Trẻ Nguyễn Thị A, 6 ngày tuổi, vào viện với dấu hiệu da vàng tăng

dần lên khoảng 3 ngày nay, nước tiểu vàng hơn thường ngày.
Khám thấy bệnh nhi vàng da vùng 4 - đùi, chân (lấy hình ảnh),
vàng mắt.
Kết quả xét nghiệm máu:
- Bilirubin tp: 270 μmol/L (ref < 17 μmol/L)
- Bilirubin tt: 35 μmol/L (ref < 4,5 μmol/L)
- AST: 12 IU/L (ref < 38 IU/L)
- ALT: 13 IU/L (ref < 40IU/L)
 Bệnh nhi được chỉ định chiếu đèn điều trị vàng da

- Vàng da trước gan có nguyên nhân do tan huyết, có thể tan huyết sinh lý hoặc
bệnh lý. Mọi trường hợp làm hồng cầu bị phá huỷ hàng loạt làm cho tăng thoái
hoá hemoglobin và dẫn đến tăng bilirubin tự do. Lượng bilirubin tự do tăng cao
mà gan không liên hợp hết do vậy trong các trường hợp này tăng bilirubin mà
chủ yếu tăng bilirubin tự do.
- Nước tiểu không có bilirubin tự do vì bilirubin tự do không tan trong nước,
trong huyết thanh nó gắn với albumin do đó không được lọc qua cầu thận.
Bilirubin liên hợp có tăng nhưng tăng không đáng kể so với bilirubin liên hợp,
dẫn tới tăng urobilinogen trong nước tiểu và stercobilinogen trong phân.
- Vàng da tan huyết sinh lý: xuất hiện trong vòng 1 tuần đầu đến 1 tháng
tuổi sau sinh. Nguyên nhân chính là do tăng sự tan máu sau sinh (hồng cầu chết
hàng loạt tại lách do sự thay thế HbF bằng HbA), gan của trẻ chưa hoàn thiện
nên các enzym của gan cũng chưa đủ về số lượng gây thiếu hụt UDP-glucuronyl
tranferase. Bilirubin toàn phần của trẻ có thể tăng > 10 mg% sau đó giảm dần rồi
trở về bình thường. Trẻ vẫn phát triển bình thường, không có hemoglobin trong
nước tiểu. Nếu bilirubin tự do của trẻ tăng cao trên 15 mg% hoặc tăng dai dẳng
trên hai tuần nên nghĩ tới các trường hợp bắt đồng nhóm máu.
+) Một số biểu hiện của vàng da sinh lý:
- Vàng da sinh lý thường xuất hiện từ ngày thứ 3 đến 5 sau sinh;
- Thường không kéo dài quá 1 tuần ở trẻ đủ tháng và 2 tuần ở trẻ non tháng;
- Vàng nhẹ, thường từ mặt đến thân, chi, vàng nhạt dần;
- Thể trạng chung: Bình thường;
- Phân vàng, tiểu trong;
- Vàng da tan huyết bệnh lý: nguyên nhân di truyền: các trường hợp bất
thường cấu trúc chuỗi globin như HbS, HbC, HbE, thalassemie; hoặc nguyên
nhân mắc phải như sốt rét, truyền nhầm nhóm máu, tan máu sau truyền máu...
Trong loại tan máu này, xét nghiệm nước tiểu bệnh nhân có hemoglobin do hồng
cầu bị vỡ trong lòng mạch.
+) Một số biểu hiện của vàng da bệnh lý:
- Vàng da xuất hiện sớm hoặc muộn, kéo dài trên 14 ngày;
- Vàng nhẹ hoặc đậm. Xuất hiện ngay vàng toàn thân. Vàng tăng dần;
- Thể trạng chung: Kém;
- Phân vàng hoặc bạc màu, nước tiểu vàng;

Cấu tạo Hb:

Hemoglobin là một protein hình cầu, có bản chất protein tạp, thuộc nhóm
chromoprotein với nhóm ngoại là hem.
Hem:
Hem do vòng porphyrin liên kết với ion Fe²+. Vòng porphyrin được tạo nên bởi
porphin có các nhóm thể lần lượt đi vào các vị trị thế từ 1 đến 8. Vòng porphin
do bồn nhân pyrol liên kết với nhau bởi các cầu nối methylen.

Globin:
Là một chuỗi polypeptid (một chuỗi nhiều acid amin liên kết với nhau giữa các
nhóm COOH và NH2), đó là một protein, được tổng hợp dựa trên khuôn mẫu
gen globin. Có nhiều loại globin thuộc hai họ (họ α và họ không α). Mỗi loại có
số lượng và trình tự acid amin đặc trưng.

