TRƯỜNG ĐẠI HỌC KINH DOANH VÀ CÔNG NGHỆ HÀ NỘI

KHOA Y

ĐỀ CƯƠNG HỌC PHẦN

DI TRUYỀN

MÃ HỌC PHẦN : 191202068

SỐ TÍN CHỈ : 02
ĐỐI TƯỢNG : SINH VIÊN Y KHOA

HÀ NỘI - 2020

TRƯỜNG ĐẠI HỌC KINH DOANH

0
 VÀ CÔNG NGHỆ HÀ NỘI
--------------------------
KHOA : Y
ĐỀ CƯƠNG CHI TIẾT HỌC PHẦN
HỌC PHẦN: DI TRUYỀN
1. Thông tin chung về học phần:
1.1 Tên học phần: Di truyền Mã học phần: 191202068
1.2 Số tín chỉ: 2 Lý thuyết: 1.5 TC Thực hành: 0.5 TC
1.3 Thuộc CTĐT trình độ: đại học Hình thức đào tạo: chính quy
1.4 Đơn vị thực hiện (Bộ môn) : BM Sinh học-Di truyền
1.5 Loại học phần (Bắt buộc/tự chọn) : Bắt buộc
1.6 Điều kiện tiên quyết : Sinh học
1.7 Phân bổ thời gian cho các hoạt động :
+ Giảng lý thuyết : 24 tiết
+ Thực hành : 16 tiết
+ Tự học : 56 tiết
TỔNG SỐ (Bao gồm tấc cả các mục trong 1.7) : 96 tiết
2. Mục tiêu của học phần:
Sau khi học xong học phần này, sinh viên có khả năng:
2.1 Kiến thức:
 Nêu được đặc điểm: bộ gen người, bộ nhiễm sắc thể người bình thường và
các phương pháp nghiên cứu di truyền người, các kỹ thuật sinh học phân tử
dùng trong y học.
 Trình bày được cơ sở di truyền của hệ nhóm máu cơ bản và hệ thống miễn
dịch ở người.
 Trình bày được đặc điểm di truyền và nguy cơ di truyền của: các bệnh đơn
gen và các bệnh di truyền đa nhân tố ở người.
 Trình bày được: cơ chế, đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm đặc hiệu và tiên
lượng của: các hội chứng liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể và các bệnh di
truyền phân tử ở người.
 Nêu được: khái niệm, nguyên nhân cơ chế gây bất thường bẩm sinh và đại
cương về ung thư, cở sở di truyền của sự phát sinh ung thư.
 Trình bày được: nhiệm vụ, mục đích của tư vấn di truyền và nguyên tắc của
các phương hướng phòng, điều trị bệnh tật di truyền người.
2.2 Kỹ năng:

