Chương 4

DI TRUYỀN HỌC

Trần Thị Thanh Hương

huongtran@hcmuaf.edu.vn
NỘI DUNG

A. Sự phân chia tế bào

B. Chu kỳ tế bào
C. Nguyên phân
D. Giảm phân
E. Các định luật di truyền của Mendel
F. Di truyền không theo định luật Mendel
G. Một số bệnh di truyền

2
 A. SỰ PHÂN CHIA TẾ BÀO

v Sự kiện quan trọng trong chu kỳ tế bào

v Ở sinh vật nhân thực, sự phân chia tế bào
gồm:
• Phân chia nhân: sự nhân đôi và phân chia
vật chất di truyền
• Phân chia tế bào chất

3
1. Vai trò của phân chia tế bào

vỞ sinh vật đơn bào: giúp gia tăng số lượng cá

thể.
vỞ sinh vật đa bào: giúp sinh vật tăng trưởng
số lượng tế bào, kích thước cơ thể và tái sinh mô.

4
1. Vai trò của phân chia tế bào
100 µm (a) Sinh sản

200 µm
(b) Tăng trưởng
và phát triển

20 µm
(c) Tái sinh mô
5
1. Vai trò của phân chia tế bào

v Hầu hết sự phân chia tế bào tạo ra các tế bào

con có vật chất di truyền (DNA) giống nhau
• Tế bào sinh dưỡng: mang bộ nhiễm sắc thể
lưỡng bội (2n)
• Tế bào sinh sản (2n) giảm phân tạo ra giao tử,
mang bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n)

6
2. Sự phân phối nhiễm sắc thể trong quá trình
phân chia tế bào Eukaryotes
v Để chuẩn bị cho sự phân chia tế bào, Sister chromatids
DNA được nhân đôi và các nhiễm sắc
thể đóng xoắn.
v Mỗi nhiễm sắc thể nhân đôi có 2 nhiễm
sắc tử (chromatid) chị em.
v Các tâm động là điểm thu hẹp của
nhiễm sắc thể nhân đôi, nơi hai nhiễm sắc
tử gắn chặt vào nhau.

DNA

DNA and proteins Nucleosome

arranged as cylindrical fiber Histone

7
2. Sự phân phối nhiễm sắc thể trong quá trình
phân chia tế bào Eukaryotes
v Protein giúp liên kết tâm động của NST vào thoi phân
bào là Kinetochore (thể động)
vHai nhiễm sắc tử chị em của mỗi nhiễm sắc thể kép
phân chia và di chuyển về 2 cực của tế bào.
v Mỗi lần phân chia, các nhiễm sắc tử được gọi là
nhiễm sắc thể.
Metaphase chromosome
Centromere region of chromosome
Kinetochore
Kinetochore microtubules

Sister Chromatids
Copyright © The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display.

8
 Chromosomal
Chromosomes DNA molecules
1 Centromere

Chromosome
arm
Chromosome duplication

Sister
chromatids

Separation of sister
chromatids

2014 Pearson Education, Inc

 B. CHU KỲ TẾ BÀO

Bao gồm:
v Kỳ trung gian (Interphase): giai đoạn tăng
trưởng và sao chép DNA.
v Phân bào (Mitotic phase): Phân chia nhân và
phân chia tế bào chất

10
 S
G1
(DNA synthesis)

sis
ne G2
ki
s

t o
si

y
ito

C
M

2014 Pearson Education, Inc

1. KỲ TRUNG GIAN (INTERPHASE)

v Chiếm khoảng 90% thời gian của chu kỳ tế

bào.
• G1 phase (first gap): giai đoạn tăng trưởng thứ
nhất của tế bào và chuẩn bị cho sự sao chép
DNA
• S phase (synthesis): giai đoạn tổng hợp và
DNA được sao chép
• G2 phase (second gap): giai đoạn tăng trưởng
thứ hai của tế bào và chuẩn bị cho sự phân chia

12
1. KỲ TRUNG GIAN (INTERPHASE)

v Tế bào tăng trưởng

v DNA được sao chép
v Thấy rõ hạch nhân và màng nhân khi quan
sát dưới kính hiển vi
Centrosomes Chromosomes
(with centriole (duplicated,
pairs) uncondensed)

