Βασική Γενετική Αμαλία-Σοφία Αφένδρα Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ
Βασική Γενετική
Διδάσκουσα: Επίκουρη Καθηγήτρια

Αμαλία-Σοφία Αφένδρα
Εισαγωγή στη Γενετική

Γενετικι
Η επιςτιμθ τθσ κλθρονομικότθτασ
Αντικείμενο:
Η κατανόθςθ των ιδιοτιτων που μεταβιβάηονται
από τουσ προγόνουσ ςτουσ απογόνουσ
Η Γενετικι κατζχει κομβικι κζςθ ςτθ Βιολογία

γιατί ςυμβάλλει ςτθν ολοκλθρωμζνθ κατανόθςθ
των βιοχθμικϊν φαινομζνων
Γενετικι
Θεματικό περιεχόμενο:
 Κλθρονομικότθτα
 Μοριακι φφςθ του γενετικοφ υλικοφ
 Ζλεγχοσ των λειτουργιϊν τθσ ηωισ από τα γονίδια
 Κατανομι & ςυμπεριφορά των γονιδίων ςτουσ

πλθκυςμοφσ
Κλαςςικι Γενετικι
 Mendel
΢φγχρονθ Γενετικι
 Μεταλλαγζσ
 Αναςυνδυαςμζνο DNA (Berg, 1972)
 Κλωνοποίθςθ (Boyer & Cohen, 1973)
 PCR (Polymerase chain reaction, Mullis, 1986)
 Γονιδιωματικι
Γενετικι:
Βαςικζσ ζννοιεσ
DNA
Γονίδια
Χρωμοςϊματα
Γενετικό υλικό
Σο DNA αποτελεί το γενετικό υλικό:

 Όλων των προκαρυωτικϊν οργανιςμϊν
 Όλων των ευκαρυωτικϊν οργανιςμϊν
 Πολλϊν ιϊν & βακτθριοφάγων
Σο RNA αποτελεί το γενετικό υλικό μερικϊν ιϊν
Friedrich Miescher, 1871:

Ανακάλυψθ του DNA: νουκλεΐνθ
χωρίσ να είναι γνωςτι θ χθμικι του ςφςταςθ ι οι ιδιότθτζσ του
Σο DNA απαρτίηεται από γονίδια
Ο Mendel τα αποκαλοφςε παράγοντεσ
Οργάνωςθ του DNA ςε χρωμοςϊματα μζςα ςτα κφτταρα

Μεταβίβαςθ
τθσ γενετικισ πλθροφορίασ
Παξάδεηγκα ευδηάθξηηωλ ελαιιαθηηθώλ χαξαθηεξηζηηθώλ:
κπηδέιηα κε κνβ άλζε (αξηζηεξά) θαη κπηδέιηα κε ιευθά άλζε
(δεμηά).
Κλθρονομικι μεταβίβαςθ
Νόμοι τθσ κλθρονομικότθτασ

(G. Mendel, 1870)
 Χρωμοςωμικι κεωρία κλθρονομικότθτασ

(W. Sutton, T. Boveri , 1902)
 Μεντελικοί παράγοντεσ – Γονίδια

(W. Johannsen, 1909)
 Γενετικι χαρτογράφθςθ
(Thomas Morgan, 1911)
 Γενετικοί χάρτεσ
(Alfred Sturtevant, 1913)
‘Εκφραςθ
τθσ γενετικισ πλθροφορίασ
 Beadle & Tatum, 1941

Διατφπωςαν τθν υπόκεςθ:
ζνα γονίδιο – ζνα ζνηυμο
Η υπόκεςθ αυτι τροποποιικθκε αργότερα ωσ:
Ζνα γονίδιο – ζνα πολυπεπτίδιο
Ποια γονίδια ενεργοποιοφνται ςε κάκε φάςθ του κφκλου

ηωισ;
Ρφκμιςθ γονιδίων
Αντικείμενο τθσ Μοριακισ Γενετικισ

 Arthur Kornberg, 1958:

Ανακάλυψθ τθσ DNA πολυμεράςθσ Ι
 Severo Ochoa, 1959:

Ανακάλυψθ τθσ RNA πολυμεράςθσ
 Nirenberg & Khorana, 1960:

Ανακάλυψθ του Γενετικοφ Κϊδικα
 Jacob & Monod, 1961:

Γονιδιακι ζκφραςθ
Γενετικι ποικιλομορφία
 Μεταλλαγι
 Αναςυνδυαςμόσ
 Επιλογι
 Μεταβιβαςτικι Γενετικι (Κλαςςικι Γενετικι)

Νόμοι τθσ κλθρονομικότθτασ
 Μοριακι Γενετικι
Δομι, λειτουργία και ζκφραςθ των γονιδίων ςτο μοριακό
επίπεδο
γεγονότα κατανοθτά μζςα από τθ βαςικι

ζρευνα
Γενετικι
 Μεταβιβαςτικι Γενετικι (Κλαςςικι Γενετικι)

Νόμοι τθσ κλθρονομικότθτασ
 Μοριακι Γενετικι
Δομι, λειτουργία και ζκφραςθ των γονιδίων ςτο μοριακό
επίπεδο
 Πλθκυςμιακι Γενετικι
Κλθρονομικότθτα ςε ομάδεσ ατόμων για χαρακτθριςτικά που
προςδιορίηονται από ζνα ι μερικά γονίδια
 Ποςοτικι Γενετικι
Κλθρονομικότθτα χαρακτθριςτικϊν ςε ομάδεσ ατόμων όπου
αυτά προςδιορίηονται από πολλά γονίδια ταυτόχρονα
Βαςικι & Εφαρμοςμζνθ Ζρευνα
Βαςικι Ζρευνα:
Κατανόθςθ των κεμελιωδϊν αρχϊν των φυςικϊν
φαινομζνων
Εφαρμοςμζνθ Ζρευνα:
Επίλυςθ ςυγκεκριμζνων (κοινωνικϊν)
προβλθμάτων
Εξαγωγι άμεςα εκμεταλλεφςιμων αποτελεςμάτων
Εφαρμοςμζνθ Γενετικι Ζρευνα
Γεωργία, ιατρικι
΢κοπόσ: (και) οφζλθ για τον άνκρωπο
Ερωτιματα για τισ γενετικζσ επεμβάςεισ
Δεν υπάρχει ςαφισ διαχωριςμόσ

μεταξφ βαςικισ & εφαρμοςμζνθσ ζρευνασ
Σεχνολογία αναςυνδυαςμζνου DNA
 Paul Berg, 1972:

Καταςκευι πρϊτου μορίου αναςυνδυαςμζνου
DNA
 Boyer & Cohen, 1973:

Κλωνοποίθςθ αναςυνδυαςμζνου μορίου DNA
Σεχνολογία αναςυνδυαςμζνου DNA
Προςζγγιςθ των εφαρμογϊν:
 Ειςαγωγι γενετικϊν παραγόντων

αντίςταςθσ ι βελτίωςθσ
ςε ανϊτερουσ οργανιςμοφσ
 Αποτφπωςθ DNA (DNA typing)
Οργανιςμοί που χρθςιμοποιοφνται

ςτθ βαςικι & εφαρμοςμζνθ ζρευνα
τθσ Γενετικισ
Κριτιρια για τθν καταλλθλότθτα ενόσ οργανιςμοφ:

 Γνωςτό γενετικό ιςτορικό
 Μικρόσ κφκλοσ ηωισ
 Διαςταυρϊςεισ: μεγάλοσ αρικμόσ απογόνων
 Εφκολοσ & οικονομικόσ χειριςμόσ
 Επικυμθτι θ εκτεταμζνθ γενετικι ποικιλομορφία
Pisum sativum (garden pea): μπιηζλι

Ο πρϊτοσ οργανιςμόσ που χρθςιμοποιικθκε ςτθ Γενετικι
από τον Mendel
Ευθαξυωηηθνί νξγαληζκνί πνυ έχνυλ ζυκβάιεη ζεκαληηθά ζηελ
απόθηεζε γλώζεωλ πάλω ζηε γελεηηθή. (α) Saccharomyces cerevisiae
(δπκνκύθεηαο). (β) Drosophila melanogaster (κύγα ηνπ μηδηνύ). (γ)
Caenorhabditis elegans (λεκαηώδεο ζθώιεθαο). (δ) Arabidopsis thaliana
(θπηό πνπ αλήθεη ζηελ ίδηα νηθνγέλεηα κε ην ζηλάπη). (ε) Mus musculus
(πνληίθη). (ζη) Homo sapiens (άλζξσπνο).
α) β) γ)
δ) ε) ζη)
Αθαδεκατθέο Εθδόζεηο
iGenetics 2009 26
Ευθαξυωηηθνί νξγαληζκνί πνυ έχνυλ ζυκβάιεη ζεκαληηθά ζηελ

απόθηεζε γλώζεωλ πάλω ζηε γελεηηθή.
(δ) Neurospora crassa (πνξηνθαιί κνύρια ηνπ ςσκηνύ). (ε) Tetrahymena
(πξσηό- δσν). (ζ) Paramecium (πξσηόδσν). (η) Chlamydomonas reinhardtii
(πξάζηλν θύθνο). (ηα) Pisum sativum (κπηδέιη). (ηβ) Zea mays (θαιακπόθη). (ηγ)
Gallus (θνηόπνπιν).
δ) ε) ζ) η)
ηα) ηβ) Αθαδεκατθέο Εθδόζεηο ηγ)

iGenetics 2009 27
Χρθςιμοποίθςθ
προκαρυωτικϊν
και ευκαρυωτικϊν
κυττάρων
Προκαρυωτικά:
Escherichia coli
(μεταξφ των άλλων και

ιδανικό γενετικό
εργαλείο)
Χρθςιμοποίθςθ προκαρυωτικϊν και

ευκαρυωτικϊν κυττάρων
Προκαρυωτικά: Streptomyces
Παραγωγι αντιβιοτικϊν
Αρχαία:
αναπτφςςονται ςε μθ
ςυμβατικό περιβάλλον,
ςυχνά ακραίο
Ακραιόφιλοι προκαρυωτικοί οργανιςμοί
2um 1.8um 1um
Thermotoga Aquifex Halobacterium
0.6um 0.9um 0.9um

Methanosarcina Thermoplasma Thermococcus
1.3um 0.6um
0.7um
Thermoproteus Pyrodictium Ignicoccus
Γενετικοί χάρτεσ
Γενετικόσ χάρτθσ του

χρωμοςϊματοσ του
E.coli
Οι αποςτάςεισ μεταξφ των

γονιδίων εκφράηονται ςε
λεπτά.
Γενετικόσ χάρτθσ
ςφνδεςθσ
των χρωμοςωμάτων
του Drosophila
From Griffiths et al. Introduction to Genetic Analysis
W. H. Freeman 2000
Μεντελικι
Γενετικι
台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 1

Κατανόθςθ τθσ Γενετικισ του Mendel
 Οργανιςμόσ: ςυγκεκριμζνθ γενετικι ςφςταςθ
 Εξωτερικι εμφάνιςθ: Αποτζλεςμα τθσ γενετικισ

ςφςταςθσ και τθσ επίδραςθσ του περιβάλλοντοσ
 Χαρακτθριςτικά που μεταβιβάηονται: κλθρονομικά

χαρακτθριςτικά
 Αυτά ελζγχονται από τα γονίδια
Κάκε γονίδιο παρζχει τθ δυνατότθτα εκδιλωςθσ ενόσ

ι περιςςοτζρων χαρακτθριςτικϊν
Κατανόθςθ τθσ Γενετικισ του Mendel
 Γονιδιακι ςφςταςθ ενόσ οργανιςμοφ: γονότυποσ
 Σο ςφνολο των εμφανϊν χαρακτθριςτικϊν ενόσ

οργανιςμοφ: φαινότυποσ
 Φαινότυποσ:
επίδραςθ γονιδίων & περιβάλλοντοσ

Γονότυποσ & φαινότυποσ
Gregor Johann Mendel

(Austria, 1822-1884)

• Τάγμα Αυγουςτίνων
• Ιερζασ
• Αββαείο του St. Thomas ςτο Brünn (ςθμερινό Brno)
• Σπουδζσ, Παν/μιο Βιζννθσ
• Δάςκαλοσ, Brno Realschule

Η βιβλιοκικθ τθσ μονισ
Ο κιποσ τθσ μονισ
Καλλιζργεια και μελζτθ του

Pisum sativum (μπιηζλι)

1866: Proceedings of the Natural History Society
of Brünn (Brno)
Mendel
 Γνϊςεισ ςτα Μακθματικά και τθ Φυςικι

 Προςεκτικι και λεπτομερισ παρατιρθςθ των
χαρακτθριςτικϊν των οργανιςμϊν
 Ποικιλομορφία
Η διερεφνθςθ τθσ ποικιλομορφίασ μεταξφ των

οργανιςμϊν αποτζλεςε τθν αιτία για τα πειράματα
που ακολοφκθςαν
Ο Mendel προφανϊσ δεν γνϊριηε τθν φπαρξθ των

χρωμοςωμάτων, οφτε βεβαίωσ ότι τα χαρακτθριςτικά
που μελετοφςε ελζγχονται από γονίδια
Σα επτά ηεφγθ χαρακτιρων του μοςχομπίηελου

που μελζτθςε ο Mendel ςτισ πειραματικζσ τουσ διαςταυρϊςεισ.

Σα αποτελζςματα μιασ από τισ διαςταυρϊςεισ του Mendel

Φαινοτυπικι εκδιλωςθ του επικρατοφσ και του υποτελοφσ αλλθλομόρφου
του γονιδίου που ελζγχει το ςχιμα του ςπόρου ςτο μοςχομπίηελο.
Μονοχβριδιςμόσ:
Διαςταφρωςθ ενόσ χαρακτιρα
Η διαςταφρωςθ με τθ χριςθ
γενετικών ςυμβόλων, ώςτε να
γίνει εμφανισ ο διαχωριςμόσ των
μεντελικών παραγόντων
ςφμφωνα με το νόμο του Mendel.
(α) Παραγωγι τθσ γενιάσ F1
Η αρχι
τθσ ομοιομορφίασ
τθσ γενεάσ F1

(β) Παραγωγι τθσ γενιάσ F2
Αντίκετεσ ι αμοιβαίεσ διαςταυρϊςεισ:

τα άτομα των δφο χαρακτιρων
μποροφν να χρθςιμοποιθκοφν
είτε ωσ κθλυκά είτε ωσ αρςενικά

O πρϊτοσ νόμοσ του Mendel
Η Αρχι του Διαχωριςμοφ
Δφο αλλθλόμορφα ενόσ γονιδίου διαχωρίηονται κατά

το ςχθματιςμό των γαμετϊν. Οι μιςοί γαμζτεσ φζρουν
το ζνα αλλθλόμορφο, ενϊ οι άλλοι μιςοί το άλλο
Χριςιμθ ορολογία
 Αλλθλόμορφα
 Απλοειδζσ / απλοειδισ
 Γαμζτεσ
 Γενετικόσ τόποσ
 Γονίδιο (μεντελικόσ παράγοντασ)
 Γονότυποσ (ομόηυγοσ / ετερόηυγοσ)
 ομόηυγοσ επικρατισ
 ομόηυγοσ υποτελισ
 Διαςταφρωςθ
 Διπλοειδισ / διπλοειδζσ
 Ζυγωτό

Νόμοι των πικανοτιτων ςτθν κλθρονομικι
μεταβίβαςθ των χαρακτθριςτικϊν
Πικανότθτα να ςυμβεί ζνα γεγονόσ:
αρικμόσ των περιπτϊςεων που αναμζνεται

να ςυμβεί ζνα γεγονόσ
αρικμόσ όλων των περιπτϊςεων κατά τισ οποίεσ κα μποροφςε

αυτό το γεγονόσ να ςυμβεί
Ο νόμοσ των πικανοτιτων εμπλζκεται ςτθ μεταβίβαςθ των

γονιδίων.
Κάκε γεγονόσ είναι ανεξάρτθτο από όλα τα προθγοφμενα

γεγονότα.
Παράδειγμα 1:
Αν ρίξουμε ζνα ηάρι, ποιά θ πικανότθτα να τφχει το 4;
Αρικμθτισ: 1, Παρονομαςτισ: 6  Ρ = 1/6
Αν ζνα ηευγάρι αποκτιςει ζνα παιδί, ποιά είναι θ πικανότθτα να
αποκτιςει κορίτςι;
Αρικμθτισ: 1, Παρονομαςτισ: 2  Ρ = 1/2
Αν ρίξουμε ζνα ηάρι, ποιά θ πικανότθτα να τφχει το 8;
Αρικμθτισ: 0, Παρονομαςτισ: 6 Ρ=0

Νόμοσ του γινομζνου
Η πικανότθτα να ςυμβοφν ταυτόχρονα δφο ι
περιςςότερα γεγονότα ανεξάρτθτα μεταξφ τουσ
είναι το γινόμενο των πικανοτιτων που ζχει το
κακζνα να ςυμβεί ξεχωριςτά.
(επίςθσ και κανόνασ του «και»)
Αν ρίξουμε ζνα ηάρι δφο φορζσ, ποιά είναι θ πικανότθτα να τφχει
και τισ δφο φορζσ το 4;
Η πικανότθτα να τφχει 4 τθν πρϊτθ φορά είναι 1/6.

Η πικανότθτα να τφχει 4 τθν δεφτερθ φορά είναι πάλι 1/6.
 Ρ = (1/6)  (1/6) = 1/36
Αν ζνα ηευγάρι αποκτιςει δφο παιδιά, ποιά είναι θ πικανότθτα να
αποκτιςουν δφο αγόρια;
Η πικανότθτα να αποκτιςουν αγόρι τθν πρϊτθ φορά είναι ½.

Η πικανότθτα να αποκτιςουν αγόρι τθν δεφτερθ φορά είναι πάλι ½.
Ρ = (1/2)  (1/2) = ¼
Νόμοσ του ακροίςματοσ
Η πικανότθτα να ςυμβεί ζνα γεγονόσ μεταξφ δφο

αποκλειςτικά αμοιβαίων γεγονότων είναι το
άκροιςμα των πικανοτιτων που ζχει το κακζνα να
ςυμβεί ξεχωριςτά.
(επίςθσ και κανόνασ του «ι»)
Αν ζνα ηευγάρι αποκτιςει δφο παιδιά, ποιά είναι θ
πικανότθτα να αποκτιςουν δφο αγόρια ι δφο κορίτςια;
Η πικανότθτα να αποκτιςουν δφο αγόρια είναι 1/4.

Η πικανότθτα να αποκτιςουν δφο κορίτςια είναι 1/4.
 Ρ = (1/4) + (1/4) = 2/4 = 1/2
Αν ρίξουμε ζνα ηάρι μία φορά, ποιά θ πικανότθτα να τφχουν
οι αρικμοί 1 ι 2 ι 3 ι 4 ι 5 ι 6;
Η πικανότθτα να τφχει οποιοςδιποτε αρικμόσ από τουσ ζξι

είναι 1/6.
Ρ = (1/6) + (1/6) + (1/6) + (1/6) + (1/6) + (1/6) = 6/6 = 1
Χριςθ του διαγράμματοσ διακλάδωςθσ
για τον υπολογιςμό τθσ φαινοτυπικισ αναλογίασ ςτθ γενιά F2
Επαλικευςθ τθσ αρχισ του διαχωριςμοφ
Διαςταυρϊςεισ ελζγχου
Διαςταυρϊςεισ μεταξφ ατόμων άγνωςτου γονότυπου

που εκφράηουν τον επικρατι χαρακτιρα* με ζνα
ομοηυγωτικά υπολειπόμενο άτομο, προκειμζνου να
προςδιοριςτεί ο γονότυπόσ τουσ.
*Σα άτομα που εκφράηουν τον επικρατι χαρακτιρα

μπορεί να είναι ομοηυγωτικά ι ετεροηυγωτικά.

Διαςταυρϊςεισ ελζγχου
Προςδιοριςμόσ των γονοτφπων των λείων ςπόρων τθσ γενιάσ F2

μζςω τθσ αυτογονιμοποίθςισ τουσ.

Σι ςθμαίνει «υποτελισ φαινότυποσ»;
Αλλθλόμορφο αγρίου τφπου:

 Απαντάται με τθ μεγαλφτερθ ςυχνότθτα ςτθ φφςθ
 Δεν είναι κατϋανάγκθ επικρατζσ
 λειτουργικό (ςυμμετζχει ςε κάποια (εσ) βιολογικι διεργαςία)
Μεταλλαγι αυτοφ του αλλθλόμορφου: Ανενεργό γονίδιο

 Απουςία του προϊόντοσ
 Παρουςία του προϊόντοσ, μθ λειτουργικό
 Παρουςία του προϊόντοσ, μερικϊσ λειτουργικό
Μεταλλαγι απϊλειασ λειτουργίασ (loss-of-function mutation)
O δεφτεροσ νόμοσ του Mendel
Η Αρχι του Ανεξάρτθτου ΢υνδυαςμοφ
Σα γονίδια διαφορετικϊν χαρακτθριςτικϊν

ςυνδυάηονται ανεξάρτθτα
κατά τθν παραγωγι των γαμετϊν.

Διαχωριςμόσ χαρακτιρων
ςε διαςταφρωςθ δι-υβριδιςμοφ
Ο νόμοσ του ανεξάρτθτου ςυνδυαςμοφ ςε ζνα διυβριδιςμό


Χριςθ του διαγράμματοσ διακλάδωςθσ

για τον υπολογιςμό τθσ ςυχνότθτασ με τθν οποία εμφανίηονται
οι οκτώ διαφορετικοί φαινότυποι τθσ γενιάσ F2 μιασ τριυβριδικισ διαςταφρωςθσ


΢τατιςτικι ανάλυςθ
των πειραματικϊν αποτελεςμάτων
Σα αποτελζςματα των πειραμάτων μπορεί να διαφζρουν από

τα κεωρθτικά αναμενόμενα
(ςπάνια ςυμπίπτουν απόλυτα, λόγω του παράγοντα τφχθσ)
Επομζνωσ ελζγχεται θ μθδενικι υπόκεςθ (null hypothesis):

 Η διαφορά που παρατθρείται μεταξφ των
παρατθροφμενων και των αναμενόμενων μετριςεων
οφείλεται ςε τυχαίουσ παράγοντεσ, επομζνωσ θ κεωρία είναι
ςωςτι.
Η ςτατιςτικι ανάλυςθ βοθκά να διαπιςτϊςουμε , αν θ

διαφορά αυτι οφείλεται όντωσ ςε τυχαίουσ παράγοντεσ ι
όχι.
΢τατιςτικι ανάλυςθ
των πειραματικϊν αποτελεςμάτων
Αυτό πραγματοποιείται με τθ δοκιμαςία χ2
‘Ελεγχοσ προςαρμογισ

Chapter 10 slide 44

Μεντελικι Γενετικι ςτον άνκρωπο
Οι νόμοι τθσ κλθρονομικότθτασ που περιγράφθκαν από τον

Mendel ιςχφουν για όλουσ τουσ ευκαρυωτικοφσ οργανιςμοφσ
που αναπαράγονται φυλετικά.
Θ μελζτθ ςτουσ ανκρϊπουσ είναι περίπλοκθ, διότι:
 πολφ μικρόσ αρικμόσ των ατόμων ςτισ οικογζνειεσ για

μελζτθ τθσ αναλογίασ
 αδφνατθ θ πραγματοποίθςθ ελεγχόμενων διαςταυρϊςεων
Νόμοι κλθρονομικότθτασ ςτουσ ανκρϊπουσ

Γενεαλογικά δζνδρα
΢υμβολικι αναπαράςταςθ:
• τθσ ςυγγζνειασ των ατόμων μιάσ οικογζνειασ
• τθσ μεταβίβαςθσ κάποιου χαρακτθριςτικοφ

ςτα μζλθ τθσ

΢φμβολα που χρθςιμοποιοφνται
κατά τθν ανάλυςθ γενεαλογικϊν δζντρων
΢φμβολα που χρθςιμοποιοφνται

κατά τθν ανάλυςθ γενεαλογικϊν δζντρων

Γενεαλογικό δζντρο για ζνα υποκετικό ανκρϊπινο γνϊριςμα
ςτο οποίο φαίνεται πϊσ χρθςιμοποιοφνται τα διάφορα ςφμβολα
λατινικοί αρικμοί Άτομα:

αραβικοί αρικμοί
Η δυναςτεία των Πτολεμαίων

ςτθν Αίγυπτο

Εφαρμογι τθσ ανάλυςθσ των γενεαλογικϊν δζνδρων
 Γενετικι ςυμβουλευτικι προσ τουσ γονείσ για τον εντοπιςμό

πικανισ μεταβίβαςθσ κάποιασ γενετικισ διαφοροποίθςθσ.
 Αφετθρία ςτθν ζρευνα για τθν ταυτοποίθςθ εξειδικευμζνων

γονιδίων.
 Σρόποσ κατανομισ ενόσ ςυγκεκριμζνου γονίδιου ςτουσ

απογόνουσ.
Yποτελι χαρακτθριςτικά ςτον άνκρωπο
 προκφπτουν ςυνικωσ από ετερόηυγουσ γονείσ
 είναι ςυνθκιςμζνο να μθν εμφανίηονται ςε οριςμζνεσ γενιζσ
 εμφανίηονται ςυνικωσ ςτθν μεκεπόμενθ γενεά
 θ εμφάνιςθ ςτθν γενιά F1 από ετερόηυγουσ γονείσ αναμζνεται

ςε ποςοςτό 25 %
 Όταν και οι δφο γονείσ φζρουν το γνϊριςμα, όλοι οι απόγονοι

το εμφανίηουν επίςθσ

Γενεαλογικι μεταβίβαςθ του χαρακτθριςτικοφ του αλφιςμοφ
(υποτελζσ αλλθλόμορφο)
Αδυναμία ςφνκεςθσ τθσ μελανίνθσ
Επικρατι χαρακτθριςτικά ςτον άνκρωπο
• ςυνικωσ είναι ςπάνια
•μεταβιβάηονται άμεςα ςτισ επόμενεσ γενεζσ
• δεν υπεριςχφουν ζναντι του φυςικοφ αλλθλόμορφου

(φυςικό / άγριο (wild) = απαντάται πιο ςυχνά ςτθ φφςθ)
• τα άτομα που το εμφανίηουν είναι ςυνικωσ ετεροηυγωτικά
Μεταλλαγζσ κζρδουσ λειτουργίασ (gain-of-function mutations):

 μεταλλαγι ςτο φυςικό φαινότυπο που του προςδίδει κάποια
νζα λειτουργία
 ενδζχεται να προκφψει από αυτιν επικρατισ φαινότυποσ
Γενεαλογικι μεταβίβαςθ
του χαρακτθριςτικοφ τθσ βραχυδακτυλίασ
(επικρατζσ αλλθλόμορφο)
Σο πρϊτο γενετικό χαρακτθριςτικό

που μελετικθκε ςτουσ ανκρϊπουσ
(W. Farabee, 1905)
Γενεαλογικι μεταβίβαςθ του χαρακτθριςτικοφ

wooly hair (επικρατζσ αλλθλόμορφο)

Ζ υοχμξρχμική βάρη
ςηπ κληοξμξμικϊςηςαπ
 Ιαθξοιρμϊπ ςξσ τϋλξσ
 Φσλξρϋμδεςα υαοακςηοιρςικά
Γξμίδια & υοχμξρόμαςα
 Μεςαβίβαρη απϊ ςημ μία κσςςαοική διαίοερη ρςημ

επϊμεμη: Μίςχρη
 Μεςαβίβαρη απϊ ςημ μία γεμιά ρςη επϊμεμη: Μείχρη
Σσρυεςιρμϊπ γξμιδίχμ & υοχμξρχμάςχμ
Μεςαβίβαρη γξμιδίχμ πξσ εδοάζξμςαι ρςα τσλεςικά

υοχμξρόμαςα
Ιαθξοιρμϊπ ςξσ τϋλξσ
Φσλξρϋμδεςα υαοακςηοιρςικά ρςξμ άμθοχπξ
 γεμεςικϊ σλικϊ εσκαοσχςικόμ ξογαμιρμόμ
ξογαμχμέμξ ρε υοχμξρόμαςα
 αοιθμϊπ υοχμξρχμάςχμ για κάθε ξογαμιρμϊ
ρσγκεκοιμέμξπ και υαοακςηοιρςικϊπ

ςξσ είδξσπ
 Γξμιδίχμα: ςξ ρϋμξλξ ςηπ γεμεςικήπ

πληοξτξοίαπ (γξμιδίχμ) ρςξ ρϋμξλξ ςχμ
απλξειδόμ υοχμξρχμάςχμ
 Δσκαοσχςικξί ξογαμιρμξί:
 Απλξειδείπ: έμα αμςίγοατξ απϊ κάθε υοχμϊρχμα

αοιθμϊπ υοχμξρχμάςχμ = n
π.υ. ξ μήκσςαπ Neurospora crassa (πξοςξκαλί
μξϋυλα ρςξ μπαγιάςικξ φχμί) διαθέςει 7 μξμά
υοχμξρόμαςα)
 Διπλξειδείπ: δϋξ αμςίγοατα απϊ κάθε υοχμϊρχμα

αοιθμϊπ υοχμξρχμάςχμ = 2n
(ρυεδϊμ ϊλξι ξι εσκαοσχςικξί ξογαμιρμξί)
Οογάμχρη υοχμξρχμάςχμ
ρε απλξειδείπ και διπλξειδείπ ξογαμιρμξϋπ
Τανιμϊμηρη ςχμ εσκαοσχςικόμ υοχμξρχμάςχμ
ρε μεςακεμςοικά, σπξμεςακεμςοικά, ακοξκεμςοικά &
ςελξκεμςοικά
με βάρη ςη θέρη ςξσ κεμςοξμεοξϋπ.
Ομϊλξγα υοχμξρόμαςα
 Τα δϋξ ςμήμαςα εμϊπ ζεϋγξσπ ίδιξσ ςϋπξσ.
 Πεοιέυξσμ ςα ίδια γξμίδια.
 Τα ξμϊλξγα υοχμξρόμαςα ρυημαςίζξσμ ζεϋγη καςά

ςη μείχρη.
 Τξ ταιμϊμεμξ ασςϊ καλείςαι ρϋμαφη ςχμ ξμϊλξγχμ

υοχμξρχμάςχμ.
 Τξ κάθε ξμϊλξγξ υοχμϊρχμα κληοξμξμείςαι απϊ

καθέμαμ απϊ ςξσπ δϋξ γξμείπ.
Μη ξμϊλξγα υοχμξρόμαςα
 Πεοιέυξσμ διατξοεςικά γξμίδια.
 Δεμ ρσμάπςξμςαι καςά ςη μείχρη.
Φσςά, ζόα, άμθοχπξπ:
Απϊ ςξ ρϋμξλξ ςχμ ζεσγόμ υοχμξρχμάςχμ πξσ τέοξσμ,

ρε έμα ζεϋγξπ σπάουει διατξοά.
Τξ έμα τϋλξ τέοει έμα ζεϋγξπ ξμϊλξγχμ, εμό ςξ άλλξ

τϋλξ έμα ζεϋγξπ μη ξμϊλξγχμ υοχμξρχμάςχμ.
Απϊ ςξ ρϋμξλξ ςχμ υοχμξρχμάςχμ μϊμξ δϋξ ρυεςίζξμςαι

με ςξ τϋλξ: τσλεςικά υοχμξρόμαςα.
Ολα ςα σπϊλξιπα υοχμξρόμαςα ξμξμάζξμςαι ασςξρχμικά.
Τα υοχμξρόμαςα εμταμίζξσμ διατξοεςική μξοτξλξγία

και μέγεθξπ (μικοξρκϊπιξ).
Εόμχρη G ρε καοσϊςσπξ μεςαταρικόμ υοχμξρχμάςχμ αμδοϊπ
Φσλεςικά αμαπαοαγϊμεμξι ξογαμιρμξί
Δϋξ ςϋπξι κσςςαοικήπ διαίοερηπ: Μίςχρη & Μείχρη
 Μίςχρη: ρχμαςικά κϋςςαοα τσλεςικά αμαπαοαγϊμεμχμ

ξογαμιρμόμ ρςημ διάοκεια ςηπ αμάπςσνηπ
ατσλεςική διαδικαρία
 Συημαςιρμϊπ δϋξ γεμεςικά ςασςϊρημχμ θσγαςοικόμ
κσςςάοχμ απϊ έμα παςοικϊ κϋςςαοξ.
Αμθοχπξι: η μίςχρη ποαγμαςξπξιείςαι καςά ςη διάοκεια ςηπ

αμάπςσνηπ μέυοι ςημ εμηλικίχρη, καθόπ και ρςξ δέομα, ςξ
αίμα, ςα μαλλιά κλπ.
 Μείχρη: κϋςςαοα πξσ παοάγξσμ γαμέςεπ

 Συημαςιρμϊπ ςερράοχμ απλξειδόμ γαμεςόμ πξσ
ποξκϋπςξσμ απϊ έμα διπλξειδέπ παςοικϊ κϋςςαοξ.
Ζ μείχρη ρσμβαίμει μϊμξ ρςα ϊογαμα αμαπαοαγχγήπ.

Ατσλεςική και τσλεςική αμαπαοαγχγή
Ατσλεςική ή βλαρςική αμαπαοαγχγή
Οι απϊγξμξι ποξκϋπςξσμ απϊ έμα κϋςςαοξ ή ξμάδα

κσςςάοχμ υχοίπ καμία τσλεςική διαμερξλάβηρη
π.υ. ζϋμεπ, μημαςξειδείπ μϋκηςεπ, ξοιρμέμα τσςά
Φσλεςική αμαπαοαγχγή
 Σϋμςηνη δϋξ γαμεςόμ (n) και ρυημαςιρμϊ ζσγχςξϋ

(2n).
 Δμαλλαγή μεςανϋ μιαπ απλξειδξϋπ και μιαπ
διπλξειδξϋπ τάρηπ
 Ιαςόςεοξι (μϋκηςεπ) και αμόςεοξι εσκαοσχςικξί
ξογαμιρμξί (τσςά, ζόα)
 Αοιθμϊπ υοχμξρχμάςχμ ρςαθεοϊπ
Αμςίγοατα υοχμξρχμάςχμ
καςά ςημ ατσλεςική και
τσλεςική αμαπαοαγχγή
Μίςχρη
 Απξςελεί πσοημική διαδικαρία
 Διαιοείςαι ρε ςέρρεοιπ τάρειπ:
 Ποϊταρη
 Μεςάταρη
 Αμάταρη
 Τελϊταρη
Γεμεςική ρημαρία ςηπ μίςχρηπ
Διεογαρία κσςςαοικήπ διαίοερηπ
αμαπαοαγχγή ςχμ ρχμαςικόμ κσςςάοχμ
Διαςήοηρη μιαπ ρςαθεοήπ πξρϊςηςαπ γεμεςικξϋ σλικξϋ

απϊ γεμεά ρε γεμεά υχοίπ απόλειεπ
Ποξωπϊθερη: ξ διπλαριαρμϊπ ςχμ υοχμξρχμάςχμ πξσ

ποαγμαςξπξιείςαι με ςημ αμςιγοατή ςξσ DNA
G1 + S + G2 = Μερϊταρη
G1: αμάπςσνη ςξσ κσςςάοξσ, ασνημέμη δοαρςηοιϊςηςα (βιξρϋμθερη

διατϊοχμ μακοξμξοίχμ)
S: διπλαριαρμϊπ ςξσ DNA (ποξεςξιμαρία για διαίοερη)
G2: λειςξσογίεπ ϊυι πλήοχπ διεσκοιμιρμέμεπ
ρσμπϋκμχρη υοχμαςίμηπ, πιθαμή ρϋμθερη και πξλσμεοιρμϊπ ςηπ
ρχλημίμηπ (δξμικϊ σλικϊ ςηπ αςοάκςξσ)
Τα υοχμξρόμαςα έυξσμ διπλαριαρςεί, ϊςαμ ποϊκειςαι μα

νεκιμήρει η διδικαρία ςηπ μίςχρηπ. Απξςελξϋμςαι απϊ
δϋξ ίδια μέοη, καθέμα απϊ ςα ξπξία ξμξμάζεςαι
υοχμαςίδα.
υοχμαςίδα
διπλαριαρμέμξ
υοχμϊρχμα
Τα υοχμξρόμαςα δεμ είμαι κεμςοξμέοξπ

ξοαςά ρςη μερϊταρη –
διαυέξμςαι και είμαι διακοιςά
μϊμξ χπ υοχμαςίμη
αδελτέπ υοχμαςίδεπ
Μιτωτικά
χρωμοσώματα κατά
τη μετάυαση
Ομϊλξγα
Χοχμϊρχμα Χοχμϊρχμα
ζεϋγη υοχμξρχμάςχμ
με μία υοχμαςίδα με μία υοχμαςίδα
Μη αδελτέπ
Διπλαριαρμϊπ υοχμαςίδεπ
Αδελτέπ υοχμαςίδεπ
Παςοικϊ υοχμϊρχμα Μηςοικϊ υοχμϊρχμα

Απξδιάςανη πσοημικήπ μεμβοάμηπ
Σσμπϋκμχρη υοχμξρχμάςχμ
Αουή ρυημαςιρμξϋ ςηπ πσοημικήπ αςοάκςξσ
Ιέμςοα Ποϊταρη
ξογάμχρηπ ιμίδια αςοάκςξσ
μικοξρχλημίρκχμ
πσοημίρκξπ
υοχμϊρχμα
κεμςοξμέοξπ
Ποξμεςάταρη
πϊλξπ
κιμεςξυόοξπ
ιμίδια αςοάκςξσ
Τα υοχμξρόμαςα διαςάρρξμςαι ρςξ ιρημεοιμϊ
επίπεδξ και ποξρδέμξμςαι με ςα κεμςοξμεοίδιά
ςξσπ ρςα ιμίδια ςηπ αςοάκςξσ.
Μεςάταρη
Μεςαταρικά
ιμίδια πξλικήπ
αςοάκςξσ
Οι αδελτέπ υοχμαςίδεπ διαυχοίζξμςαι και

μεςακιμξϋμςαι απϊ ςα ιμίδια ςηπ αςοάκςξσ ποξπ ςξσπ
δϋξ πϊλξσπ ςηπ.
Αμάταρη
θσγαςοικά
ιμίδια αςοάκςξσ
Συημαςιρμϊπ πσοημικήπ μεμβοάμηπ
Απξρσμπϋκμχρη υοχμξρχμάςχμ - Απξδιάςανη αςοάκςξσ
Ισςςαοξκίμηρη (διαίοερη κσςςαοξπλάρμαςξπ –
ρυημαςιρμϊπ δϋξ μέχμ κσςςάοχμ
Τελϊταρη
πσοημικϊ
πσοημίρκξπ πεοίβλημα
Διαυχοιρμϊπ
πσοήμχμ
Η μεσόφαση και τα στάδια της μίτωσης σε πρώιμα εμβρυϊκά κύτταρα σολομού.

