A genetika alapfogalmai és törvényszerűségei, Mendel

munkássága

Az élőlények minden tulajdonsága lényegében a bennük végbemenő anyagcsere-folyamatok

biokémiai reakcióira vezethető vissza; főleg e reakciók katalizátoraira az enzimfehérjékre,
valamint az ugyancsak fehérjetermészetű különböző szerkezeti és szabályozó anyagokra. A
fehérjék szerkezete elsősorban az őt felépítő aminosavak sorrendjétől függ, ezt pedig a DNS-
molekula különböző szakaszaiban tárolt információk határozzák meg. A DNS-ben tárolt
információk egyik nemzedékről a másikra a szaporodás folyamatában öröklődnek. A DNS az
örökítő anyag, amelyben található a gén - a DNS-nek az a szakasza, amely egy tulajdonság
kialakításáért felelős, tehát nem a tulajdonságok, hanem a gének öröklődnek, melyek
meghatározzák őket. Az egyednek a gének működése következtében kialakult külső
megjelenését, megfigyelhető tulajdonságainak összességét fenotípusnak nevezzük. Az adott
fenotípushoz tartozó, a génekben meghatározott tulajdonságok összessége alkotja az egyed
genotípusát. A sejtek DNS-állománya sejtosztódáskor kromoszómákba tömörül (már látható
fénymikroszkóppal). A homológ kromoszómák diploid sejtekben kromoszómapárokat
alkotnak (homológ kromoszómapár: megegyeznek alak, nagyság szerint, ugyanazokat a
géneket tartalmazzák, ugyanolyan sorrendben). Mivel egy szervezet teljes génkészletét a
haploid sejtek n kromoszómaszáma tartalmazza, így a diploid szervezetekben minden génből
kettő található, amelynek az apai és az anyai eredetű kromoszóma ugyanazon helyén
helyezkednek el. Egy génnek több változata is lehet, ezeket hívjuk alléloknak. A
populációban leggyakrabban előforduló allélt vad típusnak nevezzük. A diploid sejtekben
kétféle allél is előfordulhat, ha a homológ kromoszómák egy adott génhelyét egyforma allél
tölti be, akkor homozigóta, ha különböző a két allél, akkor heterozigóta az egyed az illető
génre nézve.
A genetika alaptörvényei jól megfigyelhetők Mendel vizsgálatain. Mendel a borsó
tulajdonságainak változását követte figyelemmel több nemzedéken keresztül. Választása
szerencsés volt, mert a kiválasztott tulajdonságokat egy génpár határozta meg és nem volt
köztük kapcsoltan öröklődő (pld. borsószem alakja, virágszín, növény magassága). Filiale,
parentes. Mind az intermedier, mind a domináns-recesszív öröklésmenetnél igaz (példa) az
uniformitás törvénye (Mendel I.): homozigóta szülői formák keresztezéséből származó első
hibridnemzedék valamennyi egyede mind genotípusát, mind fenotípusát illetően azonos.
A keresztezéseket tovább folytatva az F2 nemzedékben a hibridek utódainak háromnegyed
részére a domináns tulajdonság volt jellemző, de egynegyedüknél megjelent a homozigóta
szülői tulajdonságok közül a recesszív jelleg is. Ez mondja ki a hasadás törvénye (Mendel II.):
a szülői tulajdonságok nem olvadnak össze az F1 nemzedék heterozigóta egyedeiben, hanem
változás nélkül újra megjelennek az F2 nemzedékben.
Mendel vizsgálataival a különböző tulajdonságok öröklődésének egymáshoz való viszonyát is
vizsgálta. Sima, sárga borsójú apa (domináns) X ráncos, zöld borsójú anya (recesszív). A
tulajdonságokat külön vizsgálva az F2 nemzedékben megjelent a 3:1 hasadás, de a két
tulajdonságot együtt nézve 9:3:3:1 arányt kapunk, olyan tulajdonságpár is egymás mellé
került az utódokban, melyek a szülőknél még nem voltak megtalálhatók. Ezt fejezi ki a
független öröklődés törvénye (Mendel III.): az egyes tulajdonságpárok független
öröklődésekor, az F2 nemzedékben az eredeti szülői formáktól eltérő kombinációk is
megjelennek. Természetesen ez csakis olyan keresztezésekre vonatkozik, amelyekben a szülői
jellegek egynél több tulajdonságpárban különböznek egymástól. A függetlenül kombinálódó
allélpárok esetén az F2 nemzedékben x tulajdonságpár 3* genotípust eredményezhet.