;]ι Ι 'f-

ΓενετικÞ: Ι\4 ια
Π εριγρÜψτε
6 Η Βιολογ κÞ ΕξÝλιξη

7 ΗΔ αδικασßα τηò
ΑναπαραγωγÞò
ΑρχÝò ΑνÜπτυξηò

Ενα θηλυ/τü Oard]na S cardina lS (αριστερÜ) και Ýνα θη^υκü Oard ηα S S ηUatus
(δεΦÜ).

ΟκÞποò του Μοναστηρßου του Brno, Τσεχßα, üπου ο Gregor
Mendel πραγμαιοποßησε τα πειρÜματÜ ιου.
'Ενοò Κþδικο§
γιο τη Ζωfi
Η αρχÞ τηò κληρονομικÞò μεταβßβασηò των χαΡακτηρι-
στικþν αποτελεß Ýνα κεντρικü αξßωμα τηò ζωÞò στη Γη:
üλοι οι οργανισμοß κληρονομοýν μια δομιιÞ και λειτουρ-
γικÞ οργÜνωση απü τουò προγüνουò τουò, Αυτü που κλη
ρονομεß Ýναò απüγονοò δεν εßναι Ýνα ακριβÝò αντßγρα
φο του γονÝα, αλλÜ Ýνα σýνολο κωδικοποιημÝνων οδη
γιþν, τιò οποßεò Ýναò αναπτυσσüμενοò οργανισμüò χρη-
σιμοποιεß για να δομÞσει Ýνα σþμα που μοιÜζει με εκεß-
νο των γονÝων του. ΑυτÝò οι οδηγßεò Ýχουν τη μορφÞ γο-
νιδßων, των βασικþν μονÜδων τηò κλη ρονü μησηò. 'Εναò
απü τουò μεγÜλουò θριÜμβουò τηò σýγχρονηò Βιολογßαò
Þταν η ανακÜλυψη το Ι953 απü τουò lame§ Watson και
Flancis Click τηò φýσηò των κωδικοποιημÝνων οδηγιþν
Γενετι Κη:
Μ ιο Ανοσκüπηση
στα γονßδια. Το γενετικü υλικü (δεοξυριβονουκλεßκü οξý,
DNA) αποτελεßται απü αζωτοýχεò βÜσειò τοποθετημÝνεò
πÜνω σε μια χημικÞ αλυσßδα που σχηματßζεται απü μονÜ-
δεò σακχÜρου φωσφορικοý οξÝοò. Ο γενετικüò κþδικαò
βρßσκεται στην γραμμικÞ σειρÜ, Þ αλληλουχßα, των βÜσε-
ων στον κλþνο του DNA.
ΕπειδÞ τα μüρια του DNA αντιγρÜφονται και περ
νοýν απü γενιÜ σε γενιÜ, οι γενετικÝò παραλλαγÝò, εßναι
δυνατü να διατηρηθοýν και να εξαπλωθοýν μÝσα σε Ýνα
πληθυσμü. ΑυτÝò οι μοριακÝò μεταβολÝò ονομÜζονται
μεταλλÜξειò και αποτελοýν την τελικÞ πηγÞ βιολογικÞò
ποικιλομορφßαò και την πρþτη ýλη τηò εξÝλιßηc.

ßα βασικÞ αρχÞ τηò σýγχρονηò εξελικττ
κÞò θεωρßαò εßναι το üτι οι οργανισμοß
αποκτοýν την ποικιλομορφßα τουò μÝσω
κλη ρονομικþν τροποποιÞσεων των χαρακτηριστι-
κþν των πληθυσμþν τουò. ¼λεò οι γνωστÝò εξελι-
κτικÝò γραμμÝò φυτþν και ζþων συνδÝονται μεταξý
τουò, διüτι προÝρχονται απü κοινοýò προγονικοýò
πληθυσμοýò.
Η κληρονομικüτητα διασφαλßζει τη συνÝχεια
των Ýμβιων üντων. Αν και οι απüγονοι μιαò ορισμÝ-
νηò γενιÜò μπορεß να μοιÜζουν διαφορετικοß απü
τουò γονεßò τουò, υπÜρχει μια γενετικÞ συνÝχεια η
οποßα περνÜ απü γενιÜ σε γενιÜ για κÜθε εßδοò φυ-
τοý Þ ζþου.'Εναò απüγονοò κληρονομεß απü τουò
γονεßò του Ýνα σýνολο κωδικοποιημÝνη§ πληροφο-
ρßαò (γονßδια), την οποßα Ýνα γονιμοποιημÝνο ωÜ-
ριο χρησιμοποιεß σε συνδυασμü με τουò περιβαλλο-
ντικοýò παρÜγοντεò για να καθοδηγÞσει την ανÜ-
πτυξÞ του προò þριμο Üτομο το οποßο διαθÝτει μο-
ναδικÜ μορφωλογικÜ χαρακτηριστικÜ. ΚÜθε γενιÜ
περνÜ στην επüμενη τιò πληροφορßεò που εßναι απα-
ραßτητεò για τη διατÞρηση τηò συνÝχειαò τηò (ωÞ§.
Τα γονßδια αποτελοýν τη λειτουργικÞ μονÜδα
τηò κληρονüμησηò, τη γενετικÞ βÜση για κÜθε χα-
ρακτηριστικü το οποßο εμφανßζεται σε κÜθε οργανι,
σμü. Η επιστÞμη που μελετÜ το τι εßναι, πþò μετα
βιβÜζονται και πþò λειτουργοýν τα γονßδια ονομÜ-
ζεται ΓενετικÞ. Εßναι μια επιστÞμη που αποκαλýπτει
τα κρυμμÝνα αßτια τηò ομοιüτηταò, üπωò φαßνεται
στην αξιοσημεßωτη πιστüτητα τη§ αναπαραγωγÞò,
και τηò ποικιλομορφΙαò, η οποßα αποτελεß το υλικü
για την εξÝλιξη των οργανισμþν. ¼λα τα Ýμβια üντα
χρησιμοποιοýν το ßδιο σýστημα για την αποθÞκευ-
ση, τη μεταφορÜ και τη μετÜφραση τηò πληροφο,
ρßαò, Ýνα σýστημα με το οποßο ερμηνεýεται η στα
θερüτητα των Ýμβιων μορφþν και αποκαλýπτεται
η προÝλευσÞ τουò απü μßα κοινÞ προγονιιÞ μορφÞ,
Αυτü αποτελεß μια απü τιò σημαντικüτερεò ενοποιη-
τικÝò Ýννοιεò τηò βιολογßαò.
ΟΙ ΕΡΕΥΝΕΣ ΤΟΥ MENDEL
ο πρþτοò που διατýπωσε τιò αρχÝò τηò κληρο-
νομικüτηταò Þταν ο Gregory ]ohann Mendel (Ι822-
1884) (Εικüνα 5.1, σελ. 24), Ýναò Αυγουστßνοò μο-
ναχüò που ζοýσε στο Brno τηò Μοραβßαò, που τüτε
Þταν τμÞμα τηò Αυστροουγγαρßαò, ενþ σÞμερα
ανÞκει στην Τσεχßα. ΚÜνονταò πειρÜματα αναπα-
ραγωγÞò σε Ýνα μικρü κÞπο του μοναστηριοý απü
ΚΕΦΑ^ΑΙο 5 Γενετικß: Ιι4ιο Ανοοκüπηοη 103
το Ι856 Ýωò το 1864, ο Mendel εξÝτασε με μεγÜλη
προσοχÞ τουò απογüνουò πολλþν χιλιÜδων φυτþν
και παρουσßασε με αφοπλιστικÞ απλüτητα τουò νü-
μουò που διÝπουν τη μεταβßβαση τιον χαρακτÞρων
απü τουò γονεßò στουò απογüνουò. Οι ανακαλýψειò
του, που δημοσιεýθηκαν το 1866, Þταν πολý σημα-
ντικÝò, και εμφανßσθηκαν αμÝσωò μετÜ τη δημοσßευ-
ση του βιβλßου του Δαρβßνου «Περßτηò Προελεýσε-
ωò των Ειδþν μÝσω τηò ΦυσικÞò ΕτιλογÞò». ¼μωò,
τα αποτελÝσματα αυτÜ δεν εκτιμÞθηκαν απü τουò
συγχρüνουò του και παρÝμειναν ξεχασμÝνα μÝχρι το
Ι900 -περßπου 35 χρüνια μετÜ τη δημοσßευσÞ τουò
και 16 μετÜ το θÜνατο του Mendel.
Τα κλασικÜ πλÝον πειρÜματα του Mendel Ýγι
ναν στα μοσχομπßζελα, λüγω του üτι αυτÜ διÝθεταγ
αμιγεßò ποικιλßεò που διÝφεραν μεταξý τουò σε δια-
κριτοýò χαρακτÞρεò. ΟρισμÝνεò ποικιλßεò, για παρÜ
δειγμα, Þταν ψηλÝò ενþ Üλλεò νÜνεò, κÜποιεò παρÞ-
γαγαν λεßα σπÝρματα ενþ Üλλεò ρυτιδωμÝνα (Εικü-
να 5.1). Ο Mendel χρησιμοποßησε τουò χαρακτÞρεò
που εμφÜνιζαν Ýντονη φαινολογικÞ διακριτüτητα.
ΑπÝφυγε συνειδητÜ εκεßνουò που εßναι Ýντονα πο
σοτικοß και εμφανßζουν συνÝχεια.'Εναò Üλλοò λüγοò
επιλογÞò των μπιζελιþν εßναι üτι αυτογονιμοποιοý-
νται μεν, αλλÜ μποροýν πειραματικÜ να διασταυρω-
θοýν με ετερογονιμοποßηση.
¸να γιγαντιαßο βÞμα για τη χρωμοσωμικÞ γενετικÞ
πραγματοποιÞθηκε üταν ο Αμερικανüò γενετιστÞ§
Ι homas Ηυπι \4organ και οι συνιργÜτεò του
επÝλεξαν για τιò μελÝτεò τουò (Ι910-1920) ωò
πειραματüζωο τη μýγα του ξυδιοý Drosoplrila
m e Ι α η oga sι e r,' Ηταν Ýναò οργανισμüò που μπορουστ
να καλλιεργηθεß φθηνÜ και εýκολα στο εργαστÞριο
μÝσα σε φιÜλεò και τρÝφονταν απλÜ με Ýνα μεßγμα
μπανÜναò και μαγιÜò. Το κυριüτερο, παρÞγαν μια νÝα
γενιÜ κÜθε 10 ημÝρεò, με αποτÝλεσμα η Ýρευνα να
δßνει αποτελÝσματα περßπου 25 φορÝò γρηγορüτερα
απ' üτι. üταν χρησιμοποιοýνται πειραματικοß
οργανισμοß, üπωò τα μπιζÝλια, που χρειÜζονται πολý
περισσüτερο χρüνο για να ωριμÜσονν. Η εργασßα του
Morgan οδÞγησε στη χαρτογρÜφηση των γονιδßων
στα χρωμοσþματα και θεμελßωσε την επιστÞμη τηò
ΚυτταρογενετικÞò,
Ο Mendel διασταýρωσε ποικιλßεò που εßχαν
αντßθετεò καταστÜσειò χαρακτÞρα, πραγματοποιþ-
νταò διασταυρþσειò για κÜθε Ýνα απü τουò επτÜ χα-
ρακτÞρεò που φαßνονται στην Εικüνα 5, Ι, Αφαßρε-
σε τουò στÞμονεò (το αρσενικü τμÞμα που φÝρει τη
 10.t Ν,lΕΡΟΣ ΔαΤΕΡΟ ΣυνÝχειο κοι ΕξÝλιξητωνΖþων

Νm ffiffi
// § ιι",Ý)

βμ
Πρüσινο χ κßτρινο περικüρπια F2 = 5474 οτρογγυλÜ
γ\tr
βιγ
ΠεπλοτυσμÝνα χπερισφιγμÝνο περιχüρπια
F1 = üλα πρÜσινα 1850 ζαρωμÝνα
F1 = üλα πεπλατυσμÝνα
F2 = 428 πρÜσινα F2 = 882 πεπλατυσμÝνα
152 κßτρινα 299 περισφιγμÝνα

Ιýοχριοß χ κοντοß μßσχοι

Μffi
ffitr º
Ακροßα χ οξονικÜ üνOη
F] = üλοι μοκριο( Fl = üλα αξονικü

wφ
F2 = 787 μακριοß F2 = 651 οξονικÜ

Ιþδη χ λευκü üνθη ΚßτρΝο χ πρüσΝο σπÝρματα

F1 = üλα ιþδη Fr = üλα κßτρινα
F, - 705 ιþδη F2 = 6022 κßτρινα
224 λευκÜ 2001 πρüσινα
Αναλογßα:3,15j1 Αναλογßα: 3,Ο l ß1

Εικüνο 5.1
Τα εΠτÜ πεΙρÜματα στα οποßα βÜσισε τη θεωρßα του ο G. lV]endel. ΠαρουσιÜζονται τα αποτελÝσματα μογοýβριδιhωγ
διασταυρþσεων για την πρþτη και τη δεýτερη γενιÜ,

γýρη) απü Ýνα Üνθοò, για να αποφýγει την αυτογο
νιμοποßηση και στη συνÝχεια τοποθÝτησε στο στßγ-
μα (θηλυκü τμÞμα του Üνθουò) γýρη απü το Üνθοò
ενüò αμιγοýò φυτοý που διÝθετε την αντßθετη κατÜ-
σταση χαρακτÞρα. Η επικονßαση απü Üλλεò πηγÝò,
üπωò τα Ýντομα Þ ο αÝραò, Þταν σπÜνια και δεν επη-
ρÝασε τα αποτελÝσματÜ του. Οι απüγονοι των δια-
σταυρþσεων αυτþν ονομÜζονται υβρßδια, δηλαδÞ
περιÝχουν γενετικÞ πληροφορßα απü δýο διαφορετι-
κÝò γονικÝò ποικιλßεò. ΣυνÝλεξε τα σπÝρματα απü τα
ετερογονιμοποιημÝνα Üνθη, φýτεψε αυτÜ τα υβριδι-
κÜ σπÝρματα και εξÝτασε τα φυτÜ που προÝκυψαν
ωò προò τιò αντßθετεò καταστÜσειò χαρακτÞρα που
μελετοýσε. Στη συνÝχεια, αυτÜ τα υβριδικÜ φυτÜ
παρÞγαγαν απογüνουò με αυτογονιμοποßηση.
Ο Mendel αγνοοýσε την κυτταρικÞ βÜση τηò
κλη ρονομικüτηταò, εφüσον δεν εßχε ανακαλυφθεß
ακüμη η ýπαρξη γονιδßων και χρωμοσωμÜτων. Αν
και δεν μποροýμε να μην θαυμÜσουμε τη δýναμη
τηò νüησηò του Mendel στην ανακÜλυψη των αρ
χþν τηò κλη ρονομικüτηταò χωρßò τη γνþση τηò
ýπαρξηò χρωμοσωμÜτων, αυτÝò οι αρχÝò γßνονται
ευκολüτερα αντιληπτÝò, αν γνωρßζουμε τη συμπερι-
φορÜ των χρωμοσωμÜτων, ειδικÜ κατÜ τη μεßωση.

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΤΙ ΒΑΣΗ
ΤΗΣ ΚΛΗΡΟΝΟΙυΗΣΗΣ
Στουò οργανισμοýò που αναπαρÜγονται αμ-
φιγονικÜ, τα γεννητικÜ κýτταρα Þ γαμÝτεò (ωÜ-
ρια και σπερματοζωÜρια) εßναι υπεýθυνα για τη με-
ταφορÜ τηò γεγετικÞò πληροφορßαò στουò απογü-
νουò. Η επιστημονικÞ εξÞγηση των αρχþν τη§ Γενε-
τικÞò προýποθÝτει τη μελÝτη των γεννητικþν κυτ-
τÜρων και τη§ συμπεριφορÜò τουò, και τη συσχÝτι-
ση μεταξý τηò μεταφορÜò τουò και ορισμÝνων ορα-
τþν αποτελεσμÜτων τηò κληρονüμησηò. Οι πυρÞνεò
των γεννητικþν κυττÜρων, ειδικüτερα τα χρωμο-
σþματα, θεωρÞθηκαν απü νωρßò üτι περιÝχουν την
απÜντηση για το μηχανισμü κληρονομικüτηταò. Τα
χρωμοσþματα προφανþò να εßναι οι μüνεò ενüτητεò
που μεταφÝρονται σε ßσεò ποσüτητεò απü τουò δýο
γονεßò στουò απüγονουò.
¼ταν το 1900 ανακαλýφθηκαν ξανÜ οι νüμοι
του Mendel, Ýγινε φανερüò ο παραλληλισμüò τουò
με την κυτταρικÞ συμπεριφορÜ των χρωμοσωμÜ-
των. ΜεταγενÝστερα πειρÜματα Ýδειξαν üτι τα χρω-
μοσþματα μεταφÝρουν το κληρονομοýμενο υλικü.
Μεßωση: Μειωτιι<ιß Διοßρεση των
ι ομετων
Αν και τα ζωικÜ εßδη διαφÝρουν σημαντικÜ ωò
προò τον αριθμü, το μÝγεθοò και το σχÞμα των χρω-
μοσωμÜτων των σωματικþν τουò κυττÜρων, Ýχουν
ωò κοινü χαρακτηριστικü üτι τα χρωμοσþματα εμ-
φανßζονται σε ζεýγη. Τα δýο μÝλη ενüò χρωμοσωμι-
κοý ζεýγουò περιÝχουν παρεμφερÞ γονßδια τα οποßα
κωδικοποιοýν το ßδιο σýνολο χαρακτηριστικþν και
συνÞθωò, αλλÜ üχι πÜντα, Ýχουν το ßδιο μÝγεθοò και
σχÞμα. Τα μÝλη ενüò τÝτοιου ζεýγουò ονομÜζονται
ομüλογα χρωμοσþματα, κÜθε Ýνα απü τα μÝλη του
ζεýγουò ονομÜζεται ομüλογο. Το Ýνα ομüλογο προ
Ýρχεται απü τη μητÝρα και το Üλλο απü τον πατÝρα.
Η μεßωση εßναι Ýνα ειδικü ζεýγοò κυτταρικþν διαι
ρÝσεων κατÜ τιò οποßεò το γενετικü υλικü διπλασιÜ-
ζεται μια φορÜ και ακολουθοýν δýο κýκλοι κυττα-
ρικþν διαιρÝσεων (Εικüνα 5.2). Το αποτÝλεσμα εß-
ναι Ýνα σýνολο τεσσÜρων θυγατρικþν κυττÜρων,
κÜθε Ýνα απü τα οποßα διαθÝτει μüνο Ýνα μÝλοò απü
κÜθε ζεýγοò ομüλογων χρωμοσωμÜτων. ¼λα μαζß
τα χρωματοσþματα που υπÜρχουν σε Ýνα μειωτι-
κü θυγατρικü κýτταρο, Þ αλλιþò γαμÝτη, ονομÜζο-
νται απλοειδÝò σýνολο χρωμοσωμÜτων. Ο αριθμüò
.ΕΦΑΛΑΙο ß ΓενετιΝτ: Ιι4 ο Ανοσ,üπηοη 105
των χρωμοσωμÜτων σε Ýνα τÝτοιο σýνολο, διαφÝ-
ρει απü εßδοò σε εßδοò και ονομÜζεται απλοειδÞò (η)
αριθμüò χρωμοσωμÜτων. ¼ταν Ýνα ζεýγοò γαμετþν
ενþνεται κατÜ τη γονιμοποßησηικÜθε γαμÝτηò συ-
νεισφÝρει το σýνολο των χρωμοσωμÜτων του στο
κýτταρο που σχηματßζεται και ονομÜζεται ζυγþτηò.
Ο ζυγþτηò Ýχει δýο πλÞρη σýνολα χρωμοσωμÜτων,
Ο αριθμüò των χρωμοσωμÜτων σε δýο πλÞρη συνο-
λα ονομÜζεται διπλοειδÞò (2η), Στον Üνθρωπο, οι
ζυγþτεò και üλα τα σωμα-τικÜ κýτταρα υπü κανονι-
κÝò συνθÞκεò Ýχουν τον διπλοειδÞ (2η) αριθμü χρω-
μοσωμÜτων, Þ 46 χρωμοσþματα. Οι γαμÝτεò Ýχουν
τον απλοειδÞ αριθμü (η) Þ 23, και η μεßωση ελαττþ-
νει τον αριθμü των χρωμοσωμÜτων σε κÜθε κýττα-
ρο απü διπλοειδÞ σε απλοειδÞ.
ΕπομÝνωò, κÜθε κýτταρο κανονικÜ διαθÝτει δýο
αντßγραφα κÜθε γονιδßου που κωδικοποιεß Ýνα δε-
δομÝνο χαρακτÞρα, Ýνα σε κÜθε ομüλογο χρωμüσω-
μα. Οι δýο αυτÝò μορφÝò του γονιδßου για τον ßδιο
χαρακτÞρα ονομÜζονται αλληλüμορφα. ΟρισμÝνεò
φορÝò μüνο το Ýνα απü τα αλληλüμορφα εκφρÜζε-
ται με ορατü τρüπο στον οργανισμü, αν και υπÜρ-
χουν και τα δýο σε κÜθε κýτταρο, και οποιοδÞπο-
τε απü τα δýο μπορεß να περÜσει στουò απογüνουò
ωò αποτÝλεσμα τηò μεßωσηò και τηò μετÝπειτα yoVr
μοποßησηò.
Τα αλληλüμορφα αποτελοýν εναλλακτικÝò μορφÝò
του ßδιου γονιδßου και προÞλθαν απü μετÜλλαξη τηò
αλληλουχßαò του DNA, Μüνο Ýνα αλληλüμορφο
μπορεß να καταλÜβει Ýνα γονιδιακü τüπο στο
χρωμüσωμα. ΔιαφορετικÜ αλληλüμορφα για αυτü το
γονιδιακü τüπο μπορεßνα βρßσκονται στα ομüλογα
χρωμοσþματα ενüò ατüμου,¸τσι, το Üτομο γßνεται
ετερüζυγο για το συγκεκριμÝνο γονßδιο. ΠολλÝò
αλληλü''ιορφεò μορφÝò ι νüò γονιδßου μπορεß να
υπÜρχουν σε διαφορετικÜ Üτομα του πληθυσμοý, και
συνολικÜ ονομÜζονται «πολλαπλÜ αλληλüμορφα»
ßσελ. 114).
ΚατÜ την ανÜπτυξη ενüò ατüμου, üλα τα χρω
μοσþματα των κυττÜρων που διαιροýνται μιτωτι-
κÜ περιÝχουν διπλοειδÞ αριθμü χρωμοσωμÜτων (η
μßτωση περιγρÜφεται στην σελßδα 71). Στα αναπα-
ραγωγικÜ üργανα, οι γαμÝτεò (γεννητικÜ κýτταρα)
σχηματßζονται μετÜ απü μεßωση, κατÜ την οποßα δι-
αχωρßζοιται τα χρωμοσþματα κÜθε ομüλογου ζεý-
γουò. Αν δεν υπÞρχε αυτÞ η μειωτικÞ διαßρεση, η
Ýνωση του ωαρßου και του σπερματοζωαρßου θα
οδηγοýσε στη δημιουργßα ενüò ατüμου με διπλÜσιο
 106 ]\ÞΕΡΟΣ ΔΕ/ΤΕΡΟ ΣυνÝχειο κοι ΕξÝλ ξτ τωνΖþων

Εικüνο 5.2
Α, Μεlωση σε γεννητικü κýτταρο με δýο ζεýγη χρωμοσωμÜτων. Στην πρüφαση Ι, τα ομüλογα χρωμοσþματα τοποθετοýνται
πλÜι-πλÜι εφαπτüμενα, δηλαδÞ σε σýναψη, σχηματßζονταò διδýναμα. ΚÜθε διδýναμο αποτελεß Ýνα ζεýγοò ομüλογων
ΧρωμοσωμÜτων, κÜθε Ýνα απü τα οποßα περιλαμβÜνει Ýνα ζεýγοò πανομοιüτυπων χρωματlδων που ενþνονται οτο
Κε!τρομερßδΙο. Στη μετÜφαση Ι, τα διδýναμα τοποθετοýνται στον ισημερινü τηò ατρÜκτου. Στην ανÜφαση ι τα χρωμοσþματα
των πρþην διδυνÜμων σýρονται προò τουò ανºßθετουò ιιüλουò του κυττÜρου. Στην πρüφαση ΙΙ, τα θυγατρικÜ κýτταρα
περιÝχουν Ýνα απü το κÜθε ομüλογο χρωμüσωμα (απλοειδÞ), αΜÜ κÜθε χρωμüσωμα εßναι σε διπλασιασμÝνη μορφÞ (δýο
χρωματlδεò που ενþνονται στο κεντρομερßδιο). Στη μετÜφαση ΙΙ, τα χρωμοσþματα τοποθετοýνται στον ισημερινü τηò
ατρÜΚτου, ΣΤην ανÜφαση ΙΙ, οι χρωματßδεò κÜθε χρωμοσþματοò διαχωρßζονται. Στην τελüφαση ΙΙ, σχηματßζογται τÝσσερα
απλοειδÞ κýτταρα (γαμÝτεò), καθÝναò τουò με μη διπλασιασμÝνα χρωμοσþματα. (μßα χρωματßδα ανÜ χρωμüσωμα). Β, Η
σýναψη γßνεταΙ οτην πρüφαση Ι, κατÜ την οποlα μπορεß να συμβεß θραýση των χρωμοσωμÜτων και αμοιβαßα αγταλλαγÞ τωγ
αντßστοΙχων τμημÜτων που προκýπτουν, Η στενÞ επαφÞ των χρωματßδων εκτεßνεται καθ üλο το μÞκοò τωγ διδυγÜμωγ,

αριθμü χρωμοσωμÜτων απü εκεßνο των γονÝων του.
Η συνÝχιση αυτÞò τηò διαδικασßαò για λßγεò μüνο
γενιÝò θα παρÞγαγε αστρονομικü αριθμü χρωμοσω-
μÜτων σε κÜθε κýτταρο,
Τα περισσüτερα απü τα μοναδικÜ γεγονüτα τη§
μεßωσηò γßνονται στην πρüφαση τηò πρþτηò μειω-
τικÞò διαßρεση§ (Εικüνα 5.2). Πριν απü τη μεßωση,
κÜθε χρωμüσωμα Ýχει Þδη αντιγραφεß για να σχη-
ματßσει δýο χρωματßδεò που ενþνονται σε Ýνα ση-
μεßο, στο κεντρομερßδιο. Τα δýο μÝλη κÜθε ζεýγουò
ομüλογων χρωμοσωμÜτων εφÜπτονται μεταξý τουò
(συναψη) και σχηματßζουν Ýνα διδýναμο, το οποßο
επιτρÝπει το γενετικü ανασυνδυασμü μεταξý ομο-
λüγων χρωμοσωμÜτων (σελ. 119). ΚÜθε διδýναμο
αποτελεßται απü δýο ζεýγη χρωματßδων (κÜθε ζεý
γοò εßναι μßα δυÜδα, Þ αλλιþò αδερφÝò χρωματßδεò,
που συγκρατοýνται μαζß στο κεντρομερßδιü τουò), Þ
απü τÝσσερα μελλοντικÜ χρωμοσþματα (τετρÜδα).
Η θÝση που κατÝχει κÜθε γονßδιο σε Ýνα χρωμüσω-
μα ονομÜζεται γονιδιακüò τüποò. Στη συναψη, üλοι
οι γονιδιακοß τüποι μιαò χρωματßδαò κανονικÜ βρß-
σκονται ακριβþò απÝναντι απü τουò αντßστοιχουò
τüπουò τηò αδελφÞò χρωματßδαò, και απÝναντι απü
εκεßνουò του ομüλογου χρωμοσþματοò. Προò το τÝ-
λοò τηò πρüφασηò, τα χρωμοσþματα βραχýνονται
και γßνονται παχýτερα, και μετÜ αρχßζουν τη διαδι-
κασßα τηò πρþτηò μειωτικÞò διαßρεσηò.
Αντßθετα με üτι συμβαßνει στη μßτωση, τα κε-
ντρομερßδια που συγκρατοýν μαζß τιò χρωματßδεò
δεν διαιροýνται στην ανÜφαση. Αυτü Ýχει ωò απο-
τÝλεσμα, κÜθε δυÜδα να σýρεται απü τουò μικροσω-
ληνßσκουò τη§ ατρÜκτου προò Ýναν απü τουò αντß-
θετουò πüλουò του κυττÜρου. Στην τελüφαση τηò
πρþτηò μειωτικÞò διαßρεσηò, κÜθε πüλοò του κυττÜ-
ρου Ýχει μßα δυÜδα κÜθε τετρÜδαò που σχηματßστη
κε στην πρüφαση. ¶ρα, στο τÝλοò τηò πρþτηò μει-
ωτικÞò διαßρεσηò, τα θυγατρικÜ κýτταρα περιÝχουν
Ýνα χρωμüσωμα απü τÜθε ομüλογο ζεýγοò του γονι-
κοý κυττÜρου και ο συνολικüò αριθμüò των χρωμο-
σωμÜτων μειþνεται σε απλοειδÞ. Εν τοýτοιò επειδÞ
κÜθε χρωμüσωμα περιÝχει δýο χρωματßδεò ενωμÝνεò
στο κεντρομερßδιο, κÜθε τÝτοιο κýτταρο περιÝχει τη
διπλÜσια ποσüτητα DNA σε σχÝση με το γαμÝτη.
Η δεýτερη μειωτικÞ διαßρεση μοιÜζει περισσüτε-
ρο με τα γεγονüτα που συμβαßνουν στη μßτωση. Οι
δυÜδεò διαχωρßζονται στην αρχÞ τηò ανÜφασηò με
διαßρεση των κεντρομεριδßων, και κÜθε μονü χρω-
μüσωμα κινεßται προò Ýνα πüλο. ¸τσι, κατÜ το τÝ-
λοò τηò δεýτερηò μειωτικÞ§ διαßρεση§, τα κýτταρα
Ýχουν απλοειδÞ αριθμü χρωμοσωμÜτων και κÜθε
ΚΕΦΑ^Α ο 5 ΓενετικÞ: Μιο Ανοσκüπηση 107
χρωματßδα τηò αρχικÞò τετρÜδαò βρßσκεται σε Ýνα
ξεχωριστü πυρÞνα. Σχηματßζονται τÝσσερα παρÜ
γωγα κýτταρα, καθÝνα απü τα Dποßα περιÝχει μια
πλÞρη απλοειδÞ σειρÜ χρωμοσωμÜτων και μüνο Ýνα
αντßγραφο κÜθε γονιδßου. Στη γαμετογÝνεση του
θηλυκοý ατüμου, μüνο Ýνα απü τα τÝσσερα παρÜ
γωγα κýτταρα θα μετατραπεß σε λειτουργικü γαμÝ-
τη (σελ. 200).
Φυλοκοθορισμüò
ΜÝχρι την κατανüηση τηò σημασßαò των χρω-
μοσωμÜτων για την κληρονομικüτητα στην αρχÞ
τηò δεκαετßαò του Ι900, ο γενετικüò Ýλεγχοò του φυ-
λοκαθορισμοý Þταν παντελþò Üγνωστοò. Η πρþτη
επιστημονικÞ Ýνδειξη üτι τα χρωμοσþματα καθορß-
ζουν το φýλο Þρθε το Ι902, üταν ο C, McClung πα-
ρατÞρησε üτι Ýνα Ημßπτερο Ýντομο παρÞγαγε δýο
τýπουò σπερματοζωαρßων σε περßπου ßσουò αριθ-
μοýò. Ο Ýναò τýποò περιεßχε, εκτüò απü το κανονι-
κü þνολο χρωμοσωμÜτων, Ýνα επιπλÝον χρωμüσω-
μα που Ýλειπε απü τον Üλλο τýπο σπερματοζωαρß-
ων. Εφüσον üλα τα ωÜρια αυτοý του εντüμου εßχαν
τον ßδιο αριθμü απλοειδþν χρωμοσωμÜτων, τα μισÜ
σπερματοζωÜρια θα εßχαν τον ßδιο αριθμü με τα θη-
λυκÜ, ενþ τα Üλλα μισÜ θα εßχαν Ýνα χρωμüσωμα
λιγüτερο. ¼ταν Ýνα σπερματοζωÜριο με επιπλÝον
χρωμüσωμα (φυλετικü χρωμüσωμα) γονιμοποιοý-
σε Ýνα ωÜριο, τüτε ο απüγονοò Þταν γÝνουò θηλυ-
κοý, ενþ, η γονιμοποßηση του ωαρßου απü σπερμα-
τοζωÜριο χωρßò το επιπλÝον χρωμüσωμα Ýδινε απü-
γονο αρσενικοý γÝνουò.'Ετσι Ýγινε διÜκριση ανÜμε-
σα στα φυλετικÜ χρωμοσþματα που καθορßζουν το
φýλο (και τα φυλοσýνδετα χαρακτηριστικÜ) και στα
αυτοσωμικÜ χρωμοσþματα, τα υπüλοιπα δηλαδÞ
χρωμοσþματα που δεν επηρεÜζουν το φýλο. Αυ
τüò ο συγκεκριμÝνοò τýποò φυλοκαθορισμοý καλεß
ται τýποò ΧΧ-ΧΟ. Τα θηλυκÜ επομÝνωò Ýχουν δýο
Χ χρωμοσþματα, ενþ τα αρσενικÜ μüνο Ýνα (το Ο
υποδηλþνει την απουσßα χρωμοσþματοò). Η μÝθο-
δοò φυλοκαθορισμοý ΧΧ-ΧΟ παρουσιÜζεται στην
Εικüνα 5.3.
Αργüτερα ανακαλýφθηκαν και Üλλοι τýποι φυ-
λοκαθορισμοý. Στουò ανθρþπουò και σε πολλÜ ζþα,
αν και τα δýο φýλα διαθÝτουν τον ßδιο αριθμü χρω
μοσωμÜτων, τα φυλετικÜ χρωμοσþματα (ΧΧ) του
θηλυκοý εßναι üμοια, ενþ του αρσενικοý (ΧΥ) ανü-
μοια, ΕπομÝνωò, το ανθρþπινο ωÜριο περιÝχει 22
αυτοσωμικÜ + 1 Χ φυλετικü χρωμüσωμα. Τα σπερ-
ματοζωÜρια εßναι δýο ειδþν: τα μισÜ Ýχουν 22 αυτο-
 108 Ν4ΕΡΟΣΔΕΥΤΕΡΟ ΣυνÝχεLο κο ΕξÝλιξη τωνΖþων