(α) Μεσόφαση. (β) Τέλος πρόφασης. (γ) Μετάφαση. (δ) Αρχή αμάφασης. (ε)
Τελόφαση.
α) β) γ)
δ) ε)
Μείχρη
 Δϋξ διαιοεςικξί κϋκλξι: Μείχρη Θ + Μείχρη ΘΘ.

 Ιάθε κϋκλξπ πεοιλαμβάμει ςα ίδια ρςάδια με ασςά
ςηπ μίςχρηπ.
 Ολξι ξι τσλεςικξί κϋκλξι ζχήπ πεοιλαμβάμξσμ δϋξ
διαδικαρίεπ:
 Μείχρη: μείχρη ςξσ αοιθμξϋ ςχμ υοχμξρχμάςχμ
(απϊ 2n ρε n)
 Γξμιμξπξίηρη: απξκαθιρςά ςξμ αοιθμϊ ςχμ υοχμξρχμάςχμ
(n + n = 2n)
Γεμεςική ρημαρία ςηπ μείχρηπ
 Δϋξ είδη διαδξυικόμ κσςςαοικόμ διαιοέρεχμ

μϊμξ έμαπ διπλαριαρμϊπ ςχμ υοχμξρχμάςχμ
 ΜΔΘΩΣΖ ςξσ αοιθμξϋ ςχμ υοχμξρχμάςχμ ρε

απλξειδή αοιθμϊ ρςα ςελικά ποξψϊμςα
 Δημιξσογία απλξειδόμ κσςςάοχμ με μία ρειοά

υοχμξρχμάςχμ πξσ ρσμβαίμει καςά ςη γαμεςξγέμερη ή
ςη ρπξοιξγέμερη
Γεμεςική ρημαρία ςηπ μείχρηπ
 Δλεϋθεοξπ ρσμδσαρμϊπ ςχμ υοχμξρχμάςχμ καςά ςη
μεςάταρη ςηπ ποόςηπ μειχςικήπ διαίοερηπ
Παοαδείγμαςα αοιθμξϋ ρσμδσαρμόμ 2n:
D. melanogaster 24=16 H. sapiens 223= 8.388.608
 Γεμεςικϊπ αμαρσμδσαρμϊπ μεςανϋ ςχμ θσγαςοικόμ

υοχμαςίδχμ ςχμ ξμξλϊγχμ υοχμξρχμάςχμ καςά ςξ
ρςάδιξ ςηπ διπλξςαιμίαπ ςηπ ποόςηπ μειχςικήπ
διαίοερηπ
Ασνάμει ακϊμα πεοιρρϊςεοξ ςξσπ ρσμδσαρμξϋπ
γξμιδίχμ
 Οι μεμςελικέπ αουέπ ςξσ διαυχοιρμξϋ και ςξσ

αμενάοςηςξσ ρσμδσαρμξϋ ςχμ υαοακςήοχμ
ρςηοίζξμςαι ρςη μείχρη
Ομϊλξγα
Χοχμϊρχμα ζεϋγη υοχμξρχμάςχμ Χοχμϊρχμα
με μία υοχμαςίδα με μία υοχμαςίδα
Μη αδελτέπ

Μείχρη
Διπλαριαρμϊπ υοχμξρχμάςχμ
αδελτέπ υοχμαςίδεπ
Μείχρη Θ
Μείχρη ΘΘ
Τεςοάδα
Μείχρη Θ
Ποϊταρη Θ
Μεςάταρη Θ
Αμάταρη Θ
Τελϊταρη Θ
Ησγαςοικά κϋςςαοα:
ποξυχοημέμη μερϊταρη
Σϋμδερη ξμϊλξγχμ υοχμξρχμάςχμ.
Δπιυιαρμϊπ.
Αδελτέπ υοχμαςίδεπ Αδελτέπ υοχμαςίδεπ

εμϊπ υοχμξρόμαςξπ ςξσ ξμξλϊγξσ ςξσ
Ιαςά ςημ μείχρη Θ

ποαγμαςξπξιείςαι
διαρκελιρμϊπ
Γεμεςικϊπ αμαρσμδσαρμϊπ
Τξ ρημαμςικϊςεοξ γεγξμϊπ ςηπ τσλεςικήπ αμαπαοαγχγήπ
• Δπιςελείςαι καςά ςξ ρυημαςιρμϊ ςχμ γαμεςόμ
• Απξςέλερμα ξ αμαρσμδσαρμϊπ ςχμ γξμιδίχμ ρςξσπ

απξγϊμξσπ ρε διαςάνειπ διατξοεςικέπ απϊ εκείμεπ ςχμ
γξμέχμ
Δίδη κσςςάοχμ τσλεςικά αμαπαοαγϊμεμχμ

ξογαμιρμόμ:
•Σχμαςικά (n ή 2n),είμαι ποξψϊμςα μίςχρηπ

•Γαμεςικά (n), είμαι ποξψϊμςα μείχρηπ
Χιάρμαςα
υοχμαςίδχμ
1&3
Ιεμςοξμεοή
Τα ξμϊλξγα υοχμξρόμαςα διαςάρρξμςαι ρςξ
ιρημεοιμϊ επίπεδξ
ςεςοάδα
Μεςάταρη Θ
Τα ξμϊλξγα υοχμξρόμαςα μεςακιμξϋμςαι απϊ ςα

ιμίδια ςηπ αςοάκςξσ.
Αμάταρη Θ
Τελϊταρη Θ
Σε ασςή ςη τάρη έυξσμ ρυημαςιρθεί δϋξ

απλξειδή κϋςςαοα με διπλαριαρμέμα
Ποξυχοημέμη μερϊταρη
Ησγαςοικά κϋςςαοα
Μείχρη ΘΘ
Ποϊταρη ΘΘ
Μεςάταρη ΘΘ
Αμάταρη ΘΘ
Τελϊταρη ΘΘ
Ησγαςοικά
κϋςςαοα
Ποϊταρη ΘΘ
Μεςάταρη ΘΘ
Αμάταρη ΘΘ
Τελϊταρη ΘΘ
Δυξσμ ποξκϋφει ςέρρεοα απλξειδή κϋςςαοα με μή

διπλαριαρμέμα υοχμξρόμαςα.
Ιάθε μξμή υοχμαςίδα αμςιρςξιυεί πλέξμ ρε έμα υοχμϊρχμα.
Ησγαςοικά κϋςςαοα
Ιαςά ςημ μείχρη Θ

Χιάρμαςα
1&3
Ιεμςοξμεοή
 Οι παοάγξμςεπ ςξσ Mendel απξςελξϋμ ςα γξμίδια
 Τα γξμίδια εμςξπίζξμςαι ρςα υοχμξρόμαςα

Theodore Boveri and William Sutton
(1902)
Χοχμξρχμική θεχοία ςηπ κληοξμξμικϊςηςαπ
Τξ γεμεςικϊ σλικϊ πξσ μεςαβιβάζεςαι απϊ γεμεά ρε

γεμεά είμαι ςα υοχμξρόμαςα, ςα ξπξία είμαι ξι τξοείπ
ςχμ γξμιδίχμ
(απξδείυθηκε μξοιακά μεςά ςξ 1950)
 Γξμίδια: επάμχ ρςα υοχμξρόμαςα
 Χοχμξρόμαςα: μικοξρκξπικέπ δξμέπ

ξοαςέπ ρςξμ πσοήμα ςχμ εσκαοσχςικόμ κσςςάοχμ.
 Παοαςήοηρη ςχμ υοχμξρχμάςχμ καςά ςη διάοκεια ςηπ

κσςςαοικήπ διαίοερηπ.
 Διαπιρςόθηκε ϊςι ασςά ρσμπεοιτέοξμςαμ με ςξμ ίδιξ

ςοϊπξ με ασςϊμ πξσ ποξέβλεπαμ ξι μϊμξι ςξσ Μέμςελ
για ςξσπ παοάγξμςέπ ςξσ (ρήμεοα γξμίδια).
 (Σήμεοα γμχοίζξσμε ϊςι ςα υοχμξρόμαςα είμαι ρςημ

ποαγμαςικϊςηςα μακοιά ρσμπσκμχμέμα μϊοια DNA.)
 γεμεςικϊ σλικϊ εσκαοσχςικόμ ξογαμιρμόμ
ξογαμχμέμξ ρε υοχμξρόμαςα
 αοιθμϊπ υοχμξρχμάςχμ για κάθε ξογαμιρμϊ
ρσγκεκοιμέμξπ και υαοακςηοιρςικϊπ

ςξσ είδξσπ
 Δσκαοσχςικξί ξογαμιρμξί:
 Απλξειδείπ: έμα αμςίγοατξ απϊ κάθε υοχμϊρχμα

αοιθμϊπ υοχμξρχμάςχμ = n
π.υ. ξ μήκσςαπ Neurospora crassa (πξοςξκαλί
μξϋυλα ρςξ μπαγιάςικξ φχμί) διαθέςει 7 μξμά
υοχμξρόμαςα)
 Διπλξειδείπ: δϋξ αμςίγοατα απϊ κάθε υοχμϊρχμα

αοιθμϊπ υοχμξρχμάςχμ = 2n
(ρυεδϊμ ϊλξι ξι εσκαοσχςικξί ξογαμιρμξί)
Οργανιςμόσ # χρωμος. Οργανιςμόσ # χρωμος.
Άνιρωποσ 46 (223) Φρουτόμυγα 8 (24)
Χιμπατζθσ 48 (224) Κοινθ μφγα 12 (26)
Πίιηκοσ Rhesus 42 (221) Κουνοφπι 6 (23)
΢κφλοσ 78 (239) Καπνόσ 48 (224)
Γάτα 72 (236) Βαμβάκι 52 (226)
Άλογο 64 (232) Κρεμμφδι 16 (28)
Ποντίκι 40 (220) Πατάτα 48 (224)
Όρνιια 78 (239) Σομάτα 24 (212)
Αλιγάτορασ 32 (216) ΢ιτάρι 42 (221)
Κόμπρα 38 (219) Ρφζι 24 (212)
Χρυςόψαρο 94 (247) Μαγιά 34 (217)
Φσλεςικά υοχμξρόμαςα
• Ατεςηοία ςηπ υοχμξρχμικήπ θεχοίαπ ςηπ

κληοξμξμικϊςςαπ
• ρσρυέςιρη ςηπ μεςαβίβαρηπ ξοιρμέμχμ γξμιδίχμ με ςη
μεςαβίβαρη ςχμ τσλεςικόμ υοχμξρχμάςχμ
• Φσλεςικά υοχμξρόμαςα Χ και Υ

(άμθοχπξπ, τοξσςϊμσγα, κ.α.)
Γξμϊςσπξπ: αορεμικϊ ΧΥ εςεοξγαμεςικϊ,
θηλσκϊ ΧΧ ξμξγαμεςικϊ
Φαιμϊςσπξπ: διατξοεςικϊπ
Αμαλξγία αορεμικόμ
& θηλσκόμ αςϊμχμ
ρε μία ξπξιαδήπξςε
διαρςαϋοχρη
Αμαλξγία αορεμικόμ
& θηλσκόμ αςϊμχμ
ρε μία ξπξιαδήπξςε
διαρςαϋοχρη
Drosophila melanogaster:
Ηηλσκϊ & αορεμικϊ άςξμξ
Φσλξρϋμδερη
Thomas H. Morgan (1910)
Ο ποόςξπ πξσ απέδεινε πειοαμαςικά

ςημ υοχμξρχμική θεχοία ςηπ
κληοξμξμικϊςηςαπ
Παοαςήοηρε ϊςι έμα αορεμικϊ άςξμξ D. melanogaster είυε

λεσκά μάςια (τσρικϊπ ςϋπξπ ρκξϋοξ κϊκκιμξ, επικοαςέπ)
Φσρικϊπ ςϋπξπ αλληλξμϊοτξσ: w+ ή +

Μεςαλλαγμέμξ αλληλϊμξοτξ: w
Ιληοξμξμικϊςηςα: + > w
Διαρςαϋοχρη: θηλσκϊ κϊκκιμα μάςια
x
αορεμικϊ λεσκά μάςια
F1: ϊλα με κϊκκιμξσπ ξτθαλμξϋπ
F1 x F1
o e
F2: 3.470 κϊκκιμα 3.189
742 λεσκά 1.063
F2: Όλα ςα άςξμα με λεσκξϋπ ξτθαλμξϋπ ήςαμ αορεμικά

(ημιζσγχςικά)
Ζ σπϊθερη ςξσ Morgan:
Τξ γξμίδιξ πξσ είμαι σπεϋθσμξ για ςξ υοόμα ςχμ

μαςιόμ ρςξ Drosophila βοίρκεςαι ρςξ υοχμϊρχμα Χ.
Αμ ϊμςχπ ρσμβαίμει ασςϊ, ςϊςε:

 Τα αορεμικά θα είμαι ημιζσγχςικά
 Τα θηλσκά θα είμαι ξμξζσγχςικά ή εςεοξζσγχςικά
Διαρςασοξϋμεμη κληοξμξμικϊςηςα
Ζ μεςαβίβαρη εμϊπ τσλξρϋμδεςξσ

υαοακςηοιρςικξϋ απϊ ςξμ παςέοα
ρε θηλσκϊ απϊγξμξ ςηπ F1
και ρςη ρσμέυεια ρε αορεμικϊ απϊγξμξ ςηπ F2.
Ζ τσλξρϋμδεςη
κληοξμξμικϊςηςα
κϊκκιμχμ-λεσκόμ μαςιόμ
ρςη
Drosophila melanogaster
F2: αμαλξγία 3:1
εάμ μεςοηθξϋμ
ίρξι αοιθμξί αςϊμχμ θηλσκόμ
και αορεμικόμ (ϊλα ςα
λεσκά είμαι αορεμικά)
Ποαγμαςξπξίηρη
ςηπ
αμςίθεςηπ διαρςασοχρηπ
για ςημ απϊδεινη
ςηπ σπϊθερηπ
Μη ξμξιξμξοτία ρςημ F1:

αμαλξγία 1:1
Αμαλξγία ρςημ F2 επίρηπ 1:1
Διαρςασοόρειπ τσλξρϋμδεςχμ
υαοακςηοιρςικόμ
Φσλξρϋμδεςα: Γξμίδια πξσ μεςατέοξμςαι

απϊ τσλεςικά υοχμξρόμαςα
Aπξςελέρμαςα αμςίθεςχμ διαρςασοόρεχμ:

Διατξοεςικέπ ταιμξςσπικέπ αμαλξγίεπ για ςα δϋξ τϋλα
μεςανϋ ςχμ απξγϊμχμ
Πξλϋ πιθαμϊμ ςα αμςίρςξιυα υαοακςηοιρςικά μα είμαι
τσλξρϋμδεςα
Μη διαυχοιρμϊπ υοχμξρχμάςχμ Χ
Ζ παοαςήοηρη ςξσ Calvin Bridges:
Μεςά απϊ διαρςαϋοχρη ww x w+Y,

1 ρςα 2.000 άςξμα ςηπ F1 ήςαμ
είςε θηλσκϊ λεσκόμ ξτθαλμόμ
είςε αορεμικϊ κϊκκιμχμ ξτθαλμόμ
Υπϊθερη: Μη διαυχοιρμϊπ ςξσ υοχμξρόμαςξπ Χ

καςά ςη μείχρη
1 ρςα 2.000 άςξμα ςηπ F1:

θηλσκϊ λεσκόμ ξτθαλμόμ
1 ρςα 2.000 άςξμα ςηπ F1:

αορεμικϊ κϊκκιμχμ
ξτθαλμόμ
Μη διαυχοιρμϊπ υοχμξρχμάςχμ Χ καςά ςη μείχρη
α) καμξμικϊπ διαυχοιρμϊπ
β) μη διαυχοιρμϊπ ρςη μείχρη Θ
γ) μη διαυχοιρμϊπ ρςη μείχρη ΘΘ
Ποχςξγεμήπ μη διαυχοιρμϊπ:
Μη διαυχοιρμϊπ υοχμξρχμάςχμ ρε άςξμα με
τσριξλξγικϊ αοιθμϊ υοχμξρχμάςχμ

Ποχςξγεμήπ
μη διαυχοιρμϊπ
υοχμξρόμαςξπ Χ
μείχρη ρε θηλσκϊ άςξμξ

D. melanogaster
με λεσκά μάςια
και διαρςαϋοχρη
με αορεμικϊ
με κϊκκιμα μάςια
αορεμικϊ
Διαρςαϋοχρη θηλσκξϋ ΧΧΥ με λεσκά μάςια

και αορεμικξϋ ΧΥ με κϊκκιμα μάςια (1)
Διαρςαϋοχρη θηλσκξϋ ΧΧΥ με λεσκά μάςια
και αορεμικξϋ ΧΥ με κϊκκιμα μάςια (2)
Αμεσπλξειδία
Ζ καςάρςαρη καςά ςημ ξπξία άςξμα τέοξσμ λιγϊςεοα ή
πεοιρρϊςεοα ξμϊλξγα υοχμξρόμαςα απϊ ςξμ καμξμικϊ
απλξειδή αοιθμϊ
Δεσςεοξγεμήπ μη διαυχοιρμϊπ
Δεϋςεοξπ μη διαυχοιρμϊπ πξσ ρσμβαίμει
ρε έμα αμεσπλξειδικϊ άςξμξ (ρσυμϊςηςα 4%)
Τξ ποϊςσπξ ςξσ διαυχοιρμξϋ ςχμ γξμιδίχμ ακξλξσθεί ςξ ποϊςσπξ

ςξσ διαυχοιρμξϋ ςχμ υοχμξρχμάςχμ καςά ςη μείχρη
Ζ παοάλληλη ρσμπεοιτξοά ςχμ μεμςελικόμ γξμιδίχμ
και ςχμ υοχμξρχμάςχμ καςά ςη μείχρη
Γξμξςσπικϊπ καθξοιρμϊπ ςξσ

τϋλξσ
1. Τξ τϋλξ καθξοίζεςαι απϊ ςημ παοξσρία ςξσ
υοχμξρόμαςξπ Υ (θηλαρςικά, άμθοχπξπ)
2. Τξ τϋλξ καθξοίζεςαι απϊ ςημ αμαλξγία μεςανϋ

υοχμξρόμαςξπ Χ και ασςξρχμικόμ (έμςξμα,
ρκόληκεπ). Ζ παοξσρία ςξσ Υ απαιςείςαι μϊμξ για
ςη γξμιμϊςηςα ςχμ αορεμικόμ
Απξδείνειπ για ςξ οϊλξ ςξσ Υ ρςξμ καθξοιρμϊ ςξσ τϋλξσ

απϊ ςη μελέςη διαςαοαυόμ χπ ποξπ ςξμ αοιθμϊ τσλεςικόμ
υοχμξρχμάςχμ ρςξμ άμθοχπξ:
Σϋμδοξμξ Turner: ΧΟ
Σϋμδοξμξ Kleinefelter: ΧΧΥ
Χαοακςηοιρςικά αςϊμξσ με ρϋμδοξμξ Turner
ΧΟ: Σσυμϊςηςα 1 : 10.000
Μεςά ςημ ετηβεία μικοϊρχμα, σπαμάπςσκςα θηλσκά

υαοακςηοιρςικά, οσςιδόρειπ ρςξ λαιμϊ, πεοιξοιρμϊ
ρςημ αμςίληφη ςξσ υόοξσ
Δϋξ Χ απαοαίςηςα για τσριξλξγικϊ αμάπςσνη γεμμηςικόμ

ξογάμχμ και τσριξλξγική ρχμαςική αμάπςσνη

Χαοακςηοιρςικά αςϊμξσ με ρϋμδοξμξ Klinefelter
ΧΧΥ: Σσυμϊςηςα εμτάμιρηπ 1 : 1.000 άςξμα

Υπαμάπςσκςα άοοεμα γεμμηςικά ϊογαμα, φηλϊρχμα,
Πεοιξοιρμέμη εστσΐα. Δπίρηπ, ΧΧΧΥ, ΧΧΧΧΥ, ΧΧΥΥ
ΧΥΥ: Σσυμϊςηςα εμτάμιρηπ 1 : 1.000

ΧΧΧ: Σσυμϊςηςα εμτάμιρηπ 1 : 1.000
Αμξυή αμεσπλξειδιόμ
τσλεςικόμ υοχμξρχμάςχμ
 Αμεσπλξειδίεπ ασςϊρχμχμ υοχμξρχμάςχμ
ϊυι αμεκςέπ απϊ ςξμ ξογαμιρμϊ (ρσμήθχπ μη βιόριμξι
απϊγξμξι)
 Μεγαλϋςεοξπ αοιθμϊπ υοχμξρχμάςχμ Χ αμεκςϊπ λϊγχ

αδοαμξπξιήρεχμ
 Οι πσοήμεπ ρχμαςικόμ κσςςάοχμ θηλσκόμ αςϊμχμ

εμταμίζξσμ μια πεοιξυή εναιοεςικά ρσμπσκμχμέμηπ
υοχμαςίμηπ (ρχμάςιξ Barr), η ξπξία δεμ σπάουει ρε
πσοήμεπ αορεμικόμ
Αμξυή αμεσπλξειδιόμ τσλεςικόμ υοχμξρχμάςχμ
Σχμάςιξ Barr: Τξ ταιμϊμεμξ ξμξμάζεςαι
Σσμπσκμχμέμξ Χ, άοα και και λσξμξπξίηρη
αδοαμξπξιημέμξ (16η (lyonization) απϊ ςημ Mary
μέοα μεςά ςη Lyon
γξμιμξπξίηρη)
Murray Barr Mary Lyon

(1908-1995) (1925- )
(+ Ewart Bertram) (+ Lillian Russell)
θηλσκϊ αορεμικϊ
Ζ επιλξγή ςξσ Χ πξσ θα

ρσμπσκμχθεί είμαι ςσυαία
(ςα εςεοξζσγχςικά θηλαρςικά
εμταμίζξσμ μχραψκιρμϊ)
Καρυότυποι
& σωμάτια
Barr
Αοιθμϊπ ρχμαςίχμ Barr ρε αμθοόπιμα

κϋςςαοα με υοχμξρχμικέπ διαςαοαυέπ ςχμ
τσλεςικόμ υοχμξρχμάςχμ και επιπςόρειπ
Χοχμξρόμαςα (Σϋμδοξμξ) / Ιαθξοιρμϊπ Αοιθμϊπ
τϋλξσ ρχμαςίχμ
Σϋμξλξ τσλεςικά
Barr
46 ΧΧ - / θηλσκϊ 1
46 ΧΥ - / αορεμικϊ 0
45 Χ Turner / θηλσκϊ 0
47 ΧΧΧ - / θηλσκϊ 2
47 ΧΧΥ Klinefelter / αορεμικϊ 1
48 ΧΧΧΥ Klinefelter / αορεμικϊ 2
48 ΧΧΥΥ Klinefelter / αορεμικϊ 1
47 ΧΥΥ - / αορεμικϊ 0
Αοιθμϊπ ρχμαςίχμ Barr ρε αμθοόπιμα
κϋςςαοα με υοχμξρχμικέπ διαςαοαυέπ ςχμ
τσλεςικόμ υοχμξρχμάςχμ και επιπςόρειπ
Μια ειδική πεοιξυή επάμχ ρςξ υοχμϊρχμα Χ είμαι
σπεϋθσμη για ςημ έμαονη ςηπ αδοαμξπξίηρηπ
 Xic ρςα πξμςίκια
 XIC ρςξμ άμθοχπξ
Φέοει ςη γεμεςική πληοξτξοία για ςημ

 έμαονη αδοαμξπξίηρηπ
 αίρθηρη ςξσ αοιθμξϋ ςχμ Χ
Ζ πεοιξυή ασςή έυει απξμξμχθεί και υαοακςηοιρςεί.
Πξιξ απϊ ςα δϋξ υοχμξρόμαςα θα αδοαμξπξιηθεί;

Τσυαίξ γεγξμϊπ
 Σςα ποόιμα ρςαδια ςηπ αμάπςσνηπ επιλέγεςαι ςσυαία

έμα υοχμϊρχμα Χ, ρςξσπ αμθοόπξσπ, καςά ςημ 16η
ημέοα μεςά ςη γξμιμξπξίηρη.
 Ασςϊ ρημαίμει ϊςι: Σε κάπξια κϋςςαοα ςχμ θηλσκόμ
θηλαρςικόμ θα έυει αδοαμξπξιηθεί ςξ έμα
υοχμϊρχμα Χ, εμό ρε κάπξια άλλα ςξ άλλξ (ετϊρξμ
η αδοαμξπξίηρη ποαγμαςξπξιείςαι ςσυαία).
 Άοα, ϊςαμ έμα θηλσκϊ θηλαρςικϊ είμαι
εςεοξζσγχςικϊ για έμα υαοακςηοιρςικϊ πξσ
βοίρκεςαι ρςξ υοχμϊρχμα Χ, ασςϊ ρημαίμει ϊςι ρε
κάπξια κϋςςαοα θα ςξ εμταμίζει και ρε κάπξια ϊυι
(αμάλξγα με ςξ πξιξ υοχμϊρχμα έυει αδοαμξπξιηθεί
κάθε τξοά).
 Τξ ταιμϊμεμξ ασςϊ ξμξμάζεςαι μχραψκιρμϊπ.
Αδοαμξπξίηρη ςξσ X και υοόμα ςοιυόμαςξπ ρε θηλσκέπ
γάςεπ
Απξςέλερμα: ταιμϊςσπξπ «ςαοςαοξϋγα» (calico /
tortoiseshell)
Γάςεπ Calico
Οι πξοςξκαλί και μαϋοεπ κηλίδεπ αμςικαςξπςοίζξσμ ςημ

αδοαμξπξίηρη ςξσ υοχμξρόμαςξπ X
(ξι λεσκέπ κηλίδεπ ξτείλξμςαι ρςη δοάρη άλλξσ γξμιδίξσ)
Τξ γξμίδιξ καθξοιρμξϋ ςξσ τϋλξσ ςξσ
υοχμξρόμαςξπ Υ ρςξσπ αμθοόπξσπ
Γξμίδιξ ςξσ Υ σπεϋθσμξ για ςξμ καθξοιρμϊ ςξσ τϋλξσ
Παοάγξμςαπ καθξοιρμξϋ ςχμ ϊουεχμ

(testis determinimg factor)
 Tdy ρςα πξμςίκια
 TDF ρςξμ άμθοχπξ
Απξσρία ςξσ TDF ξι αουέγξμεπ γξμάδεπ αμαπςϋρρξμςαι

ρε χξθήκεπ αμςί ρε ϊουειπ
Τξ γξμίδιξ καθξοιρμξϋ ςξσ τϋλξσ ςξσ
υοχμξρόμαςξπ Υ ρςξσπ αμθοόπξσπ
Αμακάλσφη: Αορεμικά άςξμα με καοσϊςσπξ ΧΧ

Ηηλσκά άςξμα με καοσϊςσπξ ΧΥ
(αμςιρςοξτή τϋλξσ)
Αιςία: μεςαςϊπιρη μικοξϋ ςμήμαςξπ ςξσ μικοξϋ

βοαυίξμα ςξσ Υ πξσ έτεοε ςημ πεοιξυή SRY
(sex-determining region Y)
Μέρα ρε ασςήμ πεοιέυεςαι ςξ σπεϋθσμξ γξμίδιξ για ςξμ

TDF.
Αμθοόπιμξ
Χοχμϊρχμα
Υ
(C. Tease) –ρϋμαφη ςχμ υοχμξρχμάςχμ X & Y
πξμςικξϋ καςά ςημ ποϊταρη ςηπ μείχρηπ I,
ρςιπ φεσδξασςξρχμικέπ πεοιξυέπ πξσ
βοίρκξμςαι ρςα αμςίθεςα άκοα ςχμ Χ & Υ.
Σϋμαφη υοχμξρχμάςχμ X & Y καςά ςη μείχρη
Ιϊκκιμξ: SRY
Ποάριμξ: κεμςοξμέοξπ ςξσ X
FISH for SRY
46, ΧΥ 46, XX SRY+

Ζ θεχοία ςηπ τσλεςικήπ ιρξοοξπίαπ
ρςη Drosophila melanogaster
Άςξμα ΧΧΥ: θηλσκά
Άςξμα ΧΟ: αορεμικά
Τξ τϋλξ ρσμέπεια ςηπ αμαλξγίαπ Χ και ασςξρχμικόμ

ρειοόμ
Χ:Α >=1,0 θηλσκϊ, Χ:Α<=0,5 αορεμικϊ
1>Χ:Α>0,5 εμδιάμερξ τϋλξ, πξικίλη εμτάμιρη, ρςείοξ
Ζ θεχοία
ςηπ τσλεςικήπ ιρξοοξπίαπ
ρςη Drosophila
melanogaster
Ιαοσϊςσπξι &
τϋλξ ρςη
Drosophila
Χ:Α >=1,0
θηλσκϊ
Χ:Α<=0,5
αορεμικϊ
1>Χ:Α>0,5
εμδιάμερξ
τϋλξ,
πξικίλη
εμτάμιρη,
ρςείοξ
Ποχςξγεμήπ μη διαυχοιρμϊπ
υοχμξρόμαςξπ Χ
Γξμξςσπικϊπ ποξρδιξοιρμϊπ τϋλξσ ρςξμ
Caenorhabditis elegans
Νημαςξειδήπ ρκόλην
Πξλϋ καλϊ βιξλξγικϊ σλικϊ
ςξ όοιμξ άςξμξ διαθέςει μϊμξ 959 κϋςςαοα πξσ

έυξσμ μελεςηθεί ρε ϊλα ςα ρςάδια ςηπ αμάπςσνηπ
Δϋξ τϋλα: ΧΧ (Χ:Α = 1) εοματοϊδιςξ

ΧΟ (Χ:Α = 0,5) αορεμικϊ
C. elegans
[XX]
[XO]
[XX]
[XO]
[XX]
Φσλεςικά υοχμξρόμαςα ρε άλλξσπ

ξογαμιρμξϋπ
Πςημά, λεπιδϊπςεοα, φάοια:

αμςίθεςη ρϋρςαρη τσλεςικόμ υοχμξρχμάςχμ απ’ ϊςι ξ
άμθοχπξπ και η Drosophila
Αορεμικά: ξμξγαμεςικά (ΕΕ)

ρσμδεδεμέμα αλληλϊμξοτα
ρε ξμξζσγχςική ή εςεοξζσγχςική καςάρςαρη
Ηηλσκά: εςεοξγαμεςικά (ZW)

ρσμδεδεμέμα αλληλϊμξοτα
ρε ημιζσγχςική καςάρςαρη
Φσλξρϋμδεςη
ρςιπ ϊομιθεπ
Πλξσμιρςϊ πςέοχμα:
Β σπεοέυξμ
αλληλϊμξοτξ
b λεσκϊ πςέοχμα
Γξμξςσπικϊπ καθξοιρμϊπ ςξσ τϋλξσ

ρςα τσςά
Τα αμόςεοα τσςά παοξσριάζξσμ μεγάλη πξικιλία τσλεςικόμ
καςαρςάρεχμ
Δίξικα τσςά: Έυξσμ νευχοιρςά άςξμα για κάθε τϋλξ

Τξ κάθε άςξμξ τέοει είςε θηλσκά είςε αορεμικά άμθη
(μϊμξ ϋπεοξ & χξθήκεπ ή μϊμξ ρςήμξμεπ αμςίρςξιυα)
Μξμϊξικα τσςά: Φέοξσμ δϋξ ειδόμ άμθη (θηλσκά & αορεμικά) ρςξ
ίδιξ τσςϊ (αςελή άμθη)
Τέλεια άμθη: Άμθη πξσ πεοιέυξσμ και ςα δϋξ τσλεςικά ϊογαμα.