Nuclear
Nucleoli
membran
Nucleolus Nuclear Plasma Tế bào động vật e Tế bào thực vật
envelope membrane
2014 Pearson Education, Inc
13
2. PHÂN BÀO (MITOTIC PHASE)

v Phân chia nhân gồm có 4 giai đoạn:

• Kỳ đầu (Prophase)
• Kỳ giữa (Metaphase)
• Kỳ sau (Anaphase)
• Kỳ cuối (Telophase)

v Phân chia tế bào chất (kỳ cuối muộn)

14
 G1 S
Cytokinesis
Mitosis G2

MITOTIC (M) PHASE

Prophase

Telophase and
Cytokinesis

Prometaphase
Anaphase
Metaphase
2014 Pearson Education, Inc
 2.1. Kỳ đầu (Prophase)

v Các sợi nhiễm sắc trở nên xoắn chặt hơn thành các
nhiễm sắc thể
v Thoi phân bào bắt đầu hình thành
v Màng nhân và hạch nhân biến mất

2014 Pearson Education, Inc

16
2.1. Kỳ đầu (Prophase)

Tế bào động vật Tế bào thực vật

17
2.2. Kỳ giữa (Metaphase)

v Nhiễm sắc thể kép xếp thành một hàng ở mặt phẳng
xích đạo

Tế bào động vật Tế bào thực vật

2014 Pearson Education, Inc
18
2.3. Kỳ sau (Anaphase)

v Nhiễm sắc thể kép tách nhau ở tâm động và đi về hai

cực của tế bào

Daughter
chromosomes Tế bào động vật Tế bào thực vật
2014 Pearson Education, Inc
19
2.4. Kỳ cuối (Telophase)

v Trong tế bào hình thành 2 nhân

v Màng nhân và hạch nhân xuất hiện
vCác nhiễm sắc thể dãn xoắn

Cleavage Nucleolus
furrow forming

Nuclear
envelope
forming
2014 Pearson Education, Inc Tế bào động vật Tế bào thực vật
20
2.5. Sự phân chia tế bào chất
vThường xảy ra ở cuối kỳ cuối
vHình thành eo thắt ở tế bào động vật
vHình thành phiến tế bào ở tế bào thực vật
(a) Cleavage of an animal cell (SEM) (b) Cell plate formation in a plant cell (TEM)

100 µm
Cleavage furrow Vesicles Wall of parent cell
forming 1 µm
cell plate Cell plate New cell wall

Contractile ring of Daughter cells

microfilaments
Daughter cells

21
3. TRỰC PHÂN (Binary fission)

v Xảy ra ở Prokaryotes (Bacteria, Archaea)

• Nhiễm sắc thể được sao chép
• Hai nhiễm sắc thể sau đó tách nhau và đi về hai
tế bào khác nhau

22
Figure 12.12-4
Origin of Cell wall
replication Plasma membrane
E. coli cell
Bacterial chromosome
1 Chromosome Two copies
replication of origin
begins.

2 Replication Origin Origin

continues.

3 Replication
finishes.

4 Two daughter
cells result.
4. Mất kiểm soát chu kỳ tế bào trong các tế bào
ung thư
vCác tế bào ung thư không phản ứng với các tín hiệu
bình thường điều khiển chu kỳ tế bào
vChúng phân chia quá mạnh và xâm lấn các mô khác
Phụ thuộc neo bám

Ức chế phụ thuộc mật độ

Ức chế phụ thuộc mật độ

20 µm 20 µm

(a) Normal mammalian cells (b) Cancer cells

24
4. Mất kiểm soát chu kỳ tế bào trong các tế bào
ung thư

Lymph
vessel
Tumor
Blood
vessel

Glandular Cancer
tissue cell
Metastatic
tumor
1 A tumor grows 2 Cancer 3 Cancer cells spread 4 Cancer cells
from a single cells invade through lymph and may survive
cancer cell. neighboring blood vessels to and establish
tissue. other parts of the a new tumor
body. in another part
of the body.