1
  Có kỹ năng làm việc nhóm.
 Ứng dụng được một số phương pháp nghiên cứu di truyền người trong thực
tiễn để hỗ trợ cho việc chẩn đoán và phát hiện sớm một số bệnh do đột biến
gen, đột biến nhiễm sắc thể ở người.
2.3 Thái độ:
 Rèn luyện tác phong nghiêm túc trong học tập và nghiên cứu tài liệu. Lĩnh
hội kiến thức môn học và yêu thích môn học.
 Nhận thức được tác hại của bệnh tật di truyền từ đó có ý thức phòng ngừa
và cho lời khuyên di truyền phù hợp.
3. Tóm tắt nội dung học phần:
Học phần di truyền y học nhằm trang bị cho sinh viên những kiến thức cơ
bản về: Bộ gen, Bộ nhiễm sắc thể (NST) người bình thường và các phương pháp
nghiên cứu di truyền người cùng một số kỹ thuật sinh học phân tử dùng trong y
học. Trang bị cho sinh viên những nguyên lý di truyền cơ bản nhằm giải thích được
những bệnh tật di truyền đơn gen; di truyền đa nhân tố, di truyền hệ nhóm máu và
di truyền miễn dịch. Và trang bị cho sinh viên những kiến thức cơ bản để giải thích
được một số bệnh tật di truyền ở người như: nhóm bệnh rối loạn NST, nhóm bệnh
phân tử, bất thường bẩm sinh, di truyền và ung thư ở người; tư vấn di truyền,
phương hướng phòng - điều trị bệnh di truyền.
4. Nội dung chi tiết học phần:
Hình thức hoạt động dạy học
NỘI DUNG Thảo
Bài Thực Tự
LT luận
tập hành học
nhóm
Chương I: Cơ sở vật chất di truyền người 4 12 14
1.1. Nội dung chính của di truyền Y học 0,5 1
1.1.1. Di truyền học quần thể người
1.1.2. Di truyền lâm sàng
1.1.3. Di truyền học miễn dịch
1.1.4. Di truyền học dược lý
1.1.5. Di truyền học ung thư
1.1.6. Ưu sinh học
1.2. Phương pháp nghiên cứu di truyền 1,5 4 5
1.2.1. Nghiên cứu tế bào 1,5 4 2
1.2.2. Nghiên cứu di truyền hóa sinh và di truyền
phân tử
1.2.3. Nghiên cứu phả hệ
2
1.2.4. Nghiên cứu di truyền bằng khảo sát trẻ 3
đồng sinh
1.2.5. Nghiên cứu nếp vân da bàn tay
1.2.6. Nghiên cứu di truyền quần thể
1.2.7. Thăm khám lâm sàng bệnh di truyền
1.3. Cơ sở vật chất di truyền người 2 8 8
1.3.1. Bộ gen người 0,5 1
1.3.1.1. Khái niệm về bộ gen người
1.3.1.2. Đặc điểm bộ gen người
1.3.1.3. Một số phương pháp xác định bản đồ di
truyền và bản đồ hình thể
1.3.2. Bộ NST người bình thường 1,5 8 7
1.3.2.1. PP làm tiêu bản NST người
1.3.2.2. Đặc điểm bộ NST người bình thường
1.3.2.3. Một số kỹ thuật nhuộm băng NST
1.3.2.4. Đặc điểm và chức năng của NST giới X,
Y ở người
1.3.2.5. Vật thể giới tính ở người
Chương II: Các nguyên lí di truyền cơ bản ở 4 2 9
người
2.1. Phân loại nhóm bệnh tật di truyền do sai 3 2 7
sót về gen
2.2. Đặc điểm chung của nhóm bệnh di truyền
đơn gen
2.2.1. Đặc điểm chung - Độ thấm và độ biểu hiện
của gen
2.2.2. Đặc điểm của nhóm bệnh di truyền do 2
alen
- Di truyền gen trội-lặn trên NST thường và phả
hệ
- Di truyền gen trội-lặn trên NST giới tính và phả
hệ
- Tính trạng bị ảnh hưởng và bị hạn chế bởi giới
tính
2.3. Di truyền (DT) đa gen-Đa nhân tố 1 2
2.3.1. Khái niệm
2.3.2. Một số tính trạng DT đa gen, đa nhân tố
2.3.3. Bệnh di truyền đa nhân tố ở người
Chương III: Di truyền nhóm máu - Di truyền 4 8
miễn dịch ở người
3.1. Di truyền nhóm máu cơ bản 2 4
3
3.1.1. Đại cương về nhóm máu người
3.1.2. Đặc điểm di truyền nhóm máu ABO/ABH
và ứng dụng
3.1.3. Đặc điểm di truyền nhóm máu Rh và ứng
dụng
3.1.4.Đặc điểm di truyền nhóm máu khác: MN...
3.2. Di truyền miễn dịch 2 4
3.2.1. Khái niệm về di truyền miễn dịch
3.2.2.Cơ sở di truyền của đặc tính miễn dịch
3.2.2.1. Đặc điểm di truyền hệ kháng thể miễn
dịch Ig
* Khái niệm về Globulin miễm dịch (Ig)
* Cấu trúc cơ bản của phân tử Ig:
* Hệ thống các gen kiểm soát tạo kháng thể Ig
* Sự sắp xếp lại các gen trong quá trình biệt hóa
của lympho B
3.2.2.2. Đặc điểm DT của việc tạo thụ thể tế bào
lympho T (T-cell receptor)
3.2.2.3. Đặc điểm di truyền hệ kháng nguyên tổ
chức
3.2.2.3.1. Khái niệm và đặc điểm của hệ kháng
nguyên MHC(HLA)
3.2.2.3.2 Cơ sở di truyền hệ gen MHC
3.2.2.3.3 Đặc điểm của hệ gen MHC
3.2.2.3.4 Ý nghĩa của hệ MHC
3.3. Một số bệnh di truyền suy giảm hệ thống
miễn dịch
Chương IV: Bệnh di truyền người 10 2 21
4.1. Đại cương về bệnh di truyền
4.2. Bệnh NST 4 2 9
4.2.1. Các hội chứng rối loạn NST thường 2 1 4,5
Hội chứng Down, Hội chứng Patau, Hội chứng
Edwards, Hội chứng “mèo kêu”, Hội chứng
Down chuyển đoạn, Hội chứng Philadelphia
(pH1)
4.2.2. Các hội chứng rối loạn NST giới tính 2 1 4,5
* Hội chứng Trisome X(XXX), Hội chứng
Monosome X(XO), Hội chứng Klinerphelter, Hội
chứng disome Y(XYY), Hội chứng Martin-Bell
* Khái niệm về lưỡng giới
4.3. Bệnh phân tử 4 8