Αςελή άμθη: Άμθη πάμχ ρςξ ίδιξ τσςϊ πξσ πεοιέυξσμ έμα απϊ ςα
δϋξ τσλεςικά ϊογαμα
Τα πεοιρρϊςεοα δίξικα τέοξσμ Χ και Υ υοχμξρόμαςα με ςξ

ρϋρςημα τσλεςικήπ ιρξοοξπίαπ ςηπ Drosophila.
Γξμξςσπικϊπ καθξοιρμϊπ ςξσ τϋλξσ
ρε καςόςεοξσπ εσκαοσχςικξϋπ ξογαμιρμξϋπ
Διατξοεςικϊπ μηυαμιρμϊπ – Γεμεψκϊ ρϋρςημα ϊπξσ δεμ διακοίμξμςαι

μξοτξλξγικά διατξοεςικά τϋλα, αλλά δϋξ διατξοεςικξί τσλεςικξί
ςϋπξι.
Σςξμ Saccharomyces cerevisiae δϋξ ρσζεσκςικξί ςϋπξι a και α.
Διαρςασοόρειπ ποαγμαςξπξιξϋμςαι μϊμξ

μεςανϋ a x α
Έμα γξμίδιξ με δϋξ αλληλϊμξοτα,έμα για κάθε έμαμ απϊ ςξσπ δϋξ
ασςξϋπ ρσζεσκςικξϋπ ςϋπξσπ.
Πεοιβαλλξμςικϊπ καθξοιρμϊπ τϋλξσ
Σπάμιεπ πεοιπςόρειπ
Πεοιβαλλξμςικξί παοάγξμςεπ παίζξσμ ρημαμςικϊ
οϊλξ ρςξμ καθξοιρμϊ ςξσ τϋλξσ
Σε ξοιρμέμα είδη υελχμόμ ςξ τϋλξ εναοςάςαι

απϊ ςη θεομξκοαρία:
Ηηλσκά άςξμα: 32ξC και άμχ

Αορεμικά άςξμα: 28ξC και κάςχ
Μίγμα αορεμικόμ-θηλσκόμ ρε εμδιάμερεπ θεομξκοαρίαπ

Ηηλσκϊ και αορεμικϊ άςξμξ
ςξσ θαλάρριξσ ρκόληκα
Bonellia
Ιαθξοιρςικϊπ παοάγξμςαπ η επατή

Οι ελεϋθεοεπ λάοβεπ είμαι τσλεςικά αδιατξοξπξίηςεπ
Ηηλσκά άςξμα: Όςαμ μια λάοβα ποξρεγγίρει ρςεοεή επιτάμεια
Αορεμικά άςξμα: Όςαμ μία λάοβα ακξσμπήρει ρόμα θηλσκξϋ
Αμάλσρη τσλξρϋμδεςχμ
υαοακςηοιρςικόμ αμθοόπχμ
Ισοίχπ μελέςη γεμεαλξγικόμ δέμδοχμ
Ανιξπιρςία (;)
 ρπαμιϊςηςα ςχμ υαοακςηοιρςικόμ
 μικοϊπ αοιθμϊπ αςϊμχμ και γεμεόμ
Παοάδειγμα:
δϋρκξλη διάκοιρη μεςανϋ τξοέχμ και αςϊμχμ
τσρικξϋ ςϋπξσ
Σσμδεδεμέμα με ςξ Χ σπξλειπϊμεμα υαοακςηοιρςικά:

Έυξσμ πεοιγοατεί πάμχ απϊ 100.
Τξ πλέξμ αμςιποξρχπεσςικϊ είμαι η αιμξοοξτιλία
Γεμεαλξγικϊ δέμδοξ ςηπ ξικξγέμειαπ ςηπ
βαρίλιρραπ Βικςχοίαπ για ςημ αιμξτιλία
Ποχςξεμταμίρςηκε ρςημ ξικξγέμεια ςηπ Βαρίλιρραπ
Βικςχοίαπ (1819 – 1901) & ατξοά ςξ γξμίδιξ ςξσ
παοάγξμςα ΘΧ πήνεχπ ςξσ αίμαςξπ (σπξςελέπ
ρσμδεδεμέμξ με ςξ Χ )
Ιληοξμξμικξί καμϊμεπ Χ-ρσμδεδεμέμχμ

σπξλειπϊμεμχμ υαοακςηοιρςικόμ
 Τα θηλσκά άςξμα εμταμίζξσμ ςξ υαοακςηοιρςικϊ
μϊμξ ρε ξμξζσγχςία
 Τα αορεμικά εμταμίζξσμ ςξ υαοακςηοιρςικϊ ρε

ημιζσγχςία
 Τα αορεμικά άςξμα μεςαβιβάζξσμ ςξ υαοακςηοιρςικϊ

ρςιπ θσγαςέοεπ ςξσπ, ξι ξπξίεπ είμαι τξοείπ
 Πεοιρρϊςεοα αορεμικά άςξμα (απ’ ϊςι θηλσκά)

εμταμίζξσμ ςξ υαοακςηοιρςικϊ
Ιληοξμξμικξί καμϊμεπ Χ-ρσμδεδεμέμχμ
σπξλειπϊμεμχμ υαοακςηοιρςικόμ
 Όλξι ξι γιξί ξμξζσγχςικξϋ θηλσκξϋ αςϊμξσ κληοξμξμξϋμ ςξ
υαοακςηοιρςικϊ
 Οι γιξί εςεοξζσγχςικξϋ θηλσκξϋ αςϊμξσ κληοξμξμξϋμ ςξ

υαοακςηοιρςικϊ ρε αμαλξγία 1:1
 Απϊ διαρςαϋοχρη θηλσκξϋ τξοέα με καμξμικϊ αορεμικϊ ϊλεπ

ξι θσγαςέοεπ εμταμίζξσμ ταιμϊςσπξ τσρικξϋ ςϋπξσ, αλλά ξι
μιρέπ θα είμαι τξοείπ (ιρυϋει και ςξ 4)
 Απϊ διαρςαϋοχρη αορεμικξϋ πξσ εμταμίζει ςξ υαοακςηοιρςικϊ

με ξμξζσγχςικϊ καμξμικϊ θηλσκϊ θα ποξκϋφξσμ απϊγξμξι
τσρικξϋ ςϋπξσ, αλλά ϊλεπ ξι θσγαςέοεπ θα είμαι τξοείπ
 άοα α+/α+ x α/Υ  α+/α και α+/Υ
Υπεοέυξμςα Χ-ρσμδεδεμέμα
υαοακςηοιρςικά
Δλάυιρςα είμαι γμχρςά
 Πςϋυχρη – απξυοχμάςχρη ξδϊμςχμ
 Πςϋυχρη ςχμ άκοχμ ςχμ δακςϋλχμ
 Θδιξρσρςαςική θοξμβξπάθεια (ρξβαοή αιμξοοαγική

αρθέμεια, πξσ δεμ ξτείλεςαι ρε έλλειφη παοάγξμςα
πήνεχπ)
Τα υαοακςηοιρςικά ασςά ακξλξσθξϋμ ςξσπ πιξ πάμχ

καμϊμεπ με ςη διατξοά ϊςι ςα εςεοξζσγχςικά θηλσκά
εμταμίζξσμ ςξ υαοακςηοιρςικϊ
Πςϋυχρη και απξυοχμαςιρμϊπ ςχμ δξμςιόμ
Οτείλεςαι ρςημ ελαςςχμαςική αδαμαμςίμη (ρμάλςξ)
Δπικοαςέπ υαοακςηοιρςικϊ ρσμδεδεμέμξ με ςξ Χ
Ιάθε παςέοαπ μεςατέοει ςξ υαοακςηοιρςικϊ ρε ϊλεπ

ςιπ κϊοεπ αλλά ρε καμέμα γιξ.
Ολαμδοικά υαοακςηοιρςικά
Χαοακςηοιρςικά ρσμδεδεμέμα με ςξ υοχμϊρχμα Υ.
Μεςαβιβάζξμςαι μϊμξ απϊ ςξμ παςέοα ρςξσπ γιξσπ
Τξ μϊμξ επιβεβαιχμέμξ ξλαμδοικϊ υαοακςηοιρςικϊ είμαι

ςξ γξμίδιξ SRY
Άλλα πιθαμά παοαδείγμαςα:
Ζ σπεοςοίυχρη ςχμ ασςιόμ (ρσμηθιρμέμη ρςημ Θμδία)
Ζ αμτιςεοϊπλεσοη κεοκιδξχλεμική ρσμξρςέχρη

(ςα ξρςά ςηπ κεοκίδαπ και ςηπ χλέμηπ είμαι ρσμςηγμέμα)
Ποξεκςάρειπ ςηπ
Λεμςελικήπ
Γεμεςικήπ Αμάλσρηπ
 Οι μϊμξι ςξσ Mendel ιρυϋξσμ για ϊλξσπ ςξσπ διπλξειδείπ

ξογαμιρμξϋπ – η βάρη ςηπ Γεμεςικήπ
ΟΛΩ΢
 κάθε γεμεςικϊπ υαοακςήοαπ δεμ ελέγυεςαι πάμςξςε μϊμξ απϊ έμα

ζεϋγξπ αλληλξμϊοτχμ
 ξι ρυέρειπ επικοάςηρηπ-σπξςέλειαπ ϊυι πάμςξςε ρατείπ και
πξλλέπ τξοέπ επηοεάζξμςαι απϊ ςξ πεοιβάλλξμ
 Τπάουξσμ υαοακςήοεπ πξσ επηοεάζξμςαι απϊ πεοιρρϊςεοα ςξσ
εμϊπ γξμίδια
Φχοίπ ασςέπ ςιπ γμόρειπ η καςαμϊηρη ςχμ μηυαμιρμόμ

κληοξμξμικϊςηςαπ και γεμεςικήπ αμάλσρηπ ρε ϊλη ςξσπ ςημ έκςαρη
είμαι αδϋμαςξπ
 Σα γξμίδια διαθέςξσμ ρσυμά πεοιρρϊςεοεπ απϊ
δϋξ αλληλϊμξοτεπ μξοτέπ
Πξλλαπλά αλληλϊμξοτα (ρϋρςημα ξμάδχμ
αίμξςξπ ΑΒΟ)
 Δμα αλληλϊμξοτξ δεμ είμαι ςελείχπ επικοαςέπ

Αςελήπ επικοάςεια, ρσμεπικοάςεια
 Δμαπ υαοακςήοαπ επηοεάζεςαι απϊ

πεοιρρϊςεοα ςξσ εμϊπ γξμίδια
Γξμιδιακέπ αλληλεπιδοάρειπ
 Σα γξμίδια μπξοεί μα αλληλεπιδοξϋμ μεςανϋ ςξσπ
 Δϋξ διατξοεςικά γξμίδια ελέγυξσμ ςξ ίδιξ

υαοακςηοιρςικϊ και ρσλλξγικά παοάγεςαι έμαπ
μέξπ ταιμϊςσπξπ
 Δπίρςαρη
 Σα γξμίδια μπξοεί μα αλληλεπιδοξϋμ με ςξ

πεοιβάλλξμ
 Διειρδσςικϊςηςα & εκτοαρςικϊςηςα
 Δρχςεοικϊ & ενχςεοικϊ πεοιβάλλξμ

Ποξρδιξοιρμϊπ ςξσ αοιθμξϋ ςχμ
γξμιδίχμ πξσ ελέγυξσμ έμα ταιμϊςσπξ
Για ςημ μελέςη κάπξιξσ βιξλξγικξϋ ταιμξμέμξσ:
Δμςξπιρμϊπ ξογαμιρμόμ πξσ τέοξσμ μεςαλλαγή, η

ξπξία επηοεάζει ςξμ ταιμϊςσπξ
Δϋκξλη απξμϊμχρη και διάκοιρή ςξσπ μέρχ ςξσ

ταιμϊςσπξσ
(διατέοει απϊ ασςϊμ ςξσ άγοιξσ ςϋπξσ)
΢υεςίζξμςαι ασςέπ ξι μεςαλλαγέπ με ςξμ ίδιξ γεμεςικϊ

ςϊπξ;
Δξκιμαρία ρσμπληοχμαςικϊςηςαπ
Δξκιμαρία ρσμπληοχμαςικϊςηςαπ για μα ποξρδιξοιρςεί,

αμ δϋξ μεςαλλαγέπ πξσ ποξκαλξϋμ ςξμ ίδιξ ταιμϊςσπξ
εμςξπίζξμςαι ρςξ ίδιξ ή ρε διατξοεςικά γξμίδια
Όςαμ ξι μεςαλλαγέπ εδοάζξμςαι ρςξ

΢σμπληοχμαςικϊςηςα ρσμβαίμει, ίδιξ γξμίδιξ, δεμ παοαςηοείςαι
ϊςαμ ξι μεςαλλαγέπ εδοάζξμςαι ρε ρσμπληοχμαςικϊςηςα
διατξοεςικά γξμίδια
΢σμπληοχμαςικϊςηςα μεςανϋ δϋξ μεςαλλαγόμ για ςξ
μαϋοξ υοόμα ρόμαςξπ ρςημ Drosophila melanogaster.
Πξλλαπλά αλληλϊμξοτα
Οι υαοακςήοεπ πξσ αμέλσρε ξ Mendel ελέγυξμςαμ απϊ δϋξ
αλληλϊμξοτα εμϊπ γξμιδίξσ.
Έμα γξμίδιξ, ετϊρξμ μπξοεί μα σπξρςεί πξλλέπ

μεςαλλάνειπ, είμαι δσμαςϊμ μα απαμςάςαι με πεοιρρϊςεοεπ
απϊ δϋξ μξοτέπ, και επξμέμχπ μπξοεί μα έυει πξλλά
αλληλϊμξοτα.
Έμα διπλξειδέπ άςξμξ μπξοεί μα τέοει μϊμξ δϋξ απϊ ςξ

ρϋμξλξ ςχμ αλληλξμϊοτχμ εμϊπ γξμιδίξσ, έμα ρε καθέμα
απϊ ςα δϋξ ξμϊλξγα υοχμξρόμαςα.
Πξλλαπλά αλληλϊμξοτα εμϊπ γξμιδίξσ
Οι ξμάδεπ αίμαςξπ ΑΒΟ

 Φαοακςήοεπ διατξοεςικόμ αμςιρχμάςχμ ρςξ αίμα με πξλλέπ
κλιμικέπ εταομξγέπ (Karl Landsteiner, 1900).
Δεμ είμαι ξι μξμαδικξί.
 Σοία αλληλϊμξοτα (ΘΑ, ΘΒ, i)
 Σα αλληλϊμξοτα ΘΑ, ΘΒ κχδικεϋξσμ ειδικά αμςιγϊμα Α και Β

αμςίρςξιυα
 Οι ξογαμιρμξί πξσ διαθέςξσμ ςξ έμα αμςιγϊμξ ρυημαςίζξσμ ςξ

αμςίρςξιυξ αμςίρχμα για ςξ άλλξ αμςιγϊμξ.
 Ζ γεμεςική ςξσ ρσρςήμαςξπ ακξλξσθεί ςξσπ μεμςελικξϋπ καμϊμεπ
 Λεγάλη ρημαρία για ςιπ μεςαγγίρειπ αίμαςξπ:

Άςξμα ΑΒ είμαι παμδέκςεπ
Άςξμα Ο είμαι παμδϊςεπ
΢ϋμθερη ςχμ αμςιγϊμχμ ςχμ ξμάδχμ αίμαςξπ ABO.
Ζ μεςαςοξπή ςξσ αμςιγϊμξσ H ρε αμςιγϊμξ A απϊ ςξ ποξψϊμ ςξσ
αλληλξμϊοτξσ ΙΑ και ρε αμςιγϊμξ B απϊ ςξ ποξψϊμ ςξσ
αλληλξμϊοτξσ ΙB.
Ομάδεπ αίμαςξπ ABO ρςξμ άμθοχπξ:
1. 4 ταιμϊςσπξι: O, A, B, & AB
2. 3 αλληλϊμξοτα: IA, IB, i
1. IA & IB :επικοαςή ςξσ i
2. IA % IB: ρσμεπικοαςή (εκτοάζξμςαι και ξι δϋξ ταιμϊςσπξι)
ταιμϊςσπξπ γξμϊςσπξπ αμςιγϊμξ Αμςίρχμα ρςξ αίμα
O i/i καμέμα anti-A & B
A IA/IA ή IA/i A anti-B
B IB/IB ή IB/i B anti-A
AB IA/IB A&B καμέμα

Αμςιγξμικέπ αμςιδοάρειπ μεςανϋ διατϊοχμ ςϋπχμ αίμαςξπ
ρϋμτχμα με ςξ ρϋρςημα ΑΒΟ
Σξ υοόμα ςχμ μαςιόμ ςηπ D. melanogaster
 Υσλξρϋμδεςξ υαοακςηοιρςικϊ
δϋξ αλληλϊμξοτα
w+: ρκξϋοξ κϊκκιμξ
w: λεσκϊ
 Πξλλέπ εμδιάμερεπ απξυοόρειπ μαςιόμ ξτείλξμςαι

ρε άλλα αλληλϊμξοτα (Morgan, 1912)
 Ιάθε αλληλϊμξοτξ είυε χπ απξςέλερμα ςημ

παοαγχγή μιαπ κξκκιμχπήπ υοχρςικήπ, η πξρϊςηςα
ςηπ ξπξίαπ ήςαμ διατξοεςική αμάλξγα με ςξ γξμϊςσπξ.
 ΢σμξλικά 12 αλληλϊμξοτα ςξσ w+

Πξλλαπλά αλληλϊμξοτα & ρυέρειπ επικοάςειαπ
 Σα γξμίδια κχδικεϋξσμ για ποχςεΐμεπ & παοάγξμςεπ οϋθμιρηπ
 Σα διατξοεςικά αλληλϊμξοτα ςξσ ίδιξσ γξμιδίξσ αμςαμακλξϋμ ςημ

δοαρςικϊςηςα & ςημ έκτοαρη ςξσ ποξψϊμςξπ ςξσ γξμιδίξσ
Ομξζσγχςικέπ Drosophila ταιμϊςσπξπ ΢υεςική πξρϊςηςα υοχρςικήπ ρςξ μάςι

w+ τσρικϊπ ςϋπξπ 1.0000
w λεσκά 0.0044
wt tinged 0.0062
wa apricot 0.0197
wbl blood 0.0310
we eosin 0.0324
wch cherry 0.0410
wa3 apricot-3 0.0632
ww wine 0.0650
wco coral 0.0798
wsat satsuma 0.1404
wcol colored 0.1636
Αοιθμϊπ αλληλξμϊοτχμ (n) & γξμξςϋπχμ
Αοιθμϊπ γξμξςϋπχμ = n (n + 1)/2
ξμξζσγχςικξί = n
εςεοξζσγχςικξί = n (n - 1)/2
Αοιθμϊπ Αοιθμϊπ ξμξζσγχςικξί Δςεοξζσγχςικξί

αλληλξμϊοτχμ γξμξςϋπχμ
1 1 1 0
2 3 2 1
3 6 3 3
4 10 4 6
5 15 5 10
Παοαλλαγέπ ςχμ ρυέρεχμ
επικοάςηρηπ-σπξςέλειαπ
Σα μεμςελικά υαοακςηοιρςικά είυαμ ρυέρειπ πλήοξσπ
Ασςϊ ρημαίμει ϊςι:
 Σξ σπεοέυξμ αλληλϊμξοτξ εκδηλόμει ςξ

ταιμϊςσπξ ακϊμα και ρε εςεοξζσγχςία
 Σξ σπξλειπϊμεμξ αλληλϊμξοτξ εκδηλόμεςαι μϊμξ

ρε ξμξζσγχςία

Τπάουξσμ αλληλϊμξοτα πξσ δεμ παοξσριάζξσμ πλήοη
επικοάςηρη έμαμςι κάπξιχμ άλλχμ αλληλϊμξοτχμ ςξσ
ίδιξσ γξμίδιξσ.
Σξ ταιμϊμεμξ ασςϊ ξμξμάζεςαι αςελήπ ή μεοική

επικοάςηρη.
Σα εςεοξζσγχςικά άςξμα ρε ασςέπ ςιπ πεοιπςόρειπ

εμταμίζξσμ εμδιάμερξ ταιμϊςσπξ
Παοάδειγμα αςελξϋπ επικοάςηρηπ
Σξ υοόμα ςξσ πςεοόμαςξπ ςχμ ξομίθχμ
CB: Λαϋοξ υοόμα πςεοόμαςξπ

CW: Κεσκϊ υοόμα πςεοόμαςξπ
P: CBCB x CWCW F1: CBCW

μαϋοξ λεσκϊ γκοι-μπλε
(μπλε Αμδαλξσρίαπ)
Διαρςαϋοχρη μεςανϋ ςχμ αςϊμχμ ςηπ F1:

CBCW x CBCW (γκοι-μπλε)
Αμαλξγία ταιμξςϋπχμ ρςημ F2:
1 : 2 : 1
Λαϋοα : γκοι-μπλε : λεσκά
Αςελήπ (μεοική) επικοάςηρη

Παοάδειγμα αςελξϋπ επικοάςηρηπ
ρςξ καλλχπιρςικϊ τσςϊ ρκσλάκι
Σξ υοόμα ςχμ αμθέχμ ρςα ρκσλάκια
CR: Ιϊκκιμξ υοόμα αμθέχμ

CW: Κεσκϊ υοόμα αμθέχμ
P: CRCR x CWCW F1: CRCW

κϊκκιμξ λεσκϊ οξζ
Διαρςαϋοχρη μεςανϋ ςχμ αςϊμχμ ςηπ F1:

CRCW x CRCW (οξζ)
Αμαλξγία ταιμξςϋπχμ ρςημ F2:

1 : 2 : 1
κϊκκιμα : οξζ : λεσκά
ξμξζσγχςικϊπ γξμέαπ ξμξζσγχςικϊπ γξμέαπ
Δςεοξζσγχςικξί απϊγξμξι (F1)
Απϊγξμξι F2 ρε αμαλξγία
1: 2 :1
Ιϊκκιμξ : οξζ : κϊκκιμξ
Άλξγα Palomino: υοσρξκίςοιμξ υοόμα με λεσκή υαίςη και
ξσοά
Απξςέλερμα αςελξϋπ επικοάςηρηπ
C C: καρςαμϊναμθξ (sorrel)
Ccr Ccr: αμξιυςϊ κοεμ (cremello)
C Ccr: υοσρξκίςοιμξ (palomino)
Λξοιακή εομημεία ςχμ ρυέρεχμ

επικοάςηρηπ
Πλήοηπ επικοάςηρη
Σξ σπεοέυξμ αλληλϊμξοτξ δημιξσογεί ςξμ πλήοη
ταιμϊςσπξ κσοίχπ με έμαμ απϊ ςξσπ ενήπ δϋξ ςοϊπξσπ:
 Ζ μιρή πξρϊςηςα ςξσ ποξψϊμςξπ ςξσ γξμιδίξσ πξσ

παοάγεςαι απϊ ςξ ξμξζσγχςικϊ άςξμξ είμαι επαοκήπ
 Ζ έκτοαρη ςξσ επικοαςξϋπ αλληλϊμξοτξσ ρε έμα

εςεοξζσγχςικϊ άςξμξ οσθμίζεςαι θεςικά (ασνηςικά),
όρςε μα τθάρει ςξ επίπεδξ έκτοαρηπ ςξσ
ξμξζσγχςικξϋ αςϊμξσ.
Λξοιακή εομημεία ςχμ ρυέρεχμ επικοάςηρηπ
Αςελήπ (μεοική) επικοάςηρη
Σξ σπξςελέπ αλληλϊμξοτξ δεμ εκτοάζεςαι ρςξ εςεοξζσγχςικϊ άςξμξ
 Ομξζσγχςικϊ άςξμξ: 2 δϊρειπ απϊ ςξ ποξψϊμ ςξσ γξμιδίξσ
 Δςεοξζσγχςικϊ άςξμξ: 1 δϊρη απϊ ςξ ποξψϊμ ςξσ γξμιδίξσ
΢σμεπικοάςηρη
Δκτοάζξμςαι και ςα δϋξ αλληλϊμξοτα

΢σμεπικοάςηρη:
Σξ εςεοξζσγχςικϊ άςξμξ εμταμίζει και ςξσπ δϋξ

υαοακςήοεπ, και ϊυι έμαμ εμδιάμερξ.
Παοάδειγμα ξι ξμάδεπ αίμαςξπ ΑΒΟ και ΛΜ.
LMLM: ξμάδα αίμαςξπ Λ

LNLN: ξμάδα αίμαςξπ Μ
LMLN: ξμάδα αίμαςξπ ΛΜ
Λεμςελική κληοξμξμικϊςηςα
Διωβοιδιρμϊπ δϋξ αμενάοςηςχμ αλληλξμϊοτχμ
Αμενάοςηςη δοάρη για ςη δημιξσογία ςξσ ταιμϊςσπξσ.
4 διατξοεςικξί ταιμϊςσπξι ρε αμαλξγία 9:3:3:1
Όςαμ δϋξ ζεϋγη αλληλξμϊοτχμ ελέγυξσμ ςξμ ίδιξ

υαοακςήοα είμαι δσμαςϊμ μα ποξκϋπςξσμ μέξι
ταιμϊςσπξι απϊ ςημ αλληλεπίδοαρη
ςχμ ποξψϊμςχμ ςχμ διατξοεςικόμ γξμιδίχμ
Παοαδείγμαςα:
 Σξ ρυήμα ςξσ λειοιξϋ ςχμ ξομίθχμ
 Σξ ρυήμα ςξσ καοπξϋ ςχμ κξλξκσθιόμ
Σξ ρυήμα ςξσ λειοιξϋ ςχμ ξομίθχμ
P: RRpp rrPP F1 : RrPp

X
(οξδξειδέπ) (ρυήμα μπιζελιξϋ) (ϊλα καοσδξειδή)
X
F2 : 9/16 καοσδξειδή 3/16 οξδξειδή 3/16 ρυημ. μπιζελιξϋ 1/16 μξμά

(RRPP, RRPp, RrPP, or RrPp) (RRpp or Rrpp) (rrPP or rrPp) (rrpp)
Κειοί
Ιαοσδξειδέπ λειοί Ρξδξειδέπ

Κειοί ρυήμαςξπ μπιζελιξϋ Λξμϊ λειοί
λειοί
Σξ ρυήμα ςξσ λειοιξϋ ςχμ ξομίθχμ
Δϋξ ζεϋγη αλληλξμϊοτχμ: R, r και P, p
Ρξδξειδέπ (rose) : R/- pp

΢υήμαςξπ μπιζελιξϋ (pea): rr P/-
Λξμϊ (single) : rr pp
Ιαοσδξειδέπ (walnut) : R/- P/-
Ρξδειδέπ x μξμϊ οξδξειδέπ
΢υημ. μπιζελιξϋ x μξμϊ ρυημ. μπιζελιξϋ
Ιαι ρςιπ δϋξ πεοιπςόρειπ η F1 x F1 δίμει F2 με διαυχοιρμϊ 3:1
Ρξδειδέπ x ρυημ. Λπιζελιξϋ δίμει F1 καοσδξειδέπ

και F2 με διαυχοιρμϊ 9:3:3:1
Ιαοσδξειδέπ: Αλληλεπίδοαρη δϋξ πλήοχπ επικοαςόμ διατξοεςικόμ

γξμιδίχμ
Διαρςαϋοχρη διωβοιδιρμξϋ δϋξ αμενάοςηςχμ υαοακςήοχμ
Αμαλξγία ταιμξςϋπχμ ρςημ F2 9:3:3:1
Διαρςαϋοχρη ξομίθχμ με ςοιαμςατσλλί & μξμϊ λειοί:

Αμαλξγία ταιμξςϋπχμ ρςημ F2 9:3:3:1
ΔΘΑΥΟΡΑ:
 1η πεοίπςχρη: δϋξ αμενάοςηςξι διατξοεςικξί γξμϊςσπξι

ελέγυξσμ ξ καθέμαπ απϊ έμα διατξοεςικϊ
υαοακςηοιρςικϊ. Ζ έκτοαρη ςξσ εμϊπ υαοακςηοιρςικξϋ
δεμ επηοεάζεςαι απϊ ςημ έκτοαρη ςξσ άλλξσ.
 2η πεοίπςχρη: Δϋξ διατξοεςικξί γξμϊςσπξι ελέγυξσμ ςξ

ίδιξ υαοακςηοιρςικϊ.
Πεοίπςχρη γξμιδιακήπ αλληλεπίδοαρηπ ϊπξσ η αμαλξγία
ταιμξςϋπχμ ρςημ F2 είμαι διατξοεςική απϊ ασςήμ ςηπ
9:3:3:1
΢υήμα καοπξϋ κξλξκσθιόμ

Δπίμηκεπ: aa bb
΢ταιοικϊ: Α/- bb ή aa B/-
Διρκξειδέπ: Α/- Β/-
΢σμϋπαονη ςχμ Α και Β ρςξ ίδιξ άςξμξ

ξδηγεί ρε μέξ ρυήμα (διρκξειδέπ)
Ομξζσγχςικά χπ ποξπ ςα δϋξ

σπξλειπϊμεμα αλληλϊμξοτα ξδηγεί
ρςξ επίμηκεπ ρυήμα, απξσρία ςχμ
ποξψϊμςχμ ςχμ δϋξ επικοαςόμ
γξμιδίχμ
Ζ αμαλξγία 9:6:1 ςχμ ταιμξςϋπχμ ρςη γεμεά F2
Αληλεπίδοαρη επικοαςόμ
αλληλξμϊοτχμ δϋξ
διατξοεςικόμ γξμιδίχμ.
Σξ καθέμα έυει χπ απξςέλερμα
ςξ ίδιξ ρυήμα.
Όςαμ ρσμσπάουξσμ ρςξ ίδιξ
άςξμξ,
έυξσμ χπ απξςέλερμα
διατξοεςικϊ ρυήμα.
Δπίμηκεπ x επίμηκεπ:
F1 πάμςξςε επιμήκη
΢ταιοικϊ x ΢ταιοικϊ:
F1 διρκξειδή
F1 x F 1
9 διρκξειδή
6 ρταιοικά
1 επίμηκεπ
(F2)
Δπίρςαρη
Ζ έκτοαρη εμϊπ γξμιδίξσ καλϋπςεςαι απϊ ςημ
έκτοαρη εμϊπ άλλξσ (μη αλληλϊμξοτξσ)
γξμιδίξσ, ϊςαμ και ςα δϋξ είμαι παοϊμςα ρςξμ
ξογαμιρμϊ.
Γξμίδιξ πξσ καλϋπςει ςημ έκτοαρη:

επιρςαςικϊ
Γξμίδιξ ςξσ ξπξίξσ καλϋπςεςαι η έκτοαρη:

σπξρςαςικϊ
(Δπίρςαρη)
Δεμ ποξκϋπςξσμ μέξι ταιμϊςσπξι
Απξςέλερμα:
Απξκλίρειπ απϊ ςημ αμαλξγία ταιμξςϋπχμ
9:3:3:1 ρςη γεμεά F2 μιαπ διαρςαϋοχρηπ
διωβοιδιρμξϋ.
(Δπίρςαρη)
Τπξςελήπ επίρςαρη
Ποξκαλείςαι, ϊςαμ έμα ζεϋγξπ σπξςελόμ
αλληλξμϊοτχμ (π.υ. αα) επιρκιάζει έμα
διατξοεςικϊ επικοαςέπ γξμίδιξ (π.υ. Β)
Λπξοεί μα ρσμβεί και ποξπ ςιπ δϋξ καςεσθϋμρειπ

και μα απαιςξϋμςαι ςα A & B για ςημ εμτάμιρη ςξσ
ταιμϊςσπξσ (διπλή σπξςελήπ επίρςαρη).
(Δπίρςαρη)
Δπικοαςήπ επίρςαρη
Έμα επικοαςέπ αλληλϊμξοτξ καλϋπςει ςημ
εμτάμιρη εμϊπ διατξοεςικξϋ επικοαςξϋπ γξμιδίξσ
Παοάδειγμα σπξςελξϋπ επίρςαρηπ:

Σξ υοόμα ςξσ ςοιυόμαςξπ ςχμ ςοχκςικόμ
Αλτικϊ
Λαϋοξ Αγκξϋςι
(τσρικϊπ ςϋπξπ)
Φοόμα ςοιυόμαςξπ
Δϋξ υοχρςικέπ: μαϋοη, κίςοιμη

C: παοαγχγή υοχρςικόμ
A: καςαμξμή κίςοιμηπ υοχρςικήπ ρςημ ςοίυα
Αγκξϋςι: παοάγξμςαι και ξι δϋξ υοχρςικέπ και

καςαμέμξμςαι (Α/-; C/-)
Λαϋοξ: παοάγξμςαι και ξι δϋξ υοχρςικέπ, αλλά η

κίςοιμη δεμ καςαμέμεςαι (a/a; C/-)
Αλμπίμξ: δεμ παοάγεςαι καμμία υοχρςική

(a/a; c/c ή A/-; c/c)
Διαρςαϋοχρη:
Αγκξϋςι x αλμπίμξ
γξμϊςσπξι (Α/-; c/c) και (a/a; c/c)
ίδιξπ ταιμϊςσπξπ (αλμπίμξ)
Δπξμέμχπ:
αμαλξγία 9:3:4
(και ϊυι 9:3:3:1)
Άοα: σπξςελήπ επίρςαρη, διϊςι ςξ σπξςελέπ c ρε

ξμξζσγχςία (c/c) επιρκιάζει ςξ ταιμϊςσπξ ςξσ
επικοαςξϋπ Α
Παοάδειγμα σπξςελξϋπ επίρςαρηπ:

Σξ υοόμα ςξσ ςοιυόμαςξπ ςχμ ρκϋλχμ λαμποαμςϊο
Λαϋοξ Ιίςοιμξ ΢ξκξλαςί

λαμποαμςϊο λαμποαμςϊο λαμποαμςϊο
γξμϊςσπξπ B/– E/– γξμϊςσπξπ –/– e/e γξμϊςσπξπ b/b E/–
Γξμϊςσπξπ Β/- (B/B, B/b):

παοαγχγή μαϋοηπ υοχρςικήπ
Γξμϊςσπξπ b/b:
παοαγχγή κατέ υοχρςικήπ
Γξμϊςσπξπ Δ/- (E/E, E/e):

επιςοέπει ςημ έκτοαρη ςχμ γξμξςϋπχμ Β/- ή b/b
Γξμϊςσπξπ e/e:
παοεμπξδίζει ςημ έκτοαρη ςχμ γξμξςϋπχμ Β/- ή
b/b
Δπξμέμχπ:
Γξμϊςσπξπ Β/- Δ/-: μαϋοα λαμποαμςϊο

(Β/Β ή Β/b, E/E ή Δ/e)
Γξμϊςσπξπ b/b Δ/-: κατέ λαμποαμςϊο

(E/E ή Δ/e)
Γξμϊςσπξπ -/- e/e: κίςοιμα λαμποαμςϊο

(Β/Β ή Β/b ή b/b)
Παοάδειγμα διπλήπ σπξςελξϋπ επίρςαρηπ:
υοόμα αμθέχμ ρςα μξρυξμπίζελα ςηπ Μϊςιαπ ΢ικελίαπ
Λξρυξμπίζελα με
λεσκά άμθη, ϊςαμ
διαρςασοόμξμςαι
μεςανϋ ςξσπ, δίμξσμ
F1 με πξοτσοά άμθη.
Σα άςξμα ςηπ F1, ϊςαμ

διαρςασοόμξμςαι
μεςανϋ ςξσπ,
δίμξσμ F2 με αμαλξγία
9 πξοτσοά : 7 λεσκά
Πξοτσοά:
και ςα δϋξ σπεοέυξμςα
C και P παοϊμςα
Δημιξσογία πξοτσοξϋ υοόμαςξπ
Ιαςάλσρη μιαπ αμςίδοαρηπ ρε δϋξ διαδξυικά

ρςάδια
(ςοξπξπξίηρη μιαπ λεσκήπ υοχρςικήπ ρε δϋξ
βήμαςα)
Ποέπει μα είμαι και ςα δϋξ επικοαςή αλληλϊμξοτα

παοϊμςα, όρςε μα ποξκϋφει ςξ πξοτσοϊ υοόμα
Δημιξσογία πξοτσοξϋ υοόμαςξπ
Άυοχμη ποϊδοξμη έμχρη έμχρη λεσκήπ υοχρςικήπ 1
Ποξψϊμ γξμιδίξσ C
έμχρη λεσκήπ υοχρςικήπ 1 έμχρη λεσκήπ υοχρςικήπ 2
Ποξψϊμ γξμιδίξσ P
έμχρη λεσκήπ υοχρςικήπ 2 έμχρη πξοτσοήπ υοχρςικήπ
Αμτϊςεοα A & B επικοαςή
A επικοαςέπ & B σπξςελέπ
Αμτϊςεοα A & B σπξςελή, ή Α σπξςελέπ & Β επικοαςέπ

Παοάδειγμα επικοαςξϋπ επίρςαρηπ:
Φοόμα καοπόμ κξλξκσθιόμ
Κεσκά x Ιίςοιμα : F1 Κεσκά
Κεσκά x Ποάριμα : F1 Κεσκά
Ιίςοιμα x Ποάριμα : F1 Ιίςοιμα Κ > Ι > Π
Δϋξ ζεϋγη γξμιδίχμ:

W, w και Y, y
W:
λεσκά αμενάοςηςα
απϊ ςξ Τ ή y
ww:
κίςοιμα
ρε γξμϊςσπξ Τ/-
και ποάριμα ρε yy
W_ _ _ wwyy wwY_
Έμα αμςίγοατξ ςξσ επικοαςξϋπ

αλληλϊμξοτξσ ρςξμ γεμεςικϊ ςϊπξ W
παοεμπξδίζει ςημ παοαγχγή υοχρςικήπ
Παοάδειγμα επικοαςξϋπ επίρςαρηπ:
Σξ υοόμα ςξσ ςοιυόμαςξπ ςχμ αλϊγχμ
Άλξγξ οάςραπ Lipizzaner
ηλικίαπ 4 εςόμ ηλικίαπ 7 εςόμ
γξμϊςσπξπ gg: διαςηοείςαι ςξ αουικϊ υοόμα

γξμϊςσπξπ GG ή Gg: ρςαδιακά γίμεςαι γκοίζξ
ςξ G απξκοϋπςει ςημ έκτοαρη άλλχμ γεμεςικόμ ςϊπχμ
Λεςαβαλλϊμεμεπ διωβοιδικέπ - ταιμξςσπικέπ αμαλξγίεπ

λϊγχ γξμιδιακήπ αλληλεπίδοαρηπ
Αμαλξγία Α_ Β_ Α_ bb Aa B_ aa bb Σϋπξπ επίδοαρηπ Παοάδειγμα
9:3:3:1 9 3 3 1 καμέμας Σχήμα σπόρωμ,

χρώμα
9:3:4 9 3 4 Υποτελής επίσταση Χρώμα τριχώματος
στα τρωκτικά
12:3:1 12 3 1 Επικρατής Χρώμα καρπώμ
επίσταση κολοκυθιώμ
9:7 9 7 Διπλή υποτελής Χρώμα αμθέωμ στα
επίσταση μοσχομπίζελα
9:6:1 9 6 1 Διπλή γομιδιακή Σχήμα καρπού
αλληλεπίδραση κολοκυθιώμ
15:1 15 1 Διπλή επικρατής
επίσταση
13:3 13 3 - Επικρατής &
υποτελής επίσταση
Απαοαίςηςα (ξσριόδη) γξμίδια
και θαμαςξγϊμα αλληλϊμξοτα
Οσριόδη γξμίδια: γξμίδια, μεςαλλάνειπ ςχμ

ξπξίχμ ποξκαλξϋμ θάμαςξ
Ηαμαςξγϊμα αλληλϊμξοτα: είμαι ασςέπ ακοιβόπ

ξι μεςαλλάνειπ ςχμ ξσριχδόμ γξμιδίχμ
Ηαμαςξγϊμξ αλληλϊμξοτξ ρςα πξμςίκια (ΑY)
Lucien Cuenot, 1905 Ιίςοιμα x Ιίςοιμα :

F1
2 κίςοιμα : 1 άλλξσ υοόμαςξπ
κίςοιμξ (ΑY)
Ηαμαςξγϊμξ αλληλϊμξοτξ ρςα πξμςίκια (ΑY)
Castle + Little 1910:

Πιθαμόπ μη βιόριμα ςα έμβοσα ςχμ ξμξζσγχςικόμ
κίςοιμχμ
κίςοιμξ (ΑY)
Ιληοξμϊμηρη ςξσ
θαμαςξγϊμξσ
αλληλϊμξοτξσ ΑΤ
ρςα πξμςίκια
ΑΤ: μεγάλξ έλλειμμα

