Điều trị

https://www.msdmanuals.com/vi/chuy%C3%AAn-gia/r%E1%BB%91i-lo%E1%BA%A1n-th%E1%BA
%A7n-kinh/b%E1%BB%87nh-l%C3%BD-v%E1%BA%ADn-%C4%91%E1%BB%99ng-v%C3%A0-ti
%E1%BB%83u-n%C3%A3o/run?
fbclid=IwAR19WvnDKRSD71sT4F0LMe4LIpVzeeBgOnr9hTBTAw5q1-DUDYWV4ev35RI

Run sinh lý
Không cần điều trị trừ khi các triệu chứng trở nên khó chịu. Tránh các yếu tố khởi phát (như
caffein, mệt mỏi, thiếu ngủ, thuốc căng thẳng và lo lắng nếu có thể) có thể giúp ngăn ngừa hoặc
giảm các triệu chứng.

Run sinh lý tăng do cai rượu hoặc cường giáp, đáp ứng với điều trị bệnh lý căn nguyên.

Các thuốc benzodiazepine đường uống (ví dụ, diazepam 2 đến 10 mg, lorazepam 1 đến 2
mg, oxazepam 10 đến 30 mg) 3-4 lần/ngày có thể có hiệu quả cho bệnh nhân run có lo âu mạn
tính, tuy nhiên nên tránh sử dụng liên tục. Propranolol 20 đến 80 mg/lần uống 4 lần/ngày (và các
thuốc chẹn beta khác) thường có hiệu quả đối với run cấp tính do thuốc hoặc lo âu (ví dụ như sợ
hãi khi đứng trước đám đông).

Run vô căn
Propranolol 20 đến 80 mg/lần uống 4 lần /ngày (hoặc thuốc chẹn beta khác) thường có hiệu quả,
hoặc primidone 50 đến 250 mg/lần uống 3 lần/ngày. Đối với một số bệnh nhân, một lượng nhỏ
rượu có thể có hiệu quả; tuy nhiên, không khuyến khích sử dụng rượu trong điều trị vì nguy cơ
lạm dụng.
Lựa chọn thuốc tiếp theo là topiramate 25 đến 100 mg/lần uống 2 lần/ngày và gabapentin 300
mg/lần uống 2-3 lần/ngày. Có thể thêm Benzodiazepine nếu các thuốc khác không kiểm soát
được run.

Run tiểu não

Không có thuốc nào điều trị có hiệu quả; vật lý trị liệu (ví dụ, tập có kháng trở chi bị ảnh hưởng,
hướng dẫn bệnh nhân cố định chắc các gốc chi khi cử động) đôi khi có tác dụng.

Run Parkinson
Tiến hành điều trị Parkinson .
Levodopa  thường là phương pháp điều trị được lựa chọn cho hầu hết các loại run cơ Parkinson.
Thuốc kháng cholinergic  có thể được cân nhắc trong một số trường hợp nhất định, nhưng tác
dụng phụ của chúng (giảm tập trung tinh thần, khô miệng, khô mắt, bí tiểu và khả năng làm gia
tăng bệnh lý tau) có thể vượt qua lợi ích, đặc biệt ở đối tượng người cao tuổi.
Các thuốc khác bao gồm thuốc chủ vận dopamine (như pramipexole, ropinirol), thuốc ức chế MAO
loại B (selegiline, rasagiline), catechol O-metyltransferase (COMT) (entacapone, tolcapone)- chỉ
dùng khi kết hợp với levodopa, và amantadine.

Vô hiệu hoá run

Đối với những cơn run nặng, gây tàn tật và kháng thuốc, có thể được cân nhắc xạ phẫu đích mở
đồi thị một bên hoặc kích thích não sâu kéo dài tại đồi thị một hoặc hai bên.

Run loạn trương lực có thể đáp ứng tốt hơn với phẫu thuật thần kinh chức năng nhắm vào phần
trong của bèo nhạt.

Trong bệnh Parkinson, triệu chứng run giảm đi đáng kể sau kích thích sâu đồi thị, phần trong bèo
nhạt hoặc nhân hạ đồi.

Mặc dù các kỹ thuật này giờ đã trở nên phổ biến, chỉ nên sử dụng sau khi điều trị nội khoa tối ưu
thất bại, và chỉ ở những bệnh nhân không bị suy giảm nhận thức hoặc rối loạn tâm thần.

Run vô căn: Các điểm thiết yếu ở người cao tuổi

Nhiều bệnh nhân cao tuổi cho rằng run tiến triển là dấu hiệu của lão hóa bình thường, và có thể
không tìm kiếm sự chăm sóc y tế. Mặc dù hiện tượng run vô căn tồn tại phổ biến người cao tuổi,
cần phải khai thác tiền sử và khám lâm sàng tổng thể để loại trừ các nguyên nhân khác, và để xác
định xem các triệu chứng có đủ trầm trọng để bắt đầu điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật hay
không.

Liều thấp tương đối cũng có thể làm nặng thêm triệu chứng run ở người cao tuổi, và nên điều
chỉnh liều thuốc thường xuyên đến liều thấp nhất có hiệu quả (amiodarone, metoclopramide,
SSRIs, thyroxine). Tương tự thế, bệnh nhân cao tuổi dễ bị ảnh hưởng bởi các tác dụng không
mong muốn của các thuốc điều trị run; do đó, các thuốc này nên được sử dụng thận trọng ở
người cao tuổi, thường ở liều thấp hơn liều được coi là tối ưu. Nếu có thể, không nên dùng thuốc
kháng cholinergic ở người cao tuổi.
Run có thể ảnh hưởng đáng kể đến hoạt động chức năng ở người cao tuổi, đặc biệt nếu họ có
các rối loạn thể chất hoặc nhận thức khác. Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu có thể đưa ra các
chiến lược thích nghi đơn giản và các thiết bị hỗ trợ, từ đó giúp duy trì chất lượng cuộc sống.
Run
Theo  https://www.msdmanuals.com/vi/chuy%C3%AAn-gia/r%E1%BB%91i-lo%E1%BA%A1n-th
%E1%BA%A7n-kinh/

Hector A. Gonzalez-Usigli
 

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2017

Tremor: A Manual of Patient Symptoms podcast

Run là những cử động không tự chủ, nhịp nhàng, dao động của các nhóm cơ đối
kháng, điển hình ở vị trí bàn tay, đầu, mặt, dây thanh quản, thân mình, hoặc hai chân.
Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng. Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân và loại run,
có thể bao gồm tránh các yếu tố khởi phát (run sinh
lý), propranolol hoặc primidone (run vô căn), vật lý trị liệu (run tiểu não), levodopa (run
do parkinsoni), và có thể là kích thích não sâu hoặc phẫu thuật mở đồi thị (run mất
chức năng và kháng thuốc ).

(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não .)

Run có thể là

 Bình thường (sinh lý)

 Bệnh lý

Run sinh lý, thường khó nhận biết, trở nên đáng chú ý ở nhiều người khi họ có những stress thực
thể hoặc tâm lý.

Run khác nhau ở

 Mô hình diễn biến (ví dụ, ngắt quãng, liên tục)

 Mức độ
 Độ cấp tính (ví dụ, dần dần, đột ngột)

Mức độ run có thể không liên quan đến mức độ của bệnh lý tiềm ẩn. Ví dụ, run vô căn thường là
lành tính và không rút ngắn tuổi thọ, nhưng các triệu chứng có thể làm ảnh hưởng đến đời sống
bệnh nhân, và một số nghiên cứu thần kinh học đã phát hiện thấy tình trạng thoái hóa tiểu não ở
những bệnh nhân run vô căn.
Sinh lý bệnh
Các tổn thương khác nhau ở thân não, hệ ngoại tháp, hoặc tiểu não có thể gây ra triệu chứng run.
Chấn thương, thiếu máu cục bộ, rối loạn chuyển hóa, hoặc bệnh lý thoái hóa thần kinh gây ra rối
loạn chức năng hoặc thoái hóa thần kinh dẫn đến run. Đôi khi run là một bệnh lý mang tính gia
đình (ví dụ, run vô căn).

Phân loại
Run được phân loại chủ yếu dựa trên hoàn cảnh xuất hiện:

 Run tĩnh trạng có thể quan sát thấy khi nghỉ ngơi và xảy ra khi một phần cơ thể được thả
lỏng hoàn toàn. Triệu chứng này diễn ra kín đáo hoặc biến mất hoàn toàn khi vận động.
Run tĩnh trạng có tần số từ 3 đến 6 chu kỳ/giây (Hz).
 Run động trạng quan sát rõ nhất khi vận động hữu ý một phần cơ thể. Run động trạng có
thể có hoặc không có sự thay đổi mức độ khi đã với đến mục tiêu; chúng xảy ra ở các tần
số rất khác nhau, nhưng luôn luôn <13 Hz. Run động trạng bao gồm run "động", run chủ ý,
và run tư thế.
 Run "động" có biên độ thấp, xuất hiện trong giai đoạn cuối của một hành động hướng tới
mục tiêu.
 Run chủ ý xảy ra khi hoạt động chủ ý hướng tới mục tiêu nào đó, có biên độ cao và tần số
thấp trong suốt quá trình di chuyển, cơn run tiến triển nặng hơn đi khi đã với đến đích (trong
test ngón tay chỉ mũi); chúng thường có tần số từ 3 đến 10 Hz.
 Run tư thế đạt cực đại khi một chi được duy trì ở một vị trí cố định chống lại trọng lực (ví
dụ, giữ cánh tay ở tư thế duỗi); chúng xảy ra ở tần số 5 đến 8 Hz. Chúng thay đổi theo vị trí
hoặc tư thế cụ thể, điều này có thể giúp chỉ ra nguồn gốc của run; ví dụ, loạn trương lực cơ
có thể gây khởi phát run (run loạn trương lực).
Run phức hợp có thành phần gồm nhiều loại run.

Run cũng có thể được phân loại dựa trên

 Sinh lý (trong phạm vi bình thường)

 Bệnh lý nguyên phát (run vô căn, bệnh Parkinson)
 Thứ phát sau một bệnh lý nào đó (ví dụ đột quỵ)

Run thường được mô tả dựa trên tần số dao động (nhanh hoặc chậm) và biên độ vận động (mềm
mại hay thô cứng).

Nguyên nhân
Run sinh lý
Run sinh lý xảy ra ở những người khỏe mạnh. Đây là tình trạng run động trạng hoặc run tư thế đối
xứng trên cả hai tay; biên độ thường mềm mại. Nó thường chỉ trở nên đáng kể khi có mặt các yếu
tố gây stress. Các stress này bao gồm

 Lo lắng
 Mệt mỏi
 Tập luyện
 Thiếu ngủ
 Cai rượu hoặc một số loại thuốc ức chế thần kinh trung ương ( benzodiazepine, opioid)
 Một số bệnh lý gây triệu chứng run (ví dụ, cường giáp)
 Sử dụng caffein hoặc các loại chất kích thích như cocaine, amphetamine, hoặc
phencyclidine
 Sử dụng các loại thuốc nhất định, như theophylline, các chất chủ vận beta-adrenergic,
corticosteroids, và valproate

Run bệnh lý (không sinh lý)

Có rất nhiều nguyên nhân (xem Bảng: Một số nguyên nhân gây run  ), nhưng phổ biến nhất là
 Run động trạng và run tư thế: vô căn
 Run tĩnh trạng: bệnh Parkinson
 Run chủ ý: Rối loạn chức năng tiểu não  (ví dụ, do đột quỵ, chấn thương, hoặc xơ cứng rải
rác)

Một số nguyên nhân gây run

Nguyên nhân Những dấu hiệu gợi ý Tiếp cận chẩn đoán

Run động trạng

Run động trạng

Kích động và run biên độ thấp, khởi

phát từ 24-72 giờ kể từ lần uống
Cai rượu hoặc ma
rượu hoặc dùng ma túy cuối cùng
túy (ví dụ, thuốc
(ví dụ, một benzodiazepine) Đánh giá lâm sàng
benzodiazepine
Có thể kèm tăng huyết áp, nhịp tim
hoặc opioid)
nhanh hoặc sốt, đặc biệt ở bệnh
nhân đang nằm điều trị nội trú

Do thuốc Tiền sử sử dụng ma túy Cải thiện run sau khi

 Nguyên nhân Những dấu hiệu gợi ý Tiếp cận chẩn đoán

ngừng thuốc

Các bệnh lý nội tiết,

chuyển hóa, và độc Nồng độ TSH
Run kèm với thay đổi ý thức (gợi ý
chất: Thu thập nước tiểu 24
bệnh não) và bệnh lý căn nguyên rõ
 Bệnh não thiếu oxy giờ để kiểm tra
 Ngộ độc kim loại nặng (ví dụ như suy thận hoặc suy gan)
metanephrines, đo
 Bệnh não gan Lồi mắt, tăng phản xạ, nhịp tim
nồng độ ammonia,
 Cường cận giáp nhanh, chịu nhiệt kém (gợi ý cường
BUN, glucose, canxi
 Cường giáp giáp)
 Hạ đường huyết và PTH
Tăng huyết áp nặng, kháng trị (gợi
 U tủy thượng thận Xét nghiệm kim loại
ý u tuyến thượng thận)
 Bệnh não tăng ure nặng
máu

Run kéo dài, biên độ cao hoặc thấp,

tần số chậm (4-8 Hz), thường đối
xứng hai bên, xuất hiện ở cả hai
Run vô căn Đánh giá lâm sàng
tay, đôi khi ở cả đầu và ảnh hưởng
đến tiếng nói, đặc biệt ở những
bệnh nhân có tiền sử run gia đình

Run biên độ thấp, tần số nhanh (8-

13 Hz), xảy ra ở những người khỏe
mạnh, tăng khi dùng một số thuốc
hoặc ở một số trạng thái nhất định
Run sinh lý Đánh giá lâm sàng
(xem ở trên)
Run thường bị ức chế khi sử dụng
rượu hoặc các thuốc an thần khác
ở liều thấp

Run tĩnh trạng

Hội chứng
Cải thiện run sau khi
Parkinson do thuốc Tiền sử sử dụng thuốc
ngừng thuốc
gây ra

Bệnh Parkinson Run biến đổi tần số thấp (3-5 Hz)
thường xảy ra khi ngón cái chống
ngón trỏ (lăn viên thuốc) nhưng đôi
khi cũng ảnh hưởng đến cằm hoặc
chân
Thường kèm theo các triệu chứng
Tiêu chuẩn lâm sàng
cụ thể
Đáp ứng tốt khi thử
nghiệm với các thuốc
dopaminergic
 Nguyên nhân Những dấu hiệu gợi ý Tiếp cận chẩn đoán

khác, như viết chữ nhỏ, vận động

chậm, tăng trương lực kiểu bánh xe
răng cưa, và có dáng lê chân
Thông thường không có tiền sử run
Parkinson gia đình và không giảm
run sau khi uống rượu

Run chủ ý

Tổn thương tiểu

Run tần số thấp (< 4 Hz) thường
não
 Áp xe xảy ra một bên, đi kèm thất điều, rối
 Thất điều Friedreich tầm, mất liên động (không thể thực
 Xuất huyết hiện các động tác phức tạp nhanh)
MRI não
 Xơ cứng rải rác và rối loạn vận ngôn
 Thoái hóa tiểu não Một số bệnh nhân có tiền sử bệnh
 Đột quỵ lý gia đình (ví dụ, thất điều
 TBI Friedreich)
 Khối u

Cải thiện run sau khi

Do thuốc Tiền sử sử dụng thuốc
ngừng thuốc

Run phức hợp

Run không đều, tần số thấp (< 4,5

Hz) chủ yếu ở gốc chi
Run Holmes (run
Sự kết hợp của run tĩnh trạng, run
trung não, nhân đỏ,
tư thế, và run chủ ý do tổn thương MRI não
rubral hoặc vùng
não giữa gần nhân đỏ (ví dụ, do đột
dưới đồi)
quỵ hoặc hoặc chứng đa xơ cứng)
Đôi khi có dấu hiệu thất điều và liệt

Run do bệnh lý
thần kinh Có nhiều kiểu và tần số run, thường
 Bệnh lý đa dây thần là run tư thế và run chủ ý xuất hiện
kinh tái phát mạn tính tại các chi Điện cơ
 Hội chứng Guillain
Barre
Các dấu hiệu khác của bệnh lý thần
 Bệnh đái tháo đường kinh ngoại biên
 Bệnh lý thần kinh IgM

Run nguồn gốc tâm Run phức hợp có khởi phát đột Đánh giá lâm sàng
thần ngột và/hoặc tái phát tự phát với
 Nguyên nhân Những dấu hiệu gợi ý Tiếp cận chẩn đoán

các đặc tính khác nhau

Tăng lên khi chú ý và giảm đi khi
phân tâm

Lấy nước tiểu 24h để

Nhiều loại run khác nhau (thường ở định lượng nồng độ
đầu gần cánh tay) xuất hiện ở trẻ đồng; xét nghiệm
em hoặc người trưởng thành trẻ ceruloplasmin huyết
tuổi, thường có dấu hiệu suy gan, thanh
Bệnh Wilson
tăng trương lực cơ, dáng đi vụng Soi đáy mắt kiểm tra
về, rối loạn vận ngôn, cười vô cớ, các vòng Kayser-
chảy nước dãi và các triệu chứng Fleischer xung quanh
thần kinh tâm thần mống mắt (gây ra bởi
sự lắng đọng đồng)

PTH = parathyroid hormone; TBI = traumatic brain injury; TSH = thyroid-stimulating

hormone.

