Citologija So Humana Genetika

[Type the document title]
Универзитет „Гоце Делчев” - Штип

Факултет за медицински науки
ЦИТОЛОГИЈА СО ХУМАНА ГЕНЕТИКА
Доцент д-р Невенка Величкова
Универзитет „Гоце Делчев” - Штип,Факултет за медицински науки

Цитологија со хумана генетика
Автор:
Наслов:
Рецензенти:
Проф. д-р Никола Силјановски
Доцент д-р Татјана Рушковска
Доцент д-р Дарко Бошнаковски
Лектор:
Даница Гавриловска Атанасовска
Техничка подготовка и компутерска обработка:

Штип, 2012
CIP - Каталогизација во публикација

Национална и универзитетска библиотека "Св. Климент Охридски", Скопје
576.3
575.1.61
ВЕЛИЧКОВА, Невенка
Цитологија со хумана генетика [Електронски извор] / Невенка
Величкова. - Текст, слики. - Штип : Универзитет "Гоце Делчев",
Факултет за медицински науки, 2012, 152 стр.
ISBN 978-608-4504-78-8
а) Цитологија б) Хумана генетика
COBISS.MK-ID 92004362
Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 2

ПРЕДГОВОР
Материјалот подготвен во оваа интерна скрипта е наменет за

студентите запишани на тригодишните стручни студии при Факултетот
за медицински науки во Штип и истиот е во корелација со приложената
годишна наставна програма, како и постоечкиот ЕКТС. Овој материјал
претставува преодна и почетна форма во подготвување на еден
софистициран учебник, во кој ќе бидат приложени сите наставни
содржини по предметот Цитологија со хумана генетика. Приложените
наставни теми се целосно усогласени со материјалот, кој е групиран во
поедини вежби имплементирани во практичната настава за овој предмет.
Се надевам дека овој материјал ќе биде од голема важност за
студентите и истиот ќе им послужи во совладувањето и надградувањето
на нивните знаења од областа на цитологијата и хуманата генетика. Исто
така, сметам дека елаборираниот материјал ќе претставува фундамент за
совладување на останатите клинички предмети инкорпорирани во
студиската програма на овој факултет.
Би сакала да ги замолам сите студенти корисници на оваа скрипта
за искрени забелешки и сугестии во врска со приложениот материјал, со
цел подготвување на што поефикасен и попрактичен учебник наменет
првенствено за студентите на тригодишните стручни студии од
Факултетот за медицински науки.

СОДРЖИНА
Предмет, поделба и значење на биологијата....................................................7

Специфични својства на клетката..................................................................10
Хемиски состав на клетката..............................................................................12
Органски соединенија........................................................................................14
Нуклеински киселини........................................................................................21
ДНК.................................................................................................................26
Митохондријална ДНК.......................................................................................27
Репликација на ДНК...........................................................................................28
РНК.........................................................................................................................32
Клеточна организација.....................................................................................36
Неклеточни форми – Вируси.............................................................................37
Степени на структурна организација..........................................................39
Прокариоти...........................................................................................................40
Еукариоти.............................................................................................................42
Морфологија на клетката..................................................................................42
Големина на клетката........................................................................................43
Клеточна мембрана.............................................................................................46
Видови транспорти низ клеточната мембрана..............................................50
Протоплазма.........................................................................................................52
Цитоплазма...........................................................................................................52
Хијалоплазма.......................................................................................................52
Цитоплазматични органели..............................................................................52
Разлики меѓу растителна и животинска клетка...........................................53
Јадро.......................................................................................................................54
Јадрена обвивка...................................................................................................56
Јадрен сок..............................................................................................................59
Јадренце (нуклеолус)..........................................................................................59
Хромозоми.............................................................................................................60
Морфологија на хромозомите...........................................................................61
Структурна организација на хромозомите....................................................61
Четковидни хромозоми......................................................................................73
Клеточен циклус..................................................................................................74
Интерфаза.............................................................................................................74
Митоза...................................................................................................................75
Мејоза.....................................................................................................................78
Crossing-over.........................................................................................................83
Гаметогенеза.........................................................................................................84
Сперматогенеза....................................................................................................84
Оогенеза.................................................................................................................85
Апоптоза................................................................................................................87
Вовед во генетиката............................................................................................88
Гени, Генотип и Фенотип...................................................................................89
Генетски код.........................................................................................................95
Синтеза на протеини...........................................................................................96
Транскрипција.....................................................................................................96
Транслација..........................................................................................................99
Множествени или мултипли алeли................................................................101
Резус фактор (Rh)...............................................................................................104
Наследување на квантитативните својства.................................................106
Генетичко оптоварување.................................................................................108
Близнаци.............................................................................................................110
Полов диморфизам............................................................................................111
Барово телце.......................................................................................................112
Полово сврзани болести...................................................................................114
Видови наследување.........................................................................................117
Ненаследни промени.........................................................................................120
Наследни промени или мутации.....................................................................121
Промени во бројот на хромозомите или нумерички аберации................121
Пренатална дијагноза.......................................................................................124
Дерматоглифи....................................................................................................126
Нумерички хромозомски аберации на половите хромозоми....................127
Клинефертелов синдром или машка хипергоносомија.............................127
Машка хипергоносомија или „супер машки”.............................................128
Хипогоносомија или Тарнеров синдром.......................................................129
Женска хипергоносомија или „супер женски”............................................130
Тестикуларна феминизација...........................................................................131
Вистински хермафродитизам..........................................................................131
Нумерички хромозомски аберации на автосомните хромозоми..............132
Даунов (Langdon-Down) синдром.................................................................. 133
Патау (Patau) синдром......................................................................................135
Едвардсов (Edwardsov) синдром.....................................................................136
Структурни хромозомски аберации..............................................................137
Мутации.......................................................................................................144
Генетички инженеринг.....................................................................................147
Литература..........................................................................................................152

Предмет, поделба и значење на биологијата
Биологијата, како наука за животот и живите суштества, спаѓа меѓу најважните

научни дисциплини. Гледано од денешен аспект, несомнено претставува најважна научна
област. Голем број на научници биологијата ја дефинираат како наука на иднината, на која
сите други науки се ставаат во нејзина подредена функција, сè со цел остварување на
хуманистичките начела во односите меѓу луѓето, како и за физичкото и психичкото
опстојување на човековото живеење. Во тој контекст мора да се потенцира дека
биологијата во исто време претставува и најтешка научна дисциплина, бидејќи станува
збор за сложени биолошки процеси, дури посложени и од најсложените физички и
хемиски појави, и од тој аспект заслужува посебно внимание.
Целa низa на епохални достигнувања од човековата научна пракса (создавање на
високосортни културни растенија, откривањето на пеницилинот и други антибиотици,
голем број на имунолошки реакции во човековото тело и др.) во суштина имаат биолошки
карактер.
Биологијата, по своето значење на зборовите, претставува наука за животот, наука
која ги проучува живите суштества и нивните животни манифестации. Со други зборови
биологијата е комплекс од науки за животот, затоа сите тие кои во суштина го проучуваат
животот, со оглед на тоа дека животот претставува доста сложена и специфична појава, се
нарекуваат биолошки науки.
Терминот биологија е воведен во почетокот на XVIII век, од страна на францускиот
природонаучник Ламарк и германскиот научник Тревиранус. Но, во суштина основните
постулати и законитости за поврзаноста на сите живи суштества човекот ги согледува
многу поодамна. Со подоцнежниот развој на техниката и целокупниот општествен живот
се откриле многубројни биолошки закони, кои нашле своја примена најпрво во
земјоделството, а потоа и во медицината. Во тој поглед особено е значајно пронаоѓањето
на микроскопот, кој овозможил да се открие дотогаш непознатиот свет на
микроорганизми. Со пронаоѓањето на микроскопот е овозможено многу подлабоко да се
запознае фината структура и физиологијата на: растенијата, животните и човекот.
Биолошките достигнувања биле од огромно значење за развојот на медицината и
земјоделството, кои слободно можат да се наречат и применети биолошки науки.
Развојот на медицината, како извонредно важна применета научна дисциплина,
паралелно се одвивал со развојот на: анатомијата и физиологијата, како и на многу други

биолошки дисциплини. За успешно изучување на патологијата на човек, како и за

успешно лекување на голем број на болести кај човекот, пресуден бил развојот на
клеточната теорија. Запознавањето и лечењето на многу инфективни болести било
возможно дури по откритието на Луј Пастер, кој зачнал една нова гранка во билогијата, а
тоа е бактериологија. Со подоцнежните биолошки истражувања уште подобро се
проучени т.н. трансмисиони заразни болести: маларија, тифус и други, кои се пренесуваат
со помош на паразити кои цицаат крв. Со деталното проучување на биолошките особини
на маларичниот комарец е искоренета маларијата во многу делови на светот. Со појавата
на ракот како болест која сè повеќе ги загрозува животите на голем број на луѓе се
наметнува потребата од дополнителни и многу софистицирани, не медицински, туку
биолошки истражувања. Во ваквите истражувања многу често се користат лабораториски
животни (бели стаорци, куни, мачки, мајмуни и др.), како и други биолошки објекти и
низа на биолошки методи. На секое медицинско откритие и неговото воведување во
пракса му претходат низа биолошки истражувања на различни биолошки објекти, како и
подолготраен период на проверување.
Со излегувањето на човекот надвор од границите на Земјата, се развиваат и нови
биолошки дисциплини: космичка биологија, космичка екологија и космичка медицина,
кои најверојатно во иднина ќе имаат пресудно значење за постоењето на човековиот вид.
Современата биологија има свои корени уште во земјите на старите цивилизации
на Медитеранот. Нешто подоцна биологијата силно се развива и во Европа. Доколку се
разгледа историскиот развој на биологијата, слободно може да се констатира дека некои
резултати од XIX век се актуелни и ја задржале својата точност и денес. Така на пр.,
биномната номенклатура на Карл Лине, основните постулати на Ламарк и на Чарлс
Дарвин наоѓаат своја примена и се користат и денес. Од сето ова може да се констатира
дека биологијата претставува компактна и мултидисциплинарна наука, која секогаш се
стреми кон посовремени и пософистицирани методи сè со цел задржување и развивање на
човековиот поредок.
Биологијата, како што кажува и самото име (биос-живот и логос-наука), е наука за
животот. Претставува многу стара наука, која ги проучува сите живи суштества и целата
жива природа. Истата претставува комплекс од повеќе биолошки дисциплини, како што
се:
-морфологија (морфа-форма) - која ги проучува формата и градбата на
организмите. Морфолошки дисциплини се: цитологија (ја проучува клетката и клеточната

градба на организмите), хистологија (ја проучува градбата на ткивата), анатомија

(внатрешната градба на организмите и нивните органи), ембриологија (го проучува
индивидуалниот развиток на организмите);
- физиологија (физис-природа) - ги проучува животните процеси на организмите;
- биофизика и биохемија - ги проучуваат поблиску хемиските и физичките основи на
функционирањето на организмите;
- екологија (оикос-дом) - ги проучува заемните односи меѓу организмите и
надворешната средина;
- генетика (генезис-почеток) - е понова биолошка дисциплина, која ги проучува
општите закономерности во наследувањето и менливоста на наследниот материјал;
- молекуларна биологија ги проучува основните појави на животот (размена на
материите, наследноста, надразливоста) на молекуларно ниво. Нејзин предмет на
проучување се молекулите на белковините и нуклеинските киселини во клетката, кои
претставуваат појдовна база во разрешувањето на бројните проблеми од областа на
современата медицина.
Сите наведени дисциплини имаат главно фундаментален карактер. Биологијата
како наука претставува база на многу апликативни науки, како што се: медицината,
ветерината, фармацијата, шумарството, агрономијата, земјоделството и др. Новите
современи сознанија која ги нуди биологијата, нудат многу решенија како во рамките на
медицината, така и во сите други споменати науки. Имено, успешното решавање на многу
проблеми во современата медицина и ветерината, како што се лекувањето на заразните
болести, ракот, трансплантацијата на ткива и органи, неминовно бараат дополнителни
биолошки исражувања. Голем број на медицински потфати и операции не можат да се
осмислат, доколку претходно не беа направени првични физиолошки истражувања на
експериментални животни.
Најважни методи кои се користат во биолошките научноистражувачки работи се:
- набљудувањето, како прв степен на научниот метод може да се врши со „голо око“
или со помош на оптички инструменти. Најчест оптички инструмент кој се користи во
биологијата е микроскопот, и истиот може да биде светлосен или електронски.
Светлосниот микроскоп користи дневна или вештачка светлина и овозможува
зголемување на објектот до 3.000 пати. Првиот светлосен микроскоп го констуирал
Роберт Хок во 1665 год. и оваа година се смета за почеток на клеточната биологија. За
разлика од светлосниот микроскоп, електронскиот микроскоп е многу пософистициран,

кој користи сноп од електрони и овозможува зголемување на објектот и до 1.800.000 пати,

т.е. 600 пати повеќе од светлосниот микроскоп;
- мерењето е метод со кој се одредуваат квантитативните белези што се испитуваат;
- експериментирањето е постапка на проучување во строго контролирани услови, со
помош на различни техники и методи;
- документацијата е постапка во која се симулираат сите скици, графикони,
фотографии направени во претходните методи.
Специфични својства на клетката
Постојат повеќе специфични својства, кои ја карактеризираат живата материја во

однос на неживата материја:
- Размена на материја и енергија - во суштина сите биолошки системи се
карактеризираат со постојани метаболички процеси, кои се одвиваат со помош на ензими.
Во зависност од тоа дали при ваквите процеси се ослободува или вградува енергија истите
можат да бидат: катаболички и анаболички.
- Раст на организмите - како резултат на постојана размена на материјата и
енергијата доаѓа до биолошки раст на системите (организмите), како резултат на што се
менува нивниот квантитет или квалитет.
- Авторепродукцијата - целокупниот континуитет од живи организми на нашата
планета се одржува благодарение на авторепродукцијата и создавањето на нови
организми.
- Променливост - создавањето на нови генерации условува создавање и на нови
видови различни од претходните, во смисла добивање на нови: биолошки, физиолошки
или функционални карактеристики.
- Приспособливост - самата животна средина и промените кои се случуваат во неа
нудат можност за постојано приспособување на сите организми кон неа.
- Организираност - како биолошки системи сите организми се организирани во
засебни структури и на таков начин функционираат, како единствен организам.
- Надразливост - сите организми имаат способност да ги регистрираат промените,
кои се случуваат во надворешната средина и соодветно да реагираат на неа.

- Подвижност - генерално сите организми поседуваат способност за движење,

независно дали станува збор за внатрешно клеточно или надворешно клеточно движење.
- Динамичен систем - постојат контролни механизми кои на организмите им
овозможуваат постојана динамика на голем број на физиолошки процеси, кои се
случуваат во нив. Ваквите контролни механизми на организмите им овозможуваат
постоење и на едно друго својство, а тоа е авторегулативност.
- Колективност - меѓусебната поврзаност на организмите е едно од суштинските
карактеристики за постоењето на целокупниот жив свет.
- Стареење - како резултат на постојана динамика на поголем број на процеси и
појави во организмот, подлежи на стареење и трошење на биолошкиот материјал, и на
крајот до неминовна смрт.
Најголемиот дел од живите организми имаат клеточна градба и развојот на сите
тие живи организми почнува од една, единствена клетка. Науката којашто се занимава со
проучување на клетката се вика цитологија (цитос-клетка и логос-наука). Откривањето
на клетката е тесно поврзано со откривањето на микроскопот од страна на Р.Хук.
По 200 години од откривањето на микроскопот, ботаничарот Шлајден и зоологот
Шван ја создале клеточната теорија, според која клетката е основна, структурна и
функционална единка на сите живи организми. Познавањето на клетката се збогатува со
откривањето на јадрото од страна на Р. Браун. Нешто подоцна Штразбургер дава целосен
преглед на делбата на јадрото или кариокинезата, како основен начин на делба на
клетката. Во втората половина на XX век биологијата забележува значителен подем, во
смисла на откривање на останатите структури во клетката, како и на многубројни животни
процеси на молекуларно ниво, секако благодарение на усовршувањето на микроскопот и
микроскопските техники.
Општоприфатена дефиниција за клетката е дека таа претставува основна
организирана единица на живата материја, која е способна за саморепродукција и
биосинтеза.
За познавање на природата на клетката, нејзината градба, како и на процесите што
се случуваат во неа како еден многу сложен систем, неопходно е да се познава хемиската
организација на клетката.

Хемиски состав на клетката
Сите клетки се изградени од хемиски елементи, кои се среќаваат и во неживата

природа. Од вкупно 100 познати елементи во природата 60 влегуваат во состав на
клетките. Дел од овие елементи се среќаваат најчесто во состав на различни неоргански и
органски соединенија.
- Неоргански соединенија
Дел од хемиските елементи, како што се C, O, H и N во клетката се застапени со
96% и истите се наречени макроелементи. Втората група ја сочинуваат елементите
застапени со околу 3,5% во клетката, како што се P, S, Na, Ca, Mg, K и Cl. Оваа група на
елементи се наречени микроелементи. Другите елементи се застапени само во трагови и
во нив се вбројуваат J, F, Fe, Mn и др. Главно ваквите минерални материи претставуваат
активатори на голем број на хемиски реакции.
 Макроелементи (јаглерод, кислород, водород и азот)

 Микроелементи (фосфор, сулфур, натриум, калциум, магнезиум, калиум и хлор)
 Елементи во траги (јод, флуор, железо, цинк, манган и др.).
Процент на застапеност на некои елементи во клетките на човековиот организам е

следнава:
Елемент Процент (%) Елемент Процент (%) Елемент Процент (%)
Водород 9, 5 Сулфур 0, 3 Железо Во траги
Јаглерод 18, 5 Калциум 1, 5 Натриум 0, 2
Азот 3, 3 Магнезиум 0, 1 Калиум 0, 4
Кислород 65, 0 Манган Во траги Јод Во траги
Фосфор 1, 0 Цинк Во траги Хлор 0, 2

Без оглед на нивната процентуална застапеност во клетката, нивното биолошко

значење за клетката е огромно. На пр.: недостатокот на железо (Fe) во организмот на
човекот предизвикува анемија и низа други нарушувања во крвта, а со тоа и на целиот
организам во целина. Недостатокот на јод (J) предизвикува гушавост и нарушување на
функцијата на тироидната жлезда, недостатокот на калциум (Ca) предизвикува поголема
кршливост на коските и остеопороза.
Најголемиот дел од неорганските материи во клетката се застапени во растворена
состојба (како: катјони и анјони) и истите се одговорни за стабилноста на одредени
молекулски структури. На пр. за одржување на мембранскиот потенцијал во клетката се
одговорни најмногу натриум (Nа) и калиум (К), и нивната застапеност во клетките не е
насекаде иста. Така, крвната плазма содржи помалку калиум во споредба со натриум, за
разлика од мускулните клетки, каде што тој однос е обратен.
Солите што содржат хлор (Cl) и натриум (Na) учествуваат во регулирање на
осмотскиот притисок, како и во одржување на ацидо-базичната рамнотежа во клетката,
како пуферни системи. Железото (Fe) како елемент влегува во состав на молекулот на
хемоглобинот, фосфорот (P), како елемент учествува во состав на високо енергетското
соединение ATП.
Од сите неоргански соединенија најзастапена е водата. Не само што целокупниот
живот на нашата планета започнал во вода, туку во просек сите живи организми се
изградени од 80% вода. Во возрасен човек процентот на вода во организмот изнесува 60%.
Процентуалниот состав на водата во клетките директно зависи од видот на организмите,
нивната градба, старост и функционална способност. Така младите, ембрионални клетки
содржат 95% вода, додека коскеното ткиво содржи околу 20%. Водата, како хемиско
соединение во клетките можеме да ја сретнеме во два облика, како слободна и структурна
(врзана) вода. Последната е застапена со 4-7%, додека слободната е застапена со 95%.
Структурната вода главно е врзана за протеинските молекули, благодарејќи на нејзиното
биполно привлекување, поради што се создаваат слаби хидрогенски врски и на тој начин
учествува во состав на различни протоплазматични структури. Водата како хемиско
соединение застапено во клетките има многубројни функции како што се:
- медиум во кој се одвиваат многубројни хемиски реакции;
- дисперзна средина за клеточните колоиди;
- транспортно средство;
- влегува во хемиските реакции;

- растворувач (со исклучок на масните материи);

- располага со одреден топлински капацитет и со тоа овозможува одржување на
топлотната рамнотежа на организмите;
- ја одредува физичката состојба на клетката, нејзината големина и еластичност.
Органски соединенија
Во клетките се јавуваат четири типа на органски соединенија и тоа: јаглехидрати,

липиди, протеини и нуклеински киселини.
Јаглехидратите или шеќерите се застапени од 0,2-2% во клетката и како
соединенија главно се изградени од следниве три хемиски елементи: јаглерод (C), водород
(H) и кислород (O). Најпросто градени шеќери се моносахаридите, кои во зависност од
бројот на јаглеродните атоми застапени во нив, се делат на: триози (со три јаглеродни
атоми), тетрози (со четири јаглеродни атоми), пентози (со пет јаглеродни атоми), хексози
(со шест јаглеродни атоми) итн. Од физиолошки аспект за клетката се особено важни
пентозите: рибоза и дезоксирибоза, додека од сите моносахариди застапени во клетката се
хексозите, и тоа гликозата и фруктозата. Гликозата претставува главен извор на енергија
во клетките и истата се наоѓа во состав на крвта. За молекулот на гликозата е
карактеристично тоа што може да постои во две форми, како циклична и линеарна форма,
поради што постојат и двете нејзини изомерни форми α и β гликоза. Најчесто гликозата се
среќава како слободна форма, и како краен продукт од разложувањето на полисахаридите,
се наоѓа надвор од клетката, додека вишокот на гликоза се транспортира во црниот дроб
со помош на хормонот инсулин (слика 1).

/
Слика 1
(Available at http://www.40daydetox.com/blood-sugar-insulin-and-diabetes-day-29/insulin-cell-
receptors/)
Со спојување на две молекули на моносахариди се добива дисахаридот сахароза
или шеќер од шеќерна трска, кој е изграден од еден молекул на гликоза и еден молекул на
фруктоза. За разлика од нив полисахаридите, како јаглехидрати, се изградени од повеќе
моносахаридни единици, истите се помалку растворливи во вода и немаат сладок вкус.
Полисахаридите можат да бидат хомополисахариди, изградени од исти моносахаридни
единици и хетерополисахариди, изградени од различни моносахаридни единици. Многу
значајни и широко распространети хомополисахариди се гликогенот во животинските
клетки и скробот во растителните клетки. И едниот и другиот се изградени од поголем
број на молекули на гликоза и истите се среќаваат како резервни материи во клетките.
При нивното крајно разложување се ослободуваат јаглероден диоксид и вода, и притоа се
ослободува голема количина на енергија. Гликогенот претставува резервен животински
шеќер и истиот се депонира во црниот дроб и во мускулите. Од сето ова можеме да
констатираме дека јаглехидратите претставуваат:
- важен материјал за градбата на клетката;
- енергетски извор;
- нивното присуство условува процеси на катализа и

- лесно се складираат како резервни материи.

Липидите или масните материи се застапени со 1-5% од вкупната маса на
клетката. Истите се нерастворливи во вода, а се раствораат во органски растворувачи
(ацетон, етер, хлороформ и др.) и на тој начин можат да се екстрахираат од ткивата.
Постојат различни класификации на липидите, но најчесто се делат на прости и сложени
липиди. Најпознати прости масни материи во клетката се неутралните масти и истите
се изградени од глицерол и виши масни киселини. Вишите масни киселини, што се
наоѓаат во природните масти можат да бидат заситени и незаситени. Триглецеридите на
собна температура можат да бидат во течна или тврда состојба во зависност од тоа дали се
естерифицирани со заситени виши масни киселини и кои обично даваат тврди масти, или
се естерифицирани со незаситени виши масни киселини, при што се добиваат течни масти
наречени масла.
Липидите кои ги внесуваме преку исхраната се транспортираат до тенкото црево и
така разложени преку неговиот епител во вид на хиломикрони се транспортираат преку
жолчниот канал до сите ткива во организмот. Имено, нивното разложување го врши
ензимот липаза, кој воедно овозможува и нивен полесен транспорт преку сите капилари
до различни ткива во организмот (слика 2).
Слика 2
(Available at: www.medscape.com)

Одредени ткива во организмот, како што е масното ткиво, служат како складиште
на масни материи и истото претставуваа главен извор на енергија на клетките. Масното
ткиво во организмот на човекот е застапено најмногу на кожата во вид на сало. Освен како
резервна материја, мастите имаат структурна и заштитна улога во организмот.
Липоидите се вбројуваат во групата на сложени масни материи, бидејќи во својот
состав имаат и други нелипидни соединенија, како што се: фосфорна киселина,
јаглехидрати и др. Така на пр. фосфолипидите се липопротеини во чиј состав влегува
фосфорната киселина и истите се среќаваат во состав на клеточната мембрана. Во
градбата на клеточната мембрана влегуваат и липопротеидите кои имаат важна улога во
клеточниот транспорт.
Протеините или белковините се најзастапени материи во клетката, со
процентуална застапеност од околу 20%. Протеинскиот молекул главно го сочинуваат
следниве елементи: јаглерод (C), водород (H), кислород (O) и натриум (Nа), а кај некои се
среќаваат и сулфур (S) или фосфор (P). Како макромолекуларни или полимерни
соединенија се изградени од поголем број на мономери меѓусебно поврзани во долга
полипептидна низа. Секој монометар претставува една аминокиселина. Во природата, а
со тоа и во организмите се среќаваат вкупно 20 аминокиселини.
Alanine Ala
Arginine Arg
Asparagine Asn
Aspartic acid Asp
Cysteine Cys
Glutamic acid Glu
Glutamine Gln
Glycine Gly
Histidine His
Isoleucine Ile
Leucine Leu
Lysine Lys
Methionine Met
Phenylalanine Phe
Proline Pro
Serine Ser
Threonine Thr
Tryptophan Trp

Tyrosine Tyr
Valine Val
Истите се делат во две групи, како: важни (есенцијални) и неважни (неесенцијални).

Во групата на есенцијални аминокиселини спаѓаат следниве аминокиселини:
Histidine
Isoleucine
Leucine
Lysine
Methionine (and/or cysteine)
Phenylalanine (and/or tyrosine)
Threonine
Tryptophan
Valine
Автотрофните организми можат да ги синтетизираат и двете групи на

аминокиселини, додека хетеротрофните организми можат да ги синтетизираат само
неважните аминокиселини, а важните мора да ги внесуваат со исхраната.
Секоја аминокиселина се состои од карбоксилна група (-COOH), која ги дава
киселите својства на аминокиселините и амино група (-NH2), која ги дава базните својства
на аминокиселините. Со тоа сите аминокиселини имаат амфотерни својства.
Специфичните својства на аминокиселините ги дава радикалот (R). При поврзувањето на
аминокиселините во полипептидната низа на протеините, секогаш амино групата од
едната аминокиселина се поврзува со карбоксилната група од другата (соседната)
аминокиселина, при што се ослободува еден молекул на вода. Ваквата врска меѓу
аминокиселините во состав на протеинскиот молекул се нарекува пептидна врска.

Протеините меѓусебно се разликуваат по: видот, бројот и распоредот на

аминокиселините што ја градат пептидната низа. Во зависност од бројот на
аминокиселините разликуваме дипептиди (со две аминокиселини), трипептиди (со три) и
полипептиди (со повеќе аминокиселини). Полимеризацијата на аминокиселините се врши
во рибозомите. Обично, во рамките на еден протеин влегуваат и по стотина
аминокиселини, при што е доволно да се промени само една аминокиселина за да се
промени видот на протеинот. Докажано е дека одредени измени во аминокиселинскиот
состав на хемоглобинот на човек, можат да предизвикаат заболувања познати под името
хемоглобинопатии.
Кај протеините се разликуваат четири нивоа на структурна организација (слика 3).
Примарната структура е најпроста и главно е претставена со полипептидна низа во која
аминокиселините се линеарно поврзани, според строго определен распоред, број и вид.
Доколку пептидната низа не е прaволиниска, туку е во вид на спирала, тогаш станува збор
за секундарна структура. Во оваа структура точно се знае бројот и редоследот на
аминокиселините поради слабите хемиски врски, односно т.н. водородни или хидрогенски
мостови меѓу (CO) и (NO). Доколку се случи повеќекратно свиткување на спиралата и
образување на една топчеста или т.н. тридимензионална структура, тогаш станува збор за
терциерна структура на протеините. За формирање на ваквата структура пресудно
значење имаат дисулфидните врски, коишто се формираат меѓу аминокиселините и
содржат С, како на пр. цистеинот. Најчесто ваква терциерна структура имаат
глобуларните протеини, како што е миоглобинот. Последната квартерна структура на
протеините се карактеризира со меѓусебно поврзување на две или повеќе протеински
молекули кои имаат терциерна структура. Ваков протеин со квартерна структура има
молекулот на хемоглобинот, кој содржи четири полипептидни низи со терциерна
структура.

Слика 3
(Available at: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Protein-structure.png)
Ако структурата на протеинот се измени под дејство на некои физички или
хемиски фактори, тогаш тој се трансформира во неактивна форма и процесот се нарекува
денатурација (способност да ја менува природата). Одредени протеини имаат способност
по процесот на денатурацијата, под одредени услови, повторно да се вратат во
првобитната состојба, т.е. да се ренатурираат.
Протеините учествуваат во различни функции на клетката, како што се:
- изградба на повеќе структурни елементи на клетката;
- размената на материјата и енергијата;
- размножување и растење;
- овозможуваат различни движења на клетката (контрактилни протеини);
- имаат заштитна функција.

Според хемискиот состав протеините можат да бидат прости и сложени.

