
 epeút atresia,
 anyai hyperparathyreosis.

Tünetek mint hypocalcémiában, EKG-n alacsony v negatív T.

Kezel: MgSO4 0,05-0,1ml/ttkg.

 5/Hyperbilirubinémia: fiziológiás hyperbilirbinémia enyhe sárgaság, okai fokozott vvt szétesés
(hypoxia, fötális hemoglobinAdult2), vvt enzimek éretlensége (foszfoglükóz-izomeráz, glicerin-aldehid
DH), anyatej pregnandiol tartalma.
Jellemző h serum bilirubin nem magas, nem emelkedik első napon belül, nem tart 14 napon túl, nincs
klinikai tünete.

Kóros hyperbilirubinémia: első 24h belül megjelenik, emelkedés ütemem gyors, max érték magas
(300umol/l), elhúzódó.
Háttérben:
 fokozott bilirubin termelés (hemolizis, spaherocytosis, polyctémia),
 csökkent kiválasztás (hepatitis, biliaris atresia, Rotor syndr, mucoviscidosis, Crigler-Najjar, Gilbert,
hypothyreosis, diabeteses anya).

Kern icterus= bilirubin törzsdúcokb v agytörzsi magvakba. Aluszékony, étvágytalan, hányás, később
opisthotonus, görcs, exitus.

6/Acidosis: hypoxiában v anyai diabetes v hyperbilirubin, vese.

75. Újszülöttkorban jelentkező malabsorptiós és maldigestiós betegségek

Malabsorpti a felszívódás krónikus zavara, beteg fokozatosan lesoványodik, növekedésben visszamarad.
Has puffadt, hasmenés, irritabilitás.
Ok:
 mucoviscidosis,
 doudenum atresia,
 epeút atresia,
 pangó béltartalom (subileus, hypomotilitás),
 congenitális enzimdefektus s transportzavar (diszacharidáz hiány, enterokináz hiány),
 congenitális kórképek (abetalipoproteinémia, intestinalis lymphangiectasia),
 congenitális villusatrophia,
 Hirschsprung betegség.

1/Szénhidrát intolerancia: laktáz veleszületett hiánya (AR), szacharáz v maltáz hiánya. Ritkán
glükóz/galaktóz malabsorptio (AR), ekkor diszacharidáz műkje normális, de monoszacharid nem tud
felszívódni. Diszacharidáz enzim hiánya /lehet laktáz, szacharáz, maltáz, de vékonybél nyálkah epitheljének
kefeszegélyében laktáz van legfelszínesebben, ez a legsérülékenyebb)  diszacharidok nem bomlanak le
monoszacharidra nem szívódik fel ozmotikusan aktív anyag vastagbélbe jut+ vastagbél bacik bontják
gátol vízvisszaszívást+ rövid szénláncú zsírsavak, hidrogén és metángáz képződikhasmenés, savas
vegyhatású széklet, meteorizmus.
Tünetek:
- híg, vizes hasmenés;
- krónikus- több mint 2hétig naponta többször.
- Haspuffadás, görcsös alhasi fájd,
- savas vegyhatású széklet.
- Anémia,
- vitaminhiány,
 - fejlődésbeli elmaradás,
- teljes leromlás,
- atrophia.
Dg.:
1/hidrogén kilégzési teszt: alapja a vastagbélben keltkező H-gáz felszívódik-> vér-> tüdő-> kilélegzett
levegő.
Normál értéke 20pars per mille.
Kóros ha kérdéses diszacharid beadása után 1-2órával megemelkedik.
Beadott mennyiség: 10kg alatt 2g/ttkg; 10kg felett 1,75g/ttkg.

2/laktulóz- normálisan sem bontható, adásakor oro-coecalis tranzitidő mérésére alkalmas, ha 10-15percen
belül megjelenik, akkor vékonybélben kórosan magas csíraszám.

Kezel: Primer esetén diéta; pl: laktóz megvonás, tejhez/tápszerhez béta-galaktozidáz enzimet keverni
(Galantase, 100mgot 100mlhez).

2/Mucoviscidosis: 7es kromoszóma gén mutáció (AR). Újszülöttkorban meconium besűrűsödése

ileushoz vezet, haspuffad, hányás. Malabsoptio oka pancreasenzimek hiánya, székletben zsírcseppek.
Zsírban oldódó vitaminok hiánya, hypoprotrombinémia (Kvit), hypoproteinémia (ödémahajlam).

3/abetaliporoteinémia: zsífelszívódási zaavr, vvt acanthocytosisa, ataxia, retinitis pigmentosa.

4/Cloridorrhoea: bő vizes széklet, hypochlorémia, hypokalémia, metabolikus alkalosis.

5/intestinális lymphangiectasia: steatorrhoea, ödéma, lymphocytopenia.

76. Újszülöttkorban jelentkező endokrin betegségek, foetopathia diabetica

1/Congenitális hypothyreosis:
1. Primer—pajzsmirigy dysgenesis (teljes v részleges hiány, rendellenes elhelyezkedés), hormonképzés
zavara (ritka, AR, enzimhiány, károsodhat tarnszport is), transplacentaris faktorok (radiojód, anyai
Basedow kór).
2. Secunder—hypophysis hypoplasia, csökkent TSH elválasztás.
3. Tercier—hypothhalamus fejlődési zavar, TRH termelés csökkent.

Megszületéskor tünetek még hiányoznak.

- Újszülötek gyakran nagyobb súllyal születnek terminusra v később, izomhypotonia, elhúzodó
sárgaság, mozgásszegény, tunya sokat alvó baba első jel lehet.
- Hypothermiára hajlamos,
- etetési nehézségek, hasi dystensio, hányás, szopás közben csuklási rohamok.
- Kutacsok tágak, varratok szélesek,
- puffadt, bamba arc, távol ülő szemek, nyitott száj, nagy előeső nyelv, légzési nehézésg.
- Myxodéma, hideg száraz bőr, lassú reflexek, gyér haj.
Néhány hónaposan már jellegzetes (3-6hó):
 ment retard,
 lassú fejlődés,
 fogzás erősen késik,
 mozgása nem fejlődik.
Dg:
hormonszintek meghat,
csontérés retardaioja (dist femur, prox tibia epiphysis, talus és calcaneus mérete),
scintigraphia (dysgenesis kimutatása),
spec labor (enzimopathiák kimutat).

Szűrés: 5. életnapon szűrőpapírra levett vér T4 és TSH tartalmának meghat.

Kezelés: szintetikus L tiroxin 10ug/ttkg/nap.

2/Congenitális hyperthyreosis: átmeneti betegség, néhány hónaposan megszűnik.

Ok
 anyai hyperthyreosis,
 Hashimoto thyreoiditis,
 újszülöttben thyreoideát stimuláló antitestek.

Csaknem mindig koraszülött, strumás, irritabilis, feltűnően éber, tág szemrés. Tacycardia, étvágy jó de nem
gyarapodik, vérnyomás emelkedett, súlyos esetben hepatomegalia, cardiális dekompenzáció.

Dg: T4 magas, TSH kicsi.

Kezel:
 propilthiouracil 3x10mg/nap s
 3x 1csepp Lugol-oldat.
 Súlyos esetben digitalizálás, propranolol.

3/Congenitális adrenalis hyperplasia: AR öröklött, mellékvesében nem szintetizálódik

hidrokortizon. Fokozódik ACTH secretio, mellékvesekéreg hyperplasia. Legyakribb 21-hidroxiláz hiány, ha
defektus súlyos lányokban már intrauterin kialakul adrenogenitális syndr: külső nemi szervek virilizáltak,
clitorishyperplasia, fuzionált nagyajkak.
Fiúknál 4-6hónaposan tünetek (penis növekedése, pseudopubertas precox).
Sóvesztő formában (aldoszteron szintézis is károsodik) tünetek 1-3hetesen, lányokban korábban: újszülött
fokozatosan veszít súlyából, hányások, dehidratio, súlyos esetben shock, acidosis, görcsök.
Jellemző
 alacsony Na szin (<120mmol/l),
 nagy Kcc;
 azotémia,
 metabolikus acidosis,
 vizelet Nacc nagy,
 plasmában renin-, progeszteron-, 17-hidrox-progeszteron szintje magas,
 hidrokortizon cc kicsi.

Hypotoniásban (görcsveszély) gyors rehydratio—3%os NaCl 4ml/ttkg mennyiségben 15 perc alatt, majd
5%os dextrose ½-1/3 normál salinában. +pótlandó Na mennyisége= (Na kívánt –Na mért)x 0,6 x ttkg.
Terápia kezdetén 2mg/ttkg hidrokortizon.

4/Foetopathia diabetica: magas anyai vércukor magzatban is magas vércukorszintet okoz béta
sejtek hypertrophiája, hyperplasiája. Nagy glükózforrás és magas inzulinszint a placenta, máj, szív,
zsírszövet fokozott növekedését okozza újszülött large for gestational age. Születési súly 4000g, újszülött
adiposus, fejkörfogat relatíve kisebb testnél, hepatomegalia, újszülött plethorás, hossznövekedés is fokozott.
Anyai DMben a congenitális anomáliák incidenciája 6-9% (2-4x-ese átlag populációnak).
Congenitális anomálik (teratogén: hyperglykémia, hyperketonémia, hyperosmolalitas): caudalis regressios
syndr, Fallott tetralogia, situs inversus, anencephalia, vesefejlődési rendell (ureter duplex, renalis agenesia).

*Adaptatios zavarok: macrosomia szülési sérülére hajlamosít. Megszületés után negszűnik glükózforrás, de
inzulin túlprodukció marad, 4-6h belül hypoglykémia.

Megelőzés: vércukorszintet 1,2,4,6 órás korban meghatározni, táplálást mielőbb kezdeni, 4-8mg/ttkg/perc
glükóz.
Hypocalcémia, hypomagnesémia többnyire aszimtomás;
nem emelkedik parathormon szintje.
Fiziológiásnál magasabb indirekt hyperbilirubinémia: részben polycitémia (inzulin miatt nő eritropoetin
aktivitás), részben fokozott bilirubinprodukció (csökkent vvtk élettartama, csökken bilirubin hepatikus
konjugációja, nő enterohepatikus körforgalom). IRDS—hyperinzulinémia gátolja kortizol mediálta
tüdőérést.
III. CSECSEMŐGYÓGYÁSZAT

77. Szomatikus és psychés fejlődés, a fejlődést, növekedést befolyásoló tényezők

78. Az egészséges csecsemő energiaszükséglete, a felvett táplálék mennyisége és minősége,
kvantitatív és kvalitatív tolerancia
79. Az anyatej biológiai értéke és protectiv hatása
80. A természetes táplálás módja és rendje, szoptatási akadályok, nehézségek, contraindicatiók
81. Kiegészítő (vegyes) táplálás elve és gyakorlata kevés anyatej esetén?teljesen, részben
adaptált és elválasztási tápszerek
82. A mesterséges táplálás elve és gyakorlata, tehéntej és kecsketej kérdése a
csecsemőtáplálásban, gyümölcs, zöldség (főzelék), máj-húspép, tojás és tejbedara adásának
kérdései
83. Táplálási hibák anyatejes és mesterséges táplálás mellett, táplálkozási zavarok
84. A kálcium- és foszfor-anyagcsere szabályozása (D-vitamin, parathormon, calcitonin hatása)?
D-vitamin metabolismus
85. Rachitis: etiologia, klinikum, diagnosztika, megelőzés, kezelés
86. Rachitogén és egyéb eredetű tetania: latens, manifest
87. D-vitamin resistens rachitis, rachitis tarda
88. Otitis media acuta, latens et chronica, mastoiditis
89. Vese- és húgy-ivarszervek fejlődési rendellenességei, cryptorchismus
90. Congenitalis adrenalis hyperplasia (a szteroid-szintézis zavarai)
91. Hirtelen csecsemőhalál
92. Ajak- és szájpadhasadék, nyelvanomáliák, nyaki cysták, haemangiómák, lymphangiectasiák
93. Fogzás, fogzási rendellenességek, fogváltás, cariespraeventio
94. Invaginatio, kizárt sérv
95. Morbus Hirschprung, Meckel-diverticulum, Meckel-ulcus
96. Enteralgia csecsemőkorban, akut és krónikus csecsemőkori hányások, oesophagealis reflux,
hypertrophiás pylorus-stenosis
97. Veleszületett csípőficam, dongaláb és egyéb csontfejlődési zavar
98. Dermatitis seborrhoides, intertrigo, atopiás dermatitis, ekzema, contact dermatitis, dermatitis
mycotica
99. Felső- és alsólégúti stridorok, stenosisok csecsemőkorban
77. Szomatikus és psychés fejlődés. A fejlődést, növekedést befolyásoló
tényezők:
Növekedés mennyiségi kategória, az a folyamat mely során test s alkotói méretükben változnak.
Mechanizmus:
 hyperplasia (sejtek száma nő),
 hypertrophia (sejtméret nő).

*Testsúly: születési súly az intrauterin növekedés eredménye;

 érett lány 3250g
 fiú 3350g.

Initialis testsúlycsökkenés fiziológiás (de max 10%), élettanilag az extracell víztér izotóniás kontrakciója;
ehhez hozzájárul meconiumürítés, vizeletürítés, fokozott vízvesztés, gyarapodáshoz még nem elég táplálék.
Kb. 10-12.napra visszanyeri születési súlyát, ok h anyatej 4.naptól már elég energiát s folyadékot biztosít.
Energiaigény:
 0-3hó 116kcal/ttkg/nap;
 3-6hó 99;
 6-9hó 95;
 9-12hó 101;

kcal x 4,2=kj.

 Fehérje 1-2g/ttkg/nap;
 zsír 2-4g/ttkg/nap;
 CH 15-20g/ttkg/nap.

Súlygyarapodás első hónapban 300-400g;

2-6hónapig havi 600g;
második félévben havi 500g 1évesen születési súly 3x-osa.
Gyerekkorban súlygyarapodás üteme lassul, csak serdülőkorban lesz erőteljesebb.
2-7év közt átlagos súly (kg)=2x évek száma+8;
8-12év közt (kg)= 3x évek száma.

Testsúly növekedésének ütemét számszerűen fejezi ki a fejlődési kvóciens: FQ=jelenlegi súly/ kornak
megfelelő kell érték.
Normál 0,9-1,1.
Pontosabb a percentilis táblázat v görbe: azt mutat meg h az azonos korú csecsemők hány százalékának
kisebb az adott értéknél s testsúlya.

*Hossznövekedés:
 születéskor 50-52cm;
 első évben havi 2cm növekedés;
 1évesen 75cm. Utána kissé lassul.
 2-3évesen 10cm/év;
 4-10évesen 5-6cm/év.
 Serdülőkorban: 10-12éves lányok max. 9cm/év;
 12-14éves fiúk max. 10,5cm/év.
 Serdülőkor után ismét lassul; 3cm/év.
Felnőttkori magasság becslése: aktuális magasság, csontkor, életkor, szülők magassága, első menses ideje
(Tanner).
*Fejkörfogat:
 időre született újszülött fejkörfogata frontooccipitalis szinten 34-35cm;
  1éves korra +9-10cm-t nő (45cm).
 4évesen 50-51cm,
 5év 51-52cm,
 12év 54-55cm.
Koraszülöttek fejkörfogata gyorsan nő, 1,5éves korukra behoz lemaradást.
Dysmaturusok fejkörfogata lehet h végleg kisebb marad (ált agyállomány hibás fejlődését tükrözi, alacsony
IQval jár), vagy intrauterin sorvadás csak kisebb testsúlyt eredményez s fejkörfogat viszonylag nagy ami
kiegyenlítő növekedés folytán néhány hetes korban hydrocephalus látszatát kelti.

*Mellkörfogat:
 időre születettnél 32cm,
 félévesen 42cm,
 1év 46cm.

*Tejfogak:
 5-8hónap alsó kp. Metsző;
 6-10hó felső kp. Metsző;
 7-10hó alsó szélső metsző;
 8-12hó felső szélső metsző;
 11-18hó első őrlők;
 16-20hó szemfog;
 2-3év hátsó őrlők.

Második fogzás 6-7évesen az első maradó nagyőrlők áttörésével.

*Kiegyenlítő növekedés: ha kóros betegség, éhezés miatt növekedés visszamarad, gátló ok megszűntével
normálnál intenzívebb növekedés (catch up growth).

*Testarányok, testfelület: testarányok életkorral változnak. Újszülött fejmagassága teshossz negyede,

felnőttnél csak nyolcada. Növekedés s fejlődés gyorsabb mint pl nagyszüleinknél (acceleratio) s mértéke is
nagyobb (szekuláris trend).

Fejlődés minőségi kategória, a növekedéssel együtt a statikai, mozgásbeli, funkcióbeli változások,

érzékszervek s pszichés teljesítmények javulása, differenciálódása, finomodása; a környezettől való önállóvá
válás folyamata.

*Nagymozgás: ahhoz h fejlődés bekövetkezhessen 3 folyamatnak kell összehangoltan végbemennie: primitív

reflexek integrálódása, flexorok s extensorok közti egyensúly kialakulásának, egyensúlyi s kitámasztási
reakciók kifejlődésének. Érés s gyakorlás folytán tökéletesedik gyerek mozgása.
Mozgásfejlődés megkezdődik méhen belül,
7hetesen spontán mozgás;
10hetesen ujjak hajlítása, végtagmozgások.

Újszülött sor reflexes s akaratlagos mozgásformával születik;

-primitív reflexek (Moro, kereső s szopó, fogó, tónusos nyaki reflexek),
-elemi mozgásminták (elemi kúszás, mászás, járás),
-újszülött testtartása szimmetrikus s flexor tónus dominál. Háton fekve billeg, karja könyökben behajlítva,
keze ökölben, csípő térd hajlítva. Hasonfekve könyök hajlítva a mellkas alatt, térdét has alá húz, feje oldalra
fordít.
 1hónaposan flexor tónus dominál, hason fekve állát pillanatokra felemeli.
  2hónapos-fejét szabadon forgat, erősödő extensio miatt hason fekve 45fokban emeli fejét; ha fejét
oldalra fordítja aszimmetrikus tónusos nyaki reflex dominál (amerre fordít, azon oldalon karja
kinyúlik, elentétesen behajlik).
 3hónap- 90fokban emeli fejét, alkarra támaszkodik, csípője s térde nyújtott, örömében rugdos, ölben
tartva fejét stabilan megtartja.
 4-6hónap közt hasra fordul, hason fekve nyújtott könyökkel tenyéren támaszt, háton fekve
szimmetrikus testtartás.
 6-7hónap gurul,
 7-9hó kúszik,
 8-10hó négykézláb mászik;
 9-10hó felül;
 10-12hó kapaszkodva feláll s lépeget;
 12-14hó szabadon feláll s 1-2 önálló lépés.
 2évesen fut, székre mászik, labdát rúg;
 3évesen lépcsőn váltott lábbal;
 4év egy lábon ugrál.

*Finommozgás szintén meghatározott sorrendben:

 újszülött fogóreflex miatt tenyerébe helyezett tárgyra rámarkol, látótere szűk csak középvonalban
képes fixálni.
 2 hónaposan karjaival sepregető mozgást, markolászás de tekintetét nem irányítja rá.
 3hónap kezét középvonalba hozza, játék kezekkel; szemével 180fokban követi tárgyakat, nyúlása
bizonytalan (ált tárgy mögé nyúl).
 4hó megfogott játékot nézegeti; ulnáris tenyérfogás, hüvelyk még nem opponál.
 5 hó pontosan nyúl tárgyért (ha még kezét nézegeti akkor retardatio lehet).
 6hó hüvelyk oppositio.
 8hó éretlen csippentőfogás;
 12hó érett csipentőmozgás, pakol, rámol.
 14hó elengedés kifinomul, 2kockát egymásra tud rakni.

*Nyelvi fejlődés:
újszülött sír,
1hó hangra összerezzen, differenciálatlan sírás.
2-3hó gőgicsél.
3-6hó gagyog, szemével hang irányába tekint.
6-9 hangosan nevet, nevére figyel, tiltást ért, fejével hang felé.
12hó első szavak, halandzsa beszéd.
10-15hó élvezi zenét, zenére mozog, ismerős személyre tárgyra mutat.
18hó testrészeit megmutat, kérésre képet mutat, 15-20szót használ.
2év szavakat kapcsol, 50 szó.
3év 3szavas mondatok, ragoz, 250szó, mi ez korszak.

