Populációk szerkezete

Természetes szelekció és komplexitás

 Miért változatosak egyes jellegek míg mások nem? Hogyan alakult ki a
kooperatív viselkedés és hogyan az önző? Eltérő populációk és fajok hasonlóan
evolválódnak, ha hasonló környezeti tényezők hatnak rájuk? Miért a hím
csikóhalak „hordják” ki az utódokat?

 Természetes szelekció: számos mechanizmus → kimenetel genetikai tényezők

általi befolyásoltsága, pl. rekombináció; genotípus-fenotípus kapcsolata

 Mendel munkájának újra felfedezése (1900), Darwin elmélete → szintézis

 Természetes szelekció és komplexitás

 Ipari melanizmus

 Különbség: 1 mutáció, 50%-os túlélési esély növekedés

 Fekete változat 1848 óta terjed → ipari forradalom

 7 éves vizsgálat: 5000 molylepke → predáció

 Természetes szelekció és komplexitás

 Egy receptor mutáció:

- normál esetben a keserű → elkerülés; ugyanez a receptor „tüzel” a glukóz esetében is
 Hasonló kimenetel a mesterséges szelekció esetében: növény és állatfajták
 Emberi aktivitás: erős szelekció → gyors evolúció, pl. antibiotikum rezisztencia
Természetes szelekció és komplexitás
 Természetes szelekció és komplexitás

 Embereknél: laktáz jelenléte fiatal korban, majd idősebb korban is (2% intoleráns)
 Marhák háziasítása 10 000 éve → 4000 éve mutáció → gyors szelekció (s ≥ 0,1 )
 Maszájok Kelet-Afrikában: párhuzamos evolúció (DK-Ázsia 10%)
 Evolúció szelekció révén és az öröklődés
 Szelekció: fenotípus és fitnesz kapcsolata → fenotípus és genotípus kapcsolata

fitnesz és genotípus kapcsolata: evolúciós változás meghatározása

1. Fenotipikus jelleg és utódok száma (következő generáció) közötti korreláció

2. Fenotipikus jelleg korrelációja a szülők és az utódok között

 (1) Jelleg szelekció: az átlagtól eltérő extrém fenotipikus jelleg előnyben részesül
 (2) Fenotipikus változatosság öröklődik: az extrém fenotipikus jelleg öröklődik
 Evolúció szelekció révén és az öröklődés
 Természetes szelekció és evolúció nem összekeverendő

 Természetes szelekció, ha nem öröklődik → nincs evolúció

 Evolúció végbe mehet természetes szelekció nélkül is

 A természetes szelekció mérése / öröklődés számbavétele / evolúciós változás

előre jelzése → fitnesz
 Evolúció szelekció révén és az öröklődés
 Abszolút fitnesz (W): utódok (zigóták száma): allél, genotípus, fenotípus
 Adott jelleggel rendelkező egyedek átlagos fitnesze

 Fitnesz összetevők (két leggyakoribb):

W = szaporodási életkor megérése (1)
×
várható utódok száma, ha az egyed túlél (2)

 Szelekció erőssége: fitnesz különbségek → relatív különbség a fontos

pl. egy vs. négy utód a többi egyed függvényében

 Relatív fitnesz (w):

 Egy előnyös változat relatív fitnesz előnye meghatározza

az evolúció sebességét (allélgyakoriság változásának ütemét)
 Pozitív szelekció
 Pozitív szelekció: előnyös mutációk elterjedése
pl. egerek szőrzetének színe: világos allél (A1), sötét allél (A2)
sólyom predáció: világosak fele, átmenetiek (A1A2) ¼-e

→ a sötét allél gyakorisága generációról generációra nő

 Pozitív szelekció
 Szelekciós koefficiens (s), pl. w11 = 1; w12 = (1 + s); w22 = (1 + 2s)
 Fontos a referencia genotípus, esetünkben A1A1
 Minél nagyobb az „s”, annál gyorsabb az evolúció

 Ha: szelekciós koefficiens konstans (?) ill. átmeneti a heterozigóta esetében (?)
 Adaptációs ráta
 Ha A2 allél gyakorisága p, A1 allél gyakorisága 1-p, a generációs evolúciós változás
(Δp): ; A2 (következő generáció):
DE csak ha s < 0,1 (legtöbb természetes allél esetében)
 Tehát: az evolúciós ráta arányos a genetikai változatossággal és az „s”-el
→ a szelekció ereje (s) konstans, de a genetikai változatosság nem: kicsi, ha bármely
allél gyakorisága alacsony, míg magas, ha az allélok gyakorisága hasonló (50%)
 Pozitív szelekció csökkenti az allél változatosságot
 Adaptációs ráta
 Előnyös allél gyakorisága: 10% → 90%, generációk száma → 4s-1
pl. s = 0,1 → 40 generáció