4
4.3.1. Khái niệm bệnh phân tử 2 4
4.3.2. Nhóm bệnh các phân tử protein không phải
là enzym:
4.3.2.1. Bệnh về Hemoglobin
- Đặc điểm chung về Hb
- Các bệnh về Hb do sai sót 1 aa, sai sót cả chuỗi
globin
4.3.2.2. Bệnh rối loạn yếu tố đông máu
- Bệnh Hemophilia A
- Bệnh Hemophilia B ...
4.3.3. Nhóm bệnh các phân tử protein là enzyme 2 4
(rối loạn chuyển hóa bẩm sinh)
4.3.3.1. Đặc điểm chung của bệnh rối loạn chuyển
hóa bẩm sinh
4.3.3.2. Nhóm bệnh do thiếu hụt enzyme:
* Bệnh Phenylceton niệu
* Bệnh Galactose
* Fructose niệu
* Hội chứng tăng Cholesterol máu có tính gia
đình....
* Bệnh Porphyrin
4.4. Bất thường bẩm sinh - Di truyền và ung 2 4
thư
4.4.1. Bất thường bẩm sinh 1 2
4.4.1.1. Khái niệm và phân loại BTBS
4.4.1.2. Nguyên nhân
4.4.1.3. Cơ chế gây BTBS
4.4.1.4. Các giai đoạn gây BTBS
4.4.2. Di truyền và ung thư 1 2
4.4.2.1. Đại cương về ung thư
- Khái niệm về ung thư
- Đặc điểm sinh học của tế bào ung thư
- Sự kiểm soát sinh trưởng và biệt hóa tế bào (TB)
4.4.2.2. Cơ sở di truyền của sự phát sinh ung thư
- Nguyên nhân, cơ chế phát sinh ung thư
- Các gen gây ung thư
4.4.2.3. Ung thư và một số dạng đột biến
4.4.2.4. Một số liệu pháp dùng trong ung thư
Chương V: Một số kỹ thuật sinh học phân tử 1 2
dùng trong y học
5
 5.1. Kỹ thuật tách chiết ADN - điện di ADN
5.2. Khái niệm - đặc điểm và chức năng của
enzyme giới hạn
5.3. Kỹ thuật xác định trình tự Nu; 1 số kỹ thuật
lai A.N; kỹ thuật nhân đoạn ADN invitro; kỹ thuật
phát hiện hiện tượng đa hình về chiều dài của
đoạn ADN và kỹ thuật chuyển gen để điều trị gen
Chương VI: Tư vấn di truyền 1 2
6.1. Khái niệm về tư vấn di truyền
6.2. Các phương pháp sàng lọc bệnh tật di truyền
và Chẩn đoán trước sinh
6.3. Các phương hướng phòng và điều trị bệnh di
truyền
TỔNG SỐ 24 16
5. Tài liệu học tập:
5.1 Tài liệu chính
 Di truyền y học (2011), Học viện Quân Y (HVQY), nhà xuất bản quân đội.
 Di truyền y học (2015), Đại học Y Hà Nội, nhà xuất bản y học.
5.2 Tài liệu tham khảo
 Trịnh Văn Bảo (2010), Di truyền Y học, Nhà xuất bản giáo dục.
 Sinh học đại cương (2011), Đại học Y Hà Nội, nhà xuất bản y học .
 Các nguyên lí di truyền (2011), HVQY, nhà xuất bản quân đội.
 Di truyền y học (2016), Bộ môn Sinh học, Đại học Y dược Thái Nguyên.
 Tài liệu thực hành: Di truyền Y học (Lưu hành nội bộ) (2020), BM Sinh học
– Di truyền, ĐH KD-CN HN.
6. Nhiệm vụ của giảng viên và yêu cầu đối với sinh viên:
NỘI DUNG Nhiệm vụ của giảng Nhiệm vụ của
viên sinh viên
Lý thuyết
Chương I: Cơ sở vật chất di truyền người
1.1. Các lĩnh vực nghiên cứu của di Đọc trước tài liệu
truyền Y học Giới thiệu cho sinh viên Chương I từ tr: 9-
1.1.1. Khái niệm DTYH (SV): 15, Di truyền y
1.1.2. Các lĩnh vực nghiên cứu - Khái niệm, nhiệm vụ học, ĐHYHN,
1.1.2.1. Di truyền học quần thể người của di truyền y học 2015 và Chương I
1.1.2.2. Di truyền lâm sàng (DTYH) từ tr: 11-16, Di
1.1.2.3. Di truyền học miễn dịch - Các lĩnh vực nghiên cứu truyền Y học,
1.1.2.4. Di truyền học dược lý chính của di truyền Y học HVQY, 2011

