ÔN TẬP DI TRUYỀN NST

Câu 1. Tại sao phần lớn đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến lệch bội thường
gây hại cho các thể đột biến? Ở người, mức độ gây hại của các dạng đột biến nhiễm sắc
thể này phụ thuộc vào những yếu tố nào? Giải thích.
Câu 2.

Câu 3. Ở một loài cây, gen A và B liên kết không hoàn toàn với nhau. Người ta đã tạo
ra cây đột biến có gen A và B luôn luôn di truyền cùng với nhau. Hãy cho biết loại đột
biến nào đã xảy ra và giải thích tại sao lại có thể làm cho các gen A và B vốn không
liên kết hoàn toàn với nhau lại di truyền cùng nhau.
Câu 4. Một trong các protein đặc thù của phức hệ kết dính các nhiễm sắc tử trong giảm
phân là protein Rec8. Protein chỉ được biểu hiện trong giảm phân, không phân rã trong
giảm phân I, nhưng bị phân rã trong giảm phân II, nhờ vậy các nhiễm sắc tử chỉ được
tách khỏi nhau trong giảm phân II. Từ hiện tượng đó, các nhà khoa học cho rằng trong
tế bào có một loại protein ngăn không cho Rec8 phân rã ở giảm phân I. Người ta tạo tế
bào nấm men chuyển gen mang nhiễm sắc thể nhân tạo nấm men (YAC) chứa gen
Rec8 và cho biểu hiện trong nguyên phân, các tế bào được chuyển gen có thể sống bình
thường. Để tìm gen ngăn sự phân rã của Rec8, người ta cho biểu hiện các gen khác
trong dòng tế bào biểu hiện Rec8 trong nguyên phân, từ đó tìm ra gen mã hóa protein
Shugoshin chính là protein ngăn Rec8 không phân rã ở giảm phân I. Hãy dự đoán:
a) Bằng cách nào người ta biết là protein Shugoshin mà không phải là các protein khác
ngăn sự phân rã của Rec8?
b) Kiểu hình của tế bào tái tổ hợp biểu hiện đồng thời Rec8 và Shugoshin sẽ thế nào?
Câu 5. Ở dòng thuần chủng kiểu dại (A) của một loài thực vật sinh sản hữu tính , gen
quy định các mọc lá ( mọc cách hoặc mọc chồi ) và gen quy định dạng mép lá ( mép lá
nguyên hoặc mép lá xẻ thùy ) cùng nằm trên nhiễm sắc thể số 3 và cách nhau 24cM .
Khi xử lý hạt của dòng cây này với tia gamme từ nguồn 60Co và cho cây mọc từ hạt đã
được xử lý tự thụ phấn qua một số thế hệ , người ta đã thu được dòng thuần chủng (B )
mang nhiễm sắc thể số 3 với gen quy định cách mọc lá nằm cách gen quy định mép lá
4,5cM .Hãy đưa ra các trường hợp khác nhau hình thành dòng thuần chủng (B) .
Trường hợp nào có khả năng xảy ra cao hơn? Vì sao ? Nêu một phương pháp thí
nghiệm để có thể kiểm chứng trường hợp đó .
Câu 6. Các enzyme micrococcal nuclease có thể phân giải liên kết phosphodiester trên
DNA đơn hoặc kép. Khi nhiễm sắc thể từ tế bào nhân chuẩn được xử lí trong một thời
gian ngắn với micrococcal nuclease và sau đó DNA được tinh sạch và điện di với thuốc
nhuộm ethidium bromide, các đoạn cắt giới hạn trong băng A trên gel dưới đây được
nhìn thấy. Xử lí cho một thời gian dài kết quả thu được trong làn B, xử lí với thời gian
lâu hơn được kết quả trong làn C. Giải thích các kết quả .