25
D. GIẢM PHÂN (MEIOSIS)

26
1. Một số thuật ngữ
v Genes: các đoạn DNA có thể phiên mã và dịch mã
v Locus (Loci): vị trí đặc thù của gene trên nhiễm sắc thể
v Cặp NST tương đồng: các nhiễm sắc thể có
• hình thái giống nhau
• mang gene mã hóa cho cùng 1 loại tính trạng
Dominant
Gene loci allele

P a B

P a b
Recessive
allele
Genotype: PP aa Bb
Homozygous Homozygous Heterozygous
for the for the
dominant allele recessive allele
27
 1. Một số thuật ngữ

v Allele: phiên bản của một gene nhất định

• cùng locus
• mã hóa cho cùng 1 loại tính trạng
Dominant
Gene loci allele

P a B Allele for purple flowers

Pair of
Locus for flower-color gene homologous
chromosomes

P a b Allele for white flowers

Recessive
allele
Genotype: PP aa Bb
Homozygous Homozygous Heterozygous
for the for the
dominant allele recessive allele

28
2. Nhiễm sắc thể tương đồng

v Mỗi cặp NST tương đồng gồm một NST có nguồn gốc
từ bố và một NST có nguồn gốc từ mẹ
• Tế bào lưỡng bội (2n) có 2 bộ NST
• Tế bào đơn bội (n) có 1 bộ NST
Key
Bộ NST của mẹ (n = 3)
2n = 6
Bộ NST của bố (n = 3)

2 nhiễm sắc tử
chị em của một
NST đã nhân đôi Tâm động

2 NS tử không Cặp NST tương đồng

chị em trong 1 cặp
NST tương đồng
29
Nhiễm sắc thể đồ
5 µm
Pair of homologous
duplicated chromosomes

Centromere

Sister
chromatids

Metaphase
chromosome

30
Hoạt động của các bộ NST trong vòng đời
của người
Key Haploid gametes (n = 23)
Haploid (n) Egg (n)
Diploid (2n)

v Thụ tinh là
sự kết hợp của Sperm (n)
MEIOSIS FERTILIZATION
giao tử đực và
cái ® Hợp tử
(2n) ® Tế bào Ovary Testis

sinh dưỡng (2n) Diploid

zygote
(2n = 46)

Mitosis and
development

Multicellular diploid
adults (2n = 46)
31
Hoạt động của các bộ NST trong vòng đời
của người
Key Haploid gametes (n = 23)
Haploid (n) Egg (n)
Diploid (2n)

Sperm (n)
Tế bào 2n
MEIOSIS FERTILIZATION

giảm phân Ovary Testis

Diploid
zygote
Tế bào n (2n = 46)

Mitosis and
development

Multicellular diploid
adults (2n = 46)
32
2. Đặc điểm của giảm phân
v Giảm phân xảy ra sau khi các nhiễm sắc thể đã được
sao chép ® tế bào 2n kép
v Chỉ có 1 lần sao chép duy nhất
v Gồm 2 lần phân bào: giảm phân I và giảm phân II
v Tạo ra 4 tế bào con có bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n)
plasma
membrane
spindle one pair of homologous
microtubules chromosomes

centrosome
nuclear envelope
There is no DNA
breaking up Meiosis I Meiosis II
replication between the
two nuclear divisions. 33
3. Các giai đoạn của giảm phân

v Giảm phân I:
• Các NST tương đồng tách nhau ra ® 2 tế bào
đơn bội mang bộ NST kép (n kép)
v Giảm phân II:
• NST kép phân ly ® 4 tế bào đơn bội (n)

34
Interphase

Cặp NST tương đồng

trong tế bào bố mẹ
lưỡng bội

Cặp NST NST nhân đôi

tương dồng
đã nhân đôi

Chromatids
chị em Tế bào lưỡng bội
với các NST đã nhân đôi

Meiosis I

1 Phân ly NST tương đồng

Tế bào đơn bội có

các NST đã nhân dôi
Meiosis II
2 Phân ly các chromatid

Các tế bào đơn bội có các NST chưa nhân đôi

35
3.1. Giảm phân I

Gồm 4 giai đoạn:

vKỳ đầu I (Prophase I)
vKỳ giữa I (Metaphase I)
vKỳ sau I (Anaphase I)
vKỳ cuối I (Telophase I and cytokinesis)