απόλεια ςμήμαςξπ ςξσ Α
και ςξσ ξσριόδξσπ
γoμιδίξσ Raly.
Άλλα θαμαςξγϊμα αλληλϊμξοτα
 Erwin Baur (1907): Antirrhinus aurea
 Thomas Morgan (1908): Drosophila melanogaster
Ηαμαςξγϊμα αλληλϊμξοτα ρςξμ άμθοχπξ

 Αρθέμεια Tay-Sachs (ασςξρχμικϊ σπξςελέπ).
Δπιτέοει θάμαςξ ρε μεαοά ξμξζσγχςικά άςξμα
ηλικίαπ 3 – 4 εςόμ (τθξοά κεμςοικξϋ μεσοικξϋ
ρσρςήμαςξπ)
 Αιμξτιλία (τσλξρϋμδεςξ σπξςελέπ)
΢σμήθχπ επικοαςή θαμαςξγϊμα επιτέοξσμ θάμαςξ

ποιμ απϊ ςη γέμμηρη
Ζ μϊρξπ Huntington (επικοαςέπ) πξσ εκδηλόμεςαι

μεςά ςξ 30ξ έςξπ ξτείλεςαι ρε επικοαςέπ θαμαςξγϊμξ
Δπίδοαρη ςξσ πεοιβάλλξμςξπ ρςη
γξμιδιακή έκτοαρη
Αμάπςσνη πξλσκϋςςαοχμ ξογαμιρμόμ:
πξλϋπλξκη οσθμιζϊμεμη διεογαρία
Δναοςάςαι απϊ ςημ αλληλεπίδοαρη ςξσ γξμιδιόμαςξπ
με ςξ ερχςεοικϊ και ςξ ενχςεοικϊ πεοιβάλλξμ.
Διεογαρία αμάπςσνηπ μη αμςιρςοεπςή
Αλληλεπίδοαρη 4 κσοίχπ μηυαμιρμόμ:

 αμςιγοατή-έκτοαρη γεμεςικξϋ σλικξϋ
 αϋνηρη ςξσ ξογαμιρμξϋ
 διατξοξπξίηρη
 ρσγκϊλληρη κσςςάοχμ,ρυημαςιρμϊπ ιρςόμ
Δπίδοαρη ςξσ πεοιβάλλξμςξπ ρςη

γξμιδιακή έκτοαρη
Αμάπςσνη:
Απξςέλερμα μεγάλξσ αοιθμξϋ διαπλεκϊμεμχμ
βιξυημικόμ ξδόμ.
Ασςέπ επηοεάζξμςαι απϊ ςξ πεοιβάλλξμ μέρχ ςχμ
ποξψϊμςχμ αμςίρςξιυχμ γξμιδίχμ
Υαιμϊςσπξπ:
Απξςέλερμα αλληλεπίδοαρηπ πξλλόμ γξμιδίχμ μεςανϋ
ςξσπ καθόπ και ςχμ γξμιδίχμ με ςξ πεοιβάλλξμ
Διειρδσςικϊςηςα
Άςξμα με ίδιξ γξμϊςσπξ δεμ εκδηλόμξσμ πάμςξςε ϊλα

ςξμ ίδιξ ταιμϊςσπξ
Διειρδσςικϊςηςα είμαι η ρσυμϊςηςα με ςημ ξπξία έμα

επικοαςέπ αλληλϊμξοτξ ή έμα σπξςελέπ ρε
ξμξζσγχςική καςάρςαρη εκδηλόμεςαι ρςα άςξμα εμϊπ
πληθσρμξϋ.
Ζ διειρδσςικϊςηςα εναοςάςαι:
 απϊ ςξ γξμϊςσπξ
 απϊ ςξ πεοιβάλλξμ
Τπξθεςικϊ παοάδειγμα
διειρδσςικϊςηςαπ
γ)
Πεοιπςόρειπ αςελξϋπ διειρδσςικϊςηςαπ
 Βοαυσδακςσλία ρςξμ άμθοχπξ με 50 – 80 %
 Μεσοξψμιδχμάςχρη με 50 – 80 %.
Δπικοαςέπ ασςξρχμικϊ υαοακςηοιρςικϊ.
Υαιμϊςσπξπ: ενξγκόμαςα ρε ϊλξ ςξ ρόμα, σφηλή
πίερη αίμαςξπ, μεγάλη κεταλή, σφηλξί
πξμξκέταλξι, βοαδσγλχρρία, κϋοςχρη
 Σξ υαοακςηοιρςικϊ «υχοίπ ξτθαλμξϋπ» (eyeless)

ρςη D. melanogaster
Δκτοαρςικϊςηςα ςξσ σπξςελξϋπ αλληλϊμξοτξσ

eyless ρςη Drosophila melanogaster
Ιαμξμικά
μάςια
eyeless
Τπξςελέπ αλληλϊμξοτξ.
Σα ξμξζσγχςικά άςξμα εμταμίζξσμ πξικίλξ ταιμϊςσπξ, απϊ ςελείχπ
καμξμικά, έχπ eyeless
Δκτοαρςικϊςηςα
Δκτοαρςικϊςηςα είμαι ξ βαθμϊπ με ςξμ ξπξίξ έμα

γξμίδιξ εκτοάζει ςξ ταιμϊςσπξ πξσ ελέγυει.
Ζ εκτοαρςικϊςηςα εναοςάςαι:
 απϊ ςξ γξμϊςσπξ
 απϊ ςξ πεοιβάλλξμ
Ζ εκτοαρςικϊςηςα μπξοεί μα είμαι:

 ελατοιά
 εμδιάμερη
 βαοιά
Τπξθεςικϊ παοάδειγμα
εκτοαρςικϊςηςαπ
γ)
Διειρδσςικϊςηςα & εκτοαρςικϊςηςα
Πξικιλξμξοτία αςϊμχμ με μεσοιμχμάςχρη
Δλατοιά
(κηλίδεπ ρςξ δέομα)
Δμδιάμερη
(κηλίδεπ και οσςιδόρειπ)
Βαοιά
(πεοίπςχρη ςξσ J. Merrick)
Joseph Merrick
(1862 - 1890)
Δπίδοαρη ςξσ ερχςεοικξϋ

πεοιβάλλξμςξπ ρςξμ ταιμϊςσπξ
Πξλλά εοεθίρμαςα ςξσ ερχςεοικξϋ πεοιβάλλξμςξπ

επηοεάζξσμ ςημ έκτοαρη γξμιδίχμ
Ζλικία:
Ποξγοαμμαςιρμέμη απεμεογξπξίηρη ή εμεογξπξίηρη
γξμιδίχμ
 μϊρξπ Huntington – πάμχ απϊ 30 εςόμ
 ταλάκοα, πάμχ απϊ 20-30 εςόμ
 μσική δσρςοξτία Duchenne, 2-5 εςόμ
Υϋλξ: Έκκοιρη διατξοεςικόμ ξομξμόμ

Δπίδοαρη ςξσ ερχςεοικξϋ πεοιβάλλξμςξπ ρςξμ
ταιμϊςσπξ
Υσλξ-πεοιξοιζϊμεμα υαοακςηοιρςικά
Δπηοεάζξμςαι απϊ ςξ τϋλξ

Δμταμίζξμςαι μϊμξ ρςξ έμα τϋλξ
Όυι τσλξρϋμδεςα υαοακςηοιρςικά
Δμπλέκξμςαι ασςξρχμικά γξμίδια
 απϊδξρη γάλακςξπ ρςιπ αγελάδεπ
 εμτάμιρη κεοάςχμ ρε ξοιρμέμα ποϊβαςα
 ςξ ρςήθξπ ρςα θηλσκά
 ξι ςοίυεπ ςξσ ποξρόπξσ ρςα αορεμικά
Δπίδοαρη ςξσ ερχςεοικξϋ πεοιβάλλξμςξπ ρςξμ

ταιμϊςσπξ
Υσλξ-επηοεαζϊμεμα υαοακςηοιρςικά
Δπηοεάζξμςαι απϊ ςξ τϋλξ

Δμταμίζξμςαι και ρςα δϋξ τϋλα
Διατέοει η ρσυμϊςηςα εμτάμιρηπ αμά τϋλξ
Όυι τσλξρϋμδεςα υαοακςηοιρςικά
Δμπλέκξμςαι ασςξρχμικά γξμίδια
Φαοακςηοιρςικϊ παοαδείγμαςα (αμαλξγία άμδοεπ / γσμαίκεπ)

 εμτάμιρη ταλάκοαπ ρςξσπ αμθοόπξσπ
 ςϋπξπ κεοάςχμ ρςα ποϊβαςα Dorset-Horn
 λαγχυειλία ρςξσπ αμθοόπξσπ (Α:Γ = 3:2)
 οεσμαςξειδήπ αοθοίςιδα (Α:Γ = 1:3)
 ξσοική αοθοίςιδα (ξοιρμέμεπ πεοιπςόρειπ) (Α:Γ = 8:1)
 εοσθημαςόδηπ λϋκξπ (Α:Γ = 1:9)
Δμτάμιρη ταλάκοαπ ρςξσπ αμθοόπξσπ
Υαλάκοα: Εεϋγξπ ασςξρχμικόμ αλληλξμϊοτχμ b+ και b
Σξ b σπεοέυξμ ρε άμδοεπ, σπξλειπϊμεμξ ρε γσμαίκεπ
Ζ έκτοαρη ςξσ b επηοεάζεςαι απϊ ςημ ςερςξρςεοϊμη

Υσλξ-επηοεαζϊμεμα κέοαςα
ρςα ποϊβαςα Dorset Horn
Δπίδοαρη ςξσ ενχςεοικξϋ

 Ηεομξκοαρία
 Διάτξοεπ υημικέπ εμόρειπ
 Διαςοξτή
 Ο τχςιρμϊπ
 Λξλσρμαςικξί παοάγξμςεπ
Δπίδοαρη ςξσ ενχςεοικξϋ
Ζ θεομξκοαρία επηοεάζει ςημ έκτοαρη γξμιδίχμ

(επιδοά ρςημ καςαλσςική δοάρη ςχμ εμζϋμχμ)
Όυι πξλϋ ρσμηθιρμέμξ ρςξσπ ξμξιϊθεομξσπ ξογαμιρμξϋπ
Φαοακςηοιρςικϊ παοάδειγμα ςξ υοόμα ςηπ γξϋμαπ

κξσμελιόμ ςχμ Θμαλαΐχμ
(εμτάμιρη ρκξϋοχμ κηλίδχμ ρςα άκοα ςξσ ρόμαςϊπ ςξσπ)
Υαιμϊςσπξι κξσμελιξϋ ςχμ

Θμαλαΐχμ πξσ εναοςόμςαι
απϊ ςη θεομξκοαρία
Αμάπςσνη ρςξσπ 30ξC
Αμάπςσνη ρςξσπ 25ξC

ςσπικϊπ ταιμϊςσπξπ Θμαλαΐχμ
Σϋπξπ Θμαλαΐχμ με επιποϊρθεςη μαϋοη

κηλίδα ρςξ πίρχ μέοξπ ςξσ ρόμαςξπ πξσ
έυει φσυθεί ςευμηςά
Υαιμϊςσπξι κξσμελιξϋ
ςχμ Θμαλαΐχμ
πξσ εναοςόμςαι
απϊ ςη θεομξκοαρία
Σϋπξπ Θμαλαΐχμ με επιποϊρθεςη μαϋοη κηλίδα ρςξ πίρχ μέοξπ ςξσ

ρόμαςξπ πξσ έυει φσυθεί ςευμηςά
Φημικέπ εμόρειπ πξσ επηοεάζξσμ ςημ

έκτοαρη γξμιδίχμ
Υαιμσλαλαμίμη:
Δπηοεάζει ςξ ταιμϊςσπξ ξμξζσγχςικόμ αςϊμχμ με

έλλειφη ςξσ εμζϋμξσ καςαβξλιρμξϋ ςηπ
ταιμσλαλαμίμηπ.
Ζ ρσρρόοεσρη ςηπ ταιμσλαλαμίμηπ ρςξ αίμα ποξκαλεί

μξηςική σρςέοηρη.
Υαιμξαμςίγοατα
Οοιρμέμεπ υημικέπ ξσρίεπ μπξοεί μα ποξκαλέρξσμ ςημ

εμτάμιρη ταιμξςϋπχμ ρε άςξμα πξσ έυξσμ τσριξλξγικϊ
γξμϊςσπξ.
Σα άςξμα πξσ ποξκϋπςξσμ απϊ ςέςξιεπ επιδοάρειπ

καλξϋμςαι ταιμξαμςίγοατα.
Ποϊκειςαι για μη κληοξμξμικέπ ταιμξςσπικέπ

ςοξπξπξιήρειπ πξσ ποξκαλξϋμςαι απϊ πεοιβαλλξμςικέπ
ρσμθήκεπ και μιμξϋμςαι ςξμ ταιμϊςσπξ κληοξμξμικόμ
υαοακςηοιρςικόμ ή παθήρεχμ.
Υαιμξαμςίγοατα
 Ιαςαοοάκςηπ
 Ιότχρη
 Ιαοδιαγγειακέπ παθήρειπ
Οτείλξμςαι ρε αλληλϊμξοτα
Λπξοξϋμ επίρηπ μα ποξκληθξϋμ λϊγχ ποξρβξλήπ ςηπ
μέλλξσραπ μηςέοαπ απϊ ιλαοά ρςη διάοκεια ςηπ κϋηρηπ.
Υχκξμέλια (τόκη + μέλξπ)

΢πάμιξ αλληλϊμξοτξ
Ή
υοήρη θαλιδξμίδηπ καςά ςημ κϋηρη
Alison Lapper pregnant
By Marc Quinn (2005)
Sculpture in white marble, Trafalgar Square, London, UK.
Βαθμϊπ ρσμμεςξυήπ γξμξςϋπξσ και

Πξικίλλει αμάλξγα με ςξσπ υαοακςήοεπ
΢ςξσπ μεμςελικξϋπ υαοακςήοεπ η επίδοαρη ςξσ

πεοιβάλλξμςξπ είμαι μηδαμιμή
΢ςξσπ πξλσγξμιδιακξϋπ – πξρξςικξϋπ υαοακςήοεπ η

επίδοαρη ςξσ πεοιβάλλξμςξπ είμαι πξλϋ μεγάλη
Γεμεςική υαοςξγοάτηρη
ρςξσπ εσκαοσχςικξϋπ
ξογαμιρμξϋπ
 Καμϊμεπ κληοξμξμικϊςηςαπ:
Παοαδείγμαςα με γξμίδια πξσ βοίρκξμςαι επί
διατξοεςικόμ υοχμξρχμάςχμ
 Σα γξμίδια πξσ βοίρκξμςαι πάμχ ρςξ ίδιξ

υοχμϊρχμα μεςαβιβάζξμςαι χπ μία μξμάδα.
ΔΚΣΟ΢ ΔΑΝ:
 ρσμβεί γεμεςικϊπ αμαρσμδσαρμϊπ…

(1η μειχςική διαίοερη, ποϊταρη)
Ομϊλξγα
Φοχμϊρχμα
Φοχμϊρχμα ζεϋγη υοχμξρχμάςχμ με μία υοχμαςίδα
με μία υοχμαςίδα
Μη αδελτέπ
΢ϋμδερη ξμϊλξγχμ υοχμξρχμάςχμ

Πιθαμϊςηςα επιυιαρμξϋ
Ποϊταρη Ι
Σα ξμϊλξγα υοχμξρόμαςα διαςάρρξμςαι ρςξ
ιρημεοιμϊ επίπεδξ
ςεςοάδα
Μεςάταρη Ι

Καςά ςημ μείχρη Ι

Φιάρμαςα
1&3
Κεμςοξμεοή
Σα ξμϊλξγα υοχμξρόμαςα μεςακιμξϋμςαι απϊ ςα

ιμίδια ςηπ αςοάκςξσ.
Αμάταρη Ι
ΔΑΝ:
 ρσμβεί γεμεςικϊπ αμαρσμδσαρμϊπ

(1η μειχςική διαίοερη, ποϊταρη),
 ςα γξμίδια πξσ εδοάζξμςαι ρςξ ίδιξ

υοχμϊρχμα θα μεςαβιβαρςξϋμ νευχοιρςά
διαυχοιρμϊπ
Γξμίδια πάμχ ρςξ ίδιξ υοχμϊρχμα:
 ρσμδεδεμέμα (linked)
Έμαπ αοιθμϊπ ρσμδεδεμέμχμ γξμιδίχμ:
 ΢σμδεςική ξμάδα (linkage group)

Απξςέλερμα ςξσ γεμεςικξϋ αμαρσμδσαρμξϋ
είμαι μα ποξκϋφξσμ απϊγξμξι:
 ϊμξιξι με ςξσπ γξμικξϋπ
και
 αμαρσμδσαρμέμξι
Φοήριμεπ πληοξτξοίεπ για ςη ρυεςική θέρη ςχμ

γξμιδίχμ πάμχ ρε έμα υοχμϊρχμα
(κλαρρική γεμεςική υαοςξγοάτηρη)
Γεμεςική υαοςξγοάτηρη με ςη υοήρη δεικςόμ
 Γεμεςικϊπ δείκςηπ
Ο εσδιάκοιςξπ ταιμϊςσπξπ πξσ είμαι
απξςέλερμα μιαπ μεςαλλαγήπ
 Γξμιδιακϊπ δείκςηπ
Αλληλϊμξοτξ
 Δείκςηπ DNA
Πεοιξυή DNA πξσ διατέοει απϊ άςξμξ ρε άςξμξ
και αμιυμεϋεςαι με μξοιακή αμάλσρη
΢ςξ κετάλαιξ ασςϊ θα ενεςαρςξϋμ:
 Οι καμϊμεπ με ςξσπ ξπξίξσπ κληοξμξμξϋμςαι

ςα ρσμδεδεμέμα γξμίδια
 Η γεμεςική βάρη ςξσ γεμεςικξϋ αμαρσμδσαρμξϋ
 Η υαοςξγοάτηρη ςχμ υοχμξρχμάςχμ ςχμ

εσκαοσχςικόμ ξογαμιρμόμ
1905:
W.Bateson E.R. Saunders R.C. Punnett
1η εναίοερη απϊ ςξμ καμϊμα ςξσ Mendel

πεοί αμενάοςηςξσ διαυχοιρμξϋ
Διαρςασοόρειπ με μξρυξμπίζελα
Lathyrus odoratus
(μξρυξμπίζελξ)
P
Πξοτσοά άμθη Κϊκκιμα άμθη
Ραβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι ΢ςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι
F1
Πξοτσοά άμθη
Ραβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι
΢ϋμτχμα με ςα απξςελέρμαςα ςηπ F1 ταίμεςαι ϊςι:
ξ υαοακςήοαπ «πξοτσοά άμθη» είμαι επικοαςήπ

ςξσ «κϊκκιμα άμθη»
ξ υαοακςήοαπ «οαβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι» είμαι
επικοαςήπ ςξσ «ρςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι»
Δπξμέμχπ:
Πιθαμή ςσπική διαρςαϋοχρη διωβοιδιρμξϋ

΢υέρη υαοακςηοιρςικόμ:
πλήοηπ επικοάςηρη – σπξςέλεια
Μελεςήθηκαμ 6952 απόγξμξι
Απϊγξμξι F2 Αμαμεμϊμεμα Αμαλξγία Παοαςηοξϋμεμα Αμαλξγία

Πξοτσοά άμθη 3893 9 / 56 % 4831 11 / 69,5 %
Ραβδϊμξοτξι
γσοεϊκξκκξι
Πξοτσοά άμθη 1321 3 / 19 % 390 1 / 5,6 %
΢ςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι
Κϊκκιμα άμθη 1321 3 / 19 % 393 1 / 5,6 %
Κϊκκιμα άμθη 417 1/6% 1338 3 / 19,3 %
Αςελήπ επικοάςηρη; ΟΦΙ
Δπίρςαρη; ΌΦΙ
Μεςαβαλλϊμεμεπ διωβοιδικέπ - ταιμξςσπικέπ αμαλξγίεπ
λϊγχ γξμιδιακήπ αλληλεπίδοαρηπ
Αμαλξγία Α_ Β_ Α_ bb Aa B_ aa bb Σϋπξπ επίδοαρηπ Παοάδειγμα
9:3:3:1 9 3 3 1 καμέμαπ Συήμα ρπόοωμ,

υοώμα
9:3:4 9 3 4 Υπξςελήπ επίρςαρη Χοώμα ςοιυώμαςξπ
ρςα ςοωκςικά
12:3:1 12 3 1 Επικοαςήπ Χοώμα καοπώμ
επίρςαρη κξλξκσθιώμ
9:7 9 7 Διπλή σπξςελήπ Χοώμα αμθέωμ ρςα
επίρςαρη μξρυξμπίζελα
9:6:1 9 6 1 Διπλή γξμιδιακή Συήμα καοπξύ
αλληλεπίδοαρη κξλξκσθιώμ
15:1 15 1 Διπλή επικοαςήπ
επίρςαρη
13:3 13 3 - Επικοαςήπ &
σπξςελήπ επίρςαρη
Υαιμϊςσπξπ Τπεϋθσμξ γξμίδιξ
πξοτσοά άμθη P – επικοαςέπ
οαβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι L - επικοαςέπ
κϊκκιμα άμθη p - σπξςελέπ
ρςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι l - σπξςελέπ

P
Πξοτσοά άμθη Κϊκκιμα άμθη
Ραβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι ΢ςοξγγσλξί γσοεϊκξκκξι
F1
Πξοτσοά άμθη
Ραβδϊμξοτξι γσοεϊκξκκξι
Αμ ςα γξμίδια ήςαμ ρσμδεδεμέμα,

και κληοξμξμξϋμςαμ πάμςα μαζί,
υχοίπ μα σπάονει ταιμϊμεμξ αμαρσμδσαρμξϋ,
θα ποξέκσπςαμ ξι ενήπ γξμϊςσπξι ρςημ F2:
PPLL 25 %
75 % ταιμϊςσπξπ τσρικξϋ ςϋπξσ
PpLl 50 %
25 % παςοικϊπ
ppll 25 % μεςαλλαγμέμξπ ταιμϊςσπξπ
και καθϊλξσ αμαρσμδσαρμέμξι ταιμϊςσπξι

Μελεςήθηκαμ 6952 απόγξμξι

Πξοτσοά άμθη 3893 9 / 56 % 4831 11 / 69,5 %
Πξοτσοά άμθη 1321 3 / 19 % 390 1 / 5,6 %
Κϊκκιμα άμθη 1321 3 / 19 % 393 1 / 5,6 %
Κϊκκιμα άμθη 417 1/6% 1338 3 / 19,3 %
Προφανήσ η φπαρξη κάποιου είδουσ ςφνδεςησ μεταξφ τουσ
Η πιξ πιθαμή εομημεία ςξσ ταιμϊμεμξσ:
Σα γξμίδια βοίρκξμςαι ρςξ ίδιξ υοχμϊρχμα

(ρσμδεδεμέμα) ρσγκληοξμξμξϋμςαι
Δεμ είμαι πξλϋ ρςεμά ρσμδεδεμέμα μεςανϋ ςξσπ
Ποαγμαςξπξιείςαι αμαρσμδσαρμϊπ ρε κάπξιξ

πξρξρςϊ
Αμαμεμϊμεμξι γαμέςεπ μεςά ςημ F1:

PL ρε πιθαμή αμαλξγία 44 %
pl 44 %
Pl 6%
pL 6%
Thomas H. Morgan
Διεοεϋμηρη μεςαβίβαρηπ υαοακςηοιρςικόμ ρςη Drosophila
1911: μελέςη υαοακςηοιρςικόμ ρςξ τσλεςικϊ υοχμϊρχμα Φ

Δμςξπιρμϊπ μεςαλλαγόμ ρςξ τσλεςικϊ υοχμϊρχμα Φ
Ποαγμαςξπξίηρη διαρςασοόρεχμ
Σα κεμςοξμεοή ϊλχμ ςχμ

αμςιγοάτχμ ςχμ 4 ζεσγόμ
υοχμξρχμάςχμ ςξσ
Drosophila ρσμςήκξμςαι
μεςανϋ ςξσπ ρςξ
υοχμϊκεμςοξ.
“Modern Genetic Analysis” (1999) Griffiths AJF et al, ed.

Δταομξγή:
Φαοςξγοάτηρη υοχμξρόμαςξπ
Διαςταφρωςη Drosophila
P
Θηλυκά Αρςενικά
Λευκά μάτια Φυςικόσ τφποσ
Μικροςκοπικά φτερά
F1
Θηλυκά Αρςενικά
Φυςικόσ τφποσ Λευκά μάτια
Μικροςκοπικά φτερά
Δτϊρξμ ςα δϋξ υαοακςηοιρςικά βοίρκξμςαι ρςξ Φ, είμαι
ρσμδεδεμέμα ρσγκληοξμξμξϋμςαι
Φχοίπ ταιμϊμεμξ γεμεςικξϋ αμαρσμδσαρμξϋ, ρςημ F2:
Υσρικϊπ ςϋπξπ: 50% (½ θ, ½ Α)
Μεςαλλαγμέμξπ ςϋπξπ: 50% (½ θ, ½ Α)
Πειοαμαςικά απξςελέρμαςα:
2441 απϊγξμξι
1541 γξμικξϋ ςϋπξσ
900 αμαρσμδσαρμέμξι (λεσκά μάςια, τσρικά τςεοά
+
κεοαμιδί μάςια, μικοά τςεοά)
Πξρξρςϊ: 36,9 %
Ποαγμαςξπξιήθηκαμ και άλλεπ παοϊμξιεπ διαρςασοόρειπ
ρε ρςελέυη ςηπ Drosophila
΢ε κάθε πεοίπςχρη:
 Γξμικξί ταιμϊςσπξι: ξι πιξ ρσυμά εμταμιζϊμεμξι

Οι δϋξ γξμικέπ ταιμξςσπικέπ αμαλξγίεπ: πεοίπξσ ίρεπ
μεςανϋ ςξσπ
 Αμαρσμδσαρμέμξι ταιμϊςσπξι: εμταμίζξμςαμ με

μικοϊςεοη ρσυμϊςηςα
Οι δϋξ αμαρσμδσαρμέμεπ ταιμξςσπικέπ αμαλξγίεπ: πεοίπξσ

ίρεπ μεςανϋ ςξσπ
΢ςημ πεοίπςχρη πξσ έυξσμε ταιμϊμεμα

αμαρσμδσαρμξϋ, ιρυϋξσμ ςα ενήπ για γξμίδια επί ςξσ
ιδίξσ υοχμξρόμαςξπ:
 γξμίδια πξσ βοίρκξμςαι ρε κξμςιμή απϊρςαρη

ρσγκληοξμξμξϋμςαι με μεγαλϋςεοη ρσυμϊςηςα απ΄ϊςι
γξμίδια πξσ βοίρκξμςαι ρε μακοιμή απϊρςαρη.
 Άοα: ϊρξ μικοϊςεοη είμαι η απϊρςαρη μεςανϋ δϋξ

γξμιδίχμ, ςϊρξ μεγαλϋςεοη πιθαμϊςηςα σπάουει μα
κληοξμξμηθξϋμ μαζί.
 Όρξ πιξ πξλϋ απέυξσμ μεςανϋ ςξσπ δϋξ γξμίδια,

ςϊρξ μεγαλϋςεοη πιθαμϊςηςα σπάουει μα μημ
κληοξμξμηθξϋμ μαζί, αλλά αμενάοςηςα.
Μηυαμιρμϊπ διαρκελιρμξϋ
Ομϊλξγα
γξμίδια
Δπαμέμχρη:
Ρήνη (ρπάριμξ)
υοχμαςίδεπ Αμςαλλαγή
& διαρκελιρμϊπ
ςμημάςχμ
Peter J. Russell, iGenetics: Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.
1931
Harriet B. Creighton, Barbara McClintock
Barbara McClintock & Harriet Creighton, Barbara McClintock

Παμ/μιξ Cornell, Ιξϋμιξπ 1930
Πειοάμαςα με αοαβϊριςξ (Zea mays)
Σα σπϊ μελέςη υοχμξρόμαςα διέτεοαμ κσςξλξγικά

 Χοώμα ρπόοωμ: C έγυοωμξι, c άυοωμξι
 Παοαγωγή ςωμ μξοτώμ αμύλξσ:

Wx παοάγεςαι αμσλόζη & αμσλξπηκςίμη, wx
αμσλξπηκςίμη
Εςεοξζσγωςικό ρςέλευξπ:
Τα δύξ υοωμξρώμαςα 9 πξσ πεοιείυαμ ςα δύξ σπό μελέςη

γξμίδια διέτεοαμ κσςξλξγικά ρςα άκοα ςξσπ:
 Τξ έμα υοωμόρωμα 9: καμξμικά άκοα, c, Wx

 Τξ δεύςεοξ υοωμόρωμα 9: ενόγκωμα ρςξ έμα άκοξ,
ςμήμα ςξσ υοωμξρώμαςξπ 8 ρςξ άλλξ άκοξ
(μεςαςόπιρη ρε ποξηγξύμεμη γεμεά), C, wx
(ξι ςοξπξπξιήρειπ ασςέπ επί ςωμ υοωμξρωμάςωμ λέγξμςαι

κσςξλξγικξί δείκςεπ)
Έμδεινη για ςη ρσρυέςιρη γεμεςικξϋ αμαρσμδσαρμξϋ

και υοχμξρχμικήπ αμςαλλαγήπ ρςξμ αοαβϊριςξ
Διαρςασοόρειπ ελέγυξσ
台大農藝系遺傳學 601 Chapter 10 slide 39

20000
F2:
ϊλξι ξι αμαρσμδσαρμέμξι απϊγξμξι χπ ποξπ ςξσπ
γξμιδιακξϋπ δείκςεπ παοξσρίαραμ και αμαρσμδσαρμϊ
ρςξσπ κσςξλξγικξϋπ δείκςεπ
Curt Stern
Παοϊμξια απξςελέρμαςα
απϊ πειοάμαςα ρςη Drosophila
Γεμεςικξί υάοςεπ
 Απαοαίςηςεπ ξι γμόρειπ πεοί ςηπ ρϋμδερηπ ςχμ

γξμιδίχμ.
 Ασςϊ ποαγμαςξπξιείςαι με διαρςασοόρειπ πξσ

ξμξμάζξμςαι διαρςασοόρειπ ελέγυξσ (test crosses).
 ΢ε ασςέπ ρκξπϊπ είμαι μα διαπιρςχθεί:
1. Σι ταιμϊςσπξσπ και ρε πξια αμαλξγία μεςανϋ ςξσπ θα

αμαμέμαμε, αμ ςα γξμίδια ρσμδσάζξμςαμ αμενάοςηςα;
2. Σι ταιμϊςσπξσπ και ρε πξια αμαλξγία μεςανϋ ςξσπ
παίομξσμε ςελικά;
3. Πξια είμαι η απϊκλιρη ςξσ 2 απϊ ςξ 1;
Διαρςασοόρειπ ελέγυξσ
Διαρςασοόμξμςαι:
Τπϊ ενέςαρη άςξμα

Φ
Ομξζσγχςικά άςξμα χπ ποξπ ςα σπξςελή μεςαλλαγμέμα
αλληλϊμξοτα ϊλχμ ςχμ σπϊ ενέςαρη γξμιδίχμ
Παοάδειγμα:
P: b/b vg+/vg+ X b+/b+ vg/vg

(μαϋοξ ρόμα) (κξμςά & ςραλακχμέμα τςεοά)
F1: b+/b vg+/vg

P
F1 or
Διαρςαϋοχρη ελέγυξσ P F1 γκοι ρόμα μαϋοξ ρόμα

Καμξμικά τςεοά Κξμςά & ςραλακχμέμα τςεοά
Αμςιγοατή υοχμξρχμάςχμ Αμςιγοατή υοχμξρχμάςχμ
Μείχρη Ι: διαρκελιρμϊπ μεςανϋ b & vg →

Νέξπ ρσμδσαρμϊπ αλληλξμϊοτχμ
Μείχρη Ι & ΙΙ:

δεμ ποξκϋπςξσμ αμαρσμδσαρμέμα
Μείχρη ΙΙ: διαυχοιρμϊπ ςχμ υοχμαςίδχμ
→ αμαρσμδσαρμέμξι γαμέςεπ με ςξσπ Αμαρσμδσαρμέμα

μέξσπ ρσμδσαρμξϋπ αλληλξμϊοτχμ
ρπεομαςξζχάοιξ
χάοια
γαμέςεπ
χάοια
965 944 206 185

ρπεομαςξζχάοιξ Γκοι Μαϋοξ Γκοι Μαϋοξ
καμξμικϊ ςραλακ. ςραλακ
Απϊγξμξι Καμξμικϊ ΢συμϊςηςα
αμαρσμδσαρμξϋ =
391 αμαρσμδ.
X 100 = 17%
2,300 ρσμξλικξί
διαρςαϋοχρηπ ελέγυξσ
Απϊγξμξι με παςοικϊ ταιμϊςσπξ Απϊγξμξι με αμαρσμδσαρμέμξ ταιμϊςσπξ

Γεμεςικϊπ υάοςηπ
ρϋμδερηπ
ςχμ υοχμξρχμάςχμ
ςξσ Drosophila
H F1 διαρςασοόμεςαι με γξμϊςσπξ b/b vg/vg:
(F1) b+/b vg+/vg Φ b/b vg/vg
Αμαμεμϊμεμξι ταιμϊςσπξι (αμενάοςηςξπ διαυχοιρμϊπ):

Μπεζ ρόμα 809 1 / 25 % 283 69,5 %
τσρικά τςεοά
Μπεζ ρόμα, 809 1 / 25 % 1294 5,6 %
κξμςά+ςραλακχμέμα τςεοά
Μαϋοξ ρόμα 809 1 / 25 % 1418 5,6 %
τσρικά τςεοά
Μαϋοξ ρόμα 809 1 / 25 % 241 19,3 %
κξμςά+ςραλακχμέμα τςεοά (ρϋμξλξ 3236)
x2 = 1489,99 df = 3, P < 0,05
Η παοαδξυή πεοί αμενάοςηςξσ ρσμδσαρμξϋ ςχμ γξμιδίχμ είμαι λάθξπ
Ιρυϋει άλλξπ μηυαμιρμϊπ κληοξμϊμηρηπ ςχμ γξμιδίχμ

΢σμπέοαρμα & μέξ εοόςημα
 Ο αμαρσμδσαρμϊπ ςχμ ρσμδεδεμέμχμ γξμιδίχμ

ξτείλεςαι ρε αμςαλλαγή ςμημάςχμ ςχμ υοχμξρχμάςχμ.
Όμχπ:
 Πϊςε ρσμβαίμει ασςϊ;
 Καςά ςημ έμαονη ςηπ μείχρηπ, ςα ξμϊλξγα υοχμξρόμαςα

έυξσμ ήδη διπλαριρςεί και ζεσγαοχθεί.
 Μήπχπ ρσμβαίμει ποιμ ςημ αμςιγοατή ςχμ

υοχμξρχμάςχμ;
 Φοειάζεςαι έμα καςάλληλξ μξμςέλξ.
Neurospora crassa
 Ποϊκειςαι για απλξειδή ξογαμιρμϊ, άοα εϋκξλξπ ξ

εμςξπιρμϊπ μεςαλλαγόμ
 Αμαπαοάγεςαι μέρχ εμϊπ ποϊςσπξσ ςϋπξσ ιρςξϋ, απϊ

ατσλεςικά ρπϊοια, ςα κξμίδια, υοόμαςξπ πξοςξκαλί.
 Διαθέςει μικοϊ κϋκλξ ζχήπ.
 Αμαπςϋρρεςαι ρε απλά θοεπςικά μέρα (N, C, βιξςίμη),

εμό ϊλα ςα άλλα ρσρςαςικά ςα ρσμθέςει απϊ ςα βαρικά
πξσ ςξσ παοέυξμςαι.
Neurospora crassa
κξοστέπ στήπ
αρκξρπϊοια
Βλαρςική στή
Ώοιμξ ρπϊοιξ
Neurospora crassa
 Πξλλαπλαριάζεςαι ατσλεςικά με διαρπξοά ςξσ μσκηλίξσ

και ςχμ κξμιδίχμ.
 Αμαπαοάγεςαι επίρηπ και τσλεςικά απϊ ςημ ρϋμςηνη

(ζεσγάοχμα) δϋξ ςϋπχμ A και a (μϊμξ ςξ A θα
ζεσγαοόρει με ςξ a, με απξςέλερμα ςη ρϋμςηνη ςχμ
γαμεςόμ και ακξλξϋθχπ ςη μείχρη).
 Η μείχρη ξδηγεί ρε 4 απλξειδείπ πσοήμεπ (2A, 2a)
 Ακξλξσθεί μία μιςχςική διαίοερη, απϊ ςημ ξπξία

ποξκϋπςξσμ 8 αρκξρπϊοια (4A, 4a).
Γξμξςσπικϊπ καθξοιρμϊπ ςξσ τϋλξσ ρε

καςόςεοξσπ εσκαοσχςικξϋπ ξογαμιρμξϋπ
Διατξοεςικϊπ μηυαμιρμϊπ – ΢ϋρςημα ϊπξσ δεμ διακοίμξμςαι