Câu 7. Hai nhà khoa học Dyban.A và

Baranov.S.V đã tạo ra một số con chuột
tam nhiễm (2n+1) về các nhiễm sắc thể
khác nhau. Trong số này chỉ các con chuột
chứa 3 nhiễm sắc thể số 19 (NST 19) mới
có khả năng phát triển là chuột con. Còn cá
thể tam nhiễm khác (NST 1, NST 6, NST
10…) đều chết trong quá trình phát triển
phôi. Khi phân tích mối quan hệ giữa độ
dài thời gian phát triển phôi (số ngày phát
triển trước khi chết tính từ thời điểm hợp
tử hình thành) với kích thước của cặp
nhiễm sắc thể có thêm nhiễm sắc thể thứ
ba ở một số chuột tam nhiễm này, hai nhà
khoa học đã thu được kết quả như hình bên. Có thể rút ra kết luận gì từ kết quả
Câu 8. Fred và Mary có một người con bị hội chứng Down . Một đầu dò từ nhiễm sắc
thể 21 được sử dụng để xác định RFLPs ở Fred , Mary và đứa trẻ ( băng sẫm màu cho
thấy 2 lần xuất hiện ).Giải thích kiểu không phân li trong giảm phân đã diên ra (ở bố
hay mẹ, GP I hay GP II) để đẻ ra người con bị hội chứng down ,có mẫu RFLP trong
những trường hợp A B C D ở hình dưới đây:

Câu 9.
Hội chứng Patau ở người là một bệnh di truyền gây ra do có
ba nhiễm sắc thể (NST) số 13. Trên NST số 13 có ba lôcut
gen X, Y và Z, trong đó lôcut Y ở gần tâm động (Hình 2) và
mỗi lôcut có các alen khác nhau (kí hiệu từ D đến N). Một
người bị mắc hội chứng này thuộc thế hệ III trong một gia
đình có phả hệ như hình 3. Kết quả phân tích ADN các alen
của những người trong gia đình này thể hiện trên hình 4.
a) Người nào thuộc thế hệ thứ III của phả hệ mắc hội chứng
Patau? Giải thích.
b) Hai người III1 và III2 trong phả hệ được di truyền các alen
nào từ bố và mẹ tại các lôcut X, Y và Z?
c) Sự rối loạn phân ly cặp NST số 13 trong giảm phân tạo giao tử đã diễn ra ở bố (II 1)
hay mẹ (II2)? Ở giai đoạn phân bào nào?
Vẽ sơ đồ cặp NST số 13 của người thuộc thế hệ II bị rối loạn giảm phân ở các giai
đoạn: kỳ giữa của giảm phân I, kỳ giữa giảm phân II và hình thành 4 giao tử (khi vẽ
cần chỉ rõ vị trí các alen, điểm trao đổi chéo (nếu có) và giao tử bất thường đã được thụ
tinh).
Câu 10. Khi cho noãn của một cây tam bội chưa biết kiểu gen thụ phấn với một cây
khác thu được tỉ lệ ở đời con là 8 đỏ: 1 trắng. Biết rằng hạt phấn n+1 không có khả
năng thụ tinh. Hãy tìm kiểu gen có thể có của P và viết sơ đồ lai minh họa.
Câu 11. Một loài thực vật tự thụ phấn có bộ nhiễm sắc thể 2n = 20. Màu hoa của cây
được qui định bởi một gen có 2 alen. Alen trội (A) qui định màu hoa đỏ, còn
alen lặn (a) qui định hoa màu trắng. Người ta biết rằng, chỉ những hạt phấn
đơn bội (n = 10) của loài cây này mới có khả năng thụ tinh tạo hợp tử, còn các
hạt phấn dư thừa bất kỳ nhiễm sắc thể nào (n+1) đều không có khả năng thụ
tinh. Trong khi đó, noãn dư thừa bất kì một nhiễm sắc thể nào vẫn có khả năng
thụ tinh tạo cây 2n+1. Hãy nêu cách thức các nhà di truyền học sử dụng thể
đột biến dị bội kiểu 2n+1 để xác định gen qui định màu hoa thuộc nhiễm sắc
thể nào trong 10 cặp nhiễm sắc thể của loài cây này.