36
 3.1. Giảm phân I
1 Prophase I 2 Metaphase I 3 Anaphase I 4 Telophase I

plasma spindle one pair of homologous

membrane microtubules chromosomes

centrosome
nuclear envelope
breaking up
37
3.1.1. Kỳ đầu I (Prophase I)

vNST bắt đầu đóng xoắn

vNST (kép) tương đồng bắt cặp với nhau suốt
chiều dài tạo nên các tetrad (tứ tử)
vTrao đổi chéo
vTứ tử mang các đoạn bắt chéo
plasma spindle
membrane microtubules

centrosome
nuclear envelope
breaking up

38
3.1.2. Kỳ giữa I (Metaphase I)

vTứ tử xếp thành hàng trên mặt phẳng

xích đạo, với mỗi NST kép trong cặp tương
đồng hướng về một cực của tế bào.
one pair of
plasma spindle homologous
membrane microtubules chromosomes

centrosome
nuclear envelope
breaking up

39
3.1.3. Kỳ sau I (Anaphase I)

vNST kép trong cặp tương đồng phân ly: mỗi

NST kép trong cặp tương đồng di chuyển về một
cực của tế bào.
one pair of
plasma spindle homologous
membrane microtubules chromosomes

centrosome
nuclear envelope
breaking up

40
 3.1.4. Kỳ cuối I (Telophase I) và phân chia tế
bào chất
vPhân chia tế bào chất thường xảy ra đồng thời
với kỳ cuối I hình thành nên 2 tế bào con đơn bội
(n kép)

one pair of
plasma spindle homologous
membrane microtubules chromosomes

® ®

centrosome
nuclear envelope
breaking up

41
3.2. Giảm phân II

Gồm 4 giai đoạn:

v Kỳ đầu II (Prophase II)
v Kỳ giữa II (Metaphase II)
v Kỳ sau II (Anaphase II)
v Kỳ cuối II (Telophase II) và phân chia tế bào
chất (Cytokinesis)

42
3.2. Giảm phân II

43
Giảm phân I và Giảm phân II

44
4. Giảm phân và biến dị di truyền trong sinh
sản hữu tính
v Hoạt động của các NST trong giảm phân và
trong thụ tinh là nguyên nhân làm nảy sinh hầu
hết các biến dị ở mỗi thế hệ.
v 3 cơ chế làm phát sinh các biến dị di truyền:
• Trao đổi chéo
• Sự phân ly độc lập của các NST
• Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử

45
 Kỳ đầu I Các chromatid không
4.1. Trao đổi chéo chị em nằm cùng nhau
trong quá trình
Cặp tương đồng tiếp hợp

Bắt chéo

v Trao đổi chéo tạo

ra các NST tái tổ Tâm động

hợp, mang các gene TEM

có nguồn gốc từ cả Kỳ sau I

bố lẫn mẹ.

Kỳ sau II

Các tế bào
con
Các NST tái tổ hợp

46
4.2. Sự phân ly độc lập của các nhiễm sắc
thể
Khả năng 1 Khả năng 2

Hai cách sắp xếp NST

ở kỳ giữa I với xác xuất
như nhau

Kỳ giữa II

Tế bào
con
Tổ hợp 1 Tổ hợp 2 Tổ hợp 3 Tổ hợp 4

47
4.3. Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử

v Tinh trùng + Trứng = ?

v Ví dụ: Ở người (n = 23), sự kết hợp của tinh
trùng và trứng trong thụ tinh tạo ra hợp tử với một
trong số (223 x 223) tổ hợp lưỡng bội.

48
E. CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN MENDEL

49
1. Thí nghiệm của Mendel
TECHNIQUE
1. Cắt bỏ bao phấn
v Đối tượng:
2. Chuyển hạt phấn
• Cây đậu Hà lan từ hoa trắng
sang nhụy
v Phương pháp: của hoa tím

• Thụ phấn chéo

Thế hệ
Bố mẹ thuần chủng bố mẹ (P)
(P)
Nhị
3. Lá noãn được
P = Parental thụ phấn Lá noãn
phát triển
• Kiểm tra thế hệ (F1) thành quả 4. Lấy hạt
F = Filial đem gieo
RESULTS
• Cho F1 tự thụ phấn
và quan sát thế hệ Thế hệ 5. Kiểm tra
tiếp theo (F2) con lai đời con
thứ nhất
(F1)
1. Thí nghiệm của Mendel

Thế hệ P
(Bố mẹ
thuần chủng) Hoa tím Hoa trắng

Thế hệ F1
(con lai)
Tất cả các cây đều có hoa tím

Thế hệ F2

705 cây 224 cây

hoa tím hoa trắng

51
52
2. Một số thuật ngữ

v Allele: các phiên bản khác nhau của cùng 1 gene

v Allele trội: quy định kiểu hình ở cá thể dị hợp tử
v Allele lặn: không có tác động lên kiểu hình ở cá thể dị
hợp tử
Dominant
Gene loci allele