μξοτξλξγικά διατξοεςικά τϋλα, αλλά δϋξ διατξοεςικξί τσλεςικξί
ςϋπξι.
΢ςξμ Saccharomyces cerevisiae δϋξ ρσζεσκςικξί ςϋπξι a και α.
Διαρςασοόρειπ ποαγμαςξπξιξϋμςαι μϊμξ μεςανϋ a x α
Έμα γξμίδιξ με δϋξ αλληλϊμξοτα,έμα για κάθε έμαμ απϊ ςξσπ δϋξ
ασςξϋπ ρσζεσκςικξϋπ ςϋπξσπ.
Κϋκλξπ ζχήπ ςξσ
απλξειδξϋπ αρκξμϋκηςα
Neurospora crassa
1942
George Beadle and Edward Tatum
Πειοάμαςα ρςξμ απλξειδή μϋκηςα Neurospora crassa

με ρκξπϊ ςη μελέςη ςηπ ρυέρηπ γξμιδίχμ & εμζϋμχμ
Διραγχγή ςξσ ϊοξσ «gene» απϊ ςιπ ελλημικέπ λένειπ

«γϊμξπ, γεμμό»
Τπϊθερη «έμα γξμίδιξ, έμα έμζσμξ / πξλσπεπςίδιξ»

 Απξμϊμχρη μεςαλλαγμέμχμ ρςελευόμ Neurospora
με ακςιμξβξλία κξμιδίχμ με ακςίμεπ X και καςϊπιμ
διαρςαϋοχρη με ρςέλευξπ τσρικξϋ ςϋπξσ ςξσ
αμςίθεςξσ τσλεςικξϋ ςϋπξσ.
Ασνϊςοξτη μεςαλλαγή: δεμ μπξοεί μα ρσμθέρει

κάπξιξ ρσγκεκοιμέμξ θοεπςικϊ ρσρςαςικϊ
 Μεςαλλαγμέμα αρκξρπϊοια: επίρςοχρη ρε πλήοεπ

θοεπςικϊ μέρξ αμάπςσνηπ
 Σα κξμίδια πξσ ποξέκσφαμ ελέγυθηκαμ ρε έμα

τάρμα ελάυιρςχμ θοεπςικόμ μέρχμ αμάπςσνηπ
διατξοεςικήπ ρϋρςαρηπ μεςανϋ ςξσπ (π.υ. αμιμξνέα,
βιςαμίμεπ).
 Έλεγυξπ ασνξςοϊτχμ π.υ. ρε μεθειξμίμη
Όλα ςα ρπϊοια είμαι αμαρσμδσαρμέμα

1/2 παςοικϊπ , 1/2 αμαρσμδσαρμέμξπ γξμϊςσπξπ
Ασςϊ πξσ ρσμβαίμει
Γεμεςικξί υάοςεπ
 Δϋοερη ςηπ απϊρςαρηπ μεςανϋ δϋξ γξμιδίχμ επάμχ ρςξ

ίδιξ υοχμϊρχμα
γεμεςική υαοςξγοάτηρη
 Ασςή μπξοεί μα ποαγμαςξπξιηθεί, επειδή γμχοίζξσμε ϊςι

ρσμβαίμξσμ ταιμϊμεμα αμαρσμδσαρμξϋ, απϊ ςα ξπξία θα
ποξκϋφξσμ διάτξοξι αμαρσμδσαρμέμξι ςϋπξι πξσ θα
εμςξπίρξσμε καςάλληλα.
 Απαοαίςηςεπ ξι γμόρειπ πεοί ςηπ ρϋμδερηπ ςχμ

γξμιδίχμ.
Μειχςικϊπ αμαρσμδσαρμϊπ ρε υοχμξρόμαςα
ακοίδαπ
υίαρμα ή διαρκελιρμϊπ
1913
Thomas H. Morgan Alfred H. Sturtevant
Καςαρκεσή γεμεςικόμ υαοςόμ
Μελέςη ρσμδεδεμέμχμ γεμεςικόμ δεικςόμ επί ςξσ

υοχμξρόμαςξπ Φ
Τπϊθερη:
Η ρσυμϊςηςα διαρκελιρμξϋ μεςανϋ δϋξ ρσμδεδεμέμχμ
γξμιδίχμ εναοςάςαι απϊ ςη μεςανϋ ςξσπ απϊρςαρη
Πξρξρςϊ αμαρσμδσαρμέμχμ ςϋπχμ: πξρξςικϊ μέγεθξπ

για ςη μεςανϋ ςξσπ απϊρςαρη
Τπξλξγίζεςαι ρε μξμάδεπ υάοςη:

mu (map units) ή
cM (centimorgan, ποξπ ςιμήμ ςξσ Morgan)
΢συμϊςηςα διαρκελιρμξϋ 1 % = 1 mu
1 mu: η απϊρςαρη δϋξ γξμιδίχμ μεςανϋ ςξσπ, για ςα

ξπξία 1 ποξψϊμ ρςα 100 είμαι αμαρσμδσαρμέμξ
ή
Η πιθαμϊςηςα μα ποξκϋφει μεςανϋ ςξσπ διαρκελιρμϊπ
είμαι 1 %.
΢υέρη μεςανϋ διαρκελιρμξϋ

και απϊρςαρηπ επί ςξσ γεμεςικξϋ υάοςη
Διαρκελιρμϊπ μπξοεί μα ρσμβεί
ρε κάθε ρημείξ ςξσ υοχμξρχμικξϋ βοαυίξμα
Όυι ρσυμϊπ ΢συμϊπ

αμαρσμδσαρμϊπ ρε αμαρσμδσαρμϊπ ρε
ασςή ςημ πεοιξυή ασςή ςημ πεοιξυή
΢ςημ πεοίπςχρη πξσ έυξσμε ταιμϊμεμα αμαρσμδσαρμξϋ, ιρυϋξσμ
ςα ενήπ για γξμίδια επί ςξσ ιδίξσ υοχμξρόμαςξπ:
 γξμίδια πξσ βοίρκξμςαι ρε κξμςιμή απϊρςαρη

ρσγκληοξμξμξϋμςαι με μεγαλϋςεοη ρσυμϊςηςα απ΄ϊςι γξμίδια
πξσ βοίρκξμςαι ρε μακοιμή απϊρςαρη.
 Άοα: ϊρξ μικοϊςεοη είμαι η απϊρςαρη μεςανϋ δϋξ γξμιδίχμ,

ςϊρξ μεγαλϋςεοη πιθαμϊςηςα σπάουει μα κληοξμξμηθξϋμ μαζί.
 Όρξ πιξ πξλϋ απέυξσμ μεςανϋ ςξσπ δϋξ γξμίδια, ςϊρξ

μεγαλϋςεοη πιθαμϊςηςα σπάουει μα μημ κληοξμξμηθξϋμ μαζί,
αλλά αμενάοςηςα.
 Η ρσυμϊςηςα διαρκελιρμξϋ μεςανϋ δϋξ ρσμδεδεμέμχμ γξμιδίχμ

εναοςάςαι απϊ ςη μεςανϋ ςξσπ απϊρςαρη.
 Όρξ μακοϋςεοα βοίρκξμςαι μεςανϋ ςξσπ δϋξ γξμίδια, ςϊρξ

μεγαλϋςεοη ρσυμϊςηςα διαρκελιρμόμ θα παοαςηοείςαι μεςανϋ
ςξσπ.
5-12
w x m: 32,6 % w: λεσκά μάςια
w x y: 1,3 % y: κίςοιμξ ρόμα
m x y: 33,9 % m: μικοά τςεοά
1,3 mu
32,6 mu
y w 33,9 mu m
Γεμεςικϊπ υάοςηπ
ρϋμδερηπ
ςχμ υοχμξρχμάςχμ
ςηπ Drosophila
Διαρςασοόρειπ ελέγυξσ δϋξ γξμιδίχμ
 Τπξςελή υαοακςηοιρςικά: Διαρςαϋοχρη εμϊπ διπλά
εςεοξζσγχςικξϋ αςϊμξσ με έμα διπλά ξμξζσγχςικϊ
μεςαλλαγμέμξ άςξμξ
 Δπικοαςή υαοακςηοιρςικά: Διαρςαϋοχρη εμϊπ διπλά

εςεοξζσγχςικξϋ αςϊμξσ με έμα ξμξζσγχςικϊ άςξμξ
 Υσλξρϋμδεςα σπξςελή υαοακςηοιρςικά: Διαρςαϋοχρη

εμϊπ διπλά εςεοξζσγχςικξϋ αςϊμξσ με έμα διπλά
μεςαλλαγμέμξ άςξμξ
 Υσλξρϋμδεςα επικοαςή υαοακςηοιρςικά: Διαρςαϋοχρη

εμϊπ διπλά εςεοξζσγχςικξϋ αςϊμξσ με έμα άςξμξ με
επικοαςή υαοακςηοιρςικά
Διαρςαϋοχρη ελέγυξσ για μα διαπιρςχθεί ϊςι

δϋξ γξμίδια είμαι ρσμδεδεμέμα.
Σα γξμίδια α και b είμαι σπξςελή

μεςαλλαγμέμα αλληλϊμξοτα ρσμδεδεμέμα ρςξ
ίδιξ ασςξρχμικϊ υοχμϊρχμα.
Έμα ξμξζσγχςικϊ άςξμξ a+ b+/a+ b+

διαρςασοόμεςαι με έμα ξμξζσγχςικϊ σπξςελέπ
a b/a b και ξι διπλά εςεοϊζσγξι απϊγξμξι ςηπ
γεμιάπ F1 (a+ b+/a b) διαρςασοόμξμςαι με
ξμϊζσγα άςξμα a b/a b.
Οι επιπςόρειπ ςχμ πξλλαπλόμ διαρκελιρμόμ ρςη
ρσυμϊςηςα ςξσ γεμεςικξϋ αμαρσμδσαρμξϋ
Μικοή απϊρςαρη μεςανϋ δϋξ γξμιδίχμ:
πιξ ακοιβήπ η διαρςαϋοχρη ελέγυξσ
Μεγάλη απϊρςαρη μεςανϋ δϋξ γξμιδίχμ:
ϊυι ακοιβήπ η διαρςαϋοχρη ελέγυξσ, λϊγχ

ςχμ πξλλαπλόμ ταιμξμέμχμ διαρκελιρμξϋ
(μέςοηρη μεγάλξσ αοιθμξϋ απξγϊμχμ)
 Πιθαμϊςηςα διαρκελιρμξϋ ρε ϊλξ ςξ μήκξπ ςχμ

ξμϊλξγχμ υοχμξρχμάςχμ
 Μπξοεί μα ρσμβξϋμ πεοιρρϊςεοξι απϊ έμαπ
πξλλαπλξί διαρκελιρμξί
Η πιθαμϊςηςα σπξλξγίζεςαι με ςξμ καμϊμα ςχμ

γιμξμέμχμ, π.υ.:
2 διαρκελιρμξί με πιθαμϊςηςα 0,2 ξ καθέμαπ:
0,2 x 0,2 = 0,04

Όςαμ δϋξ γξμίδια παοξσριάζξσμ ρσυμϊςηςα
αμαρσμδσαρμξϋ 50 %, ασςϊ μπξοεί μα ρημαίμει ϊςι:
 Σξ κάθε γξμίδιξ βοίρκεςαι πάμχ ρε διατξοεςικϊ

υοχμϊρχμα.
 Σα δϋξ γξμίδια βοίρκξμςαι πάμχ ρςξ ίδιξ υοχμϊρχμα

αλλά ρε μεγάλη απϊρςαρη μεςανϋ ςξσπ.
΢ςη 2η πεοίπςχρη:
Η ρσυμϊςηςα αμαρσμδσαρμξϋ 50 % δεμ ρημαίμει ϊςι ςα

δϋξ ασςά γξμίδια απέυξσμ μεςανϋ ςξσπ καςά 50 mu.
Μπξοεί η μεςανϋ ςξσπ απϊρςαρη μα είμαι μεγαλϋςεοη.
Απϊγξμξι διαρςασοόρεχμ ϊπξσ ρσμβαίμξσμ μξμξί και διπλξί διαρκελιρμξί

Απλϊπ διαρκελιρμϊπ Γαμέςεπ
Γξμικϊπ
Αμα-
ρσμδσαρμέμξπ
Γξμικϊπ
Διπλϊπ διαρκελιρμϊπ 2 αλσρίδχμ Γαμέςεπ
Όλξι
γξμικξί
Α) Απλϊπ διαρκελιρμϊπ Ποξψϊμςα Γξμϊςσπξι Άθοξιρμα
Γξμικϊπ
Αμαρσμδσαρμέμξπ Αμαρσμδσαρμέμξι = 2
Αμαρσμδσαρμέμξπ
΢ϋμξλξ = 4
2/4 αμαρσμδσαρμέμξι
Η ρσυμόςηςα
Γξμικϊπ
Β) Διπλξί διαρκελιρμξί
αμαρσμδσαρμξύ
Διπλϊπ διαρκελιρμϊπ δϋξ αλσρίδχμ μεςανύ δύξ γξμιδίωμ
Γξμικϊπ
Γξμικϊπ με μεγάλη απόρςαρη
Γξμικϊπ
0/4 αμαρσμδσαρμέμξι μεςανύ ςξσπ
Γξμικϊπ
επάμω ρςξ ίδιξ
Διπλϊπ διαρκελιρμϊπ ςοιόμ αλσρίδχμ υοωμόρωμα
Γξμικϊπ
Αμαρσμδσαρμέμξπ δεμ μπξοεί μα είμαι
1ξπ ςοϊπξπ
Γξμικϊπ
2/4 αμαρσμδσαρμέμξι μεγαλύςεοη από 50 %
Γξμικϊπ
2ξπ ςοϊπξπ 2/4 αμαρσμδσαρμέμξι
Γξμικϊπ
Διπλϊπ διαρκελιρμϊπ ςερράοχμ αλσρίδχμ

4/4 αμαρσμδσαρμέμξι
΢ϋμξλξ = 4 + 4 + 4 + 4 = 16
Άθοξιρμα: Αμαρσμδσαρμέμξι = 0 + 2 + 2 + 4 = 8 Δπξμέμχπ, αμαρσμδσαρμέμξι = 50 %
Δπξμέμχπ, ϊςαμ ενεςάζξμςαι δϋξ γξμίδια, για ςα ξπξία

έυει βοεθεί ρσυμϊςηςα αμαρσμδσαρμξϋ 50 %, θα ποέπει
μα επαμενεςαρςξϋμ και χπ ποξπ έμα ςοίςξ, όρςε μα
διαπιρςχθεί εάμ:
 Σξ κάθε γξμίδιξ βοίρκεςαι πάμχ ρε διατξοεςικϊ

υοχμϊρχμα.
 Σα δϋξ γξμίδια βοίρκξμςαι πάμχ ρςξ ίδιξ υοχμϊρχμα

αλλά ρε μεγάλη απϊρςαρη μεςανϋ ςξσπ.
Φαοακςηοιρςικά καοπόμ
Αλληλϊμξοτξ τσρικξϋ ςϋπξσ Μεςαλλαγμέμξ αλληλϊμξοτξ

p+: κίςοιμξ υοόμα p: πξοτσοϊ υοόμα
r+: επίμηκεπ ρυήμα r: ρςοξγγσλϊ ρυήμα
j+: ζαοχμέμη στή r: ζξσμεοή στή
Πξια είμαι η διάςανη ςχμ γξμιδίχμ μεςανϋ ςξσπ;

Πξια είμαι η απϊρςαρη ςχμ γξμιδίχμ μεςανϋ ςξσπ;
p+r+j+ prj
X
prj prj
Αμαμέμξμςαι 23 = 8 διατξοεςικξί ταιμϊςσπξι.
Γξμέαπ 1 Γξμέαπ 2 Peter J. Russell, iGenetics: Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.
Διαρςαϋοχρη
ελέγυξσ Φαοςξγοάτηρη ςοιόμ
ρημείχμ
κίςοιμξ
επίμηκεπ
μχβ
ρςοξγγσλϊ
διαρςαϋοχρη ελέγυξσ
Υαιμϊςσπξπ
νηοϊ (ΑΣ) υσμόδεπ
απϊγξμξι
Γξμόςσπξι γαμεςώμ
Απϊγξμξι διαρςαϋοχρηπ ελέγυξσ για ςξσπ
εςεοξζσγωςικξύπ
καςηγξοία ταιμόςσπξπ πλήθξπ απξγόμξσπ
Κίςοιμξ, επίμηκεπ, νηοϊ

Ποξγξμικξί
ταιμϊςσπξι
Μχβ, ρςοξγγσλϊ, υσμόδεπ
Κίςοιμξ, ρςοξγγσλϊ, υσμόδεπ

Οι πεοιρρϊςεοξι
Μχβ, επίμηκεπ, νηοϊ
αμαρσμδσαρμέμξι
απϊγξμξι είμαι ποξψϊμςα
Κίςοιμξ, ρςοξγγσλϊ, νηοϊ απλξϋ διαρκελιρμξϋ
Αμαρσμδσα-
ρμέμξι
ταιμϊςσπξι Μχβ, επίμηκεπ, υσμόδεπ
Κίςοιμξ, επίμηκεπ, υσμόδεπ

Οι 7 & 8 είμαι ποξψϊμςα
Μχβ, ρςοξγγσλϊ, νηοϊ διπλξϋ διαρκελιρμξϋ
΢ϋμξλξ: 500
΢σμέπειεπ διπλξϋ διαρκελιρμξϋ
ρε ςοιπλά εςεοξζσγχςικϊ άςξμξ για ςοία ρσμδεδεμέμα
γξμίδια
Γξμέαπ 1 Γαμέςεπ
Γξμικξί
Αμαρσμδσαρμέμξι γαμέςεπ
για ςξ ζεϋγξπ
αλληλξμϊοτχμ c+/c χπ ποξπ
ςα ζεϋγη αλληλξμϊοτχμ
a+/a και b+/b
Γξμικξί
Γξμέαπ 2
Γξμείπ Γαμέςεπ
Αμα-
ρσμδσαρμέμξι
Διπλόπ διαρκελιρμόπ ρε
εςεοξζσγωςικό
ποξγξμικό γξμόςσπξ
Γξμέαπ 1 Γξμέαπ 2
Διαρςαϋοχρη
ελέγυξσ
πεοιξυή πεοιξυή Διαρςαϋοχρη και απϊγξμξι

I II
αμαδιαρκεσαρμέμξι
Απόγξμξι διαρςαύοωρηπ ελέγυξσ
χπ ποξπ ςη ρχρςή διάςανη
Καςηγξοία Γξμϊςσπξι γαμεςόμ Αοιθμϊπ Ποξέλεσρη
εςεοξζσγχςικξϋ Απξγϊμχμ ςχμ ςοιόμ γξμιδίχμ
γξμέα
Γξμικξί υχοίπ διαρκελιρμξϋπ
Αμαρσμδσαρμέμξι, απλξί διαρκελιρμξί, πεοιξυή Ι
Αμαρσμδσαρμέμξι, απλξί διαρκελιρμξί, πεοιξυή ΙΙ

r
+
Αμαρσμδσαρμέμξι, διπλξί διαρκελιρμξί
30.8 mu
Παοαςηοείςαι απϊκλιρη ςξσ αοιθμξϋ αμαρσμδσαρμόμ
πξσ λαμβάμεςαι πειοαμαςικά απϊ ςξμ θεχοηςικϊ
(μέγιρςξ) πξσ αμαμέμεςαι, ετϊρξμ ςα δϋξ γεγξμϊςα
ρσμβαίμξσμ αμενάοςηςα ςξ έμα απϊ ςξ άλλξ.
Σα δϋξ γεγξμϊςα δεμ ρσμβαίμξσμ πάμςα αμενάοςηςα ςξ

έμα απϊ ςξ άλλξ, λϊγχ ςξσ ταιμξμέμξσ:
παοεμβξλή υιάρμαςξπ ή υοχμξρχμική παοεμβξλή
Δϋρκξλξ μα ποξβλετθεί για κάθε ξογαμιρμϊ.
Σξ μέγεθξπ ςηπ παοεμβξλήπ ϊμχπ μπξοεί μα

σπξλξγιρθεί.
Σξ μέγεθξπ ςηπ παοεμβξλήπ σπξλξγίζεςαι απϊ ςξμ

ρσμςελερςή ρϋμπςχρηπ (coefficient of coincidence):
ςυχνότητα παρατηροφμενων
διπλών διαςκελιςμών
΢σμςελερςήπ ρϋμπςχρηπ =
ςυχνότητα αναμενόμενων
διπλών διαςκελιςμών
Παοεμβξλή = 1 – ρσμςελερςήπ ρϋμπςχρηπ
Π.υ.: αμ ρε μία πεοιξυή έυξσμ ρσμβεί ϊλξι ξι

αμαμεμϊμεμξι διπλξί διαρκελιρμξί, ςϊςε:
΢σμςελερςήπ ρϋμπςχρηπ = 1
Παοεμβξλή = 0
Αμ:
΢σμςελερςήπ ρϋμπςχρηπ = 1 => Παοεμβξλή = 0
Ασςϊ ποακςικά ρημαίμει ϊςι ξ έμαπ διαρκελιρμϊπ πξσ

ρσμβαίμει παοεμπξδίζει ςελείχπ ςημ ποαγμαςξπξίηρη
εμϊπ δεϋςεοξσ.
Απϊγξμξι ςξσ απλξϋ και ςξσ διπλξϋ διαρκελιρμξϋ.

(α) Έμαπ απλϊπ διαρκελιρμϊπ αμάμερα ρε ρσμδεδεμέμα γξμίδια παοάγει
αμαρσμδσαρμέμξσπ γαμέςεπ
(β) Έμαπ διπλϊπ διαρκελιρμϊπ αμάμερα ρε ρσμδεδεμέμα γξμίδια παοάγει
γξμικξϋπ γαμέςεπ.
΢σμάοςηρη υαοςξγοάτηρηπ για ςη ρσρυέςιρη ςηπ υαοςξγοατικήπ απϊρςαρηπ με
ςη ρσυμϊςηςα αμαρσμδσαρμξϋ.
Η ρσγκεκοιμέμη ρσμάοςηρη υαοςξγοάτηρηπ αμαπςϋυθηκε απϊ ςξμ J. B. S.
Haldane με βάρη ςημ παοαδξυή ϊςι δεμ σπάουει παοεμβξλή αμάμερα ρςξσπ
διαρκελιρμξϋπ.
d: ρσυμϊςηςα διαρκελιρμξϋ e: βάρη ςχμ μεπέοιχμ λξγαοίθμχμ.
Χαοςξγοάτηρη γξμιδίχμ
ρςξσπ εσκαοσχςικξύπ ξογαμιρμξύπ
με ποξηγμέμεπ μεθόδξσπ
Γεμεςική υαοςξγοάτηρη
ρε καςώςεοξσπ εσκαοσχςικξύπ
ξογαμιρμξύπ
Αμάλσρη ςεςοάδχμ
Καςώςεοξι απλξειδείπ εσκαοσχςικξί ξογαμιρμξί
Neurospora crassa Saccharomyces cerevisiae

(μξύυλα φχμιξύ) (μαγιά μπύοαπ, ζύμη αοςξπξιΐαπ)
Chlamydomonas
reinhardtii
(τύκι)
Κύκλξπ ζχήπ
ςξσ απλξειδξύπ
αρκξμύκηςα
Neurospora crassa
2 ρσζεσκςικξί
ςύπξι:
A&a
Κύκλξπ ζχήπ ςξσ Saccharomyces cerevisiae
2 ρσζεσκςικξί ςύπξι (mating types): MATa & MATα

Απλξειδείπ ξογαμιρμξί
Ποξψόμςα μείχρηπ
Απλξειδή κύςςαοα ςξπξθεςημέμα αμά

ςεςοάδεπ ρε αρκξύπ ή ράκξσπ
Εύκξλη αμάλσρη
Απλξειδείπ απόγξμξι
Εκτοάζεςαι έμαπ γξμιδιακόπ δείκςηπ
Χαοςξγοάτηρη γξμιδίχμ με απεσθείαπ αμάλσρη ςχμ

ποξψόμςχμ ςηπ μείχρηπ.
Ασςά βοίρκξμςαι έγκλειρςα ρςξσπ αρκξύπ αμά ςεςοάδεπ.
Καςάλληλη απξμόμχρη αρκξρπξοίχμ
Αρκξί N. crassa: 8 αρκξρπόοια
Αρκξί S. cerevisiae: 4 αρκξρπόοια

Αμάλσρη ςεςοάδχμ:
Η διάςανή ςξσπ αμςιρςξιυεί άμερα ρςξμ

ποξραμαςξλιρμό ςχμ ςερράοχμ υοχμαςίδχμ
κάθε ζεύγξσπ υοχμξρχμάςχμ ρςξμ διπλξειδή
πσοήμα εμόπ ζσγχςξύ ρςη μεςάταρη Ι.
Ασςό μαπ επιςοέπει μα υαοςξγοατήρξσμε:

 Τημ απόρςαρη μεςανύ ςχμ γξμιδίχμ & ςχμ
κεμςοξμεοώμ ςξσπ
 Τη απόρςαρη μεςανύ δύξ ρσμδεδεμέμχμ
γξμιδίχμ
Κύκλξπ ζχήπ
ςξσ απλξειδξύπ
αρκξμύκηςα
Neurospora crassa
2 ρσζεσκςικξί
ςύπξι:
A&a
Ποξρδιξοιρμόπ ςηπ απόρςαρηπ γξμιδίξσ-κεμςοξμεοξύπ ρςξ γεμεςικό
ςόπξ ςξσ ρσζεσκςικξύ ςύπξσ ρςη Neurospora.
(α) Παοαγχγή εμόπ αρκξύ από έμα διπλξειδέπ ζσγχςό ρςξ ξπξίξ δε
ρσμέβη διαρκελιρμόπ μεςανύ ςξσ κεμςοξμεοξύπ και ςξσ γεμεςικξύ
ςόπξσ ςξσ ρσζεσκςικξύ ςύπξσ. Διαυχοιρμόπ ποώςηπ διαίοερηπ για
ςα αλληλόμξοτα ςξσ ρσζεσκςικξύ ςύπξσ.
Τα κεμςοξμεοή δεμ διαυχοίζξμςαι μέυοι λίγξ ποιμ από ςη

2η μειχςική διαίοερη, επξμέμχπ:
 Σπόοια ρςξ πάμχ μέοξπ ςξσ αρκξύ:

Κεμςοξμεοέπ ςξσ εμόπ γξμέα
 Σπόοια ρςξ κάςχ μέοξπ ςξσ αρκξύ:

Κεμςοξμεοέπ ςξσ άλλξσ γξμέα
 Διαυχοιρμόπ ποώςηπ διαίοερηπ:

ξ διαυχοιρμόπ μεςανύ ςχμ δύξ αλληλξμόοτχμ ρσμβαίμει
καςά ςη διάοκεια ςηπ μείχρηπ Ι
 Διαυχοιρμόπ δεύςεοηπ διαίοερηπ:

ξ διαυχοιρμόπ μεςανύ ςχμ δύξ αλληλξμόοτχμ ρσμβαίμει
καςά ςη διάοκεια ςηπ μείχρηπ ΙΙ
Ποξρδιξοιρμόπ ςηπ
απόρςαρηπ γξμιδίξσ-
κεμςοξμεοξύπ ρςξ
γεμεςικό ςόπξ ςξσ
ρσζεσκςικξύ ςύπξσ ρςη
Neurospora.
(β) Παοαγχγή αρκώμ μεςά

από έμα μξμό διαρκελιρμό
ξ ξπξίξπ ρσμβαίμει μεςανύ
ςξσ γεμεςικξύ ςόπξσ ςξσ
ρσζεσκςικξύ ςύπξσ και ςξσ
κεμςοξμεοξύπ. Φαίμξμςαι
ςα υοχμξρώμαςα μεςά ςημ
ξλξκλήοχρη ςξσ
διαρκελιρμξύ. Οι ςέρρεοιπ
ςύπξι αρκώμ παοάγξμςαι
ρε ίρεπ αμαλξγίεπ.
Απόρςαρη γξμιδίξσ – κεμςοξμέοξσπ:
Πξρξρςό ςχμ ςεςοάδχμ 2ηπ διαίοερηπ / 2

Η διάςανή ςξσπ αμςιρςξιυεί άμερα ρςξμ

ποξραμαςξλιρμό ςχμ ςερράοχμ υοχμαςίδχμ
κάθε ζεύγξσπ υοχμξρχμάςχμ ρςξμ διπλξειδή
πσοήμα εμόπ ζσγχςξύ ρςη μεςάταρη Ι.
Ασςό μαπ επιςοέπει μα υαοςξγοατήρξσμε:

 Τημ απόρςαρη μεςανύ ςχμ γξμιδίχμ & ςχμ
κεμςοξμεοώμ ςξσπ
 Τημ απόρςαρη μεςανύ δύξ ρσμδεδεμέμχμ
γξμιδίχμ
Παοαγχγή ςοιώμ ειδώμ ςεςοάδχμ

Ποξρδιξοίζει, αμ δύξ γξμίδια είμαι μεςανύ ςξσπ

ρσμδεδεμέμα
Αμάλξγα με ςξ αμ ςα γξμίδια είμαι ρσμδεδεμέμα

ή όυι (εδοάζξμςαι δηλαδή ρε διατξοεςικό
υοχμόρχμα) παοάγεςαι και κάθε ςύπξπ
ςεςοάδαπ.
Τύπξπ ςεςοάδχμ πξσ ποξκύπςει από διαρςαύοχρη με δύξ

γξμίδια ρε διατξοεςικό υοχμόρχμα ςξ καθέμα
Όςαμ ςα δύξ γξμίδια βοίρκξμςαι ςξ καθέμα ρε διατξοεςικό
υοχμόρχμα, είμαι δηλαδή μεςανύ ςξσπ αρύμδεςα, ςόςε:
η ρσυμόςηςα ςχμ ςεςοάδχμ PD ιρξύςαι με ασςή ςχμ ςεςοάδχμ NPD
Επξμέμχπ:
Τξ ρύμξλξ ςχμ πιθαμώμ θσγαςοικώμ ςύπχμ απξςελείςαι από:
 50 % γξμικξύπ
 50 % αμαρσμδσαρμέμξσπ
Ποξέλεσρη ςχμ διατξοεςικώμ ςύπχμ ςχμ ςεςοάδχμ πξσ ποξκύπςξσμ από

μια διαρςαύοχρη α b × α+b+ ρςημ ξπξία ςα δύξ γξμίδια εδοάζξμςαι ρςξ
ίδιξ υοχμόρχμα.
Ετόρξμ γμχοίζξσμε όςι ςα δύξ γξμίδια είμαι

ρσμδεδεμέμα:
Χοηριμξπξιξύμςαι αοιθμξί ςεςοάδχμ
Αμαλύξμςαι ςύπξι ςεςοάδχμ αμςί αςξμικώμ απξγόμχμ
½ T + NPD
mu = x 100
Σ
Σ: ξλικόπ αοιθμόπ ςεςοάδχμ

PD (parental ditype): ποξγξμικόπ γξμόςσπξπ δύξ ςύπχμ
T (tetratype γξμόςσπξπ): ςερράοχμ ςύπχμ
NPD (nonparental ditype): μη ποξγξμικόπ γξμόςσπξπ δύξ ςύπχμ
Μιςχςικόπ αμαρσμδσαρμόπ
Μιςχςικόπ αμαρσμδσαρμόπ
Σσμβαίμει καςά ςη διάοκεια ςηπ μίςχρηπ
Σςάδιξ: παοόμξιξ με ασςό ςχμ ςερράοχμ υοχμαςίδχμ ςηπ

μείχρηπ
Πξλύ πιξ ρπάμιξ ταιμόμεμξ χπ ποξπ ςξ διαρκελιρμό καςά

ςη μείχρη
Παοαςηοήθηκε για ποώςη τξοά από ςξμ Curt Stern

(1936)
Ο διαυχοιρμόπ ςξσ ταιμξςύπξσ ρςημ επιτάμεια ςξσ ρώμαςξπ εμόπ
ρςελέυξσπ y+ sn / y sn+ ςηπ Drosophila.
αλληλόμξοτξ sn (singed): κξμςέπ, ρςοιμμέμεπ (ραμ καφαλιρμέμεπ)
ρμήοιγγεπ
αλληλόμξοτξ y (yellow): κίςοιμξ υοώμα ρώμαςξπ
Drosophila με κίςοιμξ υοώμα ρώμαςξπ: κίςοιμεπ ρμήοιγγεπ
Drosophila με γκοι υοώμα ρώμαςξπ: μαύοεπ ρμήοιγγεπ
Παοαγχγή ςηπ δίδσμηπ κηλίδαπ και ςηπ μξμήπ κίςοιμηπ κηλίδαπ

με μιςχςικό διαρκελιρμό.
Μιςχςικόπ αμαρσμδσαρμόπ ρςξ μύκηςα
Aspergillus nidulans
Σσμβαίμει καςά ςη διάοκεια ςηπ μίςχρηπ
Σςάδιξ: παοόμξιξ με ασςό ςχμ ςερράοχμ υοχμαςίδχμ ςηπ

μείχρηπ
Πξλύ πιξ ρπάμιξ ταιμόμεμξ χπ ποξπ ςξ διαρκελιρμό καςά ςη

μείχρη
Παοαςηοήθηκε για ποώςη τξοά από ςξμ Curt Stern (1936)

Ποάριμη διπλξειδήπ απξικία Aspergillus
Γξμόςσπξπ: w ad+ prο paba+ y+ bi/w+ ad pro+ paba y bi+
Διακοίμεςαι έμαπ κίςοιμξπ και έμαπ άρποξπ ςξμέαπ.
Πιθαμό γεγξμόπ μιςχςικξύ διαρκελιρμξύ μεςανύ ςχμ γεμεςικώμ ςόπχμ

pro και paba
Πιθαμό απξςέλερμα: ρυημαςιρμόπ εμόπ διπλξειδξύπ κίςοιμξσ ςξμέα ρςξ

ποάριμξ διπλξειδέπ ρςέλευξπ Aspergillus
Παοαγχγή διπλξειδξύπ κίςοιμξσ ςξμέα
ρε έμα ποάριμξ ρςέλευξπ Aspergillus
με μιςχςικό διαρκελιρμό
μεςανύ ςχμ γεμεςικώμ ςόπχμ paba και y
Χαοςξγοάτηρη ςχμ γξμιδίχμ
ςξσ αμθοώπξσ
Χαοςξγοάτηρη ςχμ γξμιδίχμ ςξσ αμθοώπξσ
Δεμ ποαγμαςξπξιξύμςαι διαρςασοώρειπ
Χοηριμξπξιξύμςαι ςα γεμεαλξγικά δέμςοα για ςξμ

ποξρδιξοιρμό ςξσ ςοόπξσ κληοξμόμηρηπ
(εμςξπιρμόπ πξλλώμ γξμιδίχμ επί ςξσ Χ)
Δεμ αμςλξύμςαι πληοξτξοίεπ για ςα ασςξρχμικά γξμίδια
(Σήμεοα είμαι γμχρςή η μξσκλεξςιδική αλληλξσυία ςξσ

γξμιδιώμαςξπ ςξσ αμθοώπξσ)
Χαοςξγοάτηρη ςχμ γξμιδίχμ ςξσ αμθοώπξσ
με αμάλσρη αμαρσμδσαρμξύ
Υπξλξγιρμόπ ςηπ ρσυμόςηςαπ
αμαρσμδσαρμξύ
για δύξ αμθοώπιμα γξμίδια
ρσμδεδεμέμα με ςξ Χ
με αμάλσρη ςχμ αορεμικώμ
απξγόμχμ μιαπ γσμαίκαπ
εςεοόζσγηπ και για ςα δύξ γξμίδια.
Εταομξγέπ:
σπξςελέπ γξμίδιξ g για ςημ

αυοχμαςξφία ρςξ ποάριμξ
&
γξμίδιξ h ςηπ αιμξτιλίαπ Α
Απόρςαρη μεςανύ ςξσπ =

8 υαοςξγοατικέπ μξμάδεπ
Η μέθξδξπ ςηπ ςιμήπ lod για ςημ αμάλσρη ςηπ ρύμδερηπ

ςχμ γξμιδίχμ ςξσ αμθοώπξσ
Lod score method: Newton Morton, 1955

Lod: logarithm of odds
Χοηριμξπξιξύμςαι ρσγκεμςοχςικά δεδξμέμα από έμαμ αοιθμό
γεμεαλξγικώμ δέμςοχμ
Η μέθξδξπ ρσγκοίμει δύξ πιθαμόςηςεπ:

 ςημ πιθαμόςηςα ςα απξςελέρμαςα ςξσ γεμεαλξγικξύ δέμςοξσ μα
έυξσμ ποξκύφει λόγχ ςηπ ρύμδερηπ 2 γξμιδίχμ με μία
ρσγκεκοιμέμη ρσυμόςηςα αμαρσμδσαρμξύ (Pa)
 ςημ πιθαμόςηςα ςα απξςελέρμαςα ςξσ γεμεαλξγικξύ δέμςοξσ μα
έυξσμ ποξκύφει υχοίπ μα σπάουει ρύμδερη (Pb)
Log10 (Pa /Pb)

Απξδεκςή: Log10 > +3, ή Log10 = +3
Ασςό ρημαίμει όςι ξι πιθαμόςηςεπ σπέο ςηπ ρύμδερηπ είμαι 103/1.
Γεμεςικξί υάοςεπ σφηλήπ πσκμόςηςαπ
ςχμ γξμιδίχμ ςξσ αμθοώπξσ
Γεμεςικόπ υάοςηπ δύξ γξμιδίχμ: απλό

Γεμεςικόπ υάοςηπ μεοικώμ γξμιδίχμ: πξλσπλξκόςεοξ
Αογή διαδικαρία
Δεμ σπάουξσμ αοκεςά γμχρςα γξμίδια ςξσ αμθοώπξσ
Δείκςεπ DNA (DNA markers):

Πεοιξυέπ ρςξ γξμιδίχμα ςξσ αμθοώπξσ πξσ διατέοξσμ
μεςανύ ςχμ αςόμχμ
Η διατξοά είμαι ςέςξια πξσ μπξοεί μα ποξρδιξοιρςεί με
μξοιακή αμάλσρη.
Γεμεςικόπ υάοςηπ σφηλήπ πσκμόςηςαπ

με 5.264 μικοξδξοστόοξσπ
πξσ εμςξπίζξμςαι ρε 2.335
υοχμξρχμικξύπ ςόπξσπ
From Griffiths et al. Introduction to Genetic Analysis
W. H. Freeman 2000
Φθξοίζχμ σβοιδιρμόπ in situ

(Fluorescence in situ hybridization, FISH)
Αμιυμεσςέπ DNA ρημαρμέμξι με τθξοίζξσρεπ εμώρειπ σβοιδξπξιήθηκαμ με

αμθοώπιμα μεςαταρικά υοχμξρώμαςα
Καςαρκεσή εμόπ σβοιδίξσ
ακςιμξβξλημέμχμ κσςςάοχμ
Αμθοώπιμα κύςςαοα ακςιμξβξλξύμςαι με

ακςίμεπ Χ.
Τα υοχμξρώμαςα ςεμαυίζξμςαι ρε μικοόςεοα
ςμήμαςα.
Τα κύςςαοα θαμαςώμξμςαι, αλλά ςα
υοχμξρχμικά ςμήμαςα «διαρώζξμςαι» με
ρύμςηνη ςχμ ακςιμξβξλημέμχμ κσςςάοχμ με
κύςςαοα ςοχκςικώμ.
Τα υοχμξρχμικά ςμήμαςα εμρχμαςώμξμςαι
ρςα υοχμξρώμαςα ςχμ ςοχκςικώμ.
Click on any chromosome below to see a list of selected traits and disorders associated with that chromosome.
ΛΔΣΑΒΟΚΔ΢ ΢ΣΟΜ ΑΡΘΗΛΟ
& ΣΖ ΔΟΛΖ
ΣΩΜ ΦΡΩΛΟ΢ΩΛΑΣΩΜ
Γξμιδιακέπ μεςαλλαγέπ
Αλλξιώρειπ ρςημ αλληλξσυία ςχμ

μξσκλεξςιδικώμ βάρεχμ ςχμ γξμιδίχμ
(αλληλόμξοτα)
Ισοίχπ μεςαλλαγέπ ρημείξσ:

 Αμςικαςαρςάρειπ
 Δλλείμμαςα
 Ποξρθήκεπ βάρεχμ
(αμςικείμεμξ ςηπ Λξοιακήπ Γεμεςικήπ)
Ιαοσόςσπξπ:
Ζ δξμή και ξ αοιθμόπ ςξσ ρσμόλξσ ςχμ
υοχμξρχμάςχμ εμόπ ξογαμιρμξύ.
Φοχμξρχμικέπ μεςαλλαγέπ:
Λεςαβξλή ρςη δξμή και ςξμ αοιθμό ςχμ
υοχμξρχμάςχμ ρε ρυέρη με ασςά ςξσ
τσρικξύ ςύπξσ
> μεςαβξλή ςηπ έκτοαρηπ ςχμ γξμιδίχμ
> αρθέμειεπ.
Φοχμξρχμικέπ μεςαλλαγέπ
 Σσυαία
 Δπαγχγή με υημικά μεςαλλανιγόμα
 Θξμίζξσρεπ ακςιμξβξλίεπ
Δκςεςαμέμεπ:
θμηριγόμεπ (μη βιώριμα έμβοσα)
Πεοιξοιρμέμεπ:
ρημαμςικέπ επιπςώρειπ ρςημ αμάπςσνη ςξσ
ξογαμιρμξύ
Αλλξιώρειπ χπ ποξπ ςη δξμή ςχμ

υοχμξρχμάςχμ
 Δλλείμμαςα
 Διπλαριαρμξί
 Αμαρςοξτέπ
 Λεςαςξπίρειπ
Πξλσςαιμικά υοχμξρώμαςα
Διδικόπ ςύπξπ υοχμξρχμάςχμ με πξλύ μεγάλξ

μέγεθξπ (γιγαμςιαία υοχμξρώμαςα).
Απαμςώμςαι ρε ρχμαςικά κύςςαοα ξοιρμέμχμ ειδώμ

δίπςεοχμ εμςόμχμ (όπχπ ριελξγόμξσπ αδέμεπ και
μερέμςεοξ).
Αμακαλύτθηκαμ από ςξμ Balbiani ςξ 1881.