Thuốc (xem Bảng: Một số nguyên nhân gây run theo typ  ) có thể gây ra hoặc làm trầm trọng thêm
các loại run khác nhau. Thuốc an thần liều thấp (ví dụ như rượu) có thể làm giảm một số loại run
(ví dụ, run vô căn và run sinh lý); liều cao hơn có thể gây ra hoặc làm trầm trọng thêm cơn run.

Một số nguyên nhân gây run theo typ

Run tư Run tĩnh trạng do thuốc Run
Thuốc
thế (Parkinson do thuốc) chủ ý

Amiodarone * √

Amitriptyline * √

Amphotericin B √

Thuốc chủ vận beta (hít)

√ √
*

Caffeine * √

Calcitonin √
 Run tư Run tĩnh trạng do thuốc Run
Thuốc
thế (Parkinson do thuốc) chủ ý

Cimetidin √

Cocaine * √

Cyclosporine * √ √

Cytarabine √ √

Epinephrine √

Ethanol * √ √ √

Haloperidol * √ √

Ifosfamide √ √

Interferon-alfa √

Lithium * √ √ √

MDMA (Ecstasy) √

Medroxyprogesterone √ √

Metoclopramide * √

Mexiletine √

Nicotine * √

Procainamit √

Reserpine √ √

SSRIs * √ √

Tacrolimus √ √

Tamoxifen √
 Run tư Run tĩnh trạng do thuốc Run
Thuốc
thế (Parkinson do thuốc) chủ ý

Theophylline * √

Thioridazine * √ √

Thyroxine * √

Valproate * √ √

Vidarabine √

*Nguyên nhân gây run phổ biến hơn.

MDMA = methylenedioxymethamphetamine.

Data from Morgan JC, Sethi KD: Drug-induced tremors. The Lancet Neurology 4:866–
876, 2005.

Đánh giá
Vì chẩn đoán run chủ yếu dựa vào lâm sàng, nên cần phải khai thác tiền sử và khám lâm sàng tỉ
mỉ.

Lịch sử
Bệnh sử hiện tại nên khai thác
 Tính chất khởi phát (ví dụ, dần dần, đột ngột)
 Tuổi khởi phát
 Phần cơ thể bị ảnh hưởng
 Các yếu tố khởi phát (vận động, nghỉ ngơi, đứng dậy)
 Yếu tố giảm bớt hoặc tăng nặng triệu chứng (ví dụ: cồn, caffein, căng thẳng, lo lắng)

Nếu khởi phát đột ngột, bệnh nhân cần được hỏi về các biến cố khởi phát run (ví dụ chấn thương
hoặc bệnh gần đây, sử dụng một loại thuốc mới).

Đánh giá toàn diện tìm kiếm các triệu chứng của các bệnh lý căn nguyên, bao gồm
 Các bệnh lý thần kinh diễn biến thành nhiều đơt: Xơ cứng rải rác
 Các biểu hiện yếu vận động, khó khăn trong sử dụng ngôn ngữ hoặc rối loạn vận ngôn khởi
phát đột ngột gần đây: Đột quỵ
  Lẫn lộn và sốt: Viêm màng não , viêm não , áp xe não , hoặc u não
 Tăng trương lực cơ, rối loạn dáng đi và tư thế, vận động chậm: bệnh Parkinson hoặc các
dạng khác của hội chứng Parkinson
 Giảm cân, thèm ăn, đánh trống ngực, tiêu chảy, và chịu nhiệt kém: Cường giáp
 Rối loạn cảm giác: Bệnh lý thần kinh ngoại biên
 Kích động và ảo giác: hội chứng cai hoặc độc tính thuốc
Tiền sử y khoa nên khai thác các bệnh lý có biểu hiện run (xem Bảng: Một số nguyên nhân gây
run ). Tiền sử gia đình nên khai thác về triệu chứng run ở những thân nhân cận huyết cấp độ I.
Cần đánh giá toàn diện tiền sử sử dụng thuốc nhằm tìm kiếm thuốc căn nguyên (xem Bảng: Một
số nguyên nhân gây run theo typ  ), bệnh nhân cần được hỏi cụ thể việc uống cà phê, rượu và sử
dụng thuốc kích thích (đặc biệt tiền sử ngưng sử dụng gần đây).

Khám thực thể

Khám thần kinh một cách toàn diện và đầy đủ và phải bao gồm đánh giá tình trạng tinh thần, các
dây thần kinh sọ, chức năng cảm giác, vận động, phản xạ, và chức năng tiểu não (nghiệm pháp
ngón tay chỉ mũi, gót chân đầu gối và thay đổi nhanh các cử động tại bàn tay). Khám trương lực
cơ bằng cách di chuyển chi qua tầm vận động của chúng.
Đánh giá toàn diện các dấu hiệu sinh tồn, tìm kiếm các bất thường như nhịp nhanh, tăng huyết
áp, sốt. Khám toàn trạng cần lưu ý đến tình trạng suy mòn, kích thích tâm thần vận động, và sự
vắng mặt các biểu hiện trên khuôn mặt (chỉ ra tình trạng chậm vận động). Khám tuyến giáp để tìm
hoặc đánh giá phì đại tuyến giáp nếu có, và cần lưu ý đến các dấu hiệu lồi mắt hoặc sa mí.

Đánh giá tập trung nhằm lưu ý đến sự phân bố và tần suất run khi

 Phần chi thể có run ở trạng thái nghỉ và thả lỏng hoàn toàn (ví dụ, dái tai của bệnh nhân).
 Bệnh nhân giữ một số tư thế nhất định (ví dụ, giữ tay duỗi ra).
 Đi lại hoặc làm các động tác với phần cơ thể bị ảnh hưởng.

Người khám nên lưu ý xem run có thay đổi hay không khi thực hiện các thao tác gây phân tâm (ví
dụ, 100 trừ 7 nối tiếp). Quan sát chất lượng của giọng nói khi bệnh nhân đọc một đoạn dài.

Dấu hiệu cờ đỏ
Những phát hiện sau đây cần được quan tâm đặc biệt:

 Khởi phát đột ngột

 Khởi phát ở người < 50 tuổi và không có tiền sử gia đình run lành tính
 Các tổn thương thần kinh khác (ví dụ như thay đổi trạng thái tinh thần, liệt vận động, liệt
thần kinh sọ, thất điều dáng đi, loạn vận ngôn)
 Nhịp nhanh và kích động
Phân tích triệu chứng
Các triệu chứng lâm sàng giúp gợi ý nguyên nhân (xem Bảng: Một số nguyên nhân gây run  ).
Loại run và khởi phát là những yếu tố hữu ích:
 Run tĩnh trạng thường chỉ ra bệnh Parkinson, đặc biệt là run một bên hoặc run khu trú ở
cằm, giọng nói hoặc chân.
 Run chủ ý gợi ý bệnh lý tiểu não, nhưng có thể là do nguyên nhân xơ cứng rải rác hoặc
bệnh Wilson.
 Run tư thế gợi ý căn nguyên run sinh lý hoặc run vô căn nếu khởi phát tăng dần; nó cũng
có thể gợi ý bệnh lý chuyển hóa hoặc hoặc nhiễm độc nếu khởi phát đột ngột.
Run vô căn nghiêm trọng thường bị nhầm lẫn với bệnh Parkinson nhưng thường có thể được
phân biệt theo các đặc điểm riêng của từng bệnh(xem Bảng: Một số đặc điểm phân biệt bệnh
Parkinson với run vô căn  ). Đôi khi, hai hội chứng này chồng lấp nhau (bệnh lý phối hợp giữa run
vô căn-Parkinson).

Một số đặc điểm phân biệt bệnh Parkinson với run vô căn
Đặc điểm Bệnh Parkinson Run vô căn

Loại run Run tĩnh trạng Run tư thế và run chủ ý

Tuổi Già hơn (> 60) Tất cả các nhóm tuổi

Rõ ràng ở > 60% bệnh

Tiền sử gia đình Thường không rõ ràng
nhân

Rượu Không có lợi Thường có lợi

Khởi phát run Một bên Hai bên

Tăng trương lực cơ kiểu bánh

Trương lực cơ Bình thường
xe răng cưa

Biểu hiện khuôn

Giảm Bình thường
mặt

Bình thường hoặc mất cân

Dáng đi Giảm độ lắc cánh tay
bằng nhẹ

Thời gian run tiềm

Dài hơn (8-9 giây) Ngắn hơn (1-2 giây)
tàng
Những triệu chứng sau có thể giúp gợi ý căn nguyên:

 Khởi phát đột ngột điển hình thường do run căn nguyên tâm lý.
 Run tiến triển từng nấc gợi ý bệnh lý nhồi máu hoặc xơ cứng rải rác
 Run tiến triển sau khi sử dụng một loại thuốc mới gợi ý rằng thuốc đó chính là căn nguyên
 Khởi phát run kèm nhịp kích động, nhịp tim nhanh, và tăng huyết áp trong vòng 24 đến 72
giờ sau nhập viện có thể gợi ý đến hội chứng cai rượu, thuốc an thần hoặc chất kích thích.

Tiến hành quan sát dáng đi. Các dáng đi bất thường có thể gợi ý xơ cứng rải rác, đột quỵ, bệnh
Parkinson, hoặc bệnh lý tiểu não. Dáng đi hẹp và lê chân điển hình trong bệnh Parkinson, dáng đi
rộng và thất điều điển hình trong bệnh lý tiểu não. Dáng đi có thể có tính hystery hoặc không đồng
nhất ở những bệnh nhân run do tâm lý. Ở những bệnh nhân có run thật sự, dáng đi thường bình
thường, nhưng dáng đi ngón chạm gót (đặt gót chân lên ngón chân) có thể là dáng đi bất thường.
Triệu chứng run phức hợp giảm khi phân tâm, hoặc run có tần số cuốn theo các vận động đập
nhịp hữu ý trên phần cơ thể không bị ảnh hưởng (duy trì 2 tần số chuyển động hữu ý đồng thời
khác nhau ở 2 bộ phận cơ thể khác nhau) gợi ý căn nguyên tâm lý.

Xét nghiệm
Ở phần lớn bệnh nhân, tiền sử và khám lâm sàng là đủ để xác định căn nguyên. Tuy nhiên, MRI
hoặc CT não nên được thực hiện nếu

 Khởi phát run cấp tính.

 Tiến triển rất nhanh.
 Dấu hiệu thần kinh gợi ý đột quỵ, bệnh lý mất myelin, hoặc tổn thương cấu trúc.

Khi nguyên nhân của run không rõ (dựa trên tiền sử và khám lâm sàng), cần thực hiện xét
nghiệm:

 Hormon kích thích tuyến giáp (TSH) và thyroxine (T 4) để đánh giá tình trạng cường giáp.
 Canxi và hormon cận giáp để đánh giá tình trạng cường cận giáp.
 Xét nghiệm glucose để loại trừ tình trạng hạ đường huyết.

Ở bệnh não nhiễm độc, bệnh lý căn nguyên thường biểu hiện rõ, nhưng việc xét nghiệm nồng độ
BUN và ammonia có thể giúp chẩn đoán xác định. Xét nghiệm metanephrines tự do trong huyết
tương được chỉ định ở những bệnh nhân tăng huyết áp kháng trị không rõ nguyên nhân; xét
nghiệm nồng độ ceruloplasmin huyết thanh và nồng độ đồng trong nước tiểu nếu bệnh nhân  < 40
và run không rõ nguyên nhân (có hoặc không có tiền sử Parkinson) và không có tiền sử run lành
tính trong gia đình.
Mặc dù điện cơ (EMG) có thể phân biệt được run thực chất với các bệnh lý vận động (rung giật
cơ, co giật, trạng thái động kinh cục bộ), nhưng hiếm khi cần sử dụng xét nghiệm này trong chẩn
đoán. Tuy nhiên, EMG có thể giúp chẩn đoán xác định nguyên nhân gây ra run nếu nghi ngờ bệnh
lý thần kinh ngoại vi.

Điều trị

Run sinh lý
Không cần điều trị trừ khi các triệu chứng trở nên khó chịu. Tránh các yếu tố khởi phát (như
caffein, mệt mỏi, thiếu ngủ, thuốc căng thẳng và lo lắng nếu có thể) có thể giúp ngăn ngừa hoặc
giảm các triệu chứng.

Run sinh lý tăng do cai rượu hoặc cường giáp, đáp ứng với điều trị bệnh lý căn nguyên.

Các thuốc benzodiazepine đường uống (ví dụ, diazepam 2 đến 10 mg, lorazepam 1 đến 2
mg, oxazepam 10 đến 30 mg) 3-4 lần/ngày có thể có hiệu quả cho bệnh nhân run có lo âu mạn
tính, tuy nhiên nên tránh sử dụng liên tục. Propranolol 20 đến 80 mg/lần uống 4 lần/ngày (và các
thuốc chẹn beta khác) thường có hiệu quả đối với run cấp tính do thuốc hoặc lo âu (ví dụ như sợ
hãi khi đứng trước đám đông).

Run vô căn
Propranolol 20 đến 80 mg/lần uống 4 lần /ngày (hoặc thuốc chẹn beta khác) thường có hiệu quả,
hoặc primidone 50 đến 250 mg/lần uống 3 lần/ngày. Đối với một số bệnh nhân, một lượng nhỏ
rượu có thể có hiệu quả; tuy nhiên, không khuyến khích sử dụng rượu trong điều trị vì nguy cơ
lạm dụng.
Lựa chọn thuốc tiếp theo là topiramate 25 đến 100 mg/lần uống 2 lần/ngày và gabapentin 300
mg/lần uống 2-3 lần/ngày. Có thể thêm Benzodiazepine nếu các thuốc khác không kiểm soát
được run.

Run tiểu não

Không có thuốc nào điều trị có hiệu quả; vật lý trị liệu (ví dụ, tập có kháng trở chi bị ảnh hưởng,
hướng dẫn bệnh nhân cố định chắc các gốc chi khi cử động) đôi khi có tác dụng.

Run Parkinson
Tiến hành điều trị Parkinson .
Levodopa  thường là phương pháp điều trị được lựa chọn cho hầu hết các loại run cơ Parkinson.
Thuốc kháng cholinergic  có thể được cân nhắc trong một số trường hợp nhất định, nhưng tác
dụng phụ của chúng (giảm tập trung tinh thần, khô miệng, khô mắt, bí tiểu và khả năng làm gia
tăng bệnh lý tau) có thể vượt qua lợi ích, đặc biệt ở đối tượng người cao tuổi.
Các thuốc khác bao gồm thuốc chủ vận dopamine (như pramipexole, ropinirol), thuốc ức chế MAO
loại B (selegiline, rasagiline), catechol O-metyltransferase (COMT) (entacapone, tolcapone)- chỉ
dùng khi kết hợp với levodopa, và amantadine.
Vô hiệu hoá run
Đối với những cơn run nặng, gây tàn tật và kháng thuốc, có thể được cân nhắc xạ phẫu đích mở
đồi thị một bên hoặc kích thích não sâu kéo dài tại đồi thị một hoặc hai bên.

Run loạn trương lực có thể đáp ứng tốt hơn với phẫu thuật thần kinh chức năng nhắm vào phần
trong của bèo nhạt.

Trong bệnh Parkinson, triệu chứng run giảm đi đáng kể sau kích thích sâu đồi thị, phần trong bèo
nhạt hoặc nhân hạ đồi.

Mặc dù các kỹ thuật này giờ đã trở nên phổ biến, chỉ nên sử dụng sau khi điều trị nội khoa tối ưu
thất bại, và chỉ ở những bệnh nhân không bị suy giảm nhận thức hoặc rối loạn tâm thần.

Run vô căn: Các điểm thiết yếu ở người cao tuổi

Nhiều bệnh nhân cao tuổi cho rằng run tiến triển là dấu hiệu của lão hóa bình thường, và có thể
không tìm kiếm sự chăm sóc y tế. Mặc dù hiện tượng run vô căn tồn tại phổ biến người cao tuổi,
cần phải khai thác tiền sử và khám lâm sàng tổng thể để loại trừ các nguyên nhân khác, và để xác
định xem các triệu chứng có đủ trầm trọng để bắt đầu điều trị bằng thuốc hoặc phẫu thuật hay
không.