σωμικÜ +1 Χ και τα Üλλα μισÜ Ýχουν 22 αυτοσωμικÜ §§

Ιß !
+ 1 Υ. Το χρωμüσωμα Υ εßναι πολý μικρüτερο απü it
ΙΙ Χ
το Χ και περιÝχει πολý μικρÞ ποσüτητα γενετικÞ§ ιι"
Ιß
πληροφορßαò. Στη γονιμοποßηση, μετÜ απü Ýνωση 2 ΧΧ ΧΥ
χρωμοσωμÜτων Χ, δημιουργοýνται θηλυκοß απüγο-
νοι, ενþ μετÜ απü Ýνωση Χ και Υ οι απüγονοι εßναι
αρσενικÜ Üτομα, Ο τýποò φυλοκαθορισμοý ΧΧ,ΧΥ
παρουσιÜζεται στην Εικüνα 5.4.
'Εναò τρßτοò τýποò φυλοκαθορισμοý συναντÜ-
ται στα πουλιÜ, στιò πεταλοýδεò και σε ορισμÝνα
ψÜρια, στα οποßα το αρσενικü Ýχει 2 χρωμοσþμα- Ζυγþτεò
τα Χ (ορισμÝνεò φορÝò χαρακτηρßζονται ΖΖ), ενþ το
θηλυκü Ýνα Χ και Ýνα Υ (Þ ZW). ΤÝλοò, υπÜρχουν Ωüρια
Üλλα ασπüνδυλα (σελ. 529) και Σπονδυλüζωα (σελ.
799) üπου το φýλο καθορßζεται απü παρÜγοντεò πε- Εικüνο 5.4
ριβαλλοντικοýò Þ συμπεριφορÜò και üχι απü φυλε- Φυλοκαθορισμüò τýπου ΧΧ,ΧΥ. ΠαρουσιÜζονται μüνο τα
τικÜ χρωμοσþματα, Þ απü γονιδιακοýò τüπουò των φυλετικÜ χρωμοσþματα.

οποßων η παραλλακτικüτητα δεν συνδÝεται με ορα

τÝò διαφορÝò στη δομÞ των χρωμοσωμÜτων.

ΟΙ ΝΟΜΟΙ ΤΟΥ MENDEL

Στην περßπτωση των χρωμοσωμÜτων Χ και Υ, τα
ομüλογα χρωμοσþματα εßναι ανüμοια τüσο σε μÝγε-
θοò üσο και σε σχÞμα. ¶ρα, δεν φÝρουν τα ßδια γο ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΛΗΡΟΝΟΜΗΣΗ
νßδια. ΣυχνÜ, τα γονßδια του χρωμοσþματοò Χ δεν
Ýχουν αλληλüμορφα στο μικρþν διαστÜσεων χρωμü- Ο Πρþτοò Νüμοòτου Mendel
σωμα Υ. Αυτü το γεγονüò εßναι πολý σημαντικü για Ο νüμοò του διαχωρισμοý (Þ τηò ομοιομορ-
τη φυλοþνδετη κληρονομικüτητα (σελ. l 17). φßαò) του Mendel αναφÝρετ üτι, κατÜ το σχηματτ
σμü των γαμετþν, ζεýγη παραγüντων που καθορß
ζουν εναλλακτικοýò φαινüτυπουò (ορατÝò καταστÜ-
σειò χαρακτÞρα) διαχωρßζονται Ýτσι þστε κÜθε γαμÝ,
Αρσενικü τη< να δÝχεται Ýνα μüνο μÝλοò του ζεýγουò, Σε Ý^,,ια
Θηλυκü
ι; απü τα πειρÜματÜ του, ο Mendel επικονßασε αμιγεßò
ποικιλßεò ψηλþν φυτþν με γýρη απü αμιγεßò ποικι-
Ιß λßεò νÜνων.'Ετσι, οι ορατÝò καταστÜσειò χαρακτÞ-
§§ χ ο (απüν χρωμüσωμα) ρα, Þ αλλιþò φαινüτυποι, των γονÝων Þταν «ψηλü»
ΧΧ και «νÜνο». Ο Mendel βρÞκε üτι οι απüγονοι πρþ-
τη§ γενιÜò (Fl) Þταγ üλα ψηλÜ φυτÜ, üσο ακριβþò
ΣπερματοζωÜρια και ο ψηλüò γονÝαò τουò. Η αντßστροφη διασταýρω-

--/./º -, .Ζ1,,
ση (νÜνα φυτÜ επικονιασμÝνα με ψηλÜ φυτÜ) Ýδωσε
,//) ,/,/,/)
,/ι,/ τα ßδια αποτελÝσματα. Ο ψηλüò φαινüτυποò συνα-
, (ι/ (,/ ντÜται στουò απüγονουò και στουò δýο τýπουò δια,
σταýρωση§. Εßναι φανερü üτι αυτüò ο τýποò κληρο-
/ß\ νüμησηò δεν αποτελεß ανÜμειξη των δýο καταστÜ-
(ι Ζυγþτεò
\-]|-/ σεων χαρακτÞρα, εφüσον κανεßò απü τουò απογü,
)

ΩÜρια νουò δεν παρουσßασε ενδιÜμεσο μÝγεθοò.

Στη συνÝχεια ο Mendel αυτογονιμοποßησε τα
Εικüνο 5.3 ψηλÜ φυτÜ F1 και καλλιÝργησε πολλÝò εκατοντÜδεò
Φυλοκαθορισμüò τýπου )α-ΧΟ. ΠαρουσιÜζονται μüνο τα φυτÜ τηò δεýτερηò γενιÜò (Fr). Τþρα εμφανßσθηκαν
ΦυλετικÜ χρωμοσþματα. ψηλÜ, αλλÜ και νÜνα φυτÜ. ΠÜλι δεν παρατηρÞθη,
 ΚΕΦΑΛΑ Ο 5 Γενετικý| Μjο Ανßσκüπηοß 109

κε ανÜμιξη, δηλαδÞ δεν υπÞρχαν φυτÜ ενδιÜμεσου τεò, δηλαδÞ τα ζεýγη των παραγüντων εßναι üμοια
μεγÝθουò. ¼μωò, η εμφÜνιση νÜνων φυτþν απü ψη- στα ομüλογα χρωμοσþματÜ και αντιπροσωπεýουν
λοýò γονεßò ηταν μια Ýκπληξη: η κατÜσταση χαρα- αντßγραφα του ιδßου αλληλüμορφου. Μßα διασταý-
κτÞρα «νÜνοò» που υπÞρχε στουò μισοýò απü τουò ρωση που περιλαμβÜνει μüνο Ýνα ζεýγοò αντßθετων
παπποýδεò αλλÜ δεν υπÞρχε στη γενιÜ των γονÝων μεταξý τουò καταστÜσεων χαρακτÞρα καλεßται μο-
ξαναεμφανßσθηκε, ¼ταν μÝτρησε τουò αριθμοýò των νοýβριδικÞ διασταýρωση.
ψηλþν και των νÜνων φυτþν τη§ γενιÜò F2, ανακÜ- Στη διασταýρωση μεταξý ψηλþν και νÜνων φυ-
λυψε üτι υπÞρχαν σχεδüν ακριβþò τρειò φορÝò πε- τþν υπÞρχαν δýο φαινüτυποι: ψηλü και νÜνο. Γε,
ρισσüτερα ψηλÜ φυτÜ απü νÜνα. νετικÜ, üμωò, υπÜρχουν τρειò κληρονομικοß τýποι:
Ο Mendel μετÜ επανÝλαβε το πεßραμα για τιò Τ/Τ, T/t και r/r, Αυτοß καλοýνται γονüτυποι. Ο γο-
Üλλεò Ýξι αντßθετεò μεταξý τουò καταστÜσειò χαρα- νüτυποò εßναι ο συνδυασμüò των αλληλομüρφων
κτιlρα που εßχε επιλÝξει, και σε κÜθε περßπτωση πÞρε (Τ/Τ, Τ/tÞ f/f), ενþ ο φαινüτυποò εßναι η αντßστοιχη
πÜλι αναλογßα πολý κοντÜ στο 3:1 (Εικüνα 5.1), Στο εμφÜνιση του οργανισμοý (ψηλü Þ νÜνο).
σημεßο αυτü ο Mendel πρÝπει να εßχε αντιληφθεß üτι Μια απü τιò διασταυρþσειò του ΜεηιlεΙ (ψηλÜ
οι αντßθετεò μεταξý τουò καταστÜσειò χαρακτÞ ρα με νÜνα φυτÜ) μπορεß να αναπαρασταθεß ωò εξÞò;
καθορßζονταν απü κληρονομικοýò παρÜγοντεò, οι
οποßοι δεν αναμειγνýονταν üταν συνυπÞρχαν. Αν ΓονεΙò (Ρ) θΙ (ψηλü) χ ι /t (νÜνο)
και η κατÜσταση νÜνο φαßνεται να Ýχει εξαφανι- ΓαμÝτεò üλοι I___,____,r üλοι t
F]
σθεß στην γενιÜ F1, ξαναεμφανιζüταν, χωρßò αλλοßω- Ι/ι (ψηλÜ φυτÜ)
Υβρ.δια ιι χ
ση, στην F2. ¶ρα, η γενιÜ F1 Ýφερε καθοριστÝò (τουò
οποßουò ονüμασε «παρÜγοντεò»), τüσο των ψηλþν, -ομετεò r'\
τ---,__Ξt -,___Ξ _,,,-= Τ
.r'\, Τ|ι

t
üσο και των νÜνων φυτþν, αν και μüνο η κατÜστα
ση «ψηλü» εμφανιζüταν στην γενιÜ F1.
F2 νονοτυποι /r--#r',
Ο Mendel ονüμασε τον παρÜγοντα για το F2 φαινüτυποι ψηλü ψηλü ψηλü ΝÜνο
«ψηλü» επικρατÞ, ενþ για το «νÜνο», υπολειπü-
μενο. Αντßστοιχα, και τα Üλλα ζεýγη καταστÜσε- Με Üλλα λüγια, üλοι οι πιθανοß συνδυασμοß των γα,
ων χαρακτÞρα που μελÝτησε Ýδειξαν συμπεριφο- μετþν τη§ F, στουò ζυγþτεò F2 θα δþσουν Ýνα λüγο
ρÜ επικρατοýò και υπολειπüμενου. Παρουσßα ενüò 3:1 ωò φαινοτυπικÞ αναλογßα, και 1;2;Ι ωò γονüτυ-
επικρατοýò παρÜγοντα, ο υπολειπüμενοò δεν μπο- πικÞ αναλογßα. Σ' αυτÝò τιò διασταυρþσειò, η χρÞση
ρεß να Ýχει αποτÝλεσμα. Η υπολειπüμενη κατÜστα του ορθογþνιου του Punnett διευκολýνει την πα-
ση εμφανßζεται μüνο üταν και οι δýο παρÜγοντεò εß- ρουσßαση των διαφüρων συνδυασμþν που προÝρ,
ναι υπολειπüμενοι, με Üλλα λüγια, üταν βρßσκονται χονται απü μια διασταýρωση. Στη διασταýρωση F,
σε αμιγÞ κατÜσταση. σχηματßζεται το εξÞò σχÞμα:
Αναπαριστþνταò τιò διασταυρþσειò του ο
Ωüριο
Mendel χρησιμοποßησε γρÜμματα ωò σýμβολα: οι
Γýρη 1ιΖ Τ 1|Ζ t
επικρατεßò καταστÜσειò αναφÝρονταν με κεφαλαßα
1ι4ΤΙΤ
γρÜμματα, ενþ οι υπολειπüμενεò με μικρÜ, Αυτüν 1|rΤ (ομüζυγο
1ι, τΙt
(υβρßδιο ψηλü)
τον τρüπο ακολουθοýν συχνÜ ακüμα και σÞμερα οι ψηλü)
γενετιστÝò. 'Ετσι, οι παρÜγοντεò για αμιγþò ψηλÜ 1|4
Τlt
1ι4 t lt
(ομüζυγο
φυτÜ αναφÝρονται ωò Τ/Τ, το αμιγÝò υπολειπüμενο (υβρßδιο ψηλü)
νÜνο)
ωò ενþ το μßγμα Þ υβρßδιο των δýο φυτþν ωò Τ/l.
'/r,
Η λοξÞ Ανολογßα: 3 ψηλÜ προò 1 νÜνο
γραμμÞ / υποδεικνýει üτι τα αλληλüμορφα
βρßσκονται σε ομüλογα χρωμοσþματα. Ο ζυγþτηò
Ýχει την πλÞρη γενετικÞ σýσταση του οργανισμοý. Το επüμενο βÞμα Þταν σημαντικü, γιατß επÝτρε-
¼λοι οι γαμÝτεò που παρÜγονται απü Ýνα Τ/Τ εß ψε στον Mendel να ελÝγξει την υπüθεσÞ του üτι κÜθε
ναι αναγκαστικÜ Τ ενþ, αντßστοιχα, οι παραγüμενοι φυτü περιεßχε μη αναμειγνυüμενουò χαρακτÞρεò απü
απü Ýνα f/Ý εßναι ΕπομÝνωò, ο ζυγþτηò που παρÜ κÜθε γονÝα. Αυτογονιμοποßησε τα φυτÜ τηò γενιÜò
'.
γεται απü την Ýνωση αυτþν των δýο θα εßναι Τ/f, Þ Fr, δηλαδÞ το στßγμα ενüò Üνθουò γονιμοποιοýνταν
ετεροζυγþτηò. Απü την Üλλη μεριÜ, τα αμιγþò ψηλÜ απü τη γýρη του ιδßου Üνθουò. Τα αποτελÝσματα
φυτÜ (Τ/Þ και τα αμιγþò νÜνα (t/t) εßναι ομοζυγþ- Ýδειξαν üτι τα αυτογονιμοποιηθÝντα νÜνα φυτÜ τη§
 11Ο λ,4ΕΡοΣΔαΤΕΡΟ ΣυνÝχε ο κοι ΕξÝλιξη των Ζþων

F2 παρÞγαγαν μüνο νÜνα φυτÜ, ενþ το Ýνα τρßτο των οι καταστÜσειò χαρακτÞρων αναμιγνýονται μετα-
ψηλþν φυτþν F2 Ýδωσε ψηλÜ, και τα Üλλα δýο τρßτα ξý τουò με τον τρüπο που αναμειγνýονται δýο χρþ-
Ýδωσαν τüσο ψηλÜ üσο και νÜνα φυτÜ σε αναλογßα ματα. ΑυτÞ η αντßληψη παρÝμενε δυστυχþò ακüμη
3:Ι, üπωò ακριβþò συνÝβη με τα φυτÜ F,. Οι γονüτυ- στη σκÝψη ορισμÝνων και δημιοýργησε προβλÞματα
ποι και οι φαινüτυποι Ýχουν ωò εξÞò: στην αποδοχÞ τηò θεωρßαò του Δαρβßνου για τη φυ-
σικÞ επιλογÞ, üταν την πρωτοδιατýπωσε (σελ. 23).
|,Ατ]τ
οπογονιμοποßησι
+ Αν τα χαρακτηριστικÜ αναμιγνýονταν, η ποικιλο-
üλο ΤΙlομüζυγο ψηλq1
F" ΦυτÜ: ψπλα(
' μορφßα μετÜ τιò διασταυρþσειò θα χανüταν. Με τη
[ , τπ '+ 1ΤΙΤ,,2ΤΙt|l ι/ιι3ψηλü: ΙνÜνοι
απογονιυοποßησ'ι μεριστικÞ κληρονüμηση, τα διαφορετικÜ αλληλü,
ΝÜνα ]/α i/f + üλα t/t (ομüζυγα νÜνα) μορφα παραμÝνουν Üθικτα κατÜ τη διαδικασßα τηò
κληρονομικüτηταò και μποροýν να συνδυαστοýν ωò
ΑυτÜ τα πειρÜματα Ýδειξαν üτι τα νÜνα φυτÜ Þταν μονÜδεò.
αμιγÞ ομüζυγα, γιατß σε üλεò τιò περιπτþσειò Ýδω-
σαν νÜνα φυτÜ μετÜ την αυτογονιμοπο ßηση. Τα
ΕπειδÞ δεν ανÝφερε αλληλοσυγκρουüμενα μεταξý
ψηλÜ φυτÜ περιλÜμβαναν τüσο αμιγÞ ψηλÜ, üσο τουò αποτελÝσματα, που σßγουρα θα υπÞρχαν üπωò
και υβρßδια ψηλÜ. Επßσηò, αποδεßχθηκε üτι, αν και η συμβαßνει σε κÜθε πρωτüτυπη Ýρευνα, ο Mendel
κατÜσταση χαρακτÞρα «νÜνο» εξαφανßσθηκε στην κατηγορÞθηκε üτι «μαγεßρευε» τα αποτελÝσματÜ
πρþτη γενιÜ üπου üλα τα φυτÜ Þταν ψηλÜ, εμφανß- του. Φαßνεται üτι μÜλλον απÝφευγε τα διφοροýμενα
σθηκε και πÜλι στη γενιÜ F2, αποτελÝσματα για να ενισχýσει το κεντρικü νüημα
Ο Mendel συμπÝρανε üτι οι παρÜγοντεò για που Þθελε να δþσει. Τα αποτελÝσματα του Mendel
τιò καταστÜσειò ψηλü-νÜνο Þταν ενüτητεò που δεν επιβεβαιþθηκαν απü πολλοýò ερευνητÝò, γεγονüò που
αναμιγνýονταν μεταξý τουò üταν συνυπÞρχαν σε επιβεβαιþνει την επιστημονικÞ ακεραιüτητατουò.

Ýνα υβριδικü Üτομο. Η γενιÜ F1 διÝθετε και τιò δýο

αυτÝò ενüτητεò Þ παρÜγοντεò, αλλÜ üταν αυτÜ τα
φυτÜ δημιουργοýσαν τα γεννητικÜ τουò κýτταρα Διασταýρωση ΕλÝγχου
(γαμÝτεò), οι παρÜγοντεò αυτοß διαχωρßζονταν και
¼ταν Ýνα απü τα αλληλüμορφα εßναι επικρατÝò,
κÜθε γαμÝτηò περιεßχε μüνο τον Ýναν παρÜγοντα.
τα ετερüζυγα Üτομα που διαθÝτουν αυτü το αλλη-
Σε Ýνα αμιγÝò φυτü οι δýο παρÜγοντεò Þταν üμοτ
λüμορφο εßναι φαινοτυπικÜ üμοια με τα Üτομα που
οι, ενþ σε Ýνα υβρßδιο Þταν διαφορετικοß. ΚατÝλη-
εßναι ομüζυγα για αυτü. ΒπομÝνωò, δεν εßναι δυνα-
ξε στο συμπÝρασμα üτι ο κÜθε γαμÝτηò Þταν αμιγÞò
τüν να καθορισθεß ο γονüτυποò αυτþν των ατüμων
ωò προò το ζεýγοò των αντßθετων μεταξý τουò πα-
μüνο με την παρατÞρηση του φαινüτυπου, Στα πει-
ραγüντων, ακüμη και εκεßνοι οι γαμÝτεò που προÝρ-
ρÜματα π.χ. του Mendel για τιò καταστÜσειò χαρα-
χονταν απü υβρßδια που εßχαν και τουò δýο αντßθε- κτÞρα ψηλü-νÜνο φυτü, δεν εßναι δυνατüν να καθο-
τουò παρÜγοντεò.
ρισθεß η γενετικÞ σýσταση των ψηλþν φυτþν τη§
Η ιδÝα αυτÞ απετÝλεσε τη βÜση για το νüμο του
γενιÜò F2 με απλÞ παρατÞρηση του φαινüτυπου.
διαχωρισμοý του Mendel που αναφÝρει üτι, üταν οι Τα τρßα τÝταρτα τηò γενιÜò αυτÞò εßναι ψηλÜ. ποια
δýο παρÜγοντεò συνυπÜρχουν σε Ýνα υβρßδιο, δια üμωò απü αυτÜ εßναι ετερüζυγα;
χωρßζονται σε ξεχωριστοýò γαμÝτεò που παρÜγονται ¼πωò επινοÞθηκε απü τον Mendel, ο Ýλεγχοò
απü το υβρßδιο. Οι δýο παρÜγοντεò του γονÝα περ-
γßνεται με διασταýρωση αυτþν των ατüμων με ομü-
νοýν με ßση συχνüτητα στουò γαμÝτεò. Τþρα γνωρß-
ζυγα στον υπολειπüμενο χαρακτÞρα Üτομα. ΕÜν τα
ζουμε üτι αυτοß οι παρÜγοντεò διαχωρßζονται, επει-
ψηλÜ φυτÜ εßναι ομüζυγα, üλοι οι απüγονοι τηò δια,
δÞ βρßσκονται στα δýο διαφορετικÜ χρωμοσþματα
σταýρωσηò ελÝγχου εßναι ψηλοß. ¸τσι:
ενüò ομüλογου ζεýγουò χρωμοσωμÜτων. Με τη μεß-
Γονεßò Ι/Τ (ψηλü) χ t/t (νÜνο)
ωση, οι γαμÝτεò παßρνουν μüνο το Ýνα χρωμüσωμα
του κÜθε ζεýγουò. ΕπομÝνωò, η σýγχρονη χρÞση του ΩÜρια
νüμου του διαχωρισμοý αναφÝρεται στο διαχωρισμü Γýρη τ τ
των ομüλογων χρωμοσωμÜτων κατÜ τη μεßωση. τlt τιt
f
Η μεγÜλη συμβολÞ του Mendel Þταν η ποσοτι- (υβρßδιο ψηλü) (υβρßδιο ψηλü)
κÞ προσÝγγιση του θÝματοò τηò κληρονüμησηò. Η
t
προσÝγγιση αυτÞ σηματοδοτεß τη γÝννηση τηò Γε- τιt τιt
(υβρßδιο ψηλü) (υβρßδιο ψηλü)
νετικÞò, γιατß πριν απü τον Mendel πιστευüταν üτι
 rμ
ΚΕΦΑΛΑ ο 5 Γενετ κÞ: JVlιo Ανοσκüπηση 1ι!

¼λοι οι απüγονοι εßναι T/r (ψηλü υβρßδιο). Αν üμωò

τα ψηλÜ φυτÜ εßναι ετερüζυγα, τα μισÜ απü τουò
απογüνουò θα εßναι ψηλÜ και τα μισÜ νÜνα.'Ετσι:

Γονεßò Ι/t (υβρßδιο ψηλü) χ t/t (νÜνο)

ΒιΒ Χ Β,ιΒ,
Ωüριο (μοýρη) (λευκÞπιτσιλωτÞ)
Γýρη Τ ß
tιt
τιt (ομüζυγο
t
(υβρßδιο ψηλü) νüνο)

ι τιt
(υβρßδιο ψηλü)
τΙτ
(ομüζυγο ft\"Φ
,ß*β
νÜνο)

