Professional Documents
Culture Documents
Nhitonghop PD Đ NG Kinh
Nhitonghop PD Đ NG Kinh
1. Định nghĩa
Động kinh là bệnh lý thần kinh gây ra do sự phóng điện kịch phát, quá mức, đồng thì
không kiểm soát và có hoặc không có chu kỳ của một nhóm tế bào thần kinh ở chất xám trong
não bộ gây ra những thay đổi về vận động, giác quan và tri giác, được xác định bởi biểu hiện lâm
sàng, EEG.
Cần phân biệt cơn động kinh và bệnh động kinh. Cơn động kinh chỉ là cơn đơn thuần, còn
bệnh động kinh là tập hợp các cơn động kinh với các đặc tính sau:
- Các cơn có tính định hình lặp lại nhiều lần.
- Cơn xảy ra đột ngột và ngắn.
- Rối loạn các chức năng thần kinh trong cơn.
- Trên điện não đồ phát hiện các đợt sóng kịch phát.
Định nghĩa động kinh năm 2014 của ILAE khi:
- Có ít nhất 2 cơn cách nhau trên 24 giờ
- Khả năng xuất hiện một cơn co giật tái phát là 60% trong vòng 10 năm
- Chẩn đoán hội chứng động kinh
- Khỏi bệnh:
+ Trẻ đã qua tuổi của một hội chứng động kinh theo tuổi.
+ Hết cơn 10 năm mà không cần uống thuốc chống động kinh trong 5 năm gần đây.
Động kinh kháng trị: là động kinh dù điều trị đầy đủ hai thuốc chống động kinh phù hợp
với liều tối ưu và không có tác dụng phụ bất kể là thuốc chống động kinh dùng đơn trị liệu hay đa
trị liệu
Trạng thái động kinh: là hoạt động động kinh kéo dài hoặc tái phát liên tục ≥ 15 phút,
giữa các cơn không có khoảng tỉnh.
2. Tiếp cận chẩn đoán
3.1. Hỏi bệnh:
• Tiền căn bản thân và gia đình liên quan ĐK
• Đánh giá phát triển tâm thần vận động của trẻ
• Quan trọng nhất là hỏi bệnh sử: cơn cục bộ hay toàn thể, kiểu cơn, thời gian cơn,
thời điểm xuất hiện, tiền triệu, triệu chứng trong cơn, sau cơn và ngoài cơn…
3.2. Khám:
• Có hay không bệnh lý thần kinh
• Các bệnh khác đi kèm
3.3. Cận lâm sàng
3.3.1. Điện não đồ:
Hình ảnh sóng dạng động kinh với tính chất:
- Kịch phát, khởi phát và kết thúc đột ngột, đạt biên cực đại nhanh chóng.
- Tách biệt khỏi hoạt động nền.
- Thành nhịp trong khoảng thời gian nhất định.
- Có một số dạng điển hình: Nhọn, gai, nhọn chậm hay sóng nhọn, đa nhọn,
nhọn-sóng, đa nhọn-sóng, loạn nhịp điện thế cao…
Vai trò của Video EEG trong và ngoài cơn, điện cực vỏ não, điện cực sâu trong
một số trường hợp cần thiết.
EEG bình thường: không loại trừ động kinh
EEG bất thường: vẫn có 5-10 % là hoàn toàn bình thường.
Chú ý: đối với trẻ em, nếu EEG là động kinh cục bộ nhưng lâm sàng là cơn toàn
thể chẩn đoán theo EEG.