Liều thấp tương đối cũng có thể làm nặng thêm triệu chứng run ở người cao tuổi, và nên điều
chỉnh liều thuốc thường xuyên đến liều thấp nhất có hiệu quả (amiodarone, metoclopramide,
SSRIs, thyroxine). Tương tự thế, bệnh nhân cao tuổi dễ bị ảnh hưởng bởi các tác dụng không
mong muốn của các thuốc điều trị run; do đó, các thuốc này nên được sử dụng thận trọng ở
người cao tuổi, thường ở liều thấp hơn liều được coi là tối ưu. Nếu có thể, không nên dùng thuốc
kháng cholinergic ở người cao tuổi.
Run có thể ảnh hưởng đáng kể đến hoạt động chức năng ở người cao tuổi, đặc biệt nếu họ có
các rối loạn thể chất hoặc nhận thức khác. Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu có thể đưa ra các
chiến lược thích nghi đơn giản và các thiết bị hỗ trợ, từ đó giúp duy trì chất lượng cuộc sống.

Những điểm chính

 Run có thể được phân loại thành run tĩnh trạng hoặc động trạng (bao gồm run chủ ý, run
"động" và run tư thế).
 Các nguyên nhân gây run phổ biến nhất bao gồm run sinh lý, vô căn, và bệnh Parkinson.
 Tiền sử và khám lâm sàng thường có thể xác định nguyên nhân của cơn run.
 Nghĩ đến Parkinson nếu bệnh nhân có run tĩnh trạng, cân nhắc run vô căn hoặc run sinh lý
nếu run tư thế hoặc run động trạng, cân nhắc run tiểu não có run chủ ý.
  Nếu run bắt đầu đột ngột hoặc xảy ra ở bệnh nhân < 50 và không có tiền sử gia đình, thực
hiện đánh giá bệnh nhân nhanh chóng và toàn diện.
 Điều trị theo nguyên nhân và phân loại run: Tránh các yếu tố kích thích (sinh
lý), propranolol hoặc primidone (vô căn), vật lý trị liệu (tiểu não), levodopa (parkinson), và
có thể là kích thích não bộ sâu (run gây tàn tật và kháng thuốc). Tổng quan về dẫn
truyền thần kinh (Cholinergic Synapse)
Một nơron chuyển tiếp thông tin đến một nơron khác ở synap. Tế bào thần kinh truyền thông...

CÁC MÔ HÌNH 3D

MÔ HÌNH 3D

Mạch máu não

Tổng quan về bệnh lý vận động và
tiểu não
Hector A. Gonzalez-Usigli
 

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2017

Vận động tự chủ đòi hỏi sự tương tác phức tạp của bó vỏ tủy (bó tháp), hạch nền và tiểu não
(trung tâm phối hợp vận động) để đảm bảo chuyển động nhịp nhàng, có mục đích mà không có sự
co cơ ngoại lai.

Bó tháp đi qua hành tủy để dẫn truyền thông tin tới các trung tâm vận động thấp hơn của thân
não và tủy sống.
Các hạch nền (nhân đuôi, nhân bèo sẫm,nhân cầu nhạt, nhân dưới đồi, liềm đen) hình thành nên
hệ ngoại tháp. Chúng nằm sâu trong não trước và hướng qua đồi thị đến vỏ não
Hầu hết các tổn thương thần kinh gây rối loạn vận động xảy ra trong hệ thống ngoại tháp; do đó,
rối loạn về vận động đôi khi được gọi là rối loạn ngoại tháp.

Hạch nền

Phân loại
Rối loạn vận động thường được phân loại thành

 Giảm hoặc chậm vận động (rối loạn giảm động)

 Tăng vận động (rối loạn tăng động)

Các rối loạn giảm động kinh điển và phổ biến nhất Là

 bệnh Parkinson
Rối loạn tăng động gồm
 Run cơ
 Giật cơ
 Loạn trương lực cơ
 Múa giật (bao gồm múa vung nửa người [giật nhanh] và múa vờn [giật chậm])
 Tics
Tuy nhiên, phân loại này không giải thích cho sự chồng lấp giữa các phân loại (ví dụ như các cơn
run trong bệnh Parkinson).

Rối loạn tăng động

Rối loạn tăng động  (xem Hình: Phân loại của rối loạn tăng động phổ biến.  và xem Bảng: Rối loạn
tăng động  ) có thể
 Nhịp điệu
 Không nhịp điệu

Rối loạn nhịp điệu chủ yếu là run - các vận động xảy ra thường xuyên, mang tính chất luân phiên
hoặc dao động, có thể xảy ra chủ yếu khi nghỉ, khi duy trì tư thế, và/hoặc khi cố gắng di chuyển.
Tuy nhiên, trong một số trường hợp, run lại không đều, dù có nhịp điệu, ví dụ như khi run liên
quan đến rối loạn trương lực cơ.
Rối loạn tăng động không nhịp điệu có thể
 Chậm (ví dụ, múa vờn)
 Duy trì (ví dụ, loạn trương lực)
 Nhanh (ví dụ, giật cơ, múa giật, tics, múa vung nửa người)

Rối loạn tăng động nhanh có thể

 Có thể dừng được (ví dụ, tics)
 Không thể dừng được (ví dụ, múa vung nửa người, múa giật, giật cơ)

Múa vờn và múa giật có thể xảy ra cùng nhau ở dạng múa giật vờn Múa giật là rối loạn vận động
đặc trưng nhất trong bệnh Huntington .
Tics đa động và tics âm là đặc điểm của hội chứng Tourette  .
Phân loại của rối loạn tăng động phổ biến.
Rối loạn tăng động
Bất
thường Nguyên nhân
vận động
Bệnh Huntington, viêm não, bệnh não
gan
Múa vờn
Ma túy (ví dụ, cocaine, amphetamine,
thuốc chống loạn thần)
bệnh Huntington, cường giáp, suy cận
giáp, hội chứng cận u, SLE ảnh hưởng
đến hệ thần kinh trung ương (CNS), các
bệnh lý tự miễn khác, sốt thấp, khối u
hoặc nhồi máu nhân đuôi hoặc nhân bèo
sẫm
Múa giật Mang thai, thường ở những phụ nữ bị sốt
thấp
Thuốc có thể gây ra chứng múa giật (ví
dụ levodopa, phenytoin, cocaine, thuốc
tránh thai đường uống)
Các loại thuốc rối loạn vận động tác dụng
chậm (như thuốc chống loạn thần)
Mô tả
Vận động không nhịp
nhàng, chậm chạp, quằn
quại, và uốn lượn, chủ yếu
ở các ngọn chi; thay đổi tư
thế của gốc chi thường
xảy ra liên tục để sinh ra
các dòng vận động
Múa vờn có các đặc điểm
của loạn trương lực và
múa giật, thường xảy ra
với múa giật như múa giật
vờn.
Vận động không nhịp
nhàng, giật cục, nhanh và
không thể dừng được, chủ
yếu ở các ngọn chi hoặc
trên mặt.
Đôi khi các vận động bất
thường kết hợp cùng các
hành động bán chủ ý làm
lu mờ các vận động không
tự chủ
Múa giật thường kết hợp
cùng múa vờn tạo thành
biểu hiện múa giật-múa
vờn.
Bất
thường Nguyên nhân
vận động
Nguyên phát (tự phát)
Bệnh lý thoái hóa hoặc chuyển hóa (ví
dụ, Bệnh Wilson, PKAN do đột
biến PANK2 [trước đây, là bệnh
Loạn Hallervorden-Spatz], đốm lipid khác
trương nhau, đa xơ cứng MS, bại não, đột quỵ,
lực thiếu ô xy não)
Thuốc chẹn thụ thể dopamine, thường là
thuốc chống loạn thần (ví dụ,
phenothiazines, thioxanthenes,
butyrophenones) hoặc thuốc chống nôn
Múa vung Tổn thương (thường là do đột quỵ) trong
nửa nhân dưới đồi đối bên hoặc trong các
người đường nối ly tâm hoặc hướng tâm
Giật cơ Nhiều nguyên nhân
Tics Nguyên phát: hội chứng Tourette
Thứ phát Bệnh Huntington, bệnh tế bào
gai thần kinh, PKAN, nhiễm trùng, đột
quỵ, ma túy (ví dụ methylphenidate,
cocaine, amphetamines, thuốc kháng
dopamin [có thể gây loạn vận động
muộn]
Mô tả
Các cơn co cơ kéo dài
thường vặn méo tư thế
của cơ thể hoặc gây xoắn,
các cử động lặp đi lặp lại.
Vận động không nhịp
nhàng, nhanh, không dừng
được, vung vẩy và bạo
lực.
Xẩy ra giật nhanh và
mạnh, không dừng được,
giống sốc; chúng có thể là
cục bộ, theo tiết đoạn hoặc
toàn thân.
Vận động không nhịp
nhàng, khuôn mẫu, nhanh
chóng và lặp đi lặp lại; đặc
biệt, bệnh nhân có cảm
giác hối thúc hành động
như vậy và cảm thấy nhẹ
nhõm sau khi hoàn thành.
Tics có thể bị trấn áp chỉ
trong một thời gian ngắn
và với những nỗ lực có ý
thức.
Tics có thể là vận động
hoặc phát âm; chúng có
thể đơn giản (ví dụ: nháy
mắt, gầm gừ, hắng giọng)
hoặc phức tạp (ví dụ như
nhún vai, đung đưa cánh
 Bất
thường Nguyên nhân Mô tả
vận động

tay, hét lên các từ hoặc

câu, kể cả những lời tục
tĩu).

Run vô căn
Bệnh Parkinson
Bệnh Wilson
Vận động đều, nhịp nhàng
Run Một số loại thuốc (ví dụ, lithium,
và dao động.
valproate, olanzapine, thuốc chống loạn
thần điển hình và không điển hình khác -
xem Bảng: Điều trị)

PKAN = thoái hóa thần kinh liên quan đến kinase pantothenate.

Rối loạn chuyển động chân tay có định kỳ (PLMD) và hội chứng chân không nghỉ
(Restless Legs Syndrome - RLS)

Các bệnh lý tiểu não

Theo 

Hector A. Gonzalez-Usigli
 

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg2 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2017

Bệnh lý tiểu não có nhiều nguyên nhân, bao gồm dị tật bẩm sinh, thất điều di truyền và
các bệnh mắc phải. Các triệu chứng khác nhau tùy nguyên nhân nhưng thường bao
gồm thất điều (phối hợp cơ kém) Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng, chẩn đoán
hình ảnh và đôi khi cần đến xét nghiệm di truyền. Điều trị thường là hỗ trợ trừ khi tìm
được nguyên nhân và nguyên nhân có thể đảo ngược.

(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não .)

Tiểu não có 3 phần:

 Tiểu não cổ (tiểu não tiền đinh): Bao gồm các thùy nhung nút, nằm ở khu trung gian. Tiểu
não cổ giúp duy trì cân bằng và phối hợp các vận động mắt, đầu và cổ; nó liên kết chặt chẽ
với các nhân tiền đình.
 Thùy giun tiểu não (tiểu não tủy sống): giúp phối hợp các chuyển động ở thân mình và
chân. Tổn thương thùy này gây ra bất thường về tư thế và dáng đi.
 Bán cầu bên (tiểu não mới): Kiểm soát sự phối hợp nhanh và tinh tế giữa các chuyển
động chi, ưu thế cánh tay.
Có sự đồng thuận ngày càng tăng cho rằng, ngoài phối hợp, tiểu não cũng kiểm soát một số khía
cạnh của trí nhớ, học tập và nhận thức.

Thất điều là triệu chứng nguyên mẫu của rối loạn chức năng tiểu não, nhưng nhiều bất thường
vận động khác cũng có thể xuất hiện (xem Bảng: Dấu hiệu bệnh lý tiểu não ).

Dấu hiệu bệnh lý tiểu não

Khiếm
Mô tả
khuyết

Thất điều Dáng đi đạp xe, nền rộng

Vận động Không thể thực hiện đúng các hành động phối hợp tinh tế và tiếp nối
phân ly nhau

Loạn vận Không có khả năng diễn đạt chính xác các từ, nói líu và diễn đạt không
ngôn phù hợp

Rối loạn liên

Không thể thực hiện các động tác luân phiên nhanh
động

Rối tầm Không có khả năng kiểm soát tầm vận động

Giảm
trương lực Giảm trương lực cơ
cơ

Rung giật Nhãn cầu dao động nhanh, vô thức theo hướng ngang, dọc, hoặc xoay
nhãn cầu tròn với thành phần nhanh đánh về phía của tổn thương não

Phát âm dò Phát âm chậm với xu hướng lưỡng lự ở đầu từ hoặc âm tiết

 Khiếm
Mô tả
khuyết

Vận động nhịp điệu, xen kẽ, dao động xuất hiện trên một chi khi nó tiến
Run đến một mục tiêu (run chủ ý), hoặc tại đầu gần của cơ khi cố định tư
thế hoặc định mang vật nặng (run tư thế)

Nguyên nhân

Dị tật bẩm sinh

Các dị tật này hầu như mang tính rời rạc ngẫu nhiên, thường xảy ra trong bệnh cảnh của các hội
chứng dị dạng phức tạp (ví dụ, Dị tật Dandy-Walker ) ảnh hưởng đến các phần khác trong hệ thần
kinh trung ương.
Các dị tật xuất hiện trong giai đoạn sớm của cuộc đời và không tiến triển. Các biểu hiện khá đa
dạng, tùy thuộc vào các cấu trúc bị ảnh hưởng; thất điều thường biểu hiện.

Thất điều di truyền

Thất điều di truyền có thể là di truyền gen trội hoặc lặn. Thất điều di truyền gen lặn bao gồm thất
điều Friedreich (dạng phổ biến), thất điều giãn mạch, thiếu betalipoprotein, thất điều đi kèm thiếu
vitamin E đơn độc và u vàng ở não.

Thất điều Friedreich do một đột biến gen gây ra sự lặp lại bất thường của chuỗi DNA GAA trong
gen mã hoá cho protein frataxin ty thể. Di truyền gen lặn Giảm hàm lượng frataxin dẫn đến tình
trạng thừa sắt ty lạp thể và rối loạn chức năng ty lạp thể.
Trong thất điều Friedreich, hiện tượng mất vững dáng đi bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi; tiếp theo là thất
điều chi trên, rối loạn vận ngôn, và liệt các chi dưới. Chức năng tâm thần thường suy giảm. Run
nếu có thường chỉ thoáng qua. Mất phản xạ, mất cảm giác rung và cảm giác tư thế. Bàn chân
nhón gót-vẹo trong (bàn chân khoèo), vẹo cột sống, và bệnh cơ tim tiến triển là các biểu hiện phổ
biến. Đến cuối những năm 20 tuổi, bệnh nhân có thể phải phụ thuộc xe lăn. Tử vong thường xảy
ra ở tuổi trung niên, thường do rối loạn nhịp tim hoặc suy tim.

Thất điều gai-tiểu não (SCA) là thất điều di truyền gen trội. Sự phân loại các tình trạng thất điều
trên đã qua nhiều lần sửa đổi, khi những hiểu biết về di truyền ngày càng tiến bộ. Hiện tại có ít
nhất 43 loci gen khác nhau đã được phát hiện mới; khoảng 10 loci liên quan đến các chuỗi lặp
DNA mở rộng. Một số loci liên quan đến việc lặp đi lặp lại chuỗi CAG DNA mã hóa cho amino acid
glutamine, cơ chế tương tự như trong bệnh Huntington.
Sự biểu hiện của SCAs là rất đa dạng. Các SCAs phổ biến nhất ảnh hưởng đến nhiều khu vực
trong hệ thần kinh trung ương và ngoại biên; các biểu hiện phổ biến bao gồm: bệnh lý thần kinh,
các dấu hiệu tháp, hội chứng đôi chân không nghỉ. Một số SCAs thường chỉ gây ra thất điều tiểu
não

SCA type 3, trước đây gọi là bệnh Machado-Joseph, có thể là SCA di truyền trội phổ biến nhất
trên toàn thế giới. Các triệu chứng bao gồm thất điều, hội chứng parkinson, có thể có loạn trương
lực cơ, co giật cơ mặt, liệt vận nhãn, và lồi mắt đặc trưng.

Bệnh mắc phải

Thất điều có thể do nguyên nhân bệnh lý thoái hóa thần kinh không di truyền (như teo đa hệ
thống), bệnh lý hệ thống, xơ cứng rải rác, đột quỵ tiểu não, chấn thương sọ não tái phát, hoặc
phơi nhiễm độc tố, hoặc chúng có thể xảy ra nguyên phát. Các bệnh lý hệ thống bao gồm chứng
nghiện rượu (thoái hóa tiểu não do rượu), bệnh celiac, say nắng, suy giáp, và thiếu vitamin E. Các
độc chất bao gồm carbon monoxide, kim loại nặng, lithium, phenytoin, và một số dung môi nhất
định. Mức độc của một số loại thuốc (ví dụ, thuốc chống co giật) có thể gây ra rối loạn chức năng
tiểu não và thất điều.
Ở trẻ em, khối u não nguyên phát (u tủy nguyên bào, u sao bào lông) có thể là bệnh lý căn
nguyên; các khối u trên thường có vị trí phổ biến tại tiểu não giữa. Trong một số hiếm các trường
hợp, đối tượng trẻ em có thể biểu hiện rối loạn tiểu não lan tỏa sau nhiễm virus.