΢σρςημαςική μελέςη & ανιξπξίηρή ςξσπ από ςξσπ
King & Beans 1934, Painter 1933, Bridges 1936.
Απξςελξύμςαι απξ δέρμεπ υοχμαςίδχμ

πξσ ποξκύπςξσμ από εμδξμίςχρη, έμαμ
ειδικό ςοόπξ πσοημξδιαίοερηπ.
Ιαςά ςημ εμδξμίςχρη ποαγμαςξπξιξύμςαι

αλλεπάλληλξι κύκλξι ασςξδιπλαριαρμώμ,
υχοίπ μα ακξλξσθεί πσοημική διαίοερη.
Ζ διαδικαρία είμαι η ενήπ:

 ΢ύμαφη υοχμξρχμάςχμ αμά ζεύγη (ασςά
εσοίρκξμςαι ρςξ ρςάδιξ ςηπ απξρπείοχρηπ).
 Δεμ ποαγμαςξπξιείςαι απξυχοιρμόπ ςχμ

υοχμξρχμάςχμ, όπχπ ρςη μείχρη.
 Αμς‟ ασςξύ, ποαγμαςξπξιείςαι

ασςξδιπλαριαρμόπ κάθε υοχμξμημάςιξσ, ξ
ξπξίξπ μπξοεί μα τθάρει μέυοι ςξσπ 16 ρςη
Drosophila.
 Απξςέλερμα: δημιξσογία ςεοάρςιχμ μξοίχμ

μήκξσπ 100 και όγκξσ 1000 τξοέπ
μεγαλύςεοξσ από ςα αουικά υοχμξρώμαςα.
Λξμό μόοιξ DNA
Εώμη
 Φοχμξρώμαςα: όυι ελεύθεοα μέρα ρςξμ
πσοήμα
ρσμεμώμξμςαι με όλα ςα κεμςοξμεοίδιά
ςξσπ ρε μία κξιμή πεοιξυή
υοχμόκεμςοξ
 Σξ καθέμα πεοιέυει 2, 4, 8, κλπ. (μέυοι και 1024

τξοέπ) ςξ απλξειδέπ πξρόμ ςξσ DNA
αύνηρη ςξσ πάυξσπ ςχμ υοχμξρχμάςχμ

αύνηρη ςξσ γεμεςικξύ σλικξύ αμά πσοήμα
 Δύκξλη διάκοιρη ρςξ απλό μικοξρκόπιξ
Σα κεμςοξμεοή όλχμ ςχμ

αμςιγοάτχμ ςχμ 4 ζεσγώμ
υοχμξρχμάςχμ ςξσ
Drosophila ρσμςήκξμςαι
μεςανύ ςξσπ ρςξ
υοχμόκεμςοξ.
“Modern Genetic Analysis” (1999) Griffiths AJF et al, ed.

Έλλειμμα
Απαλειτή ςξσ ςμήμαςξπ C
Απώλεια εμόπ ςμήμαςξπ από ςξ υοχμόρχμα

ρε ξπξιξδήπξςε ρημείξ ςξσ υοχμξρώμαςξπ
Ποόκληρη οηγμάςχμ από:
 Ηεομόςηςα
 Θξύπ
 Θξμίζξσρεπ ακςιμξβξλίεπ
 Φημικξύπ παοάγξμςεπ
 Λεςαθεςά ρςξιυεία
 Κάθη καςά ςξ γεμεςικό αμαρσμδσαρμό
Οι μεςαλλαγέπ ελλείμμαςξπ δεμ είμαι

αμαρςοέφιμεπ.
Ιαμξμικό υοχμόρχμα
Απαλειτή ρςξ άκοξ Απαλειτή ρςξ μέρξμ

Απαλειτή
ςξσ D
Λη ζεσγαοχμέμη
θηλειά
Ιαμξμικό
ξμόλξγξ
Ομόλξγξ με έλλειμμα
Δταομξγή:
Φαοςξγοάτηρη υοχμξρώμαςξπ
΢σμέπειεπ ςχμ ελλειμμάςχμ (γεμικά)
 Απαλειτή εμόπ αλληλόμξοτξσ από ξμξζσγχςικό

τσρικξύ ςύπξσ  τσρικόπ ςύπξπ.
 Απαλειτή εμόπ αλληλόμξοτξσ από

εςεοξζσγχςικό τσρικξύ ςύπξσ  τσρικόπ
ςύπξπ ή μεςαλλαγμέμξπ ςύπξπ (πιθαμόμ
θαμαςξγόμξπ).
Χεσδξεπικοάςεια: Απαλειτή ςξσ επικοαςξύπ

αλληλόμξοτξσ από εςεοξζσγχςικό τσρικξύ
ςύπξσ
 εκτοάζεςαι ξ ταιμόςσπξπ ςξσ σπξςελξύπ
πξσ απέμειμε.
Φοηριμξπξίηρη ςχμ ελλειμμάςχμ για ςξμ ποξρδιξοιρμό ςηπ τσρικήπ

θέρηπ γξμιδίχμ ρςα πξλσςαιμικά υοχμξρώμαςα ςηπ Drosophila.
Πξλσςαιμικά υοχμξρώμαςα από ποξμύμτεπ
ςηπ μαύοηπ μύγαπ Prosimulium onychodactylum
Δςεοξζσγχςικά
Ομξζσγχςικά
΢σμέπειεπ ςχμ ελλειμμάςχμ (γεμικά)
 Απαλειτή ςξσ κεμςοξμέοξσπ  απώλεια ςξσ

υοχμξρώμαςξπ (ρσμήθχπ θαμαςξγόμξπ για
απώλεια ασςξρχμικξύ υοχμξρώμαςξπ)
΢σμέπειεπ ςχμ ελλειμμάςχμ
(παοαδείγμαςα ρςξσπ αμθοώπξσπ)
΢ύμδοξμξ Cri-du-chat (Ιλάμα ςηπ γάςαπ)

• Απαλειτή μέοξσπ ςξσ μικοξύ βοαυίξμα
ςξσ υοχμξρώμαςξπ 5.
• ΢συμόςηςα εμτάμιρηπ: 1/50.000
γεμμήρειπ
• Φαοακςηοιρςικό κλάμα βοέτξσπ
(ξμξιόςηςα με μιαξύοιρμα γάςαπ).
• Μξηςικέπ δσρκξλίεπ
Ιαοσόςσπξπ αςόμξσ με ρύμδοξμξ cri-du-chat

΢ύμδοξμξ Δλλειμμα
Cri-du-chat
Ιαμξμικό Φοχμόρχμα 5
υοχμόρχμα 5 με έλλειμμα
΢ύμδοξμξ Prager-Willi
 Απαλειτή μέοξσπ ςξσ μακοιξύ βοαυίξμα ςξσ

υοχμξρώμαςξπ 15
 ΢συμόςηςα εμτάμιρηπ: 1/10.000-25.000

γεμμήρειπ
 Αρθεμικά βοέτη λόγχ αδσμαμίαπ λήφεχπ

ςοξτήπ
Τπεολαιμαογία ρε ηλικία 5-6 εςώμ, κίμδσμξπ
θαμάςξσ, αμ δεμ σπάονει ποόληφη
 Μξηςικέπ δσρκξλίεπ
Διπλαριαρμόπ
Ιαμξμικό υοχμόρχμα
Λξμόπ
διπλαριαρμόπ
Σοιπλόπ διπλαριαρμόπ
Δπαμάληφη εμόπ ςμήμαςξπ ςξσ υοχμξρώμαςξπ
Ιαμξμικό Διπλαριαρμξί
υοχμόρχμα
διαδξυικόπ αμςίρςοξτξπ ακοαίξπ

διαδξυικόπ διαδξυικόπ
Παοάδειγμα υοχμξρχμικξύ διπλαριαρμξύ
Φαοακςηοιρςικό «οαβδξειδέπ ρυήμα μαςιώμ» (bar)

ρςη Drosophila melanogaster
Οτείλεςαι ρςξ διπλαριαρμό εμόπ μικοξύ ςμήμαςξπ

(16Α) ςξσ υοχμξρώμαςξπ Φ (Sturtevant & Morgan,
δεκαεςία 1920, Bridges & Müller, δεκαεςία 1930).
Πξλύ μικοόπ αοιθμόπ κσφελίδχμ ρςξσπ ξτθαλμξύπ

(ρυήμα μικοήπ οάβδξσ)
Πξλσςαιμικέπ Υαιμόςσπξπ
Γξμόςσπξπ ζώμεπ
Άγοιξπ ςύπξπ
Φοχμξρώμαςα Φ
Σύπξπ bar
Σύπξπ διπλξύ bar
(Ο διπλαριαρμόπ ποξκύπςει από άμιρξ διαρκελιρμό)

Αμιρξπ διαρκελιρμόπ
Διπλαριαρμόπ:
Δύξ αμςίγοατα 16Α (bar)
&
Δλλειμμα
Αμιρξπ διαρκελιρμόπ
Σοία αμςίγοατα 16Α (διπλόπ bar)

&
Δμα αμςίγοατξ 16Α (καμξμικό)
Οι διπλαριαρμξί έυξσμ παίνει οόλξ ρςημ ενέλινη

ξμάδχμ γξμιδίχμ.
Φαοακςηοιρςικό παοάδειγμα:
ςα γξμίδια ςχμ αιμξρταιοιμώμ.
Δύξ αμςίγοατα δύξ διατξοεςικώμ σπξμξμάδχμ:
α και β.
Γξμίδια α-ρταιοιμώμ:
Ομαδξπξιημέμα ρε έμα υοχμόρχμα.
Γξμίδια β-ρταιοιμώμ:
ξμαδξπξιημέμα ρε άλλξ υοχμόρχμα.
Οι αλληλξσυίεπ ςξσπ είμαι παοόμξιεπ.
Ασςό καςαδεικμύει όςι μπξοεί μα έυξσμ ποξκύφει
από διπλαριαρμό.
Αμαρςοξτή
Αμαρςοξτή ςχμ ςμημάςχμ G, H, I
Απξκόλληρη υοχμξρχμικξύ ςμήμαςξπ και

επαμαρσγκόλληρη με ςξμ αμςίθεςξ
ποξραμαςξλιρμό
Πεοικεμςοική αμαρςοξτή Παοακεμςοική αμαρςοξτή

(πεοιλαμβάμει ςξ κεμςοξμέοξπ) (δεμ πεοιλαμβάμει
ςξ κεμςοξμέοξπ)
 Δεμ παοαςηοείςαι μεςαβξλή ςξσ γεμεςικξύ
σλικξύ.
 ΢σμέπειεπ ρςιπ γεμεςικέπ λειςξσογίεπ:
 Διακξπή γξμιδιακήπ αλληλξσυίαπ
 Λεςαβξλή ρειοάπ γξμιδίχμ
 Ομόζσγα: ADCBEFGH  όυι ποξβλήμαςα

ADCBEFGH ρςξ διαυχοιρμό
 Δςεοόζσγα: ABCDEFGH  πιθαμόςηςα

ADCBEFGH άμιρξσ
διαρκελιρμξύ
Δςεοξζσγχςικό άςξμξ
Ποξκύπςξσμ γαμέςεπ, ξ ρυημαςιρμόπ ςχμ ξπξίχμ

επηοεάζεςαι από ςξ ζεσγάοχμα ςχμ ξμόλξγχμ
υοχμξρχμάςχμ καςά ςη μείχρη.
Σα ξμόλξγα υοχμξρώμαςα παοαςάρρξμςαι ςξ έμα

δίπλα ρςξ άλλξ έςρι, ώρςε ξι όμξιεπ πεοιξυέπ
ςξσπ μα βοίρκξμςαι η μία δίπλα ρςημ άλλη καςά
ςξμ καλύςεοξ ςοόπξ.
Ο ρυημαςιρμόπ γαμεςώμ διατέοει, αμ ποόκειςαι

για παοακεμςοική ή πεοικεμςοική αμαρςοξτή.
 ΢υημαςιρμόπ θηλειάπ (θηλειά αμαρςοξτήπ) με
ρκξπό ςη βέλςιρςη διάςανη ςχμ όμξιχμ πεοιξυώμ
ςχμ ξμόλξγχμ υοχμξρχμάςχμ.
 Πιθαμόςηςα επιυιαρμξύ ρςημ αμερςοαμμέμη
πεοιξυή
Δημιξσογία
θηλειάπ
καςά ςημ
αμαρςοξτή
Ποξψόμςα μείχρηπ από άμιρξ διαρκελιρμό με παοακεμςοική
αμαρςοξτή (δεμ πεοιλαμβάμει ςξ κεμςοξμεοέπ)
Απξςελέρμαςα
• 1 καμξμικό υοχμόρχμα
• 2 υοχμξρώμαςα με έλλειμμα (μη βιώριμα)
• 1 αμερςοαμμέμξ υοχμόρχμα (όλα ςα γξμίδια παοόμςα –
βιώριμξ)
Ποξψόμςα μείχρηπ από άμιρξ διαρκελιρμό με πεοικεμςοική
αμαρςοξτή (πεοιλαμβάμει ςξ κεμςοξμεοέπ)
Απξςελέρμαςα
• 1 καμξμικό
υοχμόρχμα
• 2 υοχμξρώμαςα με
έλλειμμα και
διπλαριαρμό (μη
βιώριμα)
• 1 αμερςοαμμέμξ
υοχμόρχμα (όλα ςα
γξμίδια παοόμςα –
βιώριμξ)
Δπξμέμχπ, η ύπαονη αμαρςοξτώμ

μπξοεί μα απξδειυθεί έμμερα από ςημ
έλλειφη αμαρσμδσαρμώμ, διόςι ξι
βιώριμξι γαμέςεπ έυξσμ κληοξμξμήρει
από μία ρειοά ςξσ εμόπ από ςα δύξ
(καμξμικξύ και αμερςοαμμέμξσ) αουικξύ
γεμεςικξύ σλικξύ.
Λεςαςόπιρη
υοχμόρχμα
Λη ξμόλξγξ
υοχμόρχμα
αμξιβαία
μεςαςόπιρη
Δμα υοχμξρχμικό ςμήμα αλλάζει θέρη
Λη αμξιβαία Λη αμξιβαία Αμξιβαία

εμδξυοχμξρχμική διαυοχμξρχμική διαυοχμξρχμική
 Δεμ μεςαβάλλεςαι ξ ξλικόπ αοιθμόπ ςχμ γξμιδίχμ.
 Πιθαμή μεςαβξλή ςηπ έκτοαρηπ κάπξιξσ γξμιδίξσ 

επίδοαρη θέρηπ
 Ομξζσγχςικέπ μεςαςξπίρειπ: μόμξ μεςαβξλή ςηπ ρυέρηπ

ρύμδερηπ μεςανύ ςχμ γξμιδίχμ.
 Δςεοξζσγχςικέπ μεςαςξπίρειπ: επηοεάζξμςαι ςα ποξψόμςα

ςηπ μείχρηπ καςά ςημ παοαγχγή ςχμ γαμεςώμ.
 Δπιπςώρειπ ρςξμ άμθοχπξ:

 Φοόμια μσελξγεμήπ λεσυαιμία
 Κέμτχμα Burkitt (αμξιβαία μεςαςόπιρη μεςανύ ςχμ
υοχμξρχμάςχμ 8 & 14).
Λείχρη ρε εςεοξζσγχςικό κύςςαοξ πξσ τέοει αμξιβαία

μεςαςόπιρη υχοίπ διαρκελιρμό
Υσρικόπ καοσόςσπξπ άοοεμξπ ρημαρμέμξπ
με ςη μέθξδξ FISH
Ιόκκιμξ: SRY
Ποάριμξ: κεμςοξμέοξπ ςξσ X
FISH for SRY
46, ΧΥ 46, XX SRY+
& καοκίμξπ ρςξμ άμθοχπξ
 Φοόμια μσελξγεμήπ λεσυαιμία

αμξιβαία μεςαςόπιρη μεςανύ ςχμ υοχμξρχμάςχμ
8 & 14
 Κέμτχμα Burkitt
αμξιβαία μεςαςόπιρη μεςανύ ςχμ υοχμξρχμάςχμ
9 & 22
Φοόμια μσελξγεμήπ λεσυαιμία
Αμξιβαία μεςαςόπιρη μεςανύ ςχμ υοχμξρχμάςχμ 9 & 22

Ποξκύπςει ςξ υοχμόρχμα Philadelphia (Ph ή Ph„)
Ζ μεςάθερη είμαι η t(9;22)(q34.1;q11.2)
Ζ αμξιβαία μεςαςόπιρη ρςξ υοχμόρχμα Philadelphia
ποξκαλεί ρύμςηνη ςχμ γξμιδίχμ bcr & abl.
bcr: breakpoint cluster region

abl: από ςξμ ιό Abelson πξσ ποξκαλεί λεσυαιμία και πεοιέυει παοόμξιξ
γξμίδιξ
Δημιξσογία μιαπ ποχςεΐμηπ πξσ απξςελείςαι από ςξ

αμιμξςελικό άκοξ ςηπ ποχςεΐμηπ Bcr (ή ςμήμα ςηπ)
ρσμδεδεμέμξ ρςημ ποχςεΐμη Abl (ή ςμήμα ςηπ).
Figure 4.15a The Biology of Cancer (© Garland Science 2007)

BCR-Abl: υιμαιοικό ξκγξγξμίδιξ
Ιχδικξπξιεί ςημ ποχςεΐμη p210 ή ςημ p185 (p: ποχςεΐμη – ξ αοιθμόπ

αμςιρςξιυεί ρςξ ΛΒ ςηπ ποχςεΐμηπ ρε kDa).
Ζ πεοιξυή BCR κχδικξπξιεί επίρηπ κιμάρεπ, ςηπ θοεξμίμηπ και ςηπ
ρεοίμηπ.
Σξ γξμίδιξ abl κχδικξπξιεί ςη δημιξσογία μιαπ κιμάρηπ ςσοξρίμηπ, η

ξπξία είμαι μία ποχςεΐμη πξσ ρσμδέεςαι με ςημ μεμβοάμη.
Σξ μεςάγοατξ ςξσ ρσμςηγμέμξσ γξμίδιξσ BCR-Abl μεςατοάζεςαι επίρηπ

ρε κιμάρη ςσοξρίμηπ, ποξρθέςξμςαπ μία τχρτξοική ξμάδα ρςημ
ςσοξρίμη, εκτοάζεςαι δε ρσμευώπ.
Ζ ποχςεΐμη ρύμςηνη BCR-Abl αλληλεπιδοά με ςξμ σπξδξυέα ςηπ

ιμςεολεσκίμηπ-3, και ρςη ρσμέυεια εμεογξπξιεί μία ρειοά ποχςεψμώμ
πξσ ελέγυξσμ ςξμ κσςςαοικό κύκλξ, με απξςέλερμα ςημ επιςάυσμρη ςηπ
κσςςαοικήπ διαίοερηπ.
Δπιπλέξμ, παοεμπξδίζει ςημ επιδιόοθχρη ςξσ DNA.

Κέμτχμα Burkitt
Κέμτχμα Burkitt
Δμεογξπξίηρη ςξσ ποχςξ-ξγκξγξμίδιξσ MYC

Λεςαςίθεςαι ρε πεοιξυή πξσ είμαι μεςαγοατικά
ρσμευώπ εμεογή
>>> σπεοέκτοαρη ςξσ MYC
>>> μεςαςοέπεςαι ρε ξγκξγξμίδιξ
Δπίδοαρη θέρηπ
 Πεοιξυέπ εσυοχμαςίμηπ:
΢σμπσκμχμέμεπ ρςημ κσςςαοική διαίοερη.
Φαλαοέπ καςά ςη μερόταρη.
Δμεογέπ πεοιξυέπ πξσ ρσγκεμςοώμξσμ ςξ
μεγαλύςεοξ μέοξπ ςχμ γξμιδίχμ
(επιςελείςαι
μεςαγοατή).
 Πεοιξυέπ εςεοξυοχμαςίμηπ:
΢σμπσκμχμέμεπ διαοκώπ.
Δπίδοαρη θέρηπ
Δπίδοαρη θέρηπ (ξοιρμόπ): εκδηλώμεςαι,

όςαμ έμα γξμίδιξ πξσ βοίρκεςαι ρε πεοιξυή
εσυοχμαςίμηπ, μεςατεοθεί (λόγχ
αμαρςοξτήπ ή μεςαςόπιρηπ) ρε πεοιξυή
εςεοξυοχμαςίμηπ.
΢ςημ πεοίπςχρη ασςή η αουική ςξσ έκτοαρη

μπξοεί μα μεςαβάλλεςαι (π.υ. ςξ γξμίδιξ μα
μημ μεςαγοάτεςαι).
Γξμίδιξ w+ ρςη Drosophila melanogaster
W+
Σξ γξμίδιξ w+
μεςατέοεςαι κξμςά αμαρςοξτή
ρε πεοιξυή
εςεοξυοχμαςίμηπ
W+
Απξςέλερμα: ρε μεοικά ξτθαλμικά κύςςαοα ςξ γξμίδιξ w+

(ταιμόςσπξπ «κεοαμιδί μάςια») δεμ μεςαγοάτεςαι και
επξμέμχπ δεμ εκτοάζεςαι. Σα κύςςαοα ασςά δημιξσογξύμ
λεσκά αμςί κεοαμιδί ρςίγμαςα ρςα μάςια ςηπ D.
melanogaster
Wallrath (1998) Curr.
Opin. G&D 8:147
Σα ςοία γειςξμικά ςμήμαςα 16Α εκτοάζξσμ

πιξ έμςξμα ςξμ υαοακςήοα bar
(A. Sturtevant, 1925: έμα από ςα ποώςα απξςελέρμαςα
πξσ απέδειναμ όςι ξι αμακαςαςάνειπ υοχμξρχμικώμ
ςμημάςχμ μπξοξύμ μα επηοεάρξσμ ςη γξμιδιακή
έκτοαρη)
Ομξζσγχςικό: bar
(μέρξπ αοιθμόπ κσφελίδχμ = 68)
Δςεοξζσγχςικό: διπλό bar / bar

(μέρξπ αοιθμόπ κσφελίδχμ = 45)
Δύθοασρςεπ θέρειπ
΢ύμδοξμξ ςξσ εύθοασρςξσ Φ
Λεςαβξλέπ ρςξμ αοιθμό ςχμ υοχμξρχμάςχμ
 Αμεσπλξειδίεπ
 Πξλσπλξειδίεπ
 Δσπλξειδήπ ξογαμιρμόπ:
πεοιέυει μία πλήοη ρειοά υοχμξρχμάςχμ.
 Αμεσπλξειδήπ ξογαμιρμόπ:
 έυει μεςαβληθεί ξ αοιθμόπ ςχμ αουικώμ
υοχμξρχμάςχμ, αλλά όυι ςξσ ρσμξλικξύ
αοιθμξύ ςχμ ρειοώμ ςχμ υοχμξρχμάςχμ
(ξ ξπξίξπ δεμ είμαι ακοιβέπ πξλλαπλάριξ
ςξσ απλξειδξύπ αοιθμξύ υοχμξρχμάςχμ).
 πεοιέυει υοχμξρώμαςα πξσ τέοξσμ
ςμήμαςα με διπλαριαρμξύπ ή ελλείμμαςα.
Λη διαυχοιρμόπ υοχμξρχμάςχμ καςά ςη μείχρη

α) καμξμικόπ διαυχοιρμόπ
β) μη διαυχοιρμόπ ρςη μείχρη Θ
γ) μη διαυχοιρμόπ ρςη μείχρη ΘΘ
Εχικξί ξογαμιρμξί: θαμαςξγόμξπ
Υσςικξί ξογαμιρμξί: ρυεςικά ρσμηθιρμέμη

(απώλεια υοχμξρώμαςξπ καςά ςη μείχρη
ή μίςχρη, μη διαυχοιρμόπ)
Ιαμξμικόπ αοιθμόπ υοχμξρχμάςχμ

Παοαδείγμαςα Διπλξειδέπ
αμεσπλξειδίαπ (2Μ)
Αρχμία
(2Μ-2)
Λξμξρχμία
(2Μ-1)
Διπλή μξμξρχμία
(2Μ-1-1)
Σοιρχμία
(2Μ+1)
Σεςοαρχμία
(2Μ+2)
Διπλή ςεςοαρχμία
(2Μ+2)
Σοιρχμίεπ
Σοιρχμικόπ γξμόςσπξπ: +/+/α

βιώριμξπ καςά ςη μείχρη
 4 διατξοεςικέπ γξμξςσπικέπ ξμάδεπ γαμεςώμ
Γαμέςεπ μεςά ςημ 2η μειχςική διαίοερη:
Απλξειδείπ Διρχμικξί
Θ + +/α
ΘΘ + +/α
ΘΘΘ α +/+
Λειχςική διαίοερη
ρε ςοιρχμικό άςξμξ
Αμεσπλξειδίεπ ρςξσπ αμθοώπξσπ
Φοχμξρώμαςα ΢ύμδοξμξ ΢συμόςηςα
γεμμήρεχμ
Ασςόρχμα
Σοιρχμία 21ξσ Down 14,3 / 10.000
Σοιρχμία 13ξσ Pateau 2 / 10.000
Σοιρχμία 18ξσ Edwards 2,5 / 10.000
Υσλεςικά ρε
γσμαίκεπ 4 / 10.000 θηλσκά
ΦΟ, μξμξρχμία Turner
ΦΦΦ, ςοιρχμία βιώριμα, 14,3 / 10.000 θηλσκά
ΦΦΦΦ, ςεςοαρχμία ρσμήθχπ
ΦΦΦΦΦ, πεμςαρχμία ρςείοα
Υσλεςικά ρε άμδοεπ Ασςόρχμα
ΦΤΤ, ςοιρχμία Ιαμξμικό 2,5 / 10.000 αορεμικά
ΦΦΤ, ςοιρχμία
ΦΦΤΤ, ςεςοαρχμία Ιlinefelter 40 / 10.000
ΦΦΦΤ, ςεςοαρχμία
΢συμόςηςα εμτάμιρηπ ςξσ ρσμδοόμξσ Down

ρσμαοςήρει ςηπ ηλικίαπ ςηπ εγκύξσ
Δμτάμιρη ςξσ ρσμδοόμξσ Down
αμά αοιθμό γεμμήρεχμ
Ζλικία ςηπ εγκύξσ

Λεςαςόπιρη καςά Robertson
14 14
ςμήμα πξσ
οήνη ρσμήθχπ υάμεςαι
&
επαμέμχρη
21 21
καμξμικά μη ξμόλξγα μεςαςόπιρη

ακοξκεμςοικά καςά
υοχμξρώμαςα Robertson
Γξμέαπ Ιαμξμικόπ Ποόςσπα διαυχοιρμξύ

Υξοέαπ γξμέαπ
για ξικξγεμή ςοιρχμία 21
Σοιρχμία 21: ρύμδοξμξ Down
Λξμξρχμία 21: μη βιώριμξ
Σοιρχμία 14: μη βιώριμξ
Λξμξρχμία 14: μη βιώριμξ
Υξοέαπ – καμξμικόπ ταμόςσπξπ
Ιαμξμικό ζσγχςό άςξμξ

Λεςαβξλή ρςξμ πλήοη αοιθμό ςχμ
Λξμξπλξειδίεπ
• Ηαμαςξγόμεπ ρςα πεοιρρόςεοα ζχικά κύςςαοα.
• Αμεκςέπ ρςα τσςικά κύςςαοα.
• ΢πάμια ρε εμήλικεπ, εν αιςίαπ ςηπ παοξσρίαπ
θαμαςξγόμχμ σπξςελώμ γξμιδίχμ.
Λξμξπλξειδή κύςςαοα:
Γαμέςεπ
Λήκσςεπ
Αορεμικά άςξμα απλξ-/διπλξειδώμ ειδώμ εμςόμχμ
(μσομήγκια, μέλιρρεπ)

Λξμξπλξειδή άςξμα: εταομξγή ρςιπ καλλιέογειεπ

τσςώμ.
Αμαπςύρρξμςαι από αμθήοεπ μεςά από επαγόμεμη
αμάπςσνη.
Φοηριμξπξιξύμςαι:
• ρςη μελέςη ςηπ τσριξλξγίαπ ςχμ τσςώμ ασςώμ
• ρςημ παοαγχγή μεςαλλαγώμ
Σα ξμξζσγχςικά άςξμα πξσ ποξκύπςξσμ λαμβάμξμςαι
μεςά από επίδοαρη με ςημ ξσρία κξλυικίμη, η ξπξία
εμπξδίζει καςά ςη μείχρη ςξ διαυχοιρμό ςχμ
υοχμξρχμάςχμ.
Πξλσπλξειδίεπ
• Δλάυιρςα ρςα ζώα (π.υ. ρξλχμόπ,

ραλαμάμδοα)
• Αμεκςέπ ρςα τσςά λόγχ ςηπ
ασςξγξμιμξπξίηρηπ και ςξσ λιγόςεοξ
εσαίρθηςξσ καθξοιρμξύ ςξσ τύλξσ ςξσπ.
• ΢σμήθχπ θαμαςξγόμεπ ρςξμ άμθοχπξ.
• Ποξκύπςξσμ ςσυαία ή ςευμηςά (όπχπ ρςη
μξμξπλξειδία).
Πξικιλξμξοτία ρςξμ
αοιθμό αμςιγοάτχμ
ςηπ πλήοξσπ ρειοάπ
• Πξλσπλξειδή με ζσγό αοιθμό υοχμξρχμάςχμ:

Λεγαλύςεοη πιθαμόςηςα γξμιμξπξίηρηπ
• Πξλσπλξειδή με μξμό αοιθμό υοχμξρχμάςχμ:

΢σμήθχπ ρςείοα, διόςι δεμ ποξκύπςξσμ
γεμεςικά ιρξδύμαμξι γαμέςεπ.
Πξλσπλξειδίεπ ρςα τσςά
Ασςξπξλσπλξειδία
Ιάθε επιπλέξμ υοχμξρχμική ρειοά είμαι ίδια με
ασςή ςξσ παςοικξύ είδξσπ.
Σξ διπλξειδέπ AA καςαλήγει ρε ςεςοαπλξειδέπ
AAAA
Σοιπλξειδή τσςά: ρπάμια είμαι γόμιμα

> Ιαοπξί υχοίπ ρπόοξσπ
> Ποξςιμώμςαι από ςξσπ καςαμαλχςέπ
Πξλσπλξειδίεπ ρςα τσςά
Αλλξπξλσπλξειδία
Οι υοχμξρχμικέπ ρειοέπ ποξέουξμςαι από
διατξοεςικά, αλλά ρσγγεμικά είδη, π.υ. από ςη
ρύμςηνη γαμεςώμ δύξ ρςεμά ρσμδεδεμέμχμ
γξμέχμ: AA + A‟A‟  AAA‟A‟.
Σα Α & Α και Α‟& Α‟ ζεσγαοώμξσμ, επξμέμχπ ςα
υοχμξρώμαςα είμαι ξμόλξγα.
Karpechenco, 1928: διαρςαύοχρη μεςανύ:

Κάυαμξσ (Brassica oleracea) &
Ραπαμιξύ (Raphanus sativus)
> Raphanobrassica
Η ΓΔΝΔΣΙΚΗ ΣΩΝ
ΒΑΚΣΗΡΙΩΝ
& ΣΩΝ ΒΑΚΣΗΡΙΟΥΑΓΩΝ
Βακςήοια
 Μξμξκύςςαοξι ποξκαοσχςικξί ξογαμιρμξί.