*Kognitív: első 2évben értelmi fejlődést alapvetően 4 folyamat révén lehet követni:
 Tárgyállandóság kialakulása (6hónapos kor előtt amit nem lát az nem létezik, 7-12hó kukucs játék,
tárgyállandóság első jele ha leejtet tárgy után néz).
 Ok-okozati összefüggés megértése (1-4hónaposan megtanulja számára kellemes érzést újból
előidézni pl. ujját szájba vesz; 4-8hó tárgyakkal előidézett véletlen reakciót újra s újra pl. csörgőt
lökdös; 2évesen felfedezővé válik).
 Utánzás (4hónaposan hangokat, mozdulatokat végez; néhányhónap múlva elkezdi új hangok
utánzását)
  Szimbolikus játék kialakulása (5-6hó pontosan nyúl s mindent megfog; 1éves kortól funkciószerűen
használ játékot).

*Pszichoszociális: gyermek személyiségfejlődése s megtanul társadalmi elvárásoknak megfelelően

viselkedni.
 1hó arcot fixál kb 20cm-ig; követ, anya hangjára megnyugszik.
 2hó szemkontaktus, mosolyog;
 3hó hangadással válaszol;
 6hó anyához szelektíven kötődik;
 9hó kukucs játék, idegentől fél. 1
 2hó jó kontaktus készség, örömmegosztás.
 18hó házimunkát utánoz.
 2év akaratát kifejez;
 3év szobatiszta.

78. Az egészséges csecsemő energiaszükséglete, a felvett táplálék

mennyisége és minősége, kvantitatív és kvalitatív tolerancia

Elvi kérdések: táplálék legyen sok, könyen emészthető, megfelelő mennyiségben és arányban tartalmazzon
fehérjét, zsírt, szénhidrátot, vitaminokat és ásványi anyagokat. Táplálkozás az anyagcsere folyamatok azon
részének összesége, melynek során a szervezet a táplálékban lévő tápanyagokat hasznosítja az élet (vegetatív
funkciók) fenntartásához, szervek, szövetek normál műkjéhez; kopások pótlására, állandó regenerálódásra;
növekedés és fejlődés biztosításához. Táplálék lehet tápanyag és nem tápanyag.
Tápanyag 2 csopja: esszentiális (aminosavak, telítetlen zsírsavak, vitaminok, víz, nyomelemek) és nem
esszenciális (energiaszolgáltatók- fehérjék, szénhidrátok, zsírok).
Nem tápanyagok 2csopja: biológiai szempontból fontos anyagok (növényi rostok, nem hasznosuló cukrok,
szín, íz és aromaanyagok) és antinutritív anyagok (inhibitorok, vitamin antagonisták, vegyszerek, mérgek,
toxinok).
Energiaigény csecsemőkorban:
 0-3hónaposan 116kcal/ttkg/die;
 3-6hó 99kcal/ttkg/die;
 6-9hó 95;
 9-12hó 101;
átlag első életévben 103kcal/ttkg/die. (kj=4,2xkcal).

Táplálék:
 8-12% fehérje (1-2g/ttkg/die),
 30-40% zsír (2-4g/ttkg/die),
 50-60% szénhidrát (15-20g/ttkg/die).

2-3,5g/ttkg fehérje bevitele esetén a hasznosulás 90% körüli, felesleg kiürül (főleg vizelettel). Többletfehérje
nem hasznosul, óriási terhet ró vesére. Többlet szénhidrátnál pedig túlsúlyba kerül erjedés. Több fehérje ->
rothadás; több CH-> erjedés; zsírok azt segítik amelyikből több van.
Minőség is fontos: csecsemőknél 11 esszenciális aminosav (csak a legkisebb arányában tudja a többit is
hasznosítani, ha egy hiányzik a többi semmit sem ér!): valin, leucin, isoleucin, fenilalanin, methionin,
treonin, lizin, arginin, hisztidin, triptofán, cisztin).
Szénhidrátok közül laktóz +galaktóz cerebralizációhoz legfontosabb, zsírok közül pedig közepes s hosszú
szénláncú telítetlen (linolsav, linolénsav) számít esszenciálisnak.
Anyatej a legmegfelelőbb táplálási forma.
Félév után lehet vegyes táplálkozás.
Elegendő anyatej esetén 4-6hónap után gyümölcskiegészítés (alma, sárgarépa), főzelék (burgonya, répa, tök,
zöldbab, később pardicsom, még később káposzta).
Fehérjekomplettálás féléves kortól húspép (szárnyas, borjúmáj), tojás 8-10hótól.
Natív tehéntej 10hónapos kor előtt nem, a feles hígítású tehéntej műhiba.

*Energiakvóciens: az az energiamennyiség, ami mellett adott csecsmő optimálisan fejlődik. Fejlődési

kvóciens: jelenlegi súly / (születési súly+ első hónapban 300g +első félév további 5hónapján 600g havonta+
második félévben havi 500g havonta a fejlődés); értéke közelítőleg 1.

*Tolerancia (tűrőképesség)= amivel szervezet elviseli az átlagra számított értékektől való eltérést.
-Tolerancia minima :minőségileg kifogástalan táplálékból az az energiamennyiség ami mellett tartós
fejlődés már nincs, stagnál (70kcal/ttkg; =100g anyatej kalóriaértékének).
-Tolerancia optima: minőségileg kifogástalan táplálékból az az Emennyiség, ami mellett kifejezetten
optimális s folyamatos fejlődés (energiaigény táblázat).
-Tolerancia maxima: tartós fejlődés nincs, paradox módon súlyesés (hányás, hasmenés); kb.
150kcal/ttkg/nap.
79. Az anyatej biológiai értéke és protectiv hatása

1/Colostrum (előtej): első 5 napban termelődik, sárga, benne nagy gömböcskék (zsírcseppeket fagocitált
fehérvérsejtek).
Fehérje és ásványi anyag tartalma magasabb érett anyatejétől; zsír és szénhidráttartalma alacsonyabb.
Nagy ccban tartalmaz IgAt (csecsemő bélrendszerének postnatalis adaptatioja). Mennyisége azonban
csekély (100ml/nap).

2/Átmeneti anyatej: lactatio 6-15. napja közt, tartalma átmenetet képez colostrum és anyatej közt.

3/Anyatej: tápanyag összetétele élettani, megfelelő mennyiségben és arányban, optimális fejlődés és

növekedés biztosítja.
Fél éves korára megkétszerezi, 1éves korára megháromszorozza súlyát; a cerebralisatiot biztosítja a
galaktóz, oligoszacharid, taurin, anya-csecsmő pszichés kapcsolata, környezeti ingerek, enzimérés
(kolinészteráz).

Biológiai értéke:
 fehérjék (10g/l),
 zsírok (45g/l),
 szénhidrátok (75g/l),
 enzimek,
 vitaminok,
 ásványi anygok-nyomelemek (2g/l).

1/Fehérjék: optimális mennyiségű s arányú aminosavak (csecsemőnél 11esszenciális AA: valin, leucin,
isoleucin, fenilalanin, methionin, treonin, lizin, arginin, hisztidin, triptofán, cisztin). Esszenciális AAban
gazdag laktalbumin van legnagyobb mennyiségben (tehéntejben kazein dominál). Anyatej kazeinjának jobb
Ca, P kötési képessége. Szabad aminosav formában jelenlévő taurin biztosít idegrendszer fejlődését,
neurotranszmitter. Secretoros IgA (baci nem tapad bélnyálkahhoz); laktoferrin (vas transzport
+bakteriosztatikus hatású; elvonja vasat E colitól, Pseudomonastól, Staphyloctól).

2/Szénhidrátok: édesebb mint tehéntej, magas a laktóz tartalma. CH összetevők: laktóz, glükóz
(energiaszolgáltató), galaktóz (cerebralizációban fontos, galaktolipidek struktúranyaga a KIRben),
oligoszacharidok (myelinisatio). + anyatej CHtartalmának 10 %át kitevő poliszacharidok, glikoproteinek is
fontosak fejlődésben.
3/Zsírok: anyatejben lévő zsírok fele egyszeresen telítetlen; anyatejnek magasabb a telítetlen és alacsonyabb
telített zsírsav tartalma. Több az esszenciális zsírsav is: linolsav (min. 6% legyen), alfa-linolénsav,
dokozahexénsav (látásélesség fejlődése), arachidonsav (növekedés). A zsírsavak határozzák meg tej ízét;
anyatejnél változó (anya táplálkozásától függően, változatosság szerepet játszik csecsemő étvágyának,
telítettségérzetének szabályozásában), tehéntej íze konstans.

4/Enzimek: 40-50enzim, kiemelendő lipáz, amiláz (csecsemőnek nincs, anyatej pótolja), lizozim.

5/Vitaminok: zsírban oldódók alacsony ccban, A vit elég; D, E, K pótolni kell; koraszülöttnél E
vitaminpótlás is (érfalstabilitás, antioxidáns, eritropoesis). Vízben oldodók kielégítően vannak jelen; Cvit
féléves kortól (fél narancs leve/nap).
6/Ásványi anyagok: nyomelemek kellő mennyiségben vannak. Vasat pótolni kell. Anyatejben minden
megvan, de fokozatosan csökken a mennyisége. Energiatartalma 75kcal/100ml; in vivo 60kcal/100ml (mivel
végén ált már ott hagyja és abban van sok zsír).

Anyatej protektív hatásai:

 Antiallergias effektusok (secretoros IgA, prostaglandinok, tolerogén faktor, béta-lactoglobulin
hiányzik) De ha anya sok tehéntejet iszik, megjelenhet anyatejben, atopias családokban allergias
reakciót okoz.

 Lizozim (gram +-vak lízise),

 bifidogén hatás (anyatejes csecsmőben bifidus bélflóra- rothadásellenes hatás, savanyú miliő
elősegíti lizozim fukcióját),

 linolsav +neuroaminsav (immunológiai érés elősegítése),

 lymphokinek-interferonok-kemotaktikus faktorok- alfa-foetoprotein, lactoferrin (bakteriosztatikus),

specifikus hatások (antibacteriális, antiviralis, antifungalis),

 sejtes elemek (makrofágok, T és B limfociták).

 Kazein hátránya: gyomorban rögöket képez, savközömbösítés, lassan ürül, nehezebb felszívódás.

80. A természetes táplálás módja és rendje, szoptatási akadályok, nehézségek,

contraindicatiók

Energiaigény csecsemőkorban:
 0-3hónaposan 116kcal/ttkg/die;
 3-6hó 99kcal/ttkg/die;
 6-9hó 95;
 9-12hó 101;
átlag első életévben 103kcal/ttkg/die. (kj=4,2xkcal).

Táplálék:
 8-12% fehérje (1-2g/ttkg/die),
 30-40% zsír (2-4g/ttkg/die),
 50-60% szénhidrát (15-20g/ttkg/die).
Anyatej a legmegfelelőbb táplálási forma.
Szoptatás gyakorlati kérdései: tejelválasztás prolactin hatására, prolactin termelődését szoptatás fokozza, ha
jól működik a szopó baba elvételekor tovább lövell a tej (24. héttől képes emlő tejelválasztásra, ucso 12 hét
alatt előtej (colostrum) fejthető).
Szülés után 3-4 nap prolaktin már nem gátolt, emlőmirigyben anyatej (lac femineum) secretioja megindul
(tejbelövellés). Szoptatás reflexfolymatot indít be, melynek afferens szára hypothalamusban végződik, ahol
prolaktin secretiot gátló neurohormon kiválasztását csökkenti. Kiválasztott anyatej mennysége postpartum 6
hóig fokozatosan nő majd csökken, de erélyes szopási ingerrel fenntartható (galactopoesis).
Tej ürülése: galactokinesis, galactopoesis—mellbimbó ingelése során hypophysis felé futó idegek serkentik
oxitocin kiáramlását. Oxitocin emlőben a mirigyek és kivezetőcsövek myoepitelialis sejtejeinek kontracioját
válja ki, tej kiürül (galactokinesis).

Szoptatás előtti teendők: lelki előkészítés, aggodalmak (lógó mell, elhízás) eloszlatása, felmerülő kérdések
megválaszolása, megoldani setleges problémákat (pl befelé forduló emlőbimbó).

Szoptatás elkezdése: minél hamarabb elkezdeni, első mellretétel lehetőleg rögtön ha körülmények engedik,
de mindenképpen 12h belül. Colostrum is értékes és stimulálja tejelválasztást. Ha baba nem eszik rendesen,
akkor sem szabd neki tápszert adni első 5 napban (csak vizet v 5%os glükózt) különben nem lesz éhes, nem
fog szopni, tehát végképp abbamarad a tejelválasztás.

Technika: babát karba veni, alkarra nehezedjem, fej érjen túl a könyökön (kissé extendált nyak), anyuka
enyhén előrehajolva. Emlőt baba szájába, mellbimbó kemény szájpadhoz fekszik, nyelv ott tartja, fogíny
tejöblöket összenyomja+spontán tejkiáramlásszívással szájüreg hátsó részébe kerül. Orrnyílás szabad
legyen!.

Gyakoriság: 2 FELFOGÁS LÉTEZIK:

1/első 1-1,5hónapban etetés 3óránként, utána éjszaka közepére eső etetést kihagyni. Ennek hátránya a
szigorú időrend, csecsmő változó igényének háttérbe szorítása. Előny h jól tervezhető csecsmő ellátása.

2/a síró csecsmőt mellre tenni, első napokban 10-12x szoptatni; 1-2héten belül átáll magától a napi 7-
9alkalomra. 2óránál gyakrabban semmiképp se szoptassunk, mivel szoptatás stimuláló hatása kisebb, a
csökkent prolaktinhatás pedig csökkentheti tejelválasztást +csecsmő nem tudja megemészteni, kihányja,
puffad.

Időtartam: ált 5-20perc. Túl gyors szopás együtt jár levegő nyelésével, ami haspuffadást és discomfort érzést
okoz. Túl elhúzódó mama és baba is elfárad, hámot fellazítja (gyulladás) +felesleges mert tej 80%át első 4
percben szopja. Hagyni annyit enni amennyit akar, ha közben elalszik nem kell felébreszteni és nem kell
nószagtni. Emlőt váltogatni kell, mindig azzal kezdeni, amelyik megelőzően az utolsó volt, ebben több a
zsír. Utána büfiztetni (1-2x közben is) +mell teljes kiürítése kézzel v eszközzel, lefagyasztható(ha mellben
marad, csökken prolaktinelválasztás).

Folyadékigény:
 1napon 30-60ml,
 2napon 100-120ml,
 3. napon 160-180ml,
 ezután testsúly 1/6-nak megfelelő mennyiség.
Első napokban anyatej nem elég, kiegészítésként 5%os oligoszacharid oldat (pl. maltodextrin).

Szoptatási akadályok:

Baba részéről:
 újszülött átmeneti adaptációs zavara,
 betegség miatti gyengeség,
 méretkülönbség (nagyon kis újszülött),
  ajak és szájpadhasadék,
 farkastorok,
 micrognathia (levegőnyelés),
 orrjárat elzáródása (choana atresia, orrfolyás),
 enterális infektiok.

Anya részéről:
 anya kezdeti szoptatási gyakorlatlansága,
 késői tejbelövellés,
 az emlő rendellenségei,
 mellbimbó rosszul fejlett/befelé fordult (érintése nem okoz erectiot, újszülött nem tudja szájba
venni),
 túl kicsi/nagy emlőbimbó,
 mirigyszövet hiánya (nincs tejelválasztás),
 lokális bakteriális fertőzések,
 fájdalmas mellduzzanat (3-4. napon, gyorsan kialakul, időben felismerni; gyakori szoptatás, kézi
expressio megoldhatja).

**Mastitis puerperalis—
- főleg Staphylo aureus,
- E coli,
- Streptoc,
- proteus, pseudomonas.
Emlőbimbó apró hámsérülésein, repedései, tejkivezető csövek (behatolási kapu).
2 forma:
o mastitis interstitialis (gyakoribb, emlő KSZes állománya gyulladt),
o mastitis parenchymatosa (mirigyjáratok, mirigyvégkamrák gyullja, gyull emlő alapja felé szélesedő
területre terjed, ált 1 kvadránsra).
Tünete:
 fájdalmasan duzzadt, bőr meleg, vörös.
 Magas láz, hidegrázás, ált elesettség, lymphangitis is kialakulhat.

Kezelés: anyatej ideális táptalaj,

 első lépés pangó tej fejése,
 antibiotikum (2, 3 gen cephalospo, amoxycillin, oxacillin, clindomycin).
 6 óránként fejés,
 közben nyugalomba helyez, jeges borogatás.
 Tályognál incisio.

Tejelválasztás késése (legyen inger, normál étkezés és folyadék, túl sok folyadékot bevitelantidiuretikus
hormon, oxitocin gátlás).
Vegetariánus-> baba nem fejlődik rendesen. Anya súlyos szervi betegsége (szív, vese- ált gyógyszerek
miatt) +gyerekkori pszichózis, elmebetegség.

Kontraindikált:
 mastitis parenchymatosa (genny ürül),
 hepatitis A, B, C.
 anya nyílt tbc-je (amíg baba nem kapta meg BCGt),
 AIDS,
 syphilisz.
 Friss CMV infectio (Cytotect-et babának, így szophat).
 Radio/kemoterápia,
 gyógyszerek (antiepileptikumok),
  drogok.

Galaktozémias csecsmeő nem szophat, vegetariánus anya ha tejet és tojást nem eszik.

81. Kiegészítő (vegyes) táplálás elve és gyakorlata kevés anyatej esetén,

teljesen, részben adaptált és elválasztási tápszerek

csecsemőnek élete első 4-6 hónapjában anyatejre v azzal szinte megegyező összetételű táplálékra van
szüksége. Megfelelő mennyiségben és arányban tartalmazza szükséges anyagokat. Biztosítja környezethez
való alkalmazkodást, megfelelő növekedést (1. életév végére súlyát meg3x) és fejlődést (főleg idegrendszer
érzékeny).
Energiaigény csecsemőkorban:
 0-3hónaposan 116kcal/ttkg/die;
 3-6hó 99kcal/ttkg/die;
 6-9hó 95;
 9-12hó 101;
átlag első életévben 103kcal/ttkg/die. (kj=4,2xkcal).

Táplálék:
 8-12% fehérje (1-2g/ttkg/die),
 30-40% zsír (2-4g/ttkg/die),
 50-60% szénhidrát (15-20g/ttkg/die).

Anyatej a legmegfelelőbb táplálási forma.

Folyadékigény:
 1napon 30-60ml,
 2napon 100-120ml,
 3. napon 160-180ml,
 ezután testsúly 1/6-nak megfelelő mennyiség.
Első napokban anyatej nem elég, kiegészítésként 5%os oligoszacharid oldat (pl. maltodextrin). Ezt követően
4-6hónapos korig elég anyatej; teáztatásra csak akkor van szükség ha láz, magas környezeti hőmérséklet.

Mesterséges táplálás gyakorlati kérdései: anyatejpótló tápszerek energiatartalma 60-75kcal/100ml (251-

314kj/100ml), lényegében megfelel anyatejének.

Kivitelezés: nehézkesebb. A kész, folyadék formájú kaja drága, rendszeresen használata nem lehet. Por
formájú-> adott mennyiségű, megfelelő minőségű, csíramentes vízben kell feloldani, lehetőleg azonnal
fogyasztani langyosan, max 24hig tárolható hűtőben. Tápszer váltását lehetőleg kerülni. Táplálkozási zavar
esetén nem a tápszer hibás, hanem fertőzés, nem megfelelő ápolás, túlzott etetés. Tápszerváltás csak allergia
esetén indokolt.