6
1.1.2.5. Di truyền học ung thư (DTYH)
1.1.2.6. Ưu sinh học
1.2. Phương pháp nghiên cứu di Đọc trước tài liệu
truyền Giảng cho SV: Chương I từ tr: 16-
1.2.1. Nghiên cứu phả hệ - Mục đích, phương pháp 23, Di truyền y
1.2.2. Nghiên cứu tế bào làm và tiêu chuẩn đánh học, ĐHYHN,
1.2.3. Nghiên cứu nếp vân da bàn tay giá của mỗi phương pháp 2015 và Chương
1.2.4. Nghiên cứu con sinh đôi và di nghiên cứu di truyền III từ tr: 32-42, Di
truyền quần thể (NCDT) truyền Y học,
HVQY, 2011
1.3. Cơ sở vật chất di truyền người
1.3.1. Bộ gen người Đọc trước tài liệu
1.3.1.1. Khái niệm về bộ gen người Giảng cho SV: Chương IV từ tr:
1.3.1.2. Đặc điểm bộ gen người - Khái niệm về bộ gen 75-89 , Di truyền y
1.3.1.3. Một số phương pháp xác định người và đặc điểm của nó học, ĐHYHN,
bản đồ di truyền và bản đồ hình thể - Một số kĩ thuật xác định 2015 và Chương II
bản đồ di truyền từ tr: 17-25, Di
truyền Y học,
HVQY, 2011
1.3.2. Bộ NST người bình thường Đọc trước tài liệu
1.3.2.1. Nguyên tắc làm tiêu bản NST Chương II từ tr:
người Giảng cho SV: 24-34 , Di truyền
1.3.2.2. Các tiêu chuẩn xếp loại NST - Nguyên tắc làm tiêu bản y học, ĐHYHN,
người và danh pháp quốc tế NST người 2015 và Chương II
1.3.2.3. Đặc điểm bộ NST người bình - Các tiêu chuẩn xếp bộ từ tr: 25-32 và tr:
thường và đặc điểm bộ NST 58-62, Di truyền Y
1.3.2.4. Một số kỹ thuật nhuộm băng người học, HVQY, 2011
NST - Đặc điểm, chức năng
1.3.2.5. Đặc điểm và chức năng của của NST giới tính và các
NST giới X, Y ở người vật thể giới tính ở người
1.3.2.6. Vật thể giới tính ở người
Chương II: Các nguyên lí di truyền cơ bản ở người
2.1. Di truyền đơn gen Đọc trước tài liệu
- Đặc điểm chung của di truyền đơn Giảng cho SV: Chương VI từ tr:
gen - Khái niệm di truyền đơn 134-164 , Di truyền
- Di truyền gen trội-lặn trên NST gen, đặc biệt là DT 2 alen Y học, ĐHYHN,
thường và phả hệ - Đặc điểm của DT do 2015 và Chương
- Di truyền gen trội-lặn trên NST giới gen trội/lặn trên NST IV từ tr: 69-74, Di
tính và phả hệ thường/NST giới tính ở truyền Y học,
người và dấu hiệu nhận HVQY, 2011
biết trên phả hệ