-4
''§
\1
.:§
Οι διασταυρþσειò ελÝγχου χρησιμοποιοýνται θ/Β'(üλεò μπλε)
συχνÜ απü τουò σýγχρονουò γενετιστÝò για την
ανÜλυση τηò γενετικÞ§ σýστασηò των απογüνων. ΒιΒ, Χ ΒιΒ,
Επßσηò, χρησιμοποιοýνται ωò Ýναò γρÞγοροò τρü
ποò για τη δημιουργßα των επιθυμητþν ομüζυγων
αποθεμÜτων φυτþν και ζþων.
1-)
/}
Ενδιαμεση Κληρονüμηση
/ßΙ'τ'
Σε ορισμÝνεò περιπτþσειò, κανÝνα απü τα αλλη-
λüμορφα δεν εßναι απολýτωò επικρατÝò Ýναντι του 1μαýρη 2 μπλε 1 λευκÞ πιτσιλωτÞ
(ΒιΒ) (ΒιΒ) (Β,ιΒ)
Üλλου, και ο ετερüζυγοò φαινüτυποò εßναι διαφορε
τικüò απü εκεßνον των γονÝων, συχνÜ ενδιÜμεσοò,
Εικüνα 5.5
Αυτü ονομÜζεται ενδιÜμεση κληρονüμηση Þ ατε-
Διασταýρωση ανÜμεσα σε κüτεò με μαýρα και πιτσιλωτÜ
λÞò επικρÜτηση, Στα φυτÜ του γÝνουò Mirabilis, λευlα ΦιερÜ, Ο, μαýρεò h.αι οι λευhε( κοτεò εßναι
δýο αλληλüμορφεò παραλλαγÝò καθορßζουν εÜν το ομüζυγεò, οι κüτεò με πτÝρωμα μπλε τηò Ανδαλουσlαò
εßναι ετερüζυγεò,
χρþμα των ανθÝων θα εßναι κüκκινο, ρüδινο Þ λευ-
κü: τα ομüζυγα Ýχουν κüκκινα Þ λευκÜ Üνθη, ενþ τα
ετερüζυγα ρüδινα. Στιò κüτεò, η διασταýρωση των
ποικιλιþν με μαýρα και με πιτσιλωτÜ λευκÜ φτε
¼ταν κανÝνα απü τα αλληλüμορφα δεν εßναι
ρÜ παρÜγει απογüνουò που δεν Ýχουν γκρι χρþμα, υπολειπüμενο, συνÞθωò και τα δýο συμβολßζονται
αλλÜ Ýνα χαρακτηριστικü χρþμα που ονομÜζεται
με κεφαλαßα γρÜμματα και η διÜκριση μεταξý τουò
μπλε τηò Ανδαλουσßαò (Εικüνα 5.5). Αν στα δýο πα γßνεται με Ýναν τüνο, π.χ. (Β') Þ τοποθετþνταò μικρÜ
ραπÜνω παραδεßγματα. διασταυρωθοýν Üτομα τη§ μικρÜ γρÜμματα ωò εκθÝτεò, π,χ. Βü (= μαýρα φτερÜ)
γενιÜò F1, η γενιÜ F2 παρουσιÜζει αναλογßεò χρωμÜ- και Β'' (= λευκÜ φτερÜ),
των Ι:2:Ι, δηλαδÞ, 1 κüκκινο:2 ρüδινα: 1 λευκü για
τα φυτ,Ü Mirabiliι και 1 μαýρο : 2 μπλε: 1 λευκü για
Σ'αυτüν τον τýπο διασταýρωσηò, ο ετερüζυγοò
τιò κüτεò. Το φαινüμενο αυτü, για τιò κüτεò, αναπα-
φαινüτυποò αποτελεß πρÜγματι μια ανÜμιξη των τý-
ρßσταται ωò εξÞò: πων και των δýο γονÝων. Εßναι εýκολο να αντιλη-
Γονεßò Β/Β (μαýρα φτερÜ) χ Β¸' (λευκÜ φτερÜ) φθεß κανεßò πþò τÝτοιεò παρατηρÞσειò ενθÜρρυναν
ΓαμÝτεò üλοι Β üλοι Β' την Üποψη üτι η κληρονüμηση γßνεται με μια διερ-
F1 Β/Β-(üλα μπλε)
γασßα ανÜμιξηò. Εν τοýτοιò, στη διασταýρωση μαý-
ΔιασΓαυροýμενα υβρßδια Β/Β' χ ΒιΒ, ρων και λευκþν κοτüπουλων, Þ κüκκινων και λευ-
κþν ανθÝων, μüνο ο υβριδικüò φαινüτυποò εßναι
ΓαμÝτεò Β,Β' Β,Β,
ανÜμικτοò. Οι κληρονομικοß παρÜγοντεò δεν αναμι-
F2 γονοτυπο, Β'Β Β,Β ΒιΒ, Β,ιΒ,
γνýονται, και οι ομüζυγοι απüγονοι παρÜγουν μüνο
F2 φαινüτυποι Ι\Ιαýροι Ινlπλε Ι\Ιπλε Λευκοß τουò φαινüτυπουò των γονÝων τουò,
 Ι1,2 Ν4ΕΡΟΣΔΕγΤΕΡΟ ΣυνÝχε ο κοι ΕξÝλιξη τωνΖþων
Ο Δεýτεροò Νüμοòτου Mendel
Ο δεýτεροò νüμοò αναφÝρεται σε μελÝτεò δýο
ζευγþν κλη ρονομικþν παραγüντων συγχρüνωò.
¶ραγε, για παρÜδειγμα, η κληρονüμηση των πα-
ραγüντων για κßτρινουò Ýναντι πρÜσινων σπüρων
επηρεÜζει την κληρονüμηση παραγüντων για ψηλÜ
Ýναντι νÜνων φυτþν, üταν οι ποικιλßεò που διασταυ-
ρþνονται διαφÝρουν και στο χρþμα των σπüρων
και στο ýψοò των φυτþν; Ο Mendel πραγματοποß
ησε πειρÜματα διασταυρþσεων μεταξý μοσχομπßζε-
λων που διÝφεραν σε δýο Þ περισσüτερουò φαινο
τυπικοýò χαρακτÞρεò που ελÝγχονται απü ποικßλα
διαφορετικþν γονιδßων τοποθετημÝνα σε διαφορε-
τικÜ χρωμοσþματα. Σýμφωνα με το νüμο του ανε-
ξÜρτητου συνδυασμοý του Mendel, τα γονßδια που
βρßσκονται σε διαφορετικÜ ζεýγη ομüλογων χρωμο-
σωμÜτων συνδυÜζονται ανεξÜρτητα κατÜ τη μεßωση.
Ο Mendel εßχε Þδη εξακριβþσει üτι τα ψηλÜ
φυτÜ επικρατοýσαν Ýναντι των νÜνων. Επßσηò, εßχε
διαπιστþσει üτι οι διασταυρþσειò φυτþν με κßτρι-
να και φυτþν με πρÜσινα σπÝρματα οδηγοýσαν στο
σχηματισμü γενιÜò F1 με κßτρινα μüνο σπÝρματα.
ΕπομÝνωò, το κßτρινο επικρατοýσε του πρÜσινου.
Σε επüμενα πειρÜματα διασταýρωσε φυτÜ που δι-
Ýφεραν μεταξý τουò σ' αυτÜ τα δýο χαρακτηριστι
κÜ. ¼ταν Ýνα ψηλü φυτü με κßτρινα σπÝρματα (Τ/Τ,
Ι/Þ διασταυρωνüταν με Ýνα νÜνο φυτü με πρÜσι,
να σπÝρματα (t/t, γ/γ), τα φυτÜ τηò γενιÜò Fl Þταν
ψηλÜ και κßτρινα, üπωò αναμενüταν (T/t, Υ/γ),
Τα υβρßδια τηò Fι διασταυρþθηκαν μεταξý τουò
και η F2 Ýδωσε τα αποτελÝσματα που φαßνονται
στην Εικüνα 5.6.
ΓονεÞ τΙτ ΥΙΥ χ tlt γΙγ
(ψηλü, κßτρινο) (νÜνο, πρÜσινο)
ΓαμÝτεò üλοι ry üλοι η/
F1 τΙτΥΙγ
(ψηλü, κßτρινο)
Ο Mendel Þξερε Þδη üτι μια διασταýρωση μετα-
ξý δýο φυτþν που φÝρουν Ýνα μοναδικü ζεýγοò αλ
ληλομüρφων του γονüτυπου Τ/t θα Ýδινε μια ανα-
λογßα 3;1. Ομοßωò, μια διασταýρωση μεταξý δýο φυ-
τþν με τουò γονüτυπουò Υ/γ θα Ýδινε την ßδια ανα,
λογßα 3;1. Αν εξετÜσουμε μüιο τουò φαινüτυπουò
ψηλü-νÜνο που αναμÝνονται απü τη διυβριδικÞ δι-
ασταýρωση, θα Ýχουμε μια αναλογßα 12 ψηλÜ προò
4 νÜνα, αναλογßα δηλαδÞ 3:1. Ομοßωò, συνολικÜ 12
φυτÜ Ýχουν κßτρινα σπÝρματα για κÜθε 4 φυτÜ που
Ýχουν πρÜσινα, πÜλι αναλογßα 3:1. ΕπομÝνωò, η μο-
νοýβριδικÞ αναλογßα ισχýει και για τα δýο χαρα-
κτηριστικÜ, üταν εξετÜζονται ανεξÜρτητα. Η 9:3:3:1
αναλογßα εßναι απλÜ ο συνδυασμüò των δýο 3:1
αναλογιþν.
3:1χ 3:1 = 9:3:3:1
¼ταν Ýνα απü τα αλληλüμορφα εßναι Üγνωστο,
συμβολßζεται με μια παýλα (Τ/ ), ΑυτÞ η απεικüνιση
ισχýει και üταν δεν εßναι γνωστü αν ο γονüτυποò
εßναι ετερüζυγοò Þ ομüζυγοò Þ üταν βασιζüμαστε
μüνο σε Ýνα γενετικÜ επικρατÞ φαινüτυπο. Η παýλα
θα μποροýσε να εßναι Τ Þ f.
Οι γονüτυποι και φαινüτυποι τηò γενιÜò F2
Ýχουν ωò εξÞò:
1 τ|τ γΙγ
2 τ|t γιγ 1\ τΙ ΥΙ
2 ΤΙΤ Υ|γ 9 9 ψηλÜ κßτρινα
α τh γΙγ )
(
1 Π[ γ|γγ 3 τι-γυ 3 ψηλü πρÜσινα
2 }
1 ßι γ/γ ι -,, .,,
3 ΝÜνα κßτρινα
2 tlt γΙν Ι ^'"' 'I
1 τΙτ γΙγ 1 τιτ γΙγ 1 ΝÜνο πρüσινο
Τα αποτελÝσματα του πειρÜματοò αυτοý δεß
χνουν üτι ο διαχωρισμüò των αλληλομüρφων για το
ýψοò των φυτþν εßναι απολýτωò ανεξÜρτητοò απü
το διαχωρισμü των αλληλομüρφων για το χρþμα
των σπερμÜτων. 'Ετσι, Ýναò Üλλοò τρüποò αναφο-
ρÜò του νüμου του Mendel του ανεξÜρτητου συν
δυασμοý εßναι üτι τα διπλÜ αντßγραφα δýο διαφορε-
τικþ.l γονιδßων που βρßσκονται σε διαφορετικÜ (= μη
ομüλογα) χρωμοσþματα διαχωρßζονται ανεξÜρτητα
το Ýγα απü το Üλλο. Ο λüγοò εßναι üτι, κατÜ τη μεß-
ωση, κÜθε μÝλοò κÜθε ζεýγουò ομολüγων χρωμοσω-
μÜτων που παßρνει Ýναò γαμÝτηò εßναι ανεξÜρτητο
απü το ποιο μÝλοò κÜθε Üλλου ζεýγουò χρωμοσω-
μÜτων λαμβÜνει. ΒÝβαια, αν τα γονßδια βρßσκονταν
κοντÜ το Ýνα στο Üλλο στο ßδιο χρωμüσωμα, θα
Þταν συνδεδεμÝνα και θα συνδυÜζονταν μαζß, εκτüò
απü τιò περιπτþσειò που παρατηρεΙται χιασματυπßα.
Τα γονßδια που εßναι τοποθετημÝνα πολý μακριÜ το
Ýνα απü το Üλλο στο ßδιο χρωμüσωμα παρουσιÜζουν
ανεξÜρτητο συνδυασμü, διüτι σχεδüν σε κÜθε μεßω
ση παρατηρεßται χιασματυπßα στο μεταξý τουò διÜ-
στημα. Τα συνδεδεμÝνα γονßδια και η χιασματυπßα
εξετÜζονται στην σελ. ι 18.
 (ΕΦΑΛΑΙο 5 Γενετι<ßι λ,1 ο Ανοσκüπηση Ι 13

τονεßò

¼λα
F1 ψηλÜ
κßτρΝα ψηλü, κßτρνο χ ψηλü, κßτρ!νο
ΓενιÜ
τltΥΙγ τΙt ΥΙγ

τγ Τγ

π τιτ γιγ τΙτ γΙγ,

Ξζ
,"ι
_%

Τγ ΤΙΤ ΥΙγ τΙτ γΙγ τlt Υιγ τΙt γΙγ

Φχ Φ:
F2
ΓενιÜ

ty τft γιΥ τ|τ γΙγ

,.,1,§
._-r:

ß/ τft γιγ Tlt γΙγ tlt γ|γ

, ,]\

Εικüνο 5.6
Η μÝθοδοò του ορθογωνßου του Punnett για τον καθορισμü των αναμενüμενων γονüτυπων και φαινüτυπων σε μΙα
διυβριδικÞ διασταýρωοη για γονßδια που συνδυÜζονται ανεξÜρτητα.
 L71 ΜΕΡοΣΔΕγτΕΡο ΣυνÝχεισ κοι ΕξÝλιξη τωνΖþων
'Εναò τρüποò
για να υπολογισθοýν οι αναλο
γßεò των απογüνων με Ýνα δεδομÝνο γονüτυπο Þ
φαινüτυπο εßναι η κατασκευÞ του ορθογωνßου του
Punnett. Στην περßπτωση μονοýβριδικÞò διασταý-
ρωσηò αυτü εßναι εýκολο, για τιò διυβριδικÝò δια-
σταυρþσειò εßναι μÜλλον κοπιαστικü, ενþ γßνεται
πολý δýσκολο στιò περιπτþσειò τριυβριδικþν δια-
σταυρþσεων. Σ' αυτÝò τιò περιπτþσειò η εκτßμηση
γßνεται πολý ευκολüτερη με τη χρÞση απλοý υπολο-
γισμοý πιθανοτÞτων. Η βασικÞ παραδοχÞ εßναι üτι
üλοι οι γαμετικοß γονüτυποι ενüò φýλου Ýχουν πι-
θανüτητα να ενωθοýν με τουò γαμετικοýò γονüτυ-
πουò του Üλλου φýλου ανÜλογη με τον αριθμü τουò.
Αυτü γενικÜ ισχýει üταν το μÝγεθοò του δεßγματοò
εßναι αρκετÜ μεγÜλο. Τüτε οι αριθμοß που καταμε
τροýνται προσεγγßζουν αυτοýò που υπολογßζονται
με τουò νüμουò των πιθανοτÞτων.
Μποροýμε να ορßσουμε την αναμενüμενη πιθα-
νüτητα να συμβεß Ýνα γεγονüò ωò εξÞò:
ΦορÝò που συμβαßνει το γεγονüò
Πιθανüτητα (ρ) = το χρþμα του τριχþματοò στα κουνÝλια. Τα διÜφο-
Συνολικüò αριθμüò προσπαθειþν Þ
πιθανοτÞτων να σιιμβεßτο γεγονüò
Η πιθανüτητα (Ρ) για παρÜδειγμα üταν ρßχνει
κανεßò Ýνα νüμισμα να πÝσει κορþνα εßναι Ι/2, επει-
δÞ το νüμισμα Ýχει δýο üψειò. Αντßστοιχα, η πιθα-
νüτητα σε μια ζαριÜ να τýχει τρßα εßναι 1/6, διüτι το
ζÜρι Ýχει Ýξι πλευρÝò.
Η πιθανüτητα να συμβοýν συγχρüνωò ανεξÜρ-
τητα γεγονüτα ακολουθεß τον κανüνα του γινομÝ-
νου, η οποßα απλÜ εßναι το γινüμενο των ατομικþν
πιθανοτÞτων τουò. ¼ταν ρßχνουμε συγχρüνωò δýο
νομßσματα, η πιθανüτητα να Ýχουμε δýο κορþνεò εß-
νατ ΙΙ2 χ 1Ι2 - Ll4 Þ μια φορÜ στιò τÝσσεριò, Αντß-
στοιχα, η πιθανüτητα, üταν ρßχνουμε δýο ζÜρια, να
Ýχουμε δýο τριÜρια εßναι:
Πιθανüτητα για δýο τριÜρια = 1/6 χ 1/6 = 1/36
Ο κανüναò του γινομÝνου μπορεß να χρησιμο-
ποιηθεßγια την πρüβλεψη των αναλογιþν κληρονü-
μησηò σε μονοýβριδικÝò, διυβριδικÝò Þ ευρýτερεò δι-
ασταυρþσειò, αν τα γονßδια τοποθετοýνται ανεξÜρ
τητα μεταξý τουò στουò γαμÝτεò (üπωò συνÝβη σε
üλα τα πειρÜματα του Mendel) (Πßνακαò 5.1).
ΠρÝπει να σημειωθεß, üμωò, üτι Ýνα μικρü δεßγ-
μα εßναι δυνατüν να δþσει αποτελÝσματα πολý δι,
αφορετικÜ απü αυτÜ που Ýχουμε προβλÝψει. ¸τσι,
αν ρßξουμε το νüμισμα τρειò φορÝò και κÜθε φορÜ
πÝφτει κορþνα, δεν θα πρÝπει να εκπλαγοýμε. Αν
üμωò ρßξουμε το νüμισμα t.000 φορÝò και ο αριθμüò
των φορþν που Ýπεσε κορþνα διαφÝρει πολý απü
το 500, πρÝπει να υποπτευθοýμε üτι κÜτι συμβαß-
νει με το νüμισμα. ¼μωò, η πιθανüτητα δεν διαθÝ-
τει «μνÞμη», Η πιθανüτητα να Ýρθει κορþνα παρα-
μÝνει 1/2 Üσχετα με το πüσεò φορÝò το νüμισμα εßχε
ριφθεß προηγουμÝνωò και Üσχετα απü τα προηγοý-
μενα αποτελÝσματα.
Πολλοπλιß Αλληλüμορφο
Στην σελßδα Ι04 ορßσαμε τα αλληλüμορφα ωò τιò
εναλλακτικÝò μορφÝò ενüò γονιδßου. Ενþ Ýνα Üτομο
δεν μπορεß να διαθÝτει περισσüτερα απü δýο αλληλü-
μορφα σε Ýνα ορισμÝνο γονιδιακü τüπο (Ýνα σε κÜθε
χρωμüσωμα του ομüλογου ζεýγουò, σελ. 104), πολý
περισσüτερα ανüμοια αλληλüμορφα μπορεß να υπÜρ-
χουν στον πληθυσμü. ΠαρÜδειγμα αποτελεßτο σýνο-
λο των πολλαπλþν αλληλüμορφων που καθορßζουν
ρα αλληλüμορφα εßναι C (κανονικü χρþμα), Cü (χρþ-
μα τσιντσιλÜ), cü (χρþμα Ιμαλαtων) και c (αλφικü).
Τα τÝσσερα αλληλüμορφα Ýχουν μια σειρÜ επικρÜτη-
σηò με το C να επικρατεß Ýναντι üλων των Üλλων. Το
επικρατÝò αλληλüμορφο γρÜφεται πÜντοτε αριστε-
ρÜ, ενþ το υπολειπüμενο δεξιÜ.
C/.l' κανονιΚü χΡþμα
=
6.ü/òü = χρþμα τσιντσιλÜ
c/ò = χρþμα Ιμαλαßων
c/c = αλφικü
Τα πολλαπλÜ αλληλüμορφα προÝρχονται απü
μεταλλÜξειò στον ßδιο γονιδιακü τüπο σε διαφορε-
τικοýò χρüνουò, ΚÜθε γονßδιο εßναι δυνατüν να υπο-
στεß μετÜλλαξη (σελ. t32) κÜποια χρονικÞ στιγμÞ
και Ýτσι να δημιουργÞσει πολλÜ διαφορετικÜ αλλη
λüμορφα στον ßδιο γονιδιακü τüπο.
Αλλπλεπßδροση Γονιδßων
Οι τýποι των διασταυρþσεων που περιγρÜ-
φηκαν εßναι απλÝò περιπτþσειò, διüτι η ποικιλο-
μορφßα ενüò χαρακτÞρα προÝρχεται απü τη δρÜση
ενüò μüνο γονιδßου, με Ýνα φαινοτυπικü αποτÝλε-
σμα. ¼μωò πολλÜ γονßδια Ýχουν περισσüτερεò απü
μßα επιδρÜσειò στουò φαινüτυπουò των οργανισμþν,
Ýνα φαινüμενο που ονομÜζεται πλειοτροπισμüò.
 ΚΕΦΑ^ΑΙο 5 Γενετ κÞ: Λi]Lo Ανοσκüπηση 115

ΧρÞση του Κονüνο του ΓινομÝνου γιο τον Καθορισμü των Γονοτυπικþν κοι Φοινοτυπικþν
Ανολογιþν σε μιο Διυβριδικι1 Διοστοýρωση Γονιδßων που Συνδυüζοντοι Ανεξüρτητο

Γονüτυποι των γονüων

Ισοδýναμεò μονοýβριδικÝò διαοταυρþσειò
ΓονοτυπικÝò αναλογßεò στιò Fl των
μονοýβριδικþν διαοταυρþσεων

Συνδυασμüò δýο μονοýβριδικþν αναλογιþν

για τον καθορισμü των γονοτυπικþν 1/4τ/τ
αναλογιþν τηò διυβριδικÞò διασταýρωσηq
( 1/4γ/γ = 2/16τ/ι γ,η
2/4 τΛ | Ζ/+γη = ι/ ια τιγτγ
| ν4 γ/γ = 2/ º6 τ/tγ/ν
( 1/4γ/γ !/Ι6 t/ιΥ/γ
=
1,/4 t/t 1Ζ/ιγ/γ = Ζ/ιαντγιγ
| ι/ι γ/γ = ι/ιαντγ/γ
3/4 Τ/-(ψηλü), 7/4 vt (νÜνο)
3/ 4 Υ/ -(κßτρινο), !/ 4 γ/γ (πρÜσινο)

t 3/Δ γ/_ = 9/16τ/_γ/_(ψηλü. κßτρινοι

| υ 4 γ/γ = 3/ Ι6 Τ/ -γ, γ (ψηλü. πρÜσινο)

[ 3/ 4 γ/, = 3/ 16 ντ γ/-(νÜνο, κßτρινο)

|ιtι γιγ = ν16 ιι γ/γ (νÜνο, κßτρινο)

ΕπομÝνωò, οι φαινοτυπι(Ýò αναλογßεò εßναι :9 ψηλÜ κßτρινα:3 ψηλÜ πρÜσινα : 3 νÜνα κßτρινα : 1 νÜνο πρÜσινο

'Ενα γονßδιο το οποßο επηρεÜζει το χρþμα των μα
τιþν, π.χ., εßναι δυνατüν συγχρüνωò να επηρεÜζει
την ανÜπτυξη και Üλλων χαρακτÞρων.'Ενα αλλη-
λüμορφο σε Ýνα γονιδιακü τüπο μπορεß να καλý-
πτει Þ να αποτρÝπει την Ýκφραση ενüò αλληλομüρ-
φου σε Ýναν Üλλο τüπο, επηρεÜζονταò την ßδια κα
τÜσταση χαρακτÞρα. Αυτü το φαινüμενο ονομÜ-
ζεται επßσταση. ¶λλη περßπτωση αλληλεπßδρασηò
γονιδßων εßναι εκεßνη, üπου πολλÜ σýνολα αλλη-
λομüρφων παρÜγουν Ýνα αθροιστικü αποτÝλεσμα
για τον ßδιο χαρακτÞρα.
Σε πολλÝò περιπτþσειò, η ποικιλομορφßα ενüò
χαρακτÞρα εßναι αποτÝλεσμα δýο Þ περισσοτÝ-
ρων γονιδßων. Ο Mendel πιθανþò δεν εκτßμησε την
πραγματικÞ σημασßα του γονüτυπου σε σýγκριση με
το ορατü χαρακτηριστικü, δηλαδÞ το φαινüτυπο.
ΣÞμερα γνωρßζουμε üτι πολλÜ διαφορετικÜ γονßδια
μπορεß να καθορßζουν Ýνα φαινüτυπο (πολυγονιδι-
ακÞ κληρονüμηση).
Πολλοß χαρακτÞρεò του ανθρþπου εßναι πολυ-
γονιδιακοß. Στιò περιπτþσειò αυτÝò, οι χαρακτÞρεò,
αντß να παρουσιÜζουν διαφορετικοýò εναλλακτι-
κοýò φαινüτυπουò, παρουσιÜζουν μια συνεχÞ διαφο-
ροποßηση μεταξý των δýο Üκρων. ΚÜθε γονßδιο Ýχει
Ýνα αλληλüμορφο που προσθÝτει (+) και Ýνα που
δεν προσθÝτει (-) μßα αυξητικÞ δüση στην ιδιüτη
τα του φαινüτυπου. ΑυτÞ η κληρονüμηση κατÜ δü-
σειò ονομÜζεται ορισμÝνεò φορÝò ποσοτικÞ κληρο-
νüμηση. Σε αυτü τον τýπο κληρονüμησηò, τα παι-
διÜ συχνÜ εμφανßζουν ενδιÜμεσουò χαρακτÞρεò με-
ταξý των δýο γονÝων. Η ποικιλομορφßα στα πολλα,
πλÜ γονßδια επηρεÜζει τη φαινοτυπικÞ ποικιλομορ-
φßα, αλλÜ οι διαφορετικÝò αλληλüμορφεò μορφÝò
κÜθε γονιδßου παραμÝνουν αναλλοßωτεò ωò διακρι
τοß κληρονομικοß παρÜγοντεò, üπωò εμφανßζονται
σε διÜφορουò γονüτυπουò. Καθþò ο αριθμüò των
ποικιλüμορφων γονιδßων που επηρεÜζουν Ýνα πο-
σοτικü φαινüτυπο αυξÜνει, οι ενδιÜμεσεò καταστÜ-
σειò μεταξý των αντßθετων Üκρων του φαινüτυπου
γßνονται περισσüτερο συνεχεßò.
'Ενα
χαρακτηριστικü τÝτοιο παρÜδειγμα εßναι το
χρþμα του δÝρματοò σε διασταυρþσειò μεταξý αν-
 t16 ν]ΕΡοΣΔΕγτΕΡο ΣυνÝχειο κο ΕξÝλιξη τωνΖþων
θρþπων με λευκü και μαýρο χρþμα. Σ' αυτÝò τιò δι-
ασταυρþσειò, τα αθροιστικÜ γονßδια παρουσιÜζουν
ποσοτικÞ Ýκφραση. Για το χρþμα του δÝρματοò ενÝ-
χονται τρßα Þ τÝσσερα γονßδια, αλλÜ για να απλο-
ποιÞσουμε τη συζÞτηση, θα θεωρÞσουμε üτι υπÜρ-
χουν μüνο δýο ζεýγη ανεξÜρτητα συνδυαζüμενων
γονιδßων. ¸τσι, Ýνα Üτομο με πολý σκοýρο δÝρμα δι-
αθÝτει δýο γονßδια για το χρþμα του δÝρματοò σε
διαφορετικÜ χρωμοσþματα (Α/Α, Β/Β), ΚÜθε επι-
κρατÝò αλληλüμορφο δßνει μια μονÜδα χρþσηò.'Ενα
Üτομο με πολý ανοικτü χρþμα Ýχει αλληλüμορφα
(α/α b/b) που δεν δßδουν καθüλου
χρωστικÞ (οι φα-
κßδεò που συχνÜ χαρακτηρßζουν ανθρþπουò με πολý
ανοικτÜ χρþματα αντιπροσωπεýουν χρωστικÝò που
προÝρχονται απü τελεßωò ξεχωριστÜ γονßδια). Οι
απüγονοι ενüò ατüμου με πολý σκοýρο και ενüò με
πολý ανοικτü δÝρμα θα παρουσιÜζουν Ýνα ενδιÜμε-
σο χρþμα δÝρματοò (Α/α B/b).
Τα παιδιÜ των γονÝων με ενδιÜμεσο χρþμα δÝρ-
ματοò παρουσιÜζουν μια κλßμακα χρωμÜτων δÝρμα-
τοò και αυτü καθορßζεται απü τον αριθμü των υπευ-
θýνων για το χρþμα δÝρματοò γονιδßων που Ýχουν
κληρονομÞσει. Το χρþμα του δÝρματüò τουò κυμαß
νεται απü πολý σκοýρο (Α/Α Β/Β), Ýωò σκοýρο (Α/Α
B/b Þ Α/α Β/Β), μÝσο (Α/Α b/b Þ Α/α B/b Þ α/α Β/Β)
Þ ανοικτü (Α/α b/b Þ α/α B/b) και τÝλοò πολý ανοι-
κτü (α/α b/b)."Ετσι, εßναι πιθανü οι ετερüζυγοι, üσον
αφορÜ στο χρþμα του δÝρματοò, γονεßò να αποκτÞ-
σουν παιδιÜ με ανοικτüτερο Þ πιο σκοýρο δÝρμα
απü αυτοýò,
Η κληρονüμηση του χρþματοò των ματιþν στον
Üνθρωπο αποτελεß Ýνα παρÜδειγμα αλληλεπßδρασηò
των γονιδßων,¸να αλληλüμορφο (Β) καθορßζει
την παρουσßα χρωστικÞò στην ßριδα. Αυτü το
αλληλüμορφο επικρατεß Ýναντι του αλληλομüρφου
γονιδßου (b) που προκαλεß απουσßα χρωστικÞ§.
Οι γονüτυποι Β/Β και Β/& συνÞθωò δημιουργοýν
καστανÜ μÜτια, ενþ ο &/& γαλανÜ, Εν τοýτοιò, αυτοß
οι φαινüτυποι επηρεÜζονται Ýντονα απü πολλÜ
τροποποιητικÜ γονßδια, τα οποßα καθορßζουν, π,χ.
την ποσüτητα τηò χρωστικÞò, την απüχρωση τηò
χρωστικÞò και την κατανομÞ τηò. ¸τσι, Ýνα Üτομο
με B/b γονüτυπο μπορεß να Ýχει ακüμα και γαλανÜ
μÜτια, αν τα τροποποιητικÜ γονßδια ορßζουν Ýλλειψη
χρωστικÞò.'Ετσι, εßηγοýνται οι σπÜνιεò περιπτþσειò
γονÝων με γαλανÜ μÜτια που αποκτοýν παιδιÜ με
καστανÜ μÜτια,
Φυλοσýνδετη Ωηρονüμηση
Εßναι γνωστü üτι η κληρονüμηση ορισμÝνων χα-
ρακτηριστικþν εξαρτÜται απü το φýλο τüσο του γο-
νÝα που φÝρει το γονßδιο, üσο και απü το φýλο του
απογüνου. ¸να απü τα περισσüτερο γνωστÜ φυλο-
þνδετα, üπωò ονομÜζονται, χαρακτηριστικÜ εßναι
αυτü τηò αιμορροφιλßαò (ΚεφÜλαιο 31, σελßδα 690).
¸να Üλλο παρÜδειγμα εßναι ο δαλτωνισμüò, στον
οποßο το Üτομο δεν μπορεß να ξεχωρßσει, σε μεγα-
λýτερο Þ μικρüτερο βαθμü, το πρÜσινο απü το κüκ-
κινο χρþμα. Πολý περισσüτεροι Üνδρεò σε σχÝση με
τιò γυναßκεò Ýχουν αυτÞ τη κατÜσταση χαρακτÞΡα.
¼ταν εμφανßζεται σε γυναßκα, αυτü σημαßνει üτι το
εßχε ο πατÝραò τηò. Επßσηò, üταν μια γυναßκα με κα
νονικÞ üραση εßναι φορÝαò (ο φορÝαò εßναι ετερü-
ζυγοò στο γονßδιο και φαινοτυπικÜ κανονικü Üτο-
μο), οι μισοß απü τουò γιοýò τηò Ýχουν δαλτωνισμü,
ανεξÜρτητα απü το αν ο πατÝραò τουò Ýχει κανονικÞ
üραση Þ παρουσιÜζει δαλτωνισμü. Πþò εξηγοýνται
αυτÝò οι παρατηρÞσειò;
Ο δαλτωνισμüò και η αιμορροφιλßα εßναι υπο-
λειπüμενεò καταστÜσειò χαρακτÞρα, οι οποßεò εδρÜ-
ζονται στο χρωμüσωμα Χ. ΕκφρÜζονται στο φαινü-
τυπο, εßτε üταν υπÜρχουν δýο ελαττωματικÜ γονß-
δια στο θηλυκü Üτομο, εßτε üταν υπÜρχει Ýνα τÝ
τοιο γονßδιο στο αρσενικü. Το πρüτυπο κληρονü-
μησηò του δαλτωνισμοý απεικονßζεται στην Εικüνα
5.7. ¼ταν η μητÝρα εßναι φορÝαò και ο πατÝραò
φυ-
σιολογικüò, οι μισοß απü τουò γιοýò θα Ýχουν δαλ-
τωνισμü, ενþ καμßα κüρη δεν θα Ýχει αχρωματοψßα.
¼ταν üμωò ο πατÝραò πÜσχει απü δαλτωνισμü και η
μητÝρα εßναι φορÝαò, οι μισοß γιοß και οι μισÝò κüρεò
θα Ýχουν αχρωματοψßα (μÝσοò üροò μεγÜλου δεßγ-
ματοò). Εßναι λοιπüν εýκολο να αντιληφθεß κανεßò
το γιατß αυτü το ελÜττωμα εßναι πολý πιο συνηθι-
σμÝνο στουò Üνδρεò: Ýνα και μüνο φυλοσýνδετο γο-
νßδιο στον Üνδρα προκαλεß αποτÝλεσμα διüτι οι Üν-
δρεò Ýχουν μüνο Ýνα χρωμüσωμα Χ, Ποιο θα Þταν
το αποτÝλεσμα διασταýρωσηò μιαò ομüζυγηò φυσιο-
λογικÞò γυναßκαò με Ýναν δαλτωνικü Üνδρα;
'Ενα Üλλο παρÜδειγμα
φυλοσýνδετου χαρακτÞ-
ρα ανακαλýφθηκε απü τον Thomas Hunt Morgan
(1910) στη Droòophila, Το κανονικü
χρþμα των μα
τιþν τη§ μýγαò αυτÞò εßναι το κüκκινο, αλλÜ συμ-
βαßνουν μεταλλÜξειò που προκαλοýν λευκÜ μÜτια
(Εικüνα 5.8), ¸να γονßδιο
για το χρþμα των ματιþν
βρßσκεται στο χρωμüσωμα Χ. Αν διασταυρωθοýν
αμιγÞ αρσενικÜ με λευκÜ μÜτια με αμιγÞ θηλυκÜ με
κüκκινα μÜτια, üλοι οι απüγονοι Fτ θα Ýχουν κüκκι-
 ΚΕΦΑΛΑΙο 5 ΓενετικÞ: Μιο Ανοσκσfιηση 117

Γυναßκα-φορÝοò (ΧΧ) Φυσιολογικüò Üνδραò (Χη

ιΙ ι
Χ
ΙΙ ι].
χΧ ΧΥ

,ι ι 3
ιΙ &§ a
! §
ιι
&α ι1. §β

rι
Ιι ߧ ι} Ιι §ι

t
Ο
,9
a1 η ,α Ω
e
!:
υΛ] [τ.ι hΛ\

ß ι ß ΙιΙ ¹ ºΓ Ιι]
ΦυσιολογικÞ ΦορÝοò 9 Φυσιολογικüò Δαλτωνικüò ΦορÝαò 9 Δολτωνικüò
(ομüζυγη) (ετερüζυγη) (ημßζυγοò) (ημßζυγοò) (ετερüζυγη) (ομüζυγη) {ημßζLγοò) (ημßζυγοò)

ΕΙΚονο ). /
φυλοσýγδετη κληρονüμηση του δαλτωνισμοý στον Üνθρωπο Α, Ν4ητÝρα,φορÝαò και φυσιολογικüò πατÝραò απÝκτησαν τα
μισα αγορια με δαλ ιωνισμü hαι φυοιολογιhÝò hüρεò. Β. οι μισοι γιοι και οι μισÝò κüρεò τηò μη ιεραò φορεα και του πα ι Ýρα
με δαλτωνιομü Ýχουν δαλτωνισμü.