**4-6 hónapon túl anyatej/tápszer nem biztosít elég energiát és tápanyagot, étrend kiegészítése kell,
hozzátáplálás. Szoptatott csecsemőt korábbinál kisebb gyakorisággal a hozzátáplálás mellett továbbra is
szoptatni kell. Havonta célszerű 1 szoptatást szilárd táplálékra felváltani, így 9-11hónapos életkorra
befejeződhet elválasztás. Kívánatos lenne 9hóig szoptatás, gyakorlatban ez ritka (rendszertelenebb szoptatás
miatt tejelválasztás csökken, 6hónaposan megindul fogzás). Magyaron tucatnyi elválasztási csecsemőtápszer
(angolul follow-on tápszer)van forgalomban. Pl: Aptamil2, Beba2plusz, Mildibé2. Elválasztási tápszereknek
magasabb energia és fehérjetartalma van mint anyatejpótlóknak; tehéntejfehérjét homogenizálva s
allergizáló hatásának csökkentésére hidrolizálva tartalmazzák.
Mit adhatunk?
1/főzelékből készült püré: 6hótól már adható, krumpli, sárgarépa, később kelbimbó, tök, zöldbab, még
később paradicsom, sóska, káposzta. Rántás nélkül készíteni, max 5% cukor legyen benne.
Fehérjekomplettálás féléves kortól, szárnyas, borjúmáj, 8-10hónaptól lehet túró, sajt, tojás heti 2x.
csukamájolajat kerülni toxikus anyagok (ólom, növényvédő szer) felhalmozása miatt.

2/gyümölcspür: alma. Körte hasmenést okoz, eper, málna allergizál. Jól szopó 4hónaposnak két zsoptatás
közt lehet C-vitamin pótlás (fél narancs leve/nap).

3/lisztes, glutént tartalmazó ételeket és tehéntejet minél később adni, lehetőleg 1éves kor után.
Feles hígítású tehéntej műhiba.

4/ multivitamin kezelést kerülni -> vitamin túladagolás toxikus hatás, eliminációja megterhelő.

5/egyéves korában baba már családdal ehet, de számára módosított ételeket (fűszerezés, édesítés kerülendő).
Minél változatosabb étrendre törekedni, amit következetesen visszautasít azt ne erőltessük. Étkezések közti
folyadékfogyasztásra csak melegben, láz esetén.

82. A mesterséges táplálás elve és gyakorlata, tehéntej és kecsketej kérdése a

csecsemőtáplálásban, gyümölcs, zöldség (főzelék), máj-húspép, tojás és
tejbedara adásának kérdései
a csecsemő nem anyatejjel történő táplálása, ha nincs anyatej, ha szoptatás kontraindikált, ha kevés az
anyatej. Magyaron közel 200 féle csecsemőtápszer van, ezek közül 20 bármelyik babának jó (ezek az un.
Anyatejpótló tápszerek). Anyatejpótló csecsemőtápszer előállításakor cél h anyatejhez minél jobban
hasonlítson összetétel, közeljövőben sem remélhető h anyatejjel egyenértékű legyen (nem ismert összes
összetevője, azok aránya). Csecsemőtápszer állati/növényi eredetű alapanyagokból állít elő, anyatejet pótló
csecsemőtápszerek alapanyaga lehet tehéntej v szója. Anyatejpótló csecsemőtápszerek összetétele nagyon
szigorúan szabályozott (EU 53alkotórész esetén határozza meg a tápszerben kötelezően megkövetelt
minimális mennyiséget, ezek közül 29 alkotórész esetén kiköti az elfogadható max cc-t is); tápszerek az
élelmiszeripar legszigorúbban ellenőrzött minőségű termékei.

FEHÉRJEtartalom: 1,5g/100ml körül van,

azért több mert rosszabb hasznosulása (anyatejé 1,05g). A fehérje legalább fele a tej savófrakciójából
származik, ugyanis a tehéntej domináns fehérjéje a kazein a csecsmő számára nehezen emészthető. Ált nem
tartalmaz glutént (nincs gluténszenzitív enteropathia). Van olyan tápszer, mely fehérjéket hidrolizátum
formájában tartalmaz, tehéntej fehérjéit kisebb polipepetidekre hasítják, csökketve fehérjék antigenitását
(csak tehéntejfehérje allergia megelőzésére szolgálnak arra hajlamos családoknál, kialakult allergia
kezelésére nem alkalmasak). A fehérjéket részlegesen hidrolizált formában tartmazó tápszerek alkalmasak
allergia gyakoriságának csökkentésére.

SZÉNHIDRÁTtartalom: 7g/100ml (anyatejé 7g),

szénhidrát vagy csak laktóz vagy laktóz melett összetett szénhidrát (maltodextrin, keményítő) formájában
van jelen. Öszetett CH alkalmazását indokolja h a bennük lévő glükóz felszívódása egyenletesebb, de ilyen
anyagokat anyatej nem tartmaz. Szacharózt s/v fruktózt tartmazó tápszert (édesebb) baba hajlamosabb sokat
enni, fiziológiásnál nagyobb ütemű súlygyarapodás (dagi).

ZSÍR: 3,4-4g/100ml (anyatejé 4,5g).

tehéntej lipidösszetételét anyatej mintájára módosítják +kiegészítik növényi v állati eredetű esszenciális
zsírsavakkal (linolsav, alfa linolénsav), hosszú szénláncú többszörösen telítetlen zsírsavakkal (arachidonsav,
dokozahexénsav). Lipidháztartás fiziológiás postnatalis adaptatiojához koleszterint is tartalmaznia kell.

ÁSVÁNYI anyag: 0,25-0,4/100ml (anyatejé 0,2g).

az anyatejben lévő kis mennyiségű vas a felszívódást segítő faktorok jelenlétének köszönhetően 50%ban
felszívódik; tápszerből csak 4-8% szívódik fel (többszörös mennyiséget kell tápszerbe tenni).
Nyomelemeket és vitaminokat is tartalmaz.
D vitamint ált 40NE/100ml ccban.

*Korszerű összetétel: tehéntej magas fehérjeszintjét csökkentik, magas kazeintartalmát albuminra cserélik,
dúsítják vassal, taurinnal, karnitinnel; zsírkomponenst növényi zsírokkal cserélik, antioxidánsok,
mikroelemek (jód, szelén).

Alapelvek: napi adagok száma 5; egyszeri mennyiség 150-200-250ml.

Főzelék bevezetésének ideje a betöltött 3 hónapos kor.
Napi 4x etetés 9-10hónapos kortól megengedett,
natív tej bevezetése kakaó formájában 12hónapos kor után.

1/főzelékből készült püré: 6hótól már adható, krumpli, sárgarépa, később kelbimbó, tök, zöldbab, még
később paradicsom, sóska, káposzta. Rántás nélkül készíteni, max 5% cukor legyen benne.
Fehérjekomplettálás féléves kortól, szárnyas, borjúmáj, 8-10hónaptól lehet túró, sajt, tojás heti 2x.
csukamájolajat kerülni toxikus anyagok (ólom, növényvédő szer) felhalmozása miatt.

2/gyümölcspüré: alma. Körte hasmenést okoz, eper, málna allergizál.

3/lisztes, glutént tartalmazó ételeket és tehéntejet minél később adni, lehetőleg 1éves kor után.

*Tehéntej: magasabb fehérjetartalma, az anyatejének kb 3-szorosa. Hígítatlanul nem szabad adni sok
nitrogént baba nem tolerálja, metabolikus acidozis. Fehérjék minőségi összetételét illetően, tehéntejben
kazein dominál, míg az esszenciális aminosavakban gazdag laktalbumin cc csupán fele az anyatejre
jellemzőnek. Tehéntejben jelenlévő laktoglobulin nincs anyatejben, idegen fehérjeként meghatározó
szerepet játszik tehéntejfehérje-allergia kialakulásában. Az anyatej kazein-ja jobb (Ca, P kötése).
Zsírtartalomban nincs lényeges különbség, de anyatejben lévő zsírok fele egyszeresen telítetlen; több az
esszenciális zsírsav is: linolsav (min. 6% legyen), alfa-linolénsav, dokozahexénsav (látásélesség fejlődése),
arachidonsav (növekedés). Tehéntej ásványi anyag tartalma, főleg Ca, P sokkal magasabb, hígítatlanul adni
nem szabad. +tehéntejben alacsonyabb a vas és réztartalom, ezek rosszul is szívódnak fel, 3-6hónapos korra
vashiányos anémia alak ki.
83. Táplálási hibák anyatejes és mesterséges táplálás mellett, táplálkozási
zavarok
A táplálásnál figyelembe kell venni csecsemő anatómiai, élettani, sav-bázis viszonyait. Egészséges
tápláltság az eutrophia, ettől való eltérő kóros forma a dystrophia.
Dystrophia oka PEM (protein energia malnutritio, hosszabb-rövidebb ideig tartó elégtelen fehérje és
energiabevitel). Czerny (cseh orvos): a táplálkozási zavar exogén és endogén noxák által kiváltott emésztési,
felszívódási és anyagcserezavar.

Lehet primer (táplálék mennyisége, minősége nem megfelelő, rendszertelensége) v secunder (alkati,
egészségügyi bibi).
Lefolyás lehet akut (infectio), krónikus (leromlott állapot). Felosztás:

1/Ex alimentatione: a táplálék mennyiségi v minőségi tekintetben nem megfelelő;anyatejes táplálás esetén
csak kvantitatív lehet zavar oka (pl befelé fordult mellbimbó, anya dolgozik).

*Mennyiségi problémák:

Éhezés= akkor ha normál energiamennyiséget tartósan nem kapja meg.

Tünetek:
 nyugtalanság, sír (Oázás),
 ez később nyugodt, aluszékony állapotba megy át.
 Súlyállás, esik testtömeg, bőr turgora csökken, bőre szürkés v barnásszürkés, ráncos (Voltaire arc),
 hypothermia,
 bradycardia,
 vizelete kevés és koncentrált,
 széklet ritkán (zöldesbarnás, nyálkás),
 pseudoobstipáció (ritkán de nem kemény).
Ok: keveset szopik, keveset kap v nem tudja megfelelően hasznosítani.
Dg: próbaszoptatás (anyisszor szopik amennyit szokott és állandó súlymérés).

Túltáplálás=
o gyomor űrtartalma 50ml,
o féléves korban 150-200ml,
o 1évesen 4-500ml +emésztőnedvek termelése is fokozatos.
Anyatej emésztéséhez 2,5-3h kell.
Okok:
 rendszertelen etetés,
 nagy adagok bevitele,
 túl gyakran teszik emlőre.
 Baba rászopik előző adagra ami még nem emésztődött meg pang gyomortartalomnincs elég
emésztőenzim elégtelen gyomoremésztés +savi milieu eltolódásafelborul vékonybéli emésztés
és elveszti gyomornedv sterilizáló képességét, elszaporodnak bacik.
 Baba kaja egy részét kihányja (romlik hasznosulás, esik súlya), egy része továbbhalad (meteorizmus,
hasfájás +ascendáló bélflóra).
Egyéb tünet: megzavart emésztés-> erjedéses savak -> fokozott perisztaltika gyakori híg, vizes,
nyálkás széklet.

*Minőségi problémák:

Krónikus túlsúly=eleinte gyors súlygyarapodás, de minőségi fejlődés elmarad (mozgásszegény, tónustalan),

anémia, infekciók, hasfájás, metorizmus, zöldes-savas széklet (kicsípi fenekét).
Mesterséges táplálásnál nem megfelelő az összetétel: Fehérjehiány, lisztártalom=kevés fehérje, túl sok CH
(levesek, háborúk idején); tömege gyarapszik, de később fehérje-zsírhiány tünetei- ödéma (elfedi
súlyhiányt), zsírban oldodó vitmainok hiánya, anémia, erjedéses hasmenés (CH-> hyperosmoláris
hasmenés).

Túl sok fehérje= optimális fehérjebevitel 3-4g/kg.

Veseterhelés, széklet kemény, gubicsos, rothadt szagú, alkalikus vegyhatású (alkalopenia=vizelet szúrós,
csípős).
Következmény: kompenzált acidosis, nem viszi végig emésztést, meteoristicus has, rothadásos folyamatok.
Tejártalom, ha magas zsírbevitelel társul (étvágytalan, izzad, hőingadozás, nyugtalan).

2/Ex infectione: gyomor és vékonybél steril, enzimatikus emésztés. Vastagbélben bacik tömkelege,
bakteriális emésztés. Az egyensúlyt korokozók megzavarják.
Enteralis infekciók: enteritis, enterocolitis, dysenteria.
Parenterális infekció: otitis, pneumonia, dyspepsia, meningitis, appendicitis;fokozhatja bélműködést.
A bakteriális infekció mélyre terjed gennyes, véres széklet. Virális infekció=volumen
infekciómegakadályoz folyadék visszaszívását, vizes széklet.

3/Ex constitutione: némely infekció úgy károsít bélnyálkaht h enzimet is érinti (pl laktázt) és intoleranciához
vezet.
Pancreasenzim hiány esetén mucoviscioidosis (zsírt nem bont).
Ha korán kapja rostféléket coeliakia (felszív zavar).
Tejallergia.
Exsudatív diathesis: külső látszatra ép gyerek, de rendkívül gyrsan gyarapszik. Laza vízkötés, hasmenés v
szorulás, állandóan hurutos +enterális hurut, szopós korában arcon crusta lattea (vörös folt) melynek széle
hámlani kezd, szemöldökön hajas fejbőrön seborrhoea, nyakránc mellett impetigo, hajlamos ekczemára.

Szabályok:
- fehérjék rothadnak, bűzös széklet.
- Szénhidrát erjedést fokoz.
- Zsír azt segíti amelyik többletben van.

84. A kálcium- és foszfor-anyagcsere szabályozása (D-vitamin, parathormon,

calcitonin hatása) D-vitamin metabolismus
Kalcium: 99%-a csontszövetben van hidroxiapatit formában.
Az oldott, ionizált Ca pedig sejtfunkciókban vesz részt (neuromuscularis ingerlékenység, véralvadás,
celluláris secretio, enzimműk).

Plazmakalcium (össz) 2,2-2,6mmol/l,

ionizált 1,1-1,3 mmol/l,

3 formában van jelen

- albuminhoz kötve,
- citráttal és foszfáttal komplexben,
- szabad ionként.
Alkalosisban albuminról H disszociál, helyére Ca, szabad Ca csökken.
Acidosisnál szabad Ca nő.
Szabályozó mechanizmusok:
1/parathormon: mellékpajzsmirigyben PTH secretioja negatív feedbackkel szabályozódik, vérplazma Ca
szintjének csökkenése növeli secretiot, visszaemelkedett Ca szint lecsökkenti. PTH hatásai (jelközvetítésben
adenilát cikláz aktiválás és cAMP termelés): vese prox tubulusában csökkenti foszfát reabszorpciot,
foszfaturia köv be, ami csökkenti vér foszfáttartalmát (hypophyosphatémia) + fokoz Ca reabszorpciot
distalis csatornákban +fokozza Dvitamin kialakulásában szerepet játszó 1-alfa-hidroxiláz műkjét.
Csontsejtekre hatás: PTH fokozza Ca kilépését csontból, osteoclast aktivátor. Primer hyperparathyreosisban
PTH túlprodukció (hypercalcamia), secunder hyperparathyreosis ill D vit hiányban hypocalcémia
(következményes PTH túlprodukcióval), hypoparathyreosis kevés PTH (hypocalcémia), D vit intoxicatio v
malignus PTH termelő daganatnál hypercalcémia (következménye: alacsony PTH plasmacc).

2/1,25 dihidroxi D vitamin: fokoz Ca és foszfor felszívódást, vesében csökkenti kiválasztást. Kalcitriol
csontban növeli preosteoclastsejtek differenciálódását osteoclastokká (nem tudni ez milyen hatású
Caszintre)+ immunfunkciót módosít.

3/Kalcitonin: pajzsmirigy parafollicularis C sejtjeiben, termelés és elválasztás szabályozója a serum ionos

Ca ccje (plasma Ca nő, secretio fokoz). Csökkenti serumCa-t, osteoclastok reverzibilis bénítása révén.

Hypocalcémia tünetei:
 letargia,
 hasi distensio,
 etetési zavarok,
 hányás,
 convulsio(tetania)

(ok:
 Dvit hiány,
 hypoparathyreosis,
 magnézium hiány).

Hypercalcémia tünetei:
 étvágytalan,
 hányás,
 hasi discomfort,
 polyuria,
 polydipsia,
 nephrocalcinosis,
 vesefunkció romlik,
 calcificatio,
 izomgyengeség

ok:
 D vit intoxicatio,
 primer hyperparathyreosis

D-vitamin metabolizmus:két ismert D vitaminból az ergokalciferol (D2) táplálékkal jut be; kolekalciferol
forrása táplálék, csukamájolaj; de legnagyobb része bőrben keletkezik. UV hatására 7-dehidrokoleszterin
kolekalciferollá (D3) alakul. Első hidroxiláció májban, 25-ös szénatomon: 25-OH-kalciferol. Ez a lépés nem
áll szabályozás alatt, a Dvit kínálat szabja meg. Másik hidrxilációs lépés vesében; 1-alfa-hidroxiláz: 1,25-
(OH)2-kalciferol (kalcitriol). Enzimet aktiváló tényezők: parathormon, vérplazma foszfátkoncentrációjának
csökkenése. Parathormon azáltal is fokoz enzim műkjét h foszfaturiát hoz létre (csökken foszfát). Kalcitriol
secretio növel Ca szintet, ami gátol parathomont, s visszazsorul 1-alfa-hidroxiláz. +kalcitriol önmagában is
csökkenti PTH secretiot (hatás 12-24h múlva); és visszahat enzim génjének átírására (kalcitriol gátolja
további kalcitroil képződését).

85. Rachitis: etiologia, klinikum, diagnosztika, megelőzés, kezelés

lényege: D vitaminhiány enchondralis csontosodás zavara, az elégtelen mineralizáció miatt+ nem

mineralizált osteoid csontállomány felszaporodik.

A D vitamin: fokoz Ca felszívódást bélben, fokoz csont resorptiot, vesében fokozza Ca és P reabsorptiot.

Rachitis okai:
 D vitamin hiány (anyai D vitamin hiány, D vitamin hiányos táplálás, napfényhiány).
 D vitamin malabsorptio (glutén szenzitív enteropathia, biliaris atresia).
 D vitamin bioszintézis zavara (szerzett 25-hidroxyláz hiány, congenitális 1alfa-hidroxiláz hiány =D
vitamin dependens rachitis (AR öröklés),
 szerzett 1alfa hidroxiláz hiány=krónikus vesebetegség, hypoparathyreosis).
 D vitamin anyagcsere zavar (anticonvulsív terápia esetén májban enzimindukció, D vit anyagcsere
felgyorsul, nagyobb adag szükséges).
 hypophosphataemia (familiáris hypophosphataemia= D vitamin rezisztens rachitis /Xhez kötött, vese
tubuláris foszfátreabsorptiojának csökkenése/, többszörös renális tubularis defektus=Fanconi syndr).
 D vitamin rezisztencia (receptorok hiánya, csökkent kötőképessége).

Nincs elég D vitaminCa felszívódás csökken, a csökkent Ca szint fokozza parathormon termelésétfokoz
Ca reabsorptiot és csökkenti P visszaszívást. +Dvitaminhiányban csont építés-bomlás egyensúlya felborul.

Klinikuma 3 fő tünetcsoport köré sorolható:

1/általános tünetek:
 étvágytalanság,
 testsúlygyarapodás elmaradása,
 ingerlékenység,
 tarkótáji izzadás (emiatt tarkótáji kopaszság),
 légúti tünetek,
 infekcióra hajlam (phagocytosis csökkent),
 anémia.

2/Csonttünetek:
 kutacs tátong, szélei felpuhultak, záródása később köv be.
 Caput quadratum (homlokdudorok kifejezettek, tarkótáj ellapul),
 craniotabes (elvéknyodik tarkótáji csont, pinponglabdaszerűen benyomható).
 Késik fogzás, zománc hypoplasia,
 epiphysis porckorongok burjánzása miatt rachitises karperec,
 rachitises olvasó bordaporcok csonthatáránál.
 Hosszú csöves csontok lateralis elhajlása,
 elgörbülhet gerinc,
 gibbus,
  scoliosis.