Простите протеини се изградени само од аминокиселини и истите се делат во
две групи: глобуларни (растворливи во вода и други растворувачи) и склеропротеини
(нерастворливи во вода). Во групата на глобуларни протеини спаѓаат: албумините,
глобулините, глутелините, хистоните и др., додека во групата на склеропротеини спаѓаат:
фибриларните белковини, белковините од ноктите и др.
Сложените протеини (протеиди), покрај протеинскиот дел имаат и непротеински
дел, кој се означува уште како простетичка група. Во оваа група спаѓаат:
гликопротеините, липопротеините, хромопротеините и нуклепротеините.
Во контекст на сложените протеини и нивното значење мораме да ги споменеме
ферментите или ензимите, кои претставуваат биокатализатори во клетките и како такви
се неопходни за клетката. Истите можат да имаат терциерна или квартерна структура.
Секој фермент се состои од протеински и непротеински дел, кој може да биде јон или
некој органски молекул. Ваквиот непротеински дел се означува со терминот коензим.
Ферментите се физиолошки активни, доколку се поврзани и двата негови составни дела.
Со други зборови, протеините се материјални носители на животот и без нив би
престанале сите животни процеси во клетката.
Нуклеински киселини
Нуклеинските киселини за првпат се изолирани во јадрото (нуклеус) по што го

добиваат и своето име. Тие се од голема важност за живите системи, од причина што како
главни носители на генетската информација се неопходни за одржување на генетичкиот
континуитет. Обично нуклеинските киселини се конјугирани со протеините во форма на
нуклеопротеиди, а врската меѓу протеинската компонента и нуклеинската киселина е од
јонска природа. Станува збор за полинуклеотидни соединенија со голема молекулска
маса, во чијшто состав влегуваат: јаглехидрати, хетероциклични органски соединенија и
фосфорна киселина. Од пентозите кои влегуваат во состав на нуклеотидите се: рибозата и
дезоксирибозата. Разликата меѓу овие шеќери е во едниот кислороден атом, кој кај
рибозата заедно со водородот гради хидроксилна група.

Во состав на нуклеинските киселини влегуваат два вида на азотни бази пурински и

пиримидински. Пиримидинските прстени се состојат од еден хетероцикличен прстен, а
пуринските од два хетероциклични прстени. Од пиримидинските бази кои влегуваат во
состав на нуклеинските киселини се: цитозин, тимин и урацил, а од пуринските аденин
и гванин.
Според познатите Чаргафови правила секогаш доаѓа до правилно поврзување на

азотните бази аденин со тимин со помош на двојна водородна врска, како и на цитозин со
гванин со помош на тројна водородна врска (слика 4). При меѓусебното поврзување на
сите три компоненти, кои влегуваат во состав на нуклеинските киселини, секогаш
молекулот на шеќерите се поврзува странично со фосфорната киселина, додека во
средината на молекулот се поврзуваат азотните бази.

Слика 4
(Available at: http://www.austincc.edu/emeyerth/dna.htm)
При комплетирање на молекулот на нуклеинските киселини, неминовно е да се
споменат три нивоа на организација на молекулот. Имено, доколку дојде до меѓусебно
поврзување на молекулот на шеќерот со некој од азотните бази во тој случај станува збор
за формирање на нуклеозид. Потоа следува поврзување на нуклозидот со молекулот на
фосфорната киселина, при што се добива нуклеотид. Нуклеотидите претставуваат
основни градбени единици на нуклеинските киселини и истите се одговорни за чување и
пренесување на информациите, како и краткотрајно депонирање и транспортирање на
енергијата. Секој нуклеотид се состои од шеќер пентоза за чиј прв јаглероден атом е
врзана азотна база, а за петтиот јаглероден атом е врзана органска фосфатна група. Во
зависност од присуството на овие пентози (дезоксирибоза или рибоза), постојат и два вида
на нуклеотиди: дезоксирибонуклеотиди и рибонуклеотиди.
Нуклеинските киселини во живата материја се застапени во 1,1%. На нив се должи
животната активност на клетките, размножувањето и пренесувањето на наследниот
материјал. Станува збор за полимери изградени од поголем број на нуклеотиди кои се
поврзани во низа, при што формираат полинуклеотидни вериги. Нуклеотидите во состав
на полинуклеотидната верига меѓу себе се поврзани со 3’ - 5’ фосфодиестерски врски, при

што фосфорната киселина ја поврзува пентозата преку петтиот јаглероден атом од едниот
нуклеотид, со -OH групата на третиот јаглероден атом на пентозата од следниот
нуклеотид. Ваквата едно подруга поврзаност на шеќерот со фосфатот ја следи целата
верига и во исто време го сочинува неспецифичниот дел од молекулот на нуклеинските
киселини. Тргнувајќи од податокот дека постојат четири типа на дезоксирибонуклеотиди,
вкупниот број на варијации кои се резултат на различна нивна поврзаност може да се
претстави како 4н. Тоа значи дека молекул со 50 мономери може да има 450 различно
распоредени нуклеотиди. Ако се има предвид дека бројот на мономерите во еден сегмент
на ДНК е многу поголем (гените имаат од 500 до 1.800 нуклеотиди), произлегува дека и
можностите за комбинации се огромни, а со тоа и бројот на специфични гени е
исклучително голем.
Во зависност од присуството на шеќерната компонента (слика 5) во нуклеинската
киселина постојат два вида на нуклеински киселини: ДНК и РНК, кои се разликуваат
помеѓу себе и по следниве карактеристики:
Нуклеинска киселина ДНК РНК

Присутна Јадро Јадро и цитоплазма
Количината Константна Променлива
Шеќер Дезоксирибоза Рибоза
Пиримидински бази Цитозин и тимин Цитозин и урацил
Структура Двоверижна Едноверижна
Улога Структура на гени Структура на рибозоми

Слика 5
(Image adapted from: National Genom Research Institute,
Available at: www. proprofs.com)

ДНК
Дезоксирибонуклеинската киселина претставува значаен полинуклеотиден

макромолекул во состав на сите клетки од живите организми, сместен во хромозомите на
самото јадро. За првпат моделот на ДНК е опишан од страна на научниците Ватсон и Крик
во 1953 година за што добиле и Нобелова награда. Молекулот на ДНК има форма на
двојна спирала-дихеликс. Таа е изградена од две долги спирално извиткани
полинуклеотидни вериги меѓу себе поврзани со водородни мостови (слика 6). Притоа
азотните бази секогаш се насочени кон внатрешниот дел од скелетот и се поставени под
прав агол со оската на хеликсот, додека фосфатните групи се насочени кон надворешната
страна од хеликсот.
Двете полинуклеотидни вериги може да формираат на десно или на лево завиен
хеликс. Десно завитканата форма на ДНК е форма којашто преовладува и истата се
означува, како „нормална” или B - ДНК. Постојат и на лево завиткани форми на ДНК и
истите се означени како Z - ДНК, поради цик-цак карактерот на фосфодиестерскиот
скелет.
За ДНК уште се знае дека:
- пуринските и пиримидинските бази претставуваат плочести дводимензионални
структури, наредени под прав агол по должината на оската на полинуклеотидната
верига со меѓусебно растојание од 0,34 nm;
- секој пар во однос на соседниот е завртен за 36° кон оската на спиралата, така што во
еден завој на спиралата секогаш има десет пара на азотни бази (36*10=360);
- дијаметарот на спиралата изнесува 2 nm;
- полинуклеотидната верига е спирално извиткана околу централната оска, при што
едно спирално свртување се протега на растојание од 3,4 nm;.
- постои комплементарност во поврзувањето на азотните бази една со друга
(Чаргафови правила);
- сите живи организми се разликуваат помеѓу себе во однос на бројот на
нуклеотидните парови, како и по редоследот на базите;
- полимерот на ДНК е составен од нуклеотиди, кои се сврзани со 3’ -5’ фосфо-
диестерски врски;
- ориентацијата на двете полинуклеотидни низи е секогаш антипаралелна.

Слика 6
(Available at: http://fourier.eng.hmc.edu/bioinformatics/intro/node3.html)
Митохондријална ДНК
Кај еукариотските клетки ДНК, освен во хромозомите се наоѓа и во

митохондриите, односно освен во јадрото ја има и во цитоплазмата. Митохондријалната
ДНК се разликува од таа во хромозомите по тоа што:
- содржи помал број на нуклеотиди;
- содржи повеќе C-G парови во однос на A-T;
- на висока температура се денатурира;
- обично е слободна или врзана за внатрешната мембрана на митохондиите;
- претставува гол молекул (без хистони).

Испитувањата покажале дека во митохондријалната ДНК кај човек се лоцирани

гени кои се одговорни за синтезата на одредени протеини. Притоа транскрипцијата кај
оваа ДНК започнува само на две места и има два промотори и генетскиот код во
митохондријалната ДНК е единствен и различен генетскиот код од генетскиот код на
хромозомска ДНК на прокариотите и еукариотите. Митохондријалната ДНК учествува во
т.н. вонхромозомско или цитоплазматско наследување. Утврдено е дека некои својства се
наследуваат независно од гените лоцирани во хромозомите. Постојат поголем број на
невромускулни нарушувања, кои настануваат како резултат на нарушувања на
оксидативната фосфорилација во што учествуваат 69 различни полипептиди, од кои 13 се
под контрола на гените во митохондриите. Тоа значи дека мутациите се многу почести во
митохондријалната ДНК, отколку во хромозомската ДНК и од таа причина
невромускулните нарушувања се пренесуваат мајчински.
Репликација на ДНК
Од моделот на Ватсон и Крик може да се констатира дека физичката структура на

ДНК лесно може да биде променета без да се нарушуваат ковалентните врски. При
загревање или титрирање со база, водородните врски лесно се кинат со што се
предизвикува раздвојување на двете полинуклеотидни низи и добивање на два еднакви
ќеркини молекули. Ако двете полинуклеотидни низи се одвојат поради нивната
комплементарност, секоја би можела да послужи како матрица за синтеза на нова
комплементарна низа. Двојноспиралниот модел на ДНК го означува почетокот на
молекуларната биологија.
Процесот на репликација на ДНК има животна улога во пренесувањето на
наследните информации од матичниот молекул на ДНК ќеркините молекули,
односно од родителските организми на потомството со цел да се одржи генетичкиот
континуитет.
Молекулот на ДНК е единствен молекул во природата, која може да создаде
идентичен молекул на себе, процес познат како авторепликација или едноставно
репликација. Истиот настапува кога клетката се подготвува за делба во интерфазно јадро.
Најпрво се случува процес на деспирилизација на двоверижниот молекул (хеликс) преку
постепено расплетување на водородните мостови, кои се наоѓаат меѓу комлементарните

бази (слика 7). Ваквата репликација, кога се синтетизираат нови вериги врз база на
старите веќе постоечки вериги, се нарекува семиконзервативна репликација.
Слика 7
(Image adapted from: National Genom Research Institute,
Available at: http://www.genome.gov)
Постулатите на ваквата хипотеза ги дале научниците Meselson и Stahl. Двајцата
научници ова го докажале со помош на експеримент на бактеријата Echerichia coli,
одгледувајќи ја на хранлива подлога обележана со радиоактивен изотоп на N15. При нивно
пренесување на хранлива подлога со изотоп N14 веќе во првата генерација констатирана е
хибридна ДНК составена од по една верига од двата различни изотопи, N15 и N14. На овој
начин се докажува дека секоја нова верига е формирана т.е. е комплементарна на старата
верига. Експериментот на Meselson и Stahl претставува првиот и најсилен доказ за
моделот на Ватсон и Крик.

Репликацијата на линеарните форми на ДНК започнува во специфични точки,

преку образување на т.н. репликациски меурчиња. Малите вирусни ДНК молекули можат
да имаат една точка на репликација, додека големите ДНК молекули кај еукариотните
хромозоми можат да имаат повеќе точки на репликација. По формирањето на
репликациското меурче репликацијата на ДНК тече истовремено во двете насоки во однос
на почетната точка и со постепено зголемување на репликациските меурчиња доаѓа до
нивно слевање и соединување, а на тој начин и до формирање на големи репликациски
меури од кои како претпоследен стадиум се добиваат репликациски виљушки.
Пресметано е дека кај прокариотните организми полинуклеотидните низи се
синтетизираат со брзина од 1.000 нуклеотиди во секунда, додека кај еукариотните
организми синтезата се одвива со брзина од 100 нуклотиди во секунда. Помалата брзина
на репликација кај еукариотните организми се должи на врската на ДНК со хистонските
протеини во внатрешноста на нуклеозомите. Најпрво се врши кинење на тие врски на
ДНК со протеините за да може репликациската виљушка да напредува во должина на
молекулот на ДНК. Во овој процес е значајно учеството на ензими, кои овозможуваат
кинење на ваквите врски меѓу нуклеотидите и протеините, како и на ензими кои
овозможуваат поправка т.е. отстранување на погрешно полимеризираните или оштетени
нуклеотиди. Нуклеазите, како ензими овозможуваат сечење на фосфодиестерските врски
од полинуклеотидниот синџир. Денес се знае дека постојат специјални нуклеази кои имаат
улога да вршат прекинување на двоверижниот молекул на ДНК, таквите ензими се
познати под името рестриктивни или рестрикциони нуклеази. Егзонуклеазите ја
расплетуваат полинуклеотидната верига на ДНК, почнувајќи од терминалниот дел, а
ендонуклеазите ги прекинуваат врските внатре во полинуклотидната верига. Во
регулацијата на соединувањето на базите и поврзувањето на нуклеотидите учествува
ензимот ДНК-полимераза, додека соединувањето на прекинатите делови на ДНК
настанува под дејство на ензимот ДНК-лигаза или т.н. „генско лепило” и истиот
овозможува формирање на ковалентни фосфодиестерски врски.
ДНК полимеразите вршат полимеризирање на новата верига исклучиво во насока
5’-3’. Постојат повеќе видови на ДНК полимерази. Кај прокариотските организми постојат
три вида на полимерази, кои се означуваат со полимераза I, II и III. Додека, кај
еукариотските организми постојат полимерази, кои се означуваат со α, β, γ, δ. Утврдено е
дека полимеразите освен полимеризирачка улога имаат и егзонуклеазна нуклеолитичка
активност и тоа во насока 3’-5’. Тоа значи дека овие полимерази можат да го пресечат

нуклотидот, кој се вградил во полинуклеотидната верига пред тоа. На тој начин истите
претставуваат самокоректорски ензими, со што создаваат висок степен на точност на
репликацијата (грешка се случува на еден од 108 до 109 нуклотиди).
Во расплетувањето на родителските двојни спирали и образувањето на
едноверижни матрици учествуваат три вида на ензими:
- Хеликази, кои ги расплетуваат родителските вериги и создаваат единечни
матрици;
- Хеликс дестабилизирачки протеини (SSB - single strand DNA binding), кои ги
врзуваат со матричните вериги и го спречуваат нивното повторно
спирализирање.
- Топоизимерази, кои ги намалуваат и спречуваат засукувањето на ДНК.
При синтезата на новите полинуклотидни вериги учествуваат двете родителски

вериги, како калапи. Притоа двете вериги се со спротивен поларитет. Имено, ако едната
верига е со насоченост на C-атоми 3’-5, другата е со насоченост 5’-3’. Тоа значи дека
ваквата спротивна насоченост ќе услови репликацијата да се одвива во две спротивни
насоки. Исто така, утврдено е дека едната од двете растечки вериги се синтетизира
непрекинато (континуирано) и истата се нарекува водечка (leading strand) со насока 5’-3’,
додека другата верига се синтетизира испрекинато (дисконтинуирано) и е со насока 3’-5’
(слика 8). Со понатамошни раздвојувања на водородните врски во репликациската
виљушка, водечката верига и понатаму се синтетизира континуирано, а неводечката
започнува од дното на репликациската виљушка. На овој начин во неводечката верига се
создаваат т.н. оказаки сегменти, кои се поврзуваат со континуираната верига преку
ензимот ДНК лигаза.

Слика 8
(Available at: http://library.thinkquest.org/C004535/dna_replication.html)
РНК
РНК претставува универзален феномен кај сите живи клетки и тоа кај најголемиот
број на клетки коишто се наоѓаат главно во: цитоплазмата, рибозомите и во јадренцето.
Бонер во 1965 год. содржината на РНК во состав на хромозомите ја нарекува хромозомска
ДНК, и РНК многу повеќе ја има во клетките кои се метаболички активни, т.е. на места
каде што има интензивна синтеза на протеини. Во состав на РНК влегуваат 4-6 илјади
нуклеотиди. Според резултатите добиени од рендген-дифракционите анализи се
констатирало дека во молекулот на РНК можат да се најдат и структури на двојна спирала,
во кои региони фактор на стабилизација се токму водородните врски. Во ваквите региони
не станува збор за две комплементарни полинуклеотидни низи, туку истите се формирани
со извивање на една полинуклеотидна верига. Имено, азотните бази на една иста верига од
РНК имаат афинитет за меѓусебно поврзување, при што формираат региони во
двоверижна или хеликсна структура. Постојат повеќе видови на РНК, кои суштински се
разликуваат помеѓу себе: по местото во клетката, бројот на нуклеотидите, како и по
структурата и функцијата во внатреклеточните процеси во клетката.

Рибонуклеинската киселина се синтетизира по пат на транскрипција

(препишување) од ДНК молекулот.
Во однос на функцијата разликуваме три типа на РНК, и тоа:
Рибозомална (р-РНК) е составна компонента на рибозомите и игра важна улога во
процесот на биосинтеза на протеините. Таа ја претставува главната маса на клеточната
РНК или на неа припаѓаат дури 50% од клеточната ДНК и истата има најмал молекул
од сите преостанати РНК. Постојат повеќе вида на (р-РНА), кои меѓу себе се
разликуваат по седиментационата или Сведберговата константа. Кај еукариотските
клетки р-РНК се синтетизира во јадренцето и тоа од сегмент на ДНК кој во себе
содржи секундарна констрикција на хромозомите. Препишувањето на рРНК од ДНК
го врши ензимот РНК полимераза 1. р-РНК сврзана со протеините има релативно долг
метаболички живот.
Информациона (и-РНК) претставува молекуларна структура, која ги пренесува

информациите за редоследот на базите во соодветниот ген (од јадрото во
цитоплазмата). За синтеза на секој протеин постои посебна и-РНА. Бројот на и-РНК
приближно е еднаков на бројот на протеинските молекули, кои клетката ги
синтетизира. Ваквиот молекул најнапред е откриен кај бактериите и истиот е означен
како нестабилна РНК. Денес со сигурност се знае дека станува збор за и-РНК и
нејзината застапеност во клетката е со 5%. Во клетките и-РНК претставува единечна
полинуклеотидна низа просечно изградена од 1.000 нуклеотиди, но нивниот број може
да варира од 150 до 1.200. Според составот и секвенцата на нуклеотидите
констатирано е дека и-РНА претставува препис или транскрипт на дел од едната
полинуклеотидна низа од ДНК (слика 9). Станува збор за молекули со различна
димензија. Бројот на нуклеотидите и-РНК се синтетизира од молекулот на ДНК и
истата учествува во пренесувањето на информациите содржани во редоследот на бази
во ДНК до рибозомите во цитоплазмата.

Слика 9
(Available at: http://library.thinkquest.org/C004535/dna_replication.html)
Транспортна (т-РНА) е застапена со 10%-15% и служи за транспортирање на
слободните аминокиселини до рибозомите, каде што се поврзуваат во долги
полипептидни вериги. Молекулите на т-РНК се релативно мали и истите се изградени од
70-80 нуклеотиди, која се синтетизира во јадрото. Во последно време со сигурност може
да се каже дека е познат редоследот на нуклеотидите за повеќето т-РНК. Со помош на
современите методи проучена е и секундарната градба на т-РНК и се констатирало дека
ваквата конфигурација многу потсетува на лист од детелина, на чијшто дводимензионален
модел се издвојуваат неколку активни места. Нејзината функција е да ги пренесува
аминокиселините до определено место на и-РНК и рибозомите, каде што се одвива
синтезата на протеините. Секој молекул на т-РНК обично се врзува за една
аминокиселина. За некои аминокиселини постојат два или три вида на т-РНК. За вкупно
дваесетте аминокиселини постојат 60 видови на т-РНК. Веригата на т-РНК има четири
петелки од кои на едната се наоѓа сегмент со три нуклотиди означени како антикодон,
преку кој молекулот на т-РНК се врзува за кодонот на и-РНК во текот на процесот на
синтеза на протеини (слика 10). На спротивната страна од антикодонот на 3’ крајот се

врзува со соодветна аминокиселина. На тоа место се наоѓа триплетот CCA. Другата

петелка претставува специфично место за врзување на ензимот аминоацил-т-РНК-
синтетаза. Третата петелка е место за кое се врзува р-РНК на малата подединица на
рибозомот. Тоа место е заедничко за сите видови на т-РНК. Транскрипцијата на т-РНК ја
врши ензимот РНК полимераза III. Целата обработка и добивање на т-РНК се одвива во
јадрото, додека зрелата т-РНК се ослободува во цитоплазмата.
На тој начин се добива конфигурација која на едниот крај завршува со триплет на
неспоени бази, (ACC), а другиот крај завршува со базата гванин (G). Триплетот на бази
(ACC) претставува место за кое аминокиселините естерски се врзуваат за т-РНК.
Слика 10
(Available at: http://universe-review.ca/F11-monocell.htm#RNA)

Клеточна организација
Клетката претставува основна организирана единица на живата материја, која е
способна за саморепродукција и биосинтеза. Во секоја жива клетка се одвиваат голем број на
многу сложени и меѓусебно синхронизирани процеси, кои обезбедуваат одржување на
нејзината структура и останатите животни функции. Со делбата на клетката, таа своите
структурни и функционални особини ги пренесува на следната генерација. Секоја клетка се
одликува со следниве особини:
- сите информации неопходни за одржување и контролирање на структурата и
функцијата на клетката се запишани во нејзините гени;
- сите клетки поседуваат своја метаболичка машинерија, т.е. метаболички систем,
преку кој клетката се снабдува со енергија од околината и истата ја користи за различни
животни функции;
- поседува полупропустлива ограда спрема надворешната средина, т.е. клеточна
мембрана преку која ги прима или ги исфрла сите потребни, односно непотребни материи од
клетката.
Основен механизам кој овозможува нормална функција на сите клетки е
хомеостазата. Под терминот хомеостаза подразбираме одржување на постојана внатрешна
рамнотежа во организмот. Клод Бернард во 1857 год. прв го промовирал терминот
внатрешна средина. Механизмот за обезбедување на услови за хомеостаза е преку
формирање на т.н. негативни повратни врски. Тоа значи дека ако некој супстрат е застапен
во поголемо количество во клетката истиот треба да се намали или обратно, ако го нема во
доволни количини треба да се зголеми неговото присуство во клетката.
Формите на организација на клетките се претставени како клеточни и неклеточни.
Во групата на неклеточни форми спаѓаат вирусите и истите немаат клеточна градба и
диференцирани органели. Додека, во групата на клеточните форми спаѓаат прокариотните и
еукариотните организми и истите имаат клеточна градба.

Неклеточни форми – вируси
Станува збор за активни ултрамикроскопски организми способни за репродукција само

во живи клетки. Од таа причина се наоѓаат на границата меѓу живата и неживата материја.
Истите се изградени од две важни компоненти на живата материја, а тоа се нуклеински
киселини и протеини (слика 11), но не поседуваат сопствен метаболички апарат, како и
способност за репликација и протеинска синтеза. Вирусите не се во состојба да егзистираат и
да се саморепродуцираат. Како биолошки објекти го поседуваат најважното својство на
биолошките системи, а тоа е генетичкиот континуитет. За нив уште се знае дека претставуваат
ултрамикроскопски организми кои имаат способност да предизвикаат одредени заболувања
кај: микроорганизмите, растенијата, животните и човекот. Неклеточните форми со друго име
се нарекуваат и ацелуларни форми.
Некои научници вирусите ги нарекуваат и „биолошки објекти“, а не биолошки организми
кои се наоѓаат на најниско еволутивно ниво на степен на организација.
Вирусите ги открил рускиот научник Ивановски во 1892 год. случајно изучувајќи ги
причините за изумирањето на листовите од тутунот. Констатирал дека се работи за
инфективен причинител, кој има способност да помине низ бактеријалниот филтер, што значи
е со многу помали димензии од бактериите и не може да се види со светлосен микроскоп.
Името му доаѓа од лат. вирус= отров. Научниците не ја познавале природата на овој фактор се
до 1935 год. кога Стенли за прв пат го изолирал факторот или вирусот кој ја предизвикува
тутуновата мозаична болест.
Во почетокот на XX век, исто така, е откриен првиот вирус кај човекот кој ја
предизвикувал болеста жолта треска. Како такви вирусите можат да егзистираат само
меѓуклеточно, додека надвор од клетката се неактивни, односно инертни, кои во одредени
услови може да се кристализираат.

Слика 11
(Available at: www.humanillnesses.com/General-Information-and-Infectious-Diseases-A-Co)
За градбата на вирусите, начинот на размножување и заболувањата што ги

предизвикуваат истите, многу повеќе ќе се запознаете во предметот Микробиологија со
паразитологија.

Степени на структурна организација
Според степенот на структурната организација разликуваме два основни типови на

клеточна организација: прокариотна и еукариотна. Нивното споредување укажува на тоа дека
прокариотните организми се евулутивно постари организми, многу попримитивни и на
понизок степен на клеточна организација во споредба со еукариотните организми. Во групата
на прокариотни организми или прокариоти спаѓаат рикециите, бактериите, модрозелените
алги и актиномицетите.
Нивните клетки се карактеризираат со следниве одлики:
- клетки со многу мали димензии, со средна големина од 0,5-0,3μм.;
- немаат морфолошки диференцирано јадро;
- централниот дел од организмите е познат под името нуклеоид и истиот одговара на
јадрото на еукариотите. Нуклеоидот не е ограничен со јадрена мембрана, така што секогаш се
наоѓа во непосреден допир со цитолазмата. Во нуклеоидот се наоѓа носителот на генетската
информација главно претставена преку еден хромозом, кој всушност претставува кружна
прстенеста по форма ДНК, која не е поврзана со протеини (хистони) и за тоа уште се
споменува како гола ДНК;
- цитоплазмата која уште се нарекува и процитоплазма има поголема густина од
нуклеоидот и во неа се среќаваат само рибозоми;
- рибозомите кои се среќаваат кај прокариотите се разликуваат од рибозомите присутни
кај еукариотите по т.н. седиментациона константа и истите се означуваат со 70Ѕ, за разлика од
еукариотските рибозоми означени со 80Ѕ;
- јадрениот материјал нема митотички апарат (делбен апарат) и јадренца;
- немаат митохондрии и кои било други органели;
- поседуваат клеточен ѕид составен од: јаглехидрати, липиди и аминокиселини, но не
содржи целулоза;
- клеточната мембрана која јасно се диференцира на површината на протоплазмата, често
образува специфични структури познати под името мезозоми со доста сложена структура;
- способност за брзо растење, а со тоа и репродуцирање за многу кратко време, но немаат
способност за соединување со други клетки, поради што не образуваат повеќеклеточни
организами.

За разлика од прокариотите, еукариотите се на многу повисок степен на клеточна

организација и истите се карактеризираат со следниве особини:
- имаат многу поголеми клетки со поголеми димензии со средна големина од 16 до
66μм.;
- имаат организирано јадро како посебна структура во клетката, којашто од
цитоплазмата е одвоена со помош на јадрена мембрана;
- во внатрешноста на јадрото се наоѓаат два или повеќе хромозоми со многу
сложена и ултраструктурна организација во која е запишана генетската информација;
- молекулот на ДНК е повразан со кисели протеини, хистони и РНК;
- во јадрото се среќава јадренце и во него постои митотичен апарат;
- клеточната мембрана на површината на клетката не формира цитоплазматични
структури познати под името мезозоми.
Прокариоти
Во групата на прокариоти спаѓаат рикециите, модрозелените алги, бактериите и

актиномицетите.
Рикециите според својата градба се наоѓаат на границата меѓу вирусите и бактериите. За
нив се знае дека претставуваат најпроста форма на живот. За разлика од вирусите поседуваат
клеточен ѕид и цитоплазма во која се среќава јадрена материја позната под името нуклеоид и
голем број на рибозоми. Како микроорганизми имаат паразитски начин на живеење и нивната
големина достигнува од 200 до 300 nm.
Бактериите се најраспространета група на прокариоти, кои се среќаваат во сите
животни средини. Најголем број од бактериите се едноклеточни организми. Тоа се
микроорганизми од кои најмалите видови имаат дијаметар помал од 1 микрометар. Живеат и
се размножуваат во животна средина во којашто можат да најдат извор на енергија за живот.
Според формата на клетката бактериите се делат на:
 топчести (коки),
 стапчести (бацили),
 спирални (спирили и спирохети).
Освен овие форми, има и многу други т.н. преодни форми. Такви се на пример:

 кокобацили,
 вибриони,
 стрептококи,
 стафилококи итн.
Кај бактериите отсуствуваат пластиди и митохондрии, но за сметка на тоа образуваат

клеточен ѕид во чијашто внатрешност се среќава нуклеоидот, рибозоми и мембрански
структури познати под името мезозоми. Имено, кај нив е присутен дифузно распределен
јадрен материјал познат под името нуклеоид.
Бактериите главно се размножуваат со проста делба, при што најнапред се зголемува
содржината на ДНК во клетката, а потоа се дели и цитоплазмата на два дела. Меѓутоа постојат
и одредени бактерии кои се размножуваат и на полов начин по пат на конјугација и размена на
генетскиот материјал.
Во неповолни услови бактериите имаат способност да создаваат спори и таквите бактерии
во литературата многу често се именуваат како бацили.
Во поглед на исхраната, постојат автотрофни и хетеротрофни бактерии. Паразитските
бактерии паразитираат на: растенијата, животните и човекот, предизвикувајќи притоа
најразлични заболувања.
Денешните современи испитувања во областа на молекуларната биологија, како и
хуманата генетика, производството на протеини, хормони и др. не можат да се замислат без
бактериите како најпогоден објект за истражување.
Модрозелените алги се третиот тип на прокариотни организми. Тие се сметаат за
најстарите автотрофни организми на Земјата. Покажуваат широка распространетост, се
среќаваат во истечни и неистечни води, во почва и други влажни живеалишта. Тие се
единствените жители на екстремни живеалишта, како што се: термални извори, снег и лед,
пештери, суви карпи итн. Можат да се сретнат како едноклеточни, колонијални и кончести
форми. Присуството на хлорофилот во цитоплазмата им овозможува автотрофен начин на
исхрана на овие организми.
Актиномицетите како прокариоти се нешто повисок евулутивен степен од бактериите.
Распространети се насекаде: во почвата, водата и воздухот. На нивната површина се наоѓа
клеточен ѕид, додека во внатрешноста се среќава цитоплазма одвоена од претходната со
помош на клеточна мембрана. Во цитолазмата се среќава хромозомот или нуклеоидот,
рибозомите, мезозомите и други резервни материи.
Се исхрануваат сапрофитски на нежива органска материја.