P a B

P a b
Recessive
allele
Genotype: PP aa Bb
Homozygous Homozygous Heterozygous
for the for the
dominant allele recessive allele
53
2. Một số thuật ngữ

v Đồng hợp tử (homozygous): hai allele giống hệt nhau

của cùng 1 gene
v Dị hợp tử (heterozygous): hai allele khác nhau của
cùng 1 gene Dominant
Gene loci allele

P a B

P a b
Recessive
allele
Genotype: PP aa Bb
Homozygous Homozygous Heterozygous
for the for the
dominant allele recessive allele

54
2. Một số thuật ngữ

v Kiểu gene (genotype): cấu trúc di truyền của cơ thể

v Kiểu hình (phenotype): ngoại hình hoặc các đặc điểm
quan sát được của một cá thể

P Generation

Appearance: Purple flowers White flowers

Genetic makeup: PP pp

55
3. Quy luật phân ly của Mendel

P Generation

Appearance: Purple flowers White flowers

Genetic makeup: PP pp
Gametes: P p

F1 Generation

Appearance: Purple flowers

Genetic makeup: Pp
1/
Gametes: 1/
2 P 2 p
Sperm from F1 (Pp) plant
F2 Generation P p

P
Eggs from PP Pp
F1 (Pp) plant
p
Pp pp
3 :1
56
3. Quy luật phân ly của Mendel
Phenotype Genotype

Purple PP 1
(homozygous)

3 Purple Pp
(heterozygous)
2
Purple Pp
(heterozygous)

1 White pp
1
(homozygous)

Ratio 3:1 Ratio 1:2:1

57
4. Lai phân tích
TECHNIQUE

Dominant phenotype, Recessive phenotype,

unknown genotype: known genotype:
PP or Pp? pp
Predictions
If purple-flowered or If purple-flowered
parent is PP parent is Pp
Sperm Sperm
p p p p

P P
Eggs Pp Pp Eggs Pp Pp
P p
Pp Pp pp pp
RESULTS
or
All offspring purple 1/ offspring purple and
2
1/ offspring white
2
58
4. Lai phân tích

v Phép lai giữa một cá thể có kiểu hình trội

(chưa biết kiểu gene) với cá thể có kiểu hình lặn
(đồng hợp tử).
v Nếu cá thể con có 100% kiểu hình trội ® cá thể
có kiểu hình trội mang kiểu gene đồng hợp
Ví dụ: P: PP x pp ® F1: 100%Pp
v Nếu cá thể con có kiểu hình lặn ® cá thể có
kiểu hình trội mang kiểu gene dị hợp
Ví dụ: P: Pp x pp ® F1: 1Pp : 1pp
59
5. Quy luật phân ly độc lập

v Nghiên cứu sự di truyền

đồng thời của 2 tính trạng
v Ví dụ: Màu hạt và hình
dạng hạt
v Từ các phép lai 1 tính trạng,
Mendel đã biết các allele quy
định:
• Hạt vàng là trội (Y) và hạt
xanh là lặn (y)
• Hạt trơn là trội (R) và hạt
nhăn là lặn (r)
60
EXPERIMENT
P Generation YYRR yyrr

Gametes YR yr

F1 Generation
YyRr

Predictions Hypothesis of Hypothesis of

dependent assortment independent assortment
Sperm

7
Predicted or 1
offspring of /4 YR 1
/4 Yr 1
/4 yR 1
/4 yr
Sperm
F2 generation
1
1/
2 YR /2 yr
1/
4 YR
YYRR YYRr YyRR YyRr
1/
2 YR
YYRR YyRr 1/
Yr
4
Eggs YYRr YYrr YyRr Yyrr
1
/2 yr Eggs
YyRr yyrr 1
/4 yR
YyRR YyRr yyRR yyRr
3/ 1/
4 4
1/ yr
4
Phenotypic ratio 3:1 YyRr Yyrr yyRr yyrr
3
9/
16 /16 3
/16 1
/16