 Mellkas:
o pectus excavatum (szegycsont besüpped),
o pectus carinatum (elődomborodik).
o Harrison barázda (rekesz tapadásánál behúzódás).
 +Oláb, szűk medence, lumbalis lordosis, boka és térd duzzanat.
3/Izomgyengeség (myopathia).

Labor:
 serumCa normális v kissé csökkent (normálérték 2,5mmol/l).
 foszfátszint 1mmol/l alatt (norm: 1,2-1,8mmol/l),
 alkalikus foszfatáz 5-10xre emelkedett,
 vérkép (microcyter anémia).
 +25OH-kolekalciferol csökkent
 +vizelet cAMP emelkedett.

Rtg: térd, csukló felvételeken kezdeti jel a hosszú csöves csontok növekedési porcának meszesedési zóna
határa elmosott, metaphysis kehelyszerűen kiszélesedett. Később csontmagvak elmosott határúak, csökkent
mésztartalmúak.

Kezelés:

1/Orális D vit szubsztitució: napi szükséglet 10x-vel érdemes kezdeni kezelést (4-5000NE/nap), melyet
hiány súlyosságától függően akár 3-4héten át lehet.
Mg-hiány meghiúsíthatja D vit kezelést,
Ca ált nem kell, kivéve súlyos hypocalcémiaban (ekkor 1-2ml/ttkg 10% Ca-glukonát iv, majd 5ml/ttkg/nap
per os).
Malabsorptio esetén: 2500-5000E/nap.
Antikonvulzív terápia: 1000E/nap.

Aktív rachitis kezelés: 5000-10000E/nap (6-8hét), 60000E, két hét múlva ismétlés.
Alfa hidroxiláz defektusnál 1,25(OH2)-D vitamin 0,5-2ug/nap.

Hypophosphatémias rachitis: foszfát+d vitamin készítmény.

Megelőzés: UVfény expozició, oralis D vit.

Napi szükséglet
 egészséges csecsemő és gyerek esetén 400NE/nap (=10ug/nap),
 igen kis súlyú koraszülöttnél eléri 800NE/nap-ot is.
A szoptatott csecsemő bevitele elégtelen, mivel anyatej 1litere csak 22NE D vitamint tartalmaz.
Profilaktikusan ált 2 hetes kortól adjuk egy éves korig (Vigantol 1-2csepp/nap. 1csepp=666NE).
Egy éves kor után csak külön indikáció alapján.
Terhesség máodik felében s szoptatás alatt fontos h anya részesüljön D vit szubsztitucióban. D vitban
gazdag ételek: tojássárga, máj, halfélék, D vitaminnal dúsított tej.
Ezenkívül helytelen az egyoldalú táplálás: cerealiákban sok fitinsav, interferál intestinális Ca-
mal;tehéntejnek magas a foszfáttartalma, nem optimális a Ca: P arány. +normális székletürítés, mert
obstipáció szappanszéklethez vezet (Ca-vesztés).
86. Rachitogén és egyéb eredetű tetania: latens, manifest
fokozott neuromuscularis ingerlékenység által okozott normo v hypocalcéniában fellépő szindrómát.
Osztályozás:

1/Normocalcémias tetánia, azon belül idiopathias (ideg és izomérzékenység fokozódásáról van szó, rohamok
között ideges pszichés állpot), respiratorikus alkalosis (hiperventillációval váltható ki, roham
megszüntethető normális légzéssel, pszichoterápiával, esetleg CO2 belélegeztetésével), metabolikus
alkalosis (tartós hányáskor nagyfokú NaCl diurézis következtében, ilyenkor hiponátrémia melett
hipoklorémia, hipofoszfatémia, de serum ca normális).

2/Hypocalcémias tetánia: azon belül hypoparathyreosisban serum Ca nagymértékben csökken, enterogén

tetánia (Ca felszívódási zavar, bélbetegség), mérgezéses tetánia (oxálsav, fluoridmérgezés hypocalcémiat
okoz, Ca sók képződése révén), veseelégtelenség tetániája (D vit aktiválás elmarad, nincs Ca felszívódás),
tetánia rachitisben és osteomalaciában (D vit hiány, Ca felszívódás és raktározás miatt; hypoparathyreosistól
elklöníti h serum foszfáttart csökken, alkalikus foszfatáz nő).

Patogenezis: neuron és izomsejt közti biológiai membrán –permeábilitás az extracell tér ionegyensúlyától
függ. neuromuscularis ingerlékenységet a K, bicarbonát, foszfátion koncentrációjának fokozódása, a Ca,
Mg, H ion ccjának csökkenése fokozza. Tünetek: anamnézis (előzetes pajzsmirigyműtét, hányás,
gyomornedvvesztés, kalcium –bikarbonát- v D vit kezelés, szorongás).

Tünetek:
1/ klasszikus tetánias roham—
 paraesthesiak kézen, lábban, perioralisan;
 kéz és lábujjak merevsége,
 érintett izom görcse,
 szülészkéz tartás,
 laryngospasmus, légzőizomgörcs,
 harcsaszáj,
 összehúzott szemek,
 dyspnoe.
 Mindez idegeséggel, szorongással jár.

2/tetanias ekvivalensek: bronchus, cardia, hólyag spinchter spasmusa, migrén.

3/latens tetania-
 görcshajlam,
 pozítiv Chvostek tünet (n facialisnak a külső hallójárat előtt való kopogtatása a szájzug, orrszárny,
orbicularis occuli területen rángáshoz vezet),
 pozítiv Trousseau tünet: felkar kompresszioja vérnyomásmérővel 3percig, carpalspasmus lép fel,
kézen őzfejtartás),
 pozitív peroneus tünet (n. peroneus megkopogtatása fibula fejecsénél; térd flexio és lateralis lábszél
abdukció).

Laborvizsg:
serum Ca és foszfátszint (normocben mindkettő normális, hypocban Ca csökkent de hyperphosphatémia).

Normocalcémias tetániában a pH magas, respiratorikusban plasma bokarbonátszintje alacsony v

norm;metabolikusban emelkedett.

Hypocalcémiasban egyéb labor:

 hypocalciuria,
 EKGn megnyúlt ST, rövid T hullám,
 rtgképen mészlerakódások.
Normocalcémias terápiája:
roham alatt 1-2ml/ttkg 10% Ca-glukonát iv.,
szájon át 50mg/ttkg Ca-glukonát.
Metabolikus alkalosisban szubsztitució és megfelelő kezelés, hyperkalémiában glükóz és tüneti Ca adás.
Hyperventillációs syndr esetén pszichoterápia +zacskóba lélgzés.

87. D-vitamin resistens rachitis, rachitis tarda

Familiáris hypophosphataemia= D vitamin rezisztens rachitis:
Xhez kötött dominánsan
öröklődik; regulátor gén hibája miatt vese tubuláris foszfátreabsorptioja csökken.
Leírták AR s sporadikus formáját is. Serum 1,25-dihidroxi D vitamin szint alacsony, oka a magas tubularis
foszfátkoncentráció mely gátolja alfa-1-hidroxilázt. Családi anamnézisben beteg anya alacsony, görbült
csontok; egyéni anamnézisben végtagok elgörbülése járást követően.

Tünetek:
 alacsony termet,
 görbült rövid végtagok (coxa vara, genu varum/valgum),
 kacsázó járás.
 Egyéb rachitises tünet (pl. caput quadratum, craniotabes, fogzománc hypoplasia, rachitises olvasó
bordaporcok csonthatáránál, pectus excavatum, myopathia) nem jellemző.

Labor:
 vizeletben foszfátürítés emelkedett;
 kalcium bikarbonát cukor s aminosav normális;
 serumban foszfát csökkent,
 kalcium s parathormon normális,
 alkalikus foszfatáz aktivitás fokozódik.

Rtg:
metaphysisek kiszélesednek, trabecularis szerkezet durva; tibia proximalis s distalis; femur, radius s ulna
distalis metaphysise kiöblösödik.

Diffgd:
 secunder hyperparathyreosis (parathormon nő),
 foszfáthiány,
 célszervek D vitamin rezisztenciája.

Kezelés:
 foszfát szupplementáció (2-3g/nap; magasabb dózis nephrocalcinosishoz vezet parencymában).
 Csontanyagcsere zavara s secunder hypoparathyreosis megelőzésére 1-25-diOH-D vit (0,5-
1,5mg/nap);
 növekedés befejeződése után korrekciós osteotomia lehet.

Szövődmény:
 görbült végtag lehet kezelés mellett is,
 foszfátkezelés miatt krónikus hasmenés,
 hypercalcémia D vit túladagolásnál.
Rachitis tarda: 10.életév után alkul ki.
Osteomalacia= demineralisatio és az osteoid szövet hiányos elmeszesedése miatt szerves-szervetlen
állomány aránya szerves javára tolódik el.
Oka:D vit hiány v rezisztencia.

-Általános tünetek:
 étvágytalanság,
 testsúlygyarapodás elmaradása,
 ingerlékenység,
 tarkótáji izzadás (emiatt tarkótáji kopaszság),
 légúti tünetek,
 infekcióra hajlam (phagocytosis csökkent),
 anémia.

-Csonttünetek,

-myopathia.

88. Otitis media acuta, latens et chronica, mastoiditis

Otitis: középfül gyullja, egyik legyakribb gyerekkorban, ált felső légúti infectiohoz társul.

Kialakulásában fülkürt elégtelen működése: kórosan nyitott állapotában (pl szájpadhasadék) orrgarat
szabadon közlekedik dobüreggel, fertőzött orrgarati váladék bejut.
Kóros elzáródás lehet intrinsic (nyálkah gyull v allergiás reakciója), extrinsic (adenoidvegetatio, orrgarati
tumor); fülkürt elzáródásakor dobüregben negatív nyomás alakkul ki mely exsudatum képződéséhez s
orrgarati váladék középfülbe történő aspiratiojához vezet.

Akut:
1/Otitis media catarrhalis acuta (fülkürthurut): legyakrabban a fülkürt orrgarati részének nyálkh-duzzanata
miatt lép fel (nátha, rhinitis, garathurut); fülkürt nyeléskor nem v alig nyílik meg, dobüreg szellőzése zavrt
szenved, dobüreg nyálkahája felszívja levegő O2-jét és dobüregben csökken a légnyomás.
Tünet: fülnyomás, fülzúgás, halláscsökk.
Dg: panaszok +otoscopos kép (dobhártyán behúzódás jelei: kalapácsnyél elmozdul, előforduló rövid
nyúlvány erősen kidomborodik, fényreflexkúp megnyúlik).
Kezelés:
 orrnyálk lohasztó cseppek,
 Politzer befúvás.

2/Otitis media catarrhalis acuta serosa (heveny savós középfülhurut):

vagy csökkent dobüregi nyomás hatására v alacsony virulenciájú baci/vírus miatt alak ki. Szalmasárga, híg,
később besűrűsödő váladék.
Tünet:
 fülnyomás,
 tömöttségérzés,
 halláscsökk,
 fej mozgatásakor mintha folyadék mozogna fülben.
Dg: otoscoppal behúzódás jelei+ savó sárgászölden áttűnik.

3/Otitis media suppurativa acuta:

dobüregbe jutott gennykeltő baci okozza
o Streptoc,
o Staphylo,
o Haemophylus infl,
o Gram negatívak)

Tünetek:
láz,
hirtelen fellépő erős fülfájás,
halláscsökkenés,
+rossz közérzet,
sápadt,
étvágy nincs,
hányinger,
csecsemők sírnak (nyelő mozgás fokoz fájdalmat)s fül felé kapkodnak;
dobhártya vörös.
Gyull előrehaladtával dobh ödémás, megvastagszik, hámja fellazul, tükrözőképességét elveszti,
fényreflexkúp eltűnik. Savós váladék gennyessé, dobh leggyengébb helyen elvékonyodik, perforál; gennyes
váldék fülfolyás képében.

Diffdg: tragus nem érzékeny (de otitis externában igen).

Kezel:
o gennygyülem és feszülés oldására paracentesis;
o célzott kezelés (penicillin, amoxicillin, doxacyclin, erythromycin, Zinacef).

Krónikus:
1/Catarrhalis chronica:
oka fülkürt tartós funkciózavara.
Tényezők:
o gyereknél garatmandula túltengése,
o krónikus gyullja +
o krónikus rhinopharyngitis,
o rhinitis allergica,
o alsó orrkagylók hypertrophiája,
o septum deviátio miatti rossz orrlégzés,
o krónikus sinusitis.

Tünet:
o tartós tömöttségérzés,
o halláscsökk,
o fülzúgás,
o szédülés.
Halláscsökkenés miatt magatartászavarokkal, beszédfejlődés elmaradása lehet.

Dg: behúzott dobhártya, tompa fényű, mozgathatósága csökkent.

Kezel: ok megszüntetése, dobüregbe rendszeresen levegőt juttatunk (Politzer befúvás, tubakatéter).

2/Otitis media supp chronica:

tubafunkció zavara,elenálló képesség, akut gyulladás nem megfelelő ellátása. Dobh perforatio,
időszakonkénti purulens fülfolyás, vezetéses halláscsökkenés jellemző. Attól függően h perforatio hol
helyezkedk el megkülönböztet mesotympanalis (perforatio középen), epitympanalis s cholesteatomás
(elszarusodó laphám rossz helyen) formát.
Kezelés műtéti.

Latens: AB nem megfelelően kezelt, folyamat nem gyógyul csak fájdalom szűnik, spontán perforatio
elmarad. Savós váladék besűrűsödik, szervül, végül egész dobhártya és hallócsontlánc fixálódikvezetéses
halláscsök, probléma h gyerekek nem jelzik panaszaikat. +maszkolt mastoiditis, mely endocraniális
infectiohoz vezet.

Mastoiditis: Középfülgennyedés ráterjed proc mastoideus sejtjeire. Típusos esetben 3-4. héten lép fel, beteg
már javult közérzete romlik, lázkiugrás, fehérvérsejt# nő, fülfolyás felerősödik. Hallójárat ált süppedt,
gyakran sűrű gennyel kitöltött; dobh vaskosabb lehet, hallás mindig csökkent. Proc mastoideus
nyoás/kopogttás érzékeny, főleg csúcsi részeken. Intenzív fájd, lefekvéskor fokozódik, ált pulzusszinkron.
Kezel
o műtéti (mastoidectomia),
o 2,3.gen cephalosp.

89. Vese- és húgy-ivarszervek fejlődési rendellenességei, cryptorchismus

1/Veseagenesia: egy v kétoldali vesehiány, kétoldali életképtelenséggel jár, egyoldali sokszor tünetmentes
ellnoldali kompenzatorikus hyperplasias.
Terhesség során jellemző a súlyos oligohydramnion, emiatt Potter arc (hypertelorizmus, lenyomott orr,
lesimult fül, hypognathia).
Dg: hasi UH, urographia.
Potter syndr csak fiúkban fordul elő,
AD öröklés,
postnatalis élettel összeegyezhetetlen.

2/Dysplasias vese: vese nem éri el norm nagyságot, meglévő parencyma sem megfelelő működésű.
Hypoplasia főleg koraszülöttekben. Ellenoldali kompenzatorikusan nagyobb. Tünet:
o recidiváló pyuria,
o deréktáji fájd, e
o setleg hypertonia.

Dg: UH, urographia.

3/Ectopias vese: vese fötális élet során elkerül normális helyéről, lehet lumbalis, medencei, thoracalis
dystopia. Anomália kőképződésre, vesico-ureteralis refluxra hajlamosít, könnyen sérülhet trauma kapcsán.

4/ soliter cysta: gyerekkorban ritka, panaszt ált nem okoz (tompa fájd, hematuria). Vékony KSZes fallal
körülvett folyadék tartalmú lézió, egy v kétoldali, soliter v mulriplex.
Kezel:
o punctio,
o cystafal resectio.

5/Multicystás vese: egyoldali, nem öröklődik. Érintett oldalon veseszövet nincs, vese helyén nagy,
szőlőfürtszerű egymással nem közelekedő cystákból álló képlet. Ureter hypoplasias, elzáródott.
Dg: palpatio (újszülöttkorban dudoros terime tapitása), UH, urographia.
6/Policystás vese:

*Autoszom recesszív=infantilis policystás vese:

kéreg, velőállban minden gyűjtőcsat cystikusan átalakult, vese szivacsos szerk, cysták hámbélése köb alakú,
kétoldali mindig és társul hozzá májcysta.
Döntően újszülöttkorban manifesztálódik, súlyos veseelégtelenség miatt halál.
o Vesetáji feszülés,
o nyomásérzékenység,
o hematuria,
o veseköves komplikáció esetén kólika.
Dg:
 UH (vese, máj),
 CT,
 tapintható nagy vesék,
 mérséklet proteinuria +hematuria,
 rekombináns DNS technikával 16 kromoszóma.

Kezelés:
 infekciók megelőzése,
 hypertonia kezelése,
 dializis,
 transzplantáció.

*AD öröklődők—
mindkét vese kéregállban multiplex cysták, melyek pusztítják parenchymát -> chron veseelégtelenség.
10-30%nál bogyóaneurysmák;
20-30éves korban manifestalódik.

7/Patkóvese: forgási és felszállási rendell miatt lesz, két vese alsó pólusnál lumbális csigolyák
magasságában vékony Ksztel v parenchymával összenő.

8/ren et ureter duplex: legyakoribb, ha ureterek külön nyílnak hólyagba akkor felső vesemedence uretere
distalisabban mediálisan, alsóé magasabban lateralisan van, ha hólyagba szájadzás előtt egyesülnek akkor
ureter fissus. Gyakori a perzisztáló húgyúti infectio.

9/Strictura pyeloureteralis: gyakoribb fiúkban, pyelectasia, hydronephrosis,

tünet:
 tapintható terime csecsmőnél,
 gyereknél hasfáj, hányás, hematuria.

10/Ectopia ureteris: ureter nem hólyagba szájadzik hanem pl gát/hüvely fiúknál húgycső/ondóhólyagba.

11/Ureterokele: terminális ureterszakasz ballonszerű előboltosul; mivel ureter distalis része veleszületetten
szűk.

12/Extrophia vesicae urinariae: urogenitális rendszer, medencecsont, vázizomzat együttes fejlődési baja.
Hiányzik elülső hólyagfal, a suprapubikus régióban az előemelkedő hátsó hólyagfal látható, ureterek
szabadon nyílnak, folyamatos vizeletcsepegés.
13/Penis: ritka a teljes penishiány, néha kettős penis, penis bifidus (kettőzöttség csak penis distalis részén),
gyakoribba virga palmata (penis alsó részét vékony bőrlebeny rögzíti scrotumhoz).
Hypospadiasis: urethra nem éri el glans csúcsát, meatus alul a penis ventralis középvonalában nyílik,
húgycső lokalizáció lehet makkon, penis testén, scrotalis szakaszon,
tünet:
 penisgörbülés ventral felé,
 meatus szűk,
 vékony pisisugár.

Epispadiasis: húgycső felső része vályuszerűen nyitott, vizelet penis háti felszínén ürül.

14/Here: anorchia, monorchia (ritka), hypoplasia testis (here rizsszemnyi, alig tapintható, kezel:
hormonszubsztitúciós terápia).
Ectopia testis ha here perinealisan v comb bőre alatt v suprapubikusan a penisgyök magasságában
tapintható.

Cryptorchimus: herék norm 7-8 embrionális hó közt inguinalis csaton le herébe, ha hasüregben maradnak
cryptorchismus, ha inguinalis csatban elakad retentio testis (ekkor here lágyékcsat külső gyűrűjétől
distalisan tapintható).
Leszállás elmaradásának ok kétoldali esetben genetikus, Leydig sejtek károsodása; egyoldalinál főleg
mechanikus ok.

Retentio testis- gyakran egyoldali, scrotum üres, laza, ráncos, lágyékcsat szűk. Cryptor- scrotum bőre
elsimult. 2-3 évig le nem szállt fokozatosan tönkremegy (magas hő miatt tubulusfibrosis,
spermatogenezisben zavar, lehet malignus elfajulás is).
Kezel: 2 életévtől hormonkezelés (gonadotropin injekció), műtét.