Се размножуваат вегетативно и со помош на спори, кои се формираат на т.н. воздушни

хифи. Понекогаш актиномицерите предизвикуваат заболувања познати под името
актиномикози. Актиномицетите имаат големо стопанско значење, од нив се добиваат голем
број на антибиотици, ензими и други биолошко активни материи.
Еукариоти
Сите организми со исклучок на претставниците на царството Монера се изградени од

еукариотски клетки. Еукариотните организми се: габите, растенијата, животните и човекот. Во
споредба со прокариотните организми, еукариотите се еволутивно помлади и посовршено
градени организми. Како што веќе напоменавме, освен јадрото во цитоплазмата на
еукариотските клетки можат да се сретнат следниве органели: рибозоми, митохондрии,
пластиди, ендоплазматричен ретикулум, Голџи систем и др.
Мораме да потенцираме дека во еукариуотските клетки се случуваат истите функции
својствени за прокариотските клетки, со таа разлика што еукариотските клетки имаат
способност за соединување т.е. интегрирање со други клетки во состав на еден
повеќеклеточен организам. Исто така, еукариотската клетка има висок степен на морфолошка
и функционална специјализација.
Морфологија на клетката
Сите еукаритски организми се изградени од клетки со различна форма и големина

во зависност од функцијата и од условите во кои истите се наоѓаат. Примарно најголемиот дел
од клетките имаат сферична или елипсовидна форма. Различната форма на клетките настанала
во тек на онтогенетскиот развoj на секоја индивидуа во процес, кој е означен како
диференцијација. Имено, мазните мускулни клетки имаат вртенеста форма, додека напречно-
пругастите клетки имаат цилиндрична форма, јајце-клетките главно имаат топчеста форма,
додека нервните клетки имаат неправилна форма на разгрането дрво. Од површината на
нервните клетки излегуваат различни долги цитоплазматични продолженија, специјализирани
за одредена функција (се мисли на дендритите и аксонот). Клетките можат да имаат
специфична конфигурација само на слободната површина на која се среќаваат

цитоплазматични продолженија, именувани како микровили (минијатурни ресички),

стереоцилии (долги статични цитоплазматични продолженија) и киноцилии (контрактилни
цитоплазматични продолженија кои координирано треперат во иста насока).
Големина на клетката
Големината на клетката може да варира, тоа значи дека различни типови на клетки
имаат различна големина.
Големината на клетките се изразува во мерни единици nm или µm.
1 метар = 100 cm = 1,000 mm = 1,000,000 µm = 1,000,000,000 nm
1 сантиметар (cm) = 1/100 метар = 10 mm
1 милиметар (mm) = 1/1000 метар = 1/10 cm
1 микрометар (µм) = 1/1,000,000 метар = 1/10,000 cm
1 нанометар (nm) = 1/1,000,000,000 метар = 1/10,000, 000
Многу мали димензии има Leismania и тоа 2µm. Просечната големина на клетките
изнесува 7-20 µm. Белите и црвените крвни клетки спаѓаат во групата на исклучиво мали
клетки, за разлика од нервните клетки, кои можат да достигнат димензија и до 80-100 µm,
напречнопругастите мускулни клетки (m.musculus sartotius) кои достигнуваат димензии и до
12 cm. Големината на клетките за секој организам претставува константна големина.
Одредени клетки се видливи на светлосен, додека други клетки се видливи на електронски
микроскоп. Во контекст на ова на следнава слика е прикажан соодносот, или поточно
големината на различни органели и клетки видливи на СМ или на ЕМ (слика 12).

Слика 12
(Images from Purves et al., Life: The Science of Biology, 4th Edition, by Sinauer Associates)
(аvailable at: www.sinauer.com) and WH Freeman (аvailable at: www.whfreeman.com)
Сликата покажува дека клетките можат да се изучуваат само со помош на
електронски микроскоп. Исклучок прават клетките на лимонот, влакната на ленот, нервните
клетки на животните, како и јајцата на птиците кои можат да се забележат и со „голо око“
(слика 13).

Слика 13
(Images from Purves et al., Life: The Science of Biology, 4th Edition, by Sinauer Associates)
(аvailable at: www.sinauer.com) and WH Freeman (аvailable at: www.whfreeman.com)
Сите еукариотски клетки се изградени од две основни компоненти: клеточна мембрана и

протоплазма. Протоплазмата од своја страна е изградена од цитоплазма и јадро. Во состав на
цитоплазмата се среќаваат голем број на цитоплазматични органели, кои се одликуваат со
строго одредена местоположба, посебна структура и функција (слика 14). Голем дел од овие
структури претставуваат мембрански структури, кои заедно со клеточната мембрана го градат
мембранскиот систем на клетката (ендоплазматичен ретикулум, Голџиев систем,
митохондрии, пластиди и др.).

Слика 14
(Image is from Molecular Expressions website, available at: http://micro.magnet.fsu.edu/index.html)
Клеточна мембрана
Сите клетки на својата површина имаат една многу тенка еластична мембрана, позната
под името клеточна мембрана или плазмалема. Ваквата структура на клетката и овозможува
главно заштита и контакт со надворешната средина.
Мембраната има клучно значење за постоењето на клетката како индивидуален систем.
Истата претставува полупропустлива бариера т.е. селективен филтер, кој овозможува
одржување на постојана разлика во јонската концентрација на материите, кои се наоѓаат
внатре и надвор од клетката. На тој начин клеточната мембрана обезбедува услови за постојан
опстанок на клетката. Освен тоа, со помош на клеточната мембрана клетката комуницира со
надворешната средина и реагира на променетите услови во неа. Покрај надворешна клеточна
мембрана, клетката поседува и внатрешна клеточна мембрана со која се завиткани повеќето
клеточни органели, како што се: ендоплазматичен ретикулум, Голџи систем, лизозоми,
пероксизоми и др. Клеточната мембрана има напречен пресек од 7,5-10 nm, и не може да се
забележи со светлосен микроскоп. Гледана на електронски микроскоп таа има триламинарна
градба, изградена од два надворешни и еден внатрешен слој. Ваквиот изглед е резултат на
различниот афинитет на хидрофилните делови на мембраната, како и на нејзиниот
хидрофобен слој спрема солите на тешките метали, при боењето на ултратенките пресеци.
Врз основа на хемиската организација на клеточната мембрана, изграден е и флуид-
мозаичниот (течно-мозаичниот) модел во 1972 год. од страна на Сингер и Николсон, како
најсоодветен модел за структурната градба на клеточната мембрана. Според него клеточната
мембрана се состои од три типа на органски соединенија: липиди, протеини и карбохидрати.
Липидите зафаќаат 50% од целокупната маса на мембраната. Во услови на водена
средина липидите спонатано формираат липиден двослој, во кој се разликуваат поларни и
неполарни делови (слика 15). Станува збор за хидрофилен и хидрофобен дел на липидите.
Надворешниот дел е обично хидрофилен, додека внатрешниот дел е хидрофобен. Ваквата
липидна структура ја сочинува базичната структура на мембраната. Кај сите животински
клетки липидниот слој главно го сочинуваат молекулите на фосфолипидите, а помалку
молекулите на холестеролот. Имено, тој претставува една третина од вкупното количество на
липиди на мембраната. За некои липидни молекули од надворешната страна се врзани
карбохидратни сиџири, формирајќи на тој начин гликолипиди. Липидниот двослој, вака
опишан, за првпат е откриен од страна на Гортел и Грендел во 1925 год.

Слика 15
(Image is from Biochemistry-ID: 1152796685.Bc, available at:
http://www.madsci.org/posts/archives/)
Протеините кои влегуваат во состав на клеточната мембрана во најголем дел се од
глобуларен тип. Во состав на клеточната мембрана постојат два типа на протеини: површински
- врзани за внатрешноста или надворешноста на липидниот двослој и интегрални - вклопени
во липидниот двослој. Само некои интегрални протеини се интегрирани по целата дебелина на
мембраната и истите се познати под името трансмембрански интегрални протеини (слика 16).
Површината на интегралните протеини, исто така се одликува со постоење на хидрофилен и
хидрофобен дел, во зависност од тоа дали се врзуваат за хидрофилниот или хидрофобниот дел
на липидите во состав на клеточната мембрана. За разлика од нив површинските протеини
имаат само хидрофилна површина.

Слика 16
(Image is from Biochemistry-ID: 1152796685.Bc, available at:
http://www.madsci.org/posts/archives/)
За разлика од липидите кои ја одредуваат базичната структура на мембраната, протеините
ја одредуваат функцијата на клеточната мембрана и на истата и даваат еластичност. Имено,
функцијата на протеините во состав на клеточната мембрана е следнава:
- учествува во транспортните активности на мембраната;
- претставуваат ензими;
- имаат улога на рецептори;
- овозможуваат поврзување на клеточната мембрана за други клетки;
- ги препознаваат антигените супстанци и туѓите клетки итн.
Функционално гледано поактивните мембрани вклучуваат поголем процент на протеини
во себе, отколку послабо активните мембрани. Карбохидратните молекули во составот на
клеточната мембрана се главно од типот на олигополисахариди, ковалентно врзани за
протеините или липидите. Карбохидратната компонента во составот на клеточната мембрана
учествува со 2-10%. Токму ваквиот тенок слој на клеточната мембрана е познат под името
гликокаликс. Ваквата структура е особено присутна во ентероцитите (епителните клетки од
луменот на цревата). Се смета дека гликокаликсот има првенствено заштитна функција,
меѓутоа истиот учествува и во процесите на меѓусебното распознавање на клетките, како и во
меѓуклеточната комуникација, има рецепторска, ензимска и адхезивна функција во клетката.
Преку клеточната мембрана клетката остварува заемно распознавање меѓу сродните клетки и
сврзувањето на сродните ткивни комплекси.

Видови транспорти низ клеточната мембрана
Една од најважните функции на клеточната мембрана или плазмалемата е процесот на

размена на материите и во двете насоки, како кон нејзината внатрешна страна така и кон
надворешната (слика 17). На овој начин клетката си овозможува да ги селектира
многубројните супстанции кои стојат на располагање надвор од клетката само оние, кои и се
неопходни за одржување на нејзините витални функции. Ова истата го прави на начин и
брзина кои се најсоодветни, со цел за да може истата да го одржи својот раст, развој,
репродукција и други животни активности. Истовремено, преку плазмалемата клетката ги
исфрла сите непотребни материи како продукти од нејзиниот клеточен метаболизам. Ваквата
селективна пропустливост се должи на различната концентрација на материи во клетката и
надвор од клетката. Таков е примерот со концентрацијата на калиумот, како и на јоните на
органските соединенија, која е многу поголема во внатрешноста на клетката, отколку во
нејзината околина. Обратна е состојбата со концентрацијата на натриумот и на хлорот.
Пропустливоста на клеточната мембрана за одредени молекули во клетката е условена од
физичките и хемиските својства на тие молекули. Така, на пример, малите молекули заради
својата големина поминуваат низ клеточната мембрана без да влијаат врз нејзината структурна
организација. Во принцип клеточната мембрана е многу попропустлива за хидрофобни
молекули, отколку за хидрофилни молекули, од причина што хидрофобните молекули се
многу по растворливи во липидниот двослој.

Транспорти на материите низ клеточната мембрана
Транспорт на мали молекули Транспорт на големи молекули
Пасивен транспорт Активен транспорт Егзоцитоза
Ендоцитоза
Трансцитоза
Проста дифузија Олеснета дифузија
Фагоцитоза
Слика 17
(Аvailable at:http://www.emc.maricopa.edu/faculty/farabee/biobk/

Протоплазма
Животот на клетката е условен од нејзината внатрешна содржина, која целосно го

исполнува просторот во неа и истиот е познат под името протоплазма. Протоплазмата пак од
своја страна е издиференцирана на два дела цитоплазма и јадро.
Цитоплазма
Во состав на цитоплазмата влегува целокупниот жив материјал на клетката, без јадрото.

Електронските испитувања покажуваат дека цитоплазмата е сложено организирана клеточна
компонента, која се состои од функционални два дела, хијалоплазма или цитоплазматичен
матрикс и цитоплазматични органели.
Хијалоплазма
Хијалоплазмата ја претставува основната маса на цитоплазмата и во неа се сместени сите

мембрански и немембрански структури, или со други зборови таа го исполнува просторот
меѓу клеточните органели. Преку хијалоплазмата се одвиваат сите процеси на транспорт
помеѓу клеточните органели.
Како хидрофилна колоидна средина, хијалоплазмата овозможува синхронизирано
одвивање на многубројни сложени процеси, како што се: синтеза на протеини, липиди, шеќери
и др. Електронските испитувања покажуваат дека хијалоплазмата има сложена
ултраструктурна организација изградена од протеински фибрили наречени цитоскелет.
Цитоскелетот во голема мера го одредува обликот на клетката, распоредот на клеточните
органели, учествува во клеточното движење и во делбата на клетката.
Цитоплазматични органели
Цитоплазматичните органели претставуваат структури со карактеристична градба и

специфична функција. Набљудувани со светлосен микроскоп одредени органели се
препознаваат, како структури со доста едноставна градба, а други органели поради своите
мали димензии, воопшто не се забележуваат на светлосен микроскоп. Од тие причини

цитоплазматичните органели најдобро се проучуваат на електронски микроскоп и истите

можат да бидат препознати како мембрански и немембрански структури.
Во групата на мембрански структури спаѓаат првите органели кои од цитоплазмата се
одвоени со двојна мембрана, како што се митохондриите и пластидите, како и органелите:
ендоплазматичен ретикулум, Голџи систем, сферозоми, лизозоми и др. за кои е
карактеристична единечна мембрана.
Во немембрански структури спаѓаат: микротубулите, центриолите, рибозомите и
микрофиламентите.
Органелите кои се присутни во сите типови на клетки и во нив се одвиваат сите основни
биолошки функции, уште се познати како универзални органели и тука спаѓаат:
ендоплазматичниот ретикулум, рибозомите, Голџи системот и митохондриите. Одредени
органели, како што се: трепките, камшичињата и други се карактеристични за одредени
типови на клетки.
- Разлики меѓу растителна и животинска клетка
Независно што животинската и растителната клетка глобално се изградени на ист начин,

сепак помеѓу нив постојат одредени разлики. Имено:
- растителната клетка нема центриоли, за разлика од животинската клетка;

- пластидите како органели се среќаваат во растителна клетка, а не и во животинска;
- растителната клетка има клеточен ѕид, за разлика од животинската клетка, која
поседува само клеточна мембрана;
- поради присуството на клеточниот ѕид растителната клетка нема способност за
движење и храната ја прима главно во растворена состојба, што не е случај со
животинската клетка;
- растителната клетка поседува вакуоли со вакуоларен сок, за разлика од
животинската клетка, која не поседува вакви вакуоли.

Јадро
Јадрото е основна компонента на сите еукариотски клетки, откриена како

структура во 1835 год. од страна на Роберт Брaун. Тоа е едно од најсуштествените структури
во еукариотската клетка, која може да се набљудува и со светлосен микроскоп. Големината на
јадрото се движи од 1,5 до 500 µm, а најголемиот број на јадра се со димензии од околу 5 μm.
Формата на интерфазното јадро (јадро кое не во делба или јадро меѓу две делби) е
одраз на функционалната состојба и на формата на клетката. Јадрото има погуста
конзистенција од цитоплазмата. Најчесто е лоцирано на места со најголема активност во
клетката. Таквите клетки со по едно јадро се нарекуваат мононуклеарни или монокариоцитни,
додека клетките со по две или повеќе јадра се нарекуваат полинуклеарни или поликариоцитни
клетки. Таквите клетки можат да настанат со повеќекратна делба на јадрото без делба на
цитоплазмата во неа, при што се создава формација позната под името ценоцит, или со
спојување на повеќе клетки во една, при што се создава формација позната под името
синцициум.
Најголемиот дел од клетките имаат по едно јадро, додека постојат и такви клетки
кои поседуваат и повеќе јадра, како што се клетките на црниот дроб, напречно-пругастите
мускулни клетки и др. Исклучок од ова прават еритроцитите и клетките на очната леќа, кои во
текот на определен стадиум од својот развој го губат јадрото и стануваат безјадрени форми.
Ова е една од главните причини поради кои имаат и строго ограничен век на живеење во
организмот. Обликот на јадрото е обично топчест, меѓутоа постојат и клетки со поинаква
форма на јадро, како на пр. бубреговидна, елипсовидна, српеста и др. Обично јадрото зафаќа
1/4 до 1/5 од волуменот на клетката. Ваквиот однос на јадрото спрема цитоплазмата се
нарекува јадрено-цитоплзаматичен однос. Главно ваквиот сооднос е карактеристичен за
секоја клетка.

Слика 18
(Аvailable at:http://www.macroevolution.net/prophase.html)
Геномот на сите еукариотски клетки е сместен токму во оваа органела со двојна
мембрана позната и под името нуклеус. По својата функција јадрото се смета за архив на
клетката, бидејќи во него се сместени сите нејзини генетски информации запишани во
структурата на една или повеќе ДНК молекули. На секое јадро во периодот на интерфаза се
разликуваат следниве структури: јадрена мембрана, јадрена плазма или нуклеоплазма, која го
исполнува внатрешниот простор на јадрото и во која се наоѓаат јадренцето, хроматинот и
јадрените рибозоми (слика 18). Во нуклеоплазмата се наоѓаат различни јони, молекули на
вода, аминокиселини и протеини.
За геномската ДНК на еукариотите е карактеристично што е поврзана со
протеински молекули познати под името хистони, кои имаат значајна улога во просторното
организирање на овие молекули. Покрај хистоните за молекулот на ДНК се поврзани и
нехистонски молекули. Ваквите протеини учествуваат во процесите на контрола на
транскрипцијата, репликацијата, во организирање на рибозомалните субединици и др. Ваквиот
нуклеопротеински комплекс со заедничко име се означува со терминот хроматин (од грч. збор
хрома = боја) и истиот зафаќа голем дел од јадрото. Хроматинот може да постои во две форми,
во зависност од тоа дали клетката се наоѓа во интерфазен период или во фаза на митоза.

Имено, кога клетката се наоѓа во период на интерфаза нуклеопротеинските

молекули се испреплетени и растресени меѓу себе и со едниот свој дел се прикрепени за
нуклеарната обвивка. Активните делови од хроматинот се десперилизирани и истите се бојат
многу послабо со базични бои (слика 18) (од тие причини се забележуваат, како светли
полиња во јадрото) и истите се означуваат со терминот еухроматин, додека неактивните
делови на хроматинот се силно спирализирани, интензивно се бојат со базични бои (од тие
причини се забележуваат како темни полиња во јадрото) и се означуваат со терминот
хетерохроматин. Хетерохроматинот е понагласен во клетките со мала метаболна активност.
Најтипичен пример за хетерохроматични региони во јадрото има во лимфоцитите и
сперматозоидите, чиишто јадра се комплетно хетерохроматични. Целосно хетерохроматични
структури се X-хромозомот и Y-хромозомот. Овие две форми на хроматинот, хетерохроматин
и еухроматин ја изразуваат различната кондензираност на ДНК. Со други зборови во
хроматинската материја на јадрото се наоѓа запишана наследната информација, која се
предава од генерација на генерација.
За време на митозата хроматинските нишки повеќекратно се спирализираат и
поминуваат во компактни стапчести структури познати под името хромозоми (слика 19).
► Јадрена обвивка
јадрена обвивка
јадренце
нуклеарни пори
хромозоми хроматин
Слика 19
(Аvailable at:http://www.dynamicscience.com.au/tester/solutions/biology/cell/nucleus.html)

Јадрото на сите еукариотски клетки е одвоено од цитоплазмата со нуклеарна

обвивка, изградена од две паралелни мембрани, меѓу себе одвоени со перинуклеарен простор
(слика 20), чијашто големина варира во зависност од функционалната состојба на клетката. На
светлосен микроскоп јадрената мембрана се гледа, како единечна мембрана, додека на
електронски микроскоп, се гледа дека е изградена од две липопротеински мембрани. Од
надворешната страна нуклеарната обвивка многу често е во континуитет со мембраните на ЕР
и на нејзината површина се прикрепени бројни рибозоми. За време на профазата од
клеточниот циклус, јадрената мембрана се губи, а за време на телофазата таа повторно се
појавува.
На површината на нуклеарната обвивка се наоѓаат голем број на отвори познати
под името нуклеарни пори (слика 20).
Слика 20
(Image adapted from Pante N, and Aebi, U. (1995) Toward a molecular understanding of the
structure and function of the nuclear pore complex. Int Rev Cytol 162B:225–255.Аvailable at:
http://physrev.physiology.org/content/81/1/1.full)

Нуклеарните пори настануваат со спојување на надворешната и внатрешната

нуклеарна обвивка, при што се формира кружен отвор со дијаметар од 70 до 100 nm. Обично
на овој отвор се лоцирани 8 протеински партикули со правилен октогонален распоред. Со
други зборови структурата на порите претставува еден вид на тунел, чиј ѕид е изграден од
проетеини во вид на прстени (слика 21). Надворешниот прстен се наоѓа на границата со
цитоплазмата. Средишниот е во интермембранскиот прстен. Внатрешниот е на границата кон
нуклеоплазмата. Токму од надворешниот прстен кон цитоплазмата тргнуваат 8 филаменти,
кои се врзуваат за нејзиниот цитоскелет, додека од внатрешниот прстен во нуклеоплазмата
навлегуваат 8 филаменти кои се обединети со дополнителен (четврт) прстен, кој има функција
да ги приближува нивните слободни краеви. На тој начин последниот прстен има функција на
дијафрагма со чие стегање и отпуштање се регулира ширината на пората.
цитоплазматични филаменти
цитоплазматичен прстен
надворешна мембрана
внатрешна мембрана
нуклеарен прстен
нуклеарна кошница
дистален прстен
Слика 21
(Image adapted from Pante N, and Aebi, U. (1995) Toward a molecular understanding of the
structure and function of the nuclear pore complex. Int Rev Cytol 162B:225–255.Аvailable at:
http://physrev.physiology.org/content/81/1/1.full)

Бројот на порите варира и зависи од видот и степенот на активноста на клетката.

Функцијата на нуклеарните пори е да обезбедат селективен пристап на различни
макромолекули меѓу јадрото и цитоплазмата. Во периодот на метаболната активност кај некои
клетки јадрените пори се многубројни, така што претставуваат една третина од површината на
јадрото. Се смета дека по крајното созревање на и-РНА и напуштањето на јадрото се одвива
токму низ нуклеарните пори.
► Јадрен сок
Јадрениот сок уште е познат под името кариоплазма или нуклеоплазма. Во него се
сместени нуклеолусите, рибозомите и хроматинскиот материјал. Се смета дека хроматинот не
плива во ваквиот јадрен сок, туку тој е прицврстен за протеинска мрежа или решетка, која
служи како еден вид на динамична структура која овозможува одвивање на важни процеси од
клеточниот циклус. Јадрениот сок претставува многу динамична и променлива структура од
јадрото, каде што се сместени нехистонски протеини, ензими и други протеини. Јадрениот сок
главно влијае на активноста на гените, процесот на синтеза кај протеини, а со тоа и на
нуклеоцитоплазматичниот сооднос.
► Јадренце (нуклеолус)
Јадренцето или нуклеолусот кај повеќето еукариотски клетки јасно се забележува за
време на интерфаза, а се губи во текот на митоза. На светлосен микроскоп се препознава како
рефлекторно тело кое интензивно се бои со базични бои и обично е ексцентрично поставено.
На ултратенките пресеци се гледа дека нуклеолусот не е ограничен со мембрана. Бројот на
нуклеолусите е генетски детерминиран, обично хаплоидните клетки имаат по еден нуклеолус,
додека диплоидните клетки по два нуклеолуса. Тоа значи дека бројот на јадренцето корелира
со бројот на хромозомските гарнитури во јадрото.
Во клетките каде што има екстремно висока потреба од протеини т.е. рибозоми во тој
случај бројот на јадренцата се зголемува во рамките на една клетка. Зголемувањето на
димензиите на јадренцата е морфолошка карактеристика за клетките, кои се наоѓаат во фаза на
растење или пролиферација. Токму во таква состојба се клетките на ембрионот и на фетусот.
Постои енормно физиолошко зголемување на големината на јадренцето кај патолошки
изменети клетки, како што се клетките на малигните тумори кои се карактеризираат со
интензивен раст и брзи делби.

На електронски микроскоп е утврдено дека јадренцето не е ограничено со гранична

мембрана и обично има нехомогена структура. Имено, во него се испреплетуваат региони со
фибриларна структура, региони со грануларна структура и региони кои имаат аморфен изглед.
Јадренцето претставува посебен регион во јадрото, кој има строго дефинирана и јасно
препознатлива структура каде што се врши производство на рибозомални субединици. Во
јадренцето е сместен и т.н. нуклеарен организатор, кој го сочинуваат поголем број на р-РНК,
како и гени сместени во еден или повеќе хромозоми. Во нуклеолусот се сместени и поголем
број на различни рибозомални субедеиници во различна фаза на созревање.
Јадренцето го формираат хромозоми со секундарни констрикции, познати под името
нуклеарни организатори. Јадренцето содржи ДНК, која се наоѓа во интрануклеарниот
хроматин означен како pars chromosoma, околу самото јадренце во вид на прстен. Ваквата
ДНК содржи гени неопходни за синтезата на р-РНК, која од своја страна се здружува со
протеини и на тој начин се создаваат рибозомите. Јадренцето, исто така, содржи р-РНК, т-
РНК, како и ензими. На електронски микроскоп во внатрешноста на јадренцето се
забележуваат темни и светли региони. Темните зони се изградени од голем број на густо
распоредени гранули, меѓусебно поврзани во мрежичка позната под името нуклеолонема.
Гранулите претставуваат рибонуклеоптотеини од кои се образуваат рибозомите и истите
формираат дел означен, како pars granulose. Светлите зони се наоѓаат меѓу темните зони и
истите се изградени од фибриларни структури поради што ваквиот дел или зона го добива и
своето име pars fibrosa. Освен овие два дела во јадренцето постои и трет дел, а тоа е pars
chromosoma кој уште се нарекува и нуклеоларен хроматин. Нуклеоларниот хроматин може да
биде присутен на површината на јадренцето во вид на прстен, или да навлегува внатре во вид
на фини нишки познат под името интрануклeоларен хроматин. Четвртата компонента од
јадренцето е матриксот, кој главно има протеински состав.
Клетките без нуклеолуси најчесто умираат, бидејќи истите немаат способност за
создавање на рибозоми, р-РНК и протеини (сперматозоидите како клетки немаат јадренца).
Хромозоми
Хромозомите претставуваат најкомплексни компоненти на јадрото и во нив се содржат

наследните единици, гените, одговорни за метаболичките и морфогенетските процеси во
клетките. Како што веќе напоменавме хроматинот претставува само меѓуфазен облик на
хромозомите во состојба кога се десперализирани. Хромозомите уште се дефинираат како

носители на наследните фактори-гените и секој вид се карактеризира со одреден број на

хромозоми.
Една од најбитните особини на хромозомите е способноста да се самореплицираат и во
текот на клеточниот циклус правилно да се делат, со што ќе овозможат правилна поделба на
генетскиот материјал од една на друга генерација. Hofmaister прв ги забележал хромозомите, а
Valdeir нив ги нарекол хромозоми поради способноста за боење со одредени базични бои.
Доколку сакаме подетално да се запознаеме со градбата на хромозомите во тој случај
идеални се хромозомите, кои се наоѓаат во состојба на метафаза од клеточниот циклус, т.е. во
фаза кога тие се конечно формирани, најкуси и најсилно спирализирани, односно морфолошки
издефренцирани. Како индивидуални структури најчесто се во стапчеста форма со големина од
1-5μm.
Морфологија на хромозомите
Хромозомите во текот на клеточниот циклус имаат различен изглед. Имено, во текот на

интерфаза од клеточниот циклус хромозомите се забележуваат како долги и тенки конци во
десперализирана форма. Во текот на овој период тие се: биохемиски и физиолошки доста
активни и го претставуваат т.н. функционален облик. Додека за време на делбата на јадрото
хромозомите имаат облик на стапчести структури т.н. преносен облик.
Хроматинот и хромозомот ја претставуваат истата структурна компонента на јадрото, но
на различен степен на компримираност на ДНК молекулот. Како што веќе напоменавме,
основна структурна компонента на хроматинот се молекулите на ДНК. И покрај тоа што
молекулите на ДНК имаат џиновски димензии, секоја e долга и до 6 см, сите тие се уредно
спакувани и сместени во простор од неколку микрони. Ваквата уредна подреденост се должи на
повеќекратното компримирање на молекулот на ДНК.
Структурна организација на хромозомите
Анализата на субмикроскопската структура на хромозомите се врши на интерфазни

хромозми, кои се максимално деспирализирани. Утврдено е дека во состав на ДНК, како
нуклеопротеинско влакно влегуваат хистонски и нехистонски протеини (слика 22). Ваквите

протеини имаат структурна улога, бидејќи имаат способност да ја пакуваат ДНК молекулот во
хроматинот на јадрото и до неколку микрометри во дијаметар.
За разлика од хромозомите на прокариотите, хромозомите кај еукариотите имаат
посложена градба. Имено, во состав на хормозомите се констатира присуство на т.н.
нуклеопротеинско влакно или нишка составена од ДНК, како и протеини хистони и нехистони,
во однос 1:1. Во состав на хромозомот влегуваат и бројни ензими, како што се: полимерази,
ендонуклеази и лигази, одговорни за одржувањето на нормалната структура на хромозомите.
Молекулот на ДНК е спирално свиткана околу т.н. јадра од хистонски молекули. Ваквите
структури на ДНК и хистоните се познати под името нуклеозоми (слика 23). Улогата на
хистоните е да овозможат поголема стабилност на хромозомите и се од особена важност за
активноста на гените.
Со понатамошно спирално свиткување на ДНК заедно со нуклеозомите, синџирот
дополнително се скратува и се задебелува, при што се добива структура позната под името
хроматинско влакно. Структурни и функционални единици на хромозомите се токму
внатрешните хромозомски фибрили, наречени хромонеми. Молекуларната организација на
хромозомите покажува дека хромонемите се изградени од веќе споменатите структурни
подединици, нуклеозоми. Хромонемата или хроматинските фибрили имаат изглед на бројаници
составени од поголем број на нуклеозоми, со пречник од 10 nm, способни да се кондензираат во
повеќе нивоа. Понатамошното скратување и задебелување доведува до компримирање на
хроматинското влакно со дебелина од 700 nm и ваквата структура се нарекува хромозом
(слика 23).
Хромозомите по синтетскиот период во интерфазата се изградени од две хроматиди
(најдобро видливи во метафаза), додека секој анафазен хромозом е изграден од спирално
извиткана хромонема и матрикс. Хромонемата има способност да се спирализира и
деспарилизира, со што се менува должината на хромозомите. По должината на хромонемата се
забележуваат јазловидни задебелувања наречени хромомери, чијшто број, димензии и распоред
се постојани за секој хромозом. Една од најважните својства на хромозомот е неговата
способост за репликација или негово структурно удвојување од еднохроматидна структура во
двохроматидна структура.

