PRINCIPALS PATOLOGIES DEL NOUNAT

COMPLICACIONS DEL RN PREMATUR, DE BAIX/ELEVAT PES Tipus de CIR RN de pes elevat i macrosomia
Complicacions del RN prematur Pot ser: Aquí també hi ha unes definicions a tenir clares:
• El part preterme és la patologia més prevalent del RN, es • Simètric (20 - 30%): • Pes elevat per l’edat gestacional (PEEG): pes en néixer >p90.
correspon a un 8% dels parts i és una patologia creixent. %. o Tot el nadó té una talla petita de manera simètrica. • Macrosomia: pes en néixer > 4000 g.
Hi ha una gran variació geogràfica (des de 4-5% a països o Es dona en <32 setmanes de creixement. Com en el cas anterior, NO són sinònims. Poden ser deguts a:
europeus fins a 15-18% a Àfrica i Àsia). També hi ha una gran o Tenen un índex ponderal normal. • Constitucionals
variació en funció de l'etnicitat (influïda per una combinació o Perímetre cranial i abdominal reduïts. • Ambientals: com la diabetis materna, obesitat materna o
de factors genètics i ambientals). o Acostuma a ser degut a causes genètiques o infeccions guany de pes excessiu de la mare durant la gestació.
• Condiciona una ↑ morbilitat. congènites (TORCH). • Síndromes genètiques
• Causa 1/3 de les morts neonatals. • Asimètric (70 - 80%): Morbilitat de CIR i PEEG
• S’associa amb un ↑ risc de seqüeles NRL i problemes de salut o El nadó té un cap de mida normal i la talla acostuma a Ambdues situacions s’associen a un augment de la morbilitat:
a llarg termini. ser baixa, o la talla és normal i el pes baix. CIR PEEG
• La SPV dels prematurs augmenta a mesura que augmenten o S’origina en >32 setmanes de creixement. • Per la seva mida es poden
les setmanes de gestació amb les que neix (augmenta un o Tenen un índex ponderal disminuït. produir complicacions
20% per setmana de més). Actualment, a SJD es considera o Ràtio perímetre cranial/abdominal augmentat. • Prematuritat pq si hi ha durant el part com la
viable el nadó prematur a partir de la setmana 23 de o Acostuma a ser per una insuficiència placentària que insuficiència placentària i distòcia d’espatlles, que
gestació; aquest llindar variarà depenent del país on neixi el causa hipòxia i desnutrició; a conseqüència es dona un el nadó no creix bé els pot causar:
nadó i el tipus d’hospital. Passada la setmana 27, la fenomen de preservació cerebral, que fa que el nadó es gines decidiran parar la o Trauma obstètric:
supervivència és del 90%. desnodreixi pel que fa a musculatura, greix subcutani i gestació prematurament paràlisi braquial o
A partir de quina edat gestacional recomana la Societat pes, però mantingui un creixement cefàlic correcte. Tb • Risc d’asfíxia perinatal fractura de clavícula
Espanyola de Neonatologia (SeNeo) una aproximació activa? pot ser per restricció del flux sanguini uteroplacentari i (insuficiència placentària) o Asfíxia perinatal
• La recomanació és fer-la a partir de les 24 setmanes de per HT materna o malalties cròniques. • Hipoglucèmia
• Hipotèrmia (menys greix
gestació. Entre les 23 i 24 setmanes, se suggereix una decisió subcutani) (hiperinsulinisme)
consensuada amb la família després d'avaluar els riscos. En • Hipoglucèmia (menys • Dificultat respiratòria
condicions favorables, es podria considerar un enfocament reserves de glucogen) (EMH, TTRN, sd
més proactiu. • Policitèmia (hipòxia fetal d’aspiració de meconi)
• Entre les 22-23 setmanes, l'actitud pal·liativa és la més x insuficiència placentària • Policitèmia (producció
habitual, tot i que podria ser més proactiva segons els que condueix a la d’EPO per hipòxia fetal
desitjos dels pares, en gestacions amb condicions perinatals producció d’EPO) per ↑ de la demanda
favorables i més properes a les 23 setmanes. oxidativa a causa de
Creixement intrauterí restringit i RN de baix pes l’hiperinsulinisme)
En primer lloc, ens han de quedar clares unes definicions: PATOLOGIA RESPIRATÒRIA
• Creixement intrauterí restringit (CIR): fetus que no assoleix Dificultat respiratòria
el seu potencial de creixement. Ser PEG pot ser constitucional, d'acord amb el potencial Manifestacions clíniques
• Petit per l’edat gestacional (PEG): RN amb un pes <p10. genètic de creixement? • Taquipnea (FR > 60 rpm)
Tot i que aquests termes poden coexistir, NO són sinònims: Sí, pex, el fill/a d'una parella on els dos progenitors són • Aleteig nasal, retraccions intercostals/subcostals, “quejido”
• El CIR és un concepte dinàmic (seguiment ecogràfic), implica constitucionalment petits. És possible que aquest fill/a tingui un • Cianosi
disminució de la velocitat de creixement. En canvi, el PEG és pes al naixement < p10, i que alhora hagi assolit adequadament
un concepte estàtic. el potencial de creixement. Això ho sabrem perquè la velocitat
• El CIR pot tenir un pes al néixer >p10 de creixement no ha caigut.