Phenotypic ratio 9:3:3:1

RESULTS
315 108 101 32 Phenotypic ratio approximately 9:3:3:1
61
5. Quy luật phân ly độc lập

v Mendel kiểm tra sự di truyền của 7 tính trạng ở đậu trong

các phép lai 2 tính trạng khác nhau
v Tỉ lệ phân ly kiểu hình luôn là 9 : 3 : 3 : 1 ở đời F2
v Trong đó, tỉ lệ phân ly kiểu hình 3 : 1 cho mỗi tính trạng
v Mỗi cặp allele phân ly độc lập với cặp allele khác
trong quá trình hình thành giao tử.
v Quy luật này chỉ áp dụng cho các gene (các cặp allelle)
nằm trên các NST khác nhau (các NST không tương đồng)

62
6. Mở rộng di truyền học Mendel cho các
gene đơn lẻ

v Di truyền đơn giản theo Mendel của các tính

trạng do 1 gene quy định bị thay đổi khi:
• Các allele của cùng 1 gene có quan hệ trội lặn
không hoàn toàn
• Một gene có trên hai allele khác nhau
• Một gene tạo ra nhiều kiểu hình

63
6.1. Hiện tượng trội không hoàn toàn

v Trội hoàn toàn (Complete dominance): kiểu hình

của các cá thể dị hợp và đồng hợp tử trội là không
thể phân biệt.
v Trội không hoàn toàn (Incomplete dominance):
kiểu hình của con lai F1 ở mức độ nào đó là trung
gian giữa kiểu hình của các dạng bố mẹ.
v Ví dụ: Lai cây hoa có hoa đỏ với cây hoa có hoa
trắng ® F1 : toàn hoa màu hồng

64
P Generation
Red White
CRCR CWCW

Gametes CR CW

F1 Generation
Pink
CRCW

1/
Gametes 1/2 CR 2 CW

Sperm
F2 Generation 1/
2 CR 1/
2 CW
Genotype
1/
2 CR Ratio 1 : 2 : 1
Eggs CRCR CRCW
1/
2 CW Phenotype
CRCW CWCW Ratio 1 : 2 : 1
65
6.2. Di truyền tương đương

v Một gene có trên 2 allele khác nhau

v Các allele có vai trò tương đương nhau trong
việc quyết định kiểu hình
v Ví dụ: Nhóm máu ABO ở người có tới 3 allele
khác nhau của cùng một gene: IA, IB và i

66
(a) The three alleles for the ABO blood groups and their
carbohydrates

Allele IA IB i

Carbohydrate A B none

(b) Blood group genotypes and phenotypes

Genotype IAIA or IAi IBIB or IBi IAIB ii

Red blood cell

appearance

Phenotype
A B AB O
(blood group)

67
6.3. Gene đa hiệu

v Phần lớn các gene có tác động đồng thời lên

nhiều tính trạng khác nhau của cơ thể.
v Ví dụ:
• Ở đậu Hà lan: gene quy định màu hoa cũng ảnh
hưởng tới lớp vỏ ngoài của hạt, hạt có thể xám
hoặc trắng
• Ở người: gene đột biến tạo hồng cầu hình liềm
nhưng lại kháng được bệnh sốt rét

68
7. Mở rộng di truyền học Mendel cho hai
hoặc nhiều gene

v Hai hay nhiều gene quy định một tính trạng:

Tương tác gene
v Tương tác giữa các allele thuộc các locus khác
nhau

69
7.1. Tương tác át chế

v 1 gene ở 1 vị trí trên NST (locus) làm thay đổi sự

biểu hiện ra kiểu hình của 1 gene ở vị trí khác.
v Ví dụ: Ở nhiều động vật có vú, màu lông phụ
thuộc vào 2 gene:
• 1 gene quyết định sắc tố lông (allele B: màu đen
là trội so với allele b: màu nâu).
• 1 gene quyết định việc tích trữ sắc tố lông (allele
E: có tích trữ màu là trội so với allele e: không
tích trữ màu).