- Nhọn (pointe) hay gai (spike): thời khoảng ngắn, biên độ trội. một, hai hoặc
ba pha
- Đa nhọn
- Nhọn – sóng (spike-wave)
- Nhọn chậm: 70-200µV, kém điều hòa, chủ yếu pha âm
- Đa nhọn sóng
(EEG với hình ảnh gai nhọn sóng chậm điển hình kiểu động kinh)
3.3.2. Hình ảnh học: CTScanner, MRI chẩn đoán nguyên nhân của tổn thương cấu trúc
3.3.3. Thăm dò phóng xạ: PET scan, SPECT
3.3.4. Tâm lý học thần kinh: Xác định vị trí ổ ĐK, thăm dò nhận thức trước và sau phẫu
thuật, đánh giá vùng chức năng ảnh hưởng sau cắt bỏ…
3.3.5. Xét nghiệm khác: Gen, máu, dịch não tủy, chuyển hóa, miễn dịch…
3.4. Chẩn đoán
Xác định: Cơn động kinh điển hình + EEG dạng động kinh
Có thể: Cơn động kinh điển hình + Bất thường điện não
Nghi ngờ: Cơn động kinh điển hình + EEG bình thường
Cơn ĐK không điển hình + EEG dạng động kinh
Tính chất cơn động kinh:
- Tính kịch phát: Xảy ra đột ngột
- Tính tức thời: Diễn ra trong thời gian ngắn
- Tính tái phát: Lặp đi lặp lại
- Tính định hình: Thường có cùng môt dạng cơn hay biểu hiên lâm sàng
- Có thể có xu hướng chu kỳ, lan tỏa
- Phù hợp với chức năng vùng não bị ảnh hưởng
Xác định khả năng tái phát trong:
- Tổn thương não thực thể chắc chắn gây động kinh: xơ teo hồi hải mã thùy thái dương,
tổn thương nhu mô não do u, bệnh mạch máu hay viêm, Rasmussen syndrome, Hemiconvulsion
hemiplegia epilepsy…
- Yếu tố gia đình: Cha mẹ, anh chị em ruột đặc biệt những cặp song sinh cùng trứng,
nhiều người trong gia đình bị ĐK và có thể cùng một hội chứng
- Xét nghiệm gene: Xác định đột biến gây bệnh ĐK
- Bệnh lý thần kinh đi kèm: chậm phát triển, bại não, bất thường não bẩm sinh, bệnh
nhiễm sắc thể…
Chẩn đoán hội chứng động kinh:
- Hội chứng da thần kinh: Sturge-Weber, U xơ củ…
- Hội chứng động kinh liên quan sốt co giật: Dravet, GEFS+, FS+, MTLE with HS hay
MTS (mesial temporal sclenosis) …
- Hội chứng West
- Hội chứng Doose
- Bệnh não động kinh với hoạt động gai sóng liên tục trong giấc ngủ (Epileptic
encephalopathy with continuous spike and wase during slee -CSWS)
- Hội chứng Landau- Kleffner (Landau-Kleffner syndrome-LKS)
- Động kinh cơn vắng ở trẻ nhỏ (Childhood absence epilepsy-CAE)
- Động kinh giật cơ thanh thiếu niên (Juvenile myoclonic epilepsy-JME)
3. Chẩn đoán phân biệt
- Ngất do tim, hoặc ngất không do tim
- Rối loạn chuyển hóa, hạ đường huyết
- Rối loạn giấc ngủ
- Migrain
- Rối loạn vận động: giật cơ lành tính, loạn động, loạn trương lực, các Tics
- Cơn thiếu máu não thoáng qua, hội chứng tiền đình
- Các biểu hiện cơn tâm thần: Cơn hoảng sợ, lo âu, rối loạn phân ly, loạn thần
- Cơn ngưng thở
- Cơn khóc lặng
- Cơn giả động kinh, cơn giật cơ do nguyên nhân tâm lý
- Sandifer’s syndrome
4. Phân loại động kinh
4.1. Phân loại cơn động kinh (ILAE 1981) phân loại theo kiểu cơn
- Dựa vào cơn lâm sàng, EEG
- Yếu tố giải phẫu, nguyên nhân, tuổi được loại bỏ
- Ưu điểm: đơn giản, dễ thực hiện
- Nhược điểm: tiên lượng và chọn phương pháp điều trị đôi khi không chính xác
I. Cơn động kinh cục bộ II. Cơn động kinh toàn thể
Cơn động kinh cục bộ đơn giản: o Cơn vắng ý thức (Absence seizure)
• Vận động o Cơn giật cơ (Myoclonic seizure)
• Cảm giác o Cơn co cứng (Tonic seizure)
• Thần kinh thực vật o Cơn co giật (Clonic seizure)
• Tâm thần o Cơn co cứng- co giật (Tonic – Clonic
Cơn động kinh cục bộ phức tạp
seizure)
Cơn động kinh cục bộ đơn giản hay
o Cơn mất trương lực cơ (Atonic seizure)
phức tạp toàn thể hóa
III. Cơn động kinh không phân loại
4.2. Phân loại hội chứng động kinh (ILAE 1989) phân loại theo hội chứng
- Dựa vào cơn lâm sàng, EEG, hình ảnh học
- Quan tâm yếu tố khởi phát, tuổi, triệu chứng kèm, chu kỳ ngày đêm, yếu tố mãn
tính…
- Ưu điểm: Giúp lựa chọn thuốc và tiên lượng
- Nhược điểm: Rất phức tạp và thường xuyên cập nhật
4.2.1. Động kinh và hội chứng động kinh liên quan đến vị trí (khu trú)
a. Động kinh vô căn với khởi phát liên quan đến tuổi
Động kinh lành tính ở trẻ nhỏ với gai nhọn vùng trung tâm thái dương (động kinh
Rolando)
Động kinh lành tính trẻ nhỏ với hoại động kịch phát vùng chẩm
Động kinh lành tính trẻ nhỏ với triệu chứng cảm xúc
Động kinh nguyên phát khi đọc
b. Động kinh triệu chứng
Hội chứng Kojewnikow
Các hội chứng động kinh thùy thái dương, trán, đính, chẩm, cơn xuất hiện khi có
một tán trợ đặc biệt.