• El PEG pot ser constitucional, d'acord amb el seu potencial De la mateixa manera, és possible que un fetus presenti un CIR i
genètic de creixement alhora tingui un pes al naixement que sigui >p10.
Causes
• Taquipnea transitòria
• Malaltia de membrana hialina
• Síndrome d’aspiració meconial
• Pneumotòrax, altres fugues aèries
• Infecció (pneumònia, sèpsia)
• Displàsia broncopulmonar
• Defectes congènits (ex: hèrnia diafragmàtica congènita)
Taquipnea transitòria del RN (TTRN)
Fisiopatologia
• Patologia freqüent, però lleu.
• A causa d’un retràs en l’aclariment del líquid pulmonar, per
tant, trobarem líquid a l’interior dels pulmons.
• Sobretot es relaciona amb la cesària o part vaginal ràpid.
• Ocasiona dificultat respiratòria lleu-moderada transitòria.
Proves complementàries
• RX:
o Infiltrats perihiliars bilaterals, marques vasculars
prominents
o Infiltrats difusos, NO broncograma
o Líquid a cissures interlobars, possible vessament pleural
• Ecografia pulmonar: diferència en ecogenicitat entre camps
superiors i inferiors (línies B o artefactes de cua de cometa
més compactes)
Malaltia de membrana hialina o síndrome de distrés respiratori
(EMH o SDR)
Fisiopatologia
• Deguda a dèficit de surfactant, el qual es produeix al final de
la gestació, pel que és una malaltia típica del RNPT (<34 - 35
setmanes).
• El surfactant és:
o Mescla de fosfolípids que recobreix la superfície interna
dels alvèols
o Redueix la tensió superficial i la P necessària per
mantenir l’alvèol insuflat
o Manté l’estabilitat alveolar
• Davant un dèficit de surfactant es produeix un col·lapse
pulmonar amb formació d’atelèctasi. Això causa:
o ↓ de la compliança i de la capacitat de residual funcional
o ↓ del quocient ventilació/perfusió (V/Q)
Proves complementàries • Provoca una obstrucció de la via aèria de menor calibre i, per
• RX: mecanisme valvular, atrapament.
o Infiltrat reticulo-granular en vidre esmerilat • A més, el meconi és molt irritant pels pulmonars i produeix
o Broncograma aeri inflamació pulmonar, que pot conduir a una insuficiència
o Volum pulmonar escàs (a causa respiratòria molt greu.
del col·lapse pulmonar) amb Clínica
molt poc espai intercostal • Dificultat respiratòria, potencialment greu i amb HT
o En els casos greus, pulmó blanc pulmonar, i hiperinsuflació toràcica.
• Ecografia pulmonar • Els nadons poden néixer amb una coloració
groguenca per impregnació per meconi dins
l’úter.
Proves complementàries
• RX:
o Infiltrats cotonosos “parcheados”
o Hiperinsuflació pulmonar
Complicacions
Complicacions
Escapament aeri i/o hipertensió pulmonar persistent del RN.