 Dominancia szerepe
 Egyéb tényezők
Hátrányos mutációk
 Negatív hatás a fitneszre: negatív szelekciós koefficiens (s); Δp is negatív
 Általában recesszívek
 Gyakoriságuk alacsony, főként heterozigótákban
→ fitneszük hasonló a mutáció nélküli egyedekéhez → gyenge szelekció

Véletlen szerepe: előnyös mutációk terjedése

 A véletlen fontos szerepe a természetes szelekció során is, pl. rekombináció
- egy előnyös mutáció 25% eséllyel nem kerül át a következő generációba
 Annak a valószínűsége, hogy egy új előnyös mutáció fixálódik: 2 × s
s - mutáns heterozigóta relatív fitnesz előnye a homozigótával szemben
pl. w(A1A1) = 1; w(A1A2) = 1,01; s = 0,01 → 2%-os esély a rögzülésre
 Tehát: annak ellenére, hogy egy mutáció előnyös, nem biztos, hogy elterjed
 Mutációk ritkásága és gyakorisága: adaptáció limitálása
 Az evolúció mellékhatásai
 Genetikai korreláció: két jelleg együtt öröklődése
 Egyik oka a pleiotrópia,
pl. - magasság és lábméret összefügg – azon allél, mely felelős egy jelleg méretéért
befolyásolja a másik jelleget is; - mellbimbó jelenléte férfiaknál…
 Evolúciós trade-off-ok, pl. északi humán populációk fehér bőr színe
 Az evolúció mellékhatásai
 Stoppolás allél módra (hitchhiking): egy allél gyakrabban fordul elő egy másik
alléllal, mint a véletlen…
…kapcsoltsági egyensúlytalanság (linkage disequilibrium) → „stoppolás”
pl. ligeti csiga (Cepaea nemoralis) – két allél: szín és sávozottság (szelekció)
 Stoppos allél, ha nem befolyásolja a fitneszt → elterjedhet
 Fontos tényező az lokuszok közti távolság a kromoszómán
 Az evolúció mellékhatásai
 Stoppolás allél módra (hitchhiking): egy allél gyakrabban fordul elő egy másik
alléllal, mint a véletlen…
…kapcsoltsági egyensúlytalanság (linkage disequilibrium) → „stoppolás”
pl. ligeti csiga (Cepaea nemoralis) – két allél: szín és sávozottság (szelekció)
 Stoppos allél, ha nem befolyásolja a fitneszt → elterjedhet
 Fontos tényező az lokuszok közti távolság a kromoszómán
- a polimorfizmus csak a távolabbi lokuszok esetében marad meg
 Álló genetikai változatosság
 Álló genetikai változatosság: a megjelenésekor a mutáció nem előnyös, később válik
azzá → környezeti feltételek megváltozása
 Előnyössé válás előtt idő rekombinációra más kromoszóma részekkel, más
lokuszok alléljaival → előnyössé válás után csak egy kis környező kromoszóma rész
mutat csökkent polimorfizmust
→ következtetés: adaptív mutáció vagy meglévő változat vált előnyössé
 Természetes szelekció pozitív hatása a variabilitásra
 Természetes szelekció nem mindig csökkenti a variabilitást: egyensúlyozó szelekció
pl. sarlós sejtes vérszegénység – malária: protozoa (Plasmodium): 500e ember évente
→ (1) túl- (over) dominancia

 A heterozigóta, mint referencia

 Egyensúlyozó szelekció formái
(1) Túl- (over) dominancia: a homozigótákhoz képest a heterozigóta magasabb fitnesze
 Polimorfikus egyensúly: mindkét allél megmarad
pl. tüskés pikó (Gasterosteus aculeatus): inváziós faj - 12 év egy alaszkai tóban – a
csontlemezek (tipikus a tengeri populációkban) ritkábbá váltak → mutáció: a kevésbé
„csontos” homozigóta → magasabb fitnesz édesvízben
DE egy másik édesvízű tóban 21 év után: túl- (over) dominancia
→ környezet fontos szerepe
 Egyensúlyozó szelekció formái
(2) Gyakoriság függő szelekció: az allél fitnesze a gyakoriságuk függvénye

 Negatív gyakoriság függés: egy allél fitnesze alacsony gyakoriságnál magasabb

pl. bodzaszagú ujjaskosbor (Dactylorhiza sambucina): fele-fele arányban rózsaszín és

sárga – kísérlet 50 egyeddel: a poszméh beporzók a ritkább színű virágokat preferálják

→ a gyakoribbat könnyebben megtanulják elkerülni: nincs jutalom!

