40.

Mutasd be hogyan hat a gének működésére a külső és a belső

környezet!

Az örklődés törvényszerűségeit a XIX. században elsőként Johann Gregor Mendel írta le

borsónövények keresztezéséből és az eredmények statisztikai-matematikai elemzéséből. Ez a
genetika egyik ága a Mendeli genetika. Másik ága a sokkal modernebb molekuláris genetika,
mely már nem a fenotípusok vizsgálatával, hanem az azt befolyásoló gének, és magának a
DNS-nek a vizsgálatával foglalkozik.
Az öröklődést lényegében két részre oszthatjuk: minőségi és mennyiségi jellegek
öröklődésére. A minőségi jellegeket egynéhány nagyhatású, míg a mennyiségi jellegeket több
kisebb hatású gén együtt határozza meg.
Egy gén által meghatározott jellegek öröklődése (allélikus génkölcsönhatások):
Ha egy tulajdonságot egyetlen gén alléljai alakítanak ki, akkor az egyed fenotípusát az dönti
el, hogy milyen kölcsönhatás érvényesül a gén alléljai között. Három típusa van:
Teljes dominancia, amikor a gén egyik allélja teljesen elnyomja a másik allélt, így azt az
rejtve marad.
Domináns-recesszív öröklésmenet: Mendel lényegében ilyen öröklésmeneteket vizsgált a
borsónövényeknél. (Mendel-törvények)
Részleges dominancia esetén az egyik allél gyengíti a másik allél hatását, így köztes fenotípus
alakul ki.
Intermedier öröklés: A tulajdonságot két eltérő fenotípust kódoló domináns allél határozza
meg, heterozigóta egyed esetében mindkét domináns allél kifejti hatását, így köztes fenotípus
jön létre.
Kodominancia, egy viszonylag ritka kölcsönhatás, melynek során a két allél egyforma
erősséggel jelenik meg. Ilyen módon öröklődik az ABO-vércsoportrendszer. (Kitérés, hogy ki
milyen fenotípus, antigének, antitestek, véradás)
Több gén által meghatározott jellegek öröklődése (nem allélikus génkölcsönhatás):
Az adott tulajdonságot kialakító allélok nem egy génen helyezkednek el, tehát poligénes az
öröklődés. A környezet nagymértékben befolyásolja a fenotípus kifejeződését.
Kettős dominancia: Ilyen módon öröklődik a tyúktaraj, az R allél a rózsa, a B allél a borsó, az
RB allélkombináció a dió tarajt kódolja. Ha mindegyik allélból a recesszív van jelen, akkor a
taraj normálisan fejlett. Dió és normáltarajú egyedeket kerezstzve egymással, majd az első
utódnemzedék keresztezéséből a fenotípus megoszlási arány 9:3:3:1.
Komplementer génhatás: Jellemző a virágszín, illetve a testszőrzet-szín kialakulására. Ha nem
található meg mindkét domináns allél az adott egyedben, akkor az egyed fehér színű
lesz/fehér virágot hoz. A 9:7 fenotípus megoszlási arány jellemző.
Kettős gének: A két gén ugyanazt az enzimet kódolja, amik ugyanúgy képesek kialakítani az
adott tulajdonság fenotípusát. Ha bármely gén domináns allélja jelen van, akkor a domináns
fenotípus jön létre, a hasadási arány 15:1.
Recesszív episztázis: Jellemző a szőrszínmeghatározásra, a labradorok szőrzetszíne is így
öröklődik. Legyen C és B gén, amelyek olyan enzimeket kódolnak, melyek kialakítják a
végső pigmentációt. A C allél jelenléte esetén létrejön az előanyag2, míg a c allél esetén nem,
az előanyag2-ből a B allél fekete, míg a b allél barna színt alakít ki. A fenotíps megoszlási
arány9:3:4.
Domináns episztázis: Ilyen a gyűszűvirág színének öröklődése. Szintén két gén határozza
meg. A D allél hatására sok, míg a d allél hatására kevés antocián képződik, de ha a W allél
van jelen, akkor nincs festéklerakódás, ha a w allél van jelen, akkor van festéklerakódás. A
fenotípus megoszlási arány 12:3:1.
(Esetleg kapcsolt öröklődés?)
Mennyiségi jellegek öröklődése:
Poligénes öröklődés, vagyis a tulajdonság kialakulását több allélpár együtt határozza meg,
ezek kishatású gének, melyekre nagy hatással van a környezet, ugyanis a tulajdonság
kialakulásához több enzim, több fehérje szükséges, tehát több energia szükséges hozzá. Ha a
környezetben nincs meg ez az energia, akkor nem alakul ki a genotípus szerint maximálisan
kódolt fenotípus. mennyiségi jellegek azok, amiket tudunk mérni, különböző módszerekkel,
ilyen például a magasság vagy a termésméret vagy az IQ is. Ezt egyre jobban befolyásolja az
akkceleráció vagyis a felgyorsult egyedfejlődés, mely lényegében annyit jelent, hogy az egyre
optimálisabb környezeti tényezők egyre nagyobb mennyiségi jellegeket hoznak ki az
egyedből, ami ahhoz vezethet, hogy a testi fejlődés lehagyja a mentális fejlődést.
A gének működését nemcsak a környezet és az allélpárok jelenléte befolyásolja, hanem
különböző epigenetikai módosítások is hatással vannak rájuk. Az eukarióta DNS állomány
kromatinállományként van jelen a sejtmagban, ez lehet a kondenzáltabb heterokromatin és a
kevésbé kondenzált eukromatin. Különböző sejtek (pl. egy hámsejt és egy izomsejt más és
más aktív DNS szakaszokkal, eukromatinnal rendelkeznek). A kondenzált DNS-ről nem
lehetséges a transzkripció megindulása, ezért ezeket a szakaszokat szét kell csavarni, ezt a sejt
epigenetikai módosításokkal hajtja végre.
A kromatinállomány alapját a nukleoszómák jelentik, egy nukleoszóma 8 központi
hisztonfehérjéből és az ezekre felcsavarodó 146 bázispárnyi DNS-ből áll. A hisztonfehérjék
N-terminálisa kiemelkedik a nukleoszómából, ezeket nevezzük hiszton farknak. Ehhez a
részhez különböző enzimek különféle ligandokat képesek kapcsolni, melyek lehetnek például
metil, acetil vagy foszfátcsoportok. Az eukromatin állománya acetilált, ez segíti a lazább
elrendeződést, a heterokromatin általában metilált, ez segíti a kromatin kondenzáltabb
formában való megjelenését. Jó példa a metilált DNS-re a Barr-test vagy más néven
kromatinrög, amely minden női szomatikus sejtben megtalálható, ha az egyed nem szenved
Turner-szindrómában.
Azokat a modifikációkat, amik nem érintik a nukleotidokat epigenetikai módosulásnak
nevezzük, ezek öröklődését pedig epigenetikai öröklődésnek. A gamétaképződésnél ezek az
epigenetikai sajátosságok javarészt megváltoznak, és ez a változási képesség adhat
magyarázatot például az ikerpárok eltérő tulajdonságára, miközben a genotípusuk azonos. (pl.
skizofrénia)