15/Nő:
Müller cső egyesülési zavara;
genitalis atresiák (hymen, vagina, cervix, uterus, tuba).
Újszülöttkorban anyai hormonhatásra kialkuló méhvérzés, cervicalis hypersecretio miatti nyák okoz panaszt
mivel hymenatresia esetén nem tud ürülni.
Serdülőkorban menstruális váladék gyűlik fel.

90. Congenitalis adrenalis hyperplasia (a szteroid-szintézis zavarai)

kortizolszintézisben szerplő enzimdefektusokat foglalja magába (AR). Mivel a csökkent cortisolszint a
feedback miatt ACTHn keresztül stimulálja a cortisolbioszintézist, a szintézisben a blokk előtt álló
vegyületek felszaporodnak, blokk utáni vegyületek lecsökkenek +mellékvesekéreg hyperplasia.

Egyes szteroidok felszaporodásának következményei:

*11-dezoxycorticosteron:
 dist tubban fokozott Na/K csere,
 Na és vízretentio,
 hypokalémia,
 hypertonia,
  csökkent reninaktivitás.

*dehydroepiandrosteron, androstendion, testosteron:

 stimulálják másodlagos nemi jegyek kialakulását;
 férfiban pseudopubertas precox,
 nőben intersexuális genitáliak, virilismus és amenorrhoea.

Egyes szteroidok hiányának következményei:

*aldosteronhiány:
 csökken renalis Na/Kcsere,
 Na vesztés,
 K+-retentio,
 dehidratio,
 hypotonia,
 fokozott reninaktivitás.

*testosteronhiány: másodlagos nemi jegyek kifejlődése csökkent.

*ösztrogénhiány: lányoknál csökkent másodlagos nemi jegy, infertilitás, amenorrhoea.

Legyakribb a 21-hidroxiláz hiány (ez csinál 17-OH-progesteronból 11-dezoxycorticosteront ill 17alfa

hidroxyprogesteronból 11-dezoxicortisolt): enzim génje 6.kromoszómán, HLA-B asszociált.
Enzimhiánynak sóvesztő nélküli s sóvesztéssel járó formája ismert (különbség az aldoszteronszintetizáló
zona glomerulusa károsodásának mértékétől függ).
Ha defektus súlyos lányokban már intrauterin kialakul adrenogenitális syndr:
 külső nemi szervek virilizáltak,
 clitorishyperplasia,
 fuzionált nagyajkak.
 Külső nemi szervek alapján hypospadiasisos fiú benyomását keltik.

Fiúknál 4-6hónaposan tünetek (penis növekedése, pseudopubertas precox).

Sóvesztő formában tünetek 1-3hetesen, lányokban korábban:

 újszülött fokozatosan veszít súlyából,
 hányások,
 dehidratio,
 súlyos esetben shock,
 acidosis,
 görcsök.

Jellemző alacsony Na szint (<120mmol/l),

nagy K+ cc;
azotémia,
metabolikus acidosis,
vizelet Na+ cc nagy;
plasmában renin-, progeszteron-, 17-hidrox-progeszteron szintje magas,
hidrokortizon cc kicsi.

Hypotoniásban (görcsveszély) gyors rehydratio—

 3%os NaCl 4ml/ttkg mennyiségben 15 perc alatt, majd 5%os dextrose ½-1/3 normál salinában.
 +pótlandó Na mennyisége= (Na kívánt –Na mért)x 0,6 x ttkg.
  Terápia kezdetén 2mg/ttkg hidrokortizon.

*11béta hidroxiláz hiány: csökkent cortisol, aldosteronszint; emelkedett testosteron, 11-dezoxycortisol,

11dezoxycorticosteron szint
 hypokalémias hypertonia,
 csökkent renin,
 magas ACTH,
 férfi pseudopubertas precox,
 nő intersex genitáliak.

*18hydroxysteroid dehidrogenáz hiány: csökkent aldosteronszint, emelkedett corticosteron és 18-

hydrocorticosteron, normális cortisol és ACTH szint
 negatív Na egyensúly,
 hyponatrémia,
 dehidratio,
 hypotonia,
 emelkedett renin.
Ezt a formát kizárólag mineralokortikoidokkal kezeljük.

*20hidroxilázhiány: koleszterinnel telt mellékvese, csökkenaldosteron és 11-dezoxycorticosteron

sóvesztés, csökkent ösztrogének, androgének, emelkedett ACTH, gyerek ált életképtelen.

Kezelés:
plastikai műtét,
kortisolszubsztitució- hydrocortison (25mg/m2), prednisolon v dexamethason (1mg).

Sóvesztő formában mineralokortikoid (fluorohydrocortison);

17-hidroxyláz hiányos lánynál ösztrogénszubsztitúció.

91. Hirtelen csecsemőhalál

Sudden infant death syndrome.

Akkor beszélünk róla, ha megelőzően teljesen jó egészségi állapotban lévő csecsemőt érint, és a
leggondosabb patológiai vizsgálattal sem lehet okát kideríteni.

Előfordulás:
 éjszakai órákban gyakoribb (éjfél és kora reggeli órák közt vagustúlsúly miatt kisebb szívfreki és
légzésszám),
 téli hónapokban gyakoribb (légúti kórokozók lehetősége mivel Haemophylus influenzae b elleni
védőoltás bevezetésével csökkent gyakoriság),
 több fiú hal meg (60%),
 2 hetes kor előtt ritka,
 leginkább 2-4hónapos korban.

Etiológia nem tisztázott, pontos ok nem ismert.

1/légzőközpont fejlődésének kóros voltára utal h ált alvás közben jelentkezik (alvási apnoe), agytörzs
mikroszkopos vizsgálatakor astrocytosis, myelinizatios zavar; üvegtestben túl magas a hipoxantintartalom,
ami tartós hipoxiára utal.

2/nem zárható ki légúti obstrukció sem: száj-garat izomzat, m. genioglosus kóros beidegzése felső légutak
hirtelen beszűküléséhez vezet, ami legyakrabban alvás REM fázisában következik be.

Hajlamosító tényezők:
 rossz szociális körülmények,
 nagyon fiatal terhesgondozásra nem járó,
 nem házasságban élő anya;
 anya terhesség alatti dohányzása (füst gátolja formatio reticularis fejlődését),
 elhúzódó szülés,
 koraszülés,
 intrauterin retardatio,
 perinatalis asphyxia,
 RDS,
 gépi lélegeztetés,
 reflux.
Korai csecsemőkorban alvás közben gyakrabban sápadtak, cyanotikusak későbbi SIDS áldozatok.
Apnoe, periodikus légzés, fokozott verejtékezés többször előfordul.
Túlöltöztetés, túlmelegedés szintén hajlamosít.
Hason fekve alvás kilégzett gáz visszalégzése, vérgázértékek kórosak (pCO2 nő, pO2 csökken), nem
váltanak ki ébredést, nem stimulál légzést.

Rizikócsoportok: szükség lehet monitorozásukra.

1/Majdnem meghalt (ALTE-apparent life threatening events) csecsemők—hosszabb alvási apnoe után csak
akut resuscitatioónak köszönhetően maradt életben, később is hajlamosak apnoera, háttérben állhat gastro-
oesophagealis reflux kiváltotta vagusreflex.

2/SIDS áldozatainak testvérei: jellemző a kóros légzésminták (hosszabb légzési szünetek, periodikus
légzés), átlagtól eltérő szívfreki (bradycardia, tachycardia).

3/Intrauterin retardált koraszülött: agytörzs, formatio reticularis fejlődése gátolt, légzőcentrum éretlen;
csecsemők nem fiziológiásnak megfelelően válaszolnak belégzett levegő O2 és cO2 tartalmára.

4/Újszülöttkorban gyakran apnoes, gépi lélegeztetésben részesült csecsmő.

5/bronchopulmonális dysplasiában szenvedő.

Dg: csak utólag mondható ki, ha boncolásnál nem derül ki semmi.

Diffdg:
 fejlődési rendell,
 sérülés,
 bántalmazás,
 mérgezés.

Megelőzés: terhesség alatt ne cigizzen, min 4 hónapig anyatejes táplálás, túlmelegedés megelőzése, háton és
oldalt fektetés. Otthoni monitorozás (apnoe alarm).

Bonclelet ált szegényes v negatív.

Néhány elváltozás:
 tüdő kis artériák muscularis rétegének hypertrophiája, lumen beszűkülés;
  májban fennmaradó erythropoesis;
 máj aprócseppes zsíros degeneratioja;
 astrogliaszaporulat formatio reticularisban;
 glomus caroticum glomussejtejeinek hypoplasiája;
 formatio reticularis sejtjeinek apró vacuolás gócos degeneratioja;
 mellékvese kromaffin sejtjeinek hypoplasiája.

92. Ajak- és szájpadhasadék, nyelvanomáliák, nyaki cysták, haemangiómák,

lymphangiectasiák. Ajak, szájpad.
Craniofacialis fejlődési rendell az 1 s 2. kopoltyúív fejlődési, egyesülési zavar (2.terhességi hónapban
ezekből fejlődnek arccsontok s fülek). Csecsemők többségének mentális s pszichomotoros fejlődése
normális.

Feltételezett ok:
 koraterhességben szedett benzodiazepin;
 fiúkban gyakoribb,
 multifaktoriális eredet.

Ha egyéb rendell is társul akkor ált monogénes syndr része (AD v AR).
Megjelenési formák: egy v kétoldali; részleges v teljes, izolált v összetett.
Legenyhébb forma az uvula bifida;
legroszabb lágyszajpad+keményszájp +processus maxillae+ajak.
Fejlődési rendel több genetikai kórképben (Patau syndr; Pierre-Robin syndr).

Következmény:
 szopás akadályozott (nem tud vákumot létrehozni),
 aspiratio,
 táplálék visszafolyik orrból,
 lehet fogképződési zavar;
 szájpad beidegzési zavara miatt (velopharyngealis elégtelenség) hibás beszéd melyet orrhang
jellemez.
 Gyakori fülgyullaádsok miatt (rövid, nyitott Eustach kütr) károsodhat hallás; +könnyelvezetés
zavara.

Ajakhasadék zárása ált 3hónaposan;

szájpadhasadéké 18hónaposan.

Nyelvanomáliák:

1/Ankyloglossia: lenőtt nyelv;f-renulum túl rövid, akadályozza nyelv mozgását. Néhány hónapos kor előtt
átvágás nem ajánlott vérzés s infectio miatt).

2/Fekete szőrös nyelv: nyelv papilláinak 1-2cmes meghosszabodása, ált nyelv hátsó harmadában.
Idiopathias v szájüregi krónikus vérzés miatt;velejárója a foetor ex ore.

3/Macroglossia:
 hypothyreosis,
 lymphangioma,
 mukopoliszacharidosis (Hurler),
  Wiedemann-Beckwith syndr (visceromegalia, hypoglykémia, vese edullaris dysplasia, microcephal,
macroglossia);
 Down-kór.

Súlyos esetben műtéttel korrigálni.

4/Térképnyelv (lingua geographica): nyelvháton v nyelvszélen zegzugos, szürkésfehér szélű, enyhén

kiemelkedő piros foltok. Piros foltoknak megfelelően hiányoznak filiformis papillák; foltok vándorolhatnak,
nem veleszületett spontán elmúlhat. Gyakori hurutos fertőzére hajlamos gyerekben (exudatív diathesis).
5/Glossitis mediana rhomboica: nyelvháton középvonalban foramen coecum előtt rombusz, ovális v kör
alakú területen hiányoznak nyelvpapillák—>sima felszín, élénkpiros, tükröző. Tünetet nem okoz, kezelést
nem igényel.

6/Lingua scrotalis: barázdált nyelv, familiárisan öröklődő, mély barázdák, hajlamosít fertőzésre.

Nyaki cysták:
1/Medialis nyaki cysta, fistula: ductus thyreoglossus visszafejlődésének elmaradásakor; normálisan
bezáródik nyelvcsont testébe s obliterálódik. Sipoly gyakran nyelvcsonton át nyelvgyökhöz. Mindig
középvonalban nyelvcsont magasságában található; ha cysta bennéke befertőzödik tályog alakul ki.
Radikális eltáv 1éves kor után.
Diffdg: submentalis s jugularis epidermoid cysta.

2/Lateralis nyaki: 2.kopoltyúív részleges v teljes visszamaradása miatt; fistula lehet inkomplett, komplett
(sipoly hypopharynxba vezet). Fistulanyílás sternocleiomastoideus elülső széle előtt, proc mastoideus s
jugulum közt; néha víztiszta váladék ürül.
Radikális eltáv.

3/Lymphangioma colli cysticum: nagyszámú, nyirokkal kitöltött cysták, nyak oldalsó-hátsó régiójában.
Fellette bőr normális; elvált gyullra hajlamos. Újszülöttben nagy hygroma ráterjedhet nyelvre
(macroglossia), beterjedhet mediastinumba s dislokál légutakat.

4/Dermoid cysta:sima felszín, bennéke fehér kenőcsös (desquamalodott hámsejtek), bőrrel nem
összekapaszkodik.

Haemangioma:erek tumorszerű proliferatioja, malignitás soha nem alak ki. Nagyrészük már születéskor,
testnyílások körül gyakoriak (száj, anus, vulva).

1/Capillaris haemangioma: málnavörös, bőr felszínénből nem v alig emelkedik ki, subcutisba beterjed.
Spec forma a Sturge-Weber syndr:
 egyik arcfél haemangiomája V.agyideg lefutása mentén(naevus flammeus),
 azonos oldali meninx s agyfélteke angiomatosus elvált,
 glaucoma,
 epilepsias görcösk.

2/Cavernosus: egyenetlen felszín, bőr alatt, szőlőszerű lobulusokból áll.

Kezelésben 2-3éves korig vár (spontán regressio), traumának kitett helyeken sebészi eltáv.

Lymphangiectasiák: nyirokkeringés zavar következtében; leggyakrabban scrotum, penis, lábszár bőrén.

93. Fogzás, fogzási rendellenességek, fogváltás, cariespraeventio (dentició)

Az emberi fogazat heterodont (egyes fogak nem egyformák).

Első 5-6életévben 20tejfog;
-eztán 5-14évesen fogazat vegyes,
-majd tejfogak kihullanak s helyükön maradandó fogak (32).
Fogak az ektoderma mezencymába türemkedő léveiből (lamina dentalis) s KSZből alakulnak ki, folyamat 5-
6.gestatios héten kezdődik.

Tejfogak áttörési sorrendje:

5-8hónap alsó kp. metsző;
6-10hó felső kp. metsző;
7-10hó felső szélső metsző;
8-12hó alsó szélső metsző;
11-18hó felső majd alsó első őrlő;
16-20hó szemfogak;
24-25hó alsó s felső második őrlők.

Második fogzás 6-7évesen az első maradó nagyőrlők áttörésével.

Maradandó fogak áttörési rendje:

alsó s felső nagyőrlők (5-6év),
alsó középső metszők (6év),
felső középső s alsó oldalsó metszők (7év),
felső szélső metsző (8év);
felső s alsó kisőrlők (10-11év),
alsó s felső második kisőrlők s szemfogak (11év),
alsó s felső második nagyőrlők (11-12év);
bölcsességfogak (18-20év).

Veleszületet fogak (dentes connatales) nem valódi tejfogak, többnyire alsó metszők helyén fogszerű
képződmények gyökér nélkül; szopási akadály, kihúzni. Szülés után egy hónapon belül előtörő tejfogakat
dentes neonatalesnek hív (idő előtti fogzási rendell). Idő előtti fogzás a rendes tejfogak 5.hónap előtt
kezdődő áttörése is.

Dentatio tarda (elhúzódó fogzás): tejfogak megjelenése 1 évet késik, egyes fogak megjeenése közt is hosszú
idő
ok:
 idiopathias,
 rachitis,
 veleszül syphilis,
 Down kór,
 táplálkozási zavar,
 hypothyreosis,
 ectodermalis dysplasia.
Az idő előtt elvesztett tejfogak következménye h maradó utód helye beszűkül s áttörőben lévő maradófog
akadályba ütközik (impakció, retentio).
Impakció, retenció egyéb oka:
 fogcsíra abnormális helyzetben,
 gyerekkori csontvelőgyull,
 állcsonttörés,
 daganat (odontóma).
Rendell:

1/Számbeli rendell:
 aplázia (foghiány, többnyire maradófogazatban fordul elő, oka megfelelő fogak csírhiánya; előfordul
h megfelelő tejfog nem esik ki, perzisztál);
 anodontia partialis (egyes fogcsoportok hiánya, tejfogaknál is előfordulhat),
 anodontia totalis (hiányozhat vmennyi tej s maradófog, v csak maradófogak);
 ectodermalis dysplasia (anondontia totalist más ektodermális képződmény pl haj, szőr, köröm
csökevényes fejlettsége kíséri).
 Ikerfog (fogfejlődés korai szakában fogkorona kettéhasad),
 fogösszeolvadás (fogcsírák összeolvadnak),
 hiperodoncia (normtól több fog).

2/Nagyság s alaki rendell:

 makrodoncia,
 mikrodoncia (alak normális csak méret nem),
 számfeletti csücsök (pl. Carabelli csücsök felső első nagyőrlő palatinális felszínén),
 csapfog (korona szabályos alakjától eltérő, kúp alakú),
 Hutchinson fog (connatalis lues, hordó alakú).

3/szerkezeti rendell:
 zománchipoplasia (A,C,D vitamin hiány, szifilisz, fluorion többlet, génkár, idiopathia. Lényege h
ásványi sók lerakódása zománcba zavart szenved, emiatt porozus szerkezetű, barázdák láthatók rajta.
Vitaminhiány, hormonzavar sávszerűen érintik zománcot),

 foltos zománc (ivóvíz 1,5mg/l-nél több fluort tartalmaz, tetraciklinek barnás elszíneződést okoz),

 amelogenesis imperfecta (AD öröklött, maradófogakon csak vékony rétegben fejlődik ki zománc,
könnyen leválhat, dentin fedetlen marad barnásan elszíneződik),

 dentinogenesis imperfecta (örökletes opaleszkáló dentin; AD öröklött; zománc rendeben, de könnyen

lepattan mert nincs megfeleő dentinalátámasztása, odontoblastok örökletes gynegült dentinképzése).

Caries: fog keményszöveteinek felpuhulása, roncsolása, zománcon kezdődik majd eléri fogbélkamrát.

Megelőzés: anyai optimális táplálkozása terhesség alatt, anyatejes szoptatás, gyümölcsök (alma), szájápolás,
fluoridos fogkrém. Közösségi módszer: ivóvíz fluorosítása, fluorpótlás (Dentocar tabletta 0,23mgFion;
DEntocar forte 1mgFion).
Fluorszükséglet ivóvíz fluortartalmától függ:
-ha víz flourt <0,25mg/l akkor
 2éves korig 1tabletta,
 6éves korig 2-3 tabl;

-ha vízben 0,25-0,5mg/l akkor

 3-4éves korban 1 tabl; utána 2 tabl;

-ha vízben >0,5mg/l akkor

 5-6évesen 1tabl.
94. Invaginatio?kizárt sérv

Invaginatio: egy bélszakasz, legyakrabban ileum distalis része (de lehet coloclicus, iloscolicus),
betüremkedik tőle distalisan lévő bélszakaszba, az ileumba v colonba. Invaginálódott bélszakasz képezi az
invaginációs tumort(intussesceptum). Betüremkedés akadályozza a vénás s nyirokkeringést (ödémás,
nyálkah vérzés), artériás keringés érintettsége csak 12-24h múlva (necrosis, perforatio).
Legyakrabban 5-10hónapos korban, pastosus csecsmőkön.

Hajlamosít:
 erős bélmozgás (enteritis),
 lokális elváltozás (Meckel diverticulum, polypus, duzzadt Peyer-plakk, vérzés bélfalban,
mesenterialis lymphadenitis).

Tünet:
teljes jólétből hirtelen igen erős, görcsös s peridoikus hasi fájdalom.
Fájdalom idején elsápad, nyugatalan, sír, combját felhúzza.

Invaginatio után colonban lévő széklet ürülhet, de utána nincs széklet csak kevés vér v véres nyálka ürül.
Állapot fokozatosan romlik, hányás, shock.
Típusos esetben invaginatum hasfalon át tapintható.
Rectalis digitalissal véres nyák.