c. Động kinh căn nguyên ẩn
4.2.2. Động kinh và hội chứng động kinh toàn thể
a. Động kinh vô căn (nguyên phát) có liên quan đến tuổi
Co giật sơ sinh lành tính có tính gia đình
Co giật sơ sinh lành tính
Động kinh giật cơ lành tính ở trẻ nhỏ (dưới 12 tháng tuổi)
Động kinh cơn vắng ý thức ở trẻ nhỏ
Động kinh cơn vắng ý thức ở thanh thiếu niên
Động kinh giật cơ ở thanh thiếu niên
Động kinh cơn lớn khi thức giấc
Động kinh xuất hiện khi có yếu tố tán trợ
Các ĐK toàn thể khác có thể phân loại giống ĐK toàn thể nguyên phát nhưng
không nằm trong các hội chứng đó
b. Động kinh căn nguyên ẩn hay động kinh triệu chứng, đặc biệt
Các cơn co thắt tuổi thơ (hội chứng West)
Hội chứng Lennox- Gastaut
Động kinh với những cơn giật cơ mất đứng (hội chứng Doose)
Động kinh với những cơn giật cơ mất ý thức
c. Động kinh triệu chứng
Động kinh không có căn nguyên đặc hiệu
- Bệnh não giật cơ sớm
- Bệnh não tuổi thơ với hoạt động bùng phát – dập tắt (hội chứng Otahara)
- Các cơn khác (chưa nêu ở trên)
Các hội chứng đặc hiệu
4.2.3. Động kinh và hội chứng động kinh không xác định được là cục bộ hay toàn thể
a. Với cơn vừa cục bộ vừa toàn thể
Co giật ở trẻ sơ sinh
Động kinh giật cơ nặng nề ở trẻ nhũ nhi (dưới 12 tháng tuổi) – hội chứng Dravet
Động kinh với những nhọn song liên tục trong giấc ngủ có sóng chậm
Động kinh mất ngôn ngữ mắc phải (hội chứng Landau-Kleffner)
b. Với cơn không rõ rệt là cục bộ hay toàn thể
4.2.4. Các hội chứng đặc biệt
a. Cơn động kinh xảy ra ngẫu nhiên có liên quan với những tình huống gây động kinh
thoáng qua
Co giật do sốt
Các cơn chỉ xuất hiện khi có yếu tố nhiễm độc hoặc chuyển hóa như rượu, thuốc,
tăng hay giảm đường huyết
b. Các cơn đơn độc, trạng thái động kinh đơn độc
4.3 Phân loại theo ILAE 2017
- Nguyên nhân di truyền
o Bất thường nhiễm sắc thể
o Bất thường gene
- Nguyên nhân cấu trúc
o Bất thường phát triển vỏ não
o Bất thường mạch máu
o Xơ hóa hải mã
o Bệnh não thiếu máu thiếu oxy
o Chấn thường
o Khối u
- Nguyên nhân chuyển hóa
- Nguyên nhân miễn dịch
o Hội chứng Rasmussen
o Trung gian miễn dịch
- Nguyên nhân nhiễm trùng
- Không rõ
5. Điều trị
5.1. Nguyên tắc điều trị thuốc:
- Điều trị nguyên nhân nếu biết rõ và có thể điều trị được
- Chỉ điều trị khi có chẩn đoán xác định động kinh
- Phối hợp chặt chẽ giữa thầy thuốc, bệnh nhân và gia đình
- Lựa chọn thuốc tối ưu theo từng tiêu chí cụ thể để đạt tối đa hiệu quả điều trị và giảm
thiểu thấp nhất tác dụng phụ của thuốc.
- Bắt đầu với đơn trị liệu và dùng liều thấp tăng dần để chọn liều thấp nhất có hiệu quả.
Phối hợp thuốc khi đợn trị liệu thứ hai thất bại.
- Theo dõi hiệu quả điều trị chủ yếu dựa vào việc kiểm soát cơn trên lâm sàng.
- Nắm rõ và xử trí đúng khi có tác dụng phụ của thuốc
- Không ngừng thuốc đột ngột trừ khi có phản ứng dị ứng hay ngộ độc thuốc
- XN định kỳ CTM, chức năng gan thận để đánh giá tác dụng phụ của thuốc.
- Khi điều trị không hiệu quả, cần:
+ Xem lại chẩn đoán bệnh có đúng không?
+ Chọn lựa thuốc có phù hợp không? Đo nồng độ thuốc trong máu nếu có thể.