 Ποξρβάλλξμςαι από ιξύπ πξσ ξμξμάζξμςαι
βακςηοιξτάγξι.
 Μπξοξύμ μα μεςατέοξσμ DNA από έμα
κύςςαοξ ρε έμα άλλξ, μόμξ καςά μία
καςεύθσμρη.
 Αμαπςύρρξμςαι ρε ςοσβλία, όπξσ
ρυημαςίζξμςαι απξικίεπ ξοαςέπ με ςξ μάςι,
ξι ξπξίεπ ποξέουξμςαι από έμα κύςςαοξ.
Βακςήοια
 Σα βακςηοιακά κύςςαοα είμαι γεμεςικά

ςασςόρημα (κλώμξι).
 Σξ βακςήοιξ πξσ υοηριμξπξιείςαι

ρσυμόςαςα είμαι ςξ εμςεοξβακςήοιξ
Escherichia coli.
 Η γεμεςική αμάλσρή ςξσπ ποαγμαςξπξιήθηκε

μεςά ςημ αμακάλσφη και μελέςη ςχμ
μηυαμιρμώμ μεςατξοάπ γεμεςικξύ σλικξύ
μεςανύ ςξσπ.
Escherichia coli – υοώρη καςά Gram
Βακςήοια
 Σα βακςήοια μεςατέοξσμ γεμεςικό σλικό από

έμα κύςςαοξ ρε έμα άλλξ με ςοείπ
διατξοεςικξύπ μηυαμιρμξύπ.
 Kαι ρςξσπ ςοειπ μηυαμιρμξύπ, ςξ γεμεςικό

σλικό πξσ μεςατέοεςαι διαςίθεςαι από έμα
κύςςαοξ πξσ ξμξμάζεςαι δόςηπ.
 Σξ κύςςαοξ πξσ λαμβάμει ςξ γεμεςικό ασςό

σλικό ξμξμάζεςαι δέκςηπ.
Βακςήοια
 Σφηευξθ (conjugation): ζνα βακτθριακό κφτταρο

μεταφζρει DNA ςε ζνα άλλο με άμεςθ επαφι των δφο
κυττάρων.
 Μεταςχθματιςμόσ (transformation): ζνα βακτθριακό

κφτταρο αποκτά DNA από το περιβάλλον και το
ενςωματϊνει ςτο δικό του γενετικό υλικό.
 Μεταγωγι (transduction): οριςμζνοι ιοί βακτθρίων

είναι ςε κζςθ να πάρουν ζνα τμιμα DNA από ζνα
βακτιριο και να το ειςάγουν ςε ζνα άλλο.
Βακτιρια
 Μεταλλαγμζνα ςτελζχθ: Αυξότροφα

Τροφικι απαίτθςθ: απϊλεια τθσ ικανότθτασ
βιοςφνκεςθσ ενόσ αμινιξζοσ ι μιάσ βιταμίνθσ
 Στελζχθ φυςικοφ τφπου: Πρωτότροφα
 Παράδειγμα: E. coli trp ade thi+

Θρεπτικι απαίτθςθ για το αμινοξφ κρυπτοφάνθ
και τθν πουρινικι βάςθ αδενίνθ
Οχι απαίτθςθ για τθ βιταμίνθ κειαμίνθ.
Γξμιδιακή υαοςξγοάτηρη ρςα

βακςήοια μέρχ ςηπ ρύζεσνηπ
΢ύζεσνη
Δμα βακςηοιακό κύςςαοξ μεςατέοει DNA ρε

έμα άλλξ με άμερη επατή ςχμ δύξ
κσςςάοχμ.
Βακςηοιακό
Δόςηπ υοχμόρχμα
΢σζεσκςική
γέτσοα
Πλαρμίδιξ
Σοιυίδιξ
Δέκςηπ
Βακςηοιακή ρύζεσνη
Δέκςηπ (F-)
΢σζεσκςική Δόςηπ (F+)

γέτσοα
μίγμα
αμάμινη
απόγξμξι
Πλύρη κσςςάοχμ
Δμβξλιαρμόπ ~ 108 κσςςάοχμ
ΜΜ = Minimal medium
Δλάυιρςξ θοεπςικό μέρξ
αμάπςσνηπ Δεμ Δεμ
αμαπςύρρξμςαι Αμάπςσνη αμαπςύρρξμςαι
απξικίεπ ποχςόςοξτχμ απξικίεπ
απξικιώμ
Οι Lederberg & Tatum (1946) διαπίρςχραμ γεμεςικό

αμαρσμδσαρμό μεςανύ κσςςάοχμ E. coli.
Πώμα από Πίερη ή
βαμβάκι αμαοοότηρη
΢ςέλευξπ ΢ςέλευξπ
Α Β
Υίλςοξ πόοχμ μικοήπ διαμέςοξσ
Σξ πείοαμα ασςό (Davis) απέδεινε όςι η τσρική επατή

μεςανύ ςχμ βακςηοιακώμ κσςςάοχμ είμαι απαοαίςηςη,
για μα ρσμβεί γεμεςικόπ αμαρσμδσαρμόπ
Διαρςαύοχρη μεςανύ
κσςςάοχμ F+ & F-
Πλαρμίδιξ F
΢σζεσκςικό πλαρμίδιξ
Λειςξσογίεπ Tra:
• Γξμίδια tra
• Δμαονη αμςιγοατικήπ
Αμςιγοατή κσλιόμεμξσ κύκλξσ
μεςατξοάπ oriT Σασςόυοξμη μεςατξοά ςηπ μιαπ
αλσρίδαπ ρςξ δέκςη
(origin of transfer=
=αουή μεςατξοάπ)
Ολξκλήοχρη μεςατξοάπ
& αμςιγοατήπ
Κσκλξπξίηρη πλαρμίδιξσ
Απξυχοιρμόπ κσςάοχμ
Κύςςαοα
Τφηλήπ ΢συμόςηςαπ Αμαρσμδσαρμξύ
 Σξ πλαρμίδιξ F εμρχμαςώμεςαι ρςξ

υοχμόρχμα ςξσ νεμιρςή ςξσ.
 Η εμρχμάςχρη ποαγμαςξπξιείςαι με
διαρκελιρμό ρε ειδικέπ θέρειπ επάμχ ρςξ
βακςηοιακό υοχμόρχμα (αμαρσμδσαρμόπ
ενειδικεσμέμηπ θέρηπ).
 Σα ρςελέυη-δόςεπ πξσ δημιξσογξύμςαι

ξμξμάζξμςαι Hfr (High frequency of
recombination = Τφηλή ρσυμόςηςα
αμαρσμδσαρμξύ).
Φοχμξρχμικό DNA,
Πλαρμίδιξ F, Φοχμόρχμα ~ 4.700 kb
~100 kb E. coli
DNA
ρςελέυξσπ
Hfr Φοχμόρχμα
κσςςάοξσ Hfr
Δημιξσογία ρςελέυξσπ Hfr
Δμρχμαςχμέμξ
πλαρμίδιξ F
΢ςέλευξπ Hfr
Κφτταρα
Υψθλισ Συχνότθτασ Αναςυνδυαςμοφ
 ΢ύζεσνη μεςανύ κσςςάοξσ Hfr και F-:

μέοξπ ςξσ υοχμξρώμαςξπ ςξσ δόςη
μεςατέοεςαι με ςξ πλαρμίδιξ F.
 Η ρύζεσνη διακόπςεςαι ποιμ μεςατεοθεί έμα

ξλόκληοξ αμςίγοατξ ςξσ υοχμξρώμαςξπ.
 Σξ ςμήμα ςξσ υοχμξρώμαςξπ πξσ έυει

μεςατεοθεί αμαρσμδσάζεςαι ρσμήθχπ με ςξ
υοχμόρχμα ςξσ δέκςη.
Μεςατξοά DNA από ρςέλευξπ Hfr
Η μία αλσρίδα ςξσ πλαρμίδιξσ F μαζί με μέοξπ ςξσ υοχμξρώμαςξπ

ςξσ δόςη μεςατέοεςαι ρςξ δέκςη, όπξσ και αμςιγοάτεςαι.
Η άλλη μξμή αλσρίδα ςξσ υοχμξρώμαςξπ ςξσ δόςη με ςξ

εμρχμαςχμέμξ πλαρμίδιξ F παοαμέμει ρςξ δέκςη και αμςιγοάτεςαι.
Παοάδειγμα ρύζεσνηπ με δόςη Hfr
Hfr (leu+ strS) X F- (leu - strR)
Θοεπςικό μέρξ υχοίπ λεσκίμη: αμάπςσνη ςξσ Hfr
Θοεπςικό μέρξ με ρςοεπςξμσκίμη: αμάπςσνη ςξσ F-
Θοεπςικό μέρξ υχοίπ λεσκίμη, με ρςοεπςξμσκίμη:

Αμάπςσνη ςξσ F- πξσ έυει λάβει μέρχ ρύζεσνηπ ςξμ
υοχμξρχμικό δείκςη leu+
azi ton
gal lac
gal lac ton azi
azi: αζίδιξ
ton: μόλσμρη από τάγξ Σ1
΢υημαςική απεικόμιρη μεςατξοάπ δεικςώμ

ρσμαοςήρει ςξσ υοόμξσ
8 min
΢συμόςηςα (%) 10 min
εμτάμιρηπ
ςχμ γεμεςικώμ
υαοακςηοιρςικώμ
ςξσ ρςελέυξσπ Hfr
ρςα μεςαρσζεσγμέμα
ρςελέυη strR 17 min
25 min
Φοόμξπ (min)
Φαοςξγοάτηρη υοχμξρώμαςξπ
Γεμεςικόπ υάοςηπ
ςξσ υοχμξρώμαςξπ
ςξσ E.coli
Οι απξρςάρειπ
μεςανύ ςχμ γξμιδίχμ
εκτοάζξμςαι ρε λεπςά
Φοχμόρχμα Hfr
Πλαρμίδια F’
Πλαρμίδιξ F εμρχμαςχμέμξ κξμςά ρςξ γξμίδιξ lac
ςξσ υοχμξρώμαςξπ ςξσ κσςςάοξσ Hfr
Δναγχγή ςξσ F
΢ημείξ αμςαλλαγήπ
Φοχμόρχμα υχοίπ
ςα F & lac πλαρμίδιξ F’: F + lac
Γξμιδιακή υαοςξγοάτηρη
ρςα βακςήοια
μέρχ ςξσ μεςαρυημαςιρμξύ
Μεςαρυημαςιρμόπ
Δμα βακςηοιακό κύςςαοξ απξκςά DNA

από ςξ πεοιβάλλξμ και ςξ εμρχμαςώμει
ρςξ δικό ςξσ γεμεςικό σλικό.
Δότθσ Ελεφκερο DNA Δζκτθσ
Frederick Griffith, 1928
Μίγμα: μεκοχμέμξι παθξγόμξι πμεσμξμιόκξκκξι

(Streptococcus pneumonia)
+ ζχμςαμξί μη παθξγόμξι

Δμερη ρε πξμςίκια

Θάμαςξπ από ρηφαιμία
΢ςξ αίμα ςχμ μεκοώμ πξμςικιώμ απξμξμώθηκαμ

παθξγόμα κύςςαοα πμεσμξμιξκόκκχμ.
Oswald Avery, Colin MacLeod,
Maclyn McCarty, 1944
H ξσρία πξσ μεςατέοθηκε από ςα

μεκοχμέμα παθξγόμα κύςςαοα
πμεσμξμιξκόκκχμ ρςα ζχμςαμά μη
παθξγόμα ήςαμ DNA.
Πνξεία κεηαζρεκαηηζκνύ
• Πξόζδεζε ηνπ DNA ζην εμσηεξηθό

πεξίβιεκα ηνπ θπηηάξνπ.
• Μεηαθνξά ηνπ DNA ζην εζσηεξηθό ηνπ
θπηηάξνπ δηακέζνπ ηεο θπηηαξηθήο
κεκβξάλεο.
• Απηόλνκε αλαπαξαγσγή (πιαζκίδην), ή
ελζσκάησζε κε αλαζπλδπαζκό ζην
γνληδίσκα ηνπ θπηηάξνπ – μεληζηή
(ρξσκνζσκηθό ηκήκα ηνπ θπηηάξνπ-δόηε).
• Δθθξαζε ηεο γελεηηθήο πιεξνθνξίαο πνπ
θέξεη ην DNA.
Δλεύθεοξ DNA ΢ύμπλξκξ DNA
Νξσκλεξςίδια
Κσςςαοικό
ςξίυχμα
Κσςςαοξπλαρμαςική
μεμβοάμη
Δμζσμξ καςαβξλιρμξύ
Δλεύθεοξ DNA ςξσ DNA
από μεκοό
βακςήοιξ Μεςαρυημαςιρμέμξ DNA πξσ
Φοχμόρχμα βακςήοιξ μεςατέοθηκε
Δπηδεθηηθόηεηα: Η ηθαλόηεηα ησλ βαθηεξίσλ λα

πξνζιακβάλνπλ μέλν DNA.
Βαθηήξηα κε θπζηθή επηδεθηηθόηεηα

Παξαγσγή εμεηδηθεπκέλσλ πξσηετλώλ ππεύζπλσλ γηα
ηελ είζνδν θαη ηελ αληηγξαθή ηνπ DNA ζην λέν
μεληζηή (Bacillus subtilis, Streptococcus, Haemophilus
influenzae, Neisseria gonorrhoeae, θ.ά.
Βαθηήξηα κε ηερλεηή επηδεθηηθόηεηα

Δπίδξαζε ηνπ θπηηαξηθνύ πεξηβιήκαηνο από
εμσγελείο παξάγνληεο, όπσο δηζζελή θαηηόληα
(θπξίσο Ca2+ θαη Mg2+), πνιπαηζπιεληθή γιπθόιε,
ζρεκαηηζκό πξσηνπιαζηώλ (αθαίξεζε ηνπ
θπηηαξηθνύ ηνηρώκαηνο), θ.ά.
Μεηαζρεκαηηζκόο κε ειεθηξνώζκσζε (electroporation)
 Eθαξκoγή πςειήο ηάζεο ζην βαθηεξηαθό ελαηώξεκα

 Σρεκαηηζκόο πξνζσξηλώλ νπώλ ζην θπηηαξηθό πεξίβιεκα (νη
νπνίεο κεηά απνθαζίζηαληαη)
 Γηέιεπζε ηνπ DNA κέζσ ησλ νπώλ ζην εζσηεξηθό ηνπ θπηηάξνπ
 Δθαξκνγή ηεο κεζόδνπ ζε πνιιά βαθηήξηα, θπξίσο ζε απηά πνπ
δελ κεηαζρεκαηίδνληαη κε ηηο παξαπάλσ κεζόδνπο
Δθαξκνγέο
 Χαξηνγξάθεζε γνληδίσλ
 Δηζαγσγή εηεξόινγσλ γνληδίσλ ζε πξνθαξπσηηθνύο (βαθηήξηα)
θαη επθαξπσηηθνύο νξγαληζκνύο (δπκνκύθεηεο, θπηά) κε ζθνπό
ηε γελεηηθή βειηίσζε.
Φοχμξρχμικό Κύςςαοα
DNA E. coli Amps
Ampr
Μεςαρυημαςιρμόπ
με πλαρμίδιξ Ampr
Κύςςαοα
E. coli Ampr
+ πλαρμίδιξ
Αοιθμόπ μεςαρυημαςιρμέμχμ
κσςςάοχμ
΢σγκέμςοχρη DNA (mg/ml)
Γοατική παοάρςαρη ςηπ απόδξρηπ μεςαρυημαςιρμξύ

ρσμαοςήρει ςηπ ρσγκέμςοχρηπ ςξσ DNA.
DNA δόςηπ
Βακςηοιακόπ νεμιρςήπ
Απξμόμχρη & πέφη DNA δόςη

Δημιξσογία ςμημάςχμ διατόοχμ μεγεθώμ
Μεςαρυημαςιρμόπ βακςηοίξσ
Κύςςαοα δέκςεπ: ΢ημείξ γεμεςικξύ με γξμόςσπξ a- b- c-
αμαρσμδσαρμόπ με αμαρσμδσαρμξύ
ςξ DNA ςξσ δόςη
Γξμόςσπξι
μεςαρυημαςιρμέμχμ
κσςςάοχμ
- μεςαρυημαςιρμόπ μεςαρυημαςιρμόπ
μεςαρυημαςιρμόπ
 
ρσμμεςαρυημαςιρμόπ ρσμμεςαρυημαςιρμόπ
Γξμιδιακή υαοςξγοάτηρη
ρςα βακςήοια
μέρχ ςηπ μεςαγχγήπ
Μεςαγχγή
Οοιρμέμξι ιξί βακςηοίχμ

Δόςηπ
είμαι ρε θέρη μα πάοξσμ
έμα ςμήμα DNA από έμα
βακςήοιξ και μα ςξ
ειράγξσμ ρε έμα άλλξ
Ποξρβξλή
από τάγξ
Καςακεομαςιρμόπ Υάγξι πξσ πεοέυξσμ
ςξσ
υοχμξρώμαςξπ DNA ςξσ κσςςάοξσ
Μεςατξοά ςξσ 1% ςξσ βακςηοιακξύ
υοχμξρώμαςξπ.
Βακςηοιξτάγξι ή τάγξι:
Καςηγξοία ιώμ πξσ ποξρβάλλξσμ μόμξ
βακςηοιακά κύςςαοα.
 Αγθπξνβόιεζε ηνπ θάγνπ ζηελ εμσηεξηθή

επηθάλεηα ησλ βαθηεξηθώλ θπηηάξσλ.
 Γηέιεπζε ηνπ DNA ηνπ θάγνπ κέζσ ηνπ

θνξκνύ ηνπ ζην εζσηεξηθό ηνπο.
 Γύν πηζαλέο πνξείεο:
 Λπηηθή πνξεία
 Λπζηγνληθή πνξεία
Λπηηθή πνξεία
• Δλεξγνπνίεζε θαγηθώλ γνληδίσλ  θαηαθεξκαηηζκόο ηνπ

βαθηεξηαθνύ γνληδηώκαηνο.
• Δλεξγνπνίεζε κεραληζκώλ αλαπαξαγσγήο ηνπ θάγνπ 
ζρεκαηηζκόο ώξηκσλ απνγόλσλ.
• Λύζε βαθηεξηαθνύ θπηηάξνπ από ηνπο ώξηκνπο θάγνπο
(ιπηηθνί ή κνιπζκαηηθνί), νη νπνίνη θαη απειεπζεξώλνληαη.
• Δλαηώξεκα ησλ ειεπζεξσκέλσλ απνγόλσλ ηνπ θάγνπ κε ηα
πξντόληα ιύζεο ησλ θπηηάξσλ  θαγηθό ιύκα (phage lysate).
• Δπίζηξσζε θαγηθνύ ιύκαηνο ζε ηξπβιίν: κεηά από κεξηθέο
ώξεο ζρεκαηηζκόο δηαπγώλ θειίδσλ ζην ππόζηξσκα ηεο
βαθηεξηαθήο αλάπηπμεο  αληηζηνηρεί ζε απνπζία
βαθηεξηαθώλ θπηηάξσλ.
• Η θειίδα απηή νλνκάδεηαη πιάθα θαη πξνέξρεηαη από έλαλ
θάγν, ν νπνίνο απειεπζέξσζε ηνπο απνγόλνπο ηνπ κεηά από
έλαλ ιπηηθό θύθιν, νη νπνίνη κόιπλαλ ηα γεηηνληθά θύηηαξα.
Βιξλξγικόπ κύκλξπ ςξσ μξλσρμαςικξύ τάγξσ T2

Υαγικέπ πλάκεπ
ρε επιρςοχμέμη καλλιέογεια E. coli
Διασγείπ / καθαοέπ
πεοιξυέπ ή πλάκεπ Δπιρςοχμέμη κσςςαοική καλλιέογεια
Δλεύθεοξπ τάγξπ ΢σρςαςικά ςξσ Σ4

Δξμή
ςξσ τάγξσ Σ4
κεταλή
ασυέμαπ & δακςύλιξπ
Ποξρβάλλχμ τάγξπ κξομόπ
ρχλημίρκξι κξομξύ
δίρκξπ βάρηπ
ιμίδια ξσοάπ
Υάγξπ Σ4
Βακςηοιξτάγξι Σ4 καςά ςημ αγκσοξβόληρή

ςξσπ ρςξ ενχςεοικό πεοίβλημα βακςηοίξσ
Λπζηγνληθή πνξεία
• Δλζσκάησζε ηνπ ρξσκνζώκαηνο ηνπ θάγνπ ζην βαθηεξηαθό

γνληδίσκα ζε εηδηθή ζέζε πξόζδεζεο ηνπ βαθηεξίνπ. Τν
θαλόκελν απηό νλνκάδεηαη ιπζηγνλία.
• Σ’ απηή ηε ρξνληθή θάζε ην ελζσκαησκέλν θαγηθό DNA
νλνκάδεηαη πξνθάγνο.
• Αληηγξαθή ηνπ ρξσκνζώκαηνο ηνπ θάγνπ κε ην βαθηεξηαθό
ρξσκόζσκα  όια ηα ζπγαηξηθά θύηηαξα ζα πεξηέρνπλ ην
θαγηθό ρξσκόζσκα. Τα θύηηαξα απηά νλνκάδνληαη ιπζηγνληθά
θύηηαξα γηα ην ζπγθεθξηκέλν θάγν.
• Φάγνη πνπ αθνινπζνύλ ιπζηγνληθό θύθιν  ήπηνη θάγνη.
• Ο πξνθάγνο δηαηεξείηαη ζηε ιπζηγνληθή θαηάζηαζε από κία
θαγηθή πξσηεΐλε πνπ δξά ζαλ θαηαζηνιέαο θαη εκπνδίδεη ηελ
έθθξαζε γνληδίσλ πνπ είλαη ππεύζπλα γηα ην ιπηηθό θύθιν. Αλ ν
θαηαζηνιέαο θαηαζηξαθεί από εμσηεξηθνύο παξάγνληεο (π.ρ.
ππεξηώδεο αθηηλνβνιία), ηόηε ν θάγνο αθνινπζεί ην ιπηηθό
θύθιν.
ΛΤΣΙΚΟ΢
ΚΤΚΛΟ΢ Υαγικό DNA Βακςηοιακό ΛΤ΢ΙΓΟΝΙΑ
DNA
Σξ ταγικό DNA εμρχμαςώμεςαι ρςξ

βακςηοιακό γξμιδίχμα (ςα κύςςαοα επιζξύμ)
Απελεσθεοώμξμςαι ξι απόγξμξι
ςξσ τάγξσ λ από ςξ βακςήοιξ πξσ
έυει σπξρςεί λύρη
Σξ λσρξγξμικό βακςήοιξ διαθέςει
αμξρία ρε πεοαιςέοχ μόλσμρη
ΔΠΑΓΩΓΗ
Aπελεσθεοώμεςαι ταγικό
DNA και ειρέουεςαι
ρςξ λσςικό κύκλξ
Λσςικόπ και λσριγξμικόπ κύκλξπ ςξσ βακςηοιξτάγξσ λ

(Molecular Biology of the Cell, Alberts et al.)
Βιξλξγικόπ κύκλξπ
ςξσ ήπιξσ τάγξσ λ
Βακςηοιξτάγξπ λ
΢υημαςική DNA τάγξσ
απεικόμιρη (48.502 bp) κεταλή
βακςηοιξτάγξσ
λ ρχλημίρκξι
κξομξύ
Κύκλξπ ζχήπ: 30 – 40 min
κχμική πεοιξυή
ιμίδιξ ξσοάπ
τάγξπ λ
copyright Ross Inman 1994-2002

http://www.biochem.wisc.edu/inman/empics
΢χμαςίδια ςχμ
απξγόμχμ ςξσ
τάγξσ λ καςά ςη
διάοκεια ςηπ
χοίμαμρήπ ςξσπ ρε
κύςςαοα
Escherichia coli.
αμαπςσρρόμεμξι
απόγξμξι ςξσ λ
Φαοςξγοάτηρη βακςηοιακξύ
υοχμξρώμαςξπ μέρχ μεςαγχγήπ
Ποαγμαςξπξιείςαι με ήπιξσπ τάγξσπ:

 λ & P1 ςξσ E. coli,
 P22 ςξσ Salmonella typhimurium
Δύξ ςύπξι μεςαγχγήπ:

 Γεμικεσμέμη μεςαγχγή
 Δνειδικεσμέμη μεςαγχγή
Γεμικεσμέμη μεςαγχγή
Lederberg & Zinder, 1952:

Μελέςη ςηπ πεοίπςχρηπ ρύζεσνηπ ρςξ
Salmonella typhimurium πξσ ποξκαλεί ςστξειδή
πσοεςό ρε ζώα.
Δταομξγή ςχμ πειοαμάςχμ ςχμ Lederberg &
Tatum, Davis.
Δεμ απαιςείςξ επατή ςχμ κσςςάοχμ ρςξ πείοαμα
ςξσ Davis  διηθηςόπ παοάγχμ  ήπιξπ τάγξπ
ςξσ S. typhimurium Ρ22.
Φαοακςηοιρςικό ςηπ γεμικεσμέμηπ μεςαγχγήπ:

Οπξιξδήπξςε ςσυαίξ ςμήμα ςξσ βακςηοιακξύ
υοχμξρώμαςξπ μπξοεί μα μεςατεοθεί.
Βακςηοιακό υοχμόρχμα ρε
κύςςαοα πξσ έυξσμ ποξρβληθεί DNA τάγξσ
από τάγξ Ρ1 πξλλαπλαριαρμέμξ
Βακςηοιακό υοχμόρχμα
καςακεομαςιρμέμξ
Βακςήοιξ δόςηπ leu+ ΢σμάθοξιρη ώοιμχμ τάγχμ

Λύρη ςξσ κσςςάοξσ νεμιρςή
Βακςήοιξ δέκςηπ Βακςήοιξ δέκςηπ

leu- Αμα-
ρσμδσαρμόπ Πξλλξί απόγξμξι Ρ1
Μεςα-μεςαγχγικό βακςήοιξ δέκςηπ leu+

Θεχοηςικά, όλα ςα γξμίδια μπξοξύμ μα σπξρςξύμ

μεςαγχγή
Φαοςξγοάτηρη ςξσ βακςηοιακξύ υοχμξρώμαςξπ αμάλξγη

με ασςή ςξσ μεςαρυημαςιρμξύ
• Δείκςεπ επιλξγήπ: υοηριμξπξιξύμςαι για ςξμ εμςξπιρμό

ςχμ κσςςάοχμ πξσ έυξσμ σπξρςεί μεςαγχγή
• Μη επιλεγμέμξι δείκςεπ: δείκςεπ πξσ έυξσμ σπξρςεί
ρσμμεςαγχγή με ςξμ δείκςη επιλξγήπ
> Απόδεινη ςηπ ρύμδερηπ μεςανύ ςξσπ
Γεμεςικξί υάοςεπ ρύμδερηπ λεπςήπ δξμήπ (λεπςξμεοείπ)

Δνειδικεσμέμη μεςαγχγή
Δνειδικεσμέμη μεςαγχγή
΢συμόςηςα εμτάμιρηπ ςηπ γεμικεσμέμηπ μεςαγχγήπ: 10-5
Οι τάγξι πξσ μεςατέοξσμ DNA ξμξμάζξμςαι μεςαγχγικξί

τάγξι.
Σα βακςήοια ρςα ξπξία έυει ρσμβεί γεμεςικόπ

αμαρσμδσαρμόπ με DNA πξσ μεςατέοεςαι από τάγξσπ
ξμξμάζξμςαι μεςα-μεςαγχγικά ρςελέυη.
Φαοςξγοάτηρη βακςηοιακξύ υοχμξρώμαςξπ αμάλξγη ποξπ

ςξσπ ποξηγξύμεμξσπ ςοόπξσπ μεςατξοάπ γεμεςικξύ σλικξύ
μεςανύ βακςηοίχμ.
Μειξμέκςημα: μπξοξύμ μα υαοςξγοατηθξύμ μόμξ γξμίδια

πξσ απέυξσμ μέυοι 1,5 min ρςξ γεμεςικό υάοςη ςξσ E. coli.
Ποξκαλείςαι από ήπιξσπ τάγξσπ
Μεςαγχγή στίρςαμςαι μόμξ ρσγκεκοιμέμα μέοη ςξσ

βακςηοιακξύ υοχμξρώμαςξπ και όυι ξπξιξδήπξςε
Παοάδειγμα ενειδικεσμέμξσ μεςαγχγξύ τάγξσ απξςελεί ξ

τάγξπ λ, ξ ξπξίξπ μξλύμει ςημ E. coli.
Σξ γξμιδίχμα ςξσ λ εμρχμαςώμεςαι ρςξ βακςηοιακό

υοχμόρχμα ρε ρσγκεκοιμέμη θέρη μεςανύ ςχμ πεοιξυώμ
gal και bio >>> δημιξσογία λυσιγόμου βακςήοιξσ
Ασςή η θέρη ρςξ υοχμόρχμα ςηπ E. coli ξμξμάζεςαι att λ

(attachment site, θέρη ποξρκόλληρηπ για ςξμ λ)
Ομόλξγη με μια θέρη ρςξ DNA ςξσ λ πξσ ξμξμάζεςαι att
Σξ υοχμόρχμα ςξσ λ εμρχμαςώμεςαι με έμαμ απλό

διαρκελιρμό
΢ςέλευξπ E. coli πξσ λσριγξμξπξιεί ξ τάγξπ λ: E. coli K12

Όςαμ πεοιέυει ςξμ ποξτάγξ λ: E. coli K12(λ)
K12: gal+ (μπξοεί μα καςαβξλίρει γαλακςόζη χπ πηγή

άμθοακα)
Αμιυμεύριμξπ ταιμόςσπξπ:
επίρςοχρη ςχμ κσςςάοχμ ρε ρςεοεό θοεπςικό μέρξ με
γαλακςόζη χπ πηγή άμθοακα μαζί με μία υοχρςική η ξπξία
μεςαβάλλει ςξ υοώμα ςηπ αμάλξγα με ςα ποξψόμςα
ζύμχρηπ ςηπ γαλακςόζηπ
΢ςξ θοεπςικό ασςό μέρξ:

απξικίεπ gal+:οξζ
gal: λεσκέπ
Με επαγχγή ςξσ ποξτάγξσ: νεκιμά ξ λσςικόπ κύκλξπ.

Fig 7-30
΢ημεία ποόρδερηπ att

Φοχμόρχμα
E. coli
Δμζσμα εμρχμάςχρηπ
Ο τάγξπ λ έυει εμρχμαςχθεί ρςξ υοχμόρχμα ςξσ E. coli
Φοχμόρχμα E. coli
Σξ μξμςέλξ ςξσ Campbell για ςημ εμρχμάςχρη ςξσ

τάγξσ λ ρςξ υοχμόρχμα ςξσ E. coli.
Έμαονη ςξσ λσςικξύ κύκλξσ:

ςξ υοχμόρχμα ςξσ τάγξσ ρυημαςίζει θηλιά
>>> μξμόπ διαρκελιρμόπ ρςιπ θέρειπ att λ/att
>>> νευχοιρςό κσκλικό υοχμόρχμα λ
΢σμήθχπ: η εκςξμή ςξσ υοχμξρώμαςξπ ςξσ λ είμαι ακοιβήπ
΢πάμια: ξ διαρκελιρμόπ επιςελείςαι ρε διατξοεςικέπ θέρειπ

>>> δημιξσογείςαι έμα μη τσριξλξγικό κσκλικό ποξψόμ
DNA
΢ςη δεύςεοη πεοίπςχρη:

 έμα ςμήμα ςξσ υοχμξρώμαςξπ ςξσ λ έυει απξμείμει ρςξ
βακςηοιακό υοχμόρχμα
 έμα ςμήμα ςξσ βακςηοιακξύ υοχμξρώμαςξπ, πξσ
πεοιλαμβάμει ςξ γξμίδιξ gal+, έυει ποξρςεθεί ρςξ σπόλξιπξ
ςμήμα ςξσ υοχμξρώμαςξπ ςξσ λ
Καμξμικόπ ρυημαςιρμόπ θηλειάπ
Σσυαίξπ ρυημαςιρμόπ θηλειάπ

με εμρχμάςχρη ςξσ gal
Δπξμέμχπ ρςημ πεοίπςχρη ασςή:

ρςξ γξμιδίχμα εμόπ απξγόμξσ τάγξσ πεοιέυεςαι έμα
βακςηοιακό γξμίδιξ (ή γξμίδια)
>>> έυξσμε έμα μεςαγχγό τάγξ – εδώ, ςξμ λd gal+
(d: ελαςςχμαςικόπ (defective), επειδή δεμ είμαι όλα ςα
γξμίδια ςξσ τάγξσ παοόμςα και ςξ gal+ σπξδεικμύει όςι
έυει απξκςηθεί ςξ γξμίδιξ gal ςξσ βακςηοιακξύ κσςςάοξσ-
νεμιρςή)
Ασςό ςξ ταιμόμεμξ είμαι παοόμξιξ με ςη δημιξσογία F′

λόγχ ελαςςχμαςικήπ εκςξμήπ ςξσ παοάγξμςα F.
Ωρςόρξ, ξ τάγξπ λd gal+ μπξοεί μα αμςιγοατεί και μα

λύρει ςξ κύςςαοξ-νεμιρςή μέρα ρςξ ξπξίξ δημιξσογήθηκε,
επειδή όλα ςα γξμίδια ςξσ τάγξσ λ είμαι ακόμα παοόμςα:
μεοικά βοίρκξμςαι ρςξ υοχμόρχμα ςξσ τάγξσ, εμώ ςα
σπόλξιπα βοίρκξμςαι ρςξ βακςηοιακό υοχμόρχμα.
Υαιμόμεμξ ςξσ μη τσριξλξγικξύ ρυημαςιρμξύ βοόυξσ:
ρπάμιξ γεγξμόπ
Σξ λύμα τάγχμ πξσ παοάγεςαι από ςημ αουική μόλσμρη

πξσ απεικξμίζεςαι πεοιέυει:
 κσοίχπ καμξμικξύπ τάγξσπ
 λίγξσπ μεςαγχγξύπ τάγξσπ gal+ (1/105)
Λόγχ ςηπ μικοήπ αμαλξγίαπ ςχμ μεςαγχγώμ τάγχμ, ςξ

λύμα ξμξμάζεςαι
μεςαγχγό λύμα υαμηλήπ ρσυμόςηςαπ
(LFT, low-frequency transducing)
Η μόλσμρη βακςηοιακώμ κσςςάοχμ gal με λύμα LFT

παοάγει δύξ ειδώμ ρςελέυη εκ μεςαγχγήπ:
΢ςξ έμα, ξ τάγξπ λ άγοιξσ ςύπξσ εμρχμαςώμεςαι ρςημ

καμξμική ςξσ θέρη att λ
Καςόπιμ ξ τάγξπ λd gal+ εμρχμαςώμεςαι με διαρκελιρμό

μέρα ρςιπ κξιμέπ αλληλξσυίεπ ςξσ λ
>>> εμρχμάςχρη και ςχμ δύξ ειδώμ τάγχμ

>>>> δημιξσογία εμόπ διπλξύ λσριγόμξσ βακςήοιξσ
Δπίρηπ, ςξ βακςήοιξ καθίρςαςαι εςεοόζσγξ gal+/gal και για

ςξ λόγξ ασςό μπξοεί μα ζσμώρει γαλακςόζη.
Σξ βακςήοιξ πξσ ρυημαςίζεςαι είμαι αρςαθέπ:
Μπξοεί μα επαυθεί ξ λσςικόπ κύκλξπ
Ο τάγξπ λ άγοιξσ ςύπξσ διαθέςει μια πλήοη ρειοά

γξμιδίχμ για ςημ αμςιγοατή ςξσ ιξύ.
Δπξμέμχπ ελέγυει ςξ ρυημαςιρμό βοόυξσ και ςημ

αμςιγοατή ςξσ εασςξύ ςξσ, καθώπ και ςξσ λd gal+.
Με ςημ ιδιόςηςα ασςή, ξ τάγξπ λ άγοιξσ ςύπξσ δοα χπ

βοηθητικός φάγος.
Δτόρξμ μπξοξύμ μα είμαι λd gal+ ςόρξι τάγξι, όρξι και ξ

μιρόπ αοιθμόπ ςχμ απξγόμχμ τάγχμ, ςξ μέξ ασςό λύμα
ξμξμάζεςαι μεταγωγό λύμα υψηλής συχμότητας (HFT,
high-frequency transducing).
Λσριγξμικά μεςα-μεςαγχγικά κύςςαοα
Μεςα-μεςαγχγικά κύςςαοα πξσ ποξήλθαμ από αμαρσμδσαρμό

Ο δεύςεοξπ ςύπξπ ρςελέυξσπ εκ μεςαγχγήπ πξσ δημιξσογείςαι από ςξ
αουικό λύμα είμαι ρςαθεοόπ.
Δημιξσογείςαι όςαμ έμαπ μόμξ τάγξπ λd gal+ μξλύμει έμα κύςςαοξ.