Dg: irrigoscopiával kontrasztanyag elakad s ollószerűen befolyik invaginatum szélein.

Kezel:
 anusnyíláson át magas beöntéssel kontrasztanyag (NaCl, gastrographin, levegő), l
 aparotomia.

Diffdg:
 dysenteria,
 gastroenteritis,
 Shönlein-Henoch.

Kizárt sérvek: ha kitüremkedett szervek nem helyezhetők vissza a sérvkapun át a hasüregbe.

Lágyéksérv: fetális életben testis herecsatornába történő descendusa során magával húzza peritoneumot, ha
hashártya kiboltosulás (processus vaginalis) nem záródik, sérv alkul ki. Gyerekkori sérv indirekt (nem
terheléses, direkt). Ha proc vaginalis csak proximális részében marad nyitva, lágyéksérv alakul ki; ha teljes
hosszában nem záródik v fokozatosan felnyílik s bél betüremkedik, heresérv. Minél fiatalabb a csecsemő,
minél szűkebb a sérvkapu, annál nagyobb kizáródás veszélye (incarceratio); kizáródott bél v gonad
keringésének kárja. Ha kizáródott sérvtartalom reponálása nem lesz időben úgy nekrotizál, ileus, peritonitis
alakul ki.

Kizárt sérv: fájdalmas, nem reponálható inguinalis terime; haspuffad, hányás, mechanikus ileus, széklet
nincs, fájdalom miatt sír, később shocktünetek. Ha bélelhalásra utaló jel (ödémás hasfal, bőrpír) nincs akkor
repositio, nyugtatás. Sikeres repositio jele h beteg megnyugszik, szelek széklet ürül. Sikertelen repositionál
herniotomia, nekrotizált szakasz resectio.
*Ovarium sérvtömlőben nem kizárt sérv, de torquatio lehetősége fennáll.
Köldöksérv, rekeszsérv csecsemőkorban nem záródik ki
95. Morbus Hirschprung, Meckel-diverticulum, Meckel-ulcus
Morbus Hirschprung: veleszületett intestinalis aganglionosis, intramuralis paraszimpatikus ganglionok
(plexus myentericus Auerbachi, plexus submucosus Meissneri) hiánya. Csökken acetilkolin aktivitás,
szimpatikus túlsúly +extramuralis idegelemek fokozott aktivitása érintett szakasz körkörös izomzata
összehúzott állapotban; ettől proximálisan faeces s gázok felszaporodnak; pangás miatt bélfal
megvastagszik, dilatált, esetleg perforatio. A neuroenterikus ganglionsejtek migratioja elmaradt, ezért
Clostridium difficile felelős.

Tünet újszülöttkorban:
 haspuffadás,
 meconiumürítés késése,
 szélcsövet vezetve rectumba híg meconium s gázok ürülnek.
 Bélperforátió akár méhben is bekövetkezhet!

Csecsmő s kisgyerekkorban
 obstipatio,
 hasi distensio,
 hasfalon keresztül áttűnő bélkontúrok,
 colonban tapintható széklet,
 fokozatosan progrediáló dystrophia +
 hypochrom anémia,
 hypoproteinémia,
 ödéma.

Dg:
 irrigoscopia,
 anorectalis manometria (hiányzik spincter internus ellazulási reflexe).

Kezelés: Ha bélfali ganglionsejtek hiánya csak rövid szakaszra terjed elég ismételt analis tágítás; hosszabb
szakasznál colostoma felhelyezése; később resectio s normál beidegzésű bél lehúzása perineumra áthúzásos
műtéttel.

Meckel diverticulum: ileum distalis részének antimesenteriális oldalán elhelyezkedő; méhen belüli életben
köldököt vékonybéllel összekötő járatból (ductus omphaloentericus Vitellini) visszamaradó gurdély.
Tüneteket csak szövődményes esetben okoz.
Invaginálódhat vékonybélbe, diverticulumban elhelyezkedő ectopias gyomornyálkah masszív, fájdalmatlan
meléna forrása lehet, Meckel-diverticulumból kiinduló s köldökhöz menő köteg leszoríthatja vékonybelet
(volvulus, akut has). Diverticulum gyulladása perforatiohoz, diffúz peritonitishez vezethet. Masszív
fájdalamtlan vérzésnél 99mtechnécium scintigráphia (vvt).
Sebészi eltáv.
96. Enteralgia csecsemőkorban, akut és krónikus csecsemőkori hányások,
oesophagealis reflux, hypertrophiás pylorus-stenosis

Enteralgia: Meteorismus kínzó, görcsös hasi fájdalom. Hátterében: gyors bakteriális invázió miatt a
normális 12-36h helyett a belek korábban telődnek gázzal; stenosis, levegőnyelés, erjedéses hasmenés,
emésztési zavar, enteritis, typhus abdominalis.
Hasfájás egyik legygakribb panasz, nemcsak hasi szervek megbetegedése.
Mechanizmus és jelleg lehet időleges (colica), állandó azon belül akut és krónikus.

Okai:
 hasi szervek gyulladása,
 helyzetváltozása,
 feszülése,
 görcse,
 circulatios zavara,
 passage zavara,
 sérülése,
 elhalása
 +szomszédos szervek betegségei (septikus állapot, anyagcsere betegség, endokrin betegség,
 allergia,
 mérgezés.

Csecsemő hasfájására csak általános tünetekből következtethetünk:

 periodikus sírás,
 nyugtalanság,
 elsápadás,
 izzadás,
 lábak felhúzása,
 haspuffadás,
 hányás,
 változások széklet minőségében és ürítésében.

A kolica időleges, folyton ismétlődő hasfájás (közlésre képes beteg éles, hasító, görcsös, szúró fájdalomról
számol be).

Okai:
 mohón szopó aerophag csecsemő;
 túltáplálás,
 magas CH tartalmú táplálék (erjed),
 intestinalis allergia (tehéntej),
 malformatio,
 GIT elzáródás,
 gyulladás,
 exsudatív diathesis (állandóan hurutos, bőrön crusta lattea vörös folt melynek széle hámlik
+seborrhoea hajas fejbőrön),
 malabsorptio (mucoviscidosis, coeliakia, bélféreg, epeút atresia, rövidbél syndr).

Kezelés: kiváltó ok megszüntetése; meleg pakolás, nyugtatók, görcsoldók.

Hányás: nemcsak gyomor-bél traktus, de bármely szerv betegségével összefügghet. Hányás kisebb-nagyobb
folyadékveszteség sav-bázis zavar krónikus esetben fejlődési zavar. Hányásközpont nyúltvelőben,
reflexpálya, de lehet direkt ingerlés (méreg, toxin, nyomásfokozódás).
Csecsemőkorban gyakoriak a gyomor-bél organikus és funkcionális rendellejei miatti hányások
 atonia,
 pylorus stenosis,
 rövid oesophagus,
 megacolon,
 achalasia,
 sérvkizáródás /inguinalis, ovarium kizáródhat, de köldöksérv, rekeszsérv csecsemőkorban nem zár ki
 invaginatio,
 bélduplicatio,
 enterogen cysta,
 malrotatiok,
 diverticulumok);
dg: UH.
Táplálkozási zavarból adódó hányás
 rendszertelen, nem megfelelő minőségű,
 túltáplálás,
 +aerophagia—
 nyugtalan csecsemő kapkodva szopik és levegőt nyel, ha anya nem büfizteti, akkor hány

Manifesztálódnak egyes
 enzimopathiák,
 anyagcserezavarok (galactosémia, laktóz intolerancia, phenylketonuria, coeliakia),
 megjelennek hydrocephalushoz,
 cerebrális károsodáshoz,
 krónikus subduralis hematomához társuló szimptómás hányások.

Gyakori a kísérő hányás enteralis és parenteralis infekciókban (köldök, fül, húgyúti, tüdő, idegrendszeri
gyull).
Előfordulhat
 szívelégtelenségben,
 A-hypervitaminosisban,
 kinetosisban.

 Alkathoz társulhat habituális hányás,

 elhagyatottsághoz,
 hospitalizálódáshoz a ruminatio (kérődzés, megrágja, visszanyeli).

Reflexes hányás hátterében

 invaginatio (sír, lábát felhúzza, izzad, véres széklet és hányás),
 heretorzió,
 ovariumkocsány csavar,
 appendicitis,
 peritonitis,
 ileus állhat.

Mechanizmus szerint:

1/Bukás/regurgitatió: nem reflexes hányás, néhány ml (5-10ml).

2/Reflexes hányás: gyomor falára ható nagy nyomás (túletetés) váltja ki, de lehet akut hasi katasztrófa
(invagináció, heretorzió, ovariumkocsány csavarodás).

3/sugárhányás/projektil hányás: fokozott reflexingerlékenység pl pylorus stenosis esetén.

4/atonias: gyenge gyomorizomzat mellett, leromlott csecsemők. Nagy mennyiségű, állandóan csorog száján
kifelé emésztőnedvet, veszít, felmarja bőrt. Pl toxinhatásra cardia relaxál.

5/cerebralis: vmilyen ártalom éri agyat (vérzés, gyull, ödéma). Nausea nélküli, pillanatok alatt jelentkező
nagytömegű hányás.

6/iniciális hányás: fertőzések kezdetén.

Oesopahgealis reflux:cardia elégtelen záródása.

Oka cardia izomzatának tónusa csökken, csecsmőkorban cardia zárását befolyásol gyomor helyzete,
nyelőcső benyílási szöge. Nagymértékű, 2-3hónapos koron túli reflux kóros. Refluxhoz vezethet hiatus
hernia sliding típusa is.
Tünet:
 hányás (korán, már egyhetes korban kezdődik),
 lassú fejlődés,
 lesoványodás,
 nyelőcsőbe regurgitáló gyomortartalom miatt oesophagitis,
 nyálkah felmaródás,
 occult vérzés,
 anémia;
 kiválthat apnoet.
 Égő maró retrosternalis fájdalom, evés után szájban savanyú íz, csuklás, nyáladzás, böfögés.
Dg: pH amnometria.

Kezel:
csecsmő félig ülő helyzetben való tartása,
antacid, cimetidin (20-40mg/ttkg), omeprazol (1-2mg/ttkg),
hányáscsillapító (metoclopramid 0,1mg/ttkg).

Hypertrophias pylorusstenosis: pylorus izomzatának poligénes öröklődsű hypertrophiája, gyomorürülési

akadályt képez. 2-3hetes korban hányások (sugárhányás), hányadékban nincs epe, néha véres. Étvágy
megtartott, később táplálási nehézség miatt dystrophia, dehidráció, hypochlorémiás alkalosis (veszti
gyomorsavat), hypokalémia.
Enyhe formában spasmolitikum.
Sebészi_ pylorusizom hosszanti bevág.
97. Veleszületett csípőficam, dongaláb és egyéb csontfejlődési zavar
Veleszül csípő: csípőízület kialak jelei már 6. héten, 10. hétig alkotó elemek láthatóvá válnak, vápa
mélysége nő, antetorsio (combnyak-fej tengelynek és a femurcondylusokat összekötő tengelynek a
vízszintes síkban képzett vetülete által bezárt szög, születésig 35 fokra nő majd felnőttkori 8ra csökken az
extrauterin életben).
Veleszüll ficam formái:
 Laza csípő (femurfej vápából kifelé nyomható, de nem hagyja el).
 Instabil luxálható csípő (vápából fej hátrafelé kinyomható, közben zökkenés).
 Luxatio coxae congenita (nyugalmi helyzetben fej vápán kívül, hajlított csípőt abdukálva fej
reponálódik).
 Dysplasia coxae congenita (vápa sekély, vápatető meredekebb).
 Subluxatio coxae congenita (fej dislokált, vápatető nem fedi teljesen).
 Teratológias csípőficam (intrauterin kialakult ficam, nem lehet reponálni). Gyakorisága 1,5%,
lányoknál 4-6x gyakoribb.

Etiológia: poligénes öröklődés, multifaktoriális betegség.

Genetikai tényezők (acetabulum fejletlen, ízület laza), családi halmozódás, külső tényező (méhen belüli
térszűkület pl oligohydramnion, csípőt nyújtott helyzetben szorosan összepólyáz).
Csípőízület képe függ ficam fokától és beteg korától:
újszülöttkori laza luxálható csípőben ízületi tok lazasága az egyetlen elváltozás.
dysplasias csípőben egyes alkotórészek helytelen írányú fejlődése, vápa sekély, collodiaphysealis szög
nagyobb, fokozott antetorsio.

Klinikai tünetek:
 csecsemő alsó végtagjai nem egyforma hosszú + kifelé forgatott helyzetben,
 combráncok és gluteofemorális redők nem egyformák,
 alsó végtagot kóros oldalon kevésbé mozgat.

Ortolani tünet: hátán fekvő csecsmő csípőit és térdeit 90ig behajlít, vizsgáló láb felől állva jobb kézzel bal
térdet, ballal jobb térdet megfogva csípőket asztal felszíne felé abdukálja. Ha femurfej nincs centrálisan
vápában, akkor abductio közben érezhetően vápa közepébe csúszik, reponálódik; majd adductio hatására
visszatér eredeti helyzetébe, dislokálódik.

Barlow tünet: két fázis.

1/ újszülött hátán fekszik vizsgáló rögzíti medencét egyik tenyere sacrum alatt hüvelykujj
symphisisen;másik kézzel csípőt 90 fokos helyzetben, térdet teljes flexioban tart úgy h középső ujja nagy
trochanter tájékán, hüvelykujj kis trochanteren.
2/ csípőt közepesen abdukált helyzetbe hoz, nyomást fejt ki nagy trochanter tájékára, ha hüvelykujja alatt
érezhető fej becsúszása vápába, akkor a csípő ficamos. Később kacsázó járás, ágyéki lordosis fokozódik,
mindkét láb adductioban.

UH: vápa csontos és porcos fejlődése, combfej elhelyezkedése.

Rtg: 4 hónapos kor körül, femurfej csontmagja 4-8 hónaposan jelenik meg, késése dysplasia jele.

Korai felismerésben szűrővizsgálat:

 2-4. napon,
 3.héten ill
 4. hóban.
Cél h minden istabil csípős ill ficamos csecsmő kezelését 1 hónapos kor előtt elkezd. Mindig javasol csípők
szétpelenkázását, rugdalozó használatát (kedvez fejlődésnek)ha tünet megszűnte ellenére 4 hónapos korban
rtgfelvéten dysplasia jelei, Pavlik kengyel /csípő 90fokos felhúzott helyzetben tartja/.
Pavlik csak addig használható míg csecsemő fekszik, ha felül csípők abdukált helyzetét biztosító merevebb
készülék (abductios sín).
Pes equinovarus congenitus (világrahozott dongaláb): láb legyakoribb veleszül deformja. Etiológia ?.
Fiúknál gyakoribb.
Lényeg: láb ízületeiben kialakult kontraktúra, melyhez csontos deform társul. A sarok equinusban és varus
helyzetben, az előláb adductioban és supinatioban. Calcaneus talus alatt varusba fordul, medial felé
rotálódik. Láb kisebb ép oldalinál, lábszár atrophias.
Dg megszületéskor nyilvánvaló.

Kezel: torna, egyhetes korban körkörös gipszkötés, melyet hetente vált.

Műtét: súlyos estben már 3-4 hós korban, célja a contracturákat megszüntet az ízületi tok bemetszésével
+inak hosszabbításával.

Osteochondrodysplasiák:
1/Achondrogenesis:letális kimenetű, aránytalanul nagy fej, rövid végtagok, rövid törzs, szűk v hiányzó
gerinc.
I típus AR öröklött (2-es típusú kollagén szintézis zavara),
II.típus AD (12.kromoszóma).
Dg: UH, polyhydramnion.

2/Achondroplasia:
 normális törzs,
 rövid végtagok,
 keskeny mellkas,
 spondylosis,
 rövid koponya,
 szűk foramen magnum.
 Elődomborodó homlok,
 kiugró mandibula,
 hypoplasias maxilla,
 értelmi fejlődés ép.

Ok enchondralis csontosodási zavar (AD).

3/Apert syndr: craniosynostosis, kézen s lábon syndactilia (II-III-IV ujjak), esetleg ajak s szájpadhasadék.
Döntően új mutáció miatt AD öröklődő csontosodási zavar.

4/Osteogenesis imperfecta: csontok fragilitása, csontfejlődési zavar, kék sclera.

I.típus- csonttörések gyakoriak, otosclerosis vezetéses halláskárral, ált normál születési súly, AD.

II típus-intrauterin törések, rövid csöves csontok, rövid mellkas. Kis súlyú újszülött fele meghal IU, másik
első napokban mellkasfali deform okozta légzés/keringészavarban. AR, UHval 20.gestatios hetén.

III.típus- csecsmőkorban jelentkező törések, fogak sárgásbarnák, hajlított, csavart csontok. AR.

IV.típus- osteoporosis, AD, legenyhébb.

Minden típusban tüneti terápia.

5/Enchondromatosis: csontokban multiplex enchondromák, főleg csöves csontok meta s diaphysisében.

Lábon hosszkülönbség, patológiástörések. Féloldali forma Ollier-betegség.
98. Dermatitis seborrhoides, intertrigo, atopiás dermatitis, ekzema, contact
dermatitis, dermatitis mycotica
Dermatitis seborrhoides: fokozott faggyútermelés öröklött hajlam alapján.
 Zsíros fénylő arcbőr,
 zsíros korpázó hámlás hajas fejbőrön,
 haj csapzott, fényevesztett;
 erős izzadás.
Férfiakon gyakribb, pubertás után kezdődik.
Iatrogén fertőzésekre, acnéra hajlamost. Hajas fejbőrt érintő erős faggyútermelés finom korpázó hámlással
jár (pityriasis simplex).
Diffdg: atópias dermatitis.
Faggyúmirigy regulálás hormonális: tesztoszteron stimulál, ösztrogének hypophysisen át gátol.
Kezelés:
 belsőleg
o ösztrogén készítmény (Diane 35),
o 13-ciszretinsav (Roaccutan).
 Külsőleg alkoholos, kénes oldatok.

Intertrigo: különösen nyáron, párás meleg időben, túlöltöztetett csecsmőknél inguinalis tájon, farvágás
területén, combredőkben, hónaljakban.
Okozó
 Trichophyton rubrum,
 Epidermophyton floccosum (dermatophyton gombák).
Éles szélű, hyperaemias, nedvező, fehér hámgallérral övezett, erősen viszkető gyulladás.
Dg: klinikai kép.
Antimikotikus ecsetelő, paszta, hintőpor.
Összefekvő terüeltek szárazon tart, makacs esetben per os.

Atopias dermatitis: atopias hajlam környezeti antigénnel szembeni fokozott spontán immunitsi készség,
kialak követően antigéningerre I típ reakicó. Atopias hajlam alapján kifejlődő, multifaktoriálisan öröklődő
viszketésel, száraz bőrrel jár.

Etiológia:
 immunregulációs zavar (limfocita Th1/Th2 alosztályok egyensúlyzavara, mastocyták fokozott
degranulációs hajlama, Langerhans-sejtek fookzott antigénprezentációja, fokozott IgE képzés);
 anyagcsere eltérések (arachidonsavak, esszenciális zsírsavak);
 környezeti tényezők (klíma, ruha, ételek, irritánsok).

Vegetatív idegrendszer zavara: fehér dermographizmus (mechanikus ingerlésre vasodiatatio helyett

vasoconstrictio).

Pszichés +idegi tényezők (ront tüneteket).

Bőr funkcionális zavara: bőr száraz faggyúmirigyek csökkent faggyútermelése miatt (sebostasis).
Ekzemás reakció kialakulást segíti száraz bőr, csökkent viszketési tolerancia (béta adrenerg rendszer
csökkent műkje, alafa receptorok túlsúlya ami cAMP elégtelenséghez vezet), IgE mediált reakcióra hajlam.
T
ünetek polymorphak. Sokszor gyerekkorban kezd, ritkán újszülött. Korai fázisban ekzemás exsudatív
jelenségek, infiltráció nélküli papulovesiculák. Később lichenifikáció. Bőr száraz, durva rajzolatú.
Tünetek főleg könyök, térdhajlat s nyak területén, comb belső felszín.
Csecsmőn típusosan fej, arc. Álmatlanság, erős viszketési rohamok.
Télen, tavasszal romlik állpot, bakter v virális superinfectiok lehetnek (sejtes immunitás zavara).
Dg:
Fő klinikai kritériumok—
 atopias anamnézis,
 viszketés,
 ízületek hajlító felszínén gyerekeken arcra lokalizált krónikus v krónikusan recidiváló ekzema.