7
2.2. Di truyền đa gen - Đa nhân tố Giảng cho SV: - Đọc trước tài liệu
- Khái niệm về di truyền đa gen, đa - Khái niệm về DT đa Chương VI từ tr:
nhân tố gen, đa nhân tố và một số 179-200 , Di truyền
- Các tính trạng, bệnh tật di truyền đa
VD Y học, ĐHYHN,
gen, đa nhân tố - Đặc điểm và các nguy 2015 và Chương
- Đặc điểm và nguy cơ dự báo của di cơ dự báo tái mắc của IV từ tr: 124-138,
truyền đa nhân tố ở người một số bệnh tật di truyền Di truyền Y học,
đa nhân tố thường gặp ở HVQY, 2011
người
2.3. Bệnh di truyền gen ty thể Giảng cho SV: - Chương IV từ tr:
- Đặc điểm bệnh gen mtADN - Đặc điểm của bệnh gen 107-112, Di truyền
- Bệnh ty thể ty thể và một số bệnh liên Y học, HVQY,
quan 2011
Chương III: Di truyền nhóm máu - Di truyền miễn dịch ở người
3.1. Di truyền nhóm máu Đọc trước tài liệu
3.1.1. Đại cương về nhóm máu người Giảng cho SV: Chương VII từ tr:
3.1.2. Đặc điểm di truyền nhóm máu - Cơ sở di truyền của các 165-175 , Di
ABO/ABH và ứng dụng hệ nhóm máu cơ bản ở truyền y học,
3.1.3. Đặc điểm di truyền nhóm máu người và ứng dụng của nó ĐHYHN, 2015 và
Rh và ứng dụng trong thực tiễn y học Chương VI từ tr:
3.1.4. Đặc điểm di truyền nhóm máu - Các khả năng nhóm 158-162, Di truyền
khác: MN... máu có thể có của các cặp Y học, HVQY,
bố mẹ và các con của họ 2011
3.2. Di truyền miễn dịch Đọc trước tài liệu
3.2.1. Khái niệm về di truyền miễn Giới thiệu cho SV: Chương VI từ tr:
dịch Khái niệm về di truyền 145-146, Di truyền
miễn dịch ở người Y học, HVQY,
2011
3.2.2. Đặc điểm di truyền hệ kháng
thể miễn dịch Ig Giảng cho SV: Đọc trước tài liệu
* Khái niệm về Globulin miễm dịch - Khái niệm về Globulin Chương VI từ tr:
(Ig) miễn dịch (Ig), cấu trúc 146-150, Di truyền
* Cấu trúc cơ bản của phân tử Ig: cơ bản của phân tử Ig và Y học, HVQY,
* Hệ thống các gen kiểm soát tạo cơ sở di truyền của tạo 2011
kháng thể Ig kháng thể Ig
* Sự sắp xếp lại các gen trong quá
trình biệt hóa của lympho B
3.2.3. Cơ sở DT của việc tạo thụ thể - Khái niệm về thụ thể tế Đọc trước tài liệu
tế bào lympho T (T-cell receptor) bào lympho T và cơ sở di Chương VII từ
3.2.4. Di truyền hệ kháng nguyên tổ truyền tạo thụ thể này tr:175-178, Di
chức truyền y học,

8
3.2.4.1. Khái niệm và đặc điểm của hệ ĐHYHN, 2015 và
kháng nguyên MHC(HLA) Chương VI từ tr:
3.2.4.2. Cơ sở di truyền hệ gen MHC 151-155, Di truyền
3.2.4.3. Đặc điểm của hệ gen MHC Y học, HVQY,
3.2.4.4. Ý nghĩa của hệ MHC 2011