Chẩn đoán
 Đánh giá lâm sàng
 Chụp MRI
 Đôi khi cần đến xét nghiệm di truyền

Chẩn đoán bệnh lý tiểu não chủ yếu dựa vào lâm sàng, bao gồm khai thác tiền sử gia đình và tìm
kiếm các bệnh lý hệ thống mắc phải.

Chẩn đoán hình ảnh thần kinh, điển hình là MRI. Xét nghiệm di truyền được thực hiện nếu gợi ý
tiền sử gia đình.

Điều trị
 Điều trị nguyên nhân nếu có thể
 Thường chỉ hỗ trợ

Có thể điều trị một số bệnh lý hệ thống (ví dụ, suy giáp, bệnh celiac) và độc tố phơi nhiễm; đôi khi,
phẫu thuật tổn thương cấu trúc (khối u, não úng thủy) đem lại lợi ích. Tuy nhiên, điều trị thường
chỉ mang tính chất hỗ trợ.
Tổng quan về Bệnh lý Tủy sống
Theo 

Michael Rubin
 

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg10 2016| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg10 2016

Bệnh lý tủy sống có thể gây ra khuyết tật thần kinh nặng và vĩnh viễn. Đối với một số bệnh nhân,
các khuyết tật như vậy có thể tránh được hoặc giảm thiểu nếu đánh giá và điều trị sớm.

Bệnh lý tủy sống thường là hậu quả của những tình trạng từ bên ngoài tủy, như:

 Ép do hẹp ống sống

 Thoát vị đĩa đệm
 Khối u
 Áp xe
 Máu tụ
Ít gặp hơn, các bệnh lý nội tại của tủy sống. Các bệnh lý nội tại bao gồm nhồi máu tủy sống , chảy
máu, Viêm tủy cắt ngang , nhiễm HIV, nhiễm virus bại liệt , Nhiễm virus West Nile, giang mai (có
thể gây ra bệnh Tabes cột sau ), chấn thương, thiếu vitamin B12 (gây ra thoái hóa kết hợp bán
cấp), bệnh giải ép, tổn thương do sét đánh  (có thể gây ra "liệt sét"), xạ trị (có thể gây bệnh lý
tủy), rỗng tủy, và u tủy sống. Dị dạng động tĩnh mạch có thể là ngoài tủy hoặc trong tủy. Thiếu
đồng có thể dẫn đến bệnh lý tủy tương tự như thiếu vitamin B 12.
Rễ thần kinh sống bên ngoài tủy sống cũng có thể bị tổn thương (xem Bệnh rễ thần kinh).
Giải phẫu
Tủy sống kéo dài từ hành não ở ngang mức lỗ chẩm xuống dưới và kết thúc ở các đốt sống thắt
lưng trên, thường là giữa L1 và L2, ở đó nó tạo thành nón tủy. Trong vùng thắt lưng cùng, các rễ
thần kinh từ các đoạn tủy ở thấp đi xuống trong ống sống trong một bó gần như đứng dọc, tạo
thành đuôi ngựa.

Chất trắng ở ngoại vi của tủy sống có chứa các dải đi lên và đi xuống của các sợi thần kinh vận
động và cảm giác có myelin. Chất xám hình chữ H ở trung tâm gồm các thân tế bào và các sợi
không myelin (xem Hình: Dây thần kinh sống.  ). Các sừng trước (phía bụng) của "chữ H" chứa
các nơ-ron vận động dưới, nơi nhận xung động thần kinh từ vỏ não vận động qua các dải vỏ tủy đi
xuống và, ở từng đốt tủy, từ các nơ-ron trung gian và các sợi hướng tâm từ các thoi cơ. Các sợi
trục của các nơ-ron vận động ở dưới là các sợi thần kinh đệm của dây thần kinh cột sống. Sừng
sau (lưng) có chứa các sợi thần kinh cảm giác có nguồn gốc từ các tế bào trong hạch gốc của vây
lưng. Chất xám cũng chứa nhiều nơ-ron trong mạng có động cơ, giác quan hoặc phản xạ từ phía
sau của rễ thần kinh ở bụng, từ một phía của dây điện đến dây kia, hoặc từ một dải dây khác.
Đường spinothome truyền cảm giác đau và cảm giác nhiệt độ dưới xương sống; hầu hết các vùng
khác truyền tải thông tin một cách đồng thời. Dây được chia thành các phân đoạn chức năng
(mức độ) tương ứng xấp xỉ với các phần đính kèm của 31 cặp rễ thần kinh cột sống.

Dây thần kinh sống.

Triệu chứng cơ năng và thực thể

Rối loạn chức năng thần kinh do rối loạn tủy sống xảy ra ở phân đoạn tủy sống liên quan (xem
Bảng: Ảnh hưởng của rối loạn chức năng tủy sống theo mức phân đoạn  ) và ở tất cả các phân
đoạn dưới nó. Ngoại lệ là hội chứng dây trung tâm (xem Bảng: Tủy sống ), có thể dự phòng các
phân khúc dưới đây.

Ảnh hưởng của rối loạn chức năng tủy sống theo mức phân đoạn

Vị trí tổn thương* Hiệu ứng có thể

Liệt hô hấp
Ở hoặc trên C5
Đau hai chân

Liệt chân, cổ tay và bàn tay

Yếu cơ dạng vai và duỗi khuỷu
Giữa C5 và C6
Mất phản xạ gân cơ nhị đầu
Mất phản xạ gân sâu cơ cánh tay quay

Giữa C6 và C7 Liệt chân, cổ tay và bàn tay, nhưng cơ vai và duỗi khuỷu
 Vị trí tổn thương* Hiệu ứng có thể

có thể bình thường

Mất phản xạ cơ tam đầu

Giữa C7 và C8
Liệt chân và bàn tay

Hội chứng Horner (co đồng tử, sụp mi, giảm tiết mồ hôi
Tại C8 đến T1 mặt)
Liệt hai chân

Giữa T1 và conus
Liệt hai chân
medullaris

* Các chữ viết tắt ký hiệu cho các đốt sống; tủy sống ngắn hơn cột sống, do đó càng
xuống dưới, đoạn tủy và đốt sống càng tách biệt nhau.
Ở tất cả các mức tổn thương tủy, phản xạ gân xương dưới mức tổn thương đều thay
đổi (ban đầu giảm và sau đó tăng), mất kiểm soát ruột và bàng quang, mất cảm giác
dưới mức tổn thương.

Các bệnh lý tủy sống gây ra nhiều dạng tổn thương khác nhau, tùy vào phần bị tổn thương là
đường dẫn truyền thần kinh trong tủy, hay rễ thần kinh ngoài tủy. Các bệnh lý ảnh hưởng đến dây
thần kinh sống, nhưng không trực tiếp ảnh hưởng đến tủy sống, sẽ gây ra các bất thường về vận
động cảm giác, hoặc cả hai, chỉ tại các khu vực chịu sự chi phối của dây đó.

Rối loạn chức năng tủy gây ra:

 Liệt vận động
 Mất cảm giác
 Thay đổi phản xạ
 Rối loạn chức năng tự động (ví dụ như ruột, bàng quang, rối loạn cương dương, mồ hôi)

Tổn thương chức năng có thể không hoàn toàn. Các bất thường về phản xạ và thần kinh tự chủ
thường là dấu hiệu khách quan nhất của rối loạn chức năng tủy sống; các bất thường cảm giác
mang ít tính khách quan nhất.

Tủy sống

Hội chứng Nguyên nhân Triệu chứng và Dấu hiệu

Hội chứng tủy Tổn thương ảnh hưởng không cân Mất chức năng tất cả các
trước đối vùng tủy trước, thường do nhồi đường dẫn truyền thần kinh,
máu (ví dụ, do tắc động mạch tủy trừ cột tủy sau, do đó không
Hội chứng Nguyên nhân Triệu chứng và Dấu hiệu

mất cảm giác vị trí và cảm

trước)
giác rung

Liệt cùng bên

Hội chứng
Mất cảm giác xúc giác, vị trí
Brown- Tổn thương tủy sống một bên, điển
và cảm giác rung cùng bên
Séquard hình do chấn thương đâm xuyên
Mất cảm giác đau và nhiệt
(hiếm gặp)
đối bên*

Liệt có xu hướng nặng hơn ở

chi trên so với chi dưới và
Tổn thương ảnh hưởng đến trung
xương cùng
tâm đoạn tủy cổ, chủ yếu là chất
Hội chứng tủy Có mất cảm giác đau và
xám trung tâm (bao gồm cả các
trung tâm ảnh nhiệt theo dạng áo choàng
đường dẫn truyền tủy đồi thị,
hưởng đoạn vùng cổ, vai, thân trên, trong
thường bắt chéo), thường do chấn
tủy cổ khi cảm giác nông, vị trí và
thương, đường rò, hoặc các khối u
cảm giác rung tương đối
ở tủy trung tâm
nguyên vẹn (mất cảm giác
không liên kết)

Liệt hai chi dưới phía ngoại vi

Mất cảm giác quanh hậu
môn và đáy chậu (vùng yên
ngựa)
Rối loạn cương dương
Hội chứng Bí tiểu hoặc tiểu tiện không
Tổn thương quanh L1
nón tủy tự chủ
Đại tiện không tự chủ
Cơ thắt hậu môn giảm co
thắt
Mất phản xạ hành hàng và
phản xạ hậu môn

Thiếu sót trong tất cả các

Các thương tổn ảnh hưởng đến tất
chức năng trung gian bởi tủy
Bệnh lý tủy cả hoặc hầu hết các đường dẫn
sống (vì tất cả các đường
cắt ngang truyền của tủy sống ở ≥ 1 phân
dẫn truyền đều bị ảnh hưởng
đoạn
ở một mức độ nào đó)

*Đôi khi, chỉ một phần ở một bên tủy sống bị ảnh hưởng (hội chứng Brown-Séquard
không hoàn toàn).
Tổn thương bó vỏ não- gai gây rối loạn chức năng neuron vận động. Các tổn thương cấp tính
mức độ nặng (nhồi máu, chấn thương) gây sốc tủy đi kèm biểu hiện liệt mềm (giảm trương lực cơ,
giảm phản xạ, Babinski âm tính). Sau vài ngày hoặc vài tuần, rối loạn chức năng nơ-ron vận động
trên sẽ phát triển thành tình trạng co giật (tăng trương cơ, tăng phản ứng và rung giật). Phản xạ
Babinski dương tính và có rối loạn chức năng thần kinh tự động. Liệt mềm kéo dài trên một vài
tuần cho thấy rối loạn chức năng nơ ron vận động thấp hơn (ví dụ, do hội chứng Guillain-Barré).
Các hội chứng tủy cụ thể bao gồm (xem Bảng: Tủy sống ):
 Bệnh lý tủy vận động cảm giác cắt ngang
 Hội chứng Brown-Séquard
 Hội chứng tủy trung tâm
 Hội chứng tủy trước
 Hội chứng nón tủy

Hội chứng đuôi ngựa, gây tổn thương rễ thần kinh ở phần đuôi ngựa cuối cột sống, không phải
là một hội chứng cột sống. Tuy nhiên, nó khá giống với hội chứng nón tủy cùng, gây ra liệt hai
chân phía ngoại vi, mất cảm giác quanh hậu môn và vùng đấy chậu (khu vực yên ngựa), rối loạn
chức năng bàng quang, ruột và sinh dục (lưu thông nước tiểu, tần số tiểu tiện, tiểu không tự chủ ,
rối loạn cương dương, mất trương lực cơ thắt hậu môn, mất phản xạ hành hang và phản xạ thắt
hậu môn). Không giống hội chứng nón tủy, trong hội chứng đuôi ngựa, trương lực cơ và phản xạ
gân xương giảm.
Chẩn đoán
 MRI

Tổn thương thần kinh phân bố theo các mức tiết đoạn da gợi ý bệnh lý tủy sống. Các tổn thương
tương tự, đặc biệt nếu xuất hiện một bên, gợi ý bệnh lý rễ thần kinh hoặc thần kinh ngoại biên,
thường phân biệt được trên lâm sàng. Mức độ và mô hình rối loạn chức năng tủy sống giúp xác
định sự hiện diện và vị trí của tổn thương tủy sống, nhưng không phải lúc nào giúp xác định loại
tổn thương.

MRI là phương pháp chẩn đoán hình ảnh chính xác nhất đối với bệnh lý tủy sống; MRI cho thấy
tổn thương tủy sống, tổn thương mô mềm (ví dụ áp xe, khối máu tụ, khối u, bất thường đĩa đệm)
và các tổn thương xương (tiêu xương, phì đại xương nặng, lún xẹp, gãy, chệch đĩa đệm, khối u).

Phẫu thuật chụp quang tuyến với thuốc nhuộm phóng xạ và CT sau đó được sử dụng ít hơn. Nó
không chính xác như MRI và xâm lấn hơn nhưng có thể dễ dàng hơn.

Các tia X có thể giúp phát hiện các tổn thương xương.
Bệnh lý cơ tim giãn
Theo 

Thomas D. Stamos
 

, MD, University of Illinois at Chicago

Xem lại/Duyệt lại toàn bộ lần cuối Thg1 2017| Sửa đổi nội dung lần cuối cùng Thg2 2017

Bệnh cơ tim giãn phế (DCM) là rối loạn chức năng cơ tim gây ra suy tim, trong đó chức
năng tâm thu thất trái rối loạn và tâm thất bị giãn ra Các triệu chứng bao gồm khó thở,
mệt mỏi, và phù ngoại biên. Chẩn đoán là lâm sàng và bởi peptide natriuretic tăng cao,
chụp X quang phổi, siêu âm tim và MRI. Điều trị tập chung và nguyên nhân gây ra bệnh
lý cơ tim giãn Nếu suy tim tiến triển và trầm trọng, liệu pháp tái đồng bộ cơ tim, cấy
máy khử rung ICD, sửa van tim với những trường hợp hở vừa tới nặng, hoặc thay tim
có thể là cần thiết.

(Xem thêm Tổng quan bệnh cơ tim .)

Sinh lý bệnh
Là rối loạn cơ tim nguyên phát, rối loạn chức năng cơ tim xảy ra khi không có bệnh động mạch
vành trầm trọng hoặc các tình trạng liên quan đến tăng áp lực trong buồng tim tăng khối lượng
quá tải tâm thất (như cao huyết áp, bệnh van tim). Ở một số bệnh nhân, bệnh lý cơ tim giãn được
cho là bắt đầu với viêm cơ tim cấp tính (có thể là virut ở hầu hết các trường hợp), tiếp đến là giai
đoạn biến đổi tiềm ẩn, giai đoạn hoại tử lan tỏa của các tế bào cơ tim (do phản ứng tự miễn dịch
với các tế bào thần kinh bị thay đổi bởi virus), cuối cùng là xơ hóa mãn tính tế bảo cơ tim. Bất kể
nguyên nhân gây bệnh cơ tim giãn,tim giãn ra, (xem Hình: Các dạng bệnh cơ tim.  ), thường dẫn
đến suy chức năng thất hở van hai lá hoặc hở van ba lá giãn các tâm nhĩ.
Rối loạn ảnh hưởng đến cả hai tâm thất ở hầu hết bệnh nhân, chỉ có tâm thất trái (LV) ở một số ít
(trừ khi nguyên nhân là thiếu máu cục bộ) và hiếm khi chỉ có tâm thất phải (RV).

huyết khối trong buồng thất thường hình thành trong các buồng tim giãn đáng kể, đặc biệt trong
giai đoạn cấp của viêm cơ tim. Các rối loạn nhịp tim nhanh  thường là biến chứng của pha cấp của
viêm cơ tim và gtrong giai đoạn muộn của bệnh cơ tim giãn các rối loạn nhịp tim chậm như block
nhĩ thất  . Rung nhĩ thường xuất hiện khi tâm nhĩ trái giãn nhiều.
Nguyên nhân
Bệnh cơ tim giãn phế có rất nhiều nguyên nhân đã biết và có nhiều nguyên nhân không xác định
được (xem Bảng: Nguyên nhân của bệnh cơ tim giãn  ). Hơn 20 virus có thể gây ra bệnh cơ tim
giãn; ở vùng ôn đới, coxsackievirus B là nguyên nhân phổ biến nhất. Ở Trung và Nam Mỹ, bệnh
Chagas do Trypanosoma cruzi là nguyên nhân gây truyền nhiễm phổ biến nhất gây bệnh cơ tim
giãn, mặc dù đây chỉ là nguyên nhân của 10% trường hợp suy tim trong loạt bệnh nhân suy itim
được khảo sát gần đây bệnh cơ tim giãm ngày càng trở nên phổ biến ở những bệnh nhân nhiễm
HIV cấp tính
Các nguyên nhân khác bao gồm nhịp tim nhanh kéo dài, nhiễm ký sinh trùng
toxoplasmosis  , nhiễm độc tuyến giáp  , và bệnh beriberi  . Nhiều chất độc có thể gây DCM, đặc
biệt là cồn, các dung môi hữu cơ khác nhau, các ion kim loại nặng và sắt và một số loại thuốc trị
liệu hóa học trong ung thư (như doxorubicin, trastuzumab), có thể gây hại cho tim. Ngoại tâm thu
thất thường xuyên (> 10,000 ngoại tâm thu / ngày) có liên quan đến rối loạn chức năng tâm thu
thất trái.
Đột ngột căng thẳng cảm xúc và các trạng thái tăng trương lực hệ giao cảm có thể gây ra bệnh cơ
tim giãn cấp tính nhưng thường có thể đảo ngược được (như gây ra bởi nhịp tim nhanh). Một ví
dụ là bệnh lý gây giãn cấp tính bùng mỏn của tim như hình quả bòng( bệnh takotsubo). Trong rối
loạn này, thường là mỏn tim và thỉnh thoảng các phân đoạn khác của thất trái bị ảnh hưởng, gây
ra rối loạn chức năng của vùng cơ tim và đôi khi làm giarm vận động cục bộ (giãn phồng).