Nem mindenkinél előforduló kritériumok—

 xeroderma,
 fehér dermographismus,
 pozitív bőrpróbák (I típ reakció),
 emelkedett serum IgE,
 infectios bőrbetegségre hajlam,
 kézre lábra lokalizált dermatitis,
 izzadás által kiváltott viszketés,
 allergénnekkel érzékeny,
 szem alatti szürke bőr,
 dupla szemredő, r
 recidiváló conjunctivitis,
 cheilitis,
 alsó ajakra szájzugra fül mögé lokalizált rhagas,
 szemhéj-mamillaekzema.

Összeségében jellemző száraz bőr, fokozott transepidermalis vízvesztés, sebostasis, vékonyabb stratum
corneum, irritatiora fokozott érzékenység, csökkent alkali rezisztencia.

Kezel: napi bőrápolás, olajos fürdő.

Tünetekkor szteroid externa, javuláskor kátrány v karbamidtartalmú krém.
Antihisztamin +ruházkodással, étkezéssel kioktat.

*csecsmőkori endogén ekzema: mindkét arcfélen erythemás foltok, papulosus beszűrődések, erős viszketés
miatt kivakar, nedvedző papulák könnyen felülfertőzödnek, pörkkel borított.

Kezel:
 szoptatási rend,
 szteroid externa,
 pörkkel borított ekzemás terület letisztítása kamillás borogatással,
 szalicil-bórvazelines kötésekkel.

Ekzema: ha bőr szárazzá válik, felszínén fokozódik hámlás, ekzema alakul ki (ekzema krónikus folyamatot;
dermatitis inkább akutat jelez).
Akut lefolyás esetén exsudatív, erythemával, hólyagképződéssel, nedvezéssel járó gyull jelenségek
dominálnak.
Krónikusnál epidermis megvastagszik (acanthosis), hámlás, lichenificatio. Körlírt beszűrt tapintatú plakkok
melyek felszínén papulovesiculák, pörkök v hámlás; viszket.

Kontakt dermatitis: bőr allergiás v irritatív erdetű gyullja, lehet akut v krónikus.
Allergiás kontakt dermatitis- adott allergénnel szemben kialkault IV-es típusú celluláris immunreakció, csak
szenzibilizált egyéneken jön létre.
Irritatív kontakt dermatitis- kialkulhat erős toxikus hatásra (sav, lúg, UV, rtgbesugárzás) v többször
ismétlődő folyamatos terhelésre mely bőr barrier funkciójának kimerüléséhez vezet.
1/Allergiás:

*Akut allergias kontakt dermatitis: expositio után 24-48h, aszimmetrikus elhelyezkedés. Stádiumok:
1. erythémás, ödémás stádium; vesiculobullosus stádium, erosios stádium (intraepidermalis lokalizáció
miatt hám felső rétegei könnyen leválnak, pontszerű nedvedzés),
2. stadium crustosum (nedvező felszínen gyull izzadmányból pörk),
3. stadium squamosum (regeneratio során pörk alatt új hám képződik, felszínen hámlás),
4. posterythemas stádium (gyógyult területen rövid ideig enyhe erythema).

*krónikus allergias kontakt ekzema: nedvező, exsudatív jelenségek háttrébe szorulnak, parakeratotikus
hámpikkelyek jelen meg, bőrrajzolat fokozódik, lichenifikáció, hajlatokban tenyéren talpon hosszanti
berepedések, rhagadok. Ekzema jellemzői klinikai polymorfizmus, viszketés, rohamokban fellépő terjedés,
recidívák.
Leggyakoribb szenzibilizáló anyagok:
o nikkel,
o kobalt,
o perubalzsam,
o gumi,
o lanolin,
o konzerválószerek,
o festékek,
o szappan.

Dg.: epicutan bőrteszt.

Kezel:
o allergén kiiktat.
o Helyileg heveny gyulladt nedvező bőrt hűtő s összehúzó hatású borogatással, szteroid externával.
o Nedvező ekzemár a5-10% Burow oldat.
o Erodált felszínre 2% mercurochrom,
o Betadine. + antihisztamin, szteroid.

Dermatitis mycotica:

1/Mycosis capitis superficialis: gyerekek hajas fejbőrének felületes fertőzése.

Kórokozó
o Trichophyton rubrum,
o T. mentagrophytes.
Fejbőrön 1-2cm területen mérsékelt hyperaemia, finom hámlás. Hajszálak nem egyenlő magasságban
törnek. Mikroszkopos kép hajszálban gyöngysorszerűen elhelyezkedő spórákat mutat, hajszálon kívül
hiányzik spórahüvely (endotrix invázió).
Tenyésztés.
Kezel: per os griseofulvin (25mg/ttkg), helyileg antimikotikum.

2/Mycosis faciei et corporis: piheszőrel fedett testfelszíneken,

kórokozó Trichophyton rubrum.
Arcon, végtagon, törzsön kör alakú, éles szélű gyulladt bőr elvált mely korpádzóan hámlik, esetleg
nedvedzik. Jelenségek szélén follicularisan pustula ill vesiculakoszorú látható. Folymat viszket, helyneként
excoriatio. Középső rész gyógyul, folymat széli rész felé terjed, nagy kokárdarajzolatú plakk alak ki.
Dg: klinikai kép, mikroszkóp, tenyésztés.
o Per os griseofulvin v Lamisil, Orungal, Nizoral,
o lokál antimikotikum (krém:Lamisil, Nizoral, Mikogal, Batrafen).
o +magisztrális keratolitikum (Spiritus jodosalicylatus, Ung hydrargyi sulfurati).
3/Mycosis capitis profunda (kerion Celsi): szőrtüszők mély beszűrődéssel s gennyesedéssel járó baja.
Kórokozó ált Trichophyton nemzetség.
Hajas fejbőrön éles szélű, nívóból virágágyszerűen kiemelkedő, szőrtüszőre lokalizált, egymásal összefüggő
gennyet ürítő csomók. Hajszálak kilökődnek, felszínt sárga pörk borítja, heggel gyógyul.
Főleg állatokkal foglalkozók betegsége.
Külső+belső antimikotikum.

99. Felső- és alsólégúti stridorok, stenosisok csecsemőkorban

Felső, alsó stridor:stridor v hangoslégzés levegő turbulens áramlása miatt alakul ki, melyet mindig vmilyen
légúti szűkület okoz.

Lehet inspiratorikus (belégzéskor): hangos, mélyhangú; supraglottikus s glottikus szűkületre jellemző.

Exspiratorikus stridor ált sípoló-búgó; kisebb bronchusok, bronchiolusok szűkjére jellemző (asthma, mélyen
lévő idegentest).

Ki s belégzésnél egyaránt hallható fújó jellegű hangot bifázisos stridornak nevez; főleg subglottikus,
trachealis szűknél.

Stridorhoz társuló tünetek:

o köhögés (ha harsány, ugató jellegű akkor subglotikus gyullra utal);
o rekedtség (hangszalagok érintettsége v tumor).
o Etetésnél, szoptatásnál fontos a jó orrlégzés, ennek hiányában aspiratiok léphetnek fel.
o Dyspnoe nincs mindig.

*Inspiratios stridor: újszülött, csecsemőkorban gyakori, ált ártalmatlan, 1éves korára kinövi. Etiológia:
o nagy thymus,
o congenitalis retrosternalis struma,
o macroglossia,
o nyelvdaganat (haemangioma, cysta),
o larynxdaganat (fibroma, papilloma),
o congenitális deform (porcgyengeség, szalaglazaság, epiglottis petyhüdtsége, chondromalacia).

*Congenitális laryngealis stridor: belégzéskor érdes hang, dyspnoe.

Táplálkozás nehezített, fejlődés elmarad, síráskor stridor kifejezetebb; hason fekvéskor csökent.
Oka
o epiglottis s/v cartilago arytenoides rendellenes alakja,
o rövid aryepiglottikus redő,
o gége v trachea falgyengesége,
o rendellenes lefutású ér (vascularis gyűrű).

Felső légúti obstrukció inspiratorikus stridorral:

o Veleszüll rendell (micrognathia, choana atresia v stenosis, anterior encephalokele, macroglossia).
o Tonsilla s adenoid hypertrophia;
o tumorok nyelvben szájban garatban;
o nyaki hygromák;
o gégerendell (laryngomalacia, hangszalagbénulás, laryngeális cysták);
o infekciók (tonsillitis, peritonsillaris tályog, epiglottitis, laryngitis subglottica acuta; tetánia
laryngospasmussal);
o idegentest garatban gégében;
 o sérülés trauma (műtét, intubáció, baleset);
o anaphylaxiás reakció s helyi rovarcsípés okozta ödéma;
o hypocalcémia,
o hypomagnesémia.

Alsó légúti exspiratorikus stridorral:

o tracheobronchialis malformatiok,
o tracheooesophagealis fistula,
o vascularis gyűrű,
o jelentős cardiomegalia okozta kompresszió,
o infectio (légutakon belül-laryngotracheobronchitis, bronchitis, bronchiectasia, cystás fibrosis;
légutakon kívül Mycobacterium s gombák okozta nyirokcs megnagyobbodás);
o idegentest,
o aspiratio,
o sérülés,
o anaphylaxiás reakció,
o asthma,
o obstruktív bronchitis,
o tüdőödéma,
o autoimmun tüdőbetegség.

Ki s belégzési nehezítettség:
o croup syndr,
o pneumoniák.
100. A veleszületett rendellenességek definíciója, gyakorisága, etiológiája és
pathogenetikai felosztása (primer, secundaer)
Veleszületett fejlődési rendellenességek (connatalis):
megtermékenyítéstől születésig tartó időszakban manifesztálódó,
öröklött (congenitalis) vagy terhesség alatt (teratogének) szerzett,
illetve az intrauterin fejlődéshez szükséges normális feltételek hiánya miatt
kialakuló, a születéskor közvetve vagy közvetlen felismerhető rendellenességek. Gyakorisága:
születéskori prevalencia 50-60 ezrelék (3-5%???),
koraszülöttek halálozásának 25-40%-át adja,
Általában nem kezelhető súlyos betegségek, maximum a progresszió lassítható.
Etiológiai csoportosítása:
1. öröklött (genetikai eltérés okozta):
Egy génpár által meghatározott, monogénes:
klasszikus mechanizmus (mutáció, deléció…)
uniparentalis disomia és genomikus imprinting
tripletexpanzió
Kromoszóma rendellenességek,
Mitokondriális kórképek
2. Genetikai és környezeti hatások együttesen:
Komplex öröklődésű kórképek (poligénes, multifaktoriális)
3. Szerzett (teratogének okozta):
Phenocopia (genetikai rendellenesség formájában jelentkezik
Anyai genetikai betegség (DM, PKU)
Magzat teratogénekre adott válaszát genetikai faktorok is befolyásolják.
Teratogén típusa, dózisa, placentaris átjutása
Patogenezis szerinti csoportosítása:
1. Primer:
A fejlődést meghatározó genetikai kód kóros → malformatio, dysplasia.
Malformatio: egy szervnek, a szerv egy részének vagy a test egy nagyobb
részének primer morfológiai defektusa
Dysplasia: a sejtek szövetkebe való szerveződésének kóros folyamata, illetve az
ily módon kialakult morfológiai rendellenesség.
2. Secunder:
A morphogenesis, a fejlődés normális menete másodlagosan módosul külső vagy
belső tényezők által → deformatio, disruptio.
Deformatio: az test egy részének külső vagy belső mechanikai hatásokra kialakult
kóros alakja vagy helyzete. (Dongaláb, csípőficam, arthrogryposis)
Külső: intrauterin kényszertartás, oligohydramnion
Belső: beidegzési zavar
Disruptio: egy szervnek, a szerv egy részének vagy a test nagyobb részének a
normális fejlődési folyamatot követően történő secunder destrukciója.
Mechanikai (amnion-szalag lefűződés), vascularis (porencephalia) vagy
kémiai (Contergan) hatásokra esetleg
infekció miatt (ependymitis okozta porencephalia).
101. A veleszületett rendellenességek megjelenése (izolált, multiplex) és
súlyossága (minor, major)
Megjelenés szerinti csoportosítás:
1. Izolált:
Egy szerv vagy szervrendszer egyetlen rendellenessége vagy rendellenességei.
Primer → malformatio,
Secunder → deformatio, dysruptio.
2. Többszörös:
Két vagy több, anatómiailag és fejlődéstanilag egymástól független szerv
függetlenül kialakuló rendellenessége.
→ szindróma, szekvencia, asszociáció, véletlen társulás
1. Szindróma (közös okra visszavezethető, többszörös rendellenességek)
Egy génpár által okozott
Kromoszóma eltérések
Teratogén ártalom okozta kórképek
Ismeretlen etiológiájú kórképek
2. Szekvencia: megjelenésük szerint többszörös, de patogenetikailag egymással
összefüggő rendellenességek.
Malformatio-szekvencia: egy adott rendellenesség következményeként létrejött
rendellenesség-láncolat.
Robin-szekvencia: mandibulahypoplasia, micrognathia, glossoptosis,
lágyszájpad-hasadék
Hernia diaphragmatica következményes tüdő hypoplasiával,
Spina bifida hydrocephalussal.
Dysruptio-szekvencia: amnionszalag-szekvencia,
ADAM-szekvencia: amniotic deformity adhesion mutation
Deformatio-szekvencia: oligohydramnion okozta kényszertartások.
3. Asszociáció, véletlen társulás (ritka): olyan többszörös rendellenességek,
amelyek létrejötte közös kiváltó okkal nem magyarázható, közöttük
következményes láncolati sor sincs, társulásuk azonban gyakoribb, mint
várható lenne.
VACTERL: vertebralis, analis, cardialis, tracheoesophagealis, renalis és
végtagi malformatiók társulása.
Súlyosság szerinti csoportosítás:
1. Major:
A beteg életkilátásait, illetve életminőségét jelentősen befolyásoló állapot. Lehet:
letalis (50%-ban orvosi kezelés ellenére is halál)
súlyos (beavatkozás nélkül halál, kezeléssel maradványtünetek)
enyhe (kezeléssel semmi hátrány)
2. Minor (informatív morfogenetikai variánsok):
Ártalmatlan, sem funkcionálisan, sem esztétikailag hátrányt nem jelentő
morfológiai eltérések, amelyek pathogenetikailag minor malformatiok, vagy
antropometriai variánsok lehetnek (objektív, méréssel igazolható, a populáció
szélsőséges variánsai).
Egyéni vagy családi halmozódás súlyosabb rendellenességre utalhat:
Minor malformatio → epicanthus, négyujj-redő, számfeletti hajforgó.
Antropometriai varians → hypertelorismus.
102. Számbeli és szerkezeti kromoszóma-aberrációk; a kromoszómavizsgálat
indikációi
Kromoszóma rendellenességek:
Lehet a haploid kromoszómaszám egész számú többszöröse → polyploiditás:
triploida (3n), tetraploida (4n)
vagy attól eltérő → aneuploiditás (egy vagy több kromoszóma többlete vagy hiánya):
triszómia, monoszómia.
A 22 autoszóma és a nemi kromoszómák rendellenességei egymással kb. azonos arányban fordulnak elő,
ennek magyarázata, hogy a nagy kromoszómák eltérése többnyire letális, csak a kis méretű autoszómák (21,
13, 18) triszómiái esetleg nagyobb kromoszómák mozaik triszómiái (8, 14, 15) élhetők túl.
1. Számbeli:
A) Autoszomális triszómiák:
Down-syndroma (21-es triszómia)
Patau-syndroma (13-as triszómia)
Edwards-syndroma (18-as triszómia)
B) Nemi kromoszómák:
Turner-syndroma (45X vagy mozaikban: 45X/46XX, 45X/47XXX)
Klinefelter-syndroma (47XXY, 48XXXY)
Tripla X-syndroma és XYY-syndroma
2. Szerkezeti:
Egy része öröklött, más része új mutáció.
A létrejött szerkezeti eltérések lehetnek stabilak, amelyek a sejtosztódás során
átadódnak és labilisak.
Stabil → deléció, inverzió, transzlokáció, inzerció
Labilis → acentrikus fragment, gyűrűkromoszóma, dicentrikus kromoszóma
Kromoszóma analízis indikációja:
I) Diagnosztikus céllal probandban:
1. Több csíralemezt érintő fejlődési rendellenesség, főleg, ha mentális retardációval
jár.
2. Ismert kromoszómaaberrációnak megfelelő klinikai kép (pl.: Down-sy)
3. Arcdysmorphia észlelésekor 3 éves kor alatt.
4. Egyéb okkal nem magyarázható mentális retardatio esetén, különösen,
ha minor rendellenességgel társul.
5. Növekedésbeli elmaradás okának kiderítésére.
6. A nemi differenciálódás zavara esetén.
7. Malignus betegség illetve annak gyanúja esetén a dganatsejtből szomatikus
mutáció igazolására.
II) Preventív céllal hozzátartozóban:
1. Kiegyensúlyozatlan kromoszóma eltérést hordozó gyermek szüleiben a
kiegyensúlyozott kromoszóma eltérés kimutatására.
2. Kiegyensúlyozott kromoszóma eltérést hordozó szülők egészséges
gyermekeiben (hordozás?)
3. Ismételt vetélések, halvaszületések
4. Infertilitás esetén.
III) Praenatalis kromoszómavizsgálat indikációi:
1. Kiegyensúlyozott kromoszóma eltérést hordozó szülők terhessége.
2. 35 évnél idősebb anya.
3. Amennyiben az iu. UH-vizsgálat, az AFP- és choriogonadotropinszint alapján
felvetődik a magzat kromoszóma rendellenességének gyanúja.
103. Autosomalis domináns öröklődésű betegségek és jellemzőik (osteogenesis imperfecta, sphaerocytosis,
achondroplsia, exostosis cartilaginea multiplex)

Az ide tartozó betegségek egy kóros gén jelenlétében, vagyis heterozigóta állapotban is manifesztálódnak. A
felelős gének a 22 autoszóma valamelyikén helyezkednek el, így nőket és férfiakat egyaránt érinti.
Jellemzői:
- homo- és heterozigótákban egyaránt manifesztálódik
- az érintett egyed egyik szülője beteg (kivéve az új mutációt)
- bármely nemű beteg utódai 50%-os eséllyel lesznek betegek.
- a család egészséges tagjainak, vagy a beteg egészséges utódainak gyermekei
nem lesznek betegek (nem számítva a csökkent penetranciát és az új
mutációt).
- ha a gyermek betegsége új mutáció, akkor a pár következő gyermekének
kockázata nem nagyobb, mint az átlag populáció (kivéve ivari
mozaikosság)
- férfiak és nők egyenlő arányban és mértékben betegszenek meg.
- a kóros állapot egymást követkő generációkban vertikálisan átadódik:
minden generációban megjelenik, nincs átugrás.
- ugyanazon családon belül a betegség súlyossága változó lehet
- az új mutációk száma az apa életkorával arányosan nő
- AD öröklésű betegségek születéskori prevalenciája a monogénes betegségek
körében a legnagyobb: (1%)
- ezek a betegésgek quo ad vitam nem súlyosak.
1. Osteogenesis imperfecta:
A csontok vékonyak, gyengék, mert kóros a periostealis csontképzés, ami a csontok vastagodását
eredményezné.
I-es típusú kollagén hiánya miatt, a kollagén triplahélix struktúra egy aminosav csere miatt nem tud
kialakulni normálisan.
Tünetek: nagyszámú csonttörés, törpenövés, deformitások, sclera kék.
Súlyosabb formában csonttörések már méhen belül → halva születés lehet.
Kezelés: törések gyógyítása, deformitások kivédése.
2. Achondroplasia (chondrodystrophia):
A csontképzés zavara a metaphysiseket érinti. A chondroblastok fejlődési zavara.
FGFR3 – finroblast growth factor receptor 3 mutációja.
Dysproportionált törpenövés: (megtartott értelmi képesség)
a koponya nagy, rövid végtagok, fokozott lumbalis lordosis, genu varum
Rtg: epi-, metaphysis jellegzetes eltérései
3. Exostosis cartilaginea multiplex:
A csontokon nagy számban található porccal borított exostosisok, főleg a csöves csontok metaphysisein, az
ízületek közelében, de gyakran a lapos csontokon is.
AD, nagy penetranciával, változó expresszivitással.
Ezek növekedése a physisek záródásáig tart.
Panaszokat akkor okoz, ha eret, ideget nyomnak vagy a mozgást akadályozzák.
A nagyobbak akár le is törhetnek.
Th: operatív eltávolítás.