Слика 22

Слика 23
(Image is from Essential Cell Biology, by Alberts et al., 1998, Available at:
http://homepage.smc.edu/hodson_kent/Cells/division/chromatin3.htm)

Секој хромозом поседува центромер или т.н. примарно стеснување кој се

разликува од останатиот дел на хромозомот по тоа што не се обојува и е стеснет дел од
хромозомот (слика 24). Тоа значи дека секој хромозом се состои од два крака (горен крак
p и долен крак q), меѓу кои се наоѓа центромерот.
Слика 24
(Image is from Genetics Home Reference,
Available at http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/basics/chromosome)
Центромерот игра важна улога во делбените процеси на хромозомите. Со помош на
центромерот хромозомите, при делбата на клетката, се поврзуваат со нишките на делбеното
вретено, со што се овозможува движење на хромозомите кон половите и нивен правилен
распоред во двете новодобиени јадра. Доколку отсуствува центромерот, хромозомите ја губат
способноста за делба и движење кон половите во текот на делбениот процес. Ултравиолетовите
зраци можат да предизвикаат разградување на центромерот и таквите хромозоми се неспособни
за делба и движење и на крајот исчезнуваат во цитоплазмата. Примарното стеснување или

центромерот ги држи хроматидите заедно и ова место уште се означува со терминот

кинетохор. За кинетохорот се прикачуваат нишките на делбеното вретено (слика 25).
Слика 25
(Available at: http://kimwootae.com.ne.kr/apbiology/chap8.htm)

Гледано под електронски микроскоп, кинтетохорот кај човек покажува трислојна или
триламинарна градба (слика 26). Тоа значи дека се состои од три дела: надворешен дел и
внатрешен дел, кои се електронски погусти и среден дел, кој е послаб и поблед во однос на
претходните два. За кинетохорот се прицврстуваат 4-40 микротубули и нивниот број е
определен од големината на кинетохорот. Микротубулите навлегуваат во кинетохорните
структури под агол од 90°.
хроматиди
кинетохор,
кинетохорни центромер
микротубули
среден дел (25-30nm)
хроматински
надворешна мембрана
влакна
(40-60 nm)
внатрешна мембрана
(40-60 nm)
Слика 26
(Available at: http://kimwootae.com.ne.kr/apbiology/chap8.htm)

Друг елемент на хромозомот е секундарното стеснување. По својата морфологија

многу наликува на центромерот, меѓутоа се разликува од него по однос на внатрешната
градба и функција. Во регионот на секундарното стеснување, во одредени фази од
делбениот циклус, регенерира и исчезнува јадренцето. Тоа значи дека токму овој дел од
хромозомот служи за формирање на нуклеолусот. Ваквите хромозоми се познати под
името нуклеарни организатори. Најчесто секоја клетка поседува по два такви хромозоми.
Доколку секундарното стеснување се наоѓа близу терминалниот дел од хромозомот, во тој
случај се формира една структура во составот на хромозомот во форма на сателит, а
хромозомот се нарекува сателитен хромозом.
Терминалните делови на хромозомските краци, главно, се разликуваат од
останатиот дел на хромозомот. Ваквите делови се наречени теломери и истите
овозможуваат целосна заштита на индивидуалноста на хромозомите. Имено, една од
најважните функции на теломерите е зачувување на линеарниот интегритет на
хромозомите и заштита од нивна деградација или фузија на слободните краеви од ДНК на
хромозомите. Без теломерите, во текот на клеточниот циклус би се појавиле најразлични
хромозомски формации. Во текот на анафазата од клеточната делба, теломерните делови
го влечат секој хромозом кон половите на делбеното вретено, од причина што истите се
униполарни. Евентуалната биполарност на теломерите би оставиле катастрофални
последици за организмите.
Во зависност од поставеноста на хромозомот се разликуваат неколку типови на
хромозоми:
- метацентричен - ако центромерот е во центарот на хромозомот или близу до него;

- субметацентричен - ако центромерот е оддалечен од центарот;
- акроцентричен - ако центромерот е близу до теминалниот дел:
- телоцентричен - ако центромерот е поставен терминално.

Tijo и Levan (1956) утврдиле дека телесните клетки на човек содржат 46 хромозоми
и истите се класифицирани во седум групи (слика 27):
А - или прва група, ја сочинуваат три пара најголеми хромозоми. Првиот и
третиот хромозом се метацентрични, а вториот е субметацентричен. Досега е утврдено
дека на хромозомот број 1 се лоцирани околу 20 гени, меѓу кои генетски локуси
одговорни за Rh-факторот.
B - или втора група ја сочинуваат два пара субметацентрични хромозоми со
нешто помали димензии. Утврдено е дека на четвртиот пар од хромозоми се наоѓаат
лоцирани генетските локуси, кои ја детерминираат молекулот на хемоглобинот.
C - или трета група ја сочинуваат седум пара субметацентрични хромозоми со
средни димензии меѓу кои спаѓа и X-хромозомот. На деветтиот хромозом од оваа група се
наоѓа генот одговорен за ABO - системот.
D - или четврта група ја сочинуваат три пара акроцентрични хромозоми кои
најчесто поседуваат сателити на кусите краци.
Е - или петта група ја сочинуваат три пара субметацентрични хромозоми со
помали димензии од претходните.
F- или шеста група ја сочинуваат два пара најмали метацентрични хромозоми.
G - или седма група ја сочинуваат два пара акроцентрични најмали хромозоми,
меѓу кои спаѓа и Y-хромозомот и кој од другите хромозоми се разликува по тоа што нема
сателити.

Слика 27
(Available at: http://www.nyufertilitycenter.org/infertility_treatment/miscarriage)
Секој животински вид се одликува со одреден број на хромозоми и таквиот број не
зависи од неговите телесни димензии.
Збирот на сите хромозоми во телесните клетки на организмот, е карактеристичен
по својата морфологија и структура, познат е под името кариотип. Кариотип може да се
изработи од секое ткиво кое содржи јадрени клетки.
Ако хромозомите се поделат во групи, се исечат и претстават со микрофотографии
се добива кариограм. Направениот кариограм, претставен шематски се означува со
терминот идиограм.
Збирот на сите хромозоми во рамките на една клетка може да се поистовети со
терминот хромозомска гарнитура или сет. Кај животните и растенијата има два типа на
хромозомски гарнитури, хаплоиден (n) и диплоиден (2n). Сите организми кои се
размножуваат полово имаат гамети со хаплоиден број на хромозоми, додека соматските
клетки имаат диплоиден број на хромозоми.

Хаплоидниот број на хромозоми е основен број кој содржи комплетен сет на гени и
истиот се означува со терминот геном. Тоа значи дека во јадрото на зиготот, како и во
сите останати соматски клетки се наоѓаат два генома по потекло од двата родитела.
Притоа мора да се напомене дека кај диплоидните соматски клетки, секој хромозом од
едната хаплоидна гарнитура има соодветен партнер на хромозом од другата хромозомска
гарнитура. Таквите парови од хромозоми се нарекуваат хомологни хромозоми и истите
се еднакви по форма и големина и носат слични или исти гени.
Интересот за хромозомите се зголемува по 1956 година, кога е одреден бројот на
хромозомите кај човек (до тогаш се сметал дека тој изнесува 48). Оттогаш па наваму со
сигурност се знае дека тој број е 46, од кои 22 пара се т.н. автосоми, а еден пар се полови
хромозоми. Кај женските организми половите хромозоми како што веќе напоменавме, се
означуваат со XX, додека кај машките организми половите хромозоми се означуваат со
XY (слика 28).
Слика 28
Хуманите хромозоми се изучуваат со низа цитогенетски техники. Со помош на
овие техники или методи се изучува структурата на хромозомите, се утврдуваат различни
евентуални нумерички или структурни аберации и др. Препарати за анализирање на
хромозоми може да се добијат само од клетки во делба и тоа во метафаза. Клетки кои
можат да се употребат за правење на вакви препарати се следниве: клетки од коскената
срж, лимфоцити од периферна крв, култура на клетки од врзивно ткиво, базални клетки од
епидермис, клетки од коренот на влакното, клетки на гонадите и др. Најчесто
употребувани клетки за анализа на хромозоми во хумана популација се лимфоцитите од
периферната крв. Наједноставна метода за кариотипизација е методата на Morhead (слика
29). Лимфоцитите се диференцирани клетки и за да се индуцира делба тие мора да се
третираат со еден мутаген препарат, фитохемаглутелин (супстанција која се добива од

грав). Со постепено додавање на алкалоидот колхицин во културата од клетки, се

спречува формирањето на делбеното вретено и клетките се задржуваат во стадиум на
метафаза. За да се одреди точниот број на хромозоми се додава хипотоничен раствор, кој
предизвикува прскање на клетките и ослободување на хромозомите. Инкубацијата трае
48-72 часа. По инкубацијата и фиксацијата на хромозомите се пристапува кон боење на
хромозомите. По употребата на соодветни бои се појавуваат карактеристични пруги по
должината на хромозомите, кои од своја страна го одразуваат структурниот и
функционалниот состав на хромозомите. За точна идентификација и анализа на
хромозомите се користат специјални техники на пругање на хромозомите.
Слика 29

- Четковидни хромозоми
Во примарните ооцити и во сперматоцитите кај некои животински видови

(инсекти, водоземци) се среќаваат необично долги хромозоми од 800 до 1.000 µm., кои се
карактеризираат со специфична морфологија. Овие хромозоми поседуваат многубројни
странични симетрични израстоци во форма на јамки (означени со стрелки, слика 30) и кои
на хромозомите им даваат четковиден облик. Ваквите јамки претставуваат поединечни
хроматински нишки кои излегуваат од основната оска на четковидните хромозоми и тоа
секогаш од хромомерите. Обично се парни и во нивниот состав се наоѓаат копии од
одреден ген.
Ваквите хромозоми настануваат како резултат на деспирализација на хромонемите,
во областа на хромомерите. Со тоа хромозомите добиваат големи димензии и тоа
почнувајќи од профаза за да постигнат максимална димензија за време од диплотен, а
потоа постепено исчезнуваат со што хромозомите добиваат форма и големина на
обичните хромозоми.
Слика 30
(Available at: http://kc.njnu.edu.cn/swxbx/shuangyu/8.htm)

Клеточен циклус
Еден од најзначајните карактеристики на живите организми е способноста за

репродукција, тоа значи способност за делба, како на соматските така и на половите
клетки. Основна одлика на размножувањето е пренесувањето на генетската информација
од родителите на потомството со што се овозможува генетички континуитет во
популацијата. Клеточниот циклус се состои од два суштествени процеси, а тоа е
репликација на ДНК и делба на јадрото. Оттука произлегува фактот што клеточниот
циклус се дели на два стадиуми: интерфаза и делба на клетката. Функционално гледано
делбата на клетката подразбира делба на јадрото и делба на цитоплазмата. Времето од
една делба до друга делба варира кај различни типови на клетки, а клетките кои најбрзо се
делат тоа го прават еднаш на 24 часа.
- Интерфаза
Интерфазата претставува период меѓу две последователни делби. Јадрото во

интерфазниот период поминува најдолг период и за овој период се случуваат
најзначајните синтетски активности врзани за ДНК Во овој период хромозомите се
десперализирани, рамномерно распоредени и слабо се бојат, што му дава хомоген изглед
на јадрото. Ваквата десперализирана состојба на хромозомите е многу значајна за
процесот на репликација на ДНК, како клучен процес за овој период од клеточниот
циклус. Интерфазата се дели на три периоди и тоа:
- G1 - или претсинтетски период е најдолг период од интерфазата и
времетраењето на интерфазата зависи од должината на овој период. Ова е непосреден
период по делбата на клетката во кој има интензивна синтеза на РНK, протеини, липиди и
јаглени хидрати. Репликацијата на ДНК не може да започне, доколку е инхибирана
синтезата на РНК, т.е. ако нема синтеза на протеини. Токму таквите протеини се смета
дека се неопходни за процесот на иницијација на процесот на репликација на ДНК.
- S - синтетски период е фаза во која се врши репликација на ДНК, хромозомите се
максимално деспирализирани или состојба која е најпогодна за репликација на ДНК.
Репликацијата како процес е одлучувачки фактор, кој одредува дали ќе се одвива или не
митозата. Пред синтетскиот период, секој хромозом се состои од една хроматида, додека
по синтетскиот период секој хромозом се состои од две хроматиди. Вкупната количина на

ДНК се удвојува во овој период т.е. од 2c се добива 4c, со напомена дека бројот на
хромозомите останува ист.
- G2 - постсинтетски период е најкраток период од интерфазата, во кој повторно се
акумулираат протеини, липиди, јаглехидрати и ДНК. Сите енергетски резерви се
акумулираат во ATП. Се претпоставува дека токму во овој период дел од протеините се
вклучуваат во структурата на хромозомите, а дел од протеините се инкорпорираат во
структурите на делбеното вретено.
Временски гледано интерфазата е 2/3 од целиот клеточен циклус.
По овие биохемиски процеси на клеточно ниво следи клеточна делба, чиј краен
резултат е рамномерно распоредување на ново формираните ДНК вериги (хеликси), во
секоја од двете новоформирани клетки. Завршната фаза од еден клеточен циклус на секоја
соматска клетка е клеточната делба митоза. Имено, делбата на клетката опфаќа два
процеси кои меѓусебе се синхронизирани и временски тесно поврзани, а тоа се делба на
јадрото и делба на цитоплазмата. Делбата на јадрото може да биде означена со терминот
митоза или мејоза во зависност од тоа дали се работи за делба на соматски или полови
клетки.
Митоза
Митозата е сложен процес во кој се случуваат крупни промени во јадрото, посебно

во хромозомите. Како краен резултат од процесот е добивање на две нови јадра, кои во
поглед на хромозомите и генетската конституција се идентични со јадрото на матичната
клетка од која се формирани. За секоја клетка во која се случува процесот на митоза
важни се две компоненти: хроматински апарат (хромозомите) и митотички апарат, кој ги
опфаќа клеточните центри и делбеното вретено.
Митозата, како континуиран процес се манифестира со една правилност во
временската сукцесивност на промените на сите клеточни структури и со тоа добива
биолошка закономерност дозволувајќи процесот на клеточната делба да се подели на
неколку последователни фази. Ваквите фази се слични речиси во сите живи организми,
што укажува дека процесот настанал еволутивно многу рано. Имено, митозата како
долготраен процес се дели на четири фази: профаза, метафаза, анафаза и телофаза (слика
31). Во секоја од овие фази клетката добива специфични морфолошки белези.

Во стадиум на профаза центриолите се дуплирани. По еден пар од центриолите, се

придвижува кон секој од половите. Се формираат микротубули блиску до центриолите во
сите правци на клетката. Некои од микротубулите завршуваат слепо и се наречени
астрални влакна или ваквата структура се нарекува астер. Другите влакна се проектираат
кон екваторијалната рамнина, се преклопуваат со влакната на другите центриоли или пак
се закачуваат на центромерите на хромозомите. Хромозомите се кондензирани и видливи
и секој од нив се состои од по две сестрински хроматиди, кои меѓу себе се поврзани со
центромерот уште наречен и кинетохор. Секоја хроматида содржи по една ДНК молекул
реплицирана за време на интерфазата. Клетката нема јасно ограничено јадро, бидејќи
јадровата обвивка е дезинтегрирана, а нуклеолусот не е воочлив во нуклеоплазмата.
На почетокот од метафазата постои делбено вретено кое е изградено од
микротубули, а се протега помеѓу двете центриоли. Половите на делбеното вретено имаат
ѕвездовиден изглед. Од едниот до другиот пол се протегаат кончести творби т.н. поларни
нишки. Во почетокот хромозомите се без ред и ориентација и постепено, благодарение на
кинетохорните нишки, хроматидите се приближуваат кон екваторот на делбеното вретено
и на крајот од фазата формираат формација позната под името екваторска или метафазна
плоча.
Во стадиум на анафаза, како последица од раскинувањето на кинетохората меѓу
двете хроматиди, секој хромозом се дели на две хроматиди и секоја хроматида патува кон
едниот и кон другиот пол од делбеното вретено.
На почетокот од телофазата хроматидите се максимално раздвоени и поставени на
спротивните полови од делбеното вретено, кое како структура е скоро невидливо, односно
дезинтегрирано. Нешто потоа секое јадро стануваа воочливо со својата јадрена обвивка и
оформен нуклеолус. Со оформувањето на двете јадра завршува и процесот на кариокинеза
(делба на јадрото). Хроматинските нишки се расплетени и организирани во еухроматин и
хетерохроматин. По кариокинезата настапува цитокинеза или делба на цитоплазмата. На
почетокот клетката се состои од две јадра и заедничка цитоплазма, претставена преку
едно плитко вдлабнување на средината на клетката - длабока бразда или тенок мост од
цитоплазмата, кој ги поврзува се уште неподелените клетки, за потоа да се издвојат две
самостојни новоформирани клетки. Раздвојувањето на цитоплазмата подразбира и
целосна поделба на клеточните органели.

Слика 31
(Image is from Iupui Department of Biology, Cell Reproduction: Mitosis and Cancer,
Available at http://www.biology.iupui.edu/biocourses/N100/2k4ch8mitosisnotes.html)
Во природата се среќава често отстапување од нормалниот тек на митозата. Една

од таквите форми на митозата е ендомитозата. Тоа е специфична форма на митозата,
која се одвива во внатрешноста на јадрото без фрагментирање на јадрената мембрана, без
формирање на митотскиот апарат и без делба на клетката. За време на ендомитозата
хромозомите поминуваат низ митотски циклус, кој е поделен на следниве фази:
ендопрофаза, ендометафаза, ендоанафаза, ендотелофаза. Бидејќи во ендомитозата
отсуствува делбеното вретено, отсуствува и анафазното движење на хромозомите кон
половите и сите удвоени хромозоми остануваат во јадрото, формирајќи полиплоидно
јадро. Единствено нормално ткиво кај човек, каде се јавува ендомитозата е плацентата.

Ендомитозата е честа и има значење во приспособувањето на клетките за вршење

на специфични функции. Во тие клетки обично се наоѓа зголемена количина на генетски
материјал, зголемена продукција на специфични протеини, како и зголемени метаболички
активности. Ендомитозата, како процес обично се среќава и во клетките на панкреасот.
Мејоза
Мејозата како процес е од големо значење за живиот свет, не само од аспект на

создавање на полови клетки, а со тоа и обезбедување на диплоидна хромозомска
гарнитура на самиот зигот, туку и од аспект на наследувањето на целокупниот генетски
материјал од генерација на генерација.
Процесот на рекомбинација на генетскиот материјал меѓу родителските хромозоми
е од исклучителна важност за полиморфизмот и еволутивните промени меѓу живиот свет.
Таа е карактеристична за сите организми, кои се размножуваат на полов начин. Како
редукциона делба започнува во герминативните клетки познати под името мејоцити.
Редукцијата на генетскиот материјал во половите клетки е неопходен процес кој
овозможува создавање на диплоиден зигот, при спојувањето на половите клетки или
процес означен како сингамија. Доколку половите клетки или гаметите би имале ист број
на хромозоми, како и соматските клетки тогаш би дошло до ново удвојување на
генетскиот материјал, при секое понатамошно оплодување.
Мејозата како процес е поделен на мејоза 1 и мејоза 2. Првиот циклус трае
значително подолго од вториот. Нивните поединечни фази се означени со броевите 1 и 2,
профаза 1, метафаза 1, анафаза 1 и телофаза 1, односно профаза 2, метафаза 2, анафаза 2 и
телофаза 2. Резултат од ваквите делби во овие фази се четири хаплоидни клетки, чиј геном
е различен од геномот на јадрото на мејоцитите.
Профаза 1. Претставува најдолга и најсложена фаза. Морфолошка
карактеристика за оваа фаза е тоа што во 4/5 од процесот постои јадро со јадрена обвивка.
Тоа значи дека сите промени (спарувањето на хомологните хромозоми и размената на
генетскиот материјал) се случуваат во јадрото. По некои промени кои се случуваат во
јадрото и хромозомите, оваа фаза е поделена на пет стадиуми кои сукцесивно се менуваат:
лептотен, зиготен, пахитен, диплотен и дијакинеза (слика 32).

Слика 32
(Available at http://www.biyolojiegitim.yyu.edu.tr/k/leptnm/pages/leptoten_jpg.htm)
Лептотен. Претставува прв стадиум од профазата-1 во која се видливи

хромозомските структури, како тенки и долги нишки (leptos- тенок и taenia- лента). Исто
така, по должината на хромозомите се забележуваат одделни места во вид на точкести
творби, познати под името хромомери, чиј број, положба и големина е константен. На
електронски микроскоп се гледа дека хромозомите се споени со мембраните на јадрото.
Како резултат на големата должина на хромозомите, јадрото добива мрежест изглед.
Бројот на овие хромозомски нишки одговара на диплоидната состојба на соматските
клетки, односно потполна хромозомска гарнитура.
Зиготен. Во овој стадиум хомологните парови на хромозоми кои имаат иста
структура и форма, а водат потекло едниот од мајката, а другиот од таткото се
приближуваат и почнуваат да конјугираат, т.е. надолжно да се спојуваат. Спојувањето
често започнува и продолжува по должината на хромозомите сè додека тие не се спојат по
целата своја должина. Овој процес не е случаен, туку е контролиран и регулиран, при што
одделни хромозомски сегменти од еден хомолог конјугираат со соодветни сегменти и
хромомери од другиот партнер. Кога конјугацијата како процес е комплетен изгледа како

јадрото да содржи хаплоиден број на хромозоми и истиот се означува со терминот

синапсис, а хомологните спарени хромозоми се означени со терминот биваленти (слика
33). Синапсисот како процес е под директна контрола на некои гени, кои се наоѓаат по
должината на одделни хромозоми и истите иницираат процес на спарување на
хомологните хромозоми, а го инхибираат спарувањето на нехомологните хромозоми.
Постои мислење дека меѓу хомологните хромозоми постои сила која се базира на
постоењето на некои протеински молекули, кои со хромозомот формираат т.н. синаптички
или синаптонемален комплекс.
Слика 33
(Diagram and text captured from Molecular Biology of The Cell Fifth Edition, page 1274,
Available at http://popchromgenet.wikispaces.com)
Пахитен. Синаптичкиот комплекс има изглед на пруга со три компоненти: два

латерални и тенок централен елемент, споени меѓу себе со попречни нишки. Секоја
странична компонента контактира со хроматинот на еден од хомологните хромозоми што
го формираат бивалентот. Синаптичкиот комплекс е видлив само на електронски
микроскоп. Со создавањето на овој комплекс создадени се услови за процесот на
кросинговер.
Диплотен. По должината на хомологните хромозоми се забележуваат хијазми
(места каде што се случува процесот на кросинговер).
Дијакинеза. Хромозомите се диспергирани низ цитоплазмата, извршена е нивна
финална спирализација и нивно дефинитивно скратување. Јадренцето исчезнува и
јадрената обвивка се разградува.

Многу често профазата-1 се именува со следниве термини: рана профаза- 1 и

средна профаза- 1. Во рана профаза-1 дуплираните хомозоми стануваат видливи, додека
во средна профаза -1 хомологните хромозоми се синапсираат за да формираат тетради.
Метафаза 1. Тетрадите се порамнуваат на екваторијалната рамнина и секоја
тетрада има по два центромера, кои се придвижени кон спротивните полови на клетката.
Анафаза 1. Хомологните хромозоми се оддалечуваат еден од друг по кинењето на
терминалните хијазми и секој од нив патува кон спротивните краеви на клетката. Кон
половите одат т.н. дијади и во
Телофаза 1. се формираат нови клетки. Најпрво се формираат нови јадра и
клетката се дели.
По една куса интерфаза настапува уште една митототска делба, т.н. мејотичка
митоза.
Мејоза 2. (слика 34)
Профаза 2. Секој хромозом се состои од две хроматиди.

Метафаза 2. Хромозомите се поставуваат на екваторијалната рамнина.
Анафаза 2. Хроматидите се одделуваат и секој од нив е наречен хромозом.
Телофаза 2. Се формираат нови јадра околу хромозомите.
Интеркинезата е времето меѓу формирањето на ќеркините клетки и втората

мејотска делба.

Слика 34
(Available at http://www.glogster.com)
Споредба на митоза и мејоза
Активност Митоза Мејоза
ДНК репликација Интерфаза Интерфаза
Број на делби на кл. Една Две; нема репликација на ДНК
меѓу двете мејотски делби
Произведени клетки Две ќеркини клетки со Гамети со хаплоиден број на хромозоми
диплоиден број на
хромозоми
Функционирање Се врши за време на Гаметите се продуцираат со цел да се изврши
растење или репродукција кај единките
репарација на ткивото

Кросинговер
Уште во почетокот на XX век научникот Морган утврдил дека гените во

хромозомите се линеарно распоредени. Под кросинговер подразбираме размена на
хомологните делови од хромозомите, што само по себе резултира со рекомбинација на
генетскиот материјал. Ваквата размена на генетскиот метеријал се одвива најчесто меѓу
несестринските хроматиди во бивалентите во текот на профаза-1 од мејоза на места
означени со терминот хијазми. Се разбира дека кросинговерот, како рекомбинативен
процес не е исклучен меѓу другите хроматиди во рамките на бивалентот.
Во процесот митоза не се случува споменатиот процес, додека во мејозата тоа е
еден од основните процеси. Како што веќе напоменавм,е кросинговерот започнува во
стадиум на пахитен од профаза-1 на степен на хромозомски тетради и при ваквата размена
на генетскиот материјал не доаѓа до губење на истиот. Со кросинговерот, како процес
доаѓа до зголемување на бројот на новоформираните генетски комбинации во гаметите,
како основен предуслов за зголемувањето на варијабилноста на својствата на индивидуите
на новата генерација.
Во близината на центромерот и кон теломерата фреквенцијата на кросинговерот се
намалува. Со стареењето на клетките честотата на кросинговерот се намалува. Промената
на температурата и јонизирачките зрачења можат да доведат до зголемување на
фреквенцијата на кросинговерите.
Колку два гени се оддалечени меѓу себе по должината на хромозомите, толку
фреквенцијата на кросинговерите меѓу нив ќе биде поголема. Тоа значи дека честотата на
кросинговерот е правопропорционална со нивното растојание. Мерна единица за
растојанието меѓу гените е морганидата. Името на ова мерна единица е добиена во чест на
научникот Морган. Експериментите на Морган биле изведувани на винската мушичка
Drosophila Melanogaster, како идеален организам за генетски испитувања, од причина што
винската мушичка има ограничен број на својства што можат да се набљудуваат низ
бројните генерации. Секое својство има различен број на варијанти. Имено, само бојата на
очите се јавува во 14 можни варијанти. Користејќи ги овие својства Морган и
соработниците успеале да го одредат точното место за 50 различни својства на четирите
хаплоидни хромозоми кај винската мушичка и со тоа да обезбедат мапирање на одредени
својства врз хромозомите. За овие експерименти Морган добива и Нобелова награда во
1933 год. Растојанието меѓу два гени е една морганида, ако меѓу нив има процес на

рекомбинација од 1%. Ако два гена се оддалечени 20 морганиди тоа значи дека 20% од
формираните гамети се со кросинговер.
Ако во текот на мејоза е присутен само еден кросинговер, на крајот од мејозата
меѓу четирите гамети, две ќе бидат со рекомбинација на родителските наследни фактори и
тоа се т.н. кросинговер гамети, додека две од нив се без рекомбинација и се наречени
некросинговер гамети.
Определувањето на честотата на кросинговерите меѓу различните гени од една
сврзана група на гени има посебно значење за правилното објаснување на сите
отстапувања, кои настануваат при наследувањето на одредени својства на потомството.
Врз база на добиените својства од кросинговерот се конструира генетска карта на
хромозомите и на истата се прикажани распоредот и растојанието на гените по должината
на хромозомите. Генетската карта кај човекот е најдобро проучена на X –хромозомот.
Гаметогенеза
Под гаметогенеза се подразбира созревање на половите клетки или гамети.

Постојат големи разлики во созревањето на јајце-клетките кај жените и сперматозоидите
кај мажите. Меѓутоа заедничко и за двата процеси е добивање на полови клетки со
хаплоиден број на хромозоми.
Сперматогенеза
За разлика од оогнезата, сперматогенезата е континуиран процес, кој обично трае
60-65 дена. Сперматогенезата како процес се одвива во епителот на семените меурчиња.
Имено, за време на пубертетот кај машките деца сперматогониите по 30 митотски делби
поминуваат во стадиум на примарни сперматоцити (слика 35). Најнапред на мејотска
делба подлежат примарните сперматоцити и од нив настануваат две секундарни
сперматоцити. Тие подлежат на втора мејотска делба и од секоја секундарна мејоцита се
добиваат по две сперматиди со хаплоиден број на хромозоми.
Сперматидите не се зрели полови клетки и истите подлежат на дополнителен
процес на созревање. Ваквиот процес на диференцијација на сперматидите во зрели
сперматозоиди се нарекува спермиогенеза. При овој процес особено се активни следниве
органели: Голџиевиот апарат, кој учествува во активирањето на акрозомот на

сперматозоидите, како и центриолите кои се особено значајни за активирање на

микротубулите на флагелумите како неминовна структура од секој сперматозоид. Во секој
ејакулат има 100-200 милиони сперматозоиди.
Слика 35
(Available at:http://faculty.southwest.tn.edu/rburkett/A&P2_reproductive_system_lab.htm)
Оогенеза
Оогенезата започнува многу рано, во првите недели по создавањето на зиготот. Од

примордијалните герминативни клетки преку 20-30 митози се формираат оогонии (слика
36). Веќе кон третиот месец од интраутериниот развиток започнува нивно созревање во
примарни ооцити. Во ооцитите започнува првата мејотска делба, која запира на ова ниво
во стадиум на профаза. Поточно кажано, сите ооцити остануваат во профаза од првата

мејотска делба се до пубертетот на женскиот организам. Тоа значи дека еден ооцит може
да биде во оваа фаза од 10 до 50 год. Во генеративниот период кај секоја жена само по
неколку примарни ооцити ги продолжуваат наредните фази од мејозата- 1. На крајот од
мејоза- 1, од секоја примарна ооцита се добива секундарна ооцита во која продолжува
мејозата- 2 и уште едно поларно телце, кое пропаѓа најчесто. Интересно е тоа што
секундарната ооцита минува низ профаза- 2 и метафаза-2 и тука запира. По ова
секундарната ооцита го напушта овариумот и навлегува во јајцеводот. Евентуалното
навлегување на сперматозоидот ја поттикнува да ги заврши и преостанатите две фази од
мејоза- 2, за на крајот да се добие зрела ооцита и поларно телце, кое пропаѓа.
Токму поради фактот што примарните ооцити остануваат во јајниците подолг
временски период, и во тоа време се подложни на низа физички, биохемиски и
физиолошки фактори, доведува до низа неправилни делби на ооцитите, а со тоа и појава
на зголемен ризик на хромозомски абнормалности, особено кај постарите жени.
Слика 36
(The diagram of oogenesis is from
http://www.biosci.uga.edu/almanac/bio_103/notes/apr_8.html.)