Các yếu tố di truyền đóng một vai trò trong 20 đến 35% các ca bệnh; > 60 gen và vùng mã hóa
trên gen đã được khám phá liên quan tới bệnh cơ tim giãn

 Nguyên nhân của bệnh cơ tim giãn

Nguyên nhân Ví dụ

ngoiaj tâm thu thất kéo dài

Nhịp tim nhanh kéo dài Không kiểm soát được rung nhĩ hoặc nhịp nhanh nhanh
khác

Rheumatoid viêm khớp

bệnh lý mô liên kết Lupus ban đỏ hệ thống
Xơ cứng hệ thống

Thuốc và chất độc Anthracyclines

Catecholamine
Coban
Nguyên nhân Ví dụ

Cocaine
Cyclophosphamide
Ethanol
Thuốc điều trị rối loạn tâm thần (thuốc chống trầm cảm ba
vòng và bốn vòng, phenothiazin)
xạ trị
Trastuzumab

Viêm cơ tim tế bào ưa

—
acid

bệnh di truyền chiếm 20-30% bệnh nhân: chiếm ưu thế

Bất thường về di truyền autosomal, liên kết với nhiếm sắc thể X, đột biến tự thân,
hoặc di truyền liên quan tới ty thể

viêm hạt Wegener

Rối loạn viêm hạt mãn
vêm cơ tim tế bào khổng lò hoặc tế bào hạt
tính tế bào khổng lồ
bệnh Sarcoidosis

Bệnh teo cơ Duchenne

Các rối loạn di truyền Hội chứng Dreyfuss
liên quan tới hệ thần rối loạn thần kinh cơ bào thai
kinh cơ và hệ cơ tim Chứng loạn dưỡng cơ xương Fascioscapulohumeral
mất định hướng Friedreich

Vi khuẩn
Nấm
Bệnh giun sán
Nhiễm trùng (cấp tính
ký sinh trùng
hoặc mãn tính)
Rickettsial
xoắn khuẩn
Viral (bao gồm cả nhiễm HIV)

Rối loạn chuyển hóa bệnh to đầu chi ( cường GH )

Đái tháo đường
Rối loạn chuyển hóa dư thừa tính chất gia đình
Bệnh nhiễm sắt
Cường giáp
Hạ kali máu
Hạ magie máu
hạ phospho máu
nhược giáp
 Nguyên nhân Ví dụ

Bệnh béo phì

Rối loạn dinh dưỡng (ví dụ, beriberi, selenium thiếu hụt,
thiếu carnitine, suy dinh dưỡng kwashiorkor)
u tủy thượng thận
hội chứng ure máu cao

Mang thai (thời kỳ chu

—
sản)

Một số khối u hoạt tính nội tiết (ví dụ, khối u tủy thượng
Khối u
thận , u thượng thận, các khối u tuyến giáp)

Triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể

bệnh cơ tim giãn thường tiến triển từ từ tăng dân ngoại trừ viêm cơ tim cấp,bệnh Takotsubo, bệnh
cơ tim cấp do nhịp nhanh Khoảng 25% bệnh nhân bị bệnh cơ tim giãn có đau ngực không điển
hình. Các triệu chứng khác phụ thuộc vào mức độ suy của tâm thất

Rối loạn chức năng thất trái gây ra chứng khó thở khi gắng sức và mệt mỏi do tăng áp lực cuối
tâm trương thất trái và giảm cung lượng tim

suy thất phải gây phù ngoại biên và tĩnh mạch cổ giãn Thường hiếm khi thất phải bị ảnh hưởng ở
những bệnh nhân trẻ tuổi, và rối loạn nhịp nhĩ và đột tử do nhịp nhanh thất ác tínhlà điển hình.

Chẩn đoán
 X-quang ngực
 ECG
 Siêu âm tim
 MRI tim
 Sinh thiết trên cơ tim (tùy từng trường hợp )
 những kiểm tra đánh giá nguyên nhân gây bệnh cơ tim giãn được chỉ ra

Chẩn đoán bệnh cơ tim giãn bao gồm tiền sử , khám lâm sàng, và loại trừ các nguyên nhân thông
thường khác của suy thất trái (ví dụ như cao huyết áp, bệnh van tim nguyên phát, nhồi máu cơ
tim-xem Bảng: Chẩn đoán và điều trị bệnh cơ tim  ). Do đó, chụp X quang ngực, ECG, siêu âm tim,
và gần đây hơn, MRI tim là bắt buộc. Sinh thiết trên cơ tim được thực hiện trong một số trường
hợp lựa trọn
các xét nghiệm marker tim trong máu được đo nếu có các triệu chứng cấp tính hoặc đau ngực.
mặc dù men tim tăng trong các bệnh lý động mạch vành nhưng trong bệnh cơ tim giãn men tim
cũng có thể tăng do tình trạng suy tim nặng và suy giảm chức năng thận Nồng độ natriuretic huyết
thanh trong huyết thanh thường tăng lên khi có suy tim.
chẩn đoán nhưng nguyên nhân đặc biệt gây bênh cơ tim giãn (xem thêmThe Manual). Nếu trên
lâm sàng không tìm được nguyên nhân gây bệnh cơ tim giãn thì nên làm các xét nghiệm sắt và
ferritin huyết thanh, và định lượng hormon tuyến giáp
Xét nghiệm huyết thanh tim Toxoplasma, T. cruzi, coxsackievirus, HIV, và echovirus có thể
được thực hiện trong những trường hợp thích hợp.
X-quang ngực thể hiện bóng tim lớn thường giãn tất cả các buồng tim. Tràn dịch màng phổi, đặc
biệt ở bên phải, thường kèm theo áp suất tĩnh mạch phổi tăng lên và phù phổi.

Bệnh cơ tim giãn (X-quang ngực)

© SPRINGER SCIENCE + BUSINESS MEDIA

ECG có thể cho thấy nhịp nhanh xoang , biến đổi ST chênh xuống không đặc hiệu vói điện thế
thấp hoặc sóng T âm Đôi khi các sóng Q bệnh lý hiện diện ở các chuyển đạo trước tim, gợi ý nhồi
máu cơ tim trước đó. block nhánh trái và rung nhĩ thường xuất hiện trong bệnh cơ tim giãn.
Siêu âm tim cho thấy các buồng tim giãn nở,giản vận động các thành tim và cho phép loại trừ
bệnh lý van tim nguyên phát. giảm vận động vùng các thành tim có thể khác nhau trong bệnh cơ
tim giãn bởi vì quá trình viêm hay thoái triển cơ tim trong bệnh cơ tim giãn là khác nhau. Siêu âm
tim cũng có thể cho thấy huyết khối trong buồng tim.
MRI tim đang ngày càng được thực hiện và rất hữu ích trong việc cung cấp hình ảnh chi tiết về
cấu trúc và chức năng của cơ tim. chụp MRI có tiêm gadolinium có thể cho thấy mô mô cơ tim bất
thường hoặc mô sẹo (ngấm gadolinium thì muộn hoặc LGE). chụp MRI tim với LGE có thể được
chẩn đoán trong viêm cơ tim hoạt động, sarcoidosis, loạn dưỡng cơ, hoặc bệnh Chagas).

Phát hiện của MRI trong bệnh u hạt tim

© 2017 ELLIOT K FISHMAN, MD.

Chụp xạ hình tưới máu cơ tim  (PET) đã được cho thấy là nhạy cảm để chẩn đoán bệnh sarcoido
tim.
Chụp động mạch vành có thể được yêu cầu loại trừ bệnh lý động mạch vành khí các nguyên
nguyên rối thất trái khác không tim ra trên lâm sàng và các xét nghiệm không xâm lấn. Bệnh nhân
bị đau ngực hoặc một số yếu tố nguy cơ tim mạch và bệnh nhân cao tuổi có nhiều khả năng bị
bệnh động mạch vành. bất kỳ bệnh nhân nào cũng có thể được sinh thiết có thất trái trong quá
trình thông tim nhưng chỉ sinh thiết ở những bệnh nhân lựa trọn khi kfy vong kết quả sinh thiết sẽ
làm thay đổ chiến lược điều trị.
Sinh thiết trên cơ tim được chỉ định nếu nghi ngờ bị viêm cơ tim tế bào khổng lồ, viêm cơ tim
tăng bạch cầu ái toan, hay sarcoidosis, vì kết quả sẽ ảnh hưởng đến việc quản lý.
Dự báo
Tiên lượng bệnh cơ tim giãn thường kém, mặc dù tiên lượng đã được cải thiện với các phác đồ
điều trị hiện tại (ví dụ như sử dụng thuốc chẹn beta, thuốc ức chế ACE, chất đối kháng thụ thể
mineralocorticoid, khử rung tim cấy ghép, hoặc liệu pháp tái đồng bộ tim). Khoảng 20% chết trong
năm đầu tiên và sau đó khoảng 10% / năm sau đó; khoảng 40 đến 50% số ca đột tử do rối loạn
nhịp ác tính hoặc biến cố tắc mạch. Tiên lượng tốt ở những bệnh nhân có thành thất còn dày bảo
tồn và thường tồi hơn ở những bệnh nhân có thành thất trái mỏng và giãn. Bệnh nhân bị bệnh cơ
tim giãn được điều trị tốt có thể ổn định trong nhiều năm.

Điều trị
 Điều trị nguyên nhân ( nếu có )
 Liệu pháp chuẩn cho điều trị suy ti với chức năng thất trái giẩm Suy tim (HF) : Suy tim giảm
phân suất tống máu (HFrEF)
 Sử dụng thuốc chống đông khi có rung nhĩ hoặc khi có các nguyên nhân khác như huyết
khối trong buồng tim.
 Một số bệnh nhân cần được cấy máy khử rung ICD để dự phòng đột tử do rối loạn nhịp
hoặc mấy đồng bộ cơ tim CRT, Hoặc ghép tim.
 Sử dụng liệu pháp ức chế miễn dịch ở bệnh nhân viêm cơ tim tế bào khổng lồ, viêm cơ tim
eosin, hay sarcoidosis.

điều trị các nguyên nhân có thể điều trị được (ví dụ: nhiễm toxoplasmosis, bệnh Chagas cấp,
bệnh nhiễm sắt, nhiễm độc giáp, bệnh beriberi) . Bệnh nhân nhiễm HIV nên được Điều trị kháng
virus (ART) được tối ưu hóa, Điều trị ức chế miễn dịch nên được giới hạn ở những bệnh nhân bị
viêm nội tâm mạc tế bào khổng lồ, viêm cơ tim eosin, hay sarcoidosis.
Nếu không, điều trị cũng giống như đối với suy tim với phân suất tống máu giảm  : thuốc chế ACE,
thuốc chẹn beta, thuốc chẹn thụ thể aldosterone, thuốc chẹn thụ thể angiotensin II, valsartan /
sacubitril, hydralazine / nitrates, thuốc lợi tiểu và digoxin. Các nghiên cứu gần đây cho thấy những
bệnh nhân bị bệnh cơ tim giãn tự phát đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị HF tiêu chuẩn và
điều trị đáp ứng hơn với bệnh nhân thiếu máu cục bộ gây suy tim.
Bởi vì huyết khối trong buồng tim có thể hình thành, phòng bệnh thuốc chống đông đường
uống đã được sử dụng trong quá khứ. Việc sử dụng thuốc chống đông cho bệnh nhân suy giảm
chức năng thất trái và nhịp xoang vẫn còn gây tranh cãi, và các khuyến cáo sử dụng thuốc chống
đông trong tình huống này đang chờ đợi kết quả của các thử nghiệm lâm sàng đang diễn
ra. Warfarin hoặc thuốc chống đông đường uống mới (NOAC) được khuyến cáo khi có chỉ định cụ
thể (ví dụ, tắc nghẽn mạch máu não, xác định huyết khối trong buồng tim, rung hoặc cuồng nhĩ .)
Điều trị nội khoa với suy tim làm giảm nguy cơ rối loạn nhịp, nhưng máy khử rung ICD có thể
được sử dụng để ngăn ngừa tử vong do loạn nhịp ở những bệnh nhân suy tim có chức năng tim
thấp mặc đù đã được điều trị nội khoa tối ưu. Vì block nhĩ thất trong viêm cơ tim cấp thường hồi
phục, nên cấy mấy tạo nhịp vĩnh viên thường không cần thiết. Mặc dù vậy, máy tạo nhịp vĩnh viễn
có thể cần thiết với những trường hợp block nhĩ thất kéo dài không hồi phục. Nếu bệnh nhân có
khoảng QRS rộng với phân suất tống máu thấp và các triệu chứng nặng mặc dù điều trị nội khoa
tối ưu, liệu pháp tái đồng phục tim  cần được xem xét.
ghép tim nên được cân nhắc ở những bệnh nhân suy tim trơ mặc dù đã được điều trị tối ưuGhép
tim . Tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân ghép tim là những bệnh nhân trẻ, (thường là < 60) được ưu
tiên hơn, có chức năng gan thận cho phép , không bị các rối loạn tâm thần kinh, không tăng áp
lực động mạch phổi kháng trị. Các thiết bị hỗ trợ thất trái (LVAD) cũng có thể được xem xét để
điều trị đích tại một số bệnh nhân (ví dụ bệnh nhân không đủ điều kiện để cấy ghép tim). Trong
liệu pháp đích, LVAD được sử dụng như một liệu pháp vĩnh viễn cho những bệnh nhân suy tim
trái tim (thay vì là một biện pháp tạm thời trước khi cấy tim).

Những điểm chính

 Trong bệnh cơ tim giãn , cơ tim giãn, mỏng, và phì đại.
 Nguyên nhân bao gồm nhiễm trùng (thường là virus), độc tố và rối loạn chuyển hóa, di
truyền hoặc mô liên kết.
 Chụp X quang ngực, ECG, siêu âm tim và MRI tim để đánh giá mức độ bệnh và làm sinh
thiết cơ tim ở một số bệnh nhân được chọn.
 Tìm các nguyên nhân khác của suy tim nếu thích hợp.
 Điều trị nguyên nhân chính nếu có thể và sử dụng các biện pháp điều trị suy tim tiêu chuẩn
(ví dụ, thuốc ức chế ACE, thuốc chẹn beta, thuốc chẹn thụ thể aldosterone, thuốc chẹn thụ
thể angiotensin II, sacubitril / valsartan, hydralazine / nitrates, thuốc lợi tiểu, digoxin, cấy
máy khử rung ICD, Cấy máy đồng bộ cơ tim CRT khi bệnh nhân có chỉ định).
 Sử dụng thuốc chống đông máu và thuốc ức chế miễn dịch ở những bệnh nhân có chỉ định.

Các bệnh lý co giật

Cơn động kinh là sự phóng điện bất thường, không kiểm soát được xảy ra trong chất
xám vỏ não và làm gián đoạn tạm thời chức năng bình thường của não. Cơn động kinh
thường gây thay đổi nhận thức, những cảm giác bất thường, những vận động không
tự chủ khu trú hoặc những cơn co giật (co lan tỏa không tự chủ cơ vân). Chẩn đoán
cơn động kinh mới khởi phát dựa vào lâm sàng, các kết quả chẩn đoán hình ảnh thần
kinh, xét nghiệm máu và điện não đồ, riêng các cơn động kinh đã được chẩn đoán
trước đây thì cần xác định nồng độ thuốc chống co giật. Điều trị bao gồm loại bỏ
nguyên nhân, thuốc chống co giật và phẫu thuật (nếu thuốc chống co giật không có
hiệu quả).

(Xem thêm Co giật do sốt và {blank} Rối loạn co giật Sơ sinh .)

Khoảng 2% người lớn bị một cơn động kinh tại một thời điểm nào đó trong cuộc đời. Hai phần ba
số người này không bao giờ có cơn động kinh nào khác nữa.

Các định nghĩa

Thuật ngữ có thể gây nhầm lẫn.