Σξ γξμίδιξ gal+ πξσ τέοεςαι από ςξ τάγξ μπξοεί μα αμςαλλαγεί με ςξ
βακςηοιακό γξμίδιξ gal μέρχ διπλξύ διαρκελιρμξύ.
Έμα ςέςξιξ ρςέλευξπ εκ μεςαγχγήπ είμαι ρςαθεοό, επειδή ςξ

βακςηοιακό υοχμόρχμα πεοιέυει μόμξ έμαμ ςύπξ ςξσ γξμιδίξσ gal και
δεμ έυει εμρχμαςώρει καμέμα από ςα γξμίδια ςξσ τάγξσ.
Η ενειδικεσμέμη μεςαγχγή επιςοέπει ςη μεςαγχγή μόμξ μικοώμ

ςμημάςχμ ςξσ βακςηοιακξύ υοχμξρώμαςξπ πξσ βοίρκξμςαι ρςιπ δύξ
πλεσοέπ ςξσ ποξτάγξσ.
Η ενειδικεσμέμη μεςαγχγή υοηριμξπξιείςαι για ςη μεςατξοά ειδικώμ

γξμιδίχμ μεςανύ βακςηοίχμ – για παοάδειγμα, για ςημ καςαρκεσή
ρςελευώμ με ρσγκεκοιμέμξσπ γξμξςύπξσπ.
Φαοςξγοάτηρη γξμιδίχμ
ρε βακςηοιξτάγξσπ
Φαοςξγοάτηρη γξμιδίχμ ρε
βακςηοιξτάγξσπ
Ίδιεπ αουέπ με ςιπ ποξηγξύμεμεπ πεοιπςώρειπ.
Κύςςαοα εμόπ βακςηοιακξύ ρςελέυξσπ

μξλύμξμςαι ςασςόυοξμα με τάγξσπ διατξοεςικώμ
γξμξςύπχμ.
Μεςά ςη μόλσμρη ξι τάγξι ειρέουξμςαι ρςξ

λσςικό κύκλξ.
Διπλή ποξρβξλή κσςςάοξσ E. coli από δύξ τάγξσπ

h+: μξλύμει ςα Β, όυι ςα Β/2 - θξλέπ πλάκεπ
h : μξλύμει ςα Β & Β/2 - διασγείπ πλάκεπ
r+ : μικοέπ πλάκεπ - αρατήπ πεοίμεςοξπ

r : μεγάλεπ πλάκεπ - εσδιάκοιςη πεοίμεςοξπ
h+ r : θξλέπ μεγάλεπ πλάκεπ, εσδιάκοιςη

πεοίμεςοξπ
hr + : εσδιάκοιςεπ μικοέπ πλάκεπ, αρατήπ

πεοίμεςοξπ
E. coli B
E. coli B/2
Fig 7-25
h+: μξλύμει ςα Β, όυι ςα Β/2
θξλέπ πλάκεπ
h : μξλύμει ςα Β & Β/2
διασγείπ πλάκεπ
r+ : μικοέπ πλάκεπ
αρατήπ πεοίμεςοξπ
r : μεγάλεπ πλάκεπ
εσδιάκοιςη πεοίμεςοξπ
h+ r : θξλέπ μεγάλεπ πλάκεπ,

εσδιάκοιςη πεοίμεςοξπ
hr + : εσδιάκοιςεπ μικοέπ πλάκεπ,
αρατήπ πεοίμεςοξπ
h+r + : θξλέπ μικοέπ πλάκεπ
hr : εσδιάκοιςεπ μεγάλεπ πλάκεπ
Πλάκεπ πξσ έυξσμ ποξκύφει από ςξσπ απξγόμξσπ

ςηπ διαρςαύοχρηπ h-r+ x h+r-
Αμάλσρη λεπςήπ δξμήπ
εμόπ γξμιδίξσ βακςηοιξτάγξσ
r+:
θξλή πλάκα
δσρδιάκοιςα άκοα
rII:
μεγάλη, διασγήπ
πλάκα
με εσδιάκοιςα όοια
Ποξκαςαοκςικόπ γεμεςικόπ υάοςηπ λεπςήπ δξμήπ
ςηπ πεοιξυήπ rII ςξσ τάγξσ T4
(Benzer, διασταυρώσεις 60 διαφορετικώμ μεταλλαγμέμωμ στελεχώμ στημ περιοχή rII)
Δξκιμαρίεπ ρσμπληοχμαςικόςηςαπ για ςξμ ποξρδιξοιρμό

ςχμ λειςξσογικώμ μξμάδχμ ςηπ πεοιξυήπ rII ςξσ τάγξσ
T4
(α) ΢σμβαίμει ρσμπληοχμαςικόςηςα. (β) Δε ρσμβαίμει ρσμπληοχμαςικόςηςα.
Δνχυοχμξρχμική Ιληοξμξμικϊςηςα
Δσκαοσχςικά: DNA μιςξυξμδοίχμ, υλχοξπλαρςόμ
γξμίδια ενχυοχμξρχμικά (κσςςαοξπλαρμαςικά,

ενχπσοημικά, μη-μεμςελικά, ξογαμιδιακά)
Ληςοική επίδοαρη
Ηεχοία ςηπ εμδξρσμβίχρηπ
Λιςξυϊμδοια, υλχοξπλάρςεπ: ποξκαοσχςικά κϋςςαοα
Δσκαοσχςικά κϋςςαοα: αμαεοϊβιξι ξογαμιρμξί.
Δίρξδξπ τχςξρσμθεςικόμ βακςηοίχμ ρε εσκαοσχςικξϋπ

ξογαμιρμξϋπ >>> ρσμβίχρη
Ονειδχςική τχρτξοσλίχρη ςξσ βακςηοίξσ: ποξπ ϊτελξπ

ςξσ εσκαοσχςικξϋ κσςςάοξσ
Υχςξρϋμθερη ρςξ βακςήοιξ: λειςξσογία πξσ υάθηκε

Ηεχοία ςηπ εμδξρσμβίχρηπ
Ζ επιβίχρη ςξσ εσκαοσχςικξϋ κσςςάοξσ εναοςάςαι πλέξμ

απϊ ςξ εμδξκσςςαοικϊ βακςήοιξ.
Λιςξυϊμδοιξ: απϊ πξοτσοϊ μη θειόδεπ τχςξρσμθεςικϊ

βακςήοιξ
Φλχοξπλάρςηπ: απϊ κσαμξβακςήοιξ
Πσοημικά γξμίδια κχδικξπξιξϋμ πλέξμ ποχςεΐμεπ πξσ

εδοάζξμςαι ρςα μιςξυϊμδοια / υλχοξπλάρςεπ.
Δπξμέμχπ ξϋςε ςα μιςξυϊμδοια / υλχοξπλάρςεπ μπξοξϋμ

μα σπάονξσμ αμενάοςηςα
Λιςξυϊμδοια
Οογαμίδια πξσ εσοίρκξμςαι ρςξ κσςςαοϊπλαρμα ϊλχμ ςχμ

αεοϊβιχμ εσκαοσχςικόμ κσςςάοχμ
Πεοιέυξσμ DNA (μεςαβίβαρη ενχυοχμξρχμικήπ

κληοξμξμικϊςηςαπ)
΢υεςίζξμςαι με ςημ ξνείδχρη ςξσ πσοξρςατσλικξϋ ξνέξπ

΢σγκεκοιμέμα, ρςα μιςξυϊμδοια παοάγξμςαι και
εμπλέκξμςαι ςα ενήπ έμζσμα:
Ατσδοξγξμάρη ςξσ πσοξρςατσλικξϋ ξνέξπ
μεςατξοάπ ηλεκςοξμίχμ
κϋκλξσ Krebs
ξνειδχςικήπ τχρτξοσλίχρηπ
ξνείδχρηπ λιπαοόμ ξνέχμ
Αμθοόπιμξ mtDNA:
37 γξμίδια, 16,6 kb
Σα μιςξυϊμδοια κληοξμξμξϋμςαι μϊμξμ απϊ ςη μηςέοα

καςά ςη τσλεςική αμαπαοαγχγή ρςα θηλαρςικά και
πιθαμϊςαςα ρε ϊλα ςα ρπξμδσλχςά.
Πλειξφητία μιςξυξμδοιακόμ γξμιδιχμάςχμ:

κσκλικά, δίκλχμα σπεορπειοχμέμα μϊοια DNA
Λεοικά είδη ποχςξζόχμ και μσκήςχμ:

γοαμμικά μιςξυξμδοιακά DNA
΢σμήθχπ η πεοιεκςικϊςηςα GC ςξσ μιςξυξμδοιακξϋ DNA

διατέοει ρημαμςικά απϊ ςξσ πσοημικξϋ.
Διατξοική απξμϊμχρη ςξσ μιςξυξμδοιακξϋ απϊ

ςξ πσοημικϊ DNA με βαθμίδχρη πσκμϊςηςαπ
CsCl και σπεοτσγξκέμςοηρη.
Σξ μιςξυξμδοιακϊ DNA δεμ είμαι ρσμδεδεμέμξ με
δξμικέπ ποχςεΐμεπ
ξμξιϊςηςα με βακςηοιακά γξμιδιόμαςα.
Σξ μέγεθξπ και η πεοιεκςικϊςηςα ςξσ μιςξυξμδοιακξϋ

DNA ρε γξμίδια πξικίλει απϊ ξογαμιρμϊ ρε ξογαμιρμϊ.
Εόα: < 20 kb.
Λϋκηςεπ, τσςά: πξλϋ μεγαλϋςεοξ
Λέγεθξπ μιςξυξμδοιακξϋ DNA

διατϊοχμ ξογαμιρμόμ
Οογαμιρμϊπ Λιςξυξμδοιακϊ
DNA (bp)
Άμθοχπξπ 16.569
Πξμςικϊπ 16.275
Βξξειδή 16.338
Βάςοαυξπ 18.400
Υοξσςϊμσγα 18.400
Εσμξμϋκηςεπ 80.000
Λπιζέλι 110.000
Αοαβϊριςξπ 570.000
Αμςιγοατή ςξσ μιςξυξμδοιακξϋ DNA
Ζμιρσμςηοηςική, ρε ϊλη ςη διάοκεια ςξσ κσςςαοικξϋ

κϋκλξσ
Διδικέπ DNA pol για ςα μιςξυϊμδοια
Λξμςέλξ εκςϊπιρηπ βοϊυξσ (παοαςήοηρη ρε ζχικά
μιςξυϊμδοια)
Γξμιδίχμα ςξσ mtDNA
Ζ μξσκλεξςιδική αλληλξσυία γμχρςή ρε πξλλά

γξμιδιόμαςα mt
Πεοιέυει γξμίδια πξσ κχδικεϋξσμ για πξλσμεοικέπ

ποχςεΐμεπ, πξρξρςϊ ςχμ ξπξίχμ κχδικεϋεςαι
επίρηπ απϊ πσοημικϊ DNA.
΢σμήθχπ (αλλά ϊυι πάμςα), ϊλα ςα γξμίδια πξσ

κχδικεϋξσμ για ςη ρϋμθερη ϊλχμ ςχμ RNA
απαοαίςηςχμ για ςη μεςαγοατή & ςη μεςάτοαρη
ςξσ μιςξυξμδοιακξϋ DNA εσοίρκξμςαι ρςξ
mtDNA.
Απϊ ςημ άλλη, η πλειξφητία ςχμ ποχςεψμικόμ
γξμιδίχμ πξσ είμαι απαοαίςηςα για ςημ
αμςιγοατή, μεςαγοατή & μεςάτοαρη ςξσ mtDNA
κχδικεϋεςαι απϊ γξμίδια πξσ εσοίρκξμςαι ρςξ
πσοημικϊ DNA και μεςατέοξμςαι ρςα
μιςξυϊμδοια.
 DNA πξλσμεοάρη
 RNA πξλσμεοάρη
 άλλεπ ποχςεΐμεπ και RNA για ςημ αμςιγοατή,
μεςαγοατή και μεςάτοαρη πξσ
εμςϊπ ςχμ μιςξυξμδοίχμ
Γελεηηθόο ράξηεο ηνπ αλζξώπηλνπ κηηνρνλδξηαθνύ DNA. ΢πκβνιηζκνί:
ATPase6, ATPase 8: ζπζηαηηθά ηνπ κηηνρνλδξηαθνύ ζπκπιόθνπ ΑΣΡαζεο

COI, COII, COIII: ππνκνλάδεο νμεηδάζεο θπηνρξώκαηνο c
cyt b: θπηόρξωκα b
ND1-6: ζπζηαηηθά NADH-αθπδξνγνλάζεο
oriH strand: πεξηνρή έλαξμεο

αληηγξαθήο βαξηάο αιπζίδαο
oriL strand: πεξηνρή έλαξμεο

αληηγξαθήο ειαθξηάο αιπζίδαο
Σα αξρηθά ηωλ ακηλνμέωλ

δείρλνπλ ηηο πεξηνρέο γνληδίωλ
ηωλ αληίζηνηρωλ tRNA.
37 γξμίδια κχδικξπξιξϋμ:
13 ποχςεΐμεπ
7 σπξμξμάδεπ ςηπ NADH-Q αμαγωγάρηπ
3 σπξμξμάδεπ ςηπ κσςξυοωμικήπ ξνειδάρηπ
1 σπξμξμάδa ςηπ κσςξυοωμικήπ αμαγωγάρηπ
2 σπξμξμάδεπ ςηπ ATP ρσμθάρηπ
22 tRNA
2 rRNA
Λεςαγοατή ρςξ mtDNA
΢σμβαίμει και ρςιπ δϋξ αλσρίδεπ ςξσ.
Ιαθεμία μεςαγοάτεςαι ρε έμα μξμαδικϊ μϊοιξ RNA ςξ ξπξίξ

κϊβεςαι ρε μικοϊςεοα ςμήμαςα.
Σξ mRNA παοαμέμει ρςξ μιςξυϊμδοιξ και μεςατοάζεςαι απϊ

μιςξυξμδοιακά οιβξρόμαςα
Φλχοξπλάρςεπ
Οογαμίδια πξσ εδοάζξμςαι:

 ρςξσπ ποάριμξσπ τσςικξϋπ ιρςξϋπ
 ρςα τχςξρσμθεςικά ποόςιρςα
΢ε ασςά ποαγμαςξπξιείςαι η τχςξρϋμθερη.
Ζ υλχοξτϋλλη απαιςείςαι για ςημ μεςαςοξπή ςηπ

ηλιακήπ εμέογειαπ ρε υημική (ATP, NADPH)
Φλχοξπλάρςεπ
Πεοιέυξσμ δικϊ ςξσπ DNA πξσ είμαι σπεϋθσμξ για

ςημ ενχυοχμξρχμική κληοξμξμικϊςηςα ρςξσπ
αμςίρςξιυξσπ ξογαμιρμξϋπ πξσ ςα πεοιέυξσμ.
Δεμ γμχοίζξσμε ςϊρα πξλλά για ςξ

υλχοξπλαρςικϊ γξμιδίχμα ϊρξ για ςξ
μιςξυξμδοιακϊ.
Ζ δξμή ςξσ υλχοξπλαρςικξϋ γξμιδιόμαςξπ είμαι

παοϊμξια με ςη δξμή ςξσ μιςξυξμδοιακξϋ.
Φλχοξπλαρςικϊ DNA
΢ε ϊλεπ ςιπ πεοιπςόρειπ ςξ υλχοξπλαρςικϊ DNA

είμαι κσκλικϊ δίκλχμξ μϊοιξ σπεορπειοχμέμξ και
μη ρσμδεδεμέμξ με ποχςεΐμεπ.
Ζ πεοιεκςικϊςηςα GC διατέοει ςϊρξ απϊ ςξ

υοχμξρχμικϊ ϊρξ και απϊ ςξ μιςξυξμδοιακϊ DNA,
ποάγμα πξσ επιςοέπει ςη διατξοική απξμϊμχρή
ςξσ απϊ ςα δϋξ ασςά είδη DNA με
σπεοτσγξκέμςοηρη ρε βαθμιδόρειπ πσκμϊςηςαπ
CsCl.
Λέγεθξπ cpDNA: 80 έχπ 600 kb.

Λέγεθξπ υλχοξπλαρςικξϋ DNA
διατϊοχμ ξογαμιρμόμ
Οξγαληζκόο Μέγεζνο cpDNA (bp)

Καπλόο 155.844*
Όξπδα 134.525*
Tνκάηα 158.000**
Μπηδέιη 120.000**
Marchantia 121.024**
polymorpha 195.000**
Chlamydomonas 130.000 - 152.000**
Euglena 158.000*
Ginko
*: απϊ ποξρδιξοιρμϊ ςηπ μξσκλεξςιδικήπ αλληλξσυίαπ

**: απϊ πεοιξοιρςική αμάλσρη και άλλεπ μεθϊδξσπ
Ο αοιθμϊπ ςχμ αμςιγοάτχμ ςχμ μξοίχμ cpDNA αμά

υλχοξπλάρςη πξικίλλει απϊ είδξπ ρε είδξπ.
Γεμικά: πξλλά αμςίγοατα cpDNA ρε κάθε υλχοξπλάρςη

ρε αμςίρςξιυεπ πσοημξειδείπ πεοιξυέπ πξσ επίρηπ είμαι
πεοιρρϊςεοεπ ςηπ μιαπ αμά υλχοξπλάρςη.
Π.υ., παςζάοι:
 4-8 μϊοια cpDNA αμά πσοημξειδή πεοιξυή
 4-18 πσοημξειδείπ πεοιξυέπ αμά υλχοξπλάρςη
 πεοίπξσ 40 υλχοξπλάρςεπ αμά κϋςςαοξ
πεοίπξσ 6.000 μϊοια cpDNA αμά κϋςςαοξ

Οογάμχρη ςχμ γξμιδίχμ ςξσ cp DNA
Σξ υλχοξπλαρςικϊ DNA πεοιέυει:
 γξμίδια για ϊλα ςα υλχοξπλαρςικά rRNAs (16S, 23S, 4,5S

& 5S)
 γξμίδια για ϊλα ςα υλχοξπλαρςικά και tRNAs
 γξμίδια για μεοικέπ (ϊυι ϊλεπ) ςιπ ποχςεΐμεπ ςξσ

γεμεςικξϋ μηυαμιρμξϋ ή ςξσ τχςξρσμθεςικξϋ μηυαμιρμξϋ
ςξσ υλχοξπλάρςη
Θμςοϊμια έυξσμ βοεθεί ρε ξοιρμέμα γξμίδια.
Σξ cpDNA πεοιέυει δϋξ αμςίγοατα ςχμ rRNA γξμιδίχμ, εμό

ςξ mtDNA μϊμξ έμα.
Οξγάλωζε ηνπ ριωξνπιαζηηθνύ γνληδηώκαηνο ηνπ Oryza sativa

Ιαμϊμεπ ςηπ μη μεμςελικήπ κληοξμξμικϊςηςαπ
 Δεμ εμταμίζξμςαι ξι ςσπικέπ αμαλξγίεπ ςξσ μη

μεμςελικξϋ διαυχοιρμξϋ (δεμ βαρίζεςαι ρςη μείχρη)
 Λξμξγξμική κληοξμξμικϊςηςα (κληοξμϊμηρη μϊμξμ απϊ

ςξμ έμα γξμέα)
 Σα ενχπσοημικά γξμίδια δεμ υαοςξγοατξϋμςαι ρςα

υοχμξρόμαςα ςξσ πσοήμα
 Ο ταιμϊςσπξπ ποξταμόπ δεμ επηοεάζεςαι απϊ ςημ

αμςικαςάρςαρη ςξσ πσοήμα με έμαμ διατξοεςικξϋ
γξμϊςσπξσ
Ζ πξικιλξμξοτία ςχμ τϋλλχμ ρςξ τσςϊ

δειλιμϊ (Mirabilis jalapa, πξικιλία
albomaculata)
Πξικιλξυοχμία ρςξ τσςϊ Mirabilis jalapa
Ζ ποόςη εναίοερη απϊ ςξσπ Λεμςελικξϋπ καμϊμεπ (Carl Correns, 1909)
Υαιμϊςσπξι:
 κιςοιμϊλεσκεπ κηλίδεπ ρςα τϋλλα & ςξσπ
βλαρςξϋπ
 λεσκά τϋλλα και βλαρςξί
 ποάριμα τϋλλα και βλαρςξί
Διαρςασοόρειπ:
ϊλα ςα είδη βλαρςόμ δίμξσμ άμθη πξσ μπξοξϋμ
μα διαρςασοχθξϋμ με γϋοη ξπξιξσδήπξςε
άμθξσπ
Απξςελέρμαςα διαρςασοόρεχμ μεςανϋ

πξικιλϊυοχμχμ τσςόμ Mirabilis jalapa
Υαιμϊςσπξπ Υαιμϊςσπξπ
βλαρςξϋ ποξέλεσρηπ Υαιμϊςσπξπ απξγϊμχμ
θηλσκξϋ γξμέα αορεμικξϋ γξμέα
(χάοιξ) (γϋοη)
Κεσκϊπ Κεσκϊπ
Κεσκϊπ Ποάριμξπ Κεσκϊπ
Πξικιλϊυοχμξπ Κεσκϊπ
Κεσκϊπ Ποάριμξπ
Ποάριμξπ Ποάριμξπ Ποάριμξπ
Πξικιλϊυοχμξπ Ποάριμξπ
Κεσκϊπ Πξικιλϊυοχμξπ, ποάριμξπ, ή

Πξικιλϊυοχμξπ Ποάριμξπ λεσκϊπ
Πξικιλϊυοχμξπ Πξικιλϊυοχμξπ, ποάριμξπ, ή
λεσκϊπ
Πξικιλϊυοχμξπ, ποάριμξπ, ή
λεσκϊπ
Λξμςέλα
κληοξμξμικϊςηςαπ ςξσ
υοόμαςξπ βλαρςόμ και
τϋλλχμ ρςξ M. jalapa
Ποάριμξ:
παοξσρία υλωοξτύλληπ
Κεσκϊ:
απξσρία υλωοξτύλληπ
λόγω μεςάλλανηπ εμόπ
γξμιδίξσ επί ςξσ DNA
ςωμ υλωοξπλαρςώμ
Καςά ςημ αμάπςσνη,

υλωοξπλάρςεπ και
λεσκξπλάρςεπ διαυωοίζξμςαι
είςε ξμξιόμξοτα είςε ωπ
μίγμα
Ποξωπξθέρειπ
ενχυοχμξρχμικήπ κληοξμξμικϊςηςαπ
1. Ζ γϋοη δεμ τέοει κσςςαοξπλαρμαςική πληοξτξοία
2. Σξ υλχοξπλαρςικϊ γξμιδίχμα αμςιγοάτεςαι ασςϊμξμα

και διαυχοίζεςαι ςσυαία δημιξσογόμςαπ καθαοξϋπ
κλόμξσπ πλαρςιδίχμ
3. Ο διαυχοιρμϊπ ςχμ πλαρςιδίχμ ρςα θσγαςοικά κϋςςαοα

είμαι ςσυαίξπ, άλλα παίομξσμ υλχοξπλάρςεπ, άλλα
λεσκξπλάρςεπ και άλλα μίγμα
Ο μεςαλλαγμέμξπ ςϋπξπ [poky] ςξσ
μϋκηςα Neurospora
Neurospora: σπξυοεχςικά αεοϊβιξπ μϋκηςαπ
Υαιμϊςσπξπ: μειχμέμη αϋνηρη
Γξμϊςσπξπ: μεςαλλαγή ρςα κσςξυοχμικά γξμίδια
Υσρικϊπ ςϋπξπ: κσςξυοόμαςα a + a3, b, c
[poky] : κσοίχπ κσςϊυοχμα c
Απξςέλερμα: μειχμέμη ικαμϊςηςα παοαγχγήπ ΑΣΡ
Αμξιβαίεπ διαρςασοόρειπ μεςανϋ [poky]

και τσρικξϋ ςϋπξσ ρςελέυη Neurospora
Διαρςαϋοχρη:
 Δμβξλιαρμϊπ ςξσ ποόςξσ γξμέα
 Δπόαρη ρςξσπ 25ξC / 4-5 ημέοεπ
 Ποξρθήκη ςξσ δεϋςεοξσ γξμέα
Ο ποόςξπ γξμέαπ έυει ήδη αμαπςϋνει ποχςξπεοιθήκια ςα ξπξία

πεοιέυξσμ μεγάλη πξρϊςηςα κσςςαοξπλάρμαςξπ, αμάλξγα ςχμ
θηλσκόμ γαμεςόμ.
Ποξρθήκη κξμιδίχμ ρε ήδη ρυημαςιρμέμα ποχςξπεοιθήκια:

Δλεγυϊμεμη διαρςαϋοχρη
(α) [poky] ♀ × άγοιξσ ςϋπξσ ♂ (β) άγοιξσ ςϋπξσ ♀ × [poky]
♂
Ποξκϋπςει πάμςξςε ξ ταιμϊςσπξπ ςξσ θηλσκξϋ γξμέα
Αμθοόπιμεπ γεμεςικέπ αρθέμειεπ λϊγχ

 Ιληοξμξμική ξπςική μεσοξπάθεια ςξσ Leber (LHON):
Λερήλικα άςξμα
Πλήοηπ ή μεοική ςϋτλχρη λϊγχ εκτσλιρμξϋ ςξσ ξπςικξϋ
μεϋοξσ
Αιςία: 18 μεςαλλαγέπ μιςξυξμδοιακόμ γξμιδίχμ – ποχςεψμόμ
μεςατξοάπ ηλεκςοξμίχμ και παοαγχγήπ ΑΣΡ
 ΢ϋμδοξμξ Kearns-Seyre:
Ιαοδιακέπ παθήρειπ, παοάλσρη ξτθαλμικόμ μσόμ,

εκτσλιρμϊπ ςξσ αμτιβληρςοξειδξϋπ
Οτείλεςαι ρε ελλείμμαςα μεγάλχμ ςμημάςχμ μιςξυξμδοιακξϋ
DNA >> απόλεια γξμιδίχμ tRNA πξσ ξδηγεί ρε ελλειμμαςική
ποχςεψμξρϋμθερη
Αμθοόπιμεπ γεμεςικέπ αρθέμειεπ λϊγχ
Λσξκλχμική επιληφία ρυεςιζϊμεμη με εοσθοέπ οακόδειπ
ίμεπ (MERRF)
Λξοτξλξγική απϊκλιρη ςξσ μσψκξϋ ιρςξϋ

Λσξκλξμικέπ κοίρειπ, αςανία, ρσρρόοεσρη γαλακςικξϋ
ξνέξπ ρςξ αίμα, και άλλα ρσμπςόμαςα
Λιςξυϊμδοια αρσμήθιρςηπ εμτάμιρηπ
Μξσκλεξςιδική αμςικαςάρςαρη ρςξ μιςξυξμδοιακϊ γξμίδιξ
ςξσ tRNA ςηπ λσρίμηπ
΢ςιπ πεοιρρϊςεοεπ μιςξυξμδοιακέπ αρθέμειεπ ςα κϋςςαοα ςχμ αρθεμόμ
πεοιέυξσμ μίγμα τσριξλξγικόμ και μεςαλλαγμέμχμ μιςξυξμδοίχμ.
Ζ βαοϋςηςα ςηπ μϊρξσ εναοςάςαι απϊ ςημ αμαλξγία ςχμ τσριξλξγικόμ
ποξπ ςα μεςαλλαγμέμα μιςξυϊμδοια
Λξλσρμαςική κληοξμξμικϊςηςα –
τξμικξί ζσμξμϋκηςεπ
Πεοιπςόρειπ ενχυοχμξρχμικήπ κληοξμξμικϊςηςαπ ρε
εσκαοσχςικά κϋςςαοα.
Οτείλξμςαι ρε κσςςαοξπλαρμαςικά βακςήοια ή ιξϋπ πξσ
ρσμσπάουξσμ ρε έμα είδξπ ρσμβίχρηπ
Φαοακςηοιρςικϊ παοάδειγμα:
 ςξ τξμικϊ ταιμϊμεμξ ρςξσπ ζσμξμϋκηςεπ
Οοιρμέμα ρςελέυη ζσμξμσκήςχμ εκκοίμξσμ μία ςξνίμη πξσ

θαμαςόμει εσαίρθηςα ρςελέυη.
Οτείλεςαι ρςημ ϋπαονη τξμικόμ ρςελευόμ δϋξ ιόμ, ςχμ L

και M.
Λξλσρμαςική κληοξμξμικϊςηςα –
τξμικξί ζσμξμϋκηςεπ
Οι ιξί ασςξί δεμ εμςξπίζξμςαι εκςϊπ ςχμ κσςςάοχμ.
Ζ μεςάδξρη ςχμ ιόμ ασςόμ ρε κϋςςαοα ζσμξμϋκηςα

ρσμβαίμει μϊμξμ, ϊςαμ ασςά ζεσγαοόμξσμ.
Οι ιξί δεμ είμαι επιβλαβείπ για ςξ κϋςςαοξ-νεμιρςή ςξσπ.
Σξ τξμικϊ ταιμϊμεμξ ρςξσπ ζσμξμϋκηςεπ
Ιχδικξπξιεί ςημ ποχςεΐμη για ςξ

Ιχδικξπξιεί μία ςξνική
ρυημαςιρμϊ ςξσ ιικξϋ καφιδίξσ &
(θαμαςητϊοα ) ποχςεΐμη πξσ
ςημ ιική πξλσμεοάρη για ςημ
εκκοίμεςαι απϊ ςξ κϋςςαοξ
αμςιγοατή ςξσ RNA
Δναιοέρειπ ρςη μηςοική
Λεςαβίβαρη ενχυοχμξρχμικόμ γξμιδίχμ ρςα ζόα και
τσςά ϊπξσ ξ θηλσκϊπ γαμέςηπ παοέυει ςξ μεγαλϋςεοξ
μέοξπ ςξσ κσςςαοξπλάρμαςξπ ρςξ ζσγχςϊ.
Δναιοέρειπ:
΢ε mt DNA απϊ διαρςαϋοχρη πξμςικιόμ έυει βοεθεί

παοξσρία mt DNA παςοικήπ ποξέλεσρηπ 104 χπ ποξπ
ςξ μηςοικϊ. Αμ είμαι και ςα δϋξ mt DNA παοϊμςα:
Γεμεςικϊπ αμαρσμδσαρμϊπ >>> πξικιλξμξοτία mt DNA.
΢ςξ τσςϊ Oenothera (αγγειϊρπεομξ) ξι δϋξ γξμείπ

έυξσμ ίρη ρσμμεςξυή
Φαοακςηοιρςικϊ πξσ επηοεάζεςαι απϊ ςη μηςέοα
Δλέγυεςαι απϊ ςξ μηςοικϊ πσοημικϊ ταιμϊςσπξ

ποιμ απϊ ςη γξμιμξπξίηρη ςξσ χάοιξσ
Δεμ εμπλέκξμςαι ενχυοχμξρχμικά γξμίδια

(μελέςεπ ρε Drosophila melanogaster)
Πσοημικά γξμίδια ρςξμ πσοήμα ςχμ κσςςάοχμ ςηπ

μηςέοαπ πξσ εκτοάζξμςαι καςά ςημ χξγέμερη
Σα ποξψϊμςα ςξσπ:
 εμαπξςίθεμςαι ρςξ χάοιξ
 εμπλέκξμςαι ρςημ ξογάμχρη ςξσ χάοιξσ ρςα
αουικά ρςάδια ςηπ αμάπςσνήπ ςξσ
Παοάδειγμα μηςοικήπ επίδοαρηπ:

Ζ καςεϋθσμρη ςηπ ρπείοχρηπ ςξσ κελϋτξσπ
ρςξ ραλιγκάοι Limnaea peregra
Δπικοαςέπ D: δενιϊρςοξτή ρπείοχρη
Τπξςελέπ d: αοιρςεοϊρςοξτή ρπείοχρη
Ζ καςεϋθσμρη ςηπ ρπείοχρηπ ςξσ

κελϋτξσπ
ρςξ ραλιγκάοι Limnaea peregra
Ζ καςεϋθσμρη ςηπ ρπείοχρηπ ποξρδιξοίζεςαι απϊ ςξμ

ποξραμαςξλιρμϊ ςηπ μιςχςικήπ αςοάκςξσ ρςημ ποόςη
μειχςική διαίοερη.
Σα ποξψϊμςα ςχμ αλληλξμϊοτχμ D ή d εμαπξςίθεμςαι ρςξ

χξκϋςςαοξ και καςεσθϋμξσμ αμάλξγα ςξμ ποξραμαςξλιρμϊ
ςηπ μιςχςικήπ αςοάκςξσ, επξμέμχπ και ασςϊμ ςηπ διαίοερηπ
ςξσ κσςςάοξσ.
ΕΙΚΟΝΑ 23.14
Παξαγωγή πβξηδηθώλ ζπόξωλ ρξεζηκνπνηώληαο ηε κέζνδν ηεο θπηηαξνπιαζκα-
ηηθήο αξζεληθήο ζηεηξόηεηαο (CMS) θαη έλα γνλίδην απνθαηάζηαζεο γνληκόηεηαο.
iGenetics Ακαδημαϊκές Εκδόζεις 2009 45

Βασική Γενετική Αμαλία-Σοφία Αφένδρα Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Βασική Γενετική Αμαλία-Σοφία Αφένδρα Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

ΠΑΝΕΠΙΣΤΗΜΙΟ ΙΩΑΝΝΙΝΩΝ

Διδάσκουσα: Επίκουρη Καθηγήτρια

Εισαγωγή στη Γενετική

Η Γενετικι κατζχει κομβικι κζςθ ςτθ Βιολογία

 Μοριακι φφςθ του γενετικοφ υλικοφ

 Ζλεγχοσ των λειτουργιϊν τθσ ηωισ από τα γονίδια

 Κατανομι & ςυμπεριφορά των γονιδίων ςτουσ

 Αναςυνδυαςμζνο DNA (Berg, 1972)

 Κλωνοποίθςθ (Boyer & Cohen, 1973)

 PCR (Polymerase chain reaction, Mullis, 1986)

Σο DNA αποτελεί το γενετικό υλικό:

Σο RNA αποτελεί το γενετικό υλικό μερικϊν ιϊν

Friedrich Miescher, 1871:

Σο DNA απαρτίηεται από γονίδια

Ο Mendel τα αποκαλοφςε παράγοντεσ

Οργάνωςθ του DNA ςε χρωμοςϊματα μζςα ςτα κφτταρα

Νόμοι τθσ κλθρονομικότθτασ

 Χρωμοςωμικι κεωρία κλθρονομικότθτασ

 Μεντελικοί παράγοντεσ – Γονίδια

 Beadle & Tatum, 1941

Ποια γονίδια ενεργοποιοφνται ςε κάκε φάςθ του κφκλου

Αντικείμενο τθσ Μοριακισ Γενετικισ

 Arthur Kornberg, 1958:

 Severo Ochoa, 1959:

 Nirenberg & Khorana, 1960:

 Jacob & Monod, 1961:

 Μεταβιβαςτικι Γενετικι (Κλαςςικι Γενετικι)

γεγονότα κατανοθτά μζςα από τθ βαςικι

 Μεταβιβαςτικι Γενετικι (Κλαςςικι Γενετικι)

Βαςικι & Εφαρμοςμζνθ Ζρευνα

Ερωτιματα για τισ γενετικζσ επεμβάςεισ

Δεν υπάρχει ςαφισ διαχωριςμόσ

Σεχνολογία αναςυνδυαςμζνου DNA

 Paul Berg, 1972:

 Boyer & Cohen, 1973:

Προςζγγιςθ των εφαρμογϊν:

 Ειςαγωγι γενετικϊν παραγόντων

 Αποτφπωςθ DNA (DNA typing)

Οργανιςμοί που χρθςιμοποιοφνται

Κριτιρια για τθν καταλλθλότθτα ενόσ οργανιςμοφ:

Pisum sativum (garden pea): μπιηζλι

Ευθαξυωηηθνί νξγαληζκνί πνυ έχνυλ ζυκβάιεη ζεκαληηθά ζηελ

ηα) ηβ) Αθαδεκατθέο Εθδόζεηο ηγ)

(μεταξφ των άλλων και

Χρθςιμοποίθςθ προκαρυωτικϊν και

Ακραιόφιλοι προκαρυωτικοί οργανιςμοί

2um 1.8um 1um

Thermotoga Aquifex Halobacterium

0.6um 0.9um 0.9um

Γενετικόσ χάρτθσ του

Οι αποςτάςεισ μεταξφ των

台大農藝系 遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 1

 Οργανιςμόσ: ςυγκεκριμζνθ γενετικι ςφςταςθ

 Εξωτερικι εμφάνιςθ: Αποτζλεςμα τθσ γενετικισ

 Χαρακτθριςτικά που μεταβιβάηονται: κλθρονομικά

 Αυτά ελζγχονται από τα γονίδια

Κάκε γονίδιο παρζχει τθ δυνατότθτα εκδιλωςθσ ενόσ

Κατανόθςθ τθσ Γενετικισ του Mendel

 Γονιδιακι ςφςταςθ ενόσ οργανιςμοφ: γονότυποσ

 Σο ςφνολο των εμφανϊν χαρακτθριςτικϊν ενόσ

台大農藝系 遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 3

台大農藝系 遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 4

Gregor Johann Mendel

台大農藝系 遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 5

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 1

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 3

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 4

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 5

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 6

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 8

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 9

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 10

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 13

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 14

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 15

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 16

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 17

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 18

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 19

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 20

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 21

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 24

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 26

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 28

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 29

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 30

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 31

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 32

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 33

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 34

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 35

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 37

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 39

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 41

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 43

台大農藝系遺傳學 601 20000 Chapter 10 slide 45