Escapament aeri per ruptura pulmonar a causa de la rigidesa que
Hipertensió pulmonar persistent del RN
causa el col·lapse. Pot evolucionar a displàsia broncopulmonar.
Fisiopatologia
Tractament
Presència de resistències vasculars pulmonars elevades que
• Suport respiratori (no invasiu o invasiu)
faran que retornin els shunt dreta a esquerra a través de
• Surfactant exogen (per tub endotraqueal o amb tècniques
curtcircuits fetals (FOP i ductus) que conduirà a hipoxèmia greu.
mínimament invasives, com per laringoscòpia)
Etiologia
Prevenció
G/t, és secundària a vasoconstricció
Amb corticoides antenatals: betametasona (2 dosis de 12 mg
pulmonar associada a patologia pulmonar
IM separats per 24 h) o dexametasona (4 dosis de 6 mg IM
(SAM, HDC, EMH). Tot i que de manera
separades per 12 h).
poc freqüent es pot donar de manera
• A dones amb amenaça de part prematur (embarassades de primària.
23+0 a 33+6s d’EG amb risc de part prematur en els 7 dies
Una causa típica d’HTP persistent del RN
següents).
és l'hèrnia diafragmàtica congènita (HDC). Com que el tòrax
• Estimulen la maduració pulmonar i ↑ la producció de està ocupat per contingut abdominal, el pulmó no es pot
surfactant. desenvolupar de manera normal desembocant així en hipoplàsia
• ↓ incidència i gravetat de la sd de dificultat respiratòria i la pulmonar amb HTP (per hiperplàsia de la muscular dels vasos
mortalitat. pulmonars).
• ↓ risc d’hemorràgia intraventricular i enterocolitis necrosant Clínica
Síndrome d’aspiració meconial • Hipoxèmia
Fisiopatologia • Gradient SpO2 pre i postductal (patognomònic de la HTP
• Eliminació i aspiració pel fetus del meconi intraúter. neonatal). Tanmateix, no és condició sine qua non per
• Generalment, precedit per estrès intrauterí (ex. per hipòxia l’existència d’HTP, ja que si aquesta no és causada per
o infecció). obertura del ductus no existirà aquest gradient.
Diagnòstic Apnea del RN (no explica a classe) Clínica
Per ecocardiografia, on podrem veure augment de les cavitats • És el cessament del flux d’aire respiratori >20 segons o que • Variada, inespecífica i subtil a l’inici.
dretes, desviació del septe, insuficiència tricuspídia... Però s’associa a dessaturació o bradicàrdia. • Diagnòstic i tto precoç!
sobretot ens serà útil per fer el DD amb les cardiopaties Tipus d’apnea
cianosants. • Segons patró: les més freqüents són la central o la mixta:
Tractament o Central: no esforç respiratori, el tronc de l’encèfal no
• UCI: oxigen, ventilació mecànica, suport CV envia l’impuls als músculs respiratoris.
• Correcció de l’acidosi o Obstructiva: esforç respiratori inefectiu per obstrucció
• Sedació (per evitar estrès i alliberació de catecolamines) de la via aèria alta. En el nounat pot ser causada per RGE.
• Vasodilatadors pulmonars: òxid nítric, sildenafil. Per o Mixta: obstructiva que precedeix o segueix a la central
aconseguir que les pressions sistèmiques igualin o superin • Segons etiologia:
les pressions pulmonars, per així minimitzar o revertir el o Primària, idiopàtica o de la prematuritat (nadó que fa
shunt dreta-esquerra. apnees des del naixement): control respiratori immadur Diagnòstic
• ECMO (apnees centrals o mixtes). • Hemocultius
Displàsia broncopulmonar o Secundària o simptomàtica (nadó que no feia apnees • Hemograma: recompte diferencial leucocitari, ratio
• És la seqüela respiratòria del RNPT (malaltia pulmonar des del naixement): sospitar de patologia com infecció, neutròfils immadurs / totals (índex desviació esquerra; serà
crònica de RNPT). anèmia, patologia SN, RGE, depressió farmacològica, normal < 0,2)
• És degut a una disrupció del desenvolupament i dany obstrucció de la via aèria, ...
pulmonar per agressions sobre el pulmó immadur (per Tractament
ventilació mecànica, toxicitat de l'O2, infecció...). • Apnea de la prematuritat: suport respiratori (si apnees són
Definició (comi) molt freqüents), estimulació, cafeïna (estimulant).