Bệnh động kinh (còn gọi là bệnh co giật động kinh) là một bệnh não mạn tính đặc trưng bởi các
(≥ 2) cơn động kinh tự phát tái diễn (tức là không liên quan đến các tác nhân gây căng thẳng có
thể hồi phục) và xảy ra cách nhau trên 24 giờ. Một cơn co giật duy nhất không được coi là bệnh
động kinh. Bệnh động kinh thường vô căn nhưng với các bệnh lý não khác nhau như các dị tật,
đột quỵ và u có thể gây triệu chứng động kinh.
Động kinh triệu chứng là động kinh do một nguyên nhân đã biết gây ra (ví dụ khối u não, đột
qụy). Những cơn động kinh này phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh (xem Rối loạn co giật Sơ sinh  ) và
người cao tuổi.
Động kinh căn nguyên ẩn là bệnh động kinh do một nguyên nhân cụ thể, nhưng hiện tại nguyên
nhân cụ thể đó vẫn chưa được biết.
Co giật không động kinh gây ra bởi các rối loạn hoặc trạng thái stress tạm thời (rối loạn chuyển
hóa, nhiễm trùng thần kinh trung ương, các bệnh lý tim mạch, độc tính của thuốc hoặc hội chứng
cai thuốc, các bệnh lý tâm thần). Ở trẻ em, sốt có thể gây động kinh (cơn co giật do sốt ).
Các cơn co giật căn nguyên tâm thần không phải động kinh (các cơn giả động kinh) là những
triệu chứng biểu hiện giống các cơn động kinh ở bệnh nhân bị bệnh lý tâm thần nhưng các triệu
chứng đó không liên quan đến sự phóng điện bất thường trong não.
Nguyên nhân
Nguyên nhân thường gặp của cơn động kinh (xem Bảng: Nguyên nhân gây động kinh  ) thay đổi
theo tuổi khởi phát:
 Trước 2 tuổi: Sốt, các khuyết tật bẩm sinh hoặc trong quá trình phát triển tâm thần, chấn
thương khi sinh, rối loạn chuyển hóa
 Độ tuổi từ 2 đến 14: bệnh động kinh vô căn
 Người lớn: Chấn thương não, cai rượu, khối u, đột quỵ và không rõ nguyên nhân (50%)
 Người già: Khối u và đột quỵ

Trong động kinh phản xạ, một bệnh lý hiếm gặp, các cơn động kinh được kích hoạt từ một kích
thích bên ngoài, như âm thanh lặp đi lặp lại, đèn nhấp nháy, trò chơi điện tử, âm nhạc hoặc thậm
chí chạm vào một số vị trí của cơ thể.
Trong bệnh động kinh căn nguyên ẩn và thường trong động kinh kháng trị, một nguyên nhân hiếm
gặp nhưng ngày càng được hiểu rõ hơn là viêm não kháng thụ thể NMDA (N-metyl-D-aspartate),
đặc biệt ở phụ nữ trẻ. Bệnh lý này cũng gây ra các triệu chứng tâm thần, rối loạn vận động và
tăng lympho trong dịch não tủy. U quái buồng trứng xuất hiện ở khoảng 60% phụ nữ có viêm não
kháng thụ thể NMDA. Loại bỏ khối u ác tính (nếu có) và liệu pháp miễn dịch giúp kiểm soát động
kinh tốt hơn nhiều so với thuốc chống co giật.
BẢNG

Nguyên nhân gây động kinh

Phân loại
Động kinh được phân loại là toàn thể hay cục bộ

Toàn thể
Trong cơn động kinh toàn thể khi khởi phát có sự phóng điện bất thường của nơron lan tỏa toàn
bộ vỏ não ở cả hai bán cầu và thường mất ý thức. Động kinh toàn thể thường xảy ra do rối loạn
chuyển hóa và đôi khi do bệnh lý di truyền. Cơn động kinh toàn thể bao gồm:

 Co giật ở trẻ sơ sinh

 Cơn động kinh vắng ý thức
 Cơn động kinh co cứng - co giật (cơn lớn)
 Những cơn động kinh tăng trương lực
 Cơn động kinh mất trương lực
 Các cơn giật cơ (ví dụ như động kinh giật cơ ở tuổi vị thành niên)

Những cơn động kinh cục bộ

Trong cơn động kinh cục bộ, nơ-ron có sự phóng điện quá mức xảy ra ở một phần vỏ não và
thường là do các bất thường về cấu trúc. Động kinh cục bộ có thể

 Đơn giản (không suy giảm ý thức)

 Phức tạp (giảm nhưng không hoàn toàn mất ý thức)

Cơn động kinh cục bộ có thể tiến triển thành cơn động kinh toàn thể (gọi là toàn thể hóa thứ phát),
gây mất ý thức. Sự toàn thể hóa thứ phát xảy ra khi một cơn động kinh cục bộ lan nhanh và kích
hoạt toàn bộ não một cách đối xứng. Việc kích hoạt có thể diễn ra nhanh đến nỗi cơn động kinh
cục bộ ban đầu rất ngắn, không rõ ràng trên lâm sàng.
 Một hệ thống thuật ngữ sửa đổi cho cơn động kinh cục bộ đã được đề xuất [1 ]. Trong hệ thống
này, các cơn động kinh cục bộ được gọi là động kinh khu trú và các thuật ngữ dưới đây được sử
dụng cho các thể:
 Đối với động kinh cục bộ đơn giản: động kinh khu trú không làm suy giảm ý thức hoặc nhận
thức
 Đối với các cơn động kinh cục bộ phức tạp: động kinh khu trú với suy giảm ý thức hoặc
nhận thức
 Đối với các cơn động kinh cục bộ toàn thể hóa thứ phát: động kinh khu trú tiến triển sang cả
hai bên hoặc co giật

Thuật ngữ này vẫn chưa được sử dụng phổ biến.

Tham khảo phân loại

 1. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al  : TRevised terminology and concepts for organization of
seizures and epilepsies: Report of the ILAE [International League Against Epilepsy] Commission
on Classification and Terminology, 2005–2009. Epilepsia51: 676–685, 2010.
Các triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể
Một aura có thể xuất hiện trước các cơn động kinh. Aura là những cơn động kinh cục bộ đơn giản
khởi phát khu trú. Aura có thể bao gồm hoạt động vận động hoặc cảm giác, thần kinh thực vật
hoặc triệu chứng tâm thần (ví dụ như dị cảm, tăng cảm giác khó chiu vùng thượng vị, mùi bất
thường, cảm giác sợ hãi, cảm giác chưa từng thấy hoặc đã từng gặp). Với cảm giác chưa từng
thấy, một địa điểm hoặc trải nghiệm quen thuộc trở nên rất lạ lùng - trái ngược với cảm giác đã
từng gặp.
Hầu hết các cơn co giật tự kết thúc trong 1 đến 2 phút.

Trạng thái sau động kinh thường theo sau cơn động kinh toàn thể; nó được đặc trưng bởi giấc
ngủ sâu, đau đầu, lú lẫn và đau cơ; trạng thái này kéo dài từ vài phút đến vài giờ. Đôi khi trạng
thái sau động kinh bao gồm liệt Todd (một chứng thiếu máu thần kinh thoáng qua, thường yếu ở
phần chi đối diện với ổ động kinh)
Hầu hết các bệnh nhân đều có biểu hiện thần kinh bình thường giữa các cơn động kinh, mặc dù
cần dùng liều cao thuốc điều trị động kinh, đặc biệt là thuốc chống co giật, có thể làm giảm sự tỉnh
táo. Bất kỳ tình trạng tiến triển xấu đi nào của ý thức đều thường liên quan đến bệnh lý thần kinh
gây ra cơn động kinh hơn là do chính bản thân cơn động kinh đó.

Đôi khi, co giật không ngừng lại, như trong tình trạng động kinh .

Cơn động kinh cục bộ

Có một số thể động kinh cục bộ.
Động kinh cục bộ đơn giản gây ra các triệu chứng vận động, cảm giác, hoặc tâm thần vận động
mà bệnh nhân không mất ý thức. Các triệu chứng cụ thể phản ánh khu vực não bị tổn thương
(xem Bảng: Biểu hiện của động kinh cục bộ ở một bên  ). Trong cơn động kinh kiểu Jackson, các
triệu chứng vận động bắt đầu ở một tay, sau đó lan lên trên cánh tay (hành trình Jackson). Các
cơn động kinh cục bộ khác sẽ ảnh hưởng đến khuôn mặt trước tiên, sau đó lan sang cánh tay và
có thể lan sang chân. Một số cơn động kinh cục bộ vận động khởi phát khi cánh tay nâng lên và
đầu quay về phía cánh tay đó (gọi là tư thế đấu kiếm).
BẢNG

Biểu hiện của động kinh cục bộ ở một bên

Động kinh cục bộ liên tục, một bệnh lý hiếm gặp, gây các cơn động kinh vận động cục bộ,
thường liên quan đến cánh tay, bàn tay hoặc một bên mặt; cơn co giật tái diễn trong vài giây hoặc
vài phút và tình trạng động kinh kéo dài trong vài ngày đến nhiều năm. Nguyên nhân thường là
 Ở người trưởng thành: một tổn thương cấu trúc (ví dụ đột quỵ)
 Ở trẻ em: Viêm vỏ não khu trú (ví dụ viêm não Rasmussen), có thể do nhiễm vi rút mạn tính
hoặc bởi các quá trình tự miễn dịch.

Lưu ý
Nghi ngờ động kinh cục bộ ở những bệnh nhân có những bất thường thoáng qua, không rõ
nguyên nhân, tái diễn xuất hiện liên quan đến tâm thần (ví dụ ảo giác, động tác tự động phức tạp ,
thất ngôn, giảm đáp ứng khi nhìn chằm chằm).

Động kinh cục bộ phức tạp thường có aura xuất hiện trước. Trong cơn động kinh, bệnh nhân có
thể nhìn chằm chằm. Ý thức bị suy giảm, nhưng bệnh nhân có nhận thức về môi trường xung
quanh (ví dụ họ cố ý tránh khỏi các kích thích độc hại). Những điều sau đây cũng có thể xảy ra:
 Động tác tự động vùng miệng (nhai tự động hoặc chép miệng)
 Động tác tự động của chi (ví dụ các vận động tự động của tay)
 Tạo ra các âm thanh vô nghĩa mà người nghe không thể hiểu họ nói gì.
 Chống cự với sự hỗ trợ
 Tư thế tăng hay loạn trương lực của ngọn chi đối bên với ổ động kinh
 Quay đầu và mắt, thường về hướng đối diện với ổ động kinh.
 Động tác kiểu đạp xe ở hai chân nếu động kinh có nguồn gốc từ mặt trong thùy trán hoặc
vùng trán - ổ mắt

Các triệu chứng vận động giảm dần sau 1-2 phút, nhưng tinh trạng lú lẫn và mất phương hướng
có thể kéo dài thêm 1 hoặc 2 phút. Sau cơn bệnh nhân thường mất trí nhớ. Nếu là cơn động kinh
toàn thể bệnh nhân có thể kích động nếu bị ngăn lại trong cơn hoặc trong khi hồi phục ý thức. Tuy
nhiên, hành vi hung hăng không do kích thích là hiếm gặp.

Động kinh thùy thái dương trái có thể gây ra những bất thường về trí nhớ ngôn ngữ; động kinh
thùy thái dương phải có thể gây ra bất thường về trí nhớ không gian hình ảnh.

Cơn động kinh toàn thể

Khi khởi phát thường mất ý thức, bất thường chức năng vận động.

Cơn co giật ở trẻ nhỏ  đặc trưng bởi động tác gấp và khép đột ngột cánh tay đồng thời cúi gập
người về phía trước . Các cơn động kinh kéo dài vài giây và lặp lại nhiều lần trong ngày. Chúng
chỉ xảy ra trong 5 năm đầu tiên của cuộc đời, sau đó được thay thế bởi các thể động kinh khác.
Các khiếm khuyết thường tiến triển.
Các cơn động kinh vắng ý thức điển hình (trước đây gọi là động kinh cơn nhỏ) bao gồm mất ý
thức từ 10 đến 30 giây kèm giật mi mắt; có thể mất hoặc không mất trương lực cơ thân mình.
Bệnh nhân không bị ngã hoặc co giật; đột ngột ngừng hoạt động, sau đó lại khôi phục ngay lập
tức, không có triệu chứng sau cơn và không biết có cơn động kinh đã xảy ra. Những cơn động
kinh vắng ý thức do các bệnh lý của gen và xảy ra chủ yếu ở trẻ em. Nếu không điều trị, những
cơn động kinh này có thể xảy ra nhiều lần trong ngày. Động kinh thường xảy ra khi bệnh nhân
đang ngồi yên, có thể bị thúc đẩy bởi tăng thông khí và hiếm khi xảy ra trong quá trình tập thể
dục. Kết quả khám thần kinh và nhận thức thường bình thường.
Các cơn động kinh vắng ý thức không điển hình thường xảy ra như là một phần của hội chứng
Lennox-Gastaut, một thể động kinh nặng bắt đầu trước 4 tuổi. Chúng khác với những cơn động
kinh vắng ý thức điển hình như sau:
 Kéo dài hơn.
 Các động tác co giật hoặc tự động rõ ràng hơn
 Mất nhận thức không hoàn toàn.

Nhiều bệnh nhân có tiền sử tổn thương hệ thần kinh, chậm phát triển, các kết quả khám thần kinh
bất thường và các loại động kinh khác. Các cơn động kinh vắng ý thức không điển hình thường
kéo dài đến tuổi trưởng thành.

Động kinh mất trương lực thường xảy ra ở trẻ em, thường là một phần của hội chứng Lennox-
Gastaut. Động kinh mất trương lực được đặc trưng bởi sự mất trương lực các cơ và mất ý thức.
Trẻ ngã gục xuống đất có nguy cơ chấn thương, đặc biệt là chấn thương đầu.
Động kinh tăng trương lực xảy ra thường xuyên nhất trong thời gian ngủ, thường ở trẻ em.
Nguyên nhân thường là hội chứng Lennox-Gastaut. Tăng trương lực (duy trì) sự co của các cơ
ngọn chi bắt đầu đột ngột hoặc từ từ, sau đó lan đến các cơ gốc chi. Động kinh tăng trương lực
thường kéo dài 10 đến 15 giây. Cơn động kinh tăng trương lực có thể kéo dài hơn, khi giai đoạn
tăng trương lực kết thúc thì các cơn co giật nhanh có thể xảy ra.
Các cơn tăng trương lực - co giật có thể là
 Toàn thể nguyên phát
 Toàn thể thứ phát

Cơn động kinh toàn thể nguyên phát xảy ra chủ yếu bắt đầu bằng tiếng thét; tiếp tục với mất ý
thức và ngã xuống, tiếp theo là sự co cơ (có sự luân phiên nhanh chóng giữa co và duỗi cơ), sau
đó sự chuyển động của các cơ ở chi, thân mình và đầu. Đôi khi bệnh nhân xuất hiện đại - tiểu tiện
không tự chủ, cắn lưỡi và sùi bọt mép. Động kinh thường kéo dài từ 1 đến 2 phút. Không có aura.

Các cơn động kinh toàn thể thứ phát thường được bắt đầu bằng một cơn động kinh cục bộ đơn
giản hoặc phức tạp, sau đó tiến triển giống như cơn co giật toàn thể khác.

Cơn động kinh co giật cơ ngắn, chớp nhoáng như co giật một chi, một vài chi hoặc thân mình.
Chúng có thể lặp đi lặp lại, dẫn đến hiện tượng co giật toàn thân. Các cơn co giật có thể là hai
bên hoặc một bên. Cơn động kinh co giật cơ không giống như các cơn động kinh khác là co giật
cả hai bên, ý thức không bị mất trừ khi cơn động kinh giật cơ tiến triển thành cơn co giật toàn
thân.
Động kinh ở thanh thiếu niên là một hội chứng động kinh đặc trưng bởi cơn co giật, tăng trương
lực - co giật và cơn vắng ý thức. bệnh thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên. Động kinh bắt đầu
bằng co giật hai bên, đồng bộ, 90% trường hợp có cơn tăng trương lực - co giật toàn thân. Động
kinh xảy ra khi bệnh nhân thức giấc vào buổi sáng, đặc biệt là sau khi thiếu ngủ hoặc uống rượu.
Những cơn động kinh vắng ý thức có thể xảy ra ở 1/3 bệnh nhân.
Sốt cao co giật  theo định nghĩa, xảy ra kèm theo sốt, trong trường hợp không có nhiễm trùng nội
sọ; chúng được xem là một loại động kinh. Chúng ảnh hưởng đến khoảng 4% trẻ em từ 3 đến 5
tuổi. Các cơn động kinh do sốt lành tính thường ngắn, đơn độc và thường xuất hiện cơn tăng
trương lực - co giật toàn thân. Sốt cao co giật phức tạp thường tập trung, kéo dài >15 phút hoặc
lặp lại ≥ 2 lần trong < 24 giờ. Nhìn chung, 2% bệnh nhân có cơn co giật do sốt tiến triển thành
bệnh động kinh sau đó. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc động kinh và nguy cơ co giật tái phát do sốt cao hơn
ở trẻ em có bất kỳ yếu tố nào sau đây:
 Cơn co giật phức tạp do sốt
 Các bất thường thần kinh tồn tại từ trước
 Khởi phát trước 1 tuổi
 Tiền sử gia đình có bệnh động kinh

Trạng thái động kinh

Trạng thái động kinh có 2 dạng: co giật và không co giật.