να μÜτια, επειδÞ αυτÞ η κατÜσταση χαρακτÞρα εß-
ναι επικρατÞò (Εικüνα 5.8). Αν διασταυρωθοýν με-
ταξý τουò τα Üτομα τηò γενιÜò F1, τüτε στην F2 üλα
τα θηλυκÜ θα Ýχουν κüκκινα μÜτια, ενþ τα μισÜ αρ-
σενικÜ θα Ýχουν κüκκινα και τα Üλλα μισÜ λευκÜ.
Σ' αυτÞ τη γενιÜ δεν θα υπÜρßουν θηλυκÜ με λευκÜ
μÜτια: μüνο τα αρσενικÜ διαθÝτουν τον υπολειπüμε-
νο χαρακτÞρα (λευκÜ μÜτια). Το αλληλüμορφο για
τα λευκÜ μÜτια εßναι υπολειπüμενο και επηρεÜζει το
χρþμα των ματιþν μüνο σε ομüζυγη κατÜσταση. Εν
τοýτοιò, επειδÞ το αρσενικü Ýχει μüνο Ýνα χρωμü-
σωμα Χ (το Υ δεν φÝρει γονßδιο για το χρþμα των
ματιþν), τα λευκÜ μÜτια εμφανßζονται οποτεδÞποτε
το χρωμüσωμα Χ φÝρει το γονßδιο γß αυτÞ την κα-
τÜσταση χαρακτÞρα. Τα αρσενικÜ χαρακτηρßζονται
ωò ημφγα (υπÜρχει μüνο Ýνα αντßγραφο του γονι
διακοý τüπου) για τιò καταστÜσειò χαρακτÞρα που
φÝρει το χρωμüσωμα Χ.
Αν, αντßστροφα, διασταυρωθοýν θηλυκÜ με
λευκÜ μÜτια και αρσενικÜ με κüκκινα, üλα τα θη-
λυκÜ τηò γενιÜò F1 θα Ýχουν κüκκινα μÜτια και üλα
τα αρσενικÜ λευκÜ (Εικüνα 5.9). Αν διασταυρω-
θοýν μεταξý τουò τα Üτομα τη§ Fι, στην F2 θα Ýχου-
με ßσουò αριθμοýò ατüμων με κüκκινα και ατüμων
με λευκÜ, τüσο στα θηλυκÜ, üσο και στα αρσενικÜ.
Αυτοσωμικιß Σýνδεσπ Γονιδßων κσι
Χιοσμοτυπßο
Σýνδεση
ΜετÜ την εκ νÝου ανακÜλυψη των νüμων του
Mendel το 1900, Ýγινε φανερü üτι, αντßθετα με το
δεýτερο νüμο του Mendel, δεν διαχωρßζονται ανε-
ξÜρτητα üλοι οι κληρονομικοß παρÜγοντεò. ΠρÜγ-
ματι, πολλÝò καταστÜσειò χαρακτÞρα κληρονομοý-
νται μαζß. Εφüσον ο αριθμüò των χρωμοσωμÜτων
κÜθε οργανισμοý εßναι σχετικÜ μικρüò, συγκρινüμε-
νοò με τον αριθμü των χαρακτÞρων, κÜθε χρωμüσω-
μα πρÝπει να περλαμβÜνει μεγÜλο αριθμü γονιδßων.
¼λα τα γονßδια ενüò χρωμοσþματοò χαρακτηρßζο-
νται ωò συνδεδεμÝνα. Αυτü σημαßνει üτι üλα τα γο-
 118 Ι\"1ΕΡοΣ ΔΕγτΕΡο ΣυνÝχειο κοι ΕξÝλιξητωνΖþων
Εικüνο 5.8
Φυλοσýνδετη κληρονüμηση του χρþματοò των ματιþν
τηò Drosophi/a me/anogaster. Α, ΛευκÜ και κüκκινα
μÜτια τηò D. me/anogaster. Β, Τα γονßδια για το χρþμα
των ματιþν βρßσκο\ºαι οτο χρωμüσωμα Χ. το Υ δεν φÝρει
γονßδια για το χρþμα των ματιων, το κανονιλü κüκκινο
επικρατεß του λευhοý. Ομüζυγα θηλυhÜ με hüκÞ.ινα μdτια
διαοταυρþθηhαν με αροενικòß με λευκÜ μÜτια, h.αι οι
απüγονοßτουò τηò γενιÜò Γ εÞαν üλοι κüκκινα μÜιια.
Οι αναλογßεò τηò F2 που προÞλθε απü διασταýρωση τηò
F εßναι: Ýνα ομüζυγο θηλυκü με κüκκινα μÜτια ι,αι ενα
ειερüζυγο θηλυhü με κüκκινα μÜτια. προò Ýνα αροενικü με
κühκινα μÜτια και Ýνα αροενιλü με λευκÜ.
νßδια βρßσκονται στο ßδιο χρωμüσωμα, και üτι τα γο-
νßδια που υπÜρχουν σε ομüλογα χρωμοσþματα ανÞ-
κουν στιò ßδιεò ομÜδεò þνδεσηò. ¶ρα, υπÜρχουν τü,
σεò ομÜδεò σýνδεσηò, üσα και τα ζεýγη χρωμοσω-
μÜτων.
ΣυνÞθωò, οι γενετιστÝò χρησιμοποιοýν τη λÝξη
«σýνδεση» με δýο κÜπωò διαφορετικÝò Ýννοιεò. Η
φυλετικÞ σýνδεση αναφÝρεται στην κληρονüμηση
μιαò κατÜστασηò χαρακτÞρα που εδρÜζεται
στα φυλετικÜ χρωμοσþματα, και επομÝνωò η
Ýκφραση του στο φαινüτυπο εξαρτÜται απü
το φýλο του οργανισμοý και τουò παρÜγοντεò
που Þδη Ýχουμε αναφÝρει. Η αυτοσωμικÞ
σýνδεση, Þ απλÜ σýνδεση, αναφÝρεται στην
κληρονüμηση των γονιδßων ενüò δεδομÝνου
αυτοσωμικοý χρωμοσþματοò, Τα γρÜμματα που
χρησιμοποιοýνται για την αναπαρÜσταση τÝτοιων
γονιδßων κανονικÜ γρÜφονται χωρßò παýλα μεταξý
'# rn
/ l--)" l'τ-ι Φ
- ι!) ιΠ)
,,*, \ ;
F2
Εικüνο 5.9
Διασταýρωση ομüζυγων θηλυκþν με λευκÜ μÜτια με
αρσενικü με κüκκινα τηò Εικüναò 5.8 δßνει αρσενικÜ με
λευκÜ μÜτια και θηλυκÜ με κüκκινα στην F1. Στην F2,
παρατηροýνται ßσοι αριθμοß αρσενικþν και θηλυκþν με
λευκÜ κα! κüκκινα μÜτια.
τουò, υποδηλþνονταò üτι βρßσκονται στο ßδιο
χρωμüσωμα. Π.χ. ΑΒlαb εννοεß üτι τα γονßδια Α και
Β βρßσκοντατ στο ßδιο χρωμüσωμα, ¸χει ενδιαφÝρον
να παρατηρÞσουμε üτι ο Mendel μελÝτησε
επτÜ χαρακτÞρεò των μοσχομπßζελων, οι οποßοι
διαχωρßζονται ανεξÜρτητα επειδÞ βρßσκονται σε επτÜ
διαφορετικÜ χρωμοσþματα. Αν εßχε μελετÞσει οκτþ
χαρακτÞρεò, για δýο απü αυτοýò θα εßχε παρατηρÞσει
üτι δεν διαχωρßζονται ανεξÜρτητα, διüτι τα
μοσχομπßζελα Ýχουν μüνο επτÜ ζεýγη ομüλογων
χρωμοσωμÜτων.
Στη Drosophilo, στην οποßα αυτÞ η αρχÞ με-
λετÞθηκε εκτενÝστερα, υπÜρχουν τÝσσεριò ομÜ-
δεò σýνδεσηò που αντιστοιχοýν στα τÝσσερα ζεýγη
χρωμοσωμÜτων που Ýχει ο οργανισμüò αυτüò. ΣυνÞ-
θωò, χρωμοσþματα μικροý μεγÝθουò Ýχουν μικρÝò
ομÜδεò συνδεσηò, ενþ τα μεγÜλα Ýχουν μεγÜλεò.

Χιασματυπßα
Το φαινüμενο τηò σýνδεση§ δεν εßναι απüλυτο.
Αν π.χ. διεξÜγουμε πειρÜματα διασταýρωσηò στη
Drosophila, παρατηροýμε üτι σε κÜποιο ποσοστü τα
συνδεδεμÝνα χαρακτηριστικÜ διαχωρßζονται. Ο δια,
χωρισμüò των αλληλüμορφων που βρßσκονται στο
ßδιο χρωμüσωμα οφεßλεται στο φαινüμενο τηò χια-
σματυπßαò (Þ αλλιþò επιχιασμοý).
¼πωò Þδη περιγρÜψαμε, στη μεγÜληò διÜρκειαò
πρüφαση τηò πρþτη§ μειωτικÞ§ διαßρεσηò, τα ζεý-
γη ομüλογων χρωμοσωμÜτων θραýονται και ανταλ-
λÜσσουν μεταξý τουò αντßστοιχα τμÞματα.'Ετσι τα
γονßδια υφßστανται χιασματυπßα, δηλαδÞ περνοýν
απü το Ýνα χρωμüσωμα στο ομüλογü του (Εικüνα
5.10), ΚÜθε χρωμüσωμα αποτελεßται απü δýο αδελ-
φÝò χρωματßδεò, οι οποßεò ενþνονται με μια πρωτε
ßνικÞ δομÞ, το συναπτονημικü σýμπλεγμα. Θραý-
σειò και ανταλλαγÝò παρατηροýνται σε αντßστοιχα
σημεßα σε μη αδελφÝò χρωματßδεò. (Θραýσειò και
ανταλλαγÝò επßση§ παρατηροýνται μεταξý αδελφþν
χρωματßδων, αλλÜ, συνÞθωò, στεροýνται γενετικÞ§
σημασßαò, επειδÞ οι αδελφÝò χρωματßδεò εßναι ταυ-
τüσημεò μεταξý τουò). Η χιασματυπßα εßναι Ýνα μÝσο
ανταλλαγÞò γονιδßων μεταξý ομολüγων χρωμοσω
μÜτων και Üρα αυξÜνει πολý την Ýκταση του γενε-
τικοý ανασυνδυασμοý. Η συχνüτητα χιασματυπιþν
ποικßλλει ανÜλογα το εßδοò, αλλÜ, συνÞθωò, τουλÜ-
χιστον μßα Þ αρκετÝò χιασματυπßεò συμβαßνουν üταν
δημιουργοýνται τα ζεýγη χρωμοσωμÜτων.
Ζ-
Εικüνο 5,10
Χιασματυπßα κατÜ τη διÜρκεια τηò μεßωσηò. lν]η αδερφÝò
χρωματßδεò ανταΜÜσουν τμÞματα, με αποτüλεσμα κανεßò
απü ιουò ηρο"υπτοντεò γαμειεò να μην ßßναι γε!ετιι.α
üμοιοò με κÜποιον Üλλο. Το γονßδ ο Χ βρßσκεται μακρýτερα
απü το γονßδιο Υ, σε σχÝση με üσο απÝχει το Υ απü το Ζ, Ωò
εκ τοýτου, το γονßδιο Χ διαχωρßζεται συχνüτερα απü το Υ
κατÜ τη χιασματυπßα, απ' üτι το Υ απü το Ζ,
ΚΕΦΑΛΑΙο 5 Γενετ κÞι Ιι4 ο Ανοσκüπηστß ι19
ΕπειδÞ η συχνüτητα ανασυνδυασμοý εßναι ανÜ-
λογη τηò απüσταση§ μεταξý των γενετικþν τüπων,
εßναι δυνατüν να καθορισθεß η γραμμικÞ θÝση κÜθε
τüπου. Σε πολý μεγÜλα χρωμοσþματα, τα γονßδια
που βρßσκονται σε μεγÜλη απüσταση μπορεß να δι
αχωρßζονται ανεξÜρτητα, επειδÞ, σε κÜθε μεßωση, η
πιθανüτητα να συμβεß μßα χιασματυπßα στο μεταξý
τουò διÜστημα πλησιÜζει το 100 %. ΑυτÜ τα γονßδια
βρßσκονται στο ßδιο χρωμüσωμα, μüνο επειδÞ καθÝ-
να τουò εßναι γενετικÜ συνδεδεμÝνο με Üλλα γονßδια
που βρßσκονται στη μεταξý τουò χρωμοσωμικÞ πε-
ριοχÞ. Δýσκολα γενετικÜ πειρÜματα που διÞρκεσαν
πολλÜ χρüνια, οδÞγησαν στη δημιουργßα γονιδια
κþν χαρτþν, που δßνουν τη θÝση περισσüτερων απü
500 γονιδßων κατανεμημÝνων στα τÝσσερα χρωμο-
σþματα τηò Drosophila melanogaster.
ΧρωμοσωμικÝò Ανωμολßεò
Οι δομικÝò και αριθμητικÝò αποκλßσειò απü τη
φυσιολογικÞ κατÜσταση οι οποßεò επηρεÜζουν πολ-
λÜ γονßδια μαζß ονομÜζονται χρωμοσωμικÝò ανωμα
λßεò. ΟρισμÝνεò φορÝò ονομÜζονται και χρωμοσωμι-
κÝò μεταλλÜξειò, αλλÜ οι περισσüτεροι κυτταρογε-
νετιστÝò προτιμοýν τη χρÞση του üρου «μετÜλλαξη»
για να περιγρÜψουν ποιοτικÝò αλλαγÝò σε Ýνα γονß,
διο. Οι γονιδιακÝò μεταλλÜξειò περιγρÜφονται στη
σελ. l32.
ΠαρÜ την εξαιρετικÜ μεγÜλη ακρßβεια τηò μεßω-
σηò, οι χρωμοσωμικÝò ανωμαλßεò υπÜρχουν και μÜ-
λιστα εßναι πολý συχνüτερεò απ'üτι κανεßò μπορεß
να φανταστεß, Στον τομÝα τηò γεωργßαò μÜλιστα,
αποφÝρουν σημαντικü οικονομικü üφελοò. Δυστυ-
χþò, üμωò, εßναι υπεýθυνεò και για πολλÝò γενετι-
κÝò ανωμαλßεò του ανθρþπου. ΕκτιμÜται üτι πÝντε
στουò 1,000 ανθρþπουò γεννιοýνται ψε σοβαρÜ γε,
νετικÜ ελαττþματα που οφεßλονται σε χρωμοσωμι-
κÝò ανωμαλßεò.'Εναò μεγαλýτεροò αριθμüò εμβρý-
ων με χρωμοσωμικÝò ανωμαλßεò αποβÜλλονται αυ,
τüματα απü τη μÞτρα, πολý περισσüτερα απü εκεß-
να που γεννιοýνται.
Οι αλλαγÞ του αριθμοý των χρωμοσωμÜτων
ονομÜζεται ευπλοειδßα üταν αφαιρεßται Þ προστßθε
ται Ýνα σýνολο χρωμοσωμÜτων, και ανευπλοειδßα,
üταν Ýνα μüνο χρωμüσωμα προστßθεται Þ αφαιρεß-
ται απü Ýνα διπλοειδÝò σýνολο.'Ενα «σýνολο» χρω
μοσωμÜτων περιÝχει Ýνα μÝλοò απü κÜθε ομüλο-
γο ζεýγοò, üπωò συμβαßνει στον πυρÞνα του γαμÝ
τη. Η πιο συνηθισμÝνη περßπτωση ευπλοειδßαò εßναι
η πολυπλοειδßα, κατÜ την οποßα Ýναò οργανισμüò
 Ν,lΕΡΟΣ ΔΕγΤΕΡΟ ΣινÝχειο κοι ΕξÝλ ξη τωνΖþων
διαθÝτει τρßα Þ περισσüτερα σýνολα χρωμοσωμÜ
των (πολυπλοειδÞò οργανισμüò). ΑυτÝò οι ανωμαλß-
εò εßναι πολý περισσüτερο συνηθισμÝνεò στα φυτÜ,
παρÜ στα ζþα. Τα ζþα ανÝχονται δυσκολüτερα απü
τα φυτÜ τιò χρωμοσωμικÝò ανωμαλßεò, ειδικÜ εκεß-
να τα ζþα στα οποßα ο φυλοκαθορισμüò απαιτεß μια
λεπτÞ αριθμητικÞ ισορροπßα μεταξý των φυλετικþν
και των αυτοσωμικþν χρωμοσωμÜτων. ΠολλÜ καλ
λιεργοýμενα εßδη φυτþν εßναι πολυπλοειδÞ (βαμβÜ-
κι, στÜρι, μÞλα, βρþμη, καπνüò και Üλλα), και ßσωò
το 40% των ανθοφüρων φυτþν πιστεýεται üτι προ-
Þλθαν με αυτü τον τρüπο. Οι καλλιεργητÝò καλλω-
πιστικþν φυτþν προσπαθοýν να αναπτýξουν πολυ-
πλοειδÞ φυτÜ, επειδÞ Ýχουν Üνθη με Ýντονα χρþμα-
τα και αναπτýσσονται καλýτερα.
Η ανευπλοειδßα συνÞθωò προκαλεßται üταν
κατÜ τη μεßωση τα χρωμοσþματα δεν κατορθþνουν
να διαχωριστοýν (μη διαχωρισμüò). Αν Ýνα ζεýγοò
χρωμοσωμÜτων δεν καταφÝρει να διαχωριστεß κατÜ
την πρþτη Þ δεýτερη μειωτικÞ διαßρεση, τα δýο
χρωμοσþματα μεταφÝρονται στον Ýνα πüλο και κα-
νÝνα στον Üλλο. Το αποτÝλεσμα εßναι Ýναò γαμÝτηò
Þ πολικü σωμÜτιο με η - 1 χρωμοσþματα και Ýναò
Üλλοò που Ýχει η + l. Αν ο γαμÝτη§ ri - 1γονιμοποτ
ηθεß απü Ýνα κανονικü γαμÝτη η, το αποτÝλεσμα εß-
ναι Ýνα μονοσωμικü ζþο. ΣπÜνια επιβιþνει Ýνα τÝ-
τοιο ζþο, επειδÞ η Ýλλειψη ενüò χρωμοσþματοò δια-
ταρÜσσει την ισορροπßα των γενετικþν οδηγιþν. Η
τρισωμßα, αποτÝλεσμα σýντηξηò ενüò φυσιολογικοý
γαμÝτη τχ και ενüò γαμÝτη r + 1, εßναι περισσüτερο
συχνÞ, και εßναι γνωστÜ πολλÜ εßδη τρισωμικþν κα-
ταστÜσεων στον Üνθρωπο. Η περισσüτερο γνωστÞ
εßναι η τρισωμßα 2Ι, Þ σýνδρομο Down. ¼πωò δεß-
χνει το üνομÜ τηò, υπÜρχει Ýνα επιπλÝον χρωμüσω-
μα 2Ι μαζß με το ζεýγοò χρωμοσωμÜτων 21, κατÜ-
σταση που οφεßλεται στο μη διαχωρισμü αυτοý του
ζεýγουò κατÜ τη μεßωση. Αυτü συνÞθωò συμβαßνει
τυχαßα, χωρßò να υπÜρχει οικογενειακü ιστορικü τη§
ανωμαλßαò. Εν τοýτοιò, ο κßνδυνοò εμφÜνισÞò τηò
αυξÜνει δραματικÜ με την ηλικßα τη§ μητÝραò. Πα-
ρατηρεßται 40 φορÝò περισσüτερο σε γυναßκεò Üνω
των 40 ετþν σε σχÝση με τιò γυναßκεò μεταξý 20 και
30 ετþν. Στιò περιπτþσειò üπου το σýνδρομο Dorvn
δεν Ýχει σχÝση με την ηλικßα τηò μητÝραò, το 20 %
Ýωò το 25 0/ο τηò τρισωμßαò 21 οφεßλεται σε μη δια-
χωρισμü κατÜ τη σπερματογÝνεση. ΕπομÝνωò, προ
Ýρχεται απü τον πατÝρα, αλλÜ φαßνεται να εßναι ανε-
ξÜρτητο απü την ηλικßα του.
'Ενα οýνδρομο αποτελεßται απü
μια ομÜδα
συμπτωμÜτων που συνδÝονται με μια ορισμÝνη
ασθενεια Þ ανωμαλßα, αν και διν εßι αι αταροιτητο
üλα τα συμπτþματα του συνδρüμου να
εμφανßζονται σε κÜθε ασθενÞ, Ο |ohn Langdon
Down, ¶γγλοò γιατρüò, περιÝγραψε το 1866 το
σýνδρομο τηò τρισωμßαò 21. Ο Dowιr θεþρησε
üτι τα χαρακτηριστικÜ του προσþπου των
ασθενþν Þταν μογγολοειδÞ. Ýτσι, η τρισωμßα 21
χαρακτηρßστηκε ωò μογγολισμüò. Οι ομοιüτητεò,
üμωò, Þταν επιφανειακÝò, και σÞμερα οι αποδεκτÝò
ονομασßεò εßναι τρισωμßα 2t Þ σýνδρομο Down.
Απü τα πολλÜ χαρακτηριστικÜ τηò τρισωμßαò 21,
το πλÝον επιβαρυντικü εßναι η σοβαρÞ διανοητικÞ
καθυστÝρηση. Το σýνδρομο Down, καθþò και Üλλεò
καταστÜσειò που προκαλοýνται απü χρωμοσωμικßò
ανωμαλßεò, μπορεß να διαγνωσθοýν ΖρογεννητικÜ
με μια διαδικασßα που περιλαμβÜνει αμνιοκÝντηση,
Ο γιατρüò, εισÜγει μια υποδερμικÞ σýριγγα στο
κοιλιακü τοßχωμα τηò μητÝραò, και παßρνει δεßγμα
απü το υγρü που περιβÜλλει το Ýμβρυο (üχß απü
το Ýμβρυο) το üποιο περιÝχει εμβρυικÜ κýτταρα.
Γßνεται κυτταροκαλλιÝργεια, εξετÜζονται τα
χρωμοσþματα των κυττÜρων και εφαρμüζονται
διÜφορεò δοκιμασßεò. Αν διαπιστωθοýν σοβαρÝò
γενετικÝò ανωμαλßεò, η μητÝρα Ýχει τη δυνατüτητα,
αν το επιθυμεß, να προχωρÞσει σε Ýκτρωση. Με
την αμνιοκÝντηση γßνεται γνωστü και το φýλο του
εμβρýου. ¶λλοò τρüποò διÜγνωσηò εßναι η μÝτρηση
των συγκεντρþσεων ορισμÝνων ουσιþν στον ορü τη§
μητÝραò, Με το λιγüτερο επεμβατικü αυτü τρüπο,
γßνεται διÜγνωση του περßπου 609ο των περιπτþσεων
συνδρüμου Dowl, Οι υπÝρηχοι μπορεßνα εßναι
ακριβεßò σε βαθμü ψηλüτερο απü 80%.
Σε üλα τα διπλοειδÞ εßδη, η φυσιολογικÞ ανÜ-
πτυξη απαιτεß ακριβþò δýο απü κÜθε εßδοò αυτοσω-
μÜτων (üχι φυλετικþν χρωμοσωμÜτων). Ο μη δια
χωρισμüò μπορεß να προκαλÝσει τρισωμßεò Üλλων
χρωμοσωμÜτων, αλλÜ επειδÞ αυτÝò οδηγοýν σε ανι-
σορροπßα πολλþν γονιδιακþν προßüντων, σχεδüν
πÜντα προκαλοýν το θÜνατο πριν Þ αμÝσωò μετÜ τη
γÝννηση. ¼μωò, κÜθε κýτταρο χρειÜζεται μüνο Ýνα
λειτουργικü χρωμüσωμα Χ (το Üλλο αδρανοποιεßται
στα θηλυκÜ Üτομα). Ο μη διαχωρισμüò των φυλε-
τικþν χρωμοσωμÜτων εßναι περισσüτερο ανεκτüò,
αλλÜ συνÞθωò προκαλεß στειρüτητα και ανωμαλß
εò των γεννητικþν οργÜνων. Για παρÜδειγμα Ýναò
Üνθρωποò ΧΧΥ (σýνδρομο Klinefelter) εßναι φαινο-
τυπικÜ Üνδραò, συνÞθωò μη γüνιμοò και με ορισμÝ,
να γυναικεßα χαρακτηριστικÜ. Η ýπαρ(η ενüò μüνο