 Egyensúlyozó szelekció formái
(3) Eltérő genotípusok → eltérő niche
pl. növényevő rovarok eltérő növény-gazdafajra specializálódnak
 Mindegyik genotípus részben védett a másikkal szemben
→ többszörös niche polimorfizmus

(4): Térben eltérő fitneszek

 Nem igazi egyensúlyozó szelekció típus, mert nem egy populáción belül fordul elő
pl. maláriaszúnyog: Kamerunban polimorfikus a kromoszóma inverzióra – eltérő
fitnesz Észak-Dél irányban
Egyensúlyozó szelekció formái
 Természetes szelekció negatív hatása a variabilitásra

 (1) Alul-dominancia: csökkenti a

variabilitást
→ egy küszöbérték alatt csökkenti,
fölötte növeli a gyakoriságot
→ küszöbérték: a homozigóták relatív
fitneszének függvénye
(lásd következő dia)
 Természetes szelekció negatív hatása a variabilitásra
 Észak-Amerikában 70 napraforgó faj: közeli rokon fajok esetében eltérő
kromoszóma szám, és eltérő gén-sorrend a kromoszómákon

→ fixálódott kromoszóma inverziók és transzlokációk

 Megjelenésükkor hátrányosak → csökkenő fitnesz

pl. napraforgók hibridizálódnak → heterozigóták esetében alacsonyabb fertilitás →

szelekció próbálja eliminálni ezen új, de előnytelen kromoszóma átrendeződéseket
 Természetes szelekció negatív hatása a variabilitásra
(2) A pozitív gyakoriság függő szelekció: csökkenti a polimorfizmust

pl. Heliconius erato – diverz földrajzi elterjedésű lepke eltérő mintázattal

- rossz ízűek – őket fogyasztó ragadozók gyorsan lemondanak róluk

- kísérlet: lokális mintázatú és idegen egyedek – lokális mintázatúak nagyobb fitnesze

 Az átlagos fitnesz evolúciója
 : a populáció átlagos fitnesze → az egyedek fitneszének átlaga
ha ismerjük egy lokusz genotípusainak a gyakoriságát és relatív/abszolút fitneszét
 Fisher - a természetes szelekció alapvető elmélete: egy generáció átlagos fitnesze
egyenlő a fitnesz genetikai varianciájával
→ időben növekvő átlagos túlélés és reprodukció
 Mekkora a fitnesz genetikai varianciája a természetben?
Faj, idő és helyszín függő – általában alacsony relatív fitnesz (kis százalék)
 Tehát: elvileg nő, de gyakorlatilag számos más tényező ellensúlyozhatja…
 Az átlagos fitnesz evolúciója
 Wrigth – adaptív táj (ábra): átlagos a fitnesz az allél gyakoriság függvényében
 Az átlagos fitnesz evolúciója

 Gyakoriság függő szelekció

esetében Fisher és Wright
elmélete sem érvényes
 Hátrányos mutációk
 Legalább 10 × gyakoribbak mint a kedvező mutációk
 Genetikai betegségek: pl. Huntington kór – 12 minden 100e emberből
 Emberben több, mint 4000 gén mutációja…,pl. Down szindróma
 Tisztító szelekció: miért nem eliminálódnak? Újra és újra megjelennek
 Mutáció-szelekció egyensúly
 Mutáns heterozigóta fitnesze: 1-s, hátrányos mutáció egyensúlyi gyakorisága:

µ = mutációs ráta, s = szelekciós koefficiens – a relatív fitnesz arányos csökkenése

 Organizmus és lokusz függő
 Hátrányos mutációk
 Hátrányos mutációk csökkentik az átlagos fitneszt
 Nagyon hátrányos – alacsony frekvencia, kissé hátrányos – magasabb egyensúlyi ráta
 Az átlagos fitneszt hasonló mértékben csökkentik
 Mutációs teher – az egyedek átlagos fitneszét mennyivel csökkenti egy hátrányos
mutáció egy mutáció mentes hipotetikus populációhoz képest
 Mutáció-szelekció egyensúly: hasonló mutációs teher két eltérő hatású hátrányos
mutáció estében – kisebb hatás nagyobb egyensúlyi gyakoriság
 Mutációs ráta/lokusz alacsony, -/genom magas; pl. a humán genom esetében két
hátrányos mutáció/generáció → több száz hátrányos mutáció
 Elméletileg az átlagos fitnesz 86%-a elvész hátrányos mutációk miatt
 Ezen mutációk gyakorisága lassan növekedni fog...