Trạng thái động kinh co giật toàn thể gồm ít nhất một trong những điều sau đây:
 Tăng trương lực - co giật kéo dài > 5 đến 10 phút
 ≥ 2 cơn co giật mà bệnh nhân không tỉnh lại hoàn toàn
Định nghĩa trước đây về thời lượng > 30 phút được điều chỉnh để chẩn đoán và điều trị nhanh
hơn. Động kinh toàn thể không điều trị kéo dài > 60 phút có thể gây tổn thương não vĩnh viễn;
động kinh kéo dài hơn có thể gây tử vong. Tăng nhịp tim và thân nhiệt. Trạng thái động kinh co
giật toàn thể có nhiều nguyên nhân gồm chấn thương sọ não và dừng đột ngột thuốc chống co
giật.
Trạng thái động kinh không co giật bao gồm trạng thái động kinh cục bộ phức tạp và trạng thái
động kinh vắng ý thức. Chúng thường biểu hiện như những giai đoạn kéo dài của sự thay đổi
trạng thái tinh thần. Để chẩn đoán có thể phải làm điện não đồ.
Chẩn đoán
 Đánh giá lâm sàng
 Đối với cơn động kinh mới khởi phát cần chỉ định chẩn đoán hình ảnh hệ thần kinh, xét
nghiệm máu và điện não đồ.
 Đối với các bệnh động kinh đã chẩn đoán, thường dùng các thuốc chống co giật
 Đối với những bệnh động kinh mới khởi phát hoặc đã có tiền sử động kinh, làm các xét
nghiệm khác theo chỉ dẫn lâm sàng.

Đánh giá phải xác định xem liệu triệu chứng này là một cơn động kinh hay một nguyên nhân khác
gây mất ý thức (ví dụ như chứng giả động kinh, ngất), sau đó xác định các nguyên nhân có thể
xảy ra hoặc các yếu tố khởi phát cơn. Bệnh nhân có động kinh mới khởi phát được khám tại khoa
cấp cứu; đôi khi có thể cho ra viện sau khi khám kỹ bệnh nhân. Những người có tiền sử bệnh
động kinh có thể khám tại phòng khám chuyên khoa.

Bệnh sử
Cần hỏi bệnh nhân về những cảm giác bất thường, tiền triệu như co giật và các biểu hiện động
kinh điển hình. Bệnh nhân thường không nhớ cơn co giật toàn bộ, do đó phải có nhân chứng mô
tả về cơn động kinh của bệnh nhân.

Các biểu hiện của các tình trạng khác, chẳng hạn như thiếu máu não cục bộ đột ngột (ví dụ do rối
loạn nhịp thất), có thể giống với động kinh gồm mất ý thức và một số cơn giật cơ.

Những điều cần lưu ý

Ở những bệnh nhân đột ngột mất ý thức, cần xem xét nguyên nhân thiếu máu não toàn bộ (ví dụ
do rối loạn nhịp thất), ngay cả khi các nhân chứng mô tả bệnh nhân có các cơn giật cơ.

Tiền sử gồm thông tin về cơn động kinh đầu tiên và bất kỳ cơn nào sau đó (ví dụ: khoảng thời
gian, tần suất, tuần tự của tiến trình, khoảng cách dài nhất và ngắn nhất giữa cơn co giật, tiền
triệu, trạng thái sau động kinh, các yếu tố khởi phát). Tất cả bệnh nhân cần được hỏi về các yếu
tố nguy cơ động kinh:
  Chấn thương đầu hoặc nhiễm trùng thần kinh trung ương trước đó
 Tiền sử bệnh lý thần kinh
 Sử dụng hoặc ngừng thuốc, đặc biệt là thuốc kích thích
 Cai rượu
 Không tuân thủ dùng thuốc chống co giật
 Tiền sử gia đình bị động kinh hoặc bệnh lý thần kinh

Bệnh nhân cũng cần được hỏi về các yếu tố khởi phát hiếm gặp (ví dụ: âm thanh lặp đi lặp lại,
đèn nhấp nháy, trò chơi điện tử, chạm vào một số phần của cơ thể) và về tình trạng thiếu ngủ, là
những yếu tố có thể làm giảm ngưỡng động kinh.

Khám thực thể

Bệnh nhân mất ý thức, cắn vào lưỡi, đại tiểu tiện không tự chủ (ví dụ nước tiểu hoặc phân trong
quần áo) hoặc lú lẫn kéo dài sau khi mất ý thức cần xem xét chẩn đoán bệnh nhân bị động kinh.

Trong tình trạng giả động kinh, co cơ toàn thể và thiếu đáp ứng với các kích thích bằng lời thoạt
nhìn có thể gợi ý các cơn động kinh co cứng toàn thể. Tuy nhiên, giả động kinh thường có thể
được phân biệt với động kinh thực sự bởi các đặc điểm lâm sàng:

 Giả động kinh thường kéo dài hơn (vài phút hoặc nhiều hơn).
 Sau cơn thường không có lú lẫn.
 Bệnh cảnh điển hình là tăng trương lực có tiếp nối bởi pha co giật thường không xảy ra.
 Sự tiến triển của co cơ không tương xứng với cơn động kinh thực sự (ví dụ như các cơn
giật di chuyển từ bên này sang bên kia và ngược lại [tiến trình không sinh lý], đẩy mạnh
khung chậu quá mức).
 Cường độ có thể tăng giảm từng đợt.
 Các dấu hiệu sinh tồn, bao gồm thân nhiệt thường duy trì bình thường.
 Bệnh nhân thường chủ động chống lại sự mở mắt thụ động.

Khám lâm sàng hiếm khi chỉ ra nguyên nhân khi động kinh là vô căn nhưng có thể cung cấp các
dấu hiệu khi động kinh là triệu chứngxem Bảng: Các triệu chứng lâm sàng để xác định nguyên
nhân gây động kinh triệu chứng  ).
BẢNG

Các triệu chứng lâm sàng để xác định nguyên nhân gây động kinh triệu chứng

Cận lâm sàng

Làm các xét nghiệm thường quy nhưng khi kết quả bình thường không chắc chắn loại trừ bệnh
động kinh. Do đó, chẩn đoán cuối cùng có thể dựa vào lâm sàng. Xét nghiệm phụ thuộc vào kết
quả thăm khám thần kinh và khai thác tiền sử.

Nếu bệnh nhân có tiền sử bệnh động kinh và kết quả xét nghiệm bình thường hoặc không thay
đổi, ít xét nghiệm cần kiểm tra, ngoại trừ đo nồng độ thuốc chống co giật trong máu. Chỉ định các
xét nghiệm bổ sung nếu bệnh nhân có các triệu chứng cơ năng hoặc thực thể của các bệnh lý
điều trị được như chấn thương, nhiễm trùng, hoặc rối loạn chuyển hóa.

Nếu cơn co giật mới khởi phát hoặc nếu kết quả xét nghiệm bất thường lần đầu thì cần phải chẩn
đoán hình ảnh thần kinh. Bệnh nhân động kinh mới khởi phát hoặc các biểu hiện không điển hình
cũng cần phải xét nghiệm, bao gồm xét nghiệm máu (điện giải đồ, nồng độ BUN, creatinin,
glucose, Ca, Mg, và P) và xét nghiệm chức năng gan. Có thể chỉ định các xét nghiệm khác dựa
trên những triệu chứng lâm sàng nghi ngờ:

 Viêm màng não hoặc nhiễm trùng thần kinh trung ương với kết quả hình ảnh học thần kinh
bình thường: Chọc dò dịch não tủy là cần thiết.
 Việc sử dụng các loại thuốc gây nghiện không được ghi nhận có thể gây ra hoặc góp phần
gây động kinh: Có thể thực hiện sàng lọc thuốc, mặc dù việc thực hành này gây tranh cãi vì
kết quả dương tính không cho thấy mối quan hệ nhân quả và kết quả xét nghiệm có thể
không chính xác.
 Động kinh căn nguyên ẩn: cần xét nghiệm kháng thể kháng thụ thể NMDA, đặc biệt ở phụ
nữ trẻ (có đến 26% có thể có kết quả dương tính); kết quả dương tính cho thấy viêm não
kháng thụ thể NMDA.

Hình ảnh học thần kinh (thường chụp CT, nhưng đôi khi chụp MRI) thường được thực hiện ngay
để loại trừ khối u hoặc xuất huyết. Một số chuyên gia cho rằng việc chụp CT có thể được trì hoãn
và có thể tránh ở trẻ em có cơn co giật do sốt đặc trưng mà tình trạng thần kinh nhanh chóng trở
lại bình thường.
Chụp MRI sau đó được khuyến cáo khi CT âm tính. Nó cung cấp độ phân giải tốt hơn với các
khối u và áp xe não và có thể phát hiện chứng loạn sản vỏ não, huyết khối tĩnh mạch não và viêm
não Herpes. Chụp MRI sọ não sử dụng các chuỗi xung T1 và T2 có độ phân giải cao, có thể phát
hiện teo hay xơ cứng hồi hải mã. MRI có thể phát hiện ra một số nguyên nhân phổ biến của động
kinh như dị tật phát triển vỏ não ở trẻ nhỏ và xơ cứng thùy thái dương giữa, tổn thương tế bào
thần kinh đệm và khối u nhỏ ở người lớn.
Điện não đồ là rất quan trọng trong việc chẩn đoán động kinh co giật, đặc biệt là động kinh cục bộ
phức tạp hoặc cơn vắng ý thức, khi đó điện não đồ có thể là dấu hiệu rõ ràng nhất chỉ điểm động
kinh. Điện não đồ có thể phát hiện các bất thường dạng động kinh (các gai, sóng nhọn, các phức
hợp gai, sóng chậm, đa gai và các phức hợp sóng chậm). Các bất thường dạng động kinh có thể
là hai bên, đối xứng, và đồng bộ ở bệnh nhân động kinh toàn thể nguyên phát và có thể khu trú ở
những bệnh nhân động kinh cục bộ. Các kết quả điện não đồ có thể thấy:
 Các bất thường dạng động kinh tập trung ở thùy thái dương giữa các cơn co giật trong các
cơn động kinh cục bộ phức tạp bắt nguồn từ thùy thái dương
 Những cơn kịch phát đối xứng hai bên với tần số 4- đến 7 Hz ở thể động kinh hoạt động
trong cơn tăng trương lực - co giật toàn thể nguyên phát
 Các phóng điện dạng động kinh cục bộ trong cơn động kinh thứ phát toàn thể
 Các đợt phóng điện, sóng chậm và nhiều gai xảy ra cùng lúc với tốc độ 3 đợt /giây và
thường là điện não đồ bình thường giữa các cơn động kinh vắng ý thức điển hình
 Các đợt phóng điện gai chậm và sóng thường ở tốc độ < 2,5 đợt / giây, điển hình là có sự
xáo trộn giữa hoạt động nền và sóng chậm khuếch tán, trong các cơn động kinh vắng ý
thức không điển hình
 Đa gai và sóng bất thường hai bên ở tần số từ 4-6 Hz trong động kinh giật cơ thiếu niên

Tuy nhiên, EEG bình thường cũng không thể loại trừ chẩn đoán động kinh co giật, cần phải dựa
trên lâm sàng. EEG ít có khả năng phát hiện những bất thường nếu động kinh không thường
xuyên. EEG ban đầu có thể phát hiện bất thường về dạng động kinh trong 30 đến 55% bệnh nhân
có tiền sử co bệnh động kinh. EEG liên tục có thể phát hiện các dạng động kinh bất thường trong
80 đến 90% các bệnh nhân này. Nói chung, EEG liên tục với thời gian ghi kéo dài cùng với các
xét nghiệm được thực hiện sau khi thiếu ngủ làm tăng đáng kể khả năng phát hiện các bất thường
dạng động kinh trong bệnh nhân động kinh co giật.

Bệnh nhân nội trú được theo dõi kết hợp video điện não đồ, thường từ 2 đến 7 ngày, ghi
nhận hoạt động của điện não đồ và triệu chứng lâm sàng cùng một lúc. Đây là xét nghiệm EEG
nhạy nhất sẵn có, do đó rất hữu ích trong việc phân biệt động kinh từ các cơn co giật không phải
do động kinh.
Khi cân nhắc phẫu thuật cắt bỏ các khu vực khởi phát động kinh, cần các phương tiện chẩn đoán
hình ảnh tiên tiến để xác định các khu vực này có nằm trong các trung tâm động kinh hay không.
MRI chức năng có thể nhận diện chức năng vỏ não và hướng dẫn vị trí cần phẫu thuật cắt bỏ.
Nếu EEG và MRI không xác định được rõ ràng vị trí ổ động kinh, từ não đồ kết hợp với EEG (gọi
là hình ảnh nguồn gốc từ trường) có thể định vị tổn thương này, tránh được các thủ thuật định vị
xâm lấn. Chụp cắt lớp vi tính phát xạ photon đơn (SPECT) trong suốt khoảng thời gian quanh
động kinh có thể phát hiện sự gia tăng tưới máu ở ổ động kinh, điều này giúp cho việc định vị vị trí
để phẫu thuật cắt bỏ. Do việc tiêm thuốc cản quang là bắt buộc trong thời gian động kinh, bệnh
nhân phải nhập viện để theo dõi video- điện não đồ liên tục khi chụp SPECT trong khoảng thời
gian ngắn quanh cơn động kinh.

Xét nghiệm tâm thần kinh có thể giúp xác định các thiếu hụt chức năng trước và sau khi phẫu
thuật và giúp dự đoán tiên lượng và khả năng hồi phục chức năng tâm lý - xã hội.
Tiên lượng
Với điều trị, cơn động kinh được loại bỏ ở 1/3 số bệnh nhân động kinh co giật và tần suất các cơn
động kinh giảm > 50% ở một phần ba khác. Khoảng 60% bệnh nhân có cơn động kinh kiểm soát
tốt bằng thuốc cuối cùng có thể ngừng thuốc và duy trì không cơn.
Bệnh động kinh được coi là khỏi khi bệnh nhân không có cơn động kinh trong 10 năm và không
dùng thuốc chống co giật trong 5 năm cuối của thời kỳ đó.

Chết đột ngột không giải thích được trong bệnh động kinh (SUDEP) là một biến chứng hiếm gặp,
nguyên nhân chưa rõ.

Điều trị
 Loại bỏ nguyên nhân nếu có thể
 Tránh hoặc đề phòng trong trường hợp mất ý thức có thể đe dọa tính mạng
 Dùng thuốc kiểm soát cơn động kinh
 Phẫu thuật nếu ≥ 2 thuốc trong liều điều trị không kiểm soát được cơn động kinh
Điều trị tối ưu các cơn co giật là loại bỏ các nguyên nhân bất cứ khi nào có thể.

Nếu không thể điều chỉnh hoặc xác định nguyên nhân, cần dùng thuốc chống co giật, đặc biệt sau
khi cơn động kinh lần thứ hai; lợi ích của thuốc chống co giật sau một cơn động kinh đơn độc còn
gây tranh cãi, và những rủi ro và lợi ích cần được thảo luận với bệnh nhân. Do nguy cơ động kinh
sau đó thấp, nên có thể giữ lại các loại thuốc cho đến khi có cơn động kinh lần thứ hai, đặc biệt ở
trẻ em. Ở trẻ em, một số thuốc chống co giật ảnh hưởng tới hành vi và các vấn đề học tập.

Trong một cơn động kinh tăng trương lực - co giật toàn thể, nên tránh chấn thương bằng cách nới
lỏng áo quanh cổ và đặt gối dưới đầu. Cố gắng bảo vệ lưỡi là vô ích và có khả năng làm hỏng
răng của bệnh nhân hoặc ngón tay của người cứu hộ. Bệnh nhân nên được nằm nghiêng bên trái
để tránh viêm phổi hít phải. Những biện pháp này nên được giảng dạy cho các thành viên trong
gia đình và đồng nghiệp của bệnh nhân.

Do động kinh cục bộ có thể trở nên toàn thể, bệnh nhân có nguy cơ mất ý thức và do đó nên
được khuyên dùng các biện pháp dự phòng nhất định. Cho đến khi động kinh được kiểm soát,
bệnh nhân nên tránh các hoạt động mà mất ý thức có thể đe doạ đến tính mạng (ví dụ như lái xe,
bơi lội, leo núi, vận hành các dụng cụ điện, tắm trong bồn tắm). Sau khi động kinh được kiểm soát
hoàn toàn (thường > 6 tháng), các hoạt động như vậy có thể được tiếp tục nếu có các biện pháp
bảo vệ thích hợp (ví dụ như nhân viên cứu hộ) và bệnh nhân nên được khuyến khích để có cuộc
sống bình thường, bao gồm tập thể dục và các hoạt động xã hội.
Ở một số tiểu bang, bác sĩ phải báo cáo bệnh nhân bị động kinh cho Bộ phận quản lý các phương
tiện cơ giới. Tuy nhiên, hầu hết các tiểu bang cho phép lái xe ô tô sau khi bệnh nhân không bị
động kinh trong 6 tháng đến 1 năm.