Requeriment d’O2 suplementari a: PATOLOGIA INFECCIOSA
• 28 dies de vida postnatal Tipus de sèpsia
• 36 setmanes d’edat postmenstrual Tardana o
Precoç Nosocomial
Proves complementàries nosocomial • Marcadors inflamatoris: PCR, Procalcitonina
Edat de 72h (nosocomial)/ • Punció lumbar (demorar si pacient inestable)
• RX:
present- 7d (no 7d – 3 m > 72 h
o Patró intersticial (atelèctasis, inflamació, edema) • Rx de tòrax si clínica respiratòria
tació nosocomial)
o Àrees d’atelèctasis que s’alternen amb àrees • Urocultiu (no en sèpsia precoç, sí en sèpsia tardana)
Vertical o
d’atrapament (patró en rusc d’abella) Trans- Horitzontal Tractament
Vertical horitzontal
o En casos greus, emfisema intersticial i àrees quístiques missió (hospital) • No demorar l’inici del tractament ja que pot tenir un curs
*
• RNPT fulminant, per tant, començarem amb ATB empíric d’ampli
• Part prematur • BP espectre, seguits d’ATBteràpia dirigida.
• SGB • Catèters i Ampicil·lina +
Factors Sèpsia precoç i Sense meningitis
• RPM ≥ 18 h - altres Gentamicina
de risc tardana no
• Corio- dispositius Ampicil·lina +
amnionitis • Higiene de nosocomial Amb meningitis
Cefotaxima
mans insuf
Tractament • S. epidermidis
Sèpsia Vancomicina +
• Oxigenoteràpia domiciliària en casos • SGB nosocomial Sense meningitis Amikacina (anti-
• SGB • Enterococ
moderats greus. Però habitualment es • E. coli • Considerar pseudomonas)
Gèrmens • E. coli • Enterobacteris
• L. multiresistència Vancomicina +
pot retirar durant els 2 primers anys de • S. aureus • P. aeru
monocytogenes
vida per regeneració pulmonar, tot i que • Candida • Considerar Amb meningitis Cefalosporina de
sol persistir una funció pulmonar alterada, per això serà Pot ser fulminant fongs 3ª
important la prevenció d’infecció respiratòria. Caracte- amb ràpida Meningitis • Duració:
-
• En els casos més greus, durant els mesos freds del primer rístiques afectació freqüent o Bacterièmia no complicada: 7 – 10 dies
multiorgànica
any de vida es dona palivizumab (Ac monoclonal) contra el o Meningitis: 14 dies per BGP i 21 dies per BGN
*Horitzontal més freq per infecció de la comunitat o intrahospitalària.
VRS. o Més dies si complicacions (ex: abscés)
Profilaxi de la sèpsia neonatal per SGB (strept. grup B)
• Les dones colonitzades poden transmetre el SGB al nounat.
• Per això, es practica un cribratge universal que es basa en
un cultiu recto-vaginal per SGB entre les 36 i les 37+6
setmanes de gestació (5 setmanes prèvies al part).
• La profilaxi antibiòtica intrapart disminueix el risc de sèpsia
neonatal precoç per SGB. Es realitza si la mare es portadora
de SGB o té un antecedent de sèpsia neonatal d’un altre
nadó per SBG. Es fa amb penicil·lina G, ampicil·lina o
cefazolina IV ≥ 4 h abans del part.
INFECCIONS CONGÈNITES
• Són infeccions transmeses per la mare al fill abans del
naixement. S’anomenen TORCHS (taula: tenir una idea general
de què causa cadascuna):
o Toxoplasmosi
o “Otras”: varicel·la zòster, parvovirus B19, ... (ex. zika)
o Rubèola
o CMV
o Herpes
o Sífilis
• Poden ser asimptomàtiques o simptomàtiques.