Χ (χωρßò Υ) εßναι συνÞθωò θανατηφüρα για τα Ýμ-
βρυα, αλλÜ η σπÜνια γÝννηση ζωντανþν ατüμων
παρÜγει φαινοτυπικÜ Ýνα θηλυκü Üτομο με διÜφο-
ρεò αναπτυξιακÝò ανωμαλßεò (σýνδρομο Turner).
Οι δομικÝò ανωμαλßεò αφοροýν σε σýνολα γονι-
δßων σε Ýνα χρωμüσωμα.'Ενα τμÞμα του χρωμοσþ,
ματοò μπορεß να αναστραφεß, αντιστρÝφονταò Ýτσι
τη γραμμικÞ τοποθÝτηση των γονιδßων (αναστρο-
φÞ). Μη ομüλογα χρωμοσþματα μπορεß να ανταλ-
λÜξουν τμÞματα (μετατüπιση), ολüκληρα σýνο-
λα γονιδßων μπορεß να χαθοýν (απÜλειψη) -με απο-
τÝλεσμα συνÞθωò σοβαρÝò αναπτυξιακÝò ανωμαλß-
εò-, Þ επιπλÝον τμÞματα χρωμοσþματοò μπορεß να
προσκολληθοýν σε Ýνα κανονικü χρωμüσωμα (δι-
πλασιασμüò). ΑυτÝò οι δομικÝò αλλαγÝò συχνÜ προ-
καλοýν και αλλαγÝò στο φαινüτυπο. Οι διπλασια-
σμοß, αν και σπÜνιοι, εßναι σημαντικοß για την εξÝ-
λιξη, επειδÞ παρÝχουν πρüσθετη γενετικÞ πληροφο,
ρßα, η οποßα μπορεßνα καταστÞσει δυνατÝò νÝεò λει-
τουργßεò.
ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΩΡΙΑ
'Ewoιo του Γονιδßου
Ο üροò γονßδιο (Ελλην. γüνοò) χρησιμοποιÞ
θηκε αρχικÜ απü τον W. ]ohannsen το 1909 και
αφοροýσε στουò κληρονομικοýò παρÜγοντεò του
Mendel. ΑρχικÜ, τα γονßδια θεωρÞθηκαν αδιαßρε-
τεò υπομονÜδεò του χρωμοσþματοò στο οποßο βρß-
σκονταν. Αργüτερα, μελÝτεò με πολλαπλÜ μεταλ
λαγμÝνα αλληλüμορφα απÝδειξαν üτι τα αλληλü-
μορφα μποροýν στην πραγματικüτητα να διαιρε-
θοýν μÝσω του ανασυνδυασμοý, δηλαδÞ τα μερßδια
ενüò γονιδßου εßναι δυνατüν να διαχωριστοýν. Επι-
πλÝον, στουò ευκαρυωτικοýò οργανισμοýò, τμÞματα
πολλþν γονιδßων βρßσκονται μεταξý περιοχþν του
DNA, οι οποßεò δεν καθορßζουν μÝροò του τελικοý
προßüντοò (εσþνια).
Ωò κýριεò μονÜδεò γενετικÞò πληροφορßαò, τα
γονßδια κωδικοποιοýν προΤüντα απαραßτητα για τον
ειδικü καθορισμü τηò βασικÞò αρχιτεκτονικÞò κÜθε
κυττÜρου, των λεπτομερειþν τηò πρωτεßνοσýνθε-
σηò, τηò κυτταρικÞò διαßρεσηò, και, Üμεσα Þ Ýμμε-
σα, του συνüλου των μεταβολικþν λειτουργιþν του.
Λüγω τηò ικανüτητÜò τουò να μεταλλÜσσονται, να
διαχωρßζονται και να βρßσκονται σε διÜφορουò συν-
δυασμοýò, τα γονßδια αποτελοýν για την εξÝλιξη ση-
μαντικÝò μονÜδεò κλη ρονομικüτηταò και ποικιλο-
μορφßαò. Διατηροýν την ταυτüτητÜ τουò για πολλÝò
ΚΕΦΑ^Α ο 5 Γενετ κÞ: JVιo Ανοσκüτßηση 121
γενιÝò, παρ' üλεò τιò λüγω μεταλλÜξεων αλλαγÝò σε
μερικÜ σημεßα τουò.
Υ πüΘ εση <ßΕν α Γ ογ ßδ ιο -'Ενα'Ενζυ μο »
Εφüσον τα γονßδια παρÜγουν διαφορετικοýò
φαινüτυπουò, μποροýμε να θεωρÞσουμε üτι η δρÜ-
ση τουò ακολουθεß το εξÞò σχÞμα: γονßδιο > προº-
üν γονιδßου > Ýκφραση φαινüτυπου. ΕπιπλÝον, μπο-
ροýμε να θεωρÞσουμε üτι το προßüν του γονιδßου εß-
ναι συνÞθωò μια πρωτεßνη, διüτι οι πρωτεßνεò δρουν
ωò Ýνζυμα, αντισþματα, ορμüνεò και δομικÜ στοι-
χεßα σε üλο το σþμα.
Η πρþτη σαφÞò και καλÜ τεκμηριωμÝνη μελÝτη
που συνδÝει τα γονßδια με τα Ýνζυμα πραγματοποι-
Þθηκε απü τουò Beadle και Tatum στηΝευτοsροτα,
το μýκητα του ψωμιοý, στην αρχÞ τηò δεκαετßαò
του 1940. Αυτüò ο οργανισμüò προσφÝρεται ιδιαßτε-
ρα για τη μελÝτη τη§ λειτουργßαò των γονιδßων για
πολλοýò λüγουò: ο χειρισμüò του στο εργαστÞριο εß
ναι ευκολüτεροò απü αυτü τηò Drosop/rila, αυξÜνε
ται γρÞγορα σε καθορισμÝνα χημικÜ μÝσα και τÝλοò
εßναι απλοειδÞò οργανισμüò και Ýτσι εßναι απαλλαγ
μÝνοò απü σχÝσειò αλληλομορφικÞò επικρÜτησηò.
ΕπιπλÝον, με υπεριþδη ακτινοβολßα, μποροýμε να
προκαλÝσουμε μεταλλÜξειò. ΤÝτοια, δηλαδÞ τεχνη-
τÜ μεταλλαγμÝνα, Üτομα που αυξÞθηκαν και ελÝγ-
χθηκαν σε ειδικÜ θρεπτικÜ μÝσα, εßχαν υποστεß μο-
νογονιδιακÝò μεταλλÜξειò οι οποßεò Þταν κληρονο-
μÞσιμεò, ΚÜθε μεταλλαγμÝνη σειρÜ παρουσßαζε Ýλ-
λειψη ενüò ενζýμου, πρÜγμα που την εμπüδιζε να
συνθÝσει Ýνα Þ περισσüτερα πολýπλοκα μüρια. Δη-
λαδÞ, αυτü σημαßνει üτι η ικανüτητα σýνθεση§ ενü§
ορισμÝνου μορßου ελεγχüταν απü Ýνα και μüνο γο-
νßδιο.
ΒασισμÝνοι σε αυτÜ τα πειρÜματατα, οι Beadle
και Tatum, Ýδωσαν μια πολý ενδιαφÝρουσα διατý-
πωση: Ýια γονßδιο παρÜγει Ýνα Ýνζυμο. Για τιò εργα-
σßεò τουò, οι δýο συγγραφεßò τιμÞθηκαν με το βρα-
βεßο Νüμπελ το 1958, Η νÝα υπüθεση επιβεβαιþθηκε
γρÞγορα απü Ýρευνεò Üλλων επιστημüνων που με-
λÝτησαν πολλÝò οδοýò βιοσýνθεσηò. ΕκατοντÜδεò
κληρονομοýμενων ανωμαλιþν, μεταξý των οποß-
ων και δεκÜδεò κληρονομικþν ασθενειþν του αν
θρþπου, προκαλοýνται απü Ýνα μεταλλαγμÝνο γο-
νßδιο, που προκαλεß την Ýλλειψη ενüò συγκεκριμÝ-
νου ενζýμου. ΣÞμερα γνωρßζουμε üτι μια ορισμÝνη
πρωτεßνη μπορεß να αποτελεßται απü πολυÜριθμεò
αλυσßδεò αμινοξÝων (πολυπεπτßδια), κÜθε μια απü
τιò οποßεò καθορßζεται απü Ýνα διαφορετικü γονßδιο,
 ΜΕΡΟΣΔΕΥΤΕΡΟ ΣυνÝχειο κοι ΕξÝλιξη τωνΖþων
και üτι üλεò οι πΡωτεßνεò που καθορßζονται απü γο-
νßδια δεν εßναι Ýνζυμα (π,χ. δομικÝò πρωτεßνεò, αντι-
σþματα, μεταφορικÝò πΡωτεtνεò και ορμüνεò). Επι-
πλÝον, τα γονßδια που κατευθýνουν τη þνθεση δια-
φüρων ειδþν RNA δεν περιλαμβÜνονταν στη διατý-
πωση των Beadle και Tatum. ΕπομÝνωò, τþρα μπο
ροýμε να προσδιορßσουμε πιο περιεκτικÜ το γονß-
διο ωò μτα αλληλουχßα νουκλεß'κþν οξÝων (συνÞθωò
DNA), η οποßα κωδικοποιεΙ Ýγα λειτουργικü πολυπε-
πτßδιο Þ μια αλληλουχßα ΚΝΑ.
ΑΠΟΘΗΚΕΥΣΗ ΚΑΙ
ΜΕΤΑΦΟΡΑ ΤΗΣ
ΤΕΝΕΤΙΚΗΣ ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΣ
Νουκλεßκü ΟξÝο; π Μοριοκιß Βüσπ
τπò Ι(λπρονüμησηò
Τα κýτταρα περιÝχουν δýο εßδη νουκλεΙκþν
οξÝων. το δεοξυριβονουκλεΤκü οξý (DNA), το οποßο
αποτελεß το γενετικü υλικü, και το ριβονουκλεßκü
οξý (RNA), το οποßο κÜνει τη þνθεση των πρωτεΤ-
νþν. Τüσο το DNA üσο και το RNA εßναι πολυμερÞ,
που αποτελοýνται απü επαναλαμβανüμενεò μονÜ-
δεò που ονομÜζονται νουκλεοτßδια. ΚÜθε νουκλεο-
τßδιο περιλαμβÜνει τρßα τμÞματα; Ýνα σÜκχαρο, μια
αζωτοýχο βÜση και μια φωσφορικÞ ομÜδα. Το σÜκ-
χαρο εßναι μια πεντüζη (με 5 Üνθρακεò): στο DNA
εßναι μια δεοξυριβüζη και στο RNA εßναι μßα ριβü-
ζη (Εικüνα 5.11).
Οι αζωτοýχεò βÜσειò των νουκλεοτιδßων εßναι
επßσηò δýο τýπων: πυριμιδßνεò που αποτελοýνται
απü Ýναν εξαμελÞ δακτýλιο και πουρßνεò που απο-
τελοýνται απü δýο ενωμÝνουò δακτυλßουò. Οι δýο
αυτοß τýποι ενþσεων περιλαμβÜνουν Üζωτο και Üν
θρακα στουò δακτυλßουò τουò και γß αυτü ονομÜ-
ζονται «αζωτοýχεò» βÜσειò. Οι πουρßνεò, τüσο στο
DNA üσο και στο RNA, εßναι η αδενßνη και η γου-
ανßνη (Πßνακαò 5.2). Οι πυριμιδßνεò του DNA εßναι
η θυμßνη και η κυτοσßνη, ενþ στο RNA η ουρακßλη
και η κυτοσßνη. Τα Üτομα του Üνθρακα στιò βÜσειò
αριθμοýνται (για τον προσδιορισμü τουò), σýμφω-
να με τουò βιοχημικοýò κανüνεò (Εικüνα 5.12). Οι
Üνθρακεò στη ριβüζη και στη δεοξυριβüζη αριθμοý-
νται επßση§, αλλÜ για να διακρßνονται απü τουò Üν-
θρακεò των βÜσεων, οι αριθμοß για τουò Üνθρακεò
των σακχÜρων δßδονται με Ýναν τüνο (Εικüνα 5.11).
Τα σÜκχαρα, η φωσφορικÞ ομÜδα και οι αζω-
τοýχεò βÜσειò συνδÝονται, üπωò φαßνεται στο γενι-
κü σχÞμα ενüò νουκλεοτιδßου:
ΦωσφορικÞ ομÜδα ΣÜκχαρο Αζωτοýχοò
βÜση
ριβüζη Δεοξυριβüζη
Εικüνο 5.1l,
Ριβüζη και δεοξυριβüζη, οι πεντüζεò των νουκλεΙκþν
οξÝων. Σε κÜθε μßα απü τιò ]Ýοοεριò γωνßεò του
πενταγþνου (σημειþνονται με 1 üωò 4), υπÜρχει Ýνα
Üτομο Üνθρακα, Η ριβüζη διαθÝτει μια υδροξυλικÞ ομÜδα
( ΟΗ) και üνα υδρογüνο στον Üνθρακα 2', Η δεοξυριβüζη
Ýχει δýο υδρογüνα στη θÝση αυτÞ.
Ο σκελετüò του μορßου του DNA αποτελεß-
ται απü φωσφορικü οξý και δεοξυριβüζη. Σε αυτüν
προσδÝνονται οι αζωτοýχεò βÜσειò (Εικüνα 5.13).
Το Üκρο 5' του σκελετοý φÝρει μια ελεýθερη φωσφο-
ρικÞ ομÜδα στον Üνθρακα 5' τηò δεοξυριβüζηò, ενþ
το Üκρο 3 ' Ýχει μια ελεýθερη υδροξυλικÞ ομÜδα στον
Üνθρακα 3'. Μια üμωò απü τιò πλÝον ενδιαφÝρουσεò
και σημαντικÝò ανακαλýψειò για τα νουκλεßκÜ οξÝα
εßναι üτι το DNA δεν εßναι μια απλÞ πολυνουκλεοτι-
δικÞ αλυσßδα, αλλÜ üτι αποτελεßται απü δýο συμπλη-
ρωματικÝò αλυσßδεò που εßναι συνδεδεμÝνεò με ακρß-
βεια μεταξý τουò με γÝφυρεò μÝσω ειδικþν υδρογονι-
κþν δεσμþν μεταξý των βÜσεων πουρßνηò και πυρι-
μιδßνηò. Οι αδενßνεò βρßσκονται σε ßσουò αρθμοýò με
τιò θυμßνεò, üπωò και οι γουανßνεò με τιò κυτοσßνεò.
Αυτü υποδεικνýει την ýπαρßη ζευγþν βÜσεων: η αδε-
νßνη με τη θυμßνη (ΔΤ) και η γουανßνη με την κυτοσß-
νη (GC) (βλ. Εικüνεò 1.6 και 5.14).
Το αποτÝλεσμα εßναι μια κατασκευÞ σαν σκÜ,
λα (κλιμακοειδÞò) (Εικüνα 5.15). Τα κÜθετα τμÞμα-
τα εßναι οι σκελετοß απü φωσφορικÜ σÜκχαρα, ενþ
τα οριζüντια συνδετικÜ τμÞματα εßναι τα ζεýγη των
αζωτοýχων βÜσεων, ΑΤ Þ GC. Η σκÜλα συστρÝφε-
ται σχηματßζονταò μια διπλÞ Ýλικα, με περßπου Ι0
 Χημικü συστοτικü του DNA κοι του RNA

Πουρßνεò Αδενßνη Αδενßνη

Γουανßνη Γουανlνη
Πυριμιδßνεq Κυτοσßνη Κυτοσßνη
ουμßνη Ουρακßλη
ΣÜκχαρα 2-δεοξυριβüζη Ριβüζη
ΦωσφορικÜ Φωσφορικü οξý Φωσφοριιü
ομÜδεò οξý

Γουανßνη

,Ν-*ß,*?.*
ΠοΥΡιΝΕΣ
., ¾η,
CHs

..,*{ß
|]{,,_,-Zε\ιrι \Ν
*γ/γο
,Ι'{-_--
|Ι:". Η{ |Ι
Η(ζ'Χ^ιßι-^ι,, *t
ý--\ιß-^" 'Ν^Ν-- ΝΗΖ a*,"
Ι

ΝΗ2 Ο Θυμßνη

'
Η
Αδενßνη Η Γουαυßυη
l'lη,
",-(.
ΠΥΡΙΜΙΔΙΝΕΣ
ο
t-"l
Α
-Ν-
ΚυτοσΙνη
ιι
,λ-|-'ι
ο'
Η
ουορακßλη ¶κρο 3'

Εικüνο 5,13
Εικüνο 5.12 ΤμÞμα ενüò κλþνου του DNA, Η αλυσßδα του
Πουρßνεò και πυριμιδßνεò του DNA και του RNA. πολυνουκλεοτιδßου αποτελεßται απü Ýνα σκελετü μορßων
φωσφορικοý οξÝοò και του σακχÜρου δεοξυριβüζηò.
ΚÜθε σÜκχαρο φÝρει Ýνα βραχßονα αζωτοýχαò βÜσηò.
Απü επÜνω προò τα κÜτω απδικονßζονται η αδενßνη, η
γουανßνη, η θυμßνη και η κυτοσßνη.

Υδρογονικüò δεσμüò γδρογονικüò δεσμüò

Η ]μ /
., οüμ
Η
.rΝ,Γη,"Ι_ιιΙο.. Ρη, ιι . ,ιι Η

| ι/-\,Þ
"ΖΝ

- '-{ ),μ-\ ) Η ,Ν<

_/ , ,, kJ
)ru ιοι:'
\-Λß}
ιι
Προòτη δεοξυριβüζη'' 'μ ο' '' . Προò τη δεοξυριβüζη'' Ν_μ.ο/ " \
τπe αλυσßδαò rnc αλυσßδαò ,:
Η \
Προò τη δεοξυριβüζη Προò τη δεοξυριβüζη
τηò αλυσßδαò τηò αλυσßδαò
Αδενßνη _ ουμßγη Γουανßνη _ κυτοσßνη

Εικüνα 5.14
θÝση των υδρογονικþν δεσμþν μεταξý τηò θυμßνηò και τηò αδενßνηò και μεταξý κυτοσßνηò και γουανßνηò στο DNA.
 Ι21 \4LροΣ ΔΡ LDO Σ,,ε.ιο.ο Lξ.)ιξºιυ\Ζυ-\

Crick και ]ames D. Watson που δημοσιεýθηκε το

ß953. Για το πολý σημαντικü τουò Ýργο, οι Watson,
Crick και Wilkins τιμÞθηκαν αργüτερα με το Βρα-
βεßο Νüμπελ Φυσιολογßαò και ΙατρικÞò. Η Rosalind
Franklin δεγ συμπεριελÞφθη διüτι εßχε πεθÜνει προ
τη§ απονομÞò του βραβεßου.
Η δομÞ του RNA εßναι παρüμοια με του DNA,
εκτüò απü το γεγονüò üτι αποτελεßται απü μια μüνο
πολυνουκλεοτιδικÞ αλυσßδα (εκτüò απü ορισμÝνουò
ιοýò) και περιÝχει ριβüζη και üχι δεοξυριβüζη και
επßσηò ουρακßλη αντß για θυμßνη. Τα τρßα εßδη του
RNA (ριβοσωμικü, μεταφορικü και αγγελιαφüρο
RNA) αποτελοýν τουò πλÝον γνωστοýò και Üφθο
νουò τýπουò (η λειτουργßα τουò περιγρÜφεται στιò
σελ. 127 129), αλλÜ εßναι γνωστÜ πολλÜ ρυθμιστικÜ
και δομικÜ RNA üπωò τα μικροRΝΑ,
ΚÜθε φορÜ που Ýνα κýτταρο διαιρεßται, απαι-
τεßται πιστÞ αντιγραφÞ του DNA για το θυγατρικü
κýτταρο. ΑυτÞ η διαδικασßα ονομÜζεται αντιγραφÞ

Εικüνο 5.15
DNA üπου φαßνεται üτι τα συμπληρωματικÜ ζεýγη των
βÜσεων ανÜμεσα στο «σΚελετü» που αποτελεßΤαι απü
σÜκχαρα και φωσφορικÝò ομÜδεò διατηροýν μßα σταθερÞ
διαμετρο στη διπλÞ ελι\α σε üλο το μÞhοò -ου μορ ου,
Οι κουκκßδεò συμβολlζουν τουq τρειò υδρογονικοýò
δεσμοýò μεταξý κυτοσßνηò και γουανßνηò και τουò δýο
υδρογονικοýò δεσμοýò μεταξý αδενßνηò και 0υμßνηò.

ζεýγη βÜσεων για κÜθε πλÞρη στροφÞ τηò (Εικüνα

5.16). οι δýο κλþνοι του DNA κινοýνται σε αντß-
θετεò κατευθýνσειò, εßναι δηλαδÞ αντιπαρÜλληλοι,
και το Üκρο 5' ενüò κλþνου εßναι απÝναντι στο Üκρο
3' του Üλλου. Αυτü γßνεται φανερü απü μια παρα
τÞρηση τηò Εικüναò 5.L6. Οι δýο κλþνοι εßναι επß-
σηò συμπληρωματικοß η αλληλουχßα των βÜσεων
κατÜ μÞκοò του ενüò κλþνου καθορßζει την αλλη-
λουχßα των βÜσεων κατÜ μÞκοò του Üλλου κλþνου.
Ο προσδιορισμüò τηò δομÞò του DNA θεωρÞ
θηκε η σημαντικüτερη ανακÜλυψη τηò Βιολογßαò
στον 20" αιþνα. Βασßστηκε σε μελÝτεò διÜθλασηò
ακτßνων Χ των Maurice H.F. Wilkins και Rosalind Εικüνο 5.16
Franklin και στο ιδιοφυÝò σχÝδιο των Francis H.C. Το μüριο του DNA.

ι και αποτελεßται απü μßα γραμμικÞ αλληλουχßα ζευ-
ΑντιγραφÞ
,j,
Εικüνο 5.17
ΑντιγραφÞ του DNA, Οι αρχικοß κλþνοι τμÞματοò του DNA
και η πολυμερÜση του DNA συνθÝτουν τουò θυγατρικοýò
κλþνουò χρησιμοποιþνταò ωò εκμαγεßο την αλληλουχßα
των βÜσεων των αρχικþν κλþνων του DNA, ΕπειδÞ η
σýνθεση πÜντοτε ακολουθεß την κατεýθυνση 5' προò 3',
η σýνθεση του ενüò κλþνου εlναι συνεχÞò ενþ του Üλλου
υποχρεωτικÜ γßνεται ανÜ τμÞματα.
(Εικüνα 5.17). Στην αντιγραφÞ, οι δýο κλþνοι τη§
διπλÞò Ýλικαò αποσυστρÝφονται και διαχωρßζονται,
και καθÝναò τουò χρησιμοποιεßται ωò εκμαγεßο (κα
λοýπι, μÞτρα) πÜνω στο οποßο συνθÝτεται Ýναò συ-
μπληρωματικüò κλþνοò.'Ενα Ýνζυμο (DNA πολυμε-
ρÜση) καταλýει τη συγκρüτηση ενüò νÝου κλþνου
πολυνουκλεοτιδßων, με την ομÜδα θυμßνηò να βρß-
σκεται απÝναντι απü την ομÜδα αδενßνηò του εκ-
μαγεßου και την ομÜδα γουανßνη§ απÝναντι σε την
ομÜδα κυτοσßνη§. Οι δýο κλþνοι συγκροτοýνται
προò αντßθετεò κατευθýνσειò. Η DNA πολυμερÜση
συνθÝτει νÝουò κλþνουò μüνο κατÜ τη κατεýθυνση
5'προò 3'. ΕπειδÞ οι κλþνοι του γονικοý DNA εß-
ναι αντιπαρÜλληλοι, Ýναò εκ των οποßων Ýχει κατεý-
θυνση 5' προò 3' και ο Üλλοò 3' προò 5', η σýνθε-
ση κατÜ μÞκοò ενüò απü τουò κλþνουò εßναι συνε-
χÞò, ενþ ο Üλλοò πρÝπει να σχηματισθεß σε μßα σει
ρÜ τμημÜτων κÜθε Ýνα απü τα οποßα αρχßζει με Ýνα
Üκρο 5' προò Ýνα Üκρο 3 ' (Εικüνα 5.17).
Ι(ΕΦΑΛΑιο 5 Γενετικß: tý ο Ανοσκüπηση 125
Κωδικοποßηση του DNA ΜÝσω τηò
Αλληλουχßαò των ΒÜσεων
Εφüσον το DNA αποτελεß το γενετικü υλικü
γþν βÜσεων, μια προφανιl§ επÝκταση του μοντÝλου
των Watson και Crick εßναι üτι η αλληλουχßα των
ζευγþν των βÜσεων στο DNA κωδικοποιεß και εß-
ναι συγγραμμικÞ με την αλληλουχßα των αμινοξÝων
σε μια πρωτεßνη, Η υπüθεση τηò κωδικοποßησηò θα
πρÝπει να ερμηνεýει τον τρüπο με τον οποßο Ýναò
κλþνοò που περιÝχει τÝσσεριò βÜσειò -Ýνα αλφÜβη-
το με τÝσσερα γρÜμματα- θα μποροýσε να καθορß-
σει την αλληλουχßα 20 διαφορετικþν αμινοξÝων.
Στη διαδικασßα κωδικοποßηση§ εßναι φανερü
üτι δεν μπορεß να υπÜρξει μια 1:Ι αντιστοιχßα μετα-
ξý των τεσσÜρων βÜσεων και των 20 αμινοξÝων. Αν
η μονÜδα κωδικοποßηση§ (κωδικüνιο Þ λÝξη) απο-
τελοýνταν απü δýο βÜσειò, μüνο Ι6 λÝξειò-κωδι-
κüνια (4') θα μποροýσαν να σχηματισθοýν, και δεν
θα μποροýσαν να καθορßσουν 20 αμινοξÝα. ΕπομÝ
νωò, το κωδικüνιο πρÝπει να αποτελεßται τουλÜχι
στον απü τρειò βÜσειò Þ τρßα γρÜμματα, γιατß απü
τÝσσερειò βÜσειò, üταν λαμβÜνονται ωò τριπλÝτεò,
θα μποροýσαν να σχηματισθοýν 64 πιθανÝò λÝξειò-
κωδικüνια (4r), Αυτü σημαßνει üτι θα μποροýσε να
υπÜρχει μια σημαντικÞ περßσσεια τριπλετþν (κωδι-
κονßων), εφüσον το DNA κωδικοποιεß ακριβþò 20
αμινοξÝα. ΜεταγενÝστερεò εργασßεò επιβεβαßωσαν
üτι σχεδüν üλα τα αμινοξÝα καθορßζονται απü πε-
ρισσüτερεò απü μια τριπλÝτα (Πßνακαò 5.3).
Το DNA εμφανßζει μια εκπληκτικÞ σταθερüτητα
τüσο στουò προκαρυωτικοýò üσο και στουò ευκαρυ-
ωτικοýò οργανισμοýò. ¼μωò, εßναι δυνατüν να υπο-
στεß βλÜβη κατüπιν επßδρασηò τοξικþν χημικþν απü
το περιβÜλλον Þ απü ακτινοβολßα, ΑυτÝò οι βλÜβεò
δεν εßναι συνÞθωò μüνιμεò, γιατß το κýτταρο διαθÝ
τει Ýνα αποτελεσματικü σýστημα επιδιüρθωσηò των
βλαβþν. Γνωρßζουμε διÜφορουò τýπουò βλαβþν και
τρüπων επιδιüρθωσηò. ¸ναò απü αυτοýò εßναι η επι-
διüρθωση με εκτομÞ. Η υπεριþδη§ ακτινοβολßα συ-
χνÜ προκαλεß βλÜβεò στο DNA προκαλþνταò συν-
δÝσειò μεταξý γειτονικþν πυριμιδινþν με ομοιοπο-
λικοýò δεσμοýò (διμερισμüò) και παρεμποδßζονταò
Ýτσι τη μεταγραφÞ και την αντιγραφÞ. Μια σειρÜ
ενζýμων «αναγνωρßζει» τον κλþνο με τη βλÜβη και
αφαιρεß τσ ζεýγοò των πυριμιδινþν που υπÝστησαν
διμερισμü, καθþò και αρκετÝò βÜσειò μετÜ απü αυ-
τÝò. ΜετÜ, η DNA πολυμερÜση συνθÝτει τον κλþνο
που λεßπει χρησιμοποιþνταò ωò εκμαγεßο τον Üλλον
 Ι26 Ν4ΕΡοΣ ΔΕ/ΙΕΡΟ ΣυνÝχειο κοι ΕξÝλιξη των Ζþων

που υπÜρχει, σýμφωνα με τουò κανüνεò των ζευγþν
βÜσεων, και το Ýνζυμο DNA λιγÜση ενþνει το Üκρο
του νÝου κλþνου με τον παλαιü.
Μετογροφιß κοι Ρüλοò του
Αγγελιοφüρου RNA
Το DNA κωδικοποιεß την πληροφορßα αλλÜ
δεν συμμετÝχει Üμεσα στη σýνθεση πρωτεΤνþν. Εß
ναι φανερü üτι εßναι απαραßτητοò Ýναò μεσολαβη-
τÞò. Το ρüλο αυτü αναλαμβÜνει Ýνα Üλλο νουκλε-
ßκü οξý, το αγγελιαφüρο RNA (mRNA). Οι κω-
δικοß των τριπλετþν του DNA μεταγρÜφονται σε
mRNA, üπου üμωò η ουρακßλη αντικαθιστÜ τη θυ-
μßνη (Πßνακαò 5.3).
Το ριβοσωμικü, το μεταφορικü και το αγγελια-
φüρο RNA μεταγρÜφονται απευθεßαò απü το DNA,
και καθÝνα τουò κωδικοποιεßται απü διαφορετι
κÜ σýνολα γονιδßων, Το RNA σχηματßζεται ωò συ-
μπληρωματικü αντßγραφο ενüò αντßστοιχου γονι-
διακοý κλþνου χρησιμοποιþνταò Ýνα Ýνζυμο που
ονομÜζεται RNA πολυμερÜση (στα ευκαρυωτι
κÜ κÜθε τýποò RNA [ριβοσωμικü, μεταφορικü, αγ-
γελιαφüρο] μεταγρÜφεται απü Ýναν ορισμÝνο τýπο
RNA πολυμερÜσηò). Το RNA περιÝχει μια αλλη
λουχßα βÜσεων που συμπληρþνει τιò βÜσειò ενüò εκ
των δýο κλþνων του DNA, ακριβþò üπωò οι κλþνοι
του DNA συμπληρþνουν ο Ýναò τον Üλλο.'Ετσι, η Α
του κλþνου του DNA αντικαθßσταται στο RNA απü
την υ, η C απü την G, η G απü την C, και η Τ απü
την Α, Μüνο μßα απü τιò δýο αλυσßδεò χρησιμοποι
εßται ωò εκμαγεßο για τη σýνθεση του RNA (Εικüνα
5.18). Κωδικüνιο λÝγεται η αλληλουχßα των βÜσε-
ων σε Ýνα μüριο mRNA (Πßνακαò 5.3) η οποßα εßναι
συμπληρωματικÞ και αντιπαρÜλληλη με το εκμα-
γεßο του κλþνου DNA (συχνÜ ονομÜζεται κωδικüò
κλþνοò) απü τον οποßο προÝρχεται. Ο κλþνοò του
DNA που δεν χρησιμοποιÞθηκε ωò εκμαγεßο κατÜ
την μεταγραφÞ ενüò γονιδßου ονομÜζεται αντικωδι-
κüò κλþνοò,
'Ενα
βακτηριακü γονßδιο κωδικοποιεßται σε Ýνα
συνεχÝò τμÞμα DNA, μεταγρÜφεται σε mRNA, και
στη συνÝχεια μεταφρÜζεται (βλ. επüμενο υποκεφÜ-
λαιο). Παλιüτερα πßστευαν üτι το ßδιο συμβαßνει και
στα ευκαρυωτικÜ γονßδια. Η υπüθεση üτι τα γονßδια
των ευκαρυωτικþν εßχαν üμοια δομÞ απορρßφθη-
κε üταν ανακαλýφθηκε üτι ορισμÝνα τμÞματα του
DNA μεταγρÜφονται στον πυρÞνα, αλλÜ δεν αντι
προσωπεýονται σε αντßστοιχο mRNA στο κυττα-
ρüπλασμα. Με Üλλα λüγια, τμÞματα του πυρηνικοý

Ο Γενετικüò Κþδικοò: ΑμινοξÝο που Κοθορßζοιτοι οπü Κωδικüνιο του mRNA

Δεýτερο γρÜμμα
υ ò G
υ υυυ υου υΑυ UGU υ
UUc
ΦαΝυλανßνη ιJοò υΑò ουροσßνη ,,""ß Κυστε]νη
ò
υυΑ υοΑ Σερßνη υΑΑ UGA Ταοò αλυσßδαò
UUG
Λευχßνη υòG UAG
ΙÝλοò αλυσßδαò ιJGG τρυττοφανη G

ò ]υυ òòυ cAU υ

3Uc ccc òΑò ò
òυΑ
Λευκßνη
ccA
Προλßνη òΑΑ
Αργινßνη

cUG ccG cAG G

ΑΑυ AGU
Α Αυυ
| Αòυ
AAc Αοπαραγ'νη AGc Σερßνη
υ
ò
Ι Ισολευκßνη
AUC ΑCC
ΑιJΑ ΑòΑ
θρεονßνη ΑΑΑ AGA
,
AUG ΜεθειονΙνη* AcG AAG AGG G

G 3υυ GoU GΑυ Ασπαραγινικü GGU υ

3υò Gcc GAc οξý GGc ò
§υΑ
Βαλßνη , Αλανßνη GAA
Γλυκßνη
GcA Γλουταμινικü GGA G
GUG GcG GAG οξý GGG

5,
Εικüνο 5.18
Ι\,4εταγραφÞ του mRNA απü το εκμαγεßο του DNA, Η
μεταγραφÞ των mRNA, rRNA κα1 tRNA εßναι üμοια, εκτüò
του üτι κÜθε εßδοò RNA χρησιμοποιεß δ]αφορετικÞ μορφÞ
του ενζýμου RNA πολυμερÜση, το σχÞμα δεßχνει τη
μεταγραφÞ σε Ýνα ενδιÜμεσο στÜδ ο. Η μεταγραφÞ Üρχισε
με αποσυστροφη ιηò ßλιι.αò του DNA, Γροοαο-ονÝ ενüò
εh.Κινη- η R\A ο ιο 1λþνο του Dl\A ºoιJ ) ρηοιμοΠοιι ιι αι
ωò εκ|.]αγεßο, και επιμÞκυνση του εκκινητÞ στο Üκρο 3'
του με την προσθÞκη νουκλεοτιδßων (δεν παρουσιÜζονται)
συμπληρωματικþν τηò αλληλουχlαò βÜσεων του κλþνου
DNA που χρησιμοποιεlται ωò εκμαγεßο. Ο εκκινητÞò εßναι
στο Üκρο 5' του mRNA, το οποßο συνεχßζει να αυξÜνεται
οε μηh.οò απο ιο 3 ah.po του, Ο αι ] μειαγοαφÞ
ολοκληρωθεß, το mRNA θα απο κολληθε1 τελεßωò απü το
εκμαγεßο DNA,
mRNA αφαιροýνταν στον πυρÞνα, πριν το Ýτοι-
μο mRNA μεταφερθεß στο κυτταρüπλασμα (Εικü-
να 5.19). Ανακαλýφθηκε επομÝνωò üτι πολλÜ γονß-
δια διακüπτονται απü αλληλουχßεò βÜσεων που δεν
συμμετÝχουν στην κωδικοποßηση του τελικοý προßü
ντοò. Το mRNA που μεταγρÜφεται απü αυτÜ τα γο-
νßδια πρÝπει να διορθωθεß Þ να «ωριμÜσει» πριν τη
Εξωνιο Εσþνιο
(περιοχη κωδικοποßησηò) (περιοχÞ μη κωδικοποßησηò)
DNA
]
3 ωαλβουμlνηò τηò κüταò.
λßΙεταγροφÞ
';l-
ß mRNA, τüτε προοτßθενται το
τα εσþνια αφαιροý\ται
και οι περιοχÝò κωδικοποΙησηò
συρρÜΓ(το\,ται μαζß
I γουανßνηò και η 3' πολυαδενυλικÞ
t ουρÜ, Ν4ετÜ τη αφαßρεση των
¿ριμο μεταγραμμÝνο RNA JΕΞΞΞΞΞΞΞ_Ξ
(ΕΦΑ^ΑΙο 5 Γενετ κÞ: Ιιß1 ο Ανοσκüπηση Ι27
μετÜφραση στο κυτταρüπλασμα. ΑυτÜ τα τμÞματα
του DNA τα ονομÜζουμε σÞμερα εσþνια, ενþ αυτÜ
τα οποßα κωδικοποιοýν τμÞμα του þριμου RNA και
μεταφρÜζονται σε πρωτεßνεò, ονομÜζονται εξþνια.
Προτοý το mRNA εγκαταλεßψει τον πυρÞνα, Ýνα με-
θυλιωμÝνο «κÜλυμμα» γουανßνη§ προστßθεται στο
Üκρο 5', συχνÜ δε προστßθεται μια ουρÜ νουκλεοτιδß-
ων αδενßνηò (πολý-Α) στο Üκρο 3' (Εικüνα 5.19), Το
κÜλυμμα και η ουρÜ πολý-Α χαρακτηρßζουν τα μüρια
του mRΝΑσε σχÝση με τα Üλλα εßδη μορßων RNA,
Στα θηλαστικÜ, τα γονßδια που κωδικοποιοýν
τιò ιστüνεò και τιò ιντερφερüνεò βρßσκονται σε συ
νεχÞ τμÞματα DNA. ¼μωò, τþρα γνωρßζουμε üτι
τα γονßδια που κωδικοποιοýν πολλÝò πρωτεßνεò εß-
ναι διακοπτüμενα, Στη διαφοροποßηση των λεμφο-
κυττÜρων, τα τμÞματα των διακοπτüμενων γονιδß
ων που κωδικοποιοýν τιò ανοσοσφαιρßνεò αναδια-
τασσογται κατÜ την ανÜπτυξη, με αποτÝλεσμα την
παραγωγÞ διαφορετικþν πρωτεßνþν μÝσω τηò μετα
γραφÞò και τηò μετÜφρασηò. Σ'αυτü οφεßλεται, εν
μÝρει, η τερÜστια ποικιλßα αντισωμÜτων που παρÜ-
γονται απü κýτταρα προερχüμενα απü λεμφοκýττα
ρα (σελ. 1098).
Σε μερικÜ εσþνια, οι αλληλουχßεò των βÜσεων
εßναι συμπληρωματικÝò Üλλων αλληλουχιþν του
εσωνßου, Αυτü δεßχνει üτι το εσþνιο μπορεß να ανα-
διπλωθεß, Ýτσι þστε να ταιριÜξουν οι συμπληρω-
ματικÝò αλληλουχßεò. Η αναδßπλωση πιθανþò εßναι
απαραßτητη για τον Ýλεγχο τηò τοποθÝτησηò των
ορßων των εσωνßων πριν την αφαßρεσÞ τουò. Μια
εκπληκτικÞ ανακÜλυψη Þταν üτι, τουλÜχιστον σε
ορισμÝνεò περιπτþσειò, το RNA μπορεß να «αυτοκα-
ταλýσεο, την αφαßρεση των εσωνßων. Τα Üκρα των
εσωνßων ενþνονται, και τα εσþνια μετατρÝπονται
σε μικρÜ, κυκλικÜ RNA, ενþ τα εξþνια τοποθετοý-
Εικüνο 5.19
¸κφραση του γονιδßου τηò
3 πολý Α ουρÜ Το συνολικü γονßδιο που
αποτελεßται απü 7,7ΟΟ ζεýγη
βÜσεων μεταγρÜφεται και Ýτσι
σχηματßζεται το πρωτογενÝò
5' κÜλυμμα τηò μεθυλιωμÝνηò
εσωνßων, το þριμο mRNA
μεταφÝρεται στο κυτταρüπλασμα,
 Ι28 ΜΙ-ΡΟΣ ΔΕΥΙ tPo Σινε"ειο κο ιξελ ξτ των 7ω-ν