Câu 12. Ruồi giấm đực thuần chủng có kiểu dại được chiếu xạ với tia X và sau đó
giao phối với con cái thuần chủng mang đột biến lặn của các gene liên kết với nhiễm
sắc thể X : thân vàng (y) , cánh không gân ( cv ) , cánh cụt (ct) , lông xém (sn ) và cánh
nhỏ (m ). Thứ tự trên bản đồ là : y – cv – ct – sn – m.
Hầu hết các con cái F1 sinh ra từ phép lai có kiểu dại, nhưng một con cái biểu hiện
kiểu hình cánh cụt và lông xém (ruồi A). Khi ruồi A được giao phối với một con đực
kiểu dại, số con cái sinh ra gấp đôi số con đực trong thế hệ con.
a. Giải thích tại sao số con cái sinh ra lại gấp đôi số con đực.
b. Tỉ lệ kiểu gen khi lai ruồi A với con đực kiểu dại thu được các hợp tử đực có kiểu
gen liệt kê dưới bảng sau và chiếm tỉ lệ lần lượt là: 36% - 36% - 9% - 9% - 4% - 4% -
1% - 1%. Giải thích kết quả và xác định tỉ lệ kiểu hình của con cái.
Câu 13. Mắt của loài hoang dã Drosophila melanogaster có khoảng 700 mắt đơn tạo
cho nó hình bầu dục. Ở thể đột biến Bar (B), số lượng mắt đơn bị giảm đi khiến nó có
hình dạng hạt đậu khi dị hợp tử hoặc cấu trúc dạng khe khi đồng hợp tử. Gen bar liên
kết X. Alen đột biến (B) là trội so với alen kiểu dại (B +).
Ruồi giấm cũng có các alen lặn của gen (l) gây chết sinh vật trong quá trình phát triển
phôi sớm. Alen bình thường của gen này được ký hiệu là l +. Trong một đàn ruồi giấm,
một alen như vậy hiện diện trên nhiễm sắc thể X và cách gen bar 20cM.
Phép lai sau đây đã được thực hiện:

300 thế hệ con cháu đã được phân tích. Dựa vào thông tin đã cho ở trên, hãy tính số
con có kiểu hình khác nhau và giới tính của chúng và điền các giá trị vào ô trống trong
bảng.
Mắt Bar Kiểu dại
Đực 80 20
Cái 200 0
Câu 14. Một ruồi giấm cái đặc biệt có 2 NST X, ở một chiếc có trật tự bình thường của
các gene nhưng mang toàn alen lặn: thân vàng (y ) , mắt đỏ son ( v ) và lông xẻ (f) ,
đồng thời cũng chứa đột biến mắt dẹt (B). Nhiễm sắc thể X khác của con cái này mang
4 alen kiểu dại f+ v+ y+ B+ nhưng trình tự gen của y+,v+ và f+ đã bị đảo ngược do đột
biến đảo đoạn. Con cái này được lai với một con đực kiểu dại trong sơ đồ lai dưới đây :

Phép lai tạo ra các con đực có kiểu hình và số lượng như sau :
 a. Tại sao không xuất hiện con đực với các kiểu hình sau:
y v f+, y+ V+ f, y v+ f+hoặc y+ v f ?

b. Loại trao đổi chéo nào có thể sinh ra con đực y v f B + và v+ y+ f+ B ? Bạn có thể xác
định khoảng cách giữa gen nào với gen nào dựa vào tỉ lệ kiểu hình đời con? Khoảng
cách đó là bao nhiêu?
c. Tại sao tỉ lệ kiểu hình y+ v f+ B+ và y v+ f B ở đời con lại rất thấp?
Câu 15. Gene zeste (z) ở ruồi giấm liên kết với nst X có alen lặn đột biến là z 1, alen z1
có thể tạo ra mắt màu vàng chỉ khi có hai hoặc nhiều bản sao của gene white (w+). Sử
dụng đặc điểm này, người ta tạo ra những dòng ruồi giấm mang lặp đoạn của gene w+
gọi là w+R. Con đực với kiểu gene
z1 w+R / Y có mắt vàng được lai với con cái có kiểu gene
.
(Bốn gene cùng nằm trên nst X, theo thứ tự trên với tâm động nằm bên phải của các
gene: y = thân đen; y+ = thân xám; spl = cánh cụt ; spl+ =cánh dài). Trong số
81,540 con đực, có một số lớp kiểu hình ngoại lệ sau đã được tìm thấy:
Lớp A: 2430 thân đen, mắt vàng, cánh dài
Lớp B: 2394 thân xám, mắt vàng, cánh cụt
Lớp C: 23 thân đen, mắt kiểu dại, cánh dài
Lớp D: 22 Thân xám, mắt kiểu dại, cánh cụt
a. Các kiểu hình chiếm đa số trong 81,540 con đực ở đời con là gì?
b. Giải thích sự hình thành của các lớp kiểu hình A, B, C, D. Vẽ hình minh họa
d. Trên cơ sở trên, tính khoảng cách di truyền giữa y và spl?
Câu 16. Ở ruồi giấm, ruồi đồng hợp tử lặn gen cn (cn/cn) quy định mắt cinnabar (đỏ
son), gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 2. Ruồi đồng hợp tử lặn gen st (st/st) sẽ cho
mắt nâu, gen này nằm trên NST số 3. Ruồi đồng hợp tử lặn 2 gene trên (cn/cn ; st/st) là
mắt trắng. Khi có cả hai alen trội kiểu dại cn+ và st+ thì cho mắt màu đỏ.
a. Nếu một ruồi giấm đực (có chứa nhiễm sắc thể có trình tự gen bình thường) dị hợp
tử gen cn và st được lai với con cái mắt trắng đồng hợp tử lặn gen cn và st, các kiểu
hình dự kiến và tần số của các kiểu hình ở thế hệ con là gì?
b. Người ta chiếu xạ tia X vào một con đực dị hợp tử hai cặp gen trên, sau đó lai với
một con cái mắt trắng thì thấy chỉ xuất hiện thế hệ con có mắt đỏ và mắt trắng. Giải
thích và vẽ hình minh họa.
c. Người ta lấy ruồi cái F1 mắt đỏ từ phép lai trên rồi lai với con đực mắt trắng không
bị chiếu xạ, kết quả kiểu hình đời con F2 như sau:
45% mắt đỏ; 45% mắt trắng; 5% mắt đỏ son; 5% mắt nâu. Giải thích và vẽ hình minh
họa.
Câu 17. Ở một loài côn trùng, gen A qui định màu thân còn gen B qui định hình dạng
cánh. Cả hai gen nằm trên cùng một nhiễm sắc thể và khoảng cách giữa chúng là 10
cM. Khi lai một con cái dị hợp tử có kiểu gen Ab//aB với một con đực có kiểu gen
ab//ab người ta thu được đời con có kết quả như sau:
- 490 cá thể có kiểu gen Aabb có độ hữu thụ bình thường.
- 500 cá thể có kiểu gen aaBb bị bán bất thụ (độ hữu thụ bằng 50% so với bình
thường).
- 4 cá thể có kiểu gen aabb có độ hữu thụ bình thường.
- 5 cá thể có kiểu gen AaBb bị bán bất thụ.
Cá thể mẹ trong phép lai trên có điều gì bất thường dẫn đến kết quả lai lại có sự
khác biệt nhau về độ hữu thụ? Giải thích kết quả lai.
Câu 18.