• Es poden presentar com a:
o CIR
o Anomalies congènites (pitjor com infecció més precoç 1r
> 2n trimestre)
o Múltiples alteracions clíniques i de laboratori
• A vegades, les infeccions asimptomàtiques tb poden seguir-
se de seqüeles (st neurosensorials); pot ser inclús que
aquestes apareguin a l’adolescència.
CMV
• Infecció congènita més freqüent
• Clínica:
o 10% simptomàtiques (g/t transmissió
durant 1r trimestre): CIR, afectació SRE, microcefàlia,
calcificacions periventriculars, sordesa, coriorretinitis.
o 90% asimptomàtics: amb risc de sordesa a llarg termini.
• Tto: valganciclovir 6 mesos
Toxoplasma Zika
• Clínica: coriorretinitis (habitualment tardana), calcificacions Síndrome Zika congènita:
cerebrals difuses, hidrocefàlia. • Microcefàlia greu per col·lapse parcial del crani
• Tto: pirimetamina, sulfadiacina i àcid folínic ≥ • Aprimament cortical, calcificacions subcorticals
12 mesos, afegir PDN si coriorretinitis • Cicatrització macular, pigmentació motejada de la retina
Herpes (2 o 1) • Contractures congènites
• Més comunament transmissió durant el part • Hipertonia precoç i marcada, afectació extrapiramidal
que debuta pocs dies després del naixement.
• Clínica: existeixen 3 formes de presentació:
encefalitis, malaltia disseminada (amb
afectació multiorgànica) i afectació cutani-mucosa.
Aquestes formes es poden solapar entre elles.
PATOLOGIA DIGESTIVA
• Prevenció: aciclovir matern i cesària electiva (si herpes
Les principals malformacions congènites digestives són:
genitals matern)
• Atrèsia d’esòfag i fístula tràqueo-esofàgica
• Tto: aciclovir (1r tto agut i 2n tto supressor ≥ 6 mesos)
• Atrèsia i estenosi duodenal
Sífilis
Dos tipus: • Atrèsia intestinal
• Malrotació intestinal i vòlvul
• Sífilis congènita (<2 anys): hepatomegàlia,
lesions muco-cutànies amb afectació palmo- • Atrèsia anorrectal
plantar, rinorrea, lesions òssies amb afectació • Duplicacions
periòstica (dolor: pseudoparàlisi de Parrot), • Diverticle de Meckel
alt. hematològiques (anèmia trombopènia) • Defectes de la paret abdominal
• Sífilis congènita tardana (≥ 2 anys): alteracions dentàries Obstrucció intestinal
(dents de Hutchinson), queratitis intersticial, atròfia òptica, La clínica consisteix en:
sordesa, afectació del SNC (paràlisi general) o espinal (tabes • Distensió abdominal
dorsal). Tríada de Hutchinson: alteració dentària, queratitis i • Vòmits biliosos
sordesa. • Absència d’eliminació de meconi
Rubèola congènita • Motes vegades és una patologia quirúrgica
• Poc freqüent per vacunació de mares Malrotació i vòlvul
• Triada de Gregg: cataractes, sordesa • Patologia potencialment letal que requereix avaluació i
neurosensorial i cardiopatia congènita tractament urgents (risc de necrosi intestinal massiva i xoc
Varicel·la per deteriorament hemodinàmic, és una emergència
Poc freqüent per vacunació. Pot ser: gastrointestinal). Tractament IQ precoç.
• Infecció materna durant el 1r trimestre: risc de fetopatia - • Clínica:
cicatrius lineals seguint dermatomes, afectació ocular o Vòmits biliosos
(cataractes, coriorretinitis, microftàlmia). PREVENCIÓ: Ig o Obstrucció duodenal aguda
anti-VVZ 3 – 5 dies post-exposició en gestants no vacunades. o Dolor abdominal +++
• Infecció materna entre 20 SG i 5 dies previs al part: o Deteriorament hemodinàmic
generalment no infecció (pas transplacentari d’Ac). Atrèsia esofàgica i fístula tràqueo-esofàgica
El tipus més freqüent és amb FTE distal
• Infecció entre 5 dies abans del part i 2 dies després: risc de
varicel·la neonatal greu. amb esòfag proximal amb cul de sac
• Prevenció: Ig anti-VVZ les primeres hores de vida. (tipus C). Es sol presentar amb distensió
gàstrica per dificultat d’eliminar l’aire de
l’estómac.