4. Sphaerocytosis:
A VVT sejthártyájának stabilitásában szerepet játszó membránfehérjék, az ankirin, a spektrin és a protein
4.2 génszintű hibája játszik kóroki szerepet.
Tünetek: anaemia, icterus, splenomegalia.
Újszülöttben: az élettani mértéket meghaladó, hosszan tartó icterus általában a 2. napon jelentkezik.
Későbbi életkorban a hemolitikus anaemia többnyire kompenzált, krízisek:
infekciókor, jelentős fizikai megterhelésre.
Gyakori az epekő és az aplasztikus krízis.
AR öröklésű változatában már csecsemőkorban súlyos, transzfúziódependens anaemia miatt kezelésbe
kerülnek.
Labor: haemolízis + microsphaerocyták a perifériás kenetben.
MCHC többnyire magas, ozmotikus fragilitás. Th: splenectomia (tüneteket megszünteti), transzfúzió,
fototerápia (icterusra)
104. Autosomális recesszív öröklődésű betegségek (PKU, CF, tárolási
betegségek)
Azok az örökletes rendellenességek, amelyek a felelős génpár mindkét tagjának mutációja esetén
(homozigóta) állapotban jelennek meg.
Felelős gének az autosomákon. Férfiak és nők egyaránt.
Jellemzők:
- homozigótákban manifesztálódik
- a beteg szülei klinikailag egészségesek (genetikailag ált. heterozigóták)
- ha a pár mindkét tagja heterozigóta az adott génre, az utódok:
25%-a homozigóta egészséges, 50%-a heterozigóta egészséges hordozó
25%-a homozigóta beteg
- a beteg egyed gyermekei nem lehetnek betegek, ha a másik szülő nem beteg és
nem heterozigóta (kivéve uniparentalis disomia)
- családfán horizontális rendeződés, a betegség váratlanul, előzmény nélkül is
megjelenhet.
- mindkét nemben egyforma gyakoriságú
- ugyanazon családon belül általában egyforma expresszivitás
- vérrokon házasságban a betegség gyakorisága nagyobb
- Születési prevalencia: 2,5/1000
- a betegségek quo ad vitam súlyosak

1. Phenylketonuria (PKU):
A fenilalanin-hidroxiláz hiánya vagy kóros működése.
Normálisan fenilalaninból → tirozint szintetizál, amiből DOPA lesz  melanin, dopamin.
Kórosan magas fenilalanin szint (normálisan < 230 umol/l; PKU-ban > 600 umol/l).
A fenilalanin kóros mértékben transzaminálódik fenilpiruváttá; majd fenilecetsav és orto-hidroxi-
fenilecetsav is felhalmozódik, és ezek a metabolitok nagy cc.ban toxikusak.
PKU monogénes kórkép, gén 12. kromoszómán, AR módon.
Tünetek:
 szellemi visszamaradottság (fejlődés fokozatosan marad el, néhány hónaposan nyilvánvaló),
 korai jel lehet a hányás.
 Fenilecetsav szagát érezni lehet (egérre emlékezető dohos szag),
 izomzat általában spasticus, híperkinesis, myoclonusos görcsök, igen élénk mélyreflexek.
 Microcephalia, előreugró maxilla ritkás fogakkal, hypoplasias fogzománc.
 Betegek melanogenezis zavara miatt szőkék, világos bőrűek, kék szeműek.
 Ekzemas betegségre és Staphylococcus fertőzésr hajlamosak.
 Később hiperaktivitás, hirtelen indulatok, öncsonkítás, grand mal típusú rohamok.
Dg: fenilalanin cc. meghat kapilláris vérből  Guthrie teszt: (régi)
Bacillus subtilis törzs, mely csak fenilalanin jelenlétében nő
Ma már vékonyréteg kromatográfia, tömegspektrométer.
Szűrőteszt 5-6. napon szűrőpapírra vett vérből.
Kezelés:
diéta, ami akkor hatásos, ha a vérszint nem haladja meg 500 µmol/l-t.
Fenialalnin szegény, de megfelelő tirozin tartalmú.
A fenialanin szintje az első 2 évben 0,4 mmol/L alatt tartandó, majd 0,7-1,0-ig emelhető.
Fertilis korú gyerekkorában PKU-s anya terhesség alatt diétázzon, mert baba károsodhat (ment retardatio,
microcephalia, szívbeteg, alacsony születési súly).

2. Cystás fibrosis
CFTR gén a 7-es kromoszómán kóros. CFTR fehérje szerepe a sejtmembránon keresztüli iontranszportot
szabályozza.
Leginkább érintett a tüdő, pancreas, epehólyag, epidydymis nyáktermelése. A termelt váladék szívós, sűrű
váladék a mirigyek kivezetőcsöveit elzárja.
Tünetek:
 meconiumileus, besűrűsödött epe syndroma, nyúlós köpet ürítése,
exocrin pancreas funkciójának elégtelensége (maldigestio-malabsorptio)
növekedésbeli elmaradás
Jellemző a nagy ionkoncetrció a verejtékben (45 mmol/L feletti Cl)
A legsúlyosabb tünetek 20-30 év körül halálhoz vezetnek.
Dg: verejtékvizsgálat.

3. Tárolási betegségek:

105. X-hez kötött, recessiv öröklődésű főbb betegségek (haemophilia,

Duchenne-típusú izomdystrophia)
A betegségért felelős gén az X kromoszómán van, ezért kockázata és súlyossága a két nemben különböző.
Jellemzők:
- csaknem kizárólag hemizigótákban manifesztálódik
- a beteg szülei klinikailag egészségesek, az anya hordozó
- heterozigóta (hordozó) nő és egészséges férfi utódai:
lányok 50%-ban hordozó,
fiúk 50%-ban betegek lesznek
- beteg férfi gyermekei, ha a feleség nem beteg, nem lehetnek betegek, csak a
lányok obligát heterozigóták
- a család egészséges férfitagjai nem viszik tovább a betegséget
- beteg nő csak beteg férfi és hordozó nő gyermeke lehet.
- heterozigóta nők a betegség enyhe tüneteit mutathatják
- ugyanazon családon belül a férfiakban állandó, a nőkben változó az
expresszivitás
- Születési prevalencia: 1,5/1000
- quo ad vita lehetnek súlyosak vagy enyhék.
Haemophilia A és B:
Vérzékenységgel járó betegség, mely a FVIII és FIX veleszületett hiányára vezethető vissza. A 5x
gyakoribb, mint a B. Prevalencia fiú újszülöttekben 1:25.000
Megelőzés prenatalis diagnosztika, biztosan hordozó anya esetén:
haemophiliás apa lánya
anya, akinek két haemophiliás fia van
egy haemophiliás fiú anyja, ha a családban más haemophiliás is van.
2. Duchenne és Becker muscularis dystrophia:
Progresszív izomdystrophia, melyek a disztrofin fehérjét kódoló gén eltérő mutációjának következményei.
Dg: CK, myoglobin emelkedése, kóros EMG, izombiopszia, szövettan:
kaliberingadozás, atrophia, zsír- és kötőszövet felszaporodás.
Genetikai alapja:
Xp21.2-n lévő mutáció, a disztrofin génje a legnagyobb gén, ezért gyakoriak az újonnan kialakuló mutációk
is. (99% intron)
106. A fragilis-X klinikai jelentősége és genetikája
X kromoszómához kötött, domináns módon öröklődő, főleg fiúkban (de változó expresszivitással lányokban
is) manifesztálódó kórkép mentális retardatioval és jellemző klinikai tünetekkel → Martin-Bell syndroma:
Jellegzetes arcfelépítés → hosszúkás fej, nagy, elálló fülek, vastag ajkak
Lapos lábboltozat, az átlagosnál lazább ízületek
Petyhüdt, tónustalana izomzat.
Normálisnál nagyobb herék (macroorchidizmus)
Később: elmarad a beszédfejlődés, szembetűnő a mentalis retardatio:
állandóan ismételnek hangokat, szótagokat.
Gyakran ok nélküli dühkitörések, agresszió, hangulatzavar, szorongás, depressio.
Ismétlődő fertőzések, epileptiform rosszullétek.
Hordozó lányoknál enyhébb tünetek, de később és más formában jelentkeznek:
petefészek insuff, tremor, ataxia.
Genetikai háttere:
X kromoszóma törékenysége (FMR-1 gén felelős – fragilis mentalis retardatio gén; CGG repetitív
szekvencia),
Instabil CGG repetitív szekvencia száma normálisan 20-50, első mutációnál 52-200, ez alapul szolgál a full
mutáció bekövetkezéséhez → 600-2000 CGG triplet lesz.
Minél nagyobb a CGG amplifikáció, annál súlyosabb tünetekkel jár.
A full mutáció általában női hordozók férfi utódaiban alakul ki, az oocyta érése közben alakul ki a
tripletexpanzió.
A full mutációt hordozó férfiak esetén a mentális retardatio 100%, nőknél 30-50%.
A CGG triplet amplifikációt az FMR-1 génhez közeli feltehetően reguláló régió hypermetilációja és
transzkripciójának hiánya kíséri.

107. Gyakoribb teratogén ártalmak és az általuk okozott syndromák

A terhesség alatt ható endogén és exogén környezeti tényezők magzati következményei. A gestatio első 2-4.
hete, a preembryonalis időszak, amely alatt kialakul a három csíralemez, utána a 5-10. hétig embryonális
periódusban történik az organogenezis.
Majd a 11-40. hét, a foetalis periódus, ami alatt a kialakult szervek érése megy végbe.
A terhesség alatt ható ártalmak hatása függ:
az ártalom jellegétől és erősségétől,
a behatás időtartamától
a gestatios időtől,
az anya és magzat genotípusa és a környezeti faktorok kölcsönhatásától.
Teratogének zavart okozhatnak:
sejtszaporodásban és/vagy sejtpusztulást idézhetnek elő.
Klinikai következménye lehet:
vetélés, növekedési retardatio, magzati fejlődési rendellenesség
gyulladás, daganatképződés, magatartászavar.
A teratogén típusa:
- iu. infekció → rubeola, CMV, Toxoplasma
a terhesség korai szakaszában szervkárosító (agy, szív…)
terhesség vége felé könnyebben jut át a placentán, így a baba aktív
fertőzés tüneteivel születik (hepatitis, thr.penia, haemolyticus anaemia)
- fizikális ágens → ionizáló sugárzás, UH, hő, mechanikai ártalom
- kémiai ágens→ gyógyszer, vegyi anyag
- anyai betegség → DM, PKU, alkohol, anaemia…
Gestatios idő:
1. Gametopathiák:
A hím és npi ivarsejtek teratogénekre bekövetkező károsodása.
A petesejtek szaporodása döntően az embryonális életben zajlik, megszületés után egy éven belül teljesen
befejeződik. Ezután növekedési és érési periódusok következnek.
A petesejt csupán az érési periódus alatt érzékeny teratogénekre.
A hívivarsejtek azonban egy életen át szaporodnak, így bármikor károsodhatnak.
Az ártalmak mutációt okoznak.
2. Blastopathiák/zygopathiák:
A zigóta első osztódásai alatt ható ártalmak nem vezetnek fejlődési rendellenességhez, mert ekkor minden
vagy semmi elve érvényesül, ha károsodik, elpusztul → vetélés.
3. Embryopathiák:
A terhesség 2. hetétől kb 8-12. hétig. Ekkor intenzív organogenezis zajlik, az éppen differenciálódó
sejtcsoportok nagyon érzékenyek. Leggyakrabban szem, szív, fül.
A súlyosan károsodott embrió elpusztul → spontán abortus
4. Foetopathiák:
A terhesség 8-12. hetétől a születésig. Az idegrendszer fejlődése ekkor is igen aktív, így főleg idegrendszeri
károsodásban és a sejtek postnatalis működési zavaraiban nyilvánul meg. Legtöbb iu. fertőzés okozta
gyulladásos reakció következménye:
microcephalia, icterus, hepatomegalia, thr.penia, purpurák, chorioretinitis

108. A veleszületett fejlődési rendellenességek és betegségek társadalmi

jelentősége, megelőzése, genetikai tanácsadás

Társadalmi jelentősége:
- legtöbbje súlyos, stacioner állapot, nem gyógyítható, legfeljebb a progresszió
lassítható vagy a szövődmények előzhetők meg.
- a csecsemőmortalitás kb 40%-a
- a koraszülöttséghez vezető legfontosabb ok
- a beteg ellátása, ápolása, gyógyítása költséges, erkölcsi és lelki teher családnak.
Ezen betegek számának és a betegség okozta tehernek a csökkentése megelőzés, pontos prenatalis
diagnosztika, betegek folyamatos ellenőrzése, gondozása.
A megelőzés lehetőségei:
genetikai tanácsadás → praeconceptionalis gondozás, heterozigóta szűrés
praenatalis diagnosztika
újszülöttek szűrővizsgálata
Genetikai tanácsadás:
Célja a primer és secunder prevenció.
Megelőzés lehet retrospektív (a családban már előfordult betegség ismétlődésének megakadályozása),
prospektív (a rendellenességet mutató első gyermek megszületésének megelőzése) → populációs szűrés.
Feltételei:
- a rendellenesség pontos ismerete (Dg)
- az adott betegség várható prognózisának és lehetséges terápiájának ismerete.
Az adott terhesség kockázatának becslése:
- adott betegségre jellemző általános kockázat → populációs vagy háttérkockázat
- adott családban, az adott betegségre jellemző ismétlődés → specifikus kockázat
- az adott terhességre érvényes → aktuális kockázat
Genetikai tanácsadás indokolt:
- családban fejlődési rendellenesség vagy értelmi fogyatékosság van
- az anya 35 évnél idősebb
 - családban habituális vetélés vagy infertilitás
- a terhesség alatti szűrővizsgálatok a magzat rendellenességét felvetik
- anyát teratogén hatás érte.
Prenatalis diagnosztika:
Rendszeres UH:
poly-, oligohydramnion → kromoszóma vizsgálatot kell végezni.
14. héten AFP: magasabb → gerinchasadék
csökkent → kromoszóma rendellenesség

109. A genetikai betegségek kezelésének lehetőségei

Vannak olyan betegségek, amelyek tünetileg, de akár kuratívan is kezelhetők.
Gyógyszeres, sebészi és génterápia.
A beavatkozás szintjét az határozza meg, hogy mennyire ismerjük a primer defektust.

Etiológia

Öröklött:
1. Monogénes:
 AD (achondroplasia, osteogenesis imperfecta, Marfan synd),
 AR (PKU, galactosaemia),
 XD (Rett syndr, pseudohypoparathyreosis),
 XR (Bruton agammaglobulinémia, Duchenne izomdisztrofia),
 Y kromoszómához kötött (jellegek: szőrös fül, ujjak közti redő).

2. Kromoszóma rendell:
 számbeli (Down kór, Ullrich-Turner syndr),
 szerkezeti pl deléció, gyűrűkromoszóma, inverzió, transzlokáció, centrikus fúzió (Cri
du chat, PraderWilli).

3. Poligénes:
 mennyiségi (hypertonia, DM),
 minőségi (ajak és szájpadhasadék).

4. Mitokondriális: Leber féle herediter opticusneuropathia.

5. Uniparentalis disomia, genomikus imprinting: Prader Willi, Wiedemann-Beckwith syndr.

6. Tripletexpanzió: Fragilis X.

Szerzett:
1. Teratogén hatás: infectio (rubeola, CMV, toxoplasma)
kémiai ágens (gyógyszer, alkohol, cigi)
fizikai ágens (sugárzás)
anyai betegség v anyagcserezavar (DM)
2. Normális feltételek hiánya: folsav hiány (velőcsőzáródási rendell), anyai méh rendell
(kicsi baba fejlődéséhez).
Achondroplasia: AD,
születéskor felismerhető, növekedési porc hypoplasiája a chondroblastok fejlődési zavara miatt.
Dysproportionalt törpenövéssel jár, nagy agykoponya, behúzott orrgyök, csöves csontok rövidek,
lumbodorsalis kyphosis, intelligensek.

Osteogenesis imperfecta: AD,

I. típ kollagén szintézisének zavara, csontok vékonyak, gyengék, törnek. Kék sclera, multiplex törések már
intrauterin is, hallászavar, súlyos deformitások.

Marfan syndr: AD,

fibrillin hibás (elasztinkötő fehérje). Generalizált KSZi betegség: magas, vékony, arachnodactylia, mitralis
prolapsus, aortagyök dilatatio, aneurysma, szemlencse luxatio.

Rett sydr:
csak lányokon fordul elő, fiúkban letális. Neurotranszmitterek zavara, 6-18hónapos korig normál fejlődés,
majd fokozatos leépülés, ment retard., szerzett microcephalia, inadekvát arcmimika, mosakodó
kézdörzsölés, epilepszia gyakori, 1-4évesen törzsataxia, spasticus izomzat.

Pseudohypoparathyreosis: több formája van:

1. Albright féle osteodystrophia: hypocalcémiával (receptor vagy G protein hibás) v anélkül.
2. cAMP inszenzitivitás
3. parathormon iránti szelektív rezisztencia (renalis rezisztencia, csak csonthatás érvényesül).
Dg: Ca csökken, P nő, PTH nő, D vitamin csökken.
Tünetek: obesitas, alacsony növés, kerek arc, rövid ujjak, ectopias calcificatio, ment retard.

Bruton agammaglobulinaemia:
B sejt defektus, pre-B sejtek nem képesek Igt hordozó B sejtekké alakulni, alapja tirozinkináz defektus.
Tünetek 3-6 hónaposan (anyai ellenanyag eltűnik): ismétlődő légúti, enterális fertőzések, tonsillák
nyirokcsk hypoplasiásak.
Serum összIg 2,5 g/l alatt.

Duchenne:
dystrophin fehérje gén kártünetek 2-4évesen- gyakran elesik, izmok gyengülnek sorvadnak, lordosis, 9-
10évesen nem tud járni, 15-20év halál.

Becker:
5-15évesen kezdődik, lassabb progresszió.

Turner:
X monosomia, alacsonynövés, nyaki redő, pajzs alakú mellkas, sexualis infantilismus, lábfejödéma,
csíkgonád, magas gonadotropin szint, alacsony szexuálszteroid.

Cri du chat:
5. kromoszóma rövid kar deléció, holdvilágarc, ment retard, macskaszerű sírás.

Leber:
fiatal férfiakon 20évek elején, neuritis retrobulbaris, kezelhetetlen centralis scotoma, papilla atrophia.

Prader-Willi:
15. kromoszóma hosszú karján SNPRN gén, melynek normális imprinting minta esetén apai allélja aktív,
anyai inaktív. Betegség ha apai deléció v anyai duplicatio. Alcsonynövés, elhízás, picikéz és láb, ment
retard, hypotonia, hypoplasias nemi szervek.
Wiedemann-Beckwith: 11rövid karján IGF-2 gén, normálisan apai aktív, anyai inaktív. Betegség ha apai
allél duplikáció, anyai reaktiválódik. Macrosomia, macroglossia, omphalokele, fülcimpán redő, daganatra
hajlam.
Fragilis X:

Gyógyszerek:
thalidomid (végtagredukció, süket),
androgének (lányok masculinisatioja),
citosztatikum (multiplex rendell, cardiovasc anomáliák, retard),
folsav antagonisták (abnorm koponya, szájpadhasadék),
hydantoin (retard, microcepphal, facialis dysmorphia).