Thoái hóa Hb ngoại mạch:

Sản phẩm thoái hóa Hb tại lách, gan, ruột:

- Lách: Bilirubin tự do (Bilirubin gián tiếp)(Độc, không tan trong nước, vàng)
- Gan: Bilirubin liên hợp (Bilirubin trực tiếp)(Sắc tố mật)
- Ruột: Urobilinogen(về thận và vào nước tiểu) và Stercobilin(Phân)

Các đột biến trong tổng hợp Hb:

- Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do
sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường
huyết sắc tố được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm
khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh.
Khi không có đủ hemoglobin dẫn đến việc các tế bào hồng cầu của cơ thể không
hoạt động bình thường và tồn tại với thời gian ngắn hơn, vì vậy máu trong cơ
thể sẽ có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hoạt động hơn.
- Trong hemoglobin S (HbS)(Hồng cầu hình liềm): Valin thế chỗ Acid
Glutamic ở vị trí axit amin thứ 6 của chuỗi β Globin. HbS khi gắn oxy có khả
năng hòa tan kém hơn HbA, do đó tạo nên một dạng gel làm cho hồng cầu có
dạng hình liềm có PO2 thấp. Các hồng cầu mất tính mềm dẻo, kết dính vào lớp
nội mô mạch máu làm tắc động mạch và mao mạch, dẫn đến nhồi máu. Tắc
nghẽn mạch máu cũng gây tổn thương nội mô, gây viêm và có thể dẫn đến
huyết khối. Bởi vì hồng cầu hình liềm rất dễ vỡ, chấn thương cơ học trong tuần
hoàn gây ra tán huyết.
- Hồng cầu hình bia (HbC): Lysin thay thế cho Acid Glutamic ở vị trí số 6
trên chuỗi βGlobin. Bệnh nhân dị hợp tử không có triệu chứng. Những người
đồng hợp tử thường bị thiếu máu tán huyết mạn tính nhẹ, lách to và các triệu
chứng phù hợp với bệnh thiếu máu. Sỏi mật là biến chứng phổ biến nhất, sau
đó là cường lách.
- Bản chất của ánh sáng trắng:
+) Ánh sáng trắng là tập hợp của vô số ánh sáng đơn sắc khác nhau có màu biến
thiên liên tục từ đỏ đến tím.
+) Dải có màu như cầu vồng (có có vô số màu nhưng được chia thành 7 màu
chính là đỏ, cam, vàng, lục, lam, chàm, tím) gọi là quang phổ của ánh sáng
trắng.
- Bản chất của ánh sáng xanh:
+) Ánh sáng xanh có bước sóng dài hơn tia UV nên mắt thường có thể nhìn thấy
được. Các bước sóng màu xanh lam này mang nhiều bức xạ năng lượng cao và
gây hại cho sức khỏe đôi mắt và làn da nếu tiếp xúc thường xuyên.
+) Tiếp xúc lâu có thể gây viêm da, lão hoá da, ánh sáng xanh lâu ngày có thể
tăng sắc tố da bền bỉ hơn so với UVA/UVB, kích thích sản xuất melanin, dẫn
đến các vấn đề về sắc tố da như nám, tàn nhang và đồi mồi.

 Điều trị vàng da ở trẻ sơ sinh:

Vàng da nhẹ thường sẽ tự khỏi khi gan trẻ bắt đầu trưởng thành. Cho ăn thường
xuyên (từ 8 đến 12 lần một ngày) sẽ giúp trẻ truyền bilirubin qua cơ thể.
Bác sĩ có thể cho trẻ làm xét nghiệm máu để kiểm tra mức độ bilirubin. Vàng
da nặng hơn có thể cần các phương pháp điều trị khác. Quang trị liệu là một
phương pháp điều trị phổ biến và có hiệu quả cao, sử dụng ánh sáng để phá vỡ
bilirubin trong cơ thể trẻ. Có hai loại điều trị chiếu đèn:
- Chiếu đèn thông thường:
Chiếu sáng tia cực tím khi trẻ nằm trên giường. Ánh sáng giúp phá vỡ các
bilirubin để không gây áp lực tổn thương cho gan. Đèn chiếu sẽ dừng lại sau
mỗi 3-4 tiếng để mẹ cho trẻ bú.
- Điều trị sợi quang:
Trẻ được bao bọc trong chăn có chứa sợi quang học đặc biệt, tỏa ánh sáng trực
tiếp lên da của trẻ. Mẹ vẫn có thể bế và cho trẻ bú như bình thường.
- Lưu ý:
Trong những trường hợp rất nghiêm trọng, việc truyền máu trao đổi có thể là
cần thiết. Trẻ sẽ nhận được một lượng máu nhỏ từ người hiến hoặc ngân hàng
máu, giúp thay thế máu bị tổn thương bằng các tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
Điều này cũng làm tăng số lượng tế bào hồng cầu của trẻ và làm giảm nồng độ
bilirubin.