Defectes de la paret abdominal Peritonitis meconial Hiperbilirubinèmia (IMP)
• Omfalocele: defecte central a través de l’anell umbilical, Seqüela de perforació intestinal intraúter amb Indirecta: causes
amb sortida de les nanses intestinals recobertes amb una sortida de meconi al peritoni i peritonitis química Són causes més freqüents les indirectes, fins al punt que hi ha
fina membrana (que es pot arribar a trencar). Més taxa de estèril. Trobarem calcificacions peritoneals (el una que és considerada “fisiològica”.
malformacions associades o alteracions cromosòmiques. meconi que surt per la perforació es calcifica • Fisiològica: augment de l’Hto (50 – 60%), ↓ conjugació i
• Gastrosquisi: defecte lateral al melic (normalment al costat formant-les). excreció, ↑ circulació enterohepàtica → es deu a què els
dret), amb sortida de nanses intestinals no recobertes amb Enterocolitis necrosant (IMP) nadons neixen amb un Hto més elevat del normal, per tant,
membrana, tot i que s’hi podria trobar fibrina. Més És una emergència gastrointestinal neonatal i es dona per els eritròcits es van eliminant fins arribar a l’Hto normal.
morbilitat digestiva (exposició de les nanses intestinal al necrosi isquèmica de la mucosa intestinal. Conseguentment, augmenta la bilirubina. Anar fent controls
líquid amniòtic). No es sol associar a alteracions Fisiopatologia i ja està.
cromosòmiques. • Hoste vulnerable (típicament RNPT) • No fisiològica:
• Fet desencadenant (llet no humana) i ambientals (disbiosi) o Augment de la producció:
• Resposta inflamatòria § Isoimmune: incompatibilitat AB0 o Rh
Clínica Rh AB0 (+lleu)
• Intolerància digestiva sobtada Grup
Rh- 0
• Distensió abdominal mare
• ±Rectorràgia Grup RN Rh+ AoB
• Deteriorament clínic global Ac Sí (sí en el
Malformacions anorectals No (no en el 1r fill)
Un exemple en seria l’atrèsia anal (pot ser de diversos tipus). naturals primer fill)
Proves complementàries Icterícia, anèmia, pot causar Icterícia,
Serà molt important comprovar durant la primera exploració Clínica
• Ecografia: hidrops anèmia lleu
física que l’anus és present al perineu.
o Aire lliure peritoneal γglobulina anti-D a les 28s i
Trastorns de l’eliminació del meconi Prevenció -
o Col·lecció 1ªs 72h post-part
Ens hem d’assegurar que elimina el meconi durant les primeres
o Engruiximent de la paret de les nanses
48 h de vida. Direm que té retard en l’eliminació del meconi si
tarda > 48 h. Pot fer-nos pensar en diferents patologies, com: • RX:
Mare Coombs indirecte (Ac materns a sèrum)
o Dilatació nanses
• Malaltia de Hirschsprung DX Coombs directe (Ac materns a la superfície
o Edema de paret RN
• Obstrucció intestinal dels hematies del RN)
o Pneumatosi intestinal o portal
• Ili meconial § No Isoimmune:
o Pneumoperitoneu (si perforació intestinal)
• Impactació (tap) meconial. A diferència de l’ili meconial, la • Trastorns de membrana enzimàtics,
impactació no produeix obstrucció sinó només un retard en hemoglobinopaties
l’eliminació del meconi. Pot ser parafisiològic i ens ha de fer • Policitèmia, hematomes
pensar en la Malaltia de Hirschsprung. o Disminució de conjugació: Crigler-Najjar, Gilbert
• Ili paralític funcional. o Augment de la circulació entero-hepàtica: lactància
• Síndrome del colon dret hipoplàsic (típic de fill/a de mare materna, obstrucció intestinal
diabètica) § Lactància materna: per augment circulació
• Malalties sistèmiques (com hipotiroïdisme) enterohepàtica quan es prolonga icterícia > 15 dies
• Fàrmacs administrats a la mare el dia anterior al part (com Tractament en nadó amb lactància materna.
opioides, β-bloquejants, sulfat de magnesi) • Dieta absoluta, fluïdoteràpia i SNG oberta (si no perforació o o Lactància materna insuficient: aportament insuficient,
Ili meconial (IM) lleu) pèrdua de pes, hipernatrèmia.