70
 BbEe BbEe

Sperm
1/ BE 1/ 1/ 1/
4 4 bE 4 Be 4 be
Eggs
1/
4 BE
BBEE BbEE BBEe BbEe

1/ bE
4
BbEE bbEE BbEe bbEe

1/
4 Be
BBEe BbEe BBee Bbee

1/ be
4
BbEe bbEe Bbee bbee

9 : 3 : 4

71
7.2. Di truyền đa gene (Tương tác cộng gộp)

v Các tính trạng số lượng là những tính trạng

biến dị trong quần thể một cách liên tục.
v Thể hiện sự di truyền đa gene, một kiểu tác
động cộng gộp của 2 hoặc nhiều gene lên 1 tính
trạng.
v Ví dụ: Màu da người được điều khiển bởi ít nhất
3 gene độc lập
Gọi 3 allele quy định màu da sẫm màu là A, B
và C là trội không hoàn toàn với các allele khác a, b
và c.
72
 AaBbCc AaBbCc
Tinh trùng
1/ 1/ 1/ 1/ 1/ 1/ 1/ 1/
8 8 8 8 8 8 8 8

1/
8

1/
8

1/
8

1/
8
Trứng 1
/8
1/
8

1/
8

1/
8

Kiểu hình 1/
64
6/
64
15/
64
20/
64
15/
64
6/
64
1/
64
Số lượng allele
da sẫm màu 0 1 2 3 4 5 6
73
8. Ảnh hưởng của môi trường đến kiểu hình

v Kiểu di truyền Mendel đơn giản không còn đúng

khi kiểu hình của một tính trạng phụ thuộc cả vào
môi trường lẫn kiểu gene.
v Ví dụ: Màu hoa của các cây hoa Cẩm tú cầu
thuộc cùng 1 giống có thể thay đổi từ màu xanh tím
tới đỏ tùy thuộc vào độ acid của đất và hàm lượng
phèn trong đất

74
8. Ảnh hưởng của môi trường đến kiểu hình

Alkaline soil Acid soil

75
9. Di truyền ở người

v Người không phải là đối tượng thích hợp cho nghiên cứu
di truyền vì:
• Thời gian thế hệ dài
• Sinh sản ít
• Đạo đức

v Tuy nhiên, di truyền học Mendel cơ bản vẫn là nền tảng

cho di truyền học ở người
v Phả hệ là 1 cây di truyền thể hiện mối liên hệ giữa các cá
thể trong dòng họ qua các thế hệ.

76
Key
Male Female Affected Affected Mating Offspring
male female

1st
generation Ff Ff ff Ff
1st
generation Ww ww ww Ww
2nd
generation
2nd
generation FF or Ff ff ff Ff Ff ff
Ww ww ww Ww Ww ww 3rd
generation
3rd
generation ff FF
or
WW ww Ff
or
Ww

Widow’s No widow’s Attached Free

peak peak earlobe earlobe

(a) Is a widow’s peak a dominant or b) Is an attached earlobe a dominant

recessive trait? or recessive trait?

77
 F. DI TRUYỀN KHÔNG THEO
ĐỊNH LUẬT MENDEL

v Các gene trong tế bào lớn hơn rất nhiều so với

số lượng NST
v Các gene nằm trên cùng 1 NST có xu hướng
phân ly cùng nhau trong quá trình tạo giao tử
v Phân biệt gene liên kết với giới tính và gene
liên kết

78
1. Di truyền liên kết với giới tính
v NST giới tính X và Y, ngoài gene quy định tính đực và
tính cái, còn có gene quy định các tính trạng khác liên kết
với giới tính

79
1.1. Thí nghiệm của Morgan
v Đối tượng: Ruồi giấm
v Phát hiện ruồi đực đột biến có mắt trắng ® gene quy
định màu mắt nằm trên NST đặc biệt

80
1.1. Thí nghiệm của Morgan
v Ruồi cái mắt đỏ giao phối với ruồi đực mắt trắng
v F1: toàn mắt đỏ
v Cho F1 giao phối với nhau
v F2: 3 mắt đỏ: 1 mắt trắng (ruồi đực)
EXPERIMENT
P
Generation
F1 All offspring
Generation had red eyes.
RESULTS
F2
Generation
81
1.1. Thí nghiệm của Morgan

CONCLUSION
v F1 toàn mắt đỏ ® P X W X
w
X Y
allele quy định mắt đỏ Generation W
(W) là trội
w
Sperm
v F2 : Mắt trắng (w) Eggs
chỉ xuất hiện ở ruồi F1 W
W W

đực® gene quy định Generation w

màu mắt nằm trên

NST X và trên NST Y W
Sperm
không có locus tương Eggs W W
F2 W
ứng. W
Generation w w
w
W