Апоптоза
Спонтаното физиолошко изумирање на клетката го означуваме со терминот
апоптоза (apo-лист, ptosis-отпаѓа). Тоа е процес со кој во адултниот организам се одржува
нумеричка рамнотежа во клеточните популации, односно се отстрануваат остарените и
истрошени клетки и клетките, кои ја извршиле својата функција. Овој процес уште се
нарекува и програмирана смрт на клетката и истиот е строго контолиран од одредени
фактори кои овозможуваат самоуништување, а клетката низ точно одредени етапи и во
строго зачувана клеточна мембрана. Клетките кои минуваат низ стадиум на апоптоза не
предизвикуваат уништување на околните клетки и затоа процесот на апоптоза многу често
се поистоветува со терминот клеточно самоубиство. Ваквиот процес многу се разликува
од процесот некроза кој обично настанува, како резултат на повреда на клетките или
инфекција на клетките предизвикана од некој хемиски агенс. Гените кои учествуваат во
апаоптозата не се гени убијци и тие сами по себе не предизвикуваат смрт во една витална
клетка, туку можат да се одговорни за некои други битни функции за клетката. Но,
нивната прекумерна експресија, нивното прекумерно активирање може да доведе до
процесот апоптоза.
Апоптозата како процес настапува во неколку етапи или фази.
Првата фаза е наречена фаза на иницијација во која клетката ги добива сигналите
за активирање на апоптозата и во оваа фаза не се забележуваат никакви морфолошки
промени во клетката.
Втората фаза е наречена ефекторна фаза и во неа се одвиваат низа на биохемиски
реакции, при што настануваат низа структурни нарушувања во клетката, но и понатаму не
се забележуваат морфолошки промени во клетката.
Трета фаза е наречена фаза на деградација, се случува веднаш по нарушувањето на
сите структурни компоненти на клетката во втората фаза и при оваа фаза видливи се низа
морфолошки промени во клетката, како што се: губењето на меѓуклеточните врски со
останатите клетки, набирање на плазмалемата, кондензација на хроматинот под јадрената
обвивка, како и фрагментирање на ДНК.
Интересно за крајната фаза од апоптозата е набирањето на плазмалемата и
формирањето на т.н. протрузии. Тоа се делови од цитоплазмата, кои содржат клеточни
органели и кои можат целосно да се издвојат од клетката како апоптични телца. Најчесто
појавата на апоптоза е проследена и со активирање на процесот фагоцитоза од страна на
околните клетки, сè со цел отстранување на сите клеточни остатоци од изумрените клетки.

Сите овие морфолошки промени на клетките, кои минуваат низ стадиум на апоптоза
можат најдобро да се забележат на електронски микроскоп (за детални информации на
процесот на апоптоза ќе се запознаете по курсот за Цитологија).
Нормалниот апоптичен процес е карактеристичен за секоја жива клетка, но
неговото нарушување денес се поврзува со следните болести: Алцхајмеровата болест,
канцерот, различни автоимуни болести и др.
Вовед во генетиката
Прашањата кои се поврзани со наследувањето и менливоста на наследните својства

кај човек предизвикувале внимание уште од најстари времиња. Грегор Мендел (1822-
1884) е основоположник на класичната генетика, кој ги проучувал механизмите на
пренесување на наследните фактори од родителите на потомството. Преку вкрстување на
различни видови на грашок, тој го проучувал наследувањето на обликот и формата на
семето со методот на хибридизација (спојување на две гамети со различен облик на еден
ист или близок вид кои имаат чист генотип). Мендел утврдил дека постои одредена
закономерност во нивното фенеотипски изразување. Таквата појава голем број на
научници ја означуваат со терминот менделизам.
Благодарение на неговите експерименти врз грашокот (Pisum sativum) се создадени
основните принципи и законитости врз кои се темели наследувањето на сите особености
кај живите организми. Преку вкрстување на различни видови на грашок, тој го проучувал
наследувањето на обликот и формата на семето и дошол до заклучок дека наследувањето
се базира на следниве законитости:
- Закон за сегрегирање или цепење на наследните фактори и
- Закон за независно комбинирање на наследните фактори.
Значењето на Манделовите заклучоци не биле сфатени за време од неговиот живот.

Гени, генотип и фенотип
Во 1903 год. Sutton предложил дека гените кај вишите организми се наоѓаат на
хромозомите. За првпат терминот ген е воспоставен од страна на биологот Johannsen во
1909 год. и овој термин се употребува и денес.
Гените се секвенци од нуклеотидни парови, лоцирани по должината на
хромозомите и истите се одговорни за синтезата на одредени протеини. Со други зборови,
гените претставуваат сегменти од ДНК. За секое наследно својство, кое ние обично го
наследуваме од нашите родители, постојат по два гени. Благодарение на различноста на
гените за едно исто својство се јавува хетерогеност на својствата кај различни луѓе. Со
други зборови, функцијата на гените се гледа во тоа шт, тие имаат способност да се
самореплицираат (способност која се надоврзува на способноста за саморепликација на
молекулата на ДНК), повремено да се менуваат (мутација) и овозможуваат контрола на
процесот на создавање на протеини. Секој ген, како фрагмент од ДНК се состои од 400 до
2.000 нуклеотиди.
Мендел во своите истражувања заклучил дека во гаметите на родителските форми
мора да постојат некои материјални фактори одговорни за одредени закономерности при
распределување на наследните особини кај потомците. Во 1904 година Boveri и Sutton ја
утврдиле врската помеѓу наследните фактори и хромозомите, а во 1911 год. (Morgan) секој
ген има определено место во хромозомот.
Секој ген, како фрагмент од ДНК, се состои од 400 до 2.000 нуклеотиди кои имаат
точно определено место и распоред по должината на хромозомите. Од друга страна,
молекулот на ДНК има способност да варира и да се менува, со што пооддалечени делови
на еден ист ген можат да се вршат рекомбинации, со што се докажува дека генот не е
неделива единица. Тоа значи дека редоследот на нуклотидите во еден ист ген кај различни
организми од еден ист вид не мора да биде потполно еднаков, со што потенцијално се
создаваат различни детерминирани способности на самиот ген. Таквите различни форми
на постоење на еден ист ген се нарекуваат алели. Гените, како основни единици на
наследувањето имаат линеарен распоред по должината на хромозомите. Генетски локус е
место каде што е лоциран генот на хромозомот. Секој хромозом поседува над илјада такви
генетски локуси, а распоредот и бројот на гените на еден хомологен хромозом е
идентичен. Од таа причина автосомните гени се сместени во парови (еден од мајката, а
другиот од таткото).

Доколку генетските локуси на еден пар хомологни хромозоми имаат иста

структура, со исти генетски алели се вели дека се во хомозиготна состојба, независно дали
се доминантни или рецесивни. Ако на хомологните хромозоми во одредени локуси се
наоѓаат различни алели на еден ист ген, тогаш единката е хетерозиготна за тој пар
генетски алели. Во хуманата популација доминантно се наследуваат: ќелавоста кај мажите
и белата коса, црната коса, права коса, полидактилијата и брахидактилијата. Рецесивно се
наследуваат: ретката коса и белата коса кај жените, сини очи, кадравоста, кратковидоста,
далтонизмот, хемолфилијата, албинизмот, фенилкетонуријата и алкаптонуријата.
Според класичната дефиниција генот претставува функционална единица за
рекомбинација и за синтеза на полипептидна верига. Од проучувањето на:
микроорганизмите, вирусите и бактериите, американскиот научник Бензер дошол до
сознание дека генот не е неделива единица, т.е. во рамките на еден ист ген може да
настане рекомбинација на нуклеотидите со кросинговер. Бензер докажал дека генот го
сочинуваат повеќе сегменти познати под името цистрони. Секој цистрон од своја страна е
поделен на помали единици наречени мутони, делови кои можат да бидат зафатени со
мутација, т.е. најмала единица која може да мутира и на рекони, единици кои се резултат
на рекомбинации. Промените кои настануваат во рамките на еден цистрон немаат никакво
влијание на друг цистрон во рамките на еден ген.
Ваквото сознание нешто подоцна е потврдено од француските научници Јакоб и
Монод. Имено, кај бактеријата E. coli тие откриле три ензими кои учествуваат во
разградувањето на шеќерот лактоза. Синтезата на тие ензими се под контрола на три гени,
кои од своја страна формираат една целина позната под името оперон. Оперонот, според
Јакоб и Монод го сочинуваат три цистрони, односно три структурни гени, чијашто
функција е регулирана од страна на генот регулатор. Се претпоставува дека ваквиот
регулаторен систем за синтеза на протеини функционира на истиот начин и кај
еукариотите. Постојат три типа на регулаторни гени: ген оператор, ген регулатор и ген
промотор. Генот оператор е во непосредна врска со структурните гени и со нив образува
формација позната под името оперон. Под оперон се подразбира функционален однос на
структурните гени, генот оператор и генот промотор (слика 37).

Слика 37
(Available at: http://www.answersingenesis.org/articles)
Улогата на генот регулатор се состои од производството и контролата на еден
специфичен протеин познат под името репересор (слика 38). Од една страна репресорот
има способност да се врзе за операторот, а од друга страна има способност да се врзе за
индукторот. Репресорот е всушност регулатор во смисла што неговото присуство или
врзување со операторот ја сопира транскрипцијата. Транскрипцијата започнува од едно
специфично место во оперонот познато под името промотор. За тоа место се врзува РНК
полимеразата, која има способност да се врзе за кој било дел од ДНК. Доколку е слободен
генот оператор, кој е лоциран, покрај промоторот транскрипцијата може да започне. Во
спротивно, доколку за генот оператор е врзан генот репресор, тогаш се кочи РНК
полимеразата и процесот на транскрипција престанува. Ваквиот процес се случува во
клетки кои се наполно заситени со одредени протеини (пр. ензимот лактоза, види слика
подолу!) и истите дејствуваат на генот регулатор да произведе цитоплазматичен репресор,
кој се вклучува на местото на операторот предизвикувајќи инхибиција на процесот на
транскрипција.

Слика 38
(Available at: http://biokemia.blog.hu/2009/06/15/a_tejcukor_operon)

Регулаторниот механизам на генетскиот систем може да ја измени својата

функција. Со тоа се менува и синтезата на материите, како и метаболичките функции во
клетката. Се претпоставува дека вакви промени се одвиваат во текот на
канцерогенизацијата на нормалните клетки, како резултат на нарушувањата на одредени
механизми од регулаторниот систем. Тоа во прв ред се однесува на продукцијата на
специфични протеини, штетни за организмот, како и губењето на контролата врз
делбените процеси.
Алелите се варијантите на генот кои се наоѓаат на исто место на хромозомот.
Значи секој протеин којшто треба да се синтетизира е одреден од страната на два алели.
Комбинацијата на тие два алели овозможува изразување на некое наследно својство. Ако
двете алели за едно исто својство се идентични помеѓу себе, тогаш станува збор за
хомозиготи, а ако се различни помеѓу себе станува збор за хетерозиготи.
Експресивноста на гените се однесува на обемот во кое може да се изрази
одредено својство. Во контекст на ова би требало да се потенцира дека сите гени не мора
да се пројавуваат во некое наследно својство. Постојат гени кои се експресивни само, при
одредени услови или во одредени стадиуми од развитокот. Појавата, еден ген да има
повеќе ефекти се нарекува плејотропизам. Пример мутацијата на генот, кој влијае на
формирањето на врзивното ткиво кај Марфановиот синдром доведува до бројни ефекти,
како што се: срцеви и зглобни аномалии, како и аномалии на леќата на окото.
Регулацијата на генетската експресија претставува една од основните функции на
сите еукариотски организми. Одредени гени се постојано активни и се транскрибираат со
цел постојано да се врши синтеза на протеини. Ваквите гени заради нивната значење се
нарекуваат „housekeeping genes”.
Други гени имаат многу поспецифична функција и се одговорни за синтезата на
сосема други протеини. Ова е особено важно заради постојаното вклучување и
исклучување на одредени гени и заради различните потреби на организмот во различни
периоди од неговиот развој. Ваквата различна експресија на одредени гени е под директна
контрола на одредени регулаторни механизми во клетката.
Пенетрабилноста се однесува на моќта на генот да се појави во некој од следниве
генерации.
Генот кој се пројавува за одредено својство, а е присутен во хетерозиготна состојба
се нарекува доминантен ген.

Генот кој се пројавува за одредено својство само кога е во хомозиготна состојба се

нарекува рецесивен ген.
Појавата кога и двата гена имаат иста експресивност и се наоѓаат на ист локус се
нарекува кодоминантност.
Гените најчесто можат да се појават во групи, блиску еден до друг и обично
таквите гени имаат слична функција. Ваквата група на гени се нарекува оперон.
Псевдогени се група на гени кај кои со текот на времето информацијата што ја носеле за
одредено својство станала нечитлива, заради бројни измени во самите гени. Човечките
клетки имаат меѓу 30-50 000 различни гени.
Наследувањето кое е поврзано со автосомните гени или гените кои се наоѓаат на
соматските хромозоми, се нарекува автосомно наследување, додека наследувањето кое е
поврзано со гените кои се лоцирани на половите хромозоми се нарекува полово сврзано
наследување.
Генотип е збир на сите гени, кои се наоѓаат во сите клетки на една индивидуа.
Кога хуманиот геном би бил еден единствен молекул на ДНК, должината би била 1 метар.
Бидејќи оваа должина е поделена на 23 хромозоми, би требало просечната должина на
ДНК по хромозом да е нешто помала од 5 сантиметри. Сепак хромозомите се мерат во
микрометри. Тоа значи дека во клетката постои високо организиран систем пакување за
оваа долга ДНК молекула во мали структури, како што се хромозомите.
Фенотип е збир на сите надворешни морфолошки и физиолошки карактеристики
на една индивидуа. Генотипот не е само одговорен за развојот на фенотипот, туку од него
зависи и степенот на адаптирање на организмите во дадената надворешна средина. Со
други зборови, фенотипот претставува целокупност на сите структурни и функционални
својства на организмот, настанати со заемното дејство на генотипот и средината во која се
развива.

Генетски код
Секвенцата на нуклеотиди се преведува во секвенца на аминокиселини. Триплетот
од нуклеотиди кој е одговорен за синтезата на одредени аминокиселини се нарекува
генетски код. Ако еден нуклеотид е одговорен за синтезата на една аминокиселина,
тогаш логично е да се кодираат само четири аминокиселини, додека ако се потребни два
нуклеотида, тогаш ќе се кодираат само шеснаесет аминокиселини. Сите аминокиселини
освен метионинот и триптофанот имаат повеќе од еден кодон. Тоа значи дека повеќе
синонимни кодони се групирани во групи и се одговорни за синтезата на една иста
аминокиселина (слика 39).
Кодоните UUA, UAG и UGA не се кодирани за синтеза на ниту една
аминокиселина. Нивното појавување во текот на синтезата на протеините или т.н.
транслација условува крај на процесот на синтеза на протеини. Од оваа причина ваквите
кодови се наречени бесмислени (non sense) или стоп кодони.
(Слика 39)
(Available at:
http://classes.midlandstech.edu/carterp/Courses/bio225/chap08/Microbial%20Genetics%203.htm)

Синтеза на протеини
Синтезата на протеините претставува еден унифициран процес, кој е

карактеристичен за сите живи организми. Тој е еден од најважните биохемиски процеси
кои се случуваат во клетката. Дел од овој процес се одвива во јадрото, меѓутоа
најголемиот дел од процесот се случува во цитоплазмата. Во овој процес учествуваат
многу комплексни соединенија, како што се: ДНК, РНК, потоа рибозомите, различни јони,
кои од своја страна го иницираат процесот на синтеза на протеини, како и
високоенергетски соединенија во форма на ATП или ГTП. Иако ДНК содржи информации
за секвенците на аминокиселините во протеините, таа не учествува директно во градењето
на протеинските молекули. Иако најголемиот дел од ДНК се наоѓа во јадрото, најголемиот
дел од синтезата на протеините се одвива во цитоплазмата. Пренесувањето на
информацијата од јадрото до местото на синтеза на протеините е функција на РНК
молекулите.
Процесот на синтеза на протеини е поделен на два суштински процеси:
транскрипција и транслација. Транскрипцијата како процес овозможува пренесување на
генетската информација од ДНК во јадрото на РНК во цитоплазмата. Транслацијата, како
процес, ја користи кодираната информација во РНК, со крајна цел пренесување на
соодветни аминокиселини и синтеза на протеини.
Транскрипција
Специфичното подредување на азотните бази е основа за кодирањето на

соодветните аминокиселини. Имено, триплетот од бази на молекулот од ДНК се користи,
како специфична секвенца за одредена аминокиселина од полипептидниот синџир.
Ваквиот триплет од бази во молекулот на ДНК е познат под името генетски код.
Четирите букви од ДНК прават 64 различни комбинации и со тоа формираат 64 кодни
зборови. Ако се тргне од фактот дека постојат 20 аминокиселини, а 64 кода, произлегува
дека една аминокиселина може да е специфицирана од неколку генетски кода. На пр. сите
четири ДНК триплети: CCA, CCG, CCT и CCC специфицираат една аминокиселина, а тоа
е аминокиселината глицин. Веќе споменавме дека само 61 од 64 генетски кода од ДНК се
користат, како специфични секвенци за одредени аминокиселини, останатите три се

познати под името стоп кодони, т.е. не се кодови за ниту една аминокиселина и со
нивното појавување процесот на синтеза на протеини запира.
Првиот чекор во синтезата на протеините е препишувањето на генетската
информација од ДНК, т.е. синтеза на соодветна РНК молекула по калапот, или примерот
на ДНК молекулот. Ваквиот РНК молекул, кој ја пренесува информацијата од ДНК во
јадрото, до местото на синтеза на протеините во цитоплазмата, се нарекува и- РНК или м-
РНК. Мора да посочиме дека на процесот транскрипција му претходи процес на
репликација на ДНК и синтеза на нуклеотиди.
Подредените рибонуклеотиди се спојуваат со помош на ензимот РНК полимераза
(слика 40), кој ги хидролизира нуклеотидните трифосфати и притоа се ослободуваат две
од терминалните фосфорни групи, а се спојува преостанатиот фосфат со ковалентна врска
со рибозата на соседниот нуклеотид. Независно што молекулот на ДНК се состои од две
вериги, сепак при секоја транскрипција се формира по една РНК молекулот. Која од двете
страни на ДНК молекулот ќе се користи, како пример за самата транскрипција зависи од
една специфична секвенца од ДНК нуклеотиди, која се нарекува промотор. РНК
полимеразата (или како што уште се нарекува ДНК зависна РНК полимераза) се спојува
токму во делот со промоторот. Местото од каде што започнува расплетувањето на ДНК се
нарекува репликон и од ова место започнува кинењето на водородните врски.
Ова иницира одделување на двете нишки на ДНК. РНК полимеразата се движи по
должината на страната од примерот, спојувајќи по еден рибонуклеотид (со брзина од 30
нуклеотиди во секунда) на РНК синџирот, кој во тој момент се формира. Кога ќе наиде на
стоп сигнал РНК полимеразата го ослободува новоформираниот РНК транскрипт. Потоа
серија од 100 до 200 аденин нуклеотиди му се додаваат на едниот крај, а со тоа се
формира А-опашка, која претставува сигнал кој и овозможува на РНК молекулот да излезе
од јадрото и да се сврзе со рибозомите во цитоплазмата.
Мора да се потенцира дека спарувањето на азотните бази оди по принципот на
комплементарност, т.е. дека новиот синџир на РНК не содржи идентични бази со ДНК,
туку комплементарни. Така ако кодирачката секвенца е ААCGTGCTAC иРНК ќе ја има
секвенцата TTGCACGATG, која е идентична со некодирачката секвенца на ДНК во
правец 5’-3’правецот и оваа иРНК се нарекува транскрипт. Заради принципот на
комплементарност, синтетизираниот молекул на иРНК има идентична структура со онаа
на ДНК молекул, кој служи како матрица, со единствена разлика во тоа што на местото на
базата тимин во РНК се среќава базата урацил. Секвенцата од иРНК молекулот, која

кодира соодветна аминокиселина се нарекува кодон. Секој кодон е комплементарен на

секвенцата на бази од ДНК. Притоа се создава т.н. примарен РНК транскипт во кој
помалиот дел од гените навистина кодираат соодветни аминокиселини и се нарекуваат
егзони, меѓутоа помеѓу нив се наоѓаат и некодирачки нуклеотидни секвенци, кои се
познати под името интрони. Се претпоставува дека 75-95 од човечката ДНК содржи вакви
интронски секвенци, чијашто улога сè уште не е доволно разјаснета.
Слика 40
(Available at: http://intranet.canacad.ac.jp:3445/BiologyIBHL1/3096)

Транслација
Откако ќе биде скроена новата и-РНК, таа минува низ порите на јадрената обвивка
во цитоплазмата. Иако јадрените пори дозволуваат дифузија на мали молекули и јони меѓу
јадрото и цитоплазмата, јадрените пори имаат специфичен енергетски зависен систем за
селективен транспорт на големи молекули, какви што се молекулите на РНК и
протеините.
По навлегувањето во цитоплазмата и-РНК се врзува за рибозомот, кој од своја
страна содржи ензими и други компоненти потребни за кодирање на препишаната порака
во протеин. Клучната улога во овој процес се базира на молекулот на т-РНК, која има
можност да се комбинира со специфична аминокиселина и со кодон за таа аминокиселина,
благодарение на комплементарноста базирана на и-РНК сврзана со рибозомот. На овој
начин т-РНК овозможува врска меѓу аминокиселината и и-РНК кодонот за таа
аминокиселина. Т-РНК специфично се врзува за аминокиселината со помош на ензим
наречен аминоацил т-РНК синтетаза. Постојат 20 различни видови на вакви ензими секој
специфичен за соодветна аминокиселина. Следниот чекор во овој процес е врзување на т-
РНК, која со себе носи соодветна аминокиселина, за и-РНК кодон на таа аминокиселина.
Тринуклеотидната секвенца на една од страните на т-РНК, која може базно да се спари со
комплементарниот кодон на и-РНК, се нарекува антикодон.
Транслацијата како процес се состои од три фази: иницијација, елонгација и
терминација.
Иницијацијата како фаза започнува со сврзувањето на т-РНК која содржи
аминокиселината метионин со малата рибозомална субединица. За да се формира
понатамошниот т.н. иницијален комплекс потребни се неколку иницијални фактори. Во
иницијалниот комплекс влегува т-РНК молекул, што ja содржи аминокиселината
метионин и и-РНК кодонот AUG одговорен за синтеза на метионин, како место од каде
што ќе започне создавањето на протеинот. По ова се надоврзува и големата рибозомална
подeдиница, така што меѓу двете подединици на рибозомот се наоѓа и-РНК. Оваа фаза е
најспората фаза од процесот на синтеза на протеини.
По процесот на иницијација, протеинскиот синџир се продолжува со едноподруго
додавање на аминокиселини. Рибозомот има две места за врзување со т-РНК. За едното
место (место бр.1 или аминоацилно место) се држи т-РНК поврзана со делот на
протеинскиот синџир кој дотогаш е создаден, а со другото место (место бр.2 или

пептидилно место) е поврзан со т-РНК молекулот, која ја содржи соодветната

аминикиселина, којашто треба како следна да се надоврзе на претходно создадениот
протеински синџир. По создавањето на пептидната врска меѓу двете аминокиселини, т-
РНК молекулот од местото 1 го напушта рибозомот, а т-РНК поврзана со пептидниот
синџир на местото 2, се преместува на местото 1 (елонгација). Поврзувањето на
аминокиселините или создавањето на пептидната врска се врши со поврзување на COOH
групата од едната аминокиселина со NH2 групата од другата аминокиселина и со помош
на ензимот пептидил-трансфераза. По ова рибозомот се поместува за еден кодон кон
десно по должината на и-РНК, од 5’-3’ крајот, правејќи место за врзување на наредната т-
РНК. Ваквиот процес на преместување на следен кодон и врзување на наредниот молекул
на т-РНК со соодветна аминокиселина се повторува се додека рибозомот не дојде до т.н.
стоп кодони и процесот на синтеза на протеини запира (терминација).
И-РНК молекули не се уништуваат по завршената синтеза на еден протеини, туку
можат да бидат искористени за синтеза на други протеински молекули. По должината на
една и-РНК можат да се движат и по 70 рибозоми и притоа секој од нив ќе биде во
различна фаза на транслација. Таквата формација е позната под името полизом или
полирибозом. Таа ја зголемува ефикасноста на биосинтезата, за пократко време да се
постигне истиот ефект, а притоа да се потроши помала енергија.
Голем број полипептидни вериги претрпуваат посттранслациони промени за да
може да се синтетизираат сложени протеини или да ја добијат својата соодветна
секундарна и терциерна структура.

Множествени или мултипли алeли
Познавањето на монохибридното вкрстување укажува на фактот дека со учество на

еден пар алели се развиваат две алтернативни својства. Едниот алаел е содржан во едниот
хомологен хромозом, а другиот на истото место во другиот хомологен хромозом. Двете
алтернативни својства на еден ген се добиени со соодветна мутација на резултатниот ген,
кои се разликуваат по својата функција. Во случај кога генот мутира од различни
причини, за едно единствено својство настануваат повеќе алтернативни форми изразени
преку неговиот фенотип. Таквата појава кога еден ген е застапен со повеќе од два алели, а
одговара за едно единствено својство е позната под името кодоминантност, а таквите
алели се нарекуваат множествени или мултипли алели.
Мултиплиот алелизам е најдобро проучен кај винската мушичка Drosophila
melanogaster. Имено, кај овој инсект е констатирано дека голем број на индивидуи меѓу
себе се разликуваат по бојата на очите, и во тој контекст постојат различни нијанси на
црвена боја (црвена какао крв, црвена како еозин, портокалови, со боја на слонова коска,
бисерно бели, па сè до бела боја). Нивниот вкупен број изнесува 13 различни обојувања,
што се совпаѓа со 13 различни алели присутни во популацијата. Притоа мора да се
напомене дека црвената боја на дивиот тип на очите се наследува доминантно во однос на
другите бои на очите, додека белата боја се наследува рецесивно во однос на нив.
Друг пример за множествени или мултипли алели е наследувањето на бојата на
крзното кај зајаците, што не е предмет на разгледување на овој курс.
Во хуманатa популација, пример, за мултипли алели имаме при наследување на
крвните групи. Научникот Ланштајнер уште во 1900 год. утврдил дека во хуманата
популација постојат четири крвни групи: О, А, B и AB, и тие во текот на индивидуалниот
развиток кај човекот не се менуваат.
Утврдено е дека кај луѓе со крвна група А, во еритроцитите содржат А-антигени,
додека во крвниот серум содржат антитело β или анти B. Луѓе со крвна група B во
еритроцитите содржат B-антигени, додека во крвниот серум содржат α антителa или анти
А. Луѓе со крвна група AB во еритроцитите ги содржат и двата антигени A и B, додека во
серумот не содржат антитела. Луѓето со крвна група O, во еритроцитите не содржат
антигени, додека во крвниот серум ги содржат и α и β антителата или анти А и анти B.

Присуство на антитела Присуство на антигени
Мора да се потенцира фактот што α антителата предизвикуваат аглутинација на

крвта со А-антигените и обратно, β-антителата предизвикуваат аглутинација со B-
антигенот.
Детерминацијата на крвните групи има посебно значење при трансфузијата на крв

кај човек. Со цел да се спречи појавата на аглутинација или смрт кај луѓето, при
дарувањето на крв задолжително се испитуваат крвните групи на човекот, т.е. антигените
на дарителот и примателот на крвта. Крвните групи кај човекот се наследуваат, како
множествени или мултипли алели. Имено, научникот Винер утврдил дека за синтеза на
антигенот А е одговорен генот Ia, а за синтеза на антигенот B, генот Ib. Доколку во
хромозомите отсуствуваат наведените гени, во тој случај не се синтетизираат антигените
А и B, и во тој случај зборуваме за лица со крвна група нулта (О). Од овие причини се знае

дека крвна група нулта (О) претставува универзален дарител, додека крвната група AB e
универзален примател.
Во наследувањето на крвните групи кај човекот се вклучени три алели, доминантни
се А и B, a рецесивен алел е О. Притоа крвните групи А и B можат да бидат хомозиготи
(А/А) и (B/B), и хетерозиготи (А/О) и (B/O), додека крвната група О е исклучиво
хомозиготна крвна група (О/О), а крвната група AB e исклучиво хетерозиготна (А/B). Тоа
значи дека во наследувањето на крвните групи се вклучени следните три алели
доминантните IA и IB и рецесивните ii. Алелите IА и IB се доминантни над алелот i, и
кодоминантни кога ќе се најдат во комбинација IA IB . Хомозиготно-доминантни алели се:
IAIA и IBIB, додека хетерозиготни се: IAi, и IBi, кога се во комбинација со рецесивните алели
i, кои ја определуваат крвната група О, која е исклучиво хомозиготна ii. Види табела!
Генетската анализа на крвните групи од ABO системот се користи и за докажување

на татковството во судско-медицинската практика.
Во општ случај ако со n се бележи бројот на алелите тогаш постои унифицирана
формула за бројот на генотиповите и хетерозиготите.
n(n+1)
2 одговара на бројот на генотиповите
n(n-1)
2 одговара на бројот на хетерозиготите
Пример, доколку бројот на алелите е 3, тогаш бројот на генотиповите ќе биде 6,

додека бројот на хетерозиготите ќе биде 3.