3.2.5. Một số bệnh di truyền suy Giảng cho SV: Đọc trước tài liệu
giảm hệ thống miễn dịch - Khái niệm và đặc điểm Chương VI từ tr:
của hệ KN MHC ở người 155-157, Di truyền
- Cơ sở di truyền, đặc Y học, HVQY,
điểm của hệ gen và ứng 2011
dụng của hệ kháng
nguyên tổ chức MHC
trong thực tiễn
- Giới thiệu cho SV:
Một số bệnh di truyền
miễn dịch
Chương IV: Bệnh di truyền người
4.1. Bệnh di truyền và phân loại Đọc trước tài liệu
- Khái niệm và một số thuật ngữ: bệnh Giảng cho SV: Chương IV từ tr:
di truyền; bệnh bẩm sinh; bệnh gia - Khái niệm về bệnh DT, 43-45, Di truyền Y
đình bệnh bẩm sinh, bệnh gia học, HVQY, 2011
- Phân loại bệnh di truyền đình và một số thuật ngữ
trong DT
- Phân loại bệnh tật DT
4.2. Bệnh NST
4.2.1. Các hội chứng rối loạn NST Giảng cho SV: Đọc trước tài liệu
thường - Cơ chế phát sinh, biểu Chương II từ tr:
Hội chứng Down, Hội chứng Patau, hiện lâm sàng, các xét 34-58 , Di truyền Y
Hội chứng Edwards, Hội chứng “mèo nghiệm đặc hiệu và tiên học, ĐHYHN,
kêu”, Hội chứng Down chuyển đoạn, lượng của mỗi hội chứng 2015 và Chương
Hội chứng Philadelphia ( pH1 ) rối loạn về số lượng hay IV từ tr: 46-57, Di
cấu trúc NST thường hay truyền Y học,
gặp HVQY, 2011
4.2.2. Các hội chứng rối loạn NST
giới tính
* Hội chứng Trisome X(XXX), Hội Giảng cho SV: Đọc trước tài liệu
chứng Monosome X(XO), Hội chứng - Cơ chế phát sinh, biểu Chương II từ tr:
Klinerphelter, Hội chứng disome hiện lâm sàng, các xét 34-58 , Di truyền Y
Y(XYY), Hội chứng Martin-Bell nghiệm đặc hiệu và tiên học, ĐHYHN,
* Khái niệm về lưỡng giới lượng của mỗi hội chứng 2015 và Chương

9

4.3. Bệnh phân tử
4.3.1. Khái niệm bệnh phân tử
4.3.2. Nhóm bệnh các phân tử
protein không phải là enzym:
4.3.2.1. Bệnh về Hemoglobin
- Đặc điểm chung về Hb
- Các bệnh về Hb do sai sót 1 aa, saihiện, xét nghiệm đặc hiệu ĐHYHN, 2015 và
sót cả chuỗi globin
4.3.2.2. Bệnh rối loạn yếu tố đông máu
- Bệnh Hemophilia A
- Bệnh Hemophilia B ...
4.3.3. Nhóm bệnh các phân tử
protein là enzyme (rối loạn chuyển
hóa bẩm sinh)
4.3.3.1. Đặc điểm chung của bệnh rối - Đặc điểm chung của truyền Y học,
loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS)
4.3.3.2. Nhóm bệnh do thiếu hụt
enzyme:
* Bệnh Phenylceton niệu
* Bệnh Galactose
* Fructose niệu
* Hội chứng tăng Cholesterol máu có
tính gia đình
* Bệnh tích Oxalat, Ancapton niệu
(TK)...
4.3.3.3 Nhóm bệnh do quá sản
enzyme:
* Đặc điểm của quá sản enzyme
* Bệnh Porphyrin
rối loạn về số lượng hay IV từ tr: 58-68 và
cấu trúc NST giới tính 100-106, Di truyền
hay gặp Y học, HVQY,
- Khái niệm về hiện 2011
tượng lưỡng giới ở người
Giới thiệu cho SV: Đọc trước tài liệu
Khái niệm bệnh phân tử Chương V
và phân loại bệnh phân tử từ tr: 90-93, Di
truyền Y học,
ĐHYHN, 2015
Giảng cho SV: Đọc trước tài liệu
- Đặc điểm chung về Hb Chương V
và cơ sở di truyền của nó từ tr: 93-109, Di
- Cơ chế di truyền, biểu truyền Y học,
và tiên lượng của nhóm Chương IV từ tr:
bệnh về Hemoglobin và 75-79, Di truyền Y
nhóm bệnh về rối loạn yếu học, HVQY, 2011
tố đông máu thường gặp
Đọc trước tài liệu
Chương V
Giảng cho SV: từ tr: 110-128, Di
bệnh RLCHBS và đặc ĐHYHN, 2015 và
điểm của nhóm bệnh do Chương IV từ tr:
thiếu hụt enzyme gây nên 80-99, Di truyền Y
- Cơ chế phát sinh(dây học, HVQY, 2011
chuyển chuyển hóa), biểu
hiện lâm sàng chủ yếu,
xét nghiệm đặc hiệu và
tiên lượng của những
bệnh do thiếu hụt hay quá
sản enzym gây nên
Giảng cho SV: Đọc trước tài liệu
- Đặc điểm chung của Chương V
bệnh do quá sản enzyme từ tr:128-133, Di
- Cơ chế phát sinh(dây truyền Y học,
chuyển chuyển hóa), biểu ĐHYHN, 2015 và
hiện lâm sàng chủ yếu, Chương V từ tr:
10
 xét nghiệm đặc hiệu và 142-144, Di truyền
tiên lượng của bệnh Y học, HVQY,
Porphyrin 2011
4.4. Bất thường bẩm sinh-Di truyền
và ung thư
4.4.1. Bất thường bẩm sinh Đọc trước tài liệu
4.4.1.1. Khái niệm về BTBS Giảng cho SV: Chương
4.4.1.2. Nguyên nhân, cơ chế gây - Khái niệm và phân loại từ tr: 201-211, Di
BTBS BTBS truyền Y học,
- Một số nguyên nhân và ĐHYHN, 2015
cơ chế gây BTBS - Nêu được khái
niệm và cách phân
lọai BTBS
- Trình bày được
các nguyên nhân,
cơ chế gây BTBS
4.4.2. Di truyền và ung thư
4.4.2.1. Đại cương về ung thư Giảng cho SV:
- Khái niệm về ung thư - Đại cương về ung thư Đọc trước tài liệu
- Đặc điểm sinh học của tế bào ung - Cơ sở di truyền của sự Chương
thư phát sinh ung thư, đặc từ tr: 212-227, Di
- Sự kiểm soát sinh trưởng và biệt hóa biệt là một số gen gây truyền Y học,
tế bào ung thư đã biết ĐHYHN, 2015
4.4.2.2. Cơ sở di truyền của sự phát - Một số liệu pháp dùng
sinh ung thư trong ung thư
- Nguyên nhân, cơ chế phát sinh ung
thư
- Các gen gây ung thư
4.4.2.3. Ung thư và một số dạng đột
biến
4.4.2.4. Một số liệu pháp dùng trong
ung thư
Chương V:
Một số kỹ thuật sinh học phân tử Đọc trước tài liệu
dùng trong y học Chương III từ tr:
5.1. Kỹ thuật tách chiết AND - điện di Giới thiệu cho SV: 59-74, Di truyền y
AND - Khái niệm và đặc điểm học, ĐHYHN,
5.2. Khái niệm - đặc điểm và chức của enzyme giới hạn 2015 và Chương
năng của enzyme giới hạn - Mục đích và nguyên tắc VII từ tr: 168-191,
5.3. Kỹ thuật xác định trình tự Nu; cơ bản của một số kỹ Di truyền Y học,
một số kỹ thuật lai A.N; kỹ thuật nhân thuật sinh học phân tử HVQY, 2011