Obstrucció intestinal per impactació de meconi a • ATBteràpia d’ampli espectre (permet resolució d’alguns Indirecta: tractament
l’ili terminal. Hem de saber que es relaciona amb casos) L’objectiu és prevenir el kernicterus, en el qual la bilirubina lliure
la fibrosi quística: • IQ si perforació o quadre greu refractari (no unida a albúmina) travessa la BHE i causa dany cerebral.
• El 10% dels pacients amb FQ debuten amb IM. • Fototeràpia amb llum blava (si lleu): transforma la bilirubina
• El 80 – 90% dels casos de IM tenen FQ (menys en hidrosoluble i es pot eliminar.
freqüent en RNPT). • Exsanguinotransfusió (si greu)
• Immunoglobulina EV (si isoimmunització Rh)
Directa
Sospitarem que sigui directa quan:
• Bilirubina directa > 2 mg/dL o > 20% de la total
• Si icterícia perllongada, colúria i acòlia
En aquest cas, la causa més important a descartar serà l’atrèsia
de vies biliars. En aquests casos haurem de fer una
portoenterostomia abans dels 2 mesos de vida per millorar el
pronòstic. Fins i tot amb la cx, és la indicació de
transplantament hepàtic més freqüent a la infància!
Cas icterícia no fisiològica: Nounat a terme. Als 15 dies de vida
persisteix icterícia perllongada Femtes pàl·lides, orina colúrica
Analítica amb funció hepàtica: Bilirubina total 12 mg/dl,
Bilirubina directa 4 mg/dl ALT 60 UI/L, AST 150 UI/L Gamma-
GT 300 UI/L. Assenyala l'opció correcta.
• Els nivells elevats de bilirubina directa, ALT, AST i GGT són
consistents amb un possible cas atrèsia de vies biliars.
• Probablement és un cas icterícia fisiològica i no requereix
tractament.
• El tractament principal és la fototeràpia.
• Sospito una icterícia perllongada per lactància materna.
Cas 2 icterícia no fisiològica: Lactant de 2 mesos. Família
migrant, nouvinguts al país (bebè nascut al Marroc). Presenta
icterícia, els pares diuen que des dels primers dies de vida. Els
pares refereixen a més restrenyiment. La femta és pigmentada
i l'orina és de color groc clar normal.
Exploració física: Fàcies tosca. Fontanella àmplia. Tumefacció
de parpelles i llavis. Macroglòssia. Coloració ictèrica.
Auscultació cardiopulmonar: normal. ABD: hèrnia umbilical.
Examen NRL: Letargia. Plor ronc. Hipotonia, pobre sosteniment
cefàlic.
Quina és la malaltia més probable en aquesta lactant?
• Hipotiroïdisme congènit
• Isoimmunització Rh
• Icterícia perllongada per lactància materna
• Atrèsia de vies biliars
PATOLOGIA HEMATOLÒGICA
• Anèmia (Hb < 13 g/dL): la causa més freqüent és anèmia
durant el 1r any de vida és per ferropènia. L’anèmia de la
prematuritat s’explica per una disminució d’EPO, nombroses
extraccions i ferropènia.
• Policitèmia (Hb > 20 g/dL, Hto > 65%).
o Clínica: generalment és asimptomàtica. Però en cas de
presentar clínica cursa amb:
§ Plètora
§ Acrocianosi, per presència d’Hb no oxigenada a
causa que no es pot oxigenar la gran quantitat d’Hb
que disposa el nadó
§ Hipoglucèmia, ja que els eritròcits consumeixen
molta glucosa.
§ Hiperviscositat (causa taquipnea, rebuig de
l’aliment, priapisme...)
§ Icterícia, per hemòlisi glòbuls vermells
o Tractament:
§ Si simptomàtica o Hto > 70%: exsanguinotransfusió
parcial
§ Si asimptomàtica o Hto 65-70%: fluids i
monitorització
HIPOGLUCÈMIA
La hipoglucèmia es defineix com a glucèmia < 40 – 50 mg/dL. Les
possibles causes en poden ser:
• Reserves de glucogen escasses: RNPT, CIR.