Податоците на Mourant и сор. (1976) укажуваат на тоа дека крвната група О е

најзастапена во Северна и Јужна Америка, посебно во Централна и Јужна Америка каде
што достигнува вредности и над 90% од популацијата, застапена е и во делови од Азија и
од Европа (Сицилија, Корзика, Ирска), како и во поголемиот дел од Африка.
Крвната група B ја има најмногу во источниот дел од Азија (25-30%). Одејќи кон
западните делови на Европа процентот на застапеност на лица со оваа крвна група
значително се намалува. Крвната група А е најзастапена во Европа и во Австралија.
Овие научници ги поткрепуват своите податоци и врз база на влијанието на
природната селекција врз хуманата популација, а со тоа и на осетливоста на крвните групи
спрема одредени заразни болести, кои во минатото постоеле на различни територии на
Земјината топка. Утврдена е одредена корелација меѓу типот на крвните групи и
застапеноста на одделни заболувања. Имено, лица со О-крвна група почесто страдаат од
чир на дванаесетпалечно црево, а кај тие со крвна група А е присутна почесто
пернициозна анемија и рак на желудникот.
Во хуманата популација постои и друг систем на крвните групи, тоа е MN
системот. Кај овој систем во еритроцитите на човекот можат да се најдат следниве
антигени M, N и MN антигени, додека MN антителата во крвниот серум отсуствуваат. Од
таа причина MN крвните групи не се толку важни за процесот на трансфузија на крв,
бидејќи не постои ризик од згрутчување на крвта. Крвните групи на MN се наследуваат
независно од АBO системот.
Резус фактор (Rh)

Во 1940 год. е откриен антиген на резус факторот (Rhesus - Rh) од страна на
Винер и Ландштајнер. Системот на Rh факторот се состои од три алели на секој генетски
комплекс и на двата хомологни хромозоми. Имено, овие алели се наоѓаат лоцирани на
првиот хромозом и истите се одбележуваат со C, D, E, c, d, e. Истите се наследуваат
кодоминантно. Алелите можат да се комбинираат на 32 различни начини. Пр: CDE/cdE,
CdE/cDe итн. Збирот на сите алели на една индивидуа го дава нејзиниот Rh генотип, а
сите антигени од оваа група Rh го даваат нејзиниот Rh-фенотип. Меѓутоа во пошироката
пракса се одредува само Rh+ или Rh-, односно алелите D и d. Ова е доволно за
трансфузиологијата и пренаталната и неонаталната медицина.
Името на овој крвен фактор кај човекот доаѓа од еден вид мајмун (Macacus rhesus),
во чијашто крв било утврдено присуство на D-антигени, кои доколку се вбризгаат во зајак

предизвикуваат создавање на D-антитела. Доколку серумот со антителата D од зајакот се

измешаат со човечката Rh+ крвна група, реакцијата ќе биде позитивна (крвта ќе
аглутинира), што се должи на имунолошката реакција меѓу антигените D од човечката крв
и антителата D, од имунизираната крв на зајакот. До таква реакција нема да дојде само ако
човечката крв е Rh-, односно нема антигени D.
Од сето ова може да се заклучи дека Rh+ факторот се наследува доминантно, во
однос на Rh- кој се наследува рецесивно. Според тоа Rh+ фенотип може да биде
хомозиготен и хетерозиготен, додека Rh- фенотип е исклучиво хомозиготен. Во хуманата
популација 85% индивидуи се Rh+, а само 15% се Rh-. Тоа значи дека при трансфузија на
крв кај Rh- индивидуи со крв од Rh+ може да дојде до аглутинација и да настапи смрт кај
примателите. Ваквата имунобиолошка реакција кај фетусот со Rh+ фактор во мајки со
негативен Rh фактор предизвикува појава позната под името Erythroblastosis foetalis
(слика 41).
Слика 41
(Available at: http://www.carolguze.com/text/102-13-humangenetics.shtml)

Во првата бременост кај мајките со Rh- фактор, кај Rh+ фетус не настапува
еrythroblastosis, бидејќи во нејзината крв сè уште нема антитела D, но како резултат на
антигените кои преку плацентата навлегуваат во крвта на мајкaта тие предизвикуваат кај
мајката создавање на антитела D. Ваквите антитела остануваат во крвта на мајката, како
траен имунитет против антигените D. Во нередните бремености со Rh+ татко, Rh+ фетус ќе
доживее еrythroblastosis, бидејќи антителата D од мајката ќе стапат во имунолошка
реакција со неговите антигени.
Ако дарителот на крвта е Rh+ лице, а примателот Rh- лице, тогаш во крвта на
примателот се внесуваат D антигени кои ги стимулираат клетките од плазмата да
синтетизираат D антитела. Ако на истото лице повторно му се даде крв од Rh+ лице,
антителата создадени од првата трансфузија стапуваат во реакција со D антигените во
крвта, така што примателот може катастрофално да заврши.
Наследување на квантитативните својства
Најголемиот дел од фенотипските својства се главно квалитативни и за нив се

одговорни гени со висока експресивна вредност. За разлика од нив постојат и фенотипски
својства, коишто се наоѓаат под контрола на повеќе гени и притоа истите се лоцирани на
различни хромозоми од кариотипот. Ваквите гени се означени како полигени и се
одликуваат со многу мали експресивни вредности, а фенотипските својства коишто се под
контрола на ваквите полигени се означени како квантитативни својства од причина што се
мерливи. Квантитативните својства се добиваат врз база на интеракција меѓу полигените и
надворешните фактори. Нивното присуство кај различни единки зависи од бројот на
полигените, нивните експресивни вредности како и надворешните фактори. Како пример
за квантитативни својства се: висината, тежината, пигментацијата, млечноста, процентот
на маснотијата, коефициент на интелигенција (IQ) итн.
Интелигенцијата во хуманата популација претставува квантитативно својство, во
чие изразување учествуваат поголем број на гени и истото се мери со степени или
количник, преку соодветни методи. Така на пр:
- индивидуи со натпросечна интелигенција имаат (IQ) над 120 количник;
- индивидуи со IQ= 85-120 се нормални;
- индивидуи со IQ= 84-70 се нормални со потпросечна интелигенција;
- индивидуи со IQ= 69-55 со лесна олигофренија;

- индивидуи со IQ= 54-40 дебили;

- индивидуи со IQ= 39-25 имбецили и
- индивидуи со IQ= 25-идиоти.
Наследувањето на квалитативните својства се одвива на идентичен начин како и
при наследувањето на квалитативните својства, и тоа преку процесот на репродукција.
Колкава ќе биде варијабилноста на одредено квантитативно својство се утврдува преку
соодветни варијационо-статистички методи и истите се применуваат на популации со
поголем број на единки. Одредени гени коишто учествуваат во детерминацијата на
квантитативните својства можат да имаат доминантно или рецесивно-хомозиготен ефект,
при својата експресија. Во таков случај ваквото својство ќе покажува асиметричност и ќе
биде повеќе наклонето кон едниот, односно кон другиот родител. Ваквата појава во
популационата генетика е позната под името трансгресивно раздвојување на полигените
фактори. Со ваквата појава се објаснува феноменот на повисоко потомство од родители со
просечна висина и обратно.
Пигментацијата на кожата во хуманата популација се наследува полигено и е под
контрола на повеќе генски локуси. Ако претпоставиме дека ваквото својство е под
контрола на три пара алели со различна експресивна вредност, количината на застапените
пигменти ќе зависи од нивната различна комбинација. Во мешаните бракови меѓу црната
и белата раса по правило се раѓаат мулати. Меѓутоа, и кај таквите единки можат да се
јават сите можни варијанти, од максимално црни до максимално бели, но со најголема
веројатност на средно црни или мулати.
Болестите кои се иницирани од ваквите полигени се означуваат како полигенски
болести, а наследувањето мултифакториелно. За да се појави една мултифакториелна
болест треба бројот на изменетите гени, кои се неопходни да ја предизвикаат болеста, да
го надминат критичниот праг. Голем број од конгениталните болести спаѓаат токму во
оваа група, како што се срцеви аномалии, шизофренија, дијабетeс, хипертензијата,
луксацијата итн. За овие болести е значајно тоа што:
- колку ваквите болести се поретки во популацијата, толку ризикот од заболување да
се појави во истото семејство е поголемо;
- ризикот не е еднаков кај сите семејства, но со секое новородено дете со таква
аномалија ризикот за заболување се зголемува за следните деца;
- ако болеста е почеста кај едниот пол, а се појавува и кај другиот пол, болеста е
потешка и ризикот за заболување на другите деца се зголемува повеќе.

Генетичко оптоварување
Генетичкото оптоварување се однесува на постапното зголемување на

фреквенцијата на хомозиготните-рецесивни генетски алели, кои детерминираат ниски
адаптивни вредности. Така, од генерација во генерација се намалува бројот на
хетерозиготите со високи адаптивни вредности, а се зголемува на рецесивните хомозиготи
кои се под влијание на природната селекција. Со други зборови, под генетичко
оптоварување подразбираме мерка за една популација, со која се изразува ефектот на
смалената адаптивна вредност на носителите хомозиготи за еден пар рецесивни гени, во
споредба за хетерозиготите за истите алели. Пример, кај болеста српеста анемија имаме
фаворизирање на хетерозиготите во споредба со хомозиготите. Српестата анемија е
рецесивна автосомна мутација која се изразува во фенотипот на хомозиготните
индивидуи, кои уште во раната младост умираат. Меѓутоа, хетерозиготите во одредени
услови на средината можат да бидат фаворизирани во однос на здравите. Тие не
заболуваат од маларија. Бидејќи ова заболување е распространето во северните предели на
Африка, каде што маларијата е честа болест, во овие подрачја хетерозиготите со српеста
анемија се подобро адаптирани.
Појавата на генетичко оптоварување е забележано особено при вкрстување на
единки во блиско сродство, како што е случајот меѓу единките од исти родители или меѓу
потомството и родителите. Оваа појава штетно се одразува и кај потомството во хуманата
популација, при што се појавуваат бројни аномалии и зголемена смртност меѓу
новороденчињата.
Појавата на висок степен на хомозиготност во потомството од бракови со блиско
сродство зависи од процентот на нивните заеднички гени.
Постојат бројни примери за појава на малформации (наследни дефекти) кај
потомството од бракови во блиско сродство. Еден таков пример е бракот во III-степен на
сродство (меѓу вујко и внука), каде поради зголемената хомозиготност на генетските
алели, или заедничките генетски алели, кај речиси 50% од нивните деца се појавил
синдром на деца со недоразвиени екстремитети.
Ваквата појава на зголемена хомозиготност во хуманата популација е особено
забележлива во подрачја коишто се изолирани, на пр. оддалечени острови составени од
мал број на индивидуи. Во ваквите заедници се зголемува бројот на хомозиготите и

рецесивните гени доаѓаат до израз. Опишан е примерот кај една еврејска заедница
изолирана од верски причини, во која постојат голем број на бракови со блиско крвно
сродство. Кај нив доминира синдромот на џуџест раст, што се должи на една автосомна
рецесивна мутација, што се пренесува во хомозиготно потомство.
Хетерозиготноста денес е особено во пораст поради зголемениот пораст на
мешовити бракови меѓу различни раси во хуманата популација, а со тоа се намалуваат и
рецесивните наследни заболувања.
Секоја популација одржува одреден комплекс на гени, бидејќи единките од една
популација меѓу себе се комбинираат, а честотата на гените во одредени услови на
средината се одржува од една до друга генерација. Според законот на англискиот
математичар Харди и германскиот биолог Вајнберг (1908), генетската конституција во
популацијата се одржува низ повеќе генерации, доколку не настанат промени
предизвикани од надворешните фактори. Правилото на Харди-Вајберговиот модел е
претставено со следната формула (p+q)2, каде што со p се претставени доминантните
алели, а со q се претставени рецесивните алели. Генетичката рамнотежа на генотиповите
во популацијата зависи од честотата на алелите, што се изразува со формулата:
P2 AA+2pqAa+q2aa=1
P2 AA - хомозиготи за доминантниот алел,

2pqAa – хетерозиготи за двата алели,
q2aa – хомозиготи за рецесивниот алел.
За да се исполни ваквата рамнотежа во популацијата треба да се исполнат следниве

услови:
- популацијата треба да е со поголеми димензии, да поседува најмалку стотици
единки;
- системот на вкрстување треба да е од таков тип, што нема да ги фаворизира
едните за сметка на другите;
- да отсуствува мутацијата;
- да отсуствува миграцијата на единките.
Токму со проучување на дистрибуцијата на гените во рамките на одредени
популации и влијаниeто на надворешните фактори врз промената на истите од генерација
во генерација се занимава т.н. популациона генетика. Во рамките на популационата

генетика денес се издвојува една посебна дисциплина молекуларна епидемиологија, која

има за цел прецизно одредување на генетските секвенци во одредена популација.
Врз база на ваквите податоци може лесно да се направи разлика меѓу популациите
што ги наследуваат северните и јужните предели на Европа. На сличен начин се прави
споредба и меѓу расите кај човекот. Расите претставуваат групи на популации кои се
одликуваат со поголема застапеност на одделни алели кои настанале во текот на бројни
генерации со процесот на приспособување кон средината. На пр. африканските популации
се разликуваат од европските по бојата на кожата, формата на носот, усните и др. Меѓутоа
и африканските популации се разликуваат меѓу себе по одредени разлики.
Близнаци
Близнаците се честа појава во хуманата популација, но не секогаш родилката со

зачнати близнаци ќе заврши со раѓање на близнаците. Многу често како резултат на голем
број на малформации настапува смрт кај еден од близнаците. Близнаците можат да бидат
еднојајчени или еднозиготни и двојајчени или дизиготни.
Монозиготните близнаци потекнуваат од една јајце клетка оплодена со еден
сперматозоид. Инциденцијата за монозиготни близнаци е 1:300. Делбата на зиготот може
да настапи многу рано, во 3-7 ден од браздењето и тогаш близнаците имаат само еден
хорион а два амниони, а ако браздењето е по овие денови, а пред 15 ден, тогаш секој
ембрион има посебен хорион, а заеднички амнион. За монозиготните близнаци се вели
дека се наполно идентични и дека 100% од гените им се исти. Во литературата се
опишани полово врзани заболувања кои настануваат особено кај женските еднојајчени
близнаци.
Сијамските близнаци настануваат ако поделбата на ембрионот настанува по
вторaта недела од оплодувањето. Тие се јавуваат многу поретко во сооднос 1: 50.000.
Дизиготните близнаци се јавуваат многу почесто 1:120. Истите настануваат како
резултат на истовремено оплодување на две јајце-клетки со два сперматозоиди. Сличноста
меѓу овие близнаци е многу помала за разлика од монозиготните близнаци.

Полов диморфизам
Под полов диморфизам во една популација подразбираме диференцијација на

неговите единки на машки и женски индивидуи, во чии полови органи се создаваат машки
односно женски полови гамети. Женските единки продуцираат еден вид на гамети, додека
машките единки продуцираат два вида на гамети. Од тие причини женските единки се
хомогаметни, а машките единки во хуманата популација се хетерогаметни.
Ваквиот полов диморфизам се однесува токму на единките од хуманата
популација, каде што машките и женските единки се разликуваат меѓу себе по одредени
фенотипски карактеристики, како што се телесната градба, анатомија на половите
системи, половите хормони, бојата на гласот итн. Со други зборови сексуалниот пол на
една личност претставува целина која се состои од следниве компоненти: соодветни
полови органи, хромозомска полова конституција и психосексуална ориентација.
Изразувањето на наведените секундарни полови карактеристики е генетски условено од
гени кои се лоцирани на половите или секс хромозомите. Кај женските единки се
утврдени два X-хромозоми, додека кај машките единки се утврдени два различни полови
хромозоми X и Y (слика 42).
Слика 42
(Available at:
http://www.tokresource.org/tok_classes/biobiobio/biomenu/theoretical_genetics/index.htm)
Хромозомот X спаѓа во групата на субметацентични хромозоми, и тоа во третата

или C-група од кариотипот на човек, додека Y-хромозомот е акроцентичен и спаѓа во
седмата или G-група и неговиот подолг крак е комплементарен со генетските алели од

покусиот крак на X-хромозомот. Според Mc. Kusicku постојат повеќе од 150 синдроми,
односно генетски болести кои се поврзани со генетските локуси на X-хромозомот. Тој на
X-хромозомот идентифицирал преку 95 генетски локуси со контрадикторни резултати, а
со методот на клеточна хибридизација утврдил само четири генетски локуси. Овој
хромозом покажува склоност за нумерички и структурни промени.
Y-хромозомот покажува афинитет за полиморфизам. Утврдено е дека дури 10% од
машките единки од популацијата поседуваат Y-хромозом кој е или подолг или пократок
од обичниот. Кусиот крак на Y-хромозомот содржи мал број на генетски алели
исклучително одговорни за машките полови карактеристики, поради што се означува со
терминот холандричен сектор и се пренесува од таткото на синот. Y-хромозомот носи
само неколку гени од кои најважни се генот за машка сексуална диференцијација, (SRY)
на кусиот крак, генот за сперматогенеза (H-Y антигенот) кој го стимулира развитокот и
диференцијацијата на примордијалните герминативни клетки и генот кој го инхибира
развитокот на Милеровите канали.
Со помош на одредини методи полот во хуманата популација може да се установи
уште во оплоденото јајце или во раните фази од ембрионалниот развиток.
Хромозомските болести кои се условени со промената на половите хромозоми се
нарекуваат гоносомии или полово сврзани болести. Промените кои се однесуваат на
половите хромозоми помалку се манифестираат фенотипски, за разлика од аберациите
(промените) кои се случуваат на автосомните хромозоми. Лица со отсуство на еден полов
X-хромозом можат да живеат, додека со отсуство на Y-хромозом не можат.
Барово телце
Големо значење при дијагностицирањето на хромозомските болести има

утврдувањето на т.н. Барово телце или секс-хроматин. Во клетките кај нормални жени
постои едно Барово телце, додека во клетките кај машки единки истото отсуствува.
Доколку во клетките кај машки единки се утврди присуство на Барово телце тогаш
станува збор за некоја хромозомска аберација.
Barr и Bertram во 1949 год. во јадрото на нервните клетки на женските мачки
откриле базофилна маса во облик на триаголник, која кај машките единки отсуствува.
Ваквата базофилна маса била со големина од еден микрон се наоѓала само околу
нуклерната мембрана и во нивна чест го добила името Барово телце или секс-хроматин.

(слика 43). По нивното откритие и други научници го идентифицираат истото телце во

телесните клетки на жените, дури забележуваат дека еден од X-хромозомите интензивно
се бои со хроматински и од тука претпоставуваат дека се работи за хетерохроматичен
хромозом. Во формирањето на Баровото телце учествува токму ваквиот хетерохроматичен
хромозом, кој е генетски неактивен, а е присутен во соматските клетки кај жените од 12 до
18 ден од ембрионалниот развиток.
Слика 43
(Available at: http://www.carolguze.com/text/442-5-chromosome_abnormalities.shtml)
Хипотезата на Lyon укажува на тоа дека секагаш кај женски единки едниот X-
хромозом е генетски неактивен и ваквата инактивација се врши по случаен избор (random
sampling), при што 50% од инактивираните X-хромозоми потекнуваат од таткото, а
другите 50% потекнуваат од мајката. Врз база на овие сознанија Lyon ги изнела следниве
заклучоци:
- во периодот на интерфаза (за време на мирување на клетките) само еден X-
хромозом ќе биде активиран;
- останатиот X-хромозом (или останантите ако го има повеќе) генетски се
неактивни и го создаваат Баровото телце во периодот на интерфаза од делбата на јадрото.
Кој од X- хромозомот кај жените ќе се активира (дали тој од таткото или тој од мајката),
зависи од феномените кои се случуваат во раниот ембрионален развиток. Понатамошните
испитувања укажале на тоа дека токму неактивниот X-хромозом не е и нефункционален,
туку напротив учествува во рaзвојот на гонадите, како и во нормалниот раст и развој на
единките.

За идентификација на Баровото телце, а со тоа и полот кај единките, се спроведува

постапка во која се зема брис од букалната слузокожа, вагината или коренот на влакното
на пациентот и истиот се анализира преку т.н. хроматински тест, кој може да биде
позитивен или негативен. Доколку постојат полови аномалии кај единката во тој случај се
забележува присуство на Барово телце кај машки единки или негово отсуство кај женски
единки. Пр. кај машки лица со Клинефелтеров синдром е утврдено присуство не едно
Барово телце, додека во клетките кај женски единки со Тарнеров синдром отсуствува
Барово телце. (Детални информации во курсот подолу)
Секогаш бројот на Баровите телца се утврдува како еден број помалку од вкупниот
број на X-хромозоми во клетката.
Полово сврзани болести
Голем број на болести, како што се хемофилијата и далтонизмот, се наследуваат

токму преку X-хромозомот.
Хемофилијата спаѓа во групата на коагулопатии од причина, што станува збор за
неспособност за засирување на крвта или поточно недостаток на одредени протеини во
крвната плазма, кои од своја страна овозможуваат коагулација на крвта. Коагулопатиите
се присутни со 90% во хуманатa популација и се однесуваат токму на хемофилијата А
(80%) и хемофилијата B. Зборот хемофилија на грчки значи склоност кон крвавење.
Хемофилијата А уште се нарекува и класична хемофилија и истата се јавува со
зачестеност од 1:10.000. Се наследува рецесивно тоа значи заболуваат само машки
единки, а жените претставуваат само преносители или кондуктори на оваа болест (слика
44). Во многу редок број на случаи, ако ќерката потекнува од маж болен од хемофилија и
мајка преносител на оваа болест, женската единка може да заболи од оваа болест.
Интензитетот на крвавење може да биде различен и често доведува до оштетување на
самите зглобови. Лабораториските наоди кај овие болни укажуваат на недостаток (или
недоволно количество) на факторVIII на коагулацијата (станува збор за плазматичен
протеин од групата на глобулини), што условува и продолжување на времетраењето на
коагулацијата на крвта.
Хемофилијата B (PTC-Plasma-Thromboplastin-Complement deficiency) се наследува
X-врзано рецесивно, зачестеноста е 1 : 25.000. Разликата е во тоа што при лекувањето на

оваа хемофилија се користи фактор IX, наместо фактор VIII. Англиската кралица
Викторија била носител на хемофилија и оваа болест ја пренела на својот син, а ќерките
оваа болест ја пренеле во други кралски семејства низ Европа.
Слика 44
(Available at: http://www.faqs.org/health/Sick-V2/Hemophilia-Causes.html)
Далтонизмот е вродена неспособност за разликување на бои, особено на црвената

и зелената е важен генетски маркер во популационата генетика. Посебна практична
вредност има неразликувањето на црвената и зелената боја, затоа што тоа е многу честа
појава и истатa спаѓа во групата на полиморфизми, за разлика од неразликувањето на
плавата или жолтата боја, или како што уште се нарекува тританопија, која нема толку
практично значење од причини што се јавува многу ретко. Уште помалку значајна за
популационата генетика е монохромијата или потполното слепило за боја, која во
хуманата популација се среќава многу често. Далтонизмот како болест за првпат е
откриена од страната на англискиот физичар и хемичар John Dalton, кој на себе прв ја
забележал оваа болест и во исто време ја опишал. Далтонизмот како болест има две
варијанти или бихромија. Едната е позната под името протанопија што претставува
слепило за црвена боја, но со намалена перцепција за зелена боја, додека другата е
деутеранопија или слепило за зелена боја, но со недостатоци во препознавањето на
црвената боја. За секоја боја од нив постојат по два алела лоцирани на X-хромозомот, кои

се меѓусебно раздвоени со генот за хемофилија. Бидејќи далтонизмот се наследува преку

X-хромозомот рецесивно, како болест е многу повеќе присутен кај машкиот пол, отколку
кај женскиот пол. Кај машките единки доволен е еден дефектен ген на X-хромозомот за
оваа болест да се манифестира, додека кај женските единки за да се манифестира оваа
болест потребни се два дефектни гени на двата X-хромозоми. Лицата кои заболуваат од
далтонизам во суштина се здрави луѓе кои не се способни да вршат работи поврзани со
распознавањето на светлосни сигнали, кои ја содржат црвената и зелената боја.
Далтонизмот како болест е многу повеќе присутен во високоразвиените земји, отколку во
популации кои се на многу ниско цивилизациско ниво.
Душенеова мускулна дистрофија се наследува исто така X-врзано рецесивно
(слика 45). Причина за оваа болест е еден од најголемите гени во човечкиот организам,
одговорен за синтеза на протеинот дистрофин, кој е клучен за синтезата на сите мускули
во човечкиот организам вклучувајќи го и срцевиот мускул. Клиничката слика се состои од
нарушување на мускулната функција на сите мускули во организмот, при што се појавува
мускулна слабост на целиот локомоторен апарат, што резултира во неспособност за
самостојно одење и единките до единаесетгодишна возраст остануваат во инвалидска
количка. Многу повеќе заболуваат машки единки во споредба со женски единки. Жените
се главно носители на оваа болест, а можат да заболат, доколку се ќерки на болен татко и
мајка носителка на оваа болест.
Слика 45
(Available at: http://www.riversideonline.com/health_reference/Disease-Conditions)

Закономерности во променливоста на наследниот материјал
Видови наследување
Врз база на Менделовите откритија и сознанија, дефинирани се основните

принципи или законитости во наследувањето на одредени фенотипски особини. Во
зависност од бројот на гените кои учествуваат во наследувањето на одредено наследно
својство разликуваме: моногенско и полигенско или т.н. мултифакториелно наследување.
При моногенското наследување за исполнување на некое фенотипско својство доволен е
само еден од хомологните гени, додека при полигенското наследување потребни се повеќе
гени за исполнување на некое фенотипско својство. Кога се работи за моногенско
наследување врзано за автосомите хромозоми, наследувањето е автосомно и тоа може да
биде доминантно, рецесивно или кодоминантно. Доколку се работи за моногенско
наследување врзано за половите хромозоми, тогаш се работи за полово сврзано
наследување, кое исто така може да биде доминантно, рецесиви или кодоминантно.
Мутациите на половите хромозоми исклучиво се врзани за X-хромозомот, до сега не се
познати болести врзани за Y-хромозомот (единствено растењето на влакна од
надворешната страна на ушната школка се поврзува со мутации, настанати на Y-
хромозомот).
Автосомното-моногенско наследување е таков вид на наследување кога за
исполнување на некое својство е потребно присуство само на еден ген, соодветно на ова и
автосомните моногенски болести се манифестираат доколку има мутација на еден
единствен генетски локус. Ваквото наследување ги следи принципите и основните
законитости на Мендел.
Автосомно-доминантно наследување е тип на наследување во кој е доволен само
еден ген за исполнување на некое својство или болест. Во тој случај доминантното
својство се добива кога два наследни фактори со различна фенотипска експресија ќе се
најдат во зиготот, па фенотипски се изразува само едното својство. При доминантното
наследување секогаш барем еден од родителите заболува од истата наследна болест
(вертикално преносливи болести), освен во случај кога заболената личност е прв случај на
болест во семејството или кога истата таа болест била многу послабо изразена кај
заболените родители. Најважно за доминантно-наследните заболувања е тоа што не се
манифестираат веднаш по раѓањето, туку се развиваат постепено, а постои и разновидност

во нивната клиничка слика. Доминантноста на едниот алел врз другиот алел може да биде
потполна или непотполна, тоа значи болеста да се манифестира или не. Автосомно
доминантно се наследува: Марфановиот синдром, полидактилијата, полицистичните
бубрези и др.
Марфановиот синдром се наследува автосомно-доминантно со голем степен на
пенетрабилност и променлива експресивна вредност. Се претпоставува дека староста на
таткото е една од причините за настанување на оваа болест. Лицата со Марфанов синдром
имаат ненормален колаген, како резултат на изментите попречни врски помеѓу одделни
молекули на колагенот, што само по себе предизвикува намалување на неговата цврстина
и стабилност. Ваквите лица се обично високи и многу слаби. На дланките и на стапалата
се забележува појава на „arachnodaktilia“ или пајаковидни прсти. Постои деформација на
градниот кош, со испакната градна коска и вовлечен среден дел. Постои хипоплазија на
масното ткиво и од тие причини овие луѓе се слаби. Мускулатурата е хипоптонична и
слаба. Зглобовите им се доста слаби и еластични. Најкарактеристичен знак за оваа болест
е луксацијата на леќата, како резултат на растегливоста на врзивно ткиво и
хипотоничноста на мускулите. Крвниот систем бележи проширување на аортата и
создавање на анеуризми. Кај 20% од болните луѓе постои умствена заостанатост.
Пренатална дијагноза не е можна.
Автосомно рецесивно наследување е тип на наследување во кој рецесивниот ген
не се исполнува, доколку се најде во хетерозиготна состојба, туку се исполнува само кога
ќе се најде во хомозиготна состојба, т.е. кога и двата алели се еднакви. За овој вид на
наследување потребни се два гени (полигенско наследување). При ова наследување детето
го добива изменетиот ген и од двата родители (хетерозиготи), кој во поглед на мутираниот
ген се наполно здрави личности. Ваквото својство или болест може подолго време да биде
скриена во семејството и да не ги манифестира своите својство (на пр. дневното слепило е
условено од рецесивни гени кои предизвикуваат недостаток за бои). Кога се зборува за
автосомно-рецесивно наследување се мисли на хоризонтален тип на наследување во кој е
неопходно и двата родители да се носители на дадениот мутиран ген и истиот тој ген да го
пренесат на потомството. Кај 25% од нивното потомство може да се сретне дадената
болест, 50% од потомството може да биде носител на дадената болест, поради присуство
на дадениот ген во хетерозиготна состојба, додека 25% од потомството може да биде
здраво без способност да го пренесе таквиот ген на наредните генерации. Доколку се
склопи брак меѓу две заболени лица, нивното потомство ќе биде болно. Болестите со овој

вид на наследување се особено чести при склопување на бракови на луѓе, кои се во крвно
сродство.
Пример за автосомно рецесивни заболувања се: цистичната фиброза,
хемоглобинопатии и др.
Интермедиерното наследување е тип на наследување при кое доаѓа до
исполнување на карактеристиките од двата родителски фенотипа. Ваквото наследување
претставува нецелосно доминантно или нецелосно рецесивно наследување, каде што
потомците претставуваат некоја средна варијанта од двајцата родители. На пример, од
мајка која има кадрава коса и татко кој има права коса детето ќе има брановидна коса,
како сублимат на карактеристиките од двајцата родители.
Кодоминантното наследување претставува специфичен однос на интеракција
меѓу алелните гени, при кои кај хетерозиготите фенотипски се исполнуваат и двете алели
присутни во генотипот. Ваквото наследување е присутно при наследувањето на крвните
групи.
Полово сврзаното наследување е посебен облик на наследување, главно врзано за
X-хромозомот и во најголемиот број на случаи има рецесивен карактер. Во најголемиот
број на случаи болестите се манифестираат кај машки единки, додека кај женски единки
болестите се манифестираат доколку мутираниот ген е присутен во хомозиготна или
хетерозиготна состојба. Ваквите болести татковците не можат да им ги пренесат на своите
синови, туку исклучиво на своите ќерки, кои претставуваат преносители на оваа болест.
Пренесувањето на овие болести врзан за X- хромозомот е косо (заболуваат внуките на
заболените вујковци). Најпознат пример за вакво наследување е хемофилијата. Мајката,
која е кондуктор за ваквата болест ја пренесува истата на 50% од синовите, а
кондукторството на 50% од своите ќерки.
Полигенско или мултифакторно наследување е наследување во кое за
исполнување на некое наследно својство се потребни повеќе од два гени, меѓутоа влијание
имаат и надворешните фактори. На овој начин се наследуваат: шизофренијата,
дијабетесот, луксацијата и други болести.
Вонхромозомското наследување е наследување кое се одвива во
цитоплазматичните органели. Експериментално е докажано дека во најголемиот број на
случаи на вон хромозомското наследување се случува во митохондриите и пластидите.
Ваквиот тип на наследување е искористен за пренесување на наследниот материјал во
бактериски клетки, преку процесот на трансформација или трансдукција.