Câu 19.
Câu 20.

Câu 21. Ở ruồi giấm, A – mắt dẹt, a - mắt tròn. B - cánh dài, b – cánh cụt. D – Lông
bình thường, d – lông xém. E – thân xám, e – thân vàng.
Bốn chủng ruồi giấm đã được tạo ra trong đó một nhiễm sắc thể thường có alen đột
biến lặn trong bốn gene trên và nhiễm sắc thể thường
tương đồng còn lại chứa mang các alen kiểu dại
nhưng có một trong bốn mất đoạn khác nhau ( 1-4 ).
Các kiểu hình của những con ruồi như sau :
1 – mắt tròn, cánh dài, lông xém, thân xám
2 – mắt tròn, cánh dài, lông bình thường, thân vàng
3 – mắt dẹt, cánh cụt, lông xém, thân xám
4 – mắt dẹt, cánh dài, lông bình thường, thân vàng
DNA từ toàn bộ hệ gene của những con ruồi này
được chuẩn bị , xử lí với enzyme cắt giới hạn Bam HI, chạy rên gel agarose, chuyển
sang nitrocellulose. Kết quả thẩm tách nam được hiển thị dưới đây . Dải tối cho thấy
phân đoạn xuất hiện 2 lần trong bộ gene lưỡng bội , băng sáng cho thấy phân đoạn xuất
hiện một lần.
a. Lập một bản đồ của vị trí cắt giới hạn Bam Hi. ( gợi ý : các đoạn DNA trong kiểu dại
dài 6,3 ; 5,6 ; 4,2; 3,0 và 0,9)
b. Trên bản đồ của bạn, chỉ vị trí các gene.
c. Chỉ ra vị trí của từng đột biến mất đoạn xảy ra ở các chủng
Câu 22.
Ở 1 chủng nấm men đơn bội, người ta tìm thấy 8 đột biến lặn khuyết dưỡng acid amin
lysine, bao gồm 2 đột biến mất đoạn cùng 6 đột biến điểm. Các đột biến điểm được tìm
thấy xuất hiện đột biến nghịch đảo với tần số 1 ×10−6 . Cho giao phối giữa những tế bào
mang đột biến, khả năng những dòng lưỡng bội tạo ra có thể phát triển trong môi
trường tối thiểu không có lysine được thể hiện ở bảng sau.