82
1.2. Một số hệ thống NST xác định giới tính

44 + Bố mẹ 44 +
XY XX

22 + or 22 + 22 +
X Y X
Tinh trùng Trứng

44 + 44 +
or
XX XY
Hợp tử (đời con)
(a) Hệ thống X-Y

22 + 22 +
XX X

(b) Hệ thống X-0

83
1.2. Một số hệ thống NST xác định giới tính

76 + 76 +
ZW ZZ

(c) Hệ thống Z - W

32 16
(Diploid) (Haploid)

(d) Hệ thống đơn bội - lưỡng bội

84
2. Di truyền liên kết

v Các gene cùng nằm trên một NST, do đó khi tạo

giao tử các gene nằm trên cùng NST sẽ phân ly
cùng nhau.
v Phổ biến hơn phân ly độc lập

85
Di truyền liên kết và trao đổi đoạn

86
 G. MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN

http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/gen_etica/meioferti2.html http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/anm/domov.gif

87
1. Các bệnh liên quan đến biến đổi NST ở người

88
1.1. Hội chứng Down (Thể ba nhiễm 21)

v Mặt phẳng, mắt xếch

v Tần số 1/800
v Chậm phát triển trí tuệ
v Thường vô sinh.

89
1.2. Hội chứng Klinefelter

v Lệch bội NST giới tính

v Tần số 1/2.000 trẻ
v 47 NST dạng XXY
v Testosterone thấp
v Cao hơn trung bình

90
1.3. Hội chứng Turner

v Lệch bội NST giới tính

vTần số 1/5.000 trẻ
v 45 NST dạng XO
v Cổ và vai lớn, vô sinh

91
1.4. Hội chứng Cri-du-chat (tiếng mèo kêu)

v Mất một đoạn trên NST số 5

v Thiểu năng trí tuệ, đầu nhỏ
v Tiếng khóc như mèo kêu

92
2. Các bệnh di truyền lặn

v Các rối loạn di truyền có thể dao động từ tương

đối nhẹ (bệnh bạch tạng) tới đe dọa tính mạng
(bệnh u xơ nang)

93
2.1. Bệnh bạch tạng

Parents
Normal Normal
Aa Aa

Sperm

A a
Eggs
Aa
AA
A Normal
Normal
(carrier)

Aa
Normal aa
a
(carrier) Albino

94
2.2. Bệnh u xơ nang (Cystic fibrosis)

v Đột biến gene lặn trên NST số 7

v Đột biến gene mã hóa protein vận chuyển ion Cl-
v Tích tụ dịch nhầy trong phổi, đường tiêu hóa...

95
2.3. Bệnh Phenylketonuria (PKU)

v Đột biến gene lặn trên NST số 12

v Thiếu hụt enzyme xúc tác chuyển hóa phenylalanin
v Tích tụ trong não gây chậm phát triển tinh thần, co giật...
v Chế độ ăn ít protein

96
2.4. Bệnh máu khó đông

v Đột biến gene lặn trên NST X

v Tỉ lệ khoảng 1/1.000 nam

97
2.5. Bệnh mù màu

v Đột biến gene lặn trên NST X

v Phổ biến ở nam giới

98
2.6. Bệnh loạn dưỡng cơ

v Đột biến gene lặn trên NST X

v Tỉ lệ khoảng 1/3.000 nam
v Gây yếu và mất cơ

99
3. Các bệnh di truyền trội

v Mặc dù nhiều allele có hại là lặn nhưng vẫn có

một số bệnh di truyền ở người là do allele trội.
v Ví dụ: Chứng lùn vô sụn, bệnh Huntington

100
3.1. Chứng lùn vô sụn

Parents
Dwarf Normal
Dd dd
Sperm
D d
Eggs
Dd dd
d
Dwarf Normal

Dd dd
d Normal
Dwarf

101
3.2. Bệnh Huntington
v Gây nên bởi allele trội gây chết nằm ở gần đầu mút của
NST số 4
v Thoái hóa hệ thần kinh
v Bệnh khởi phát sau 30 tuổi

102
 Bệnh hồng cầu hình liềm

v Đột biến gene dạng thay thế

base.
v Phổ biến ở người Mỹ gốc Phi

Nguồn: Genetic science Learning Center, University of

Utah, http://learn.genetics.Utah.edu
103