Ненаследни промени
Како што веќе напоменавме, под фенотип подразбираме збир на

сите:морфолошки, физиолошки и други карактеристики на еден организам.
Фениотипските својства се под директно влијание на интеракцијата на гените и
надворешната средина. Некои својства обично се наследуваат наследно, но можноста за
нивна манифестација директно зависи од условите во надворешната средина. Во контекст
на ова има такви случаи кога носителите на одредени наследни особини се доста
колебливи во поглед на експресијата на даденото својство, и кај нив ваквата генетска
експресија во голема мерка зависи од експозицијата во надворешната средина. Така се
доведува во прашање можноста дали некое својство е наследно или не, т.е. колкаво е
влијанието на процесот на наследување врз него, во споредба со влијанието на
надворешната средина.
Сите организми во текот на својот животен век постојано се адаптираат на
условите во надворешната средина. Сите морфо-физиолошки промени кои настануваат кај
организмите, а се резултат на промените на надворешната средина се нарекуваат
ненаследни промени, промени во фенотипот или со други зборови модификации. Со
модификацијата се изразува моќта на еден организам да се приспособи на условите во
надворешната средина (температура, светлина, исхрана и др.), менувајќи го својот
фенотип, без да настанат промени во генотипот. Ваквите надворешни фенотипски
промени траат сè додека дејствуваат променетите надворешни фактори. Доколку некое
својство е под контрола на поголем број на гени (како растот и развојот, репродуктивната
способност и др.), тогаш влијанието на надворешната средина е уште поголемо. Човекот
може да се адаптира на екстремните промени на температурата со промена на неговата
функционална состојба со помош на модификацијата. Така, на пример, со зголемување на
надворешната температура, а со тоа и на сончевото зрачење доаѓа до зголемување на
пигментацијата кај човек, како кај луѓе со светла боја на кожата, така и кај луѓе со темна
боја на кожата. Исто така, со зголемување на надморската висина доаѓа до зголемување на
бројот на еритроцитите и др. Фенотипските промени, а со тоа и модификаците се многу
повеќе присутни кај растителните и животинските организми, отколку кај човекот.

Наследни промени или мутации
Во последните 30-50 години доаѓа до драматичен пораст на примената на различни

хемиски или друг вид агенси, како и појавата на јонизирачки или друг вид на зрачења во
секојдневниот живот. Сите тие на некој начин влијаат на фреквенцијата т.е. промената на
наследниот материјал.
Наследните промени кои настануваат кај организмите можат да бидат:
- промени во бројот на хромозомите,
- промени во структурата на хромозомите,
- промени во структурата или хемизмот на гените.
Промената на бројот на хромозомите или хромозомските мутации уште се
означуваат и со терминот хромозомски аберации.
Промени во бројот на хромозомите или нумерички аберации
Како што напоменавме многу важен белег за секој организам е бројот на

хромозомите. Во многу случаи, спонтано или индуцирано, ваквиот број може да се
промени, а се открива само со микроскоп. Организми, односно клетки во кои доаѓа до
промени во хромозомските комплементи се означуваат со терминот еуплоиди, а појавата
еуплоидија. Појавата кога доаѓа до зголемување на хромозомските комплементи (пр. 2n,
3n, 4n итн.) се означува како полиплоидија, а организмите како полиплоиди. Ваквиот тип
на нумеричка аберација настанува со нарушување на процесот на распределување на
хромозомите во текот на мејотската или митотската делба на хромозмите. Имено, при
ваквите аберации доаѓа до зголемување на хаплоидниот број на хромозомите, но не и до
поделба на цитоплазмата и делба на клетките. Ваквата појава во хуманата популација
најчесто се среќава кај туморни или канцерогени клетки.
Полиплоидните организми се многу повеќе карактеристични за растителни и
животински организми, отколку за човек. Триплоидните организми завршуваат најчесто
со спонтан абортус. Етиолошки триплоидијата е последица од неправилна гаметогенеза
кај мајката или таткото на единката, или како резултат на двострана фертилизација.

Фенотипски, децата со чиста триплоидија имаат големи промени во ЦНС, промени во

очите и лицето, како и промени во гонадите. Дерматоглифите покажуваат поголем број на
свијоци на прстите, како и мајмунска бразда на дланките.
Во хуманата популација многу покарактеристична е промената на бројот на
поединечните хромозоми, во рамките на хромозомскиот комплемент, која промена се
означува со терминот хетероплоидија или анеуплоидија. Ваквата промена можe да се
согледа во зголемување или намалување на бројот на хромозоми, и истатa е многу честа
во хуманата популација. За повеќето од хромозомите анеуплоидијата не е компатибилна
со животот и таквите ембриони завршуваат летално уште во утробата на мајката. Многу
мал дел од анеуплоидиите се компатибилни со животот и ние во овој курс ќе ги
споменеме токму нив. Од сите видови на анеуплодии најмал фенотипски ефект
покажуваат половите хромозми.
Во рамките на анеуплоидијата или хетроплоидијата, разликуваме неколку
категории на нумерички аберации:
- моносомија или отсуство на еден хромозом (2n-1);

- двојна моносомија или отсуство на два различни хромозоми (2n-1-1);
- нулисомија или отсуство на хомологен хромозомски пар (2n-2);
- трисомија или зголемување на еден хромозом (2n+1);
- двојна трисомија или зголемување за два хромозома (2n+1+1);
- тетрасомија или зголемување на еден хомологен хромозомски пар (2n+2).
Сите нумерички аберации се резултат на неспојувањето на хомологните хромозоми

во текот на профаза од мејоза, како и нераздвојувањето на хомологните хромозоми во
текот на мејотската или митотската делба.
Миксоплоидијата или мозаицизмот е тип на хромозомска промена која
настанува постзиготно, односно во клетки на ембрионот. Тоа е состојба кога во рамките
на еден организам се среќаваат клетки со различен кариотип, иако сите клетки имаат
заеднички предок, т.е. настануваат од една иста клетка, зигот. Како резултат на
нераздвојувањето на хромозомите во зиготот резултира со појава на две клеточни линии
со различни хромозомски конституции. Фенотипските ефекти на мозаицизмот директно
зависат од застапеноста и распоредот на нормалните и абнормалните клеточни линии. Ако
е застапена сосема малку аберантната хромозомска линија, тогаш е можно да не се

пројават видливи фенотипски манифестации. Постои развојна миксоплоидија која

настанува рано во постзиготен стадиум и пролиферативна миксоплоидија, која настанува
по ембрионалниот развиток.
Секоја промена на хромозомската гарнитура е од големо значење за
психосоматското формирање на единката. Тоа значи дека секоја промена на генотипот
предизвикува бројни фенотипски промени, како што се: ментална ретардација, мултипли
конгенитални малформации и др. Најголемиот број од хромозомските аберации многу
лесно се дијагностицираат во клиничката пракса, додека останатите се дијагностицираат
врз база на микроманифестациите (особено на дерматоглифите) или цитогенетските
методи.
Најчеста причина за спонтаните абортуси е трисомијата на 16 хромозом, а од
нумеричките промени на половите хромозоми најчест е Тарнеровиот синдром со кариотип
2n=45,XO.
Најчеста хромозомска аберација на соматските хромозоми во хуманата популација
е трисомијата на 21,18 и 13 хромозом, додека во рамките на половите хромозомски
аберации најчести се аберациите XXY, XYY, XXX, и XO.
Најголемиот број од хромозомските аберации се препознатливи по промената на
соматскиот статус на единките. Тоа значи дека кај нив се јавуваат промени во телесната
тежина и телесната висина на единките. Пр. единките со Даунов синдром, како и единките
со Тарнеров синдром се карактеризираат со намалена висина, додека единките со
Клинефертелов синдром се одликуваат со зголемена телесна висина. Освен по промената
на соматскиот статус видливи се промени во краниумот и бројни промени на лицето
(краток, широк или неправилно формиран нос, неправилна положба на очите, расцеп на
устата, аномалии на забите, ушите итн.), екстремитетите и др. Мора да се потенцира
фактотот дека најголемиот број од хромозомските аберации се поврзани со бројни
фенотипски промени, како што се: аневризми, срцеви мани, малформации на уринарниот,
половиот, а најмногу на нервниот систем.

Пренатална дијагноза
Имајќи го предвид фактот на зголемена смртност на новороденчињата со наследни

болести, пренаталната дијагноза е неминовна потреба во последно време.
Пренаталната дијагноза подразбира серија на постапки и методи со кои може да
се идентификуваат некои малформации, како и наследни болести уште за време на
бременоста. Ваквата дијагноза е особено важна за идните родители, сè со цел тие навреме
да се информираат за ембрионалниот развиток на нивното неродено дете. Во случај кога
се работи за постоење на одредени малформации или наследни болести кај плодот во тој
случај пренаталната дијагноза е тешко прифатлива. Пренаталната дијагноза се врши со
цел идните родители да направат избор дали ќе продолжат или ќе ја прекинат бременоста
на плодот кој содржи одредени малформации. Исто така, ваквите постапки можат да
понудат одредени решенија за понатамошно интраутерино лекување.
Индикација за пренаталната дијагноза особено се практикува во следниве случаи:
- кај родители со веќе постоечки структурни хромозомски аберации,
- кај мајка постара од 35 год.,
- во семејство каде се родени деца со одредени малформации,
- кај секоја идна мајка, која покажува презагриженост за идниот развиток на
нејзиното бебе и инсистира на пренатална дијагноза,
- слаб развиток на плодот,
- болести кај мајката со висок степен на ризик, како што се дијабетес, инфекции во
првите три месеци од ембрионалниот развиток,
- при повеќекратни спонатни абортуси или мртвородени деца.
Најчести постапки и методи кои се применуваат за пренатална дијагноза се

следните: ултразвук, амниоцентеза, chorion frondosum биопсијата, тестирање на мајчината
крв, фетоскопија и др.
Ултразвукот е рутински употребувана метода во гинекологијата од 1964 год. за
следење на бременоста кај секоја гравидна жена. Уште од 45 ден од бременоста може да
се анализира работата на срцето кај плодот. Цефалометријата и бипаренталниот премер ни
овозможуваат да го следиме интраутериниот развиток и развој на плодот. Најчесто со овој
метод се откриваат малформации кај плодот кои не се резултат на хромозомски или

генетски аберации, туку се резултат на дефекти поврзани со одредени органи или

органски системи.
Амниоцентезата е постапка на земање на амнионска течност од абдоминалниот
ѕид на бремената жена во текот на 16-18 гестациска недела. За оваа постапка се доволни
околу 10-20 ml на амнионска течност, во зависност од гестациската недела. За правилна и
контролирана амниоценетеза треба најпрво да се одреди големината и положбата на
матката, како и поставеноста на бебето за што многу помага ултразвучниот апарат.
Амниоценетезата се изведува во операциона сала со помош на игла долга, како за
лумбална пункција. Доколку првиот примерок за амниоцентезата е хеморагичен, се
менува правецот на иглата и со нов шприц се зема примерок за анализа. Примерокот мора
да биде бистар, истиот содржи 98-99% вода и 1-2% клетки. Супернатантот добиен со
центрифугирање на амнионската течност, може да послужи за биохемиско одредување на
α фетопротеинот, а дел од клетките во амнионската течност можат да послужат за
хромозомска анализа. Ваквата култура на клетки земени од амнионската течност, кои
потекнуваат од феталната кожа или од уринарниот тракт, продолжуваат да се анализираат
и можат да послужат за идентификација на многу хромозомски аберации. Култивирањето
се смета за успешно, ако по 14 дена добиеме растење на клетките во културата и ако од
оригиналните клетки можат да се развијат уште две супкултури.
Chorion frondosum биопсија е многу порана метода за откривање на феталните
малформации, бидејќи се изведува во 10-11 гестациска недела. Методата се изведува под
ултразвук и биопсијата на хорионските ресички може да се изврши вагинално или низ
абдоминалниот ѕид.
Фетоскопијата како метода која се користи во развиени лабораториски услови,
бидејќи носи висок степен на ризик од абортус. Методата се состои од внесување на
ендоскоп во амнионскиот простор и утврдување на евентуалните аномалии кај плодот,
како што се полидактилијата, промени на кожата и др. Методата се изведува во
подоцнежните месеци од бременоста.
Тестирање на мајчината крв се врши со цел да се утврди концентрацијата на α
фетопротеинот, како идеален скрининг за 60-70% од плодовите со Даунов синдром, како и
дефектите на невралната цевка.
Постојат повеќе скрининг методи кои се користат за пренатална дијагноза, од
причина што одредени болести ако се откријат во првите недели по раѓањето можат
успешно да се превенираат. На пример: конгениталниот хипотироидизам ако не се открие

веднаш по раѓањето и ако не се започне со терапија веднаш може да доведе до тешка

ментална ретардација кај детето. Исто така, и раното откривање на фенилкетонуријата
може да се превенира ако детето се храни со храна без фенилаланин. На тој начин се
избегнува менталната ретардација кај децата. Сличен е случајот и со Душенеовата
мускулна дистрофија или цистичната фиброза, кои како болести се многу ретки и можат
да остават сериозни последици по здравјето на човекот, поради тоа нивното рано
дијагностицирање може да придонесе за нивен поефикасен третман.
Дерматоглифи
Дерматоглифите се кожни гребени, кои постојат на: дланките, табаните и на

надворешната страна од дланките и табаните. На овие делови не постојат влакна и лојни
жлезди. Дерматоглифите (derma-кожа, и glyphe-резбарење) не се менуваат по 21
гестациска недела и за време на целиот живот остануваат типичен белег на секој човек.
Изгледот на дерматоглифите е продукт од дејствување на повеќе гени (полигенетско
наследување), како и факторите на надворешната средина пред 21 гестациска недела.
Имајќи го предвид фактот што дерматоглифите се чиста генотипска експресија, истите
можат да послужат за одредување на степенот на сродство помеѓу две личности (пр.
исклучување на татковство). Многу е тешко да се добие отпечаток на кожните гребени кај
новороденчињата, кога кожата е мека и нежна, а кожните гребени мали. Но, со правилни
техники на работа може кај новороденчето уште во првиот месец да се добијат палмарни и
плантарни отпечатоци. Обично кожните гребени се паралелни, а таму каде што постои
дисконтинуитет на паралелните шари се формираат гребени. Постојат три основни облици
на шари: лак, петелка и свијок (слика 46).
Слика 46
При анализирање на јагодиците на прстите потребно е да се пресмета вкупниот

број на кожни гребени (total ridge count –TRC) на сите десет прсти. Обично секоја здрава

машка индивидуа има TRC=145, додека здрава женска индивидуа има TRC=127.
Вредноста на TRC е корисна ориентација кога се сомневаме за некоја гоносомопатија.
Откривањето на дерматоглифите претставува рутинска контрола со чија помош можеме
да поставиме сомнение за одредена хромозомопатија. Посебно се корисни критериумите
на Uchidini за цитогенетско испитување. За нивното откривање не е потребно
дополнително правење на отпечатоци, туку може без многу искуство да се отчитаат
промените на дланките и табаните. Се работи за следниве критериуми:
- десет или девет лаци на прстите посебно сигнификантни кај машки единки;
- радијална петелка на 4 и на 5 прст од рацете;
- отсуство на трирадиусот на дланките;
- една единствена бразда на петтиот прст на рацете.
Ваквите елементи откриени во дерматоглифите упатуваат на дополнителни
цитогенетски испитувања.
Нумерички хромозомски аберации на половите хромозоми
Клинефертелов синдром или машка хипергоносомија
Клинефертеловиот синдром е хипергоносомија на X хромозомот, прв ја опишал

Клинефертел со соработниците, кај пациенти со гинекомастии, тестикуларна атрофија, но
со неповредени Лајдигови клетки и зголемена секреција на FSH. Во нашата хумана
популација овој синдром се јавува во сооднос 1:400. Просечната старост на мајките на
единките со овој синдром е 31 година, а на татковците до 35 година. Од таа причина се
претпоставува дека етиологијата на оваа болест лежи во фактот, дека болеста се појавува
кај постари родители.
Се смета дека станува збор за наследен синдром, но не секогаш. Најчесто е
предизвикан од абнормалности во половите гамети. Ваквиот синдром е проследен и со
извесен степен на ментална ретардација. Останатите клинички знаци на овој синдром се:
висок раст, недоволна маскулинизација, оскудна влакнавост, поголема телесна висина,
хипогонадизам, мали тестиси особено во пубертетот, лесна психичка ретардација и
склоност кон девијантно однесување. Ваквата болест најчесто се дијагностицира во
пубертетот, но може да биде дијагностицирана и по раѓањето. Се смета дека три
четвртини од хромозомските аберации со машки фенотип пропаѓа на овој синдром. При

нормален пубертетски развиток доаѓа до зголемување на телесната висина и брзината на

секрецијата на ФСХ -хормонот. Кај лица со Клинефертелов синдром, исто така, доаѓа до
зголемување на телесната висина и зголемување на тестисите, меѓутоа доаѓа и до
прогресивна атрофија на семените каналчиња и зголемена секреција на ФСХ-хормонот,
што се одржува цел живот. Од таа причина Клинефертеловиот синдром се смета за
хипергонадотропен хипогонадизам. Хипогонадизмот е дискретен во најголемиот број на
случаи, што се гледа по нормалниот број на стероидни хормони, но во некои случаи тој
може да биде и под долната физиолошка граница. Сперматограмот е променлив. Постои
мала и поголема олигоспермија, што предизвикува инфертилитет. Поголемиот број на
клинички случаи со Клинефертелов синдром имаат нормален интелектуален развој, но
можна е појава на помала или поголема ментална ретардација. Цитогенетските анализи
покажуваат присуство на едно Барово телце. Ваквите лица тешко се социјализираат во
условите на средината, каде што живеат.
Машка хипергоносомија или „супер машки”
Ваквиот синдром се утврдува исклучиво со цитогенетски методи. За првпат е

опишан во 1961 година кај машки повисоки од 180 cm. Носителите на овој синдром се до
пубертетот се развиваат нормално, за по пубертетот да почнат да растат забрзано во однос
на останатите деца, покажуваат агресивност и сколност кон деликвенција. Ваквата болест
спаѓа во групата на трисомии на половите хромозоми. Обично во нашата хумана
популација е присутна во сооднос 1:1.000. Не секогаш станува збор за наследно
заболување. Се јавува како резултат на неразделување на хромозомите во првата и втората
мејотска делба од анафазата. Клиничките знаци на овој синдром се следниве: висок раст,
аномалии во гениталиите, агресивност и асоцијативно однесување и во поголем број на
случаи намалена интелигенција. Во детството ваквите лица се развиваат нормално, за по
извесен период цитогенетските анализи да покажат зголемено присуство на Y-хромозом
(2n= 47,XYY) или (2n=48, XYYY). Научникот Јакобс и соработниците тврдат дека
агресивното однесување на овие индивидуи е поврзан со зголемениот број на Y-
хромозоми, така што појавата на зголемен бројна Y-хромозоми се поврзува со терминот
„хромозомски криминалитет”. Ваквите лица се карактеризираат со ментална ретардација и
сколоност кон деликвентно однесување. Психијатриските испитувања покажале прерана

зрелост кај овие лица, слаба социјална интеграција, фрустрација, агресивност и

емоционална незрелост.
Хипогоносомија или Тарнеров синдром
Тарнеровиот синдром е моносомија на половите хромозоми (слика 47). Во

литературата може да се сретне и под терминот Улрих -Тарнеров синдром.
Слика 47
(Adapted from USA National Library of Medicine, Available at:
http://elcamino.dnadirect.com/content/chromosome-analysis-infertility/patient-site/common-sex-
chromosome-abnormalities.html)
Фенотипските карактеристики прв ги опишал Улрих, не посветувајќи внимание

дека кај овие лица отсуствува пубертетот. Комплетната слика на жени со низок раст и
други соматски малформации на овој синдром ја дава Тарнер, мислејќи дека нискиот раст
на овие единки е последица на хипопитуитаризам (или неразвиеност на хипофизата).
Клиничката слика најчесто се утврдува или при раѓањето, кога се воочливи низа
конгенитални аномалии, мала телесна висина и должина кај новороденчето или кај млади
девојки кај кои постои застој во физичкиот развиток и аменореја. Клиничките знаци се

следниве: низок раст од 140 до 150 cm, неразвиени полови органи (наместо полови органи
се наоѓа врзивно ткиво), недостасува жлездесто ткиво во дојките, промени на кожата
(растеглива кожа - cutis luxa), широк врат со набор на кожата почнувајќи од ушите до
акромионот, вродена срцева мана, ментална ретардација и психички промени. Според
фенотипските карактеристики станува збор за машки или женски Тарнеров синдром, од
кои првиот е многу почест. Цитогенетските анализи го покажуваат следниов кариотип
2n=45,XO и отсуство на Барово телце во букалната слузокожа. Во 10% од случаите може
да се јави и појава на мозаицизам со присуство на едно или две Барови телца. Најчесто
единките со Тарнеров синдром го продолжуваат својот животен век, многу ретко е
присутна неонатална смрт кај единките. Лекувањето на единките со Тарнеров синдром
може да започне во пубертетот со давање на естрогени хормони, со што се предизвикува
вештачко крвавење во вид на менструација, делумно се развиваат секундарните полови
карактеристики, а со тоа поволно се делува и на психичкиот развиток на единката и се
спречува и остеопорозата.
Женска хипергоносомија или „супер женски”
Станува збор за трисомија на половите хромозоми, настаната како резултат на

нумерички аберации нa X-хромозомот. Со други зборови станува збор за полисомија на
хромозомот, како резултат на неразделување на хромозомите во мејоза- 1 и мејоза-2.
Клиничката слика е слична со Тарнеровиот синдром и се карактеризира со мали промени
во менструалниот циклус до аменореја или стерилитет. Една третина од популацијата со
овој синдром се лица со нормален интелектуален развој, додека две тртини од нив се со
невропсихијатриски нарушувања (шизофренија, депресија и др.). Јакобс и соработниците
во 1959 година први го опишале каритипот на овој синдром. Имајќи предвид дека ваквите
жени фенотипски се слични со нормалните жени, најсигурна метода за утврдување на
овие случаи е преку одредување на половиот хроматин. Наместо едно Барово телце кај
овие жени се среќава присуство на два X-хромозоми. Се смета дека најчеста причина за
овој синдром е старосната граница и на двајцата родители.

Тестикуларна феминизација
Тестикуларната феминизација е еден вид на псевдохермафродитизам, кој може да

биде потполн или непотполн. Имено, синдромот на тестикуларна феминизација или
феминизирани тестиси се карактеризира со нескладност на машкиот генотип и присуство
на тестиси и постоењето на женски фенотип на болниот. Ваквите болни обично имаат
типични надворешни карактеристики на женска индивидуа, со добро развиени гради и
типични долги нозе. Потполната тестикуларна феминизација се карактеризира со женски
надворешни полови органи, но без полова влакнетост, додека непотполниот облик на оваа
болест се карактеризира со хипертрофичен клиторис, но со развиена пубична и аксиларна
влакнетост. Ваквите девојчиња уште за време на раното детство носат ингвинални хернии,
во кои неретко се наоѓаат гонади, кои многу често се дефинирааат со терминот „нејасен
тумор”. Дури за време на пубертетот се појавува аменореја, стерилност и гинеколошкиот
преглед покажува недостаток на матка и слеп завршок на вагиналниот канал. Машките
гонади кои се типични за овој синдром се најчесто дистопични, претставени, како добро
развиени тестиси, хистолошки претставени со мали неразвиени семенови каналчиња, со
зрели или незрели Лајдигови клетки, добро дефинирани Сертолиеви клетки и дегенериран
герминативен епител. Причината за постоење на овој синдром сè уште не е јасна, но се
претпоставува дека женскиот облик на надворешните полови органи е резултат на
хормонска инактивација на тестисите за време на ембрионалниот развиток. Лечењето е
обично психолошко, со претходно предупредување за идната стерилност или аменореја
кај пациентката.
Вистински хермафродитизам
Името потекнува од Хермафродита, син на грчкиот бог Хермес и грчката божица

Афродита. Хермафродитизмот претставува двополовост кај човекот, со половина машки и
половина женски кариотип, односно појава во која кај една личност се присутни и машки
и женски гонади. Фенотипски единките можат да изгледаат различно, и како женски и
како машки лица. Тоа значи дека надворешните полови органи кај овие лица понекогаш
можат да бидат машки, понекогаш женски, а понекогаш и како комбинација од двете.
Внатрешните гениталии се обично женски, со присуство на матка и јајцеводи, или може

на еднa страна да е присутен овариум, а на друга тестис или обратно. Во таа смисла
правиот хермафродитизам може да биде латерален (на едната страна овариум на другата
страна тестис), билатерален (овотестиси и на двете страни) или унилатерален (овариум
или тестис на едната страна и овотестиси на другата страна). Цитогенетските методи
покажуваат различна типизација на овој синдром, од типично машки лица до типични
женски лица (2n=46,XX или 2n=46,XY). Лечењето, главно, се состои од корекција или
евентуално гонадоктомија, отстранување на гениталиите.
Нумерички хромозомски аберации на автосомните хромозоми
Промените на бројот на автосомните хромозоми можат да се однесуваат на

зголемување или намалување на нивниот број. Во литературата како најчест тип на
хромозомски аберации се спомнуваат трисомија на 21 хромозом, а поретко и на 13 и на 18
хромозом. Како што веќе напоменавме триплоидијата или зголемувањето на
хромозомската гарнитура најчесто е некомпатибилна со животот и најчесто завршуваат со
смрт како спонтани абортуси. Како најчеста причина за хромозомските аберации се
наведува нераздојувањето на хромозомите во текот на митозата, староста на еден од
родителите посебно мајката, примената на различни контрацептивни средства, како и
професионалното изложување на јонизирачки зрачења. Промената на бројот на
хромозомите претставува оптоварување на генетскиот материјал на единката, независно
дали се работи за зголемување или намалување на бројот на хромозомите. Најчестите
фенотипски карактеристики на лицата со нумерички хромозомски аберации се следниве:
низок раст, микроцефалија, дисморфија на лицето, промени во екстремитетите, како и
бројни малформации на срцето, ЦНС, урогениталниот систем проследен со ментална
ретардација.