+ Người bệnh có tuân thủ điều trị không?
+ Các yếu tố thuận lợi kích phát cơn ĐK?
+ Xác định kháng trị nên chú ý chọn lựa phương pháp điều trị khác
- Theo dõi điều trị và chọn thời gian ngừng thuốc:
+ Theo dõi hiệu quả điều trị chủ yếu dựa vào lâm sàng, ngoài ra cần theo dõi EEG
và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
+ Ngưng thuốc khi:
Không có cơn lâm sàng và điện não bình thường trong 2-3 năm
Trẻ qua khỏi lứa tuổi của hội chứng ĐK theo tuổi, hội chứng ĐK tự giới
hạn (có thể không cần điều trị)
Có những hội chứng ĐK không thể ngưng điều trị
5.2. Các phương pháp điều trị
-Thuốc chống động kinh
-Phẫu thuật điều trị động kinh
-Chế độ ăn ketogenic
-Kích thích thần kinh phế vị
-Bơm khí não
5.3. Lựa chọn thuốc động kinh
Không có công thức chung để chọn lựa thuốc cho mọi bệnh nhân ĐK
Các yếu tố hướng dẫn chọn thuốc gồm:
- Chọn thuốc theo cơn ĐK
- Chọn thuốc theo hội chứng ĐK
- Chọn thuốc theo y học chứng cứ
- Chọn thuốc theo đặc điểm người bệnh
- Điều kiện kinh tế, khả năng cung ứng thuốc, sự chấp thuận của người bệnh và kinh
nghiệm của thầy thuốc cũng là những yếu tố cần xem xét.
Loại cơn Lựa chọn thứ nhất Lựa chọn thứ hai Lựa chọn khác
Tên thuốc Liều khởi đầu Liều duy trì Tác dụng phụ
Phenobarbital 3-7 mg/kg/ngày 3-7 mg/kg/ngày chia 2 Buồn ngủ, trầm cảm, suy
1 lần tối lần giảm nhận thức, tăng động,
phát ban.
Carbamazepine 5-10 mg/kg/ngày 15-45 mg/kg/ngày chia Chóng mặt, song thị, buồn
chia 2 lần 2-4 lần nôn, buồn ngủ, giảm BC
nhẹ, hạ Na máu. Dị ứng,
Steven-Johnson, suy gan,
viêm tụy
Valproate 10-15 30-60 mg/kg/ngày chia Rối loạn tiêu hóa, run, giảm
mg/kg/ngày chia 2 lần tiểu cầu, ban, viêm tụy, suy
2 lần gan, tang ammoniac, tang
cân, rụng tóc, buồng trứng
đa nang
Topiramate 0,5-1 5-9 mg/kg/ngày chia 2 Chậm nhận thức, khó tìm
mg/kg/ngày chia lần từ, dị cảm, chóng mặt, rối
2 lần loạn tiêu hóa, sỏi thận, sụt
cân, dễ kích thích, tăng
nhãn áp
Oxcarbazepine 8-10 mg/kg/ngày 8-10 mg/kg/ngày chia Chóng mặt, song thị, buồn
chia 2 lần 2 lần nôn, , buồn ngủ, hạ Na máu,
ban
Lamotrigine 2 mg/kg/ngày 5-15 mg/kg/ngày chia Chóng mặt, buồn ngủ, thất
chia 2 lần 2 lần điều, ban
Vigabatrin Con co thắt nhũ Khởi đầu: 30 Tăng động, lo âu, kích
(Sabril) nhi. mg/kg/ngày. động, lơ mơ, tăng cân, thu
Điều trị hỗ trợ Liều duy trì: 50-150 hẹp thị giác,viêm thần kinh
khi cơn co giật mg/kg/ngày thị.
kiểm soát kém. (chia 1-2 lần).
Levetiracetam Điều trị hỗ trợ Khởi đầu: 30 Mệt mỏi, trầm cảm, đau
(Keppra) khi cơn co giật mg/kg/ngày. đầu,tăng nhiễm trùng hô
kiểm soát kém. Liều duy trì: 30- hấp
Động kinh giật 60mg/kg/ngày
cơ thiếu niên (chia 2 lần).
Clonazepam Cơn vắng Trẻ < 30 kg: Lơ mơ, kích thích, lo âu, rối
(Rivotril) Cơn giật cơ Khởi đầu: 0.05 loạn hành vi, trầm cảm,
Cơn co thắt nhũ mg/kg/ngày. tăng tiết nước bọt
nhi Tăng liều: 0.05
mg/kg/tuần(tối đa: 0.2
mg/kg/ngày)(chia 3
lần).
Trẻ > 30 kg:
1.5 mg/kg/ngày(max:
20 mg/ngày) (chia 3
lần).