11
đoạn AND invitro; kỹ thuật phát hiện
hiện tượng đa hình về chiều dài của
đoạn AND và kỹ thuật chuyển gen
Chương VI: Tư vấn di truyền
6.1. Khái niệm về tư vấn di truyền Giảng cho SV: Đọc trước tài liệu
6.2. Các phương pháp sàng lọc bệnh - Nội dung tầm quan Chương
tật di truyền và Chẩn đoán trước sinh trọng và các bước của tư từ tr: 236-256, Di
6.3. Các phương hướng phòng và điều vấn di truyền, sàng lọc di truyền Y học,
trị bệnh di truyền truyền, chẩn đoán trước ĐHYHN, 2015 và
sinh Chương VII từ tr:
- Nguyên tắc và các 163-167, tr 192-
phương hướng phòng, 214, Di truyền Y
điều trị bệnh tật di truyền học, HVQY, 2011
Thực hành
Bài 1: Giảng cho SV nắm được: - Đọc và soạn bài TH 1 ở nhà, Tr
Phương pháp (PP) lập - Mục đích, phương pháp 1-12 Tài liệu Thực hành Di
và phân tích phả hệ và ý nghĩa của PP nghiên truyền Y học (Lưu hành nội bộ),
(4t) cứu phả hệ BM Sinh học – Di truyền, ĐH
- Cách lập sơ đồ phả hệ và KD-CN HN
các bước phân tích phả hệ - Mỗi SV phải tự lập được một số
phả hệ dựa trên tình huống cho
sẵn và thực hiện được việc phân
tích và kết luận các phả hệ theo
yêu cầu
- SV biết làm việc nhóm
Bài 2: Phương pháp Giảng cho SV nắm được: - Đọc và soạn bài TH 2 ở nhà, Tr
nghiên cứu di truyền - Mục đích, phương pháp 13-16, TL Thực hành Di truyền Y
bằng vật thể giới tính nghiên cứu vật thể Barr, học
(4t) dùi trống - Mỗi SV tự làm được 1 tiêu bản
- PP làm tiêu bản tế bào tế bào niêm mạc miệng đạt yêu
niêm mạc miệng để quan cầu
sát vật thể Barr - Mỗi SV phải quan sát thấy vật
- Cách quan sát vật thể thể Barr, vật thể dùi trống
Barr, vật thể Dùi trống
Bài 3: Nghiên cứu di Giảng cho SV biết được: - Đọc và soạn bài TH 3 ở nhà, Tr
truyền bằng phân tích - Mục đích và phương pháp 17-21, TL Thực hành Di truyền Y
NST (4t) làm tiêu bản NST từ học
lympho bào ở máu ngoại vi - Mỗi SV phải tự quan sát được
- Cách quan sát tiêu bản tiêu bản NST người ở VK 100 rồi
NST người bình thường, phân tích và kết luận sơ bộ tiêu
tiêu bản có rối loạn số bản NST người đó có bao nhiêu