1 2 3 4 5 6 7 8

1 - + + + + - + -

2 + - + + + + + +

3 + + - - - - - +

4 + + - - - - - +

5 + + - - - - - +

6 - + - - - - - -

7 + + - - - - - +

8 - + + + + - + -

chú thích: “+”: có phát triển ; “-”: không phát triển được
Các dòng lưỡng bội sau đó được mang đi sinh sản tạo các bào tử đơn bội. Phần lớn
bào tử là khuyết dưỡng, tức không thể phát triển khuẩn lạc ở môi trường tối thiểu
không có lysine. Tuy nhiên, 1 số dòng lưỡng bội vẫn tạo ra lượng nhỏ bào tử đơn
bội nguyên dưỡng, tức vẫn hình thành khuẩn lạc ở môi trường tối thiểu. Bảng sau
thể hiện sự hình thành “+” hoặc không “-” bào tử đơn bội nguyên dưỡng từ các
chủng lưỡng bội trên.

1 2 3 4 5 6 7 8

1 - + + + + - + +

2 + - + + + + + +

3 + + - + - + + +

4 + + + - - - + +

5 + + - - - - + +

6 - + + - - - + +

7 + + + + + + - +

8 + + + + + + + -

(a) Đâu là dòng đột biến mất đoạn? Giải thích?5 và 6

(b) Dựa vào các dòng đột biến điểm, hãy cho biết có ít nhất bao nhiều gene tham
gia con đường sinh tổng hợp lysine? Chỉ ra các chủng đột biến điểm tương ứng
với mỗi gene -3
(c) Hãy lập bản đồ di truyền 8 đột biến này và chỉ ra vị trí mất đoạn ở những dòng
đột biến cấu trúc và vị trí các đột biến điểm trong mỗi gene. Dùng ngoặc tròn để
nhóm các đột biến của cùng một
gene. Vẽ hình sau vào bài làm và
chú thích.
 Câu 23.

Câu 24. U sợi thần kinh là các khối u trên da, thường xuất hiện độc lập ở nhiều vị trí
trên cơ thể. Một bệnh nhân có kiểu gen NF1+ / NF1-(BF) có 50 khối u độc lập ở các
vùng da khác nhau. Các mẫu được lấy từ các tế bào bình thường và các tế bào trong 50
khối u của bệnh nhân này. Các bệnh phẩm được phân tích bằng kỹ thuật điện di protein
trên gel có thể phát hiện các dạng biến thể của bốn loại protein khác nhau (A, B, C, D),
tất cả đều được mã hóa bởi các locus A-D nằm giữa tâm động và gene NF1. Mỗi
protein có một biến thể dạng chậm và một biến thể dạng nhanh được mã hóa tương ứng
bởi các alen: AF ,BF ,CF ,DF là các alen quy định dạng nhanh; còn AS ,BS ,CS ,DS là các
alen quy định dạng chậm. Trong chiết xuất của mô bình thường, người ta tìm thấy cả
dạng chậm và nhanh của bốn loại protein. Trong khi đó, chiết xuất của các khối u xuất
hiện:
- 12 khối u Loại I: thấy protein A,C,D có cả dạng nhanh và chậm; protein B chỉ có dạng
nhanh
- 15 khối u Loại II: thấy protein C, D chỉ có dạng chậm, B chỉ có dạng nhanh, A có cả
dạng nhanh và chậm => CS và Ds nằm ở gần B hơn so với A
- 20 khối u loại III: thấy protein C chỉ có dạng chậm, B chỉ có dạng nhanh, A và D có cả
dạng nhanh và chậm. (C với D)
- 3 khối u loại IV: thấy protein A,C,D chỉ có dạng chậm, protein B chỉ có dạng nhanh
- (tâm động và A)
A. Gene NF1 nhiều khả năng là gene ức chế khối u hay gene ung thư? Giải thích.
B. NF1- liên kết với gen B
C.

B. Các khối u trên có thể được tạo ra qua trao đổi chéo trong nguyên phân như thế nào?
Hãy lập bản đồ di truyền thể hiện vị trí các alen của gene NF1 và các gene A,B,C,D
trên hai nhiễm sắc thể tương đồng ở các tế bào bình thường và vẽ hình minh họa quá
trình nguyên phân để sinh ra các khối u loại I.
C. Ngoài trao đổi chéo trong nguyên phân, các sự kiện di truyền nào có thể khiến một
tế bào bình thường, trở thành tế bào ung thư ở người này? Tại sao các sự kiện di truyền
đó không phù hợp với cơ chế tạo ra 50 khối u trên?