Θ ροταγÞ δομÞ με διπλωμÝνα ευθεßα τμÞματα και βρü-

Φ χουò. Αν και το τρισδιÜστατο σχÞμα του εßναι κÜ-
πωò διαφορετικü, συνÞθωò απεικονßζεται με τη μορ-
φÞ φýλλου τριφυλλιοý (Εικüνα 5.21). Τα μüρια του
ΠροσκüΜηση IRNA συλλÝγουν απü το κυτταρüπλασμα ελεýθερα
του ριβοσþματοò αμινοξÝα και τα μεταφÝρουν στο πολýσωμα, üπου
στο mRNA
τα αμινοξÝα συγκροτοýνται σε πολυπεπτßδιο. ΥπÜρ-
χουν ειδικÜ μüρια IRNA για κÜθε αμινοξý. ΕπιπλÝ
ΠλÞροò πολυπετπßδιο
ον, κÜθε IRNA συνοδεýεται απü μια ειδικÞ συνθε-
τÜση tRNA. Οι tRNA συνθετÜσεò εßναι Ýνζυμα ειδι-
Εικüνο 5.20 κÜ για τη προσκüλληση του σωστοý αμινοξÝοò στην
τρüποò σχηματισμοý τηò πολυπεπτιδικÞò αλυσßδαò. ακραßα αδενßνη στο Üκρο 3'κÜθε IRNA, με μια δια,
Καθωò ια ριβοοþμα]α μειακινουνται κατÜ μÞhοò του δικασßα που καλεßται φüρτιση.
αγγελιοφüρου RNA στην κατεýθυνση 5 προò 3' , τα
αμινοξÝα προστßθενται βÞμα,βÞμα για να οχημα ιßσουν την
Στο σχÞματοò τριφυλλιοý μüριο του tRNA, μια
αλυσßδα τοι] πολυπεπτιδßοιι, ειδικÞ αλληλουχßα τριþν βÜσεων (το αντικωδικü-
νιο) παßρνει τη σωστÞ θÝση, σχηματßζονταò ζεý-
γη με τιò συμπληρωματικÝò βÜσειò (το κωδικüνιο)
νται διαδοχικÜ το Ýνα αμÝσωò μετÜ το Üλλο. ΑυτÞ η του mRNA. Γßνεται ανÜγνωση των κωδικονßων και
διεργασßα δεν συμφωνεß με τον κλασικü ορισμü ενüò τα πολυπεπτßδια συγκροτοýνται κατÜ μÞκοò του
ενζýμου Þ Üλλου καταλýτη, εφüσον στην περßπτω mRNA με κατεýθυνση 5' προò 3'. Το αντικωδικü-
ση αυτÞ με την αντßδραση αλλÜζει το ßδιο μüριο. νιο κÜθε tRNA εßναι το κλειδß για τη σωστÞ διαδοχÞ
των αμινοξÝων στο σχηματιζüμενο πολυπεπτßδιο.
Η αλανßνη π.χ. τοποθετεßται σε Ýνα πολυπε-
Μετüφροση: Τελικü Στüδιο πτΙδιο, üταν στο mRNA το μÞνυμα απü το κωδι-
Μετοφορüò τηò Πληροφορßοò κüνιο εßναι GCG. Η μετÜφραση πραγματοποιεßται
Η διεργασßα τηò μετÜφρασηò γßνεται στα ριβο- απü Ýνα IRNA αλανßνηò στο οποßο το αντικωδικü-
σþματα, κοκκιþδειò δομÝò που αποτελοýνται απü
πρωτεßνεò και ριβοσωμικü RNA (rRNA). Το ριβο-
σωμικü RNA αποτελεßται απü μια μεγÜλη και μια
μικρÞ υπομονÜδα, με τη μικρÞ υπομονÜδα τοπο-
θετημÝνη σε κοιλüτητα τη§ μεγÜληò.'Ετσι, σχημα-
τßζεται το λειτουργικü ριβüσωμα (Εικüνα 5.20). Τα
μüρια του mRNA προσκολλþνται στα ριβοσþμα-
τα και σχηματßζουν Ýνα σýμπλεγμα mRΝΑ-ριβü-
σωμα. Εφüσον μüνο Ýνα μικρü τμÞμα του μορßου
του mRNA βρßσκεται σε επαφÞ με Ýνα ριβüσωμα, το
mRNA συνÞθωò Ýχει αρκετÜ ριβοσþματα προσκολ-
λημÝνα κατÜ μÞκοò του, κÜθε Ýνα σε Ýνα διαφορετι-
κü στÜδιο σýνθεση§ του πολυπεπτιδßου που κωδικο-
ποιεß. Το συνολικü σýμπλεγμα ονομÜζεται πολυρι-
βüσωμα Þ πολýσωμα, και επιτρÝπει την ταυτüχρονη
þνθεση αρκετþν πολυπεπτιδικþν μορßων του ßδιου
εßδουò, Ýνα τÝτοιο μüριο σε κÜθε ριβüσωμα του πο, Εικüνο 5.2t
λυσþματοò (Εικüνα 5.20). ΣχÞμα ενüò μορßου tRNA. ο βρüχοò του αντικωδικüνιου
Η συγκρüτηση των πολυπεπτιδßων στο σý- φÝρει βÜσειò συμπληρωματικüò εκεßνων του κωδικüνιου
Γου τRΝΑ. Οι ÜΜοι üýο βρüχοι λειιουργοýνγια
μπλεγμα mRΝΑ-ριβüσωμα χρειÜζεται τη δρÜση την πρüσδεση στο ριβüσωμα κατÜ τη σýνθεση των
ενüò Üλλου εßδουò RNA που ονομÜζεται μεταφορι- πολυπεπτιδþν. Η συνθετÜση του tRNA προσθÝτει το
χü RNA (tRNA). Το tRNA Ýχει πολýπλοκη δευτε- αμινοξý στο ελεýθερο μονüκλωνο Üκρο 3'.

Ι,4εταφορικü RNA
Αντικωδικüνιο
Ριβüσωμα
Α\¾ελιαφüρο
RΝΑ
ΝÝοò πεmιδικüò δεσμüò
Εικüνο5.22
Σχηματισμüò τηò πολυπεπτιδικÞò αλυσßδαò στο mRNA,
Καθωò το ριβοσωμα μß-αhινε ιαι καιÜ μηh.οò ιου μοριου
του mRNA, μüρια tRNA με προσδεδεμÝνα αμ νοξÝα
εισÝρχονται στο ριβüσωμα (επÜνω). τα αμινοξÝα
συνενþνοντα] σε πολυπεπτιδικÞ αλυσßδα, και τα μüρ α του
tRNA εγκαταλεßπουν το ριβüσωμα (κÜτω).
νιο εßναι CGC. Πρþτα, η IRNA συνθετÜση τηò αλα-
νßνηò φορτßζει το IRNA αλανßνηò με αλανßνη. Το σý-
μπλεγμα tRΝΑ-αλανßνη εισÝρχεται στο ριβüσωμα,
üπου προσκολλÜται ακριβþò στη σωστÞ θÝση στο
μüριο του mRNA. Στη συνÝχεια, το επüμενο φορτι-
σμÝνο tRNA, που καθορßζεται απü το κωδικüνιο του
mRNA (π.χ. IRNA γλυκßνηò), εισÝρχεται στο ριβü-
σωμα και προσκολλÜται πλÜι στο IRNA αλανßνηò.
Τα δýο αμινοξÝα ενþνονται με Ýναν πεπτιδικü δε-
σμü, και το IRNA αλανßνηò αποσπÜται. Η διαδικα-
[,ΕΦΑΛΑΙο 5 Γενετικη: Ιτ4 ο Ανοσιοπηση Ι29
σßα αυτÞ συνεχßζεται βÞμα βÞμα, καθþò σχηματßζε
ται η πολυπεπτιδικÞ αλυσßδα (Εικüνα 5.22). ¸να πο
λυπεπτßδιο 500 αμινοξÝων μπορεß να σχηματισθεß σε
λιγüτερο απü 30 δευτερüλεπτα.
Ρýθμιση τηò Γουδιοκιßò'ΕκφΡοσπò
Στο ΚεφÜλαιο 8 θα εξετÜσουμε πþò η διαφο-
ροποßηση ενüò οργανισμοý απü το γονιμοποιημÝνο
ωÜριο μÝχρι το ενÞλικο Üτομο γßνεται κÜτω απü την
επßδραση του γενετικοý υλικοý σε κÜθε στÜδιο ανÜ
πτυξηò. Οι αναπτυξιακοß βιολüγοι Ýδωσαν πειστικÝò
αποδεßξειò για το üτι üλα τα κýτταρα ενüò αναπτυσ-
σüμενου εμβρýου εßναι γενετικÜ ισοδýναμα, ΕπομÝ-
νωò, εßναι φανερü üτι, καθþò οι ιστοßδιαφοροποιοý-
νται, ο καθÝναò τουò χρησιμοποιεß μÝροò μüνο των
γενετικþν οδηγιþν που διαθÝτει κÜθε κýτταρο. Τα
γονßδια εκφρÜζονται μüνο σε ορισμÝνεò χρονικÝò
στιγμÝò και üχι σε Üλλεò. ΠρÜγματι, σε Ýνα ορισμÝ-
νο κýτταρο Þ ιστü, τα περισσüτερα γονßδια παραμÝ-
νουν συνÞθωò ανενεργÜ, Το ερþτημα στην ανÜπτυ,
ξη εßναι πþò, δεδομÝνου üτι κÜθε κýτταρο διαθÝτει
το ßδιο σýνολο γονιδßων, μερικÜ γονßδια ενεργοποι-
οýνται και παρÜγουν πρωτεßνεò οι οποßεò εßναι απα-
ραßτητεò για το συγκεκριμÝνο αναπτυξιακü στÜδιο,
ενþ Üλλα γονßδια παραμÝνουν ανενεργÜ.
Αν και η διεργασßα τηò ανÜπτυ(ηò θÝτει με Ýμ-
φαση το ερþτημα τη§ ενεργοποßησηò των γονιδßων,
η ρýθμιση των γονιδßων εßναι απαραßτητη καθ' üλη
τη διÜρκεια ýπαρξηò του οργανισμοý. Τα κυτταρικÜ
ενζυμικÜ συστÞματα που ελÝγχουν üλεò τιò λειτουρ,
γικÝò διεργασßεò, εßναι φανερü üτι χρειÜζονται γενε-
τικÞ ρýθμιση, αφοý τα Ýνζυμα Ýχουν δυναμικÞ δρÜ-
ση ακüμα και σε ελÜχιστεò ποσüτητεò. Η σýνθεση
ενζýμων πρÝπει να αποκρßνεται στιò ανÜγκεò προ-
σφορÜò και ζÞτησηò,
Γ ον ιδ ιακÞ Ρ ýθ μιση στου ò Βυκαρυ ωτ ικοý ò
Οργανισμοýò
Στα ευκαρυωτικÜ κýτταρα, διÜφορα μεταβολι
κÜ στÜδια μπορεß να χρησιμεýσουν ωò σημεßα ελÝγ,
χου τηò γονιδιακÞò Ýκφρασηò. Οι Ýλεγχοι τηò μετα-
γραφÞò και τηò μετÜφρασηò εßναι τα κýρια στÜδια
ρýθμισηò τηò γονιδιακÞò Ýκφρασηò στα ζþα, ενþ σε
ορισμÝνεò περιπτþσειò χρησιμοποιεßται και η αναδι-
Üταξη γονιδßων.
ΜεταγραφικÞ Ρýθμιση ΑυτÞ μπορεß να απο-
τελÝσει το σημαντικüτερο μηχανισμü Ρýθμισηò τηò
γονιδιακÞ§ Ýκφρασηò, Οι μεταγραφικοß παρÜγο,
 130 Ν,lΕΡΟΣ ΔΕΥΤΕΡΟ ΣυνÝχε ο κοι ΕξÝλιξη
ντεò εßναι μüρια που μπορεß να Ýχουν θετικü Þ αρ-
νητικü αποτÝλεσμα στη μεταγραφÞ του RNA απü
το DNA των γονιδßων-στüχων. Οι παρÜγοντεò σε
μερικÝò περιπτþσειò δρουν μÝσα στα κýτταρα που
τουò παρÜγουν, και σε Üλλεò, πριν δρÜσουν μετα-
φÝρονται σε διÜφορα σημεßα του σþματοò. ΠαρÜ-
δειγμα μεταγραφικοý παρÜγοντα εßναι οι στεροει-
δεßò υποδοχεßò üταν εßγαι προσδεμÝνοι σε μßα στε
ροειδÞ ορμüνη. Οι στεροειδεßò ορμüνεò που πα
ρÜγονται απü ενδοκρινεßò αδÝνεò σε Üλλα σημεßα
του σþματοò εισÝρχονται στο κýτταρο στüχο και
προσδÝνονται σε μια πρωτεßνη-υποδοχÝα μÝσα
στον πυρÞνα. Τüτε το σýμπλεγμα στεροειδÝò-υπο-
δοχÝαò ενþνεται με το DNA κοντÜ στο γονßδιο,
στüχο (σελßδα 1065), Η προγεστερüνη π,χ. προσ-
δÝνεται σε Ýναν πυρηνικü υποδοχÝα στα κýτταρα
του ωαγωγοý τη§ κüτα§, Τüτε, το σýμπλεγμα ορ
μüνη-υποδοχÝαò ενεργοποιεß τη μεταγραφÞ των
γονιδßων που κωδικοποιοýν την αλβουμßνη του
αυγοý και Üλλεò ενþσειò.
'Εναò σημαντικüò μηχανισμüò για την απενεργο-
ποßηση των γονιδßων εßναι η μεθυλßωση των βÜσε-
ων κυτοσßνη§: μια μεθυλικÞ ομÜδα (CH;) προσδÝ-
νεται στον Üνθρακα τηò θÝσηò 5 του δακτυλßου τηò
¾",
,r?,,
3 5ο-
9g"
Ν
ι
_c., uc
ο ',ß'
_ .
Η Μοριοι«ιß Γενετικιß
ΑΗ I
Β
Εικüνο 5.23
ορισμÝνα γονßδια των ευκαρυωτικþν οργανισμþν
Λαθßστανται ανενεργα με μεθυλ ωση ορισμÝνων
κατÜλοιπων κυτοσßνηò στην αλυσßδα, Α, ΔομÞ τηò
5,μεθυλιωμÝνηò κυτοσßνηò, Β, ΚατÜλοιπα κυτοοlνηò δßπλα
σε γουανßνη ειναι εκεινα ºου μεθυλιþνονται οι εναν
κλþνο, επιτρÝπονταò τη συμμετρικÞ μεθυλßωση των δýο
κλιßνι,ιν,
των Ζþων
κυτοσßνηò (Εικüνα 5,23Α). Αυτü συνÞθωò συμβαßνει
üταν η κυτοσßνη βρßσκεται δßπλα σε μια γουανßνη.
¸τσι οι βÜσειò στο συμπληρωματικü κλþνο DNA θα
εßναι επßση§ μßα κυτοσßνη και μßα γουανßνη (Εικüνα
5.23Β). ¼ταν γßνεται η αντιγραφÞ του DNA, Ýνα Ýν
ζυμο αναγνωρßζει την αλληλουχßα CG και γρÞγο-
ρα μεθυλιþνει το θυγατρικü κλþνο, καθιστþνταò το
γονßδιο ανενεργü.
ΜεταφραστικÞ Ρýθμιση Τα γονßδια μπορεß να
μεταγραφοýν, και με κÜποιον τρüπο το mRNA να
συσσωρευτεß, þστε να καθυστερÞσει η μετÜφραση.
Αυτü συχνÜ παρατηρεßται στην ωογÝνεση πολλþν
ζþων. Το ωοκýτταρο συγκεντρþνει μεγÜλεò ποσü
τητεò mRNA κατÜ την ανÜπτυξÞ του. ΜετÜ, η γονι-
μοποßηση ενεργοποιεß το μεταβολισμü και αρχßζει η
μετÜφραση του μητρικοý mRNA.
ΓονιδιακÞ ΑναδιÜταξη Τα Σπονδυλüζωα διαθÝ
τουν ορισμÝνα κýτταρα, τα λεγüμενα λεμφοκýττα-
ρα, τα οποßα Ýχουν γονßδια που κωδικοποιοýν πρω
τεßνεò, τα αντισþματα (σελ. 1098). ΚÜθε τýποò αντι
σþματοò Ýχει την ικανüτητα να συνδÝεται ειδικÜ με
μια ορισμÝνη ξÝνη συσßα (αντιγüνο). ΕπειδÞ ο αριθ-
μüò των αντιγüνων εßναι τερÜστιοò, η ποικιλßα των
γονιδßων που κωδικοποιοýν αντισþματα θα πρÝπει
να εßναι εξßσου μεγÜλη. Μια πηγÞ γονιδιακÞò ποι-
κιλüτηταò εßναι η αναδιÜταξη, κατÜ την ανÜπτυξη
των λεμφοκυττÜρων, των αλληλουχιþν του DNA
που κωδικοποιοýν τα αντισþματα.
¼πωò περιγρÜφηκε στιò προηγοýμενεò σελßδεò,
τα τελευταßα λßγα χρüνια Ýχει σημειωθεß απßστευτη
πρüοδοò στο θÝμα τη§ κατανüησηò των γενετικþν
μηχανισμþν σε μοριακü επßπεδο. Στο Üμεσο μÝλλον
αναμÝνονται ακüμη περισσüτερεò ανακαλýψειò, Η
πρüοδοò αυτÞ οφεßλεται στην αποτελεσματικüτη -
τα πολλþν βιοχημικþν τεχνικþν που λρησιμοποι-
οýνται σÞμερα στη μοριακÞ βιολογßα. ΠαρακÜτω θα
περιγρÜψουμε με συντομßα μερικÝò απü αυτÝò.
ΑνασυνδυασμÝγο DNA
¸να απü τα σημαντικüτερα εργαλεßα σ' αυτÞ
την τεχνολογßα εßναι μια σειρÜ ενζýμων που ονομÜ-
ζονται περιοριστικÝò ενδονουκλεÜσεò. ΚÜθε τÝτοιο
Ýνζυμο που προÝρχεται απü βακτÞρια, κüβει το δß-
κλωνο DNA σε συγκεκριμÝνεò περιοχÝò που καθο-
ρßζονται απü την αλληλουχßα βÜσεων σ' αυτü το ση-
μεßο. ΠολλÝò απü τιò ενδονουκλεÜσεò κüβουν τουò

Πl¸:ΙοΠ
L Ιπ:τι]
Ι Ιπ:π]
Ι Ια:αΙ
cdι
Ε]
Ε]
Εικüνο5,24
ΔρÜση τηò περιοριστικÞò ενδονουκλεÜσηò EcoR1, τüτοια
Ýνζυμα αναγνωρßζουν συγκεκριμÝνεò αλληλουχßεò βÜσεων
που εlναι παλινδρομjκÝò. Η ΕòοRl αφÞνει «κοΜþδη Üκρα»
που προσαρμüζονται σε ÜΜα τμÞματα DNA τα οποßα
εχουν hοπεß με το ιδιο ενζLμο, Οι ενþνονται με τº
^λωνοι
DNA λιγÜση.
κλþνουò του DNA με τρüπο þστε ο Ýναò να Ýχει
πολλÝò βÜσειò που προεκτεßνονται μετÜ το τÝλοò
του Üλλου κλþνου (Εικüνα 5.24), δημιουργþνταò
αυτÜ που ονομÜζουμε «κολλþδη Üκρα». ¼ταν αυτÜ
τα τμÞματα του DNA αναμιγνýονται με Üλλα που
κüπηκαν απü την ßδια ενδονουκλεÜση, τα κολλþδη
Üκρα τουò τεßνουν να ενωθοýν ακολουθþνταò τουò
κανüνεò του σχηματισμοý συμπληρωματικþν ζευ-
γþν βÜσεων. Τα Üκρα σφραγßζονται στη νÝα τουò
θÝση απü το Ýνζυμο DΝλλιγÜση με μια διαδικασßα
που λÝγεται συγκüλληση.
Εκτüò απü τα χρωμοσþματÜ τουò, τα περισσüτερα
προκαρυωτικÜ και τουλÜχιστον ορισμÝνα
ευκαρυωτικÜ κýτταρα διαθÝτουν μικρÜ, κυκλικÜ
δßκλωνα DNA που ονομÜζονται πλασρlδια. Αν
και αποτελοýν μüνο το ΙΟlο 3% του βακτηριακοý
γονιδιþματοò, τα πλασμßδια μπορεß να μεταφÝρουν
σημαντικÞ γενετικÞ πληροφορßα, π.χ. ανθεκτικüτητα
σε Ýνα αντιβιοτικü. Τα πλαστßδια των φυτικþν
κυττÜρων (π.χ, χλωροπλÜστεò) και τα μιτοχüνδρια
των περισσüτερων ευκαρυωτικþν κυττÜρων Ýχουν
την ιδιüτητα αυτοαντιγραφÞò και Ýχουν το δικü
τουò μικρü, κυκλικü DNA που θυμßζει τα πλασμßδια,
Το DNA των μιτοχονδρßων κωδικοποιεß ορισμÝνεò
πρωτdßνεò τουò, ενþ ορισμÝνεò Üλλεò μιτοχονδριακÝò
πρωτεßνεò καθορßζονται απü πυρηνικÜ γονßδια.
!(ΕΦΑΛΑιο ß Γενετικß: Ιýιο Ανοσκüπηοη 131
ΕÜν DNA απü μια ξÝνη πηγÞ, π.χ. Ýνα θηλαστι-
Ι κü, συγκολληθεß σε Ýνα πλασμßδιο (βλ. επüμενη ση-
Ι
μεßωση), το προΙüν ονομÜζεται ανασυνδυασμÝνο
DNA. Για να παραχθεß ανασυνδυασμÝνο DNA σε
]
μεγÜλεò ποσüτητεò, το τροποποιημÝνο πλασμßδιο
πρÝπει να κλωνοποιηθεß μÝσα σε βακτÞρια. Τα βα-
ι
κτÞρια υφßστανται επεξεργασßα με αραιü χλωριοý-
χο ασβÝστιο, για να διευκολυνθεß η πρüσληψη του
ανασυνδυασμÝνου DNA, αλλÜ τα πλασμßδια δεν ει-
σÝρχονται στα περισσüτερα βακτηριακÜ κýτταρα.
Μποροýμε να προσδιορßσουμε τα βακτηριακÜ κýτ-
ταρα που Ýχουν προσλÜβει ανασυνδυασμÝνο DNA,
αν το πλασμßδιο διαθÝτει κÜποιο διακριτικü γνþρι-
σμα, π.χ. ανθεκτικüτητα σε Ýνα αντιβιοτικü, ¶ρα,
τα μüνα βακτÞρια που μποροýν να αναπτυχθοýν με
την παρουσßα αντιβιοτικοý, εßναι üσα Ýχουν προ-
σλÜβει το ανασυνδυασμÝνο DNA. Ωò μεταφορεßò
ανασυνδυασμÝνου DNA Ýχουν επßσηò χρησιμοποι
ηθεß ορισμÝνοι βακτηριοφÜγοι (ιοß βακτηρßων). Τα
πλασμßδια και οι βακτηριοφÜγοι που φÝρουν ανα-
συνδυασμÝνο DNA ονομÜζονται φορεßò. ΜÝσα στα
βακτηριακÜ κýτταρα, οι φορεßò διατηροýν την ικα-
νüτητα αντιγραφÞ§ του§, και Üρα, το ανασυνδυα-
σμÝνο DNA παρÜγεται σε μεγÜλεò ποσüτητεò, μßα
διαδικασßα που ονομÜζεται ενßσχυση.
Κλþνοò εßναι Ýνα σýνολο ατüμων Þ κυττÜρων
που προÝρχονται üλα απü Ýνα και μüνο Üτομο Þ
κýτταρο με αγενÞ αναπαραγωγÞ, ¼ταν μιλÜμε για
κλωνοποßηση ενüò γονιδßου Þ πλασμιδßου μÝσα σε
βακτÞρια, εννοοýμε üτι απομονþνουμε μια αποικßα
Þ ομÜδα βακτηρßων που προÝρχονται απü Ýνα
μοναδικü πρüγονο στον οποßο εισÞχθη το γονßδιο Þ
το πλασμßδιο. Η κλωνοποßηση χρησιμοποιεßται για
να επιτýχουμε μεγÜλεò ποσüτητεò ενüò γονιδßου που
συγκολλÞθηκε σε Ýνα πλασμßδιο βακτηρßου,
Αλυσ ιδ ωτÞ Αντ ßδ ραση Πολυ μερÜσηò
Οι σýγχρονεò τεχνικÝò Ýχουν καταστÞσει απλÞ
διαδικασßα την κλωνοποßηση με ενζυματικÝò με-
θüδουò ενüò ορισμÝνου γονιδßου απü οποιονδÞπο-
τε οργανισμü, εφüσον Ýνα τμÞμα τηò αλληλουχßαò
του γονιδßου αυτοý εßναι γνωστü. Η τεχνικÞ ονομÜ,
ζεται αλυσιδωτÞ αντßδραση πολυμερÜσηò (PCR).
Πρþτα, συνθÝτονται δýο μικρÝò αλυσßδεò νουκλε,
οτιδßων που ονσμÜζονται εκκινητÝò. Οι εκκινητÝò
εßναι συμπληρωματικοß των κλþνων DNA με γνω-
στÞ αλληλουχßα, στα αντßθετα Üκρα του γονιδßου
1,12 Ι\4ΕΡΟΣΔΕΥΤΕΡΟ ΣυνÝχειο κο ΕξÝλιξη τωνΖþων

Αλληλουχßο,στüχοò Ει κινητÝò Ýχουν σχεδιαστεß Ýτσι þστε το ελεýθερο

Üκρο 3'καθενüò απü αυτοýò να τοποθετεßται απÝνα-
Ρ.-«
-!Δ-

Ξ- ντι απü το γονßδιο του οποßου η αλληλουχßα πρüκει-

οÝρμονση Γει t_k>
ßΙ ΕκκινητÝò - ται να κλωνοποιηθεß. ΣυνθÝτονται τελεßωò νÝοι συ-
μπληρωματικοß κλþνοι, και διπλασιÜζεται ο αριθ-
μüò των αντιγρÜφων. Το μßγμα θερμαßνεται και ψý,
χεται εκ νÝου, Ýτσι þστε περισσüτεροι εκκινητÝò να
ενωθοýν με τα αρχικÜ και τα νÝα αντßγραφα κÜθε
@προσορμογÞ κλþνου. Με κÜθε κýκλο σýνθεσηò DNA, ο αριθμüò
εκκινητþν
των αντιγρÜφων του γονιδßου διπλασιÜζεται. Εφü-
Ι DNA πολυμερÜση
+ Ελεýθερο νουκλεοτιδια σον κÜθε κýκλοò μπορεß να διαρκÝσει λιγüτερο απü
πÝντε λεπτÜ, ο αριθμüò των αντιγρÜφων ενüò γονι-
Θ ΕπιμÞκυνση δßου εßναι δυνατüν να φθÜσει σε Ýνα εκατομμýριο Þ
και περισσüτερο σε λιγüτερο απü δýο þρεò! Η μÝθο-
ΘÝρμανση δοò PCR επιτρÝπει την κλωνοποßηση ενüò γνωστοý

-ΞΙ ΓρτΞ γονιδßου ενüò ασθενοýò, την ταυτοποßηση μιαò στα-

Ξ-FΣι Γ-Ξ γüναò ξεραμÝνου αßματοò σε εγκληματικÝò πρÜξειò,
ψýξη Þ την κλωνοποßηση του DNA ενüò μαμοýθ ηλικßαò
4 αντßγραφα
40.000 ετþν.
Η τεχνολογßα του ανασυνδυασμÝνου DNA και
η PCR χρησιμοποιοýνται σÞμερα σε πολλοýò κλÜ-
δουò με δυνατüτητα εφαρμογÞò σε πληθþρα πρα-
κτικþν χρÞσεων, üπωò στη γενετικÞ μηχανικÞ καλ-
Ι λιεργοýμενων φυτþν (σüγια, βαμβÜκι, ρýζι, καλα-
'ο,η
μπüκι και ντομÜτεò). Διαγονιδιακοß ποντικοß χρη-
8 α\,τßγραφα

σιμοποιοýνται ευρÝωò στην Ýρευνα, και η γονιδιακÞ

θεραπεßα γενετικþν ασθενειþν του ανθρþπου βρß-
σκεται σε εξÝλιξη.