• Menor producció de glucosa (glucogenòlisi o
gluconeogènesis): errors congènits del metabolisme,
malalties endocrinològiques (dèficit de cortisol o GH),
tractaments materns (β-bloquejants), disfunció hepàtica.
• Major utilització de glucosa:
o Hiperinsulinisme: fill/a de mare diabètica, síndromes de
sobrecreixement, hiperinsulinisme primari
o Sense hiperinsulinisme: policitèmia
Fill/a de mare diabètica
La diabetis durant l'embaràs s'associa a un risc més gran de
complicacions fetals, neonatals i a llarg termini en la
descendència. La diabetis materna pot ser pre- o gestacional. La
gravetat dels efectes en el fetus i el nadó es relaciona amb l'inici
i la durada de la intolerància a la glucosa durant l'embaràs i el
grau de control glucèmic matern.
Algunes de les afectacions que poden presentar són:
• Policitèmia, hiperbilirubinèmia
• Al 1r trimestre, la hiperglucèmia materna pot causar
embriopatia diabètica, consistent en anomalies congènites,
especialment defectes cardiovasculars i del sistema nerviós
central.
• La fetopatia diabètica es produeix el 2n i 3r trimestre. La
hiperglucèmia provoca hiperinsulinèmia fetal, que dona lloc
a macrosomia (pq la insulina és un factor de creixement).
• Hipoglucèmia a causa de la hiperinsulinèmia persistent
després de la interrupció de l'aportació intrauterina de
glucosa per part de la mare.
• El nadó fill/a de mare diabètica necessita una estreta
monitoratge de la glucèmia i sovint necessita suplements de
glucosa enteral o intravenosa.
PATOLOGIA NEUROLÒGICA
Asfíxia perinatal i encefalopatia hipòxico-isquèmica
• L’asfíxia perinatal es dona per falta d’O2 secundària a un fet
peri o intrapart (ex. per prolapse del cordó).
• Pot provocar encefalopatia hipòxico-isquèmica (EHI) i
afectació multiorgànica.
• Existeix risc de mort i discapacitat neurològica de per vida.
Criteris diagnòstics
• APGAR < 5 als 5’ i 10’
• pH < 7,0 o dèficit de bases ≥ 12 mmol/L
• Lesió cerebral per RM compatible amb hipòxia-isquèmia
aguda
• Afectació orgànica multisistèmica compatible
Clínica
• Disfunció NRL precoç consistent en: estat de consciència
alterat, to anormal, reflexes anormals o convulsions.
• Es pot classificar en lleu, moderada o greu, amb les
implicacions pronòstiques corresponents.
Tractament
En aquest pacients, no tot el dany es dona en el moment
isquèmic sinó que hi ha una fallada isquèmica oxidativa o
energètica secundària (on es dona la majoria de mort neuronal).
Entre el moment isquèmic i la fallada secundària hi trobem un
període finestra que ens permetria evitar aquest d’any
secundari mitjançant la neuroprotecció. Per això, es fa
hipotèrmia terapèutica (a Tº rectal de 33,5 °C durant 72 h) que
disminueix la mortalitat i augmenta la supervivència lliure de
seqüeles.
Lesió cerebral del RNPT
Les lesions típiques del prematur són (que ens sonin els noms):
• Hemorràgia intraventricular: origen a la matriu germinal
(zona molt vascularitzada on es troben les neurones abans
de migrar al còrtex).
• Lesió de substància blanca: leucomalàcia periventricular i
LSB no quística.

RETINOPATIA DE LA PREMATURITAT
• És un trastorn proliferatiu amb neovascularització, que si
no es tracta pot afectar greument la funció visual. Aquesta
retinopatia es pot explicar per:
o Retina del RNPT: vascularització retiniana incompleta.
o ROP: trastorn vascular proliferatiu del desenvolupament
que succeeix en la retina del RNPT (<30 setmanes).
• Resolució espontània en la majoria de casos, tot i que alguns
casos poden requerir tto.
• Mal pronòstic en els casos greus sense tto.