Даунов (Dawn) синдром
Овој синдром е првиот опишан и најчест синдром во хуманата популација. Во

литературата овој синдром може да се сретне и под терминот Даунов синдром,
монголоизам, монголоидна дистрофија, трисомија на 21 хромозом или трисомија на G
групата. Овој синдром клинички прв го дефинирал Jonh Langdon Hayden Down во 1866
година под името монголоидна идиопатија, за подоцна да се утврди дека станува збор за
трисомија на 21 хромозом (слика 48).
Слика 48
(Available at:http://palmreadingperspectives.wordpress.com/)
Неговата зачестеност во европските земји изнесува 1:700. Ваквата зачестеност е во

директна корелација со старосната граница на мајките. Имено, зачестеноста на овој
синдром се зголемува, како што се зголемува старосната граница на мајката.
Дауновиот синдром е последица од нераздвојување на хромозомите во текот на
митозата, мејозата-1 или мејозата-2. Неправилното неразделување на хромозомите
најчесто се повразува со староста на јајце-клетката кај мајката. Резултат на ваквата
неправилност е 47 хромозом во кариотипот т.е. вишок на 21 хромозом.
Најчесто е присутен регулаторниот тип на Даунов синдром, кој е резултат на
нераздвојување на хромозомите во тек на клеточната делба. Меѓутоа, Дауновиот синдром
може да биде последица на секундарна трисомија, како резултат на транслокација на
акроцентричниот хромозом од групата G кон хромозомите во групата G или D. Ваквиот

транслокациски тип е генетски најважен, бидејќи се јавува кај родители кои се мирни
носители на ваквата транслокациј, и кои со амфимиксија даваат гамети со еден хромозом
повеќе. Ваквиот тип може да се сретне и кај млади родители, меѓутоа многу почест е кај
млади мајки. Кај ваквиот тип на трисомија можеме да сретнеме поблаги или потешки
фенотипски карактеристики од Дауновиот синдром.
Децата кај кои е присутен ваквиот синдром личат еден на друг, како „јајце на јајце”
Соматскиот статус покажува низок раст (од 145-150 cm) во споредба со здравите лица.
Според некои автори Дауновиот синдром може да се утврди веднаш по раѓањето од
причина што ваквите деца обично се раѓаат предвреме со помала висина и телесна тежина.
Карактеристични клинички знаци за овој синдром се следниве: тркалезно лице со
монголоидно поставени очи, носот е краток со ноздри свртени кон напред, усните се мали
и многу често испукани, jазикот е избразден (lingua plicata), никнењето на забите обично
доцни (во текот на првата или втората година од животот, забите се со послаб квалитет,
гласот е груб со бројни говорни мани. Постои мускулна хипотонија и проширен абдомен и
хернија. На рацете се среќава „бразда на четирите прста”, позната како мајмунска бразда,
како и појава на „мајмунско стапало” (длабок засек и растојание меѓу првиот и вториот
прст на стапалото) (слика 49).
Слика 49
(Available at:http://palmreadingperspectives.wordpress.com/)
Кожата е обично хиперпластична, груба и сува. Секундарните полови

карактеристики обично доцнат во своето пројавување. Освен овие знаци присутни се
бројни аномалии на срцето и останатите системи. Лицата со Даунов синдром се

карактеризираат и со релативно добра расположеност и желба за хумор познат под името

монголоиден хумор. Менталната ретардација е присутна во различен степен кај овие
индивидуи. Животната граница зависи од степенот на кардијалните и дигестивните
малформации. До првата година умираат 25-30% од популацијата со Даунов синдром,
додека 50% умираат пред петтата година од животот. Останатите можат да живеат од 40-
50 години од животот.
Во поново време може со една посебна програма кој претставува комбинација од
пренатални тестови да се предвиди раѓање на дете со Даунов синдром. Досегашната
амниоцинтеза открива само 35% од бременостите со Даунов синдром. Денес со
откривањето на т.н. α фетопротеин се овозможува да се откријат околу 60% од случаите
со Даунов синдром и на истите да им се понуди пренатално советување.
Патау (Patau) синдром
Станува збор за трисомија на 13 хромозом опишана за првпат од страна на Patau во

1960 год. Различни автори зборуваат за застапеноста на овој синдром во хумана
популација, некои сметаат дека синдромот се јавува 1:10.000, додека други сметаат дека
појавата на овој синдром е многу позачестен во сооднос 1:4.000. Еден од главните
причини за појавата на овој синдром е старосната граница на мајката, која предизвикува
неразделување на хромозомите во текот на делбениот циклус, што резултира со
зголемување на нивниот број во кариотипот (2n=47,13). Кај овој синдром највидливи
симптоми се следниве: расцепот на устата, микрофталмијата, краниофацијалната
дисморфија (мала глава со абнормален облик, антимонголоидна положба на очите,
горната усна е дури две третини оштетена со постоењето на зајачка уста). Се забележува
ниско поставени уши, задното ребро е хипопластично или воопшто не е присутно. Кај
машите индивидуи со овој синдром се забележува крипторхизам и аномалии на
скротумот, а кај женските единки присутна е дворога матка, хипертрофија на клиторисот
и дупла вагина. Во 80% од случаите присутни се церебрални и срцеви малформации, како
и оштетување на Кортиевиот орган. Менталната ретардација е тешко да се одреди поради
раната смртност на пациентите со овој синдром.

Едвардсов (Edwards) синдром
Станува збор за нумеричка хромозомска аберација или трисомија на 18 хромозом,

со што во кариотипот на овие лица се среќава еден хромозом, како вишок или 2n=47,18.
Зачестеноста на овој синдром во хумана популација е 1:8.000. Повторно причината за
ваквата трисомија е разделувањето на хромозомите во текот на делбата на клетките, при
што 18 хромозом е застапен трипати во хаплоидниот сет на гаметите. Најчесто ваквиот
синдром е проследен со бројни малформации, поради кои настапува смрт уште во првите
денови од животот на единките. Во почетокот на раѓањето децата се со хипопластична
скелетна мускулатура, за по извесно време да развијат хиперпластична мускулатура.
Ваквите деца слабо цицаат, не реагираат и ментално се ретардирани. Типични симптоми
за овој синдром се: краниофацијална дисморфија и неформирано лице. Вратот е краток со
вишок на кожа. Исто така, видлив е и краток стернум и ингвинална хернија. Позицијата на
прстите е карактеристична за оваа болест. Имено, тупаницата е постојано затворена,
показалецот го прекрива третиот прст, а петтиот прст го прекрива четвртиот. Често е
присутна и синдактилија на вториот и третиот прст. Кај машките единки е присутен
крипторхизам, а кај женските единки хипотрофија на клиторисот со хипоплазија на labia
major. Во 80% од случаите присутна е хомогена трисомија (47, XX, 18+ или 47, XY, 18+ ), а
во 10% од случаите присутен е мозаицизам. Со оглед на срцевата мана, која е застапена
дури кај 91% од единките, децата со овој синдром ги преживуваат само првите два-три
месеци, додека женските единки првите десет месеци. Пациентите со присутен
мозаицизам живеат подолго.

Структурни хромозомски аберации
Структурните хромозомски аберации се однесуваат на промената во структурата на

хромозомите, кои можат да настанат спонтано или под влијание на: физички, хемиски или
биолошки фактори. Одреден број од хромозомските промени можат да се поправат, во
одредени клетки хромозомските аберации можат да исчезнат, додека останатите клетки со
хромозомски аберации во нив можат да остават трајни последици во фенотипот. Ваквите
последици директно зависат од тоа во кој период и каде што се одвивале хромозомските
промени. Имено, структурните хромозомски аберации во половите клетки или во раните
постзиготни фази се многу позначајни и поопасни за фенотипот во споредба со
хромозомските аберации врз соматските клетки. Структурните хромозомски аберации
присутни во хуманата популација се поделени во две групи: интрахромозомски (делеција,
дупликација, инверзија-перицентрична или парацентрична), доколку настануваат во
рамките на еден хромозом (слика 50) или интерхромозомски аберации (транслокација),
доколку настануваат меѓу два хромозома.
Слика 50
(Available at:http://nitro.biosci.arizona.edu/courses/eeb320-2005/lecture46/lecture46.html)

Делецијата е таков вид на оштетување во кој доаѓа до губење на еден дел од

хромозомот, а со тоа и одреден фонд на гени во него. Делецијата може да се случи на
терминалните делови од хромозомот или во неговиот средишен дел (сликa 51).
Types of Deletions
Слика 51
Делециите доведуваат до генетичка нерамнотежа на целокупниот генетски

материјал. Последиците од делецијата се најчесто штетни за носителот, особено, доколку
се одвиваат во гаметите или во раните постзиготни фази на ембрионот. Од тие причини
најголемиот број на организми во кои се случуваат делециите завршуваат летално.
Доколку единките преживеат, тогаш можни се безброј малформации кај нив. Исто така,
кај повеќето единки во рамките на едно семејство, кај кои постојат делеции во
хромозомите, последиците се манифестираат фенотипски на различен начин, од причини
што ненормалните хромозоми се спаруваат со различни нормални хомологни хромозоми,
кај различни единки од семејството. Ако промената го зафати само едниот крак од
хромозомот тогаш зборуваме за парацентрична делеција, а доколку делецијата се случи
истовремено и на двата крака (од двете страни на центромерот) тогаш станува збор за

перицентрична делеција. Кога делецијата ќе се јави во рамките на едниот од двата

хомологни хромозоми, тогаш зборуваме за хетерозиготна делеција.
Изохромозом се формира кога во тек на митоза хромозомите се делат попречно, а
не надолжно, со што се добиваат истоветни хроматиди, кои содржат истоветни гени.
Напречниот прекин се случува на ниво на центромерот. При оплодување на вакви гамети,
кои содржат изохромозоми со нормални гамети, се добива зигот со неизбалансиран
кариотип. Единките кои ќе се развијат од овој зигот ќе бидат парцијално трисомични, а
парцијално моносомични. Доколку на ваквиот хромозом му се оштетени теломерите или
крајните делови од хромозомот, тогаш останатите деловите од хромозомот можат да се
спојат, при што се добива т.н. прстенест или ring хромозом, во кој се наоѓа центромерот.
Ваквиот прстенест хромозом е нестабилен (слика 52).
Слика 52
Еден од почестите структурни хромозомски аберации е синдромот на мачкино

мјаукање или т.н. cri du chat. Цитогенетските анализи укажуваат на делеција на краткиот
крак на петтиот хромозом од групата B (слика 53). Основните симптоми на овој синдром
се: мала породилна тежина, прерано породување, тешкотии при дишењето, психомоторна
ретардација, антимонголоидно поставени очи и др. Кај ваквите деца уште при раѓањето се
забележува типичен плач, кој потсетува на мачкино мјаукање. Причина за оваа појава е
слабост и хипоплазија на епиглотисот. Честотата на оваа болест во хуманата популација е
1: 30.000.

Слика 53
Волфов синдром е уште еден синдром во хуманата популација, кој настанува како
резултат на делеција на краткиот крак на еден од хромозомите во групата B. Симптомите
на оваа болест се ментална и психомоторна ретардација, лошо формирани уши, расцеп на
усните и непцето, грчеви и мускулна хипотонија и др. Иако симптомите на Волфовиот
синдром се многу слични со симптомите на мачкиното мјаукање, сепак кај лицата со
Волфов синдром никогаш не е забележан плач сличен на оној од мачкиното мјаукање.
Дупликацијата настанува кога фрагмент од еден хромозом ќе премине во рамките
на друг хомологен хромозом, при што вториот претрпува дупликација, а првиот делеција.
Во вториот хромозом некои гени двапати се повторуваат, што значи постои зголемување
на генетскиот материјал. Од тие причини се смета дека дупликацијата има важна улога во
текот на еволуцијата, бидејќи доаѓа до зголемување на бројот на гените. Причина за оваа
аберација е повторно неправилен кросинговер.
Најчесто структурните хромозомски аберации се случуваат на хромозомите 9, 18,
7, 10, 11 и 12. Обично трисомијата, како нумеричка хромозомска аберација, е проследена
и со структурни хромозомски аберации.

Инверзијата е уште еден вид на интрахромозомска аберација во кој доаѓа до два

прекини на различни места, а во рамките на еден хромозом. Постои можност прекинатите
делови да се спојат, а хромозомскиот сегмент помеѓу двата прекини станува инвертен или
се свртува за 180 степени и повторно се вградува во истиот хромозом.
Доколку ваквиот сегмент во себе го вклучува и центромерот, тогаш станува збор
за перицентрична инверзија, додека ако прекинатиот сегмент е на ниво пониско од
центромерот (истиот во себе не го вклучува центромерот), тогаш станува збор за
парацентрична инверзија (слика 54).
Слика 54
И двата типа на инверзии во себе вклучуваат промени на локациите на гените, но

не и промени во вкупниот фонд на гените. Најчеста причина која доведува до појава на
инверзија е процесот конјугација, кој се одвива меѓу хомологните хромозоми. Бидејќи кај
носителот на инверзијата сегмент од едниот хромозом е во обратен (инвертиран)
редослед, во фазата зиготен од мејоза -1, кога доаѓа и до формирање на синапси меѓу
хомологните хромозоми, се создава т.н. инверзиона петелка која овозможува
синаптирање на хомологните делови од хромозомите (слика 55).

Слика 55
(Available at: http://www.ucl.ac.uk/~ucbhjow/bmsi/bmsi_7.html)
Кога гените при некоја структурна хромозомска аберација ќе заземат нова положба
во рамките на еден хромозом, многу често се изложени на дејството на гените, кои ќе се
најдат најблиску до нив, што може да се одрази и на фенотипот. Ваквата појава се
нарекува позиционен ефект и истата е многу добро проучена кај винската мушичка.
Транслокацијата е интерхромозомска аберација, која се случува, како резултат на
промена на положбата на хромозомските сегменти во рамките на два хромозоми, т.е. како
резултат на размена на делови помеѓу нехомологни хромозоми. Реципрочната
транслокација се случува кога ќе се јават две прекини на два различни хромозоми, по
што настапува реципрочна измена на прекинатите делови и до нивна структурна
прераспределба (слика 56). Балансната прераспределба не би требало да има штетни
фенотипски ефекти од причини што не доаѓа до губење или додавање на генетскиот
материјал.

Слика 56
(Adaptet from National Human Genome Research Institute (NHGRI) Available at:
http://www.genome.gov/12514471)
Робертсоновата транслокација е посебен облик на реципрочна транслокација.

Таа е најчеста во хуманата генетика и настанува кај едниот хромозом над центромерот, а
кај другиот хромозом под центромерот. Прекинатите делови се слепуваат и формираат
еден мал т.н. минутен хромозом и еден голем мегацентричен хромозом (слика 57).
Центричните фрагменти обично ќе се изгубат, предизвикувајќи смалување на бројот на
хромозомите без промени во фенотипот. Ваквите промени се најчести кај хромозомите од
групата D и групата G.
Слика 57

Мутации
Терминот мутација потекнува од латинскиот збор mutare, што значи менува.
Секоја промена во наследниот генетски материјал се означува со терминот мутација.
Мутацијата сама по себе може да биде:спонтана или индуцирана, трајна или повремена.
Постојат макромутации кои доведуваат до силни фенотипски промени поврзани најчесто
и со промени во одредени метаболички процеси. Ваквите макромутации најчесто
завршуваат летално. Микромутациите се многу мали промени во структурата на гените и
фенотипски едвај се отчитуваат. Доколку мутациите се случуваат во рамките на половите
клетки, истите ќе се манифестираат и во потомството. Доколку мутациите се случуваат во
соматските клетки, тие не мора да бидат пренесени на потомството, туку можат да влијаат
на фенотипот со тоа што ќе предизвикаат миксоплоидија на одделни ткива. Поголемиот
број од луѓето носaт скриени мутации од рецесивен карактер, кои кога ќе дојдат во
хомозиготна состојба може да имаат летално или штетно дејство. Постојат мутации кои не
се одразуваат врз фенотипот и таквите се означуваат со терминот нечујни (silent) мутации.
Ваквите мутации можат да доведат до низа морфолошки, физиолошки и биохемиски
промени во организмот.
Според причинителот на настанувањето, мутациите се делат на: спонтани или
индуцирани. Спонтаните или природните мутации се секогаш присутни во живиот свет, а
нивниот предизвикувач е непознат. Многу често вирусите и метаболичките процеси во
клетката можат да предизвикаат оштетувања на генeтскиот материјал и во таа смисла да
предизвикаат спонтани мутации. Способноста за мутирање на својот генетски материјал е
една од важните еволутивни придобивки на целиот жив свет. Ваквите промени најчесто
имаат штетно, отколку корисно дејство.
Грешките коишто се случуваат во рамките на ДНК молекулот може да бидат
резултат на:
- супституција на еден пар на азотните бази со друг пар на азотни бази во одреден
сегмент на ДНК. На пр. замената на C-G парот со T-A автоматски повлекува и синтеза на
друга аминокиселина во рамките на полипептидниот синџир. Ваквиот тип на мутација
уште се означува со терминот missense мутација. Пример за ваков тип на мутација е
појавата на српестата анемија, кога еритроцитите добиваат форма на срп.
- инсерцијата е друг тип на генетски мутации, кои се резултат на зголемување на
бројот на нуклеотидите во генот.
- делецијата е губење на одреден број на нуклеотиди во генот.

Во секој случај и со делецијата и со инсерцијата се нарушува правилниот распоред

на базите во ДНК, а со тоа и редоследот на базите во и-РНК. Ваквите промени автоматски
повлекуваат неправилна транскрипција и транслација, и синтеза на погрешни
аминокиселини во рамките на полипептидната верига.
Најчест тип на спонтани генетски мутации се: српестата анемија,
фенилкетонуријата, алкаптонуријата, албинизмот и др.
Pauling (1949) утврдил дека промените во молекуларната структура на
хемоглобинот доведува до српеста анемија. Имено, како резултат на супституција на
глутаминска киселина со аминокиселината валин на местото бр.6 во β веригата од
молекулот на хемоглобинот доаѓа до формирање на патолошки хемоглобин или појава на
српести еритроцити со намалена способност за транспорт на кислород. Болеста се
означува како српеста анемија.
Оксидацијата на аминoкиселината фенилаланин во аминoкиселината тирозин се
одвива под дејство на ензимот фенилаланин 4-хидроксилаза во рамките на црниот дроб.
Како резултат на мутација на гените, кои се одговорни за синтеза на овој ензим, доаѓа до
нарушување на нормалниот метаболизам на аминокиселината фениланин, што резултира
со зголемување на концентрацијата на фенил пирогроздовата киселина во урината.
Ваквото нарушување, познато под името фенилкетонурија, предизвикува промени во
умствениот развoj на единките.
Во случај да дојде до синтеза на ензимот фенилаланин4-хидроксилаза и
трансформирање на фениланинот во тирозин, понатаму под дејство на е.тирозиназа
тирозинот поминува во меланин. Меѓутоа, тирозинот по пат на трансаминација може да
помине во хомогентизинска киселина и да се излачи преку урината (при контакт со
воздухот урината оксидира и урината потемнува) или да се акумулира во зглобовите
предизвикувајќи болки во нив. Ваквото нарушување е познато под името алкаптонурија.
Доколку пак настане и мутација на е.тирозиназа, кој ја трансформира
аминокиселината тирозин во меланин, тогаш таквите лица се нормални, меѓутоа немаат
пигментација на кожата и влакната и се означени како албино лица, а појавата како
албинизам.

Фенилаланин тирозин меланин
фенилпирогроздова хомогентизинска
киселина киселина
(фенилкетонурија) (алкаптонурија)
Индуцираните мутации се вештачки предизвикани промени под влијание на

одредени: физички, хемиски или биолошки фактори. Силната експозиција на УВ-зраците
кај човекот предизвикува канцерогеност на соматските клетки. Потребно е да се напомене
дека не постои мутагена доза, туку таа директно зависи од видот на органот и ткивото во
него. Ефективноста на мутацијата зависи од тоа дали дејството се остварува во раниот
период од развојот на организмот или подоцна. Тоа значи дека ефектите ќе бидат многу
поизразени во клетки, кои се делат, отколку во клетките кои се во мирување. Во контекст
на ова мора да се поотенцира податокот дека јадрото е многу почувствително на зрачење
за разлика од цитоплазмата.
5-Бромоурацилот е добиен со измени на тиминот. Тој е сосема сличен со тиминот
и од тие причини може да се инкорпорира на местото на тиминот, при што се спарува со
аденинот и дава само една изменета верига. Ваквите промени во неговата структура
доведуваат до понатамошно спарување со гванинот или појава на т.н. frameshift мутации,
кои се резултат на инсерции или делеции, коишто резултираат со создавање на
бесмислени секвенци на аминокиселини и до мутантен фенотип.
Едни од најпознатите агенси кои предизвикуваат мутации кај експериментални
животни се акридинските бои (етил бромид). Ваквиот агенс според својата структура е
многу сличен на еден пуринско-пиримидински пар. Од тие причини може да се вметне во
двојниот хеликс на ДНК, поместувајќи ги базите помеѓу себе со што се создава можност
за вметнување или инсерција на нова база при репликацијата.
X- зраците се електромагнетни зраци со кратка бранова должина и истите се многу
продорни и навлегуваат во живата материја.
Гама зраците се електромагнетни зраци со пократка бранова должина и од X-
зраците, меѓутоа тие се десет пати појаки од нив и истите имаат широка примена во
медицината, особено во лекувањето на малигните заболувања (терапијата на лекување на
ракот).

УВ-зраци претставуваат нејонизирачки електромагнетни зраци и тие многу брзо се

апсорбираат од пуринските и пиримидинските бази, доведувајќи до нивни промени.
Ваквите промени можат да бидат коригирани во тек на репликацијата. Најефикасни се
УВ-зраците со бранова должина од 280 nm.
Генетички инженеринг
Во последните години од минатиот век научниците успеале да вметнат генетски

материјал во некој друг засебен геном. Ваквиот процес на вештачко рекомбинирање на
гените „ин витро” се нарекува генетички инженеринг. Со други зборови, генетичкото
инженерство претставува вештачко формирање на нови комбинации на наследен
материјал. Тоа е збир на експериментални постапки со кои две молекули на ДНК можат
без оглед на сродноста, ензимски да се спојат најпрво во ин витро услови, а потоа да се
размножуваат во ин виво услови. Ваквите постапки на рекомбинирање на наследниот
материјал се развиле благодарение на развојот на молекуларната биохемиска генетика на
микроорганизмите. Имено, со откривањето на рестриктивните ензими е овозможено
сечење на на двојната верига на ДНК на поголем број на фрагменти, конструирање на
рекомбинантна ДНК и понатамошно нејзино клонирање. Генетичкиот инженеринг може
да се применува на сите видови на организми, почнувајќи од наједноставните
едноклеточни организми па се до човекот. Според досегашните научни истражувања,
речиси секој ген би можел да се синтетизира во лабораториски услови, клониран и
пренесен во прокариотски или еукариотски организми.
Рекомбинацијата на ДНК има повеќе фази (слика 58):
- создавање на фрагменти на ДНК;
- вградување на тие фрагменти во некој погоден вектор (рекомбинантниот дел од
процесот):
- имплантирање на векторот во организмот на домаќинот (најчесто E.coli);
- култивирање на комплексот домаќин-вектор (хранлива подлога со цел добивање на
клонови):
- избор и вбризгување на клоновите, кои содржат типичен фрагмент од ДНК.

Слика 58
(Available at: http://www.3redravens.net/ibbio/Chap20notes.html)
До неодамна сите методи на молекуларната биологија подразбираа проучување на

молекуларната структура на гените и нивната функција само кај простите организми, како
што се бактериофагите, од причини што се работи за помал број на нуклеотидни парови.
Имено, нивниот геном е изграден од 5 до 50.000 нуклотиди. Еден од нив е бактериофагот
(λ). Тој по природен пат може да се вгради во својот ДНК бактериски фрагмент. Такви
проучувања не можеле да се направат кај еукариотските клетки од причини што не биле
познати методи за сечење на нивната ДНК, која како молекул е за 100.000 пати поголем од
таа на бактериофагите. Денес со методите на генетичкиот инженеринг може да се издвои

еден милионити дел од хуманиот геном, да се размножи во бактериска клетка и точно да

се анализира неговата структура. Со утврдување на структурата на одделни гени и
нивната функција може да доведе до подобро познавање и разбирање на многу
неизлечливи болести кај човекот и животните, вклучувајќи ги и малигните заболувања.
Практично, на овој начин клонираните фрагменти ги учат бактериите да синтетизираат:
хормони, антигени, антитела, антибиотици и други биолошки молекули потребни во
медицината и индустријата воопшто.
За да започне процесот генетички инжeнеринг се потребни три основни
компоненти: рестриктивни ендонуклеази, ДНК лигази и вектори за клонирање.
1. Рестриктивните ендонуклеази се ензими кои предизвикуваат прекини во
молекулот на ДНК (слика 59). Тие, главно, се распространети во микроорганизмите. Во
последните 15 години се откриени повеќе од 200 рестриктивни ензими, кои меѓу себе се
разликуваат по местата кои ги препознаваат во молекулот на ДНК и на кои вршат прекини
во него. Бројот на прекините директно зависи од бројот на специфичните нуклеотиди во
молекулот на ДНК. Ако одредена нуклеотидна секвенца од молекулот на ДНК се
повторува помал број на пати, тогаш прекините ќе бидат помали, аналогно на тоа, ако
истата се повторува повеќе пати, прекините ќе бидат поголеми.
2. ДНК лигазите се ензими кои ги спојуваат прекинатите сегменти на ДНК со
векторот во ин витро услови.
3. Најчести вектори кои служат за клонирање на ДНК се бактериите и вирусите.
Бактериските плазмиди се кружни ДНК молекули, кои постојат во бактериската клетка.
Содржат околу 100 гени. Најголемиот дел од нив својата задача на пренесување на
генетскиот материјал од донаторот на реципиентот ја остваруваат по пат на конјугација, за
што е неопходен меѓусебен контакт помеѓу клетките. Една од основните карактеристики
на бактериските плазмиди е независна репликација од останатиот генетски материјал и
лесно пренесување од еден во друг вид на бактериски клетки. Бактериските плазмиди во
себе содржат гени за отпорност кон: антибиотици, тешки метали, зрачења и др.

Слика 59
(Available at:http://www.3redravens.net/ibbio/Chap20notes.html)
Од вирусите најчест вектор е бактериофагот ламбда (λ). Тој ги инфицира клетките

на E.coli самореплицирајќи се во поголем број и истовремено произведувајќи поголема

количина на ДНК, којашто може да се изолира од вирусните честички. Доколку како

вектор за пренесување на рекомбинираната ДНК се користат плазмиди, процесот се
означува со терминот трансформација, а доколку како вектори се користат вируси,
процесот се означува со терминот трансдукција.
Хуманата ДНК може да се изолира од плазмидска ДНК по пат на сечење со помош
на рестрикциони ензими и со одвојување на фрагментите со помош на гел електрофореза.
За изолирање на фрагменти од хуманата ДНК можат да се употребат два механизми:
- C-DNK клонирање; К-ДНК клонирање
Клонирањето на к-ДНК се врши со помош на м-РНК како матрица. Со помош на
е.резервна транскриптаза се синтетизира едноверижна ДНК, која со помош на
е.полимераза ќе послужи како модел за синтеза на двоверижна ДНК. Ваквата ДНК се
вметнува во некој клонирачки вектор. На овој начин можат да се изолираат еукариотски
гени со цел нивно понатамошно испитување.
- Клонирање на геном на ДНК
За клонирање на ДНК фрагменти се користат нуклеотидни секвенци од ДНК кај
еукариотите. Ваквите секвенци кои се претходно екстрахирани и изолирани од
еукариотите се фрагментираат со помош на рестрикциони ензими кои во исто време ги
препознаваат ваквите секвенции и ги сечат. Понатаму ваквите фрагменти се вметнуваат во
некој вирусен вектор по пат на лепење и лигација. Ваквите рекомбинативни вируси ја
инфицираат бактериската клетка како домаќин и ја имплементираат сопствената
клонирана секвенца. Ваквата култура со бактерии содржи клонирани секвенци и
претставува банка на геноми.
Генетичкиот инженеринг се користи за производство на значајни протеини во
биомедицинската пракса. Се претпоставува дека во иднина може да се користи за замена
на погрешно спарените ензими, како и во лекувањето на многу генетски болести.
Инсулинот е еден од првите протеини кој е синтетизиран по пат на генетички
инженеринг. Проинсулинот к-ДНК е направен од панкреасна м-РНК, која е вметната во
бактериска бета-галактозидаза со помош на плазмидски вектор. Ваквата бактерија која е
инфицирана со плазмиди произведува голема количина на проинсулин, кој се менува во
чист инсулин по пат на ензимско отстранување.
По пат на генетички инженеринг можат да се синтетизираат и други високо
молекуларни соединенија, како што се: хормонот на раст, соматостатин, факторот IX,

интерферон, голем број на вакцини и др. Најверојатно генетичкиот инженеринг ќе

послужи и во лекувањето на голем број на наследни и малигни болести кај човекот.
Литература
Diklić, V., Kosanović, M., Nikolić, J., Dukić, S. (2001): Biologija sa humanom
genetikom, Grafopan, Beograd
Gordana Matić (1997): Osnovi molekularne biologije: IP „Zavet”, Beograd
Kićić, M., Krajincanić, B. (1989): Medicinska genetika, Zavod za udžbenike i

nastavna sredstva, Beograd
Ljiljana Zergolern Cupak,(1991): Uvod u medicinsku genetiku s klinickom

citogenetikom, Zagreb
Ljiljana Zergolern Cupak i sur. (1994): Humana genetika (odbrana poglavja),

Medicinska naklada, Zagreb
Marinković, D, Tucić, N., Kekić, V. (1982): Genetika, Naucna knjiga, Beograd

Mueller, R., Young, I. (2001): Emery’s Elements of medical genetics, Eleventh
edition, Churchill Livingstone
Pollard, T., Earnshaw, W. (2008): Cell Biology, Second edition, Saunders Elsevier

Citologija So Humana Genetika

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Citologija So Humana Genetika

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

[Type the document title]

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип

ЦИТОЛОГИЈА СО ХУМАНА ГЕНЕТИКА

Доцент д-р Невенка Величкова

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип,Факултет за медицински науки

Техничка подготовка и компутерска обработка:

CIP - Каталогизација во публикација

а) Цитологија б) Хумана генетика

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 2

Материјалот подготвен во оваа интерна скрипта е наменет за

Доцент д-р Невенка Величкова

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 3

Предмет, поделба и значење на биологијата....................................................7

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 6

Предмет, поделба и значење на биологијата

Биологијата, како наука за животот и живите суштества, спаѓа меѓу најважните

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 7

биолошки дисциплини. За успешно изучување на патологијата на човек, како и за

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 8

градба на организмите), хистологија (ја проучува градбата на ткивата), анатомија

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 9

кој користи сноп од електрони и овозможува зголемување на објектот и до 1.800.000 пати,

Специфични својства на клетката

Постојат повеќе специфични својства, кои ја карактеризираат живата материја во

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 10

- Подвижност - генерално сите организми поседуваат способност за движење,

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 11

Хемиски состав на клетката

Сите клетки се изградени од хемиски елементи, кои се среќаваат и во неживата

 Макроелементи (јаглерод, кислород, водород и азот)

Процент на застапеност на некои елементи во клетките на човековиот организам е

Елемент Процент (%) Елемент Процент (%) Елемент Процент (%)

Водород 9, 5 Сулфур 0, 3 Железо Во траги

Јаглерод 18, 5 Калциум 1, 5 Натриум 0, 2

Азот 3, 3 Магнезиум 0, 1 Калиум 0, 4

Кислород 65, 0 Манган Во траги Јод Во траги

Фосфор 1, 0 Цинк Во траги Хлор 0, 2

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 12

Без оглед на нивната процентуална застапеност во клетката, нивното биолошко

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 13

- растворувач (со исклучок на масните материи);

Во клетките се јавуваат четири типа на органски соединенија и тоа: јаглехидрати,

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 14

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 15

- лесно се складираат како резервни материи.

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 16

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 17

Истите се делат во две групи, како: важни (есенцијални) и неважни (неесенцијални).

Автотрофните организми можат да ги синтетизираат и двете групи на

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 18

Протеините меѓусебно се разликуваат по: видот, бројот и распоредот на

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 19

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 20

Според хемискиот состав протеините можат да бидат прости и сложени.

Нуклеинските киселини за првпат се изолирани во јадрото (нуклеус) по што го

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 21

Во состав на нуклеинските киселини влегуваат два вида на азотни бази пурински и

Според познатите Чаргафови правила секогаш доаѓа до правилно поврзување на

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 22

на полинуклеотидната верига меѓу себе се поврзани со 3’ - 5’ фосфодиестерски врски, при

Нуклеинска киселина ДНК РНК

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 24

Универзитет „Гоце Делчев” - Штип, Факултет за медицински науки 25