Letális allél[bevezető szerkesztése]

18 nyelv
 Szócikk
 Vitalap
 Olvasás
 Szerkesztés
 Laptörténet

Eszközök

















A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
A letális allél olyan génvariáció, amely ha megnyilvánul az egyed fenotípusában,
akkor betegséget okoz, és a sejt vagy a szervezet szokásosnál rövidebb
élettartamához, korai halálához (letalitás) vezet.
Amennyiben domináns öröklődési formáról van szó, akkor kétféle lehetőség van:
vagy a domináns, vagy a recesszív allél a letális. Ez utóbbi a gyakoribb. Egy
recesszív allél csak akkor nyilvánul meg, csak akkor vezet az egyedben a hozzá
tartozó fenotípushoz, ha az egyed mindkét allélja recesszív, tehát ha egy recesszív-
recesszív homozigótáról van szó. Így recesszív letális allél esetén sem a kétféle allélt
örökölt heterozigóta, sem a csak domináns alléllal rendelkező homozigóta nem mutat
letalitást. Recesszív allél esetén a letalitás lehet olyan mérvű is, hogy a recesszív-
recesszív homozigóták életképtelenek. Ez megmutatkozik a populációgenetikában is.
Ilyenkor ugyanis a domináns típusú öröklődésre jellemző, a domináns allélhoz
kapcsolódó fenotípus és a recesszív allélhoz kapcsolódó fenotípus közötti 3:1 arány
helyett 2:1 arány mutatkozik. Ez köztes öröklésmenetként is felfogható. A
gyengébben kifejeződő letális allélokat szemiletálisnak nevezzük.
Ha a domináns típusú öröklődéskor a domináns allél a letális, akkor nem csak
azoknál az egyedeknél okoz letalitást, amelyek a letális allélre homozigóták, hanem
a heterozigótáknál is, tehát amikor az egyedben mind domináns, mind a recesszív
allél jelen van. A domináns letális allélek ritkábbak mint a recesszívek, és többnyire
inkább csak az életképességet csökkentik, vagy az életet rövidítik, különben nagyon
hamar kiszelektálódnak.
Letális allél által okozott betegségek[szerkesztés]
 Tay–Sachs-szindróma
 cisztás fibrózis
 Huntington-kór
llél[bevezető szerkesztése]
73 nyelv
 Szócikk
 Vitalap
 Olvasás
 Szerkesztés
 Laptörténet

Eszközök

















A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából
Az allél a kromoszóma egy adott lókuszán elhelyezkedő gén variációja. Példa rá
több virágfaj színének változása virágzáskor. A folyamatot egy gén szabályozza,
amelynek számos változata lehet, így fehér, piros színt eredményezve a virágban.
Egyes élőlények diploidok, azaz homológ kromoszómapárokkal, azon belül pedig
egy gén két kópiájával rendelkeznek a szomatikus sejtjeikben. Egy olyan egyed,
melyben ez a két kópia teljesen azonos, homozigótáról, melyben különbözik,
heterozigótáról beszélünk.
Egy domináns allél akkor is kifejeződik, ha egy allél van jelen; míg egy recesszív allél
csak párban tudja kifejteni hatását.
Természetesen vannak kivételek azt tekintve, hogy a heterozigóták milyen módon
hatnak a fenotípusra. Egy kivétel jelensége, melyet az
emberi vércsoportoknál figyelhetünk meg. Az „A” vércsoportért felelős allél és a „B”
vércsoportért felelős allél egyszerre is képes kifejeződni, „AB” vércsoportot
eredményezve.
A vad típusú allélt normálisnak, a mutáns allélt pedig az új változatnak tekintjük.
Egyenletek[szerkesztés]
Két egyszerű egyenlet segít leírni az allélok gyakoriságát (Hardy–Weinberg-törvény):
1. Egyenlet:
2. Egyenlet:
[Megjegyzés: az első egyenlet triviálisan következik a másodikból - elemi algebra.]
Ahol a p a domináns allél, q a recesszív allél gyakorisága. p² azon egyedek száma,
melyek dominánsak heterozigóták a homozigóta recesszívek száma. A természetes
szelekció képes hatni az első egyenlet összetevőire, míg egyértelműen befolyásolja
a második egyenlet agyakoriságát.