Bệnh nhân nên được khuyên tránh cocaine và một số loại thuốc bất hợp pháp khác (ví dụ,
phencyclidine, amphetamines), có thể gây co giật và tránh uống rượu. Một số loại thuốc (ví
dụ haloperidol, phenothiazines) có thể làm giảm ngưỡng khởi phát động kinh và nên tránh nếu có
thể.
Các thành viên trong gia đình phải được dạy cách tiếp xúc thông thường nhất đối với bệnh nhân.
Nên hỗ trợ giảm thiểu những cảm xúc tiêu cực (ví dụ như tự ti hoặc e dè) thay vì bảo vệ quá mức;
cần phòng tránh tàn tật.

Chăm sóc có hệ thống hiếm khi được khuyến khích và nên dành cho những bệnh nhân suy giảm
nhận thức nghiêm trọng và những bệnh nhân không thể điều trị tại nơi khác do động kinh thường
xuyên với cường độ mạnh và kháng trị.

Động kinh cấp và trạng thái động kinh

Hầu hết các cơn động kinh đều tự phát trong vài phút hoặc ít hơn và không cần điều trị bằng
thuốc cấp cứu. Tuy nhiên, nếu trạng thái động kinh và cơn co giật kéo dài > 5 phút cần dùng
thuốc cắt cơn, theo dõi tình trạng hô hấp. Cần thiết đặt nội khí quản nếu có bất cứ dấu hiệu nào
của sự tắc nghẽn đường thở.
Liệu pháp chống co giật nên được bắt đầu càng sớm càng tốt để việc kiểm soát động kinh càng
tốt hơn và dễ dàng hơn.

Nên nhanh chóng đặt đường truyền tĩnh mạch và bệnh nhân được dùng lorazepam 0,05 đến 0,1
mg/kg tiêm tĩnh mạch (thường là liều 4 mg tiêm tĩnh mạch cho người lớn) với tốc độ 2 mg / phút.
Đôi khi cần dùng liều lớn hơn. Sau khi dùng lorazepam có thể chỉ định thuốc thứ hai chống co giật
tác dụng kéo dài hơn.
Không có sự đồng thuận hoặc hướng dẫn dựa trên bằng chứng cho thấy thuốc chống co giật tác
dụng kéo dài nào được ưa dùng hơn. Nhiều chuyên gia chọn một trong các cách sau:

 Fosphenytoin 15 đến 20 PE (tương đương với phenytoin)/kg tiêm tĩnh mạch, được dùng với
tốc độ từ 100 đến 150 PE/phút
 Phenytoin 15 đến 20 mg/kg tiêm tĩnh mạch, được dùng với tốc độ 50 mg/phút
Nếu động kinh vẫn còn sau khi dùng liều này, có thể cho thêm 5 đến 10 PE/kg fosfenytoin hoặc 5
đến 10 mg/kg phenytoin.
Các thuốc chống co giật khác bao gồm:

 Valproate từ 20 đến 40 mg/kg tiêm tĩnh mạch (liều nạp) trong 30 phút, tiếp theo là 4 đến 8
mg/kg uống 3 lần/ngày
  Levetiracetam 1500 đến 3000 mg tiêm tĩnh mạch trong 25 phút, sau đó uống 1500 mg 2
lần/ngày
Nếu không thể thiết lập được đường truyền tĩnh mạch, các lựa chọn bao gồm tiêm
bắp fosphenytoin và benzodiazepine dưới lưỡi hoặc trực tràng.
Động kinh kéo dài sau khi sử dụng lorazepam và phenytoin (hoặc thuốc chống co giật thứ hai
khác) xem như tình trạng động kháng trị.
Các khuyến cáo về thuốc chống co giật thứ 3 khác nhau bao
gồm phenobarbital, propofol, midazolam, levetiracetam và valproate. Liều phenobarbital là 15 đến
20 mg/kg tiêm tĩnh mạch 100 mg/phút (3 mg/kg/phút ở trẻ em); các cơn động kinh sau đó cần
thêm liều từ 5 đến 10 mg/kg. Một liều nạp valproate 20 đến 40 mg/kg tiêm tĩnh mạch là một
phương pháp thay thế.
Tại thời điểm này, nếu trạng thái động kinh không giảm cần đặt nội khí quản và gây mê toàn thân.
Thuốc gây mê tối ưu cho trường hợp này là vấn đề gây tranh cãi, nhưng nhiều bác sĩ sử
dụng propofol 1 đến 2 mg/kg ở liều 100 mg/phút hoặc pentobarbital 5-8 mg/kg (liều nạp) sau đó
truyền 2 đến 4 mg/kg/h cho đến khi trên điện não đồ các cho thấy hoạt động của sóng động kinh
đã bị ức chế. Ít khi sử dụng thuốc gây mê đường hít.
Sau khi điều trị ban đầu, phải xác định và điều trị nguyên nhân của trạng thái động kinh.

Động kinh sau chấn thương

Nếu chấn thương đầu gây ra tổn thương cấu trúc đáng kể (ví dụ: các vết xước hoặc tụ máu lớn,
dập não, vỡ xương sọ) hoặc thang điểm hôn mê Glasgow (GCS) của bệnh nhân < 10 cần chỉ định
dùng thuốc ngăn ngừa động kinh. Những loại thuốc này làm giảm nguy cơ co giật trong tuần đầu
sau khi chấn thương nhưng không ngăn ngừa lâu dài bệnh động kinh sau chấn thương nhiều
tháng hoặc nhiều năm sau đó. Nên ngừng thuốc sau 1 tuần trừ khi động kinh xảy ra.
Nếu cơn động kinh bắt đầu > 1 tuần sau khi chấn thương sọ não, cần điều trị lâu dài bằng thuốc.
CÔNG CỤ TÍNH TOÁN LÂM SÀNG:

Bảng điểm Glasgow

Glasgow Coma Scale

 
Eye Opening

Spontaneous (4 points)

To verbal command (3 points)

To pain (2 points)

None (1 point)

Best Motor Response

 Obeys verbal command (6 points)

Localizes painful stimuli (5 points)

Flexion withdrawl from painful stimuli (4 points)

Decorticate response to painful stimuli (3 points)

Decerebrate response to painful stimuli (2 points)

None (1 point)

Best Verbal Response

Oriented conversation (5 points)

Disoriented conversation (4 points)

Inappropriate words (3 points)

Incomprehensible words (3 points)

Incomprehensible sounds (2 points)

None (1 point)

 
Total Criteria Point Count: 
 

 
Glasgow Coma Scale

 
15 Points: Normal
3 to 14 Points: Abnormal

 
References

1. Teasdale G, Jennett B. Assessment of coma and impaired conciousness: a practical

scale. Lancet. 1974; 2:81-84. PubMed ID: 4136544 

Điều trị thuốc lâu dài

Thuốc chống co giật có thể được dùng suốt đời, nhưng nhiều loại co giật (ví dụ như hầu hết các
cơn co giật do sốt, động kinh do cai rượu, động kinh không tái phát) không cần điều trị bằng thuốc
chống co giật.

Không có thuốc duy nhất kiểm soát tất cả các loại co giật, và các bệnh nhân khác nhau yêu cầu
các loại thuốc khác nhau. Một số bệnh nhân cần nhiều thuốc. Các loại thuốc được ưu tiên khác
nhau tùy thuộc vào loại động kinh (xem Bảng: Lựa chọn thuốc cho Động kinh  ). Để có thêm thông
tin cụ thể về thuốc, xem Thuốc điều trị động kinh : Lựa chọn thuốc chống co giật để điều trị lâu
dài .

Phẫu thuật
Khoảng 10 đến 20% bệnh nhân có cơn động kinh tái phát kháng trị và thường là đối tượng cần
phẫu thuật. Nếu cơn động kinh bắt nguồn từ một điểm, vùng có thể cắt bỏ được trong não, việc
cắt bỏ ổ động kinh ổ thường giúp cải thiện rõ rệt việc kiểm soát cơn động kinh. Nếu ổ khởi phát ở
thùy thái dương trước giữa, việc cắt bỏ sẽ giúp giải quyết cơn co giật ở khoảng 60% bệnh nhân.
Sau khi phẫu thuật, một số bệnh nhân không còn co giật và không cần dùng thuốc, nhưng nhiều
người vẫn cần thuốc, tuy nhiên có thể giảm liều và chỉ cần đơn trị liệu.

Vì phẫu thuật đòi hỏi phải kiểm tra và theo dõi chuyên sâu, những bệnh nhân này tốt nhất nên
được điều trị ở các trung tâm động kinh chuyên biệt.

Kích thích thần kinh phế vị

Kích thích điện liên tục dây thần kinh phế vị trái sử dụng thiết bị tạo nhịp cấy ghép (kích thích dây
thần kinh X) là liệu pháp bổ trợ cho điều trị thuốc ở những bệnh nhân co giật không kiểm soát và
không có chỉ định phẫu thuật. Thủ thuật này làm giảm số cơn động kinh cục bộ ≥ 50% trong
khoảng 40% bệnh nhân. Sau khi thiết bị được lập trình, bệnh nhân có thể kích hoạt nó bằng nam
châm để ngăn cơn động kinh sắp xảy ra.
Tác dụng phụ của kích thích thần kinh X bao gồm làm trầm giọng nói trong khi kích thích, ho, và
khàn tiếng. Các biến chứng là tối thiểu .

Thời gian có hiệu quả không rõ ràng.

Những điểm chính

 Nguyên nhân thường gặp của động kinh bao gồm dị tật bẩm sinh hoặc chấn thương, khuyết
tật mắc phải và rối loạn chuyển hóa ở trẻ <2 tuổi; bệnh động kinh tự phát ở trẻ em từ 2 đến
14 tuổi; chấn thương sọ não, cai rượu, khối u và đột quỵ ở người lớn; và khối u và đột quỵ
ở người cao tuổi.
 Mất ý thức có thể là do động kinh nếu bệnh nhân cắn phải lưỡi, mất kiểm soát cơ tròn (ví dụ
nước tiểu hoặc phân trong quần áo), hoặc lú lẫn trong một thời gian dài sau khi mất ý thức.
 Đánh giá bệnh nhân động kinh cho ta dấu hiệu gợi ý các nguyên nhân (ví dụ như sốt, cứng
gáy, tổn thương thần kinh khu trú, kích thích thần kinh cơ và tăng phản xạ, phù gai thị) và
định hướng xét nghiệm sau đó.
 Đánh giá tất cả các bệnh nhân có cơn động kinh mới hoặc đông kinh chưa rõ nguyên nhân
bằng hình ảnh học thần kinh, điện não đồ và xét nghiệm máu.
 Nói chuyện với bệnh nhân về cách tránh hoặc giảm thiểu các cơn động kinh và làm thế nào
để giảm nguy cơ tai biến do động kinh (ví dụ như không lái xe và không bơi một mình).
 Thuốc chống co giật có thể phải dùng suốt đời, nhưng nhiều loại động kinh (ví dụ như hầu
hết các cơn co giật do sốt, co giật do cai rượu, động kinh không tái phát) không cần điều trị
chống co giật.
 Cân nhắc phẫu thuật nếu điều trị ≥ 2 thuốc chống co giật vẫn không kiểm soát được cơn
động kinh.

 Nguyên nhân gây động kinh

Bệnh lý Ví dụ

Bệnh tự Viêm mạch máu não, viêm não kháng thụ thể NMDA, đa xơ cứng
miễn (hiếm khi)

Phù não Sản giật, bệnh não do tăng huyết áp

Thiếu máu
Rối loạn nhịp tim, ngộ độc carbon monoxide, đuối nước, ngạt thở, đột
não hoặc
quỵ, viêm mạch
thiếu oxy

Chấn
thương đầu Chấn thương khi sinh, lún vỡ hoặc xuyên thủng
*

Nhiễm trùng
AIDS, áp xe não, sốt rét, viêm màng não, nhiễm sán thần kinh, giang
thần kinh
mai thần kinh, bệnh dại, uốn ván, nhiễm toxoplasmo, viêm não vi-rút
trung ương

Bất thường
Dị dạng vỏ não, bệnh lý di truyền (ví dụ, cơn động kinh ngày thứ năm †,
bẩm sinh
các bệnh dự trữ lipid như bệnh Tay-Sachs), bệnh lý thần kinh (ví dụ dị
hoặc mắc
dạng), phenylketon niệu
phải

Thuốc và Nguyên nhân cơn động kinh: camphor, ciprofloxacin, cocaine và các

chất độc‡ chất kích thích hệ thần kinh trung ương khác như: cyclosporine,
imipenem, chì, pentylenetetrazol, picrotoxin, strychnine, tacrolimus
Các thuốc gây hạ thấp ngưỡng làm xuất hiện động kinh: aminophylline,
 Bệnh lý Ví dụ

thuốc chống trầm cảm (đặc biệt là thuốc chống trầm cảm ba vòng),
thuốc kháng histamin loại gây buồn ngủ, thuốc chống sốt rét, thuốc
chống loạn thần (như clozapine), buspiron,
fluoroquinolones, theophylline
Sự gia tăng nghịch lý tần số cơn động kinh dù nồng độ phenytoin trong
máu rất cao

Tổn thương
nội sọ lan Xuất huyết, não úng thủy, các khối u
tỏa

Độc tính của thuốc (ví dụ như với amphetamine hoặc cocaine), sốt,

Sốt quá cao
say nắng

Thường gặp, hạ canxi máu (ví dụ, thứ phát do suy giảm chức năng
tuyến cận giáp), hạ đường huyết, hạ natri máu
Rối loạn
Ít phổ biến hơn, bệnh acidamin niệu, bệnh não do gan hoặc tăng urê
chuyển hóa
huyết, tăng đường huyết, hạ magie, tăng natri huyết
Ở trẻ sơ sinh, thiếu vitamin B6 (pyridoxin)

Bệnh lý da-
Bệnh u xơ thần kinh, xơ cứng củ
thần kinh

Liên quan
Bệnh liên quan đến giải chèn ép, điều trị oxy cao áp
đến áp lực

Hội chứng
Rượu, thuốc gây mê, barbiturate, benzodiazepine
cai

Các cơn co giật sau chấn thương xảy ra ở 25 đến 75% bệnh nhân bị đụng dập não, vỡ
*

xương sọ, xuất huyết nội sọ, hôn mê kéo dài, hoặc có dấu hiệu thần kinh khu trú.

†
 Cơn động kinh ngày thứ năm (cơn động kinh sơ sinh lành tính) là các cơn động kinh
tăng trương lực -co giật xảy ra từ 4 đến 6 ngày tuổi ở trẻ sơ sinh khỏe mạnh; một thể di
truyền.

‡
Khi dùng liều độc, nhiều loại thuốc có thể gây co giật.

NMDA = N-metyl-D-aspartate.

Biểu hiện của động kinh cục bộ ở một bên

 Biểu hiện khu trú Vị trí rối loạn chức năng

Thùy trán (vỏ não vận động

Tư thế tăng trương lực hai bên
phụ)

Các động tác tự động đơn giản (ví dụ như co giật các
Thùy trán đối bên
chi, hành trình jackson)

Đầu và mắt xoay khi giữ nguyên 1 tư thế Vỏ não vận động bổ sung

Cảm giác vị giác bất thường (rối loạn vị giác) Thùy đảo

Các bất thường về nội tạng hoặc thần kinh tự động (ví
Vỏ não thùy đảo-ổ mắt -trán
dụ, aura vùng thượng vị, tiết nước bọt)

Ảo khứu Thùy thái dương trước giữa

Cử động nhai, tiết nước bọt, thất ngôn Hạnh nhân, vùng nắp

Động tác tự động phức tạp Thùy thái dương

Hành vi bất thường gợi ý căn nguyên tâm thần hoặc

Thùy trán
bệnh lý giấc ngủ

Thùy thái dương sau hoặc

Ảo giác (hình ảnh được định hình)
hạnh nhân hải mã

Các rối loạn cảm giác khu trú (ví dụ như kim châm Thùy đỉnh (vỏ não cảm
hoặc tê bì ở một chi hoặc một nửa cơ thể) giác)

Ảo giác (hình ảnh không định hình) Thuỳ chẩm

‹
 

 
 
Legal Notices and Disclaimer

 
All information contained in and produced by the EBMcalc system is provided for educational purposes only. This
information should not be used for the diagnosis or treatment of any health problem or disease. THIS INFORMATION
IS NOT INTENDED TO REPLACE CLINICAL JUDGMENT OR GUIDE INDIVIDUAL PATIENT CARE IN ANY
MANNER. Click here for full notice and disclaimer.
EBMcalc is Copyright © 1998-2020 Foundation Internet Services    [Build 261279 v20.3]