Γ ονιδιω ματικÞ και πρωτεßγ ω ματ ικÞ

Εικüνο 5.25
ΔιαδοχικÜ βÞματα τηò αλυσιδωτÞq αντßδρασηò
πολυμερÜσηò (PCR). Σημειþστε üτι χρειÜζονται δýο
διαφορετικοß εκκινητÝò, Ýναò για κÜθε αλληλουχßα-στüχο.
που θα κλωνοποιηθεß. Σε Ýνα δεßγμα DNA του ορ-
γανισμοý, προστßθεται μεγÜλη ποσüτητα εκκινη-
τþν και το μßγμα θερμαßνεται, για να γßνει διαχω-
ρισμüò τηò διπλÞò Ýλικαò σε απλοýò κλþνουò. ¼ταν
το μßγμα κρυþσει, υπÜρχει πολý μεγαλýτερη πιθα-
νüτητα, κÜθε κλþνοò του γονιδßου που μαò ενδιαφÝ-
ρει να προσαρμοστεß σε Ýναν εκκινητÞ και üχι στον
Üλλο κλþνο του γονιδßου, διüτι υπÜρχουν πολý πε-
ρισσüτεροι εκκινητÝò, Στο μßγμα προστßθενται θερ-
μοσταθερÞ DNA πολυμερÜση και τα τÝσσερα τρι-
φωσφορικÜ δεοξυριβονουκλεοτßδια. Η σýνθεση του
DNA ξεκινÜ απü το Üκρο 3' κÜθε εκκινητÞ, επιμη-
κýνοντÜò τον στην κατεýθυνση 5' προò 3'. Οι εκ-
Ο επιστημονικüò κλÜδοò χαρτογρÜφησηò, αλ-
ληλοýχησηò και γονιδιωματικÞò ανÜλυσηò εßναι
γνωστüò ωò γονιδιωματικÞ. ΟρισμÝνοι ερευνητÝò
διαχωρßζουν τη γονιδιωματικÞ ανÜλυση σε «δομικÞ
γονιδιωματικÞ» (χαρτογρÜφηση, αλληλοýχηση) και
«λειτουργικÞ γονιδιωματικÞ» (ανÜπτυξη πειραματι-
κþν προσεγγßσεων στο γονιδιωματικü Þ οργανισμι-
κü επßπεδο με σκοπü την κατανüηση τηò λειτουργß-
αò των γονιδßων).
Τη δεκαετßα του 1970, οι ΑΙΙαη Maxam και
Walter Gilbert στιò Η.Π.Α. και ο Frederick Sanger
στην Αγγλßα επινüησαν πρακτικÝò τεχνικÝò για τον
προσδιορισμü των αλληλουχιþν των βÜσεων DNA.
Το Ι984 και Ι985 προτÜθηκε να επιχειρηθεß η αλ-
ληλοýχηση και η χαρτογρÜφηση του συνολικοý αν
θρþπινου γονιδιþματοò, Ýνα πρüγραμμα γνωστü ωò
Πρüγραμμα Ανθρþπινου Γονιδιþματοò. Επρüκειτο
για Ýνα πολý φιλüδοξο εγχεßρημα, διüτι υπολüγιζαν
üτι το γονιδßωμα περιλαμβÜνει 50,000 Ýωò 100.000
γονßδια και ρυθμιστικÝò υπομονÜδεò, που κωδικο-
ποιοýνται σε μßα γραμμικÞ αλληλουχßα 3 Ýωò 6 δισε-

κατομμυρßων ζευγþν βÜσεων, Χρησιμοποιþνταò τιò
διαθÝσιμεò το 1988 τεχνικÝò, το Ýργο αλληλοýχησηò
θα τελεßωνε το 2.700, οι βιολüγοι üμωò ανÝμεναν
üτι τεχνικÝò βελτιþσειò θα επÝτρεπαν την ολοκλÞ-
ρωση του Ýργου μÝσα στον εικοστü αιþνα. Πραγμα
τικÜ, η ανÜπτυξη και βελτßω,ση αυτüματων συσκευ-
þν αλληλοýχησηò, καθþò και ο ανταγωνισμüò μετα-
ξý τηò χρηματοδοτοýμενηò απü το δημüσιο «Κοινο-
πραξßα για την Αλληλοýχηση του Ανθρþπινου Γο
νιδιþμιατοò» και μιαò μεγÜληò ομÜδαò επιστημüνων
χρηματοδοτοýμενων απü ιδιωτικοýò φορεßò (Celera
Genomics και συνεργÜτεò) οδÞγησαν στη δημοσß-
ευση τηò χαρτογρÜφησηò του ανθρþπινου γονιδιþ-
ματοò σε πρþτη μορφÞ το 2001.
Το εÜν η αρχικÞ αυτÞ χαρτογρÜφηση του αν-
θρωπßνου γονιδιþματοò αποτελεß «την μεγαλýτε-
ρη επιστημονικÞ ανακÜλυψη τηò εποχÞò μαò» üπωò
ισχυρßζεται στο βιβλßο του ο Davis (βλ. στην Επιλεγ
μÝνη Βιβλιογραφßα) εßναι συζητÞσιμο. ¼μωò Þταν
πολý συναρπαστικÞ και Ýφερε πολλÝò εκπλÞξειò,
Για παρÜδειγμα, το ανθρþπινο γονιδßωμα Ýχει λι-
γüτερα γονιδια απü üτι πιστιýαμε, με σÞμερα γνω-
στα 2L.724 γονßδια. Μüνο το 5Ο/ο του 28% του γο-
νιδιþματοò που μεταγρÜφεται σε RNA, κωδικοποιεß
πρωτεßνεò. Περισσüτερο απü το μισü του DNA εßναι
επαναλαμβανüμενεò αλληλουχßεò διαφüρων τýπων,
το 45% των οποßων εßναι παρασιτικÜ στοιχεßα DNA,
Το παρασιτικü DNA (που ονομÜζεται επßσηò «εγω-
ιστικü» Þ «Üχρηστο») εßναι DNA που δεν φαßνεται
να εξυπηρετεß οποιαδÞποτε κυτταρικÞ Þ οργανισμι-
κÞ λειτουργßα, παρÜ μüνο το δικü του πολλαπλασι
ασμü. Μπορεß, üμωò, να Ýχει μια Üγνωστη ακüμη σε
εμÜò χρησιμüτητα.
Τα ζωικÜ εßδη διαφÝρουν μεταξý τουò κατÜ τÜξειò
μεγÝθουò ιυò προò τη συνολικÞ ποσüτητα DNA που
Ýχουν στο πυρηνικü τουò γονιδßωμα (απü σχεδüν ΙOδ
Ýωò 10'Ι ζεýγη βÜσεων σε Ýναν απλοειδÞ γαμετικü
πυρÞνα), Στο κατþτερο üριο βρßσκονται οι σπüγγοι
(σελ. 34,1), ορισμÝνεò μονοκýτταρεò μορφÝò (βλ.
ΚεφÜλαιο 11) και μερικÜ Αρθρüποδα (βλ, ΚεφÜλαιο
19), αν και οι τελευταßεò δýο ομÜδεò περιλαμβÜνουν
μßα ευρεßα κλßμακα μεγεθþν γονιδιωμÜτων που
ξεπερνοýν το Ι0' σε μονοκýτταρεò μορφÝò και
φτÜνουν το ßO'Ι]ζεýγη βÜσεων στα Αρθρüποδα. Τα
περισσüτερα Σπονδυλüζωα Ýχουν γονιδιþματα με
περßπου 10'ζεýγη βÜσεων, αλλÜ οι σαλαμÜνδρεò
(στ\,7ο7), τα καικß\ιο (οελ,7b7) και Δßηι,οοι
ιχθýεò (σελ,740) Ýχουν μεγÝθη γονιδιωμÜτων
που ξεπερνοýν 10Ι0 ζεýγη βÜσεων, ενþ ορισμÝνεò
σαλαμÜνδρεò φτÜνουν τα 10'] ζεýγη βÜσεων. ¼μωò,
\ΕΦΑ^ΑΙΟ ß Γενετιλη: Μ ο Ανοοι,οπηοη tJ3
τα μεγÜλα γονιδιþματα δεν πρÝπει να θεωρηθοýν
üτι παρÝχουν πλεονεκτÞματα, γιατß το μεγαλýτερο
μÝροò τηò διαφορÜò στο μÝγεθοò του γονιδιþματοò
οφεßλι τοι σι συσσþρευοη μιγÜ\ων ποσοτÞτων
εγωιστικοý και Üχρηστου DNA στα μεγαλýτερα
γονιδιþματα, παρÜ σε αλληλουχßεò DNA που εßναι
λρησιμι( για ιοι κυ ι ταρικü μεταβολισμü και τη
λειτουργικüτητα του οργανισμοý. Οι μεταβολικÝò
ανÜγκεò αντιγραφÞò μεγÜλων ποσοτÞτων DNA
και η φυσικÞ ανÜγκη εξεýρεσηò χþρου γß αυτü
μÝσα στον πυρÞνα του κυττÜρου, προκαλοýν
επιλογÞ κατÜ τη§ συγκüντρωση§ μεγÜλων
ποσοτÞτων παρασιτικοý DNA στο γονιδßωμα.
Οι ζωικÝò ομÜδεò με τα μεγαλýτερα γονιδιþματα
φαßνεται üτι μποροýν να ανεχθοýν καλýτερα τη
ου] κιντΡιυση μιlÜ\ων ποσοτητυτ παρασ,τικοý
DNA στα γονιδιþματα των πυρ]ºνων τουò,
χωρßò δυσμενεßò επιπτþσειò στιò κυτταρικÝò και
οργανισμικÝò λειτουργßεò, ΕπειδÞ στο βιβλßο αυτü
δßδε ται Ýμφαοη ο ιη βιολογια των οργαι ισμþν, η
επισκüπηση τηò γενετικÞ§ επικεντρþνεται σε γονßδια
που Ýχουν ξεκÜθαρουò ρüλουò στιò κυτταρικÝò και
οργανισμικÝò λειτουργßεò, αν και τα γονßδια αυτÜ
αποτελοýν μια μικρÞ μειονüτητα των αλληλουχιþν
του DNA που υπÜρχουν στο πυρηνικü γονιδßωμα
των ζþων. ΟρισμÝνεò αλληλουχßεò DNA που
θεωροýνται Üχρηστεò για τον οΡγανισμü, εμφανßζουν
ποικιλομορφßα που εßναι χρÞσιμη για τιò μελÝτεò
τηò πληθυσμιακÞò γενετικÞò (σελ. l72) και των
εξελικτικþν σχÝσεων μεταξý των ειδþν,
'Εναò
μεγÜλοò αριθμüò ασθενειþν του ανθρþπου,
üπωò η κυστικÞ ßνωση και ι,1 χορεßα του Huntington,
προκαλοýνται απü μεταλλÜξειò ενüò μüνο γονιδßου.
'Εχουν
Þδη προσδιορισθεß περßπου 300 γονßδια που
συνδÝονται με ασθÝνειεò. Η πληροφορßα που ανα-
πτýχθηκε απü τη γνþση τηò γονιδιακÞò αλληλουχßαò
μπορεß να οδηγÞσει σε νÝα διαγνωστικÜ τεστ, θερα-
πεßεò και πιθανÝò στρατηγικÝò πρüληψηò, καθþò και
σε πρüοδο στην κατανüηση αυτþν των ασθενειþν
σε μοριακü επßπεδο. ¼μωò, για να χρησιμοποιÞσουμε
στην πρÜξη αυτÜ τα χρÞσιμα αποτελÝσματα δεν εß-
ναι αρκετü να γνωρßζουμε απλÜ την αλληλουχßα των
αμινοξÝων που κωδικοποιοýνται απü μßα νουκλεοτι-
δικÞ αλληλουχßα ενüò γονιδßου. Το ανθρþπινο γονι-
δßωμα εßναι υπεýθυνο για εκατοντÜδεò χιλιÜδεò δια
φορετικÝò πρωτεßνεò (πρωτεßνωμα). Το πολυπεπτß
διο που κωδικοποιεßται απü Ýνα γονßδιο μπορεß να
διαιρεθεß σε διαφορετικÜ λειτουργικÜ τμÞματα Þ να
συνδεθεß με πολυπεπτßδια που κωδικοποιοýνται απü
Üλλα γονßδια και Ýτσι να παραχθοýν διαφορετικÝò
λειτουργßεò πρωτεΙνþν. Πολλοß επιστÞμονεò σÞμερα
 731 Ν,4ΕΡΟΣΔθπΕΡο ΣυνÝχειοκοιΕξÝλιξητωνΖþων
ασχολοýνται με το δýσκολο πεδßο τηò πρωτεßνωμα-
τικÞò, με σκοπü να προσδιορßσουν üλεò τιò πρωτεß
νεò ενüò κυττÜρου, ενüò ιστοý Þ ενüò οργανισμοý, να
καθορßσουν πþò οι πρωτεßνεò αλληλεπιδροýν για να
επιτελÝσουν τιò λειτουργßεò τουò και, τÝλοò, να περι
γρÜψουν τη δομÞ των αναδιπλοýμενων πρωτεßνþν.
ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΠΗΓΕΣ
ΦΑΙΝΟΤΥΠΙΚΗΣ
ΠΟΙΚΙΔΟΜΟΡΦΙΑΣ
Η δημιουργικÞ δýναμη τηò εξÝλιξηò εßναι η φυ-
σικÞ επιλογÞ που δρα πÜνω στη βιολογικÞ ποικιλο-
μορφßα. Χωρßò τη ποικιλομορφßα δεν θα υπÞρχε συ
νεχÞò προσαρμογÞ σε Ýνα μεταβαλλüμενο περιβÜλ-
λον, οýτε εξÝλιξη (ΚεφÜλαιο 6). Παρüλο που η φυ-
σικÞ επιλογÞ ενεργεß σε ποικιλüμορφουò οργανισμι-
κοýò φαινüτυπουò, η φαινοτυπικÞ ποικιλομορφßα
σε Ýνα πληθυσμü και σε Ýνα ορισμÝνο περιβÜλλον
συχνÜ προÝρχεται απü την ποικιλομορφßα των γο-
νοτýπων. Η διατÞρηση των ευνοßκþν φαινüτυπων
μÝσω φυσικÞò επιλογÞò αυξÜνει σε Ýνα πληθυσμü
την αφθονßα αλληλομüρφων που συνδÝονται με ευ-
νοΙκοýò φαινüτυπουò, πρÜγμα που οδηγεß στην προ-
σαρμοστικÞ εξÝλιξη του πληθυσμοý. Με τη διεργα
σßα αυτÞ, Ýναò πληθυσμüò αναπτýσσει οργανισμικοýò
φαινüτυπουò κατÜλληλουò για την αποτελεσματικÞ
χρησιμοποßηση των περιβαλλοντικþν πüρων. Αυτοß
οι φαινüτυποι ονομÜζονται προσαρμογÝò.
ΥπÜρχουν αρκετÝò γενετικÝò πηγÝò φαινοτυπι-
κÞò ποικιλομορφßαò. ¼λεò περιλαμβÜνουν τιò με-
ταλλÜξειò γονιδßων και το συνδυασμü των προκý-
πτοντων αλληλομüρφων στουò γαμÝτεò και στουò
ζυγþτεò. Ο ανεξÜρτητοò συνδυασμüò των χρωμο-
σωμÜτων στη μεßωση αποτελεß μια τυχαßα διεργα-
σßα που δημιουργεß νÝουò χρωμοσωμικοýò συνδυα-
σμοýò στουò γαμÝτεò. ΕπιπλÝον, το φαινüμενο τη§
χρωμοσωμικÞò χιασματυπßαò στη μεßωση, επιτρÝπει
τον ανασυνδυασμü των συνδεδεμÝνων γονιδßων με-
ταξý ομολüγων χρωμοσωμÜτων και αυξÜνει ακü-
μη περισσüτερο την ποικιλομορφßα. Η τυχαßα Ýνω-
ση γαμετþν απü τουò δýο γονεßò αποτελεß μια ακü
μη πηγÞ ποικιλομορφßαò.
Η αμφιγονικÞ αναπαραγωγÞ πολλαπλασιÜζει
την ποικιλομορφßα και προμηθεýει σε Ýνα εßδοò την
απαραßτητη ποικιλßα και πλαστικüτητα, για να μπο-
ρÝσει να επιβιþσει σε μεταβαλλüμενο περιβÜλλον.
Η αμφιγονικÞ αναπαραγωγÞ μαζß με τον απορρÝο-
ντα απü αυτÞ διαχωρισμü και ανασυνδυασμü των
γονιδßων κατÜ τη διÜρκεια πολλþν γενιþν, εßναι,
üπωò εßπε ο γενετιστÞò Τ, Dobzhansky, η «κυρßαρ-
χη προσαρμογÞ» που καθιστÜ προσιτÝò για τα εßδη
üλεò τιò Üλλεò εξελικτικÝò προσαρμογÝò.
Αν και η αμφιγονικÞ αναπαραγωγÞ αναμιγνýει
και μεγεθýνει την üποια γενετικÞ ποικιλßα υπÜρχει
σε Ýναν πληθυσμü, νÝα γενετικÞ ποικιλüτητα προ-
στßθεται με τιò γονιδιακÝò μεταλλÜξειò, τιò χρωμο-
σωμικÝò ανωμαλßεò και πιθανÜ με τη συμμετοχÞ του
παρασιτικοý DNA.
ΓονιδιοκÝò Μετολλüξειò
Οι γονιδιακÝò μεταλλÜξειò εßναι φυσικοχημικÝò
μεταβολÝò των γονιδßων που προκαλοýν την αλλα-
γÞ τηò αλληλουχßαò των βÜσεων του DNA. ΑυτÝò οι
μεταλλÜξειò μπορεß να μελετηθοýν Üμεσα μÝσω του
προσδιορισμοý τηò αλληλουχßαò του DNA και Ýμμε-
σα μÝσω των αποτελεσμÜτων τουò στο φαινüτυπο
του οργανισμοý, αν υπÜρχουν τÝτοια αποτελÝσμα-
τα. ΜερικÝò μεταλλÜξειò Ýχουν ωò αποτÝλεσμα την
αντικατÜσταση ενüò κωδικονßου, üπωò π.χ. στην
κατÜσταση γνωστÞ ωò δρεπανοκυτταρικÞ αναιμßα.
Οι ομοζυγþτεò τη§ δρεπανοκυτταρικÞò αναιμßα§
συχνÜ πεθαßνουν πριν την ηλικßα των 30 ετþν, επει-
δÞ η ικανüτητα των ερυθρþν τουò αιμοσφαιρßων για
μεταφορÜ οξυγüνου εßναι πολý μειωμÝνη, λüγω τηò
αντικατÜστασηò ενüò μüνο αμινοξÝοò στην αλλη-
λουχßα των αμινοξÝων τη§ αιμοσφαιρßνηò τουò. ¶λ-
λεò μεταλλÜξειò μπορεß να προκαλοýν την απþλεια
μιαò Þ περισσοτÝρων βÜσεων Þ την προσθÞκη επι-
πλÝον βÜσεων στην αλυσßδα του DNA. ¸τσι η μετÜ-
φραση του mRNA μετατοπßζεται, παρÜγονταò κω
δικüνια που προσδιορßζουν λανθασμÝνα αμινοξÝα
και συνÞθωò Ýνα μη λειτουργικü Þ δυσλειτουργικü
πρωτεΤνικü προßüν.
Απü τη στιγμÞ που Ýνα γονßδιο υποστεß μετÜλ
λαξη, αναπαρÜγει με πιστüτητα τη νÝα του σýστα-
ση, üπωò Ýκανε και πριν συμβεß η μετÜλλαξη. Πολ-
λÝò μεταλλÜξειò εßναι επιβλαβεßò, πολλÝò δεν εßναι
οýτε επιβλαβεßò οýτε ωφÝλιμεò, ενþ ορισμÝνεò φο-
ρÝò δßνουν πλεονεκτÞματα στουò οργανισμοýò. Αυ-
τÝò οι τελευταßεò εßναι ιδιαßτερα χρÞσιμεò για την
εξÝλιξη, επειδÞ προσφÝρουν νÝεò πιθανüτητεò πÜνω
στιò οποßεò εργÜζεται η φυσικÞ επιλογÞ για να δημι
ουργÞσει προσαρμογÝò. Η φυσικÞ επιλογÞ καθορß-
ζει ποια απü τα νÝα αλληλüμορφα αξßζει να επιβιþ-
σουν. Το περιβÜλλον επιβÜλλει μια διαδικασßα επτ
λογÞò που εξαλεßφει τα επιβλαβÞ και επιτρÝπει την
επιβßωση των ωφÝλιμων αλληλομüρφων.

¼ταν Ýνα γονιδιακü αλληλüμορφο υποστεß με-
τÜλλαξη προò Ýνα νÝο αλληλüμορφο, Ýχει την τÜση
να εßναι υπολειπüμενο, με αποτÝλεσμα η επßδρασÞ
του να καλýπτεται απü εκεßνη του Üλλου αλληλο-
μüρφου. Μüνο σε ομüζυγη κατÜσταση εßναι δυνατüν
να εκφρασθοýν τÝτοια μεταλλαγμÝνα αλληλüμορφα.
¸τσι, Ýναò πληθυσμüò διαθÝτει μια δεξαμενÞ μεταλ-
λαγμÝνων υπολειπüμενων αλληλομüρφων, ορισμÝ-
να απü τα οποßα σε ομüζυγη κατÜσταση εßναι θνη-
σιγüνα, αλλÜ σπανßωò βρßσκονται σε αυτÞ την κατÜ-
σταση. Η ενδογαμßα ευνοεß τη δημιουργßα ομüζυγων
ατüμων και αυξÜνει την πιθανüτητα των υπολειπüμε-
νων γονιδßων να εκφρασθοýν στο φαινüτυπο.
Οι περισσüτερεò μεταλλÜξειò Ýχουν μια περιορι-
σμÝνη περßοδο ýπαρξηò. ΥπÜρχουν üμωò περιπτþ
σειò, üπου τÝτοιεò μεταλλÜξειò μπορεß να εßναι επι-
βλαβεßò Þ ουδÝτερεò σε ορισμÝνεò περιβαλλοντικÝò
συνθÞκεò και να μετατραποýν σε ωφÝλιμεò σε Üλ-
λεò περιβαλλοντικÝò συνθÞκεò. Το συνεχþò μετα-
βαλλüμενο περιβÜλλον τηò Γηò δημιοýργησε πολυ-
Üριθμεò ευκαιρßεò ευνοþνταò τιò νÝε§ γονιδιακÝò με-
ταλλÜξειò, üπωò αποδεικνýει η μεγÜλη διαφοροποß-
ηση των Ýμβιων üντων.
Συχνüτητα ΜεταλλÜξεων
Αν και οι μεταλλÜξειò συμβαßνουν τυχαßα ωò
προò τιò ανÜγκεò του οργανισμοý, διαφορετικοß
ρυθμοß μετÜλλαξηò επικρατοýν στουò διÜφορουò
γονιδιακοýò τüπουò. ΟρισμÝνοι τýΖοι μεταλλÜξεων
εßναι πιθανüτεροι απü Üλλουò, και τα γονßδια διαφÝ-
ρουν σημαντικÜ μεταξý τουò σε μÞκοò.'Ενα μεγÜλου
μÞκουò γονßδιο (με περισσüτερα ζεýγη βÜσεων) εß-
ναι πιθανüτερο να υποστεß μετÜλλαξη απü Ýνα μι-
κροý. Παρüλα αυτÜ, εßναι δυνατü να εκτιμηθεß ο μÝ-
σοò τυχαßοò ρυθμüò μετÜλλαξη§ για διαφορετικοýò
οργανισμοýò και διαφορετικοýò χαρακτÞρεò.
Τα γονßδια πρÝπει γενικÜ να θεωρηθοýν ωò
εξαιρετικÜ σταθερÜ. Στην πολý καλÜ μελετημÝ-
νη Drosophila melanogaster μπορεß να ανιχνευθεß
μια μετÜλλαξη για κÜθε 10.000 γονιδιακοýò τüπουò
(ρυθμüò 0,01 % ανÜ τüπο και γενιÜ). Ο αντßστοιχοò
ρυθμüò για τον Üνθρωπο εßναι απü μßα ανÜ 10.000
Ýωò μßα ανÜ 100.000 τüπουò ανÜ γενιÜ. Αν δεχθοýμε
τον τελευταßο, πιο συντηρητικü υπολογισμü, τüτε
Ýνα φυσιολογικü αλληλüμορφο αναμÝνεται να με-
ταλλαχθεß μετÜ απü 100.000 γενιÝò. Εν τοýτοιò, εφü-
σον τα ανθρþπινα χρωμοσþματα περιÝχουν περß-
που 21.724 γονιδιακοýò τüπουò, περßπου Ýνα στα
τρßα Üτομα φÝρει μια νÝα μετÜλλαξη. Ομοßωò, κÜθε
ΚΕΦΑ^ΑΙο 5 Γενετικý: Ιýιο Ανοσκüπηση L35
ωÜριο Þ σπερματοζωÜριο περιÝχει, κατÜ μÝσο üρο,
Ýνα μεταλλαγμÝνο αλληλüμορφο.
Λüγω του üτι οι περισσüτερεò μεταλλÜξειò εßναι
θνησιγüνεò, αυτÝò οι στατιστικÝò δεν εßναι ευχÜρι-
στεò. Ευτυχþò, τα περισσüτερα μεταλλαγμÝνα γονß-
δια εßναι υπολειπüμενα και δεν εκφρÜζονται σε ετε-
ρüζυγη κατÜσταση. Μüνο λßγα, τυχαßα, θα παρουσι-
Üσουν αýξηση τηò συχνüτητÜò τουò, τüση þστε να
παρουσιασθοýν σε ομüζυγη κατÜσταση.
ΜΟΡΙΑΚΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ ΤΟΥ
ΚΑΡΚΙΝΟΥ
Η κυριüτερη βλÜβη στα καρκινικÜ κýτταρα εß-
ναι το üτι πολλαπλασιÜζονται με Ýναν μη ελεγχüμε-
νο τρüπο (νεοπλασματιτÞ αýξηση). Ο μηχανισμüò
ελÝγχου του ρυθμοý διαßρεση§ των φυσιολογικþν
κυττÜρων Ýχει απορρυθμιστεß, και τα καρκινικÜ κýτ-
ταρα πολλαπλασιÜζονται πολý γρηγορüτερα κατα-
κλýζονταò Üλλουò ιστοýò του σþματοò. Τα καρκινι-
κÜ κýτταρα προÝρχονται απü κανονικÜ που Ýχασαν
τον Ýλεγχο τη§ διαßρεσηò και σε κÜποιο βαθμü απο-
διαφοροποιÞθηκαν. ΥπÜρχουν πολλÜ εßδη καρκßνου
ανÜλογα με τα αρχικÜ κýτταρα του üγκου. Σε πολ-
λÜ καρκινικÜ κýτταρα, ßσωò σε üλα, η αλλαγÞ Ýχει
γενετικÞ βÜση, και ο κýριοò στüχοò στην Ýρευνα για
τον καρκßνο εßναι η διερεýνηση τηò γενετικÞò βλÜ
βηò που τον προκαλεß.
Ογκογονßδια κοι Ογκοκοτοσταλτικü
Γονßδιο
ΣÞμερα γνωρßζουμε üτι ο καρκßνοò εßναι απο-
τÝλεσμα μιαò σειρÜò ειδικþν γενετικþν αλλαγþν, οι
οποßεò συμβαßνουν σε ορισμÝνουò κλþνουò κυττÜ-
ρων. ΑυτÝò περιλαμβÜνουν τροποποιÞσειò δýο τý
πων γονιδßων, των ογκογονιδßων και των ογκοκα-
τασταλτικþν γονιδßων.
Τα ογκογονßδια (Ελλην. üγτοò + γüνοò, απüγο-
νοò) εßναι γονßδια που υπÜρχουν φυσιολογικÜ στα
κýτταρα, και σε αυτÞ την περßπτωση ονομÜζονται
πρωτο-ογκογονßδια.'Ενα απü αυτÜ κωδικοποιεß την
πρωτεßνη που εßναι γνωστÞ ωò Ras. Η Ras εßναι μια
τριφωσφατÜση τηò γουανοσßνηò (GΤΡÜση) και βρß-
σκεται ακριβþò κÜτω απü την κυτταρικÞ μεμβρÜνη.
¼ταν Ýναò υποδοχÝαò στην επιφÜνεια του κυττÜρου
συνδÝεται με Ýναν αυξητικü παρÜγοντα, η Ras ενερ-
γοποιεßται και αρχßζει Ýναò «καταρρÜκτηò» αντιδρÜ-
σεων που τελικÜ οδηγοýν σε κυτταρικÞ διαßρεση. Η
 136 λ4ΕΡοΣ ΔΕγτΕΡΟ ΣυνÝχειο κο ΕξÝλιξη τωνΖþων
μορφÞ του ογκογονιδßου κωδικοποιεß μια πρωτεßνη
που δßνει το Ýναυσμα για τον καταρρÜκτη τηò κυτ-
ταρικÞò διαßρεσηò, ακüμη και üταν ο αυξητικüò πα
ρÜγονταò δεν Ýχει προσδεθεß στον υποδοχÝα.
Απü τουò πολλοýò τρüπουò οποßουò το
με τουò
κυτταρικü DNA μπορεß να υποστεß βλÜβη, οι τρειò
σημαντικüτεροι εßναι η ιονßζουσα ακτινοβολßα, η
υπεριþδηò ακτινοβολßα και οι χημικÝò ουσßεò που
προκαλουν μειαλλÜξει<, Η ψηλÞ ενßργεια τηò
ιονßζουσαò ακτινοβολßαò (ακτßνεò Χ, ακτßνεò γ)
προκαλοýν απþλεια ηλεκτρονßων απü τα Üτομα
που προσβÜλλουν, με αποτÝλεσμα τη δημιουργßα
ελεýθερων ριζþν. Οι ελεýθερεò ρßζεò (κυρßωò απü
το νερü) εßναι χημικÜ πολý ενεργÝò και αντιδροýν
με τα μüρια του κυττÜρου, συμπεριλαμβανομÝνου
και του DNA. ΚÜποιεò βλÜβεò του DNA μπορεß
να επιδιορθωθοýν, αλλÜ, üταν η επιδιüρθωση εßναι
ατελÞò, προκαλεßται μετÜλλαξη. Η υπεριþδηò
ακτινοβολßα Ýχει πολý λιγüτερη ενÝργεια απü
την ιονßζουσα και δεν παρÜγει ελεýθερεò ρßζεò,
ΑπορροφÜται απü τιò πυριμιδßνεò του DNA
και προκαλεß σχηματισμü διπλοý ομοιοπολικοý
δεσμοý μεταξý των γειτονικþν πυριμιδινþν. Και ο
μηχανισμüò που επιδιορθþνει τιò βλÜβεò τηò υν
μπορεß να αποδειχθεß ατελÞò. Οι μεταλλαξογüνεò
χημικÝò ουσßεò αντιδροýν με τιò βÜσειò του DNA και
προκαλοýν λÜθη στο σχηματισμü ζευγþν κατÜ την
αντιγραφÞ,
Τα προßüντα των ογκοκατασταλτικþν γονιδßων
δρουν ωò παρÜγοντεò πεΡιοΡισμοý του κυτταρικοý
πολλαπλασιασμοý.'Ενα τÝτοιο προΤüν ονομÜζεται
ρ53 («πρωτεßνη 53 kilodalton», αναφÝρεται στο μο-
ριακü τη§ βÜροò). ΜεταλλÜξειò στο γονßδιο που κω-
δικοποιεß την ρ53 παρατηροýνται στιò μισÝò περß-
που απü τιò 6,5 εκατομμýρια περιπτþσειò καρκßνου
στον Üνθρωπο που καταγρÜφονται κÜθε χρüνο. Η
κανονικÞ Ρ53 επιτελεß ορισμÝνεò κρßσιμεò λειτουρ-
γßεò στο κýτταρο. Μπορεß π.χ. να δþσει το Ýναυσμα
για το φαινüμενο τηò απüπτωσηò (σελ. 74) Þ να λει-
τουργÞσει ωò μεταγραφικüò ενεργοποιητÞò Þ κατα,
στολÝαò (ενεργοποιεß Þ απενεργοποιεß τα γονßδια),
και ωò ρυθμιστÞò τηò μετÜβασηò απü τη φÜση G,
στη φÜση S του κυτταρικοý κýκλου. ΤÝλοò, μπορεß
να προκαλÝσει επιδιüρθωση σε DNA που Ýχει υπο-
στεß βλÜβη. ΠολλÝò απü τιò μεταλλÜξειò που γνωρß-
ζουμε üτι συμβαßνουν στην Ρ53 παρεμβαßνουν στη
ικανüτητα πρüσδεσÞò τηò στο DNA και επομÝνωò
στη λειτουργßα τηò,