12
 lượng NST NST
- Cách lập một Karyotype - Mỗi SV phải lập được 1
và các phân tích, kết luận Karyotype theo qui ước và phân
các Karyotype NST người tích, kết luận được Karyotype
bình thường, người bị rối theo yêu cầu
loạn số lượng hay cấu trúc
NST
Bài 4: Nghiên cứu di Giảng cho SV biết được: - Đọc và soạn bài TH4 ở nhà, Tr
truyền bằng nếp vân - Mục đích của phương 22-26, TL Thực hành Di truyền Y
da (NVD) bàn tay (2t) pháp nghiên cứu nếp vân học
da bàn tay người - Mỗi SV phải in được NVD bàn
- Cách in và các đánh giá tay của mình đạt yêu cầu và biết
NVD theo tiêu chuẩn để phân tích các nếp vân cơ bản của
phân tích NVD bàn tay bàn tay mình
Bài 5: Kiểm tra thực Chuẩn bị: - Chuẩn bị bút viết, thẻ SV
hành (2t) - KHVQH , các loại tiêu - Mỗi sinh viên có từ 2-5 phút để
(Chạy trạm) bản, sơ đồ, mẫu vật quan sát và trả lời vào giấy theo
- Giấy kiểm tra với các nội yêu cầu của câu hỏi ở mỗi trạm
dung câu hỏi để kiểm tra ở - kết thúc 10 trạm nộp bài
các trạm
- 10 trạm để kiểm tra
7. Phương pháp, hình thức kiểm tra - đánh giá kết quả học tập của học phần
7.1 Thang điểm đánh giá: Áp dụng thang điểm 10
7.2 Kiểm tra – đánh giá quá trình học tập: chiếm 40% điểm học phần bao gồm
các điểm đánh gía bộ phận như sau:
1. Điểm chuyên cần (ĐCC): điểm 10%
2. Điểm thái độ học tập (ĐTĐ): chiếm 10%
3. Điểm kiểm tra thành phần (ĐKTTP): chiếm 20% gồm
 Điểm kiểm tra thường xuyên (15 phút): hệ số 1 (ĐTX)
 Điểm kiểm tra giữa kỳ (1 tiết): hệ số 2 (ĐGK)
 Điểm kiểm tra thực hành chạy trạm: hệ số 2 (ĐTH)
Điểm kiểm tra thành phần được tính như sau:
Điểm KTTP = 1 x ĐTX + 2 x ĐGK + 2 x ĐTH
5
7.3 Điểm thi hết học phần (ĐTKTHP): chiếm 60% điểm học phần
13
 Hình thức thi: Tự luận
7.4 Công thức tính điểm học phần (ĐHP) như sau:
ĐHP = 0,1x (ĐCC) + 0,1x (ĐTĐ)+ 0,2x (ĐKTTP) + 0,6 x (ĐTKTHP)
8. Thông tin về giảng viên xây dựng đề cương chi tiết học phần
Họ và tên: TRẦN THỊ THANH
Chức danh, học hàm học vị: Ths, BSCKI Chuyên ngành Sinh học - Di truyền
Mã số giảng viên: GV01356
Địa chỉ liên hệ: số 5/286 Hai Bà Trưng, Phường Cát Dài, Quận Lê Chân, HP
Điện thoại: 0912453121 Email: Thanhyhp@gmail.com

PHÊ DUYỆT TRƯỞNG BỘ MÔN

BAN CHỦ NHIỆM KHOA Y (Ký, ghi rõ họ tên)

TS. Đặng Chí Thành

14