Στα αμφιγονικÜ ζþα, το γενετικü υλικü μεταβι-
βÜζεται στουò απογüνουò με τουò γαμÝτεò (ωÜριο και
σπερματοζωÜριο) που παρÜγονται κατÜ τη διαδικασßα
τηò μεßωση§. ΚÜθε σωμιατικü κýτταρο ενüò οργανισμοý
Ýχει δýο χρωμοσþματα κÜθε εßδουò (ομüλογα χρωμο-
σþματα) και Üρα εßναι διπλοειδÝò.
LI μεßωση διαχωρßζει τα ομüλογα χρωμοσþματα
και Ýτσι κÜθε γαμÝτηò διαθÝτει το μισü αριθμü χρωμο-
σωμÜτων (απλοειδÞò). Στην πρþτη μειωτικÞ διαßρεση
δεν διαιροýνται τα κεντρομερßδια, και κÜθε θυγατρικü
κýτταρο παßρνει Ýνα απü κÜθε ζεýγοò των αντιγραμμÝ-
νων ομüλογων χρωμοσωμÜτων, με τιò αδελφÝò χρωμα-
τßδεò να παραμÝνουν ακüμη προσκολλημÝνεò στο κε
ντρομερßδιο. Στην αρχÞ τηò πρþτηò μειωτικÞò διαßρε-
ση§ τα üιπλασιασμÝνα ομüλογα χρωμοσþματα τοπο-
θετοýνται το Ýγα πλÜι στο Üλλο (σýναψη), σχηματßζο
νταò Ýνα διδýναμο. Οι γονιδιακοß τüποι στιò δýο χρω-
ματßδεò βρßσκονται απÝναντι στουò αντßστοιχουò τü-
πουò των ομüλογων χρωματßδων. ΤμÞματα παρακεßμε-
νων χρωματßδων μποροýν να ανταλλαγοýν με μη αδελ
φÝò χρωματßδεò (χιασματυπßα) παρÜγονταò νÝουò γενε-
τικοýò συνδυασμοýò. Στη δεýτερη μειωτικÞ διαßρεση,
τα κεντρομερßδια διαιροýνται, με αποτÝλεσμα τη μεßω-
ση του αριθμοý των χρωμοσωμÜτων και τηò ποσüτηταò
του DNA. ¼ταν συντÞκονται ο αρσενυιüò και ο θηλυ-
κüò γαμÝτηò και σχηματßζουν τον ζυγþτη, ο διπλοειδÞò
αριθμüò αποκαθßσταται.
Σε πολλÜ ζþα, το φýλο καθορßζεται απü τα φυλε-
τικÜ χρωμοσþματα. Στουò ανθρþπουò, στιò μýγεò του
ξυδιοý και σε πολλÜ Üλλα ζþα, τα θηλυκÜ Ýχουν δýο
χρωμοσþματα Χ, ενþ τα αρσενικÜ Ýνα Χ και Ýνα Υ,
Τα γονßδια εßναι οι μονÜδεò που επηρεÜζουν üλα
τα χαρακτηριστικÜ του οργανισμοý και κληρονομοý-
νται απü τουò γονεßò στουò απογüνουò. Τα αλληλü
μορφα γονßδια μπορεß να εßναι επικρατÞ, υπολειπüμε-
να ι] ενδιÜμεσα, Τα υπολειπüμενα αλληλüμορφα, üταν
εßναι ετερüζυγα, δεν εκφρÜζονται στο φαινüτυπο. Για
την ÝκφρασÞ τουò στο φαινüτυπο πρÝπει να εßναι ομü
ζυγα. Σε μια μονοýβριδικÞ διασταýρωση που περιλαμ-
βÜνει Ýνα επικρατÝò αλληλüμορφο και το υπολειπüμενο
αλληλüμορφü του (και οι δýο γονεßò ομüζυγοÞ üλοι οι
απüγονοι τηò γενιÜò F, θα εßναι ετερüζυγοι, ενþ οι γο-
νüτυποι τιlò F2 θα Ýχουν αναλογßα Ι:2|Ι και οι φαινü,
τυποι 3: Ι, Αυτü αποδεικνýει το νüμο του διαχωρισμοý
του Mende1, Τα ετερüζυγα Üτομα στην ενδιÜμεση κλη
ρονüμηση Ýχουν φαινüτυπουò διαφορετικοýò απü τουò
ομüζυγουò φαινüτυπουò, και ορισμÝνεò φορÝò Ýχουν εν-
διÜμεσεò μορφÝò που αντιστοιχοýν σε μεταβολÝò στην
αναλογßα των φαινοτýπων,
Οι διυβριδικÝò διασταυρþσειò (στιò οποßεò τα γο-
νßδια για τα δýο διαφορετικοýò χαρακτÞρεò βρßσκονται
ΚΕΦΑ^ΑΙο 5 ΓενετικÞj Ιýjο Ανοσκüπηοη
σε διαφορετικÜ ζεýγη ομολüγων χρωμοσωμÜτων) απο-
üεικνýουν το νομο τον ανεξÜρτητου διαχωρισμοý τον
]\4endel, Οι φαινοτυπικÝò αναλογßεò εßναι 9:3:3ιΙ για
τουò επικρατειò και υπολειπüμενουò χαρακτÞρεò. Οι
αναμενüμενεò αναλογßεò σε διασταυρþσειò δýο Þ πε-
ρισσüτιρων χαρακτÞρων υπολογßζονται με τουò νü
μουò των ηιθανοτÞτων,
Τα γονßδια εßναι δυνατüν να Ýχουν περισσüτερα
απü δýο αλληλüμορφα σε Ýνα πληθυσμü και διαφορε-
ιικοß συνüυασμοß αλληλομüρφων εßναι üυνατüν να δη-
μιουργÞσουν διαφορετικοýò φαινüτντονò, Τα αλλη-
λüμορφα διαφορετικþν γονιδßων μπορεß να αλληλεπι-
δροýι μεταξý τουò για την παραγιυγÞ ενüò φαινüτυπου,
üπωò συμβαßνει στην πολυγονιδιακÞ κληρονüμηση και
στην επßσταση, üπου Ýνα γονßδιο επηρεÜζει την Ýκφρα-
ση ενüò Üλλου.
'Ενα
γονßδιο στο χρωμüσωμα Χ εμφανßζει φυλοσýν-
δετη κληρονüμηση και εκφρÜζεται στο αρσενικü Üτομο,
ακüμα και αν εßναι υπολειπüμενο, επειδÞ το χρωμüσω-
μα Υ υιν
δεν ΨιΡξι αντßστοιχο
φÝρει αν αλληλüμορφο.
ιιι) Γ(,)ιλο αΛΛΙιΛομοΡφο.
Ολα τα γονßüια ενüò αυτοσωμικοý χρωμοσωματοò
συνδÝονται μεταξý τουò, και τα αλληλüμορφÜ τουò δεν
ουνüυÜζονται ανεξÜρτητα, εκτüò και αν βρßσκονται σε
απομακρυσμÝνα μεταξý τουò σημεßα του χΡωμοσþμα-
δüν σε κÜθε μεßωση, χιασματυπßα. Η χιασματυπßα αυ-
ξÜνει το φαινüμενο του γενετικοý ανασυνδυασμοý σε
Ýναν πληθυσμü.
ΟρισμÝνεò φορÝò Ýνα ζεýγοò ομüλογων χρωμοσω-
μÜτων δεν ολοκληρþνει το διαχωρισμü κατÜ τη μεßω-
ση, με αποτÝλεσμα ο Ýναò απü τουò γαμÝτεò να Ýχει Ýνα
επιπλÝον χρωμüσωμα, ενþ ο Üλλοò ιr - 1. Οι παραγüμε-
νοι ζυγþτεò συνÞθωò δεν επιβιþνουν. Στον Üνθρωπο,
ιο σýνüρομο Dοινη.
Τα νουκ\εßκÜ του κυττÜρου εßναι το DNA και το
RNA, τα οποßα εßναι μεγÜλου μεγÝθουò πολυμερÞ νου-
κλεοτιδßωl. Τα νουκλεοτßδια αποτελοýνται απü μια
τÝò του RNA εßναι οι ßδιεò εκτüò απü την ουρακλη (υ)
που αντικαθιστÜ τη θυμßνη. Το DNA εßναι Ýνα δßκλωνο
ελικοειδÝò μüριο, στο οποßο οι βÜσειò τοποθετοýνται η
τü φωσφορικÞò ομÜδαò-σακχÜρου, Η Α πÜντοτε σχη-
υατß(ει ζεýγοò με την Τ, ενþ η G με την C.'Ετσι, οι δýο
κλþνοι εßναι αντιταρÜλληλοι και συμπληρωματικοß,
συγκρατοýνται δε στιò θÝσειò τουò με δεσμοýò υδρο-
13Ιß ]\4ΕΡΟΣ ΔΕßΤεΡΟ Σ!γÝχειο και ΕξÝλξßτωνΖþων
γüνου μεταξý τωγ ζευγþν των βÜσεων, Η αντιγραφÞ
των κλþνων του DNA πραγματοποιεßται απü το Ýνζυ-
μιο DNA πολυμερÜση που συνθÝτει Ýνα νÝο κλþνο κατÜ
μι]κοò του γονικοý κλþνου, τον οποßο χρησιμοποιεß ωò
εκμαl,εßο,
¸να γονßδιο μπορεß να κωδικοποιεß Ýνα ριβοσω
μυιü RNA (ιRΝΑ), Ýνα μεταφορικü RNA (IRNA) ιº
Ýνα αγγελιαφüρο RNA (nrRNA), ¸γα γονßδιο του τε,
λευταßου τýπου καθορßζει την αμινοξυ<ι1 αλληλουχßα
σε μßα πρωτεßνη (υπüθεση Ýνα γοτ,ßδιο μßα πρωτεßτ'η),
ΚÜθε τριπλÝτα βÜσεων του n-ιllNA καθορßζει Ýνα ορι-
σμÝνο αμινοξý,
Οι τιρωτεßνεò συνθÝτονται με μεταγραφÞ του
DNA στην αλληλουχßα βÜσεων ενüò μιορßου a1,1,g|la,
φüρου RNA ßι]]R\ ], το οτοιο \ιιιυυρlιß σι συνιρ
q
γασßα με τα ριβοσþματα (που περιÝχουν ριβοσωμικü
RNA ΙιRΝΑ] και πρωτεßνη) ιιαι με το μεταφορικü RNA
(ιRΝΑ),'fα ριβοσþματα προσκολλþνται στον κλþ
νο τον nιRNA και λ,\οý\ ιαι λαΓÜ ι,ιΙκηò Γυυ ου)κΓο
τþνταò την αλληλουχßα των αμιτ,οξÝων τηò πρωτεßνηò,
ΚÜθε αμινοξý τοποθετεßται στη θÝση του απü Ýνα μιß-
ριο του tRNA, το οποßο φÝρει μια αλληλουχßα βÜσεων
(αντικωδικüνιο) συμπληρωματικÞ του αντßστοιχου κω
δικονßου του mRNA. Στο πυριlνικü ευκαρυιοτικü DNA,
οι αλληλουχßεò των βÜσεων που κωδικοποιοýν τα αμι
νοξÝα μιαò πρωτεßνη§ (εξþνια) διακüπτονται απü πα,
ρεμβαλλüμενεò αλληλουχßεò (εσþνια). Τα εσþνια αφαι
ροýνται απü το πρωτογενÝò mRNA, προτοý αυτü εγκα
ταλεßψει τοτ, πυρÞνα, ι<αι η πρωτεßνι1 συγτßθεται στο
κυτταρüπλασμα.
Γα γυνιδια και η σýιθιοι, Γω\ ßοοιü\,τιJν
οποßα εßναι υπεýθυτ,α, πρÝπει να ρυθμßζονται, δηλαδι1
να ετ,εργοπιτιοýνται ι'1 να απενεργιτποιοýνται ανÜλογα
με τιò μεταβαλλüμενεò περιβαλλοντικÝò συνθÞκεò ι1 τη
διαqßοροποßηση του κυττÜρου, Η ρýθμισι1 των γονιδßων
στα ευιιαρυωτικÜ κýτταρα συμβαßνει σε αρκετÜ επßπε
1, Ποια εßναι η σχÝση μεταξý ομüλογιOν χρωμοσωμÜ
των, γοι,ιδιακþν αντιγρÜφων και αλληλομüρφων;
]. ΠεριγρÜψτε Þ διßστε σε διÜγραμμα τηι ακολου-
θßα των γεγονüτων τηò μεßωσηò (και τιò δýο διαι
ρÝσ€ιò),
Πþò γßνεται ο φυλοκαθορισμüò στα αρσενικÜ Üτο-
μα τωτ, ΗμιιπτÝρων, του ανθρþπου ](αι των πετα
λοýδων;
Σι ιι διαφερουι οι λριυμυσιυμιι(οι μιlχαν,ομοß <ο-
θορισμοý φýλου στα τρßα τÜξα τηò ερþτησηò 3;
5, \þοιε cU διüγρα.ιμα, λρ,ιοιμοτοιυ\
θογþνιο τιιυ Ριιτ]ηεtι, μιαò διασταýρωσηò μεταξý
δα, και η μεταl,ραφιιιÞ ρýθμισι,1 αποτελεß Ýνα ιδιαßτερα
σημαντικü σημεßο ελÝγχου.
Οι σýl,χρονει μÝθοι\οι τιl§ μοριακÞ{ γετ,ετικιlò οδÞ
γησαν σε θεαματικÝò προüδουò, Οι περιοριστικÝò ετ,δο
νουκλεÜσεò κüβουν το DNA σε συγκει(ριμÝτ,εò αληλου
χßεò βÜσεων, και το DNA απü ι5ιÜφορεò πι1l,Ýò μπιιρεß
να ενωθεß σχηματßζονταò ανασυτ,δυασμÝτ,ο DNA, Συι-
δυÜζονταò DNA θηλαστικþν και πλασμl§[φγ Þ ιων, Ýτ,α
\ ονιδ.υ θι]\αο,ιι,ωι, μ,ßηρ. ι \ ο ι ιηαλθξι σ. ιυτταραβ.ι
κτηρßιον, τα οποßα στη συνÝχεια πολλαπλασιÜζονται,
ι.αιßιο, ιαl,υιιδια ιιυνθl\αι-τ|κωι ιαρÜ\οιτα,οι ιυ
λυÜριθμα αντßγραφα. lΙ αλυσιδωτß1 αντßδραση πολυμε
ρÜσηò (PCR) χρησιl_ιοποιεßται για τητ, κλωτ,οποßιlσι1 συ
1ιει,ρ,lιßν.,ι ),η\ιΙ\ιωι α|\ιJγη λα, ητ]\, ºιοßηιL,ση -ηυ
μüνο μια μυ<ρÞ γονιδιακÞ αλληλουχßα εßναι γτ,ωστÞ,
λ4ια αρχικη αλληλουχßα του ανθρωπßνου γογιδιþματοò
δημοσιεýτηκε το 2001, λ,tεταξý τωτ,πολλþτ, συναρπα
στικþν αποτελεσμιÜτωτ, ηταν η αναθεþρηση τιιυ αρ()
μυυ τω\ ]υ\ιδ,ιυ\ σε 2Ι,72Ιαηυ ºρυ])οι,ι_ι\,ζι\ιιι |
σειò Ι00,(}()(). Σε Ýνα τυπικü κýτταρο, αυτÜ τα γονßδια
καθοριßουι ιι.τ ι,ι,Üδι. 1,\ιοδι.,τρυ ιι ι\. (,
1νΙßα μετÜλλαξη φυσικιιχημικη αλλαγη
εßναι 1.ιια
των βÜσειον του DNA η οποßα μπορεß r,a μεταβÜλλει
το φαινοτυπυ<ü αποτÝλεσμια του ],ιτνιδßου, Αν και εßναι
σπÜνιεò και συνÞθωò επιβλαβεßò 1,ια τιlν επιβßωση και
ατ.απαραγωl,ιj του ορl,ατ,ισl,ιοý, οι μεταλλÜξειò εßναι σε
\ι1 ε< ,τ.ρι ι , ωοτ ι( ιυφι\ιιιι ζ, roι 1ιr,,ρι , ιο .υηοωΓι ι
τοýν σε Ýνα πληθυσμü μÝσω τηò φυσικιºò επιλογÞ<.
Ο καρι<ßνοò (νεοπλασματικÞ αýξηση) εßναι το απιτ-
ιι\ισ-ια,ι,α. οιιιιαß )ι\ιτ,(ιι,\ α\\α]þ\ σι Γ\'ο\ (ι ιια
\ια .α ριι<ü κλþνο που επιτρεπουν τιιν ανεξÝλεγκτο πολλαπλα
σιασμü του, Τα ογι<ογιτνßδια (üπωò το γογßδιο που ι(ω
δυ<ιιποιεß την πριοτεßνη Ras), και η αδρανοποιιlση των
ογκοκατασταλτικþτ, γονιδßων (üπωò αυτÜ που κι.,δυ<ιι
ποιοýν την πριυτεßνη ρ53) ενοχοποιοýγται για πιιλλÜ
εßδη καρκßνων.
ατüμων με τουò εξÞò γονüτυπι)υò Α/α Χ Α/α, A/L1
I]/b γ, Α/υ B/b,
6. Διατυπþστε με αι<ρßβεια τουò τ,ομιιυò του .\lendel:
α, του διαχωρισμοý και β. του αlεßÜρτητου συνδυ-
ασμοý,
7, Θεωριßνταò üτι το ι<αστανü χρþμα ματιþτ, (Β) επι
κροτι: την)ολαζ|οι],& ιρυσδ,ο,|οιι ι,, ]ονüτι,το
üλων τιυν παρακατω ατιßμων: γιοò με γαλαζια μÜ-
,,α ιΙΙ ]υ\lι( |ιι l\ασ,ο\,ο.πο\,ιρεýξτοι .l,αlυνα,^α
με καστανÜ, τηò οποßαò η μητÝρα εßχε καστανÜ μÜ
ιαι ιιι ορ, τια, ενþ ο πατÝραò γαλÜζια, º'ο παιδß τουò Ýχει γα
λÜζια μÜτια,

8, º'ο κüκκινο χρþμα (R) σε κÜποια Üνθη εßναι ατε-
λþò επικρατÝò Ýναντι του λευκοý (R'). Δþστε τον
γονüτυπο των γαμετþν που παρÜγονται απü κÜθε
γονÝα και το χρþμα των ανθÝων των απογüνων
στιò εξÞò διασταυρþσειò R/R' χ &/R ', Ι? '/R' χ R/R',
,, ,/R ,,
η/]? Χ n/R R/R Χ R
9, ¸να καφÝ αρσενικü ποντßκι διασταυρþνεται με δýο
θηλυκÜ μαýρα ποντßκια, ΜετÜ απü κÜποιο χρονι-
κü διÜστημα διαδοχικþν διασταυρþσεων, το πρþ
το θηλυκü απÝκτησε 48 μαýρα, ενþ το δεýτερο 14
μαýρα και 11 καφÝ μικρÜ. Τι συμπερÜσματα βγÜζε-
τε για τον τýπο τηò κληρονüμησηò του χρþματοò
του τριχþμιατοò, καθþò και για τον γονüτυπο των
γονÝων;
Ι0. Το τραχý τρßχωμα (R) εßναι επικρατÝò Ýναντι του
λεßου τριχþμιατοò (r) στα ινδικÜ χοιρßδια, ενþ το
μαýρο τρßχωμα (Β) εßναι επικρατÝò Ýναγτι του λευ-
κοý (r), ΕÜν Ýνα ομüζυγο μαýρο με τραχý τρßχωμα
διασταυρωθεß με Ýνα ομüζυγο λευκü με λεßο τρßχωμα
δþστε την εμφÜνιση καθενüò απü τα παρακÜτω: Fι,
Fr, απüγονοò τη§ F1 κατüπιν σýζευξηò με το γονÝα
με λευκü και λεßο τρßχωμα, απüγονοò τηò F, κατüπιν
οýζι υξιlò μι το γο\ιο με τραχυ μαýρο ιρßχωμα,
ΙΙ, Θεωροýμε üτι η δεξιοχειρßα (R) επικρατεßτηò αρι
στεροχειρßαò (r) στον Üνθρωπο και üτι τα καστανÜ
μÜτια (Β) επικρατοýν των γαλανþν (ü). ¸γαò δεξι-
üχειραò Üνδραò με γαλανÜ μÜτια παντρεýεται μια
δεξιüχειρα γυναßκα με καστανÜ μÜτια. Τα δýο τουò
παιδιÜ εßναι 1) δεξιüχειραò με γαλανÜ μÜτια και 2)
αριστερüχειραò με καστανÜ μÜτια, Ο Üνδραò ξα-
ναπαντρεýεται, ι1 γυναßκα του εßναι δεξιüχειραò με
καστανÜ μÜτια, Αποκτοýν 10 παιδιÜ üλα δεξιüχει
ρεò και με καστατ,Ü ριÜτια. Ποιοι εßναι οι πιθανοßγο
νüτυποι του Üνδρα και των δýο συζýγων του;
Ι2. Στη Drosophila meΙaιogaster οικüκκινοι οφθαλμοß
επικρατοýτ,των λευκþν και η ποικιλομορφßα για
αυτο το \αροκτηριστικü βρισκεται στο χρωμοσωμα
Χ, Οι υποτυπþδειò πτÝρυγεò (υ) εßναι υπολειπüμε
νεò Ýναντι των κανονικþν (Ι,') για Ýνα γονßδιο του
αυτοσþμα ιοò, Πο.α θα ιßναι η εμφÜνιση των παρα,
κÜτω διασταυρþσεων Χ"/Χ'' ν/υ χ Χ",ΙΥ υ/υ, Χ"'/Χ"'
Υ/υ χ Χ" /Υ ν/υ,
Burt, Α,, aιd 1Ι, º'ιßγετs, 2006, Genes ßη conl'lict: the biology
olselfish genetic eleπlents. Cambridge, i!,lasιia.husetts,
Belhap Pιess ofHarvald υηßν, PΓess. ßγΙα λεπτομερειακÞ
συζßlτηση των μεθüδι,,ι, με τιò οποßεò ορισμÝτα γονßδια
αποκτοýι τηι, ικανüτητα ι,α ειισχýουγ τηγ ,ιιεταδοσÞ ταυò
στιò επüμε^ιεò γετLÝò Þ την ÝκφρασÞ τουò ειò βαροò τωτ
κΕΦΑΛΑΙο 5 Γενετ Kij, Ιý ο Ανοσκüπηση
Ι3. Θεωροýμε üτι ο δαλτωνισμüò εßναι Ýναò υπολειπü-
μενοò χαρακτÞραò στο χρωμüσωμα Χ.¸ναò Üνδραò
και μια γυναßκα με κανονικÞ üραση αποκτοýν τουò
εßιlò απογονουò: κüρη με κανονικÞ üραση που απÝ-
κ Γηοε Ýνα γιο με δαλτωνισμü και Ýτ α ιανονικü γιο,
κüρη με κανονικÞ üραση που απÝκτησε Ýξι κανονι-
κοýò γιοýò, και Ýνα γιο με δαλτωνισμü που απÝκτη-
σε μια κüρη με κανονικÞ üραση. Ποιοι εßναι οι πιθα-
νοß γονüτυποι üλων αυτþν των ατüμων;
14. Δþστε τη διÜκριση μεταξý ευπλοειδßαò, αγευπλοει-
δßαò και πολυπλοειδßαò, μονοσωμßαò και τρισωμßαò.
15, ΑναφÝρετε τιò πουρßνεò και τιò πυριμιδßνεòτου DNA
και επßσηò ποιε§ σχηματßζονν ζεýγη στη διπλÞ Ýλικα.
Ποιεò εßναι οι πουρßνεò και οι πυριμιδßνεò του RNA
και σε τι εßναι συμπληρωματικÝò στο DNA.
Ιο, ΕßηγÞσιε πþò αντιγρÜφεται το DNA.
Ι7, Γιατß δεν εßναι δυνατüν Ýνα κωδικüνιο να αποτελεß-
ται απü δýο μüνο βÜσειò;
18, ΕξηγÞστε τη μεταγραφÞ και τιò
mRNA στον πυρÞνα.
ι9, ΕξηγÞστε τον ρüλο των mRNA, tRNA και rRNA
κατÜ την πρω τεßνοσýνθεση,
20, Ποιοι εßναι οι τÝσσεριò τρüποι ρýθμιση§ των γονιδß-
ωτ στα ευκαρυωτικÜ:
21, Στη σýγχρονη μοριακÞ γενετικÞ τι εßγαι το αγα-
συνüυασμενο RNA και πþò παραγεταιι
ΑναφÝρατε τρειò πηγÝò γενετικοý ανασυνδυασμοý
που συμβÜλλουν σε φαινοτυπικÞ ποικιλομορφßα.
23, Δþστε τη διÜκριση μεταξý πρωτο-ογκογονιδßου
και ογκογονιδßου, Ποιοι εßναι δýο μηχανισμοß πρü-
κλησηò καρκßνου μετÜ απü γενετικÞ βλÜβη;
24, Τι εßναι η πρωτεßνη Ras και τι η ρ53; Πþò μποροýν
οι με ταλλÜξειò των yor ιδßων για τιò πρωτεßνεò αυ,
τÝò να συμβÜλλουν στη γÝνεσι1 καρκßνου;
25, ΑναφÝρετε τα βασικÜ στÜδτα τηò διαδικασßαò τηò
αλυσιδωτÞò αντßδρασηò πολυμερÜσηò.
26, Οι αλληλουχßεò του ανθρþπινου γονιδιþματοò δη-
μοσιιýòηκατ σε πρüδρομη μορφÞ, ΠοιÝ< εßναι οι
ενδιαφÝρουσεò παρατηρÞσειò που βασßζονται στα
αποτελÝσματα; ΑναφÝρετε κÜποια δυνητικÜ οφÝ-
λη. Τι εßτ,αι το πρωτÝωμα;
ιοηεη, Ι, \,, and Μ, Ι ) τι h, '00Ο, The ε\ οΙυιßοηατ
'αιε
δd
,on,equ.nceτ οΓdυρΙßòαιe gene5, òòßeηcε 290: Ι ] 5 Ι Ι l5j,
ο διπλασ,ασμüò ι,νγον,δßωι αΖοτελιι μια οημαι ιικÞ ιηγÞ
ι. νι τιlτηò ,ºοικ, Ιομορφßατ,
DJVιe5, Κ, 200 Ι, CrJckin8 ιne genom(: inτide lhe ταιe ιο υηΙοòκ
hLιla'l DNA, Craig Venιer, l-ταηòßò CοΙΙßηò, lan]es walson.
and the story ofthe greatest scieÞtific discovery of οιιτ
0 ΜΕΡΟΣ ΔαΤΕΡΟ ΣυνÝχειο κοι ΕξÝλιξη τωνΖþων

time, New ΥοιΚ, The FτεεΡτεsò, ΓοητευτικÞ εξιστüρηση Le,!yin, Β.2004, Genes νΙΙΙ, Upper Saddle Rn,er, Ne\{ lersey,
του α|ταγωγισμοý μεταξý του προγραμματοò μελÝτηò του Pearson/Prenti.e ΗαΙΙ, ΛεπτομερÞò και σýγχρογιι κÜλυψη τηò
αγθρþπι|ου γογδ]þματοò κÜι τηò εταιρ!αò ceΙera Ge omics μοριακÞò βιολαγßαò τωτ 1,οι,ιδΙων,
του Cτaig venteτ. Φυσικα, το αγθρLbπι|ο γοrιδßωμα δεγ Ýχει Minge, Ε, Ι., and Α, Ρ, Mangc, Ι999, Basic hιιmαη geÞetics, ed,
πλßlρωò αποκωδftοποιηθεß μÝχρι ια αποκρυπτογραφηθεΙ η 2. Sunderlald. ,\1assachusetts, SinaueI ASSociaιes, ¸να
σημασßα του και απÝχουμε ακüμη πολý απü κÜτL τÝταη, . jly ι ι ο,,οα1,,,γι<ο ., ι/]Ι , η τοιτ αΙαφ.ρ. /dι οι, )τ 1, ιJη4
ειδþν ζþωτ, Ζοι ενδιαφÝρου1, τογ Üγθρωπο,
DhaÞd, R, 2Ο00. Frιnctional genomics, Nature 405:8Ι9.
ΒισαγωγÞ σε Ýνα αριθμü επιστημοι,ικþν Üρθρων για τη Mullis, Κ, Β, Ι990, The ιιηυsυαΙ origin ofthe poLymerase chain
λε ιτ ου ργικÞ γ ον τδ ιω ματικÞ, reactjon, Sci, Αm. 262:56 65 (APrit). Αρθρο στο οποΙ0
περι^γρÜφεται πωò ο συγγραφÝαò εßχε τηγ ιδÝα απλÞò
Bzzell, C, 2002, PΙoteins iule, Scj. Am,286:4ο-,ι7 (APri]). Λ4Ια παραγωfÞò απεριüριστων αγτιlρÜφων το?] DN,4,
εξαιρετικÞ επεξÞγηση τηò σημεριγÞò κατÜστασηò και τωγ
πρ ο βλη μÜτω! τηò π ρωτdιωματ ικÞò,
Peonisi, Ε, 2000, Genomic§ corÞes ofage, Sc]cnce2902220
222Ι, ΙΙροσδιορισμüò τωι, 1οιιδιωμÜτων ενüò αριθμοß
Futreal, Ρ. Α., Α. Κα§ΡιΖγΚ, Ε, BiΙÞey, Ι, C, ΙýιιΙßfüη, R, woosteΙ, ορfαγLσμþlj, ΑποτελεΙ την «επιστημοτικÞ επLτυχßα τηc
and Μ. R. Straιtoi. 200l. CanceΙ and genomics. Nature
409ι850 852. ΚαλÞ λßστα τωγ καρκιγικþ1) γογιδßω!,
Roberts, L. 20οΙ, Α hiòtoΙy ofthe Ιlunrin Genome Project.
Grifiths, Α. wessieΙ, R C, Le\yoitin, w. Μ. Gelbart, D,
Ι,, S, R, Science 29l:chart, Οι κýριεò α|ακαλýψειò, απü τη διπλÞ
Τ. Suzuki and Ι. Η. Miller.2005,Introduction b geÞetic Ýλικα Ýωò το πλÞρεò γο\,]δßωμα (] 953 200] ), ΓΙεριÝχει
analy§is, ed.8. New York, w, Η, Ι'ιεεmαη & Cοmραηγ.¸να
καλο και σß γ7ρονα γτνικü οýγγραυυ^ γ,νι ΓικÞò, The International Ηυmαη Genome λ4αρΡßηg Consorιiunr. 200Ι,

Hart\"iell, ι, Η,, L, Hood, Μ. L. Goldberg, Α, Ε. Relaιolds, L.

Α physical η,ιαρ oft]re human genome. Nature 409:934
947, Η προσωρΝÞ αλληλουχßα δημοσιευμÝι,η απü τοι üμιλο
Μ. Silver, and R, c, Veres. 2004, Geneiics: from genes
Mccraιy,Hj]l ηοι,ßρºβο,οüο JJ ι..ιι ο 7ο ι ο Δηf υαιο,
to genomes, ed.2. BostoÞ, Massachusetts,
J

Higher Εdυòαaßοη.¸να κ.LΙü και σýγχρογο σýγγραμμα VeÞιer, Ι. C., Μ. D, Adanºs, Ε. W. MyeIS, Ρ, w. l.ß, R, J, Mural, aιιd
γ ε| ετ ικÞ ò και γ ον ιδ ιω μα7 ικÞ ò. 265 oi]rer§.200l. Η προ σωριι,ιj αλληλουχΙα δημοσιευμÝιη
αιο ιoCclelaGenomι,. λο/ τηι\οιτJ,ρ)Ül - l,º.,
Iimenez-Sanchez, G., Β, Childs, and D. Valle. 200Ι. Ηιιmαη
disease genes. Ναtιιτε 409853-855. ΒρÞκα1, «εγτυηωσιακÞ watson, Ι. D., and Α, Berry, 2003, DNA: the Secret o1life, Neι
συσ,ηj τια7 με, αtß τη,, ιου ιροιüιιοò,ου York, Alfred Α, ΚηορΙ Μια συταρπαστικιß περLγραφÞ τηò,
"Ιιιιοι,ργιαò
ιnιopiaι ιαι ι" /ιφαρμογυ ι τη. J, Þ 1ι,;,,
γονιδ!ου και τω| χαρακτηριστπþ| τηò ασθÝl)ειαò.,,».