Gazdasági haszonállatok nemesítése:

a mendeli genetika és a
populációgenetika alkalmazása
 Gén: mindazoknak a kódoknak az összessége, amelyek
szükségesek egy adott fehérje aminosav-sorrendjének
programozásához. Az öröklődés és a genetikai szabályozás
fizikai és működési alapegysége, amelynek meghatározott helye
van a genomban, illetve a kromoszómán. Speciális biológiai
funkcióhoz szükséges genetikai információ hordozója.

gén RNS fehérje tulajdonság

 Értékmérő tulajdonságok

minőségi mennyiségi
egy vagy néhány gén poligénes
hagyományosan nem mérhető mérhető

környezeti hatásoktól környezeti hatásoktól

független függ

diszkontinuens eloszlás kontinuens eloszlás

az állományban az állományban
kvalitatív (minőségi) kvantitatív (mennyiségi)
tulajdonságok tulajdonságok

F=G fenotípus F=G+K

mendeli genetika populációgenetika

molekuláris genetika
Mendeli genetika alkalmazása
a mendeli gentika az allélok és gének
kölcsönhatásaival, valamint azok kombinációs
viszonyaival foglalkozik

allél: egy adott gén kettő, vagy több alternatív változatainak

egyike. A gén egyes alléljei nukleotidsorrendjükben és eltérő
fenotípus hatásukban különböznek egymástól. Az allél egy
bizonyos kromoszóma meghatározott lokuszán foglal helyet.
genotípus: 1. egy adott prokarióta, vagy eukaróta sejt teljes
genetikai információkészlete, génjeinek összessége.
2. Egy adott eukarióta szervezet sejtmagjában (2n) és
plazmonjában (organellum genom) tárolt genetikai
információ összessége.
3. Genetikai szerkezet, amely a vizsgált lokuszok alléljai
alapján adható meg (pl. Aa genotípus).

fenotípus: 1. Az egyedek megjelenési formája, külső és belső

jellegzetességeinek összessége, amelyet leegyszerűsített
formában a genotípus és a környezet kölcsönhatása alakít ki.
2. Egy bizonyos tulajdonság, amelynek öröklődését
vizsgáljuk.
 2n
diploid állat
lokusz/génhely
A a
minden lokuszon 2
allél: egy apai és egy
anyai eredetű

kromoszómák

homozigóta: sejt vagy szervezet, amelyben a homológ (apai és

anyai eredetű) kromoszómák azonos lokuszain az allél azonos
(pl. AA vagy aa vagy A1A1)

heterozigóta: sejt vagy szervezet, amelyben a homológ (apai és

anyai eredetű) kromoszómák azonos lokuszain az allél
különböző (pl. Aa vagy A1A2)
• Génhatás, manifesztálódás: a gén által szabályozott
tulajdonságok megjelenése a fenotípusban.
• Intraallél kölcsönhatás: a homológ kromoszómapár azonos
lokuszán lévő allélok kölcsönhatása
• Interallél kölcsönhatás: a homológ kromoszómapár más
lokuszán vagy más kromoszómán elhelyezkedő gének
kölcsönhatása

Nem additív génhatások.

 génkölcsönhatások

intraallél interallél

poligénia
monogénia

Episztázis
pleiotropia Kompromisszum-
dominancia hatás
teljes dominancia
részleges hiánya
pleiotropia ko-dominancia
mozaikhatás
kompromisszumhatás
 INTRAALLÉL KÖLCSÖNHATÁSOK
dominancia
 teljes: a homológ kromoszómapár azonos lokuszain lévő allélok
közül az egyik elnyomja a másik hatását, amely így nem tud a
fenotípusban megnyilvánulni (pl. fekete - barna szín, normál –
hosszú/rövid szőr)
 allél nem minden esetben, vagy
 részleges / inkomplett: a domináns
nem teljes mértékben dominál; modifikáló hatás (pl. polydactilia)
dominancia hiánya (homodinámia)
a heterozigóta allélpár mindkét tagja részt vesz a fenotípus
kialakításában
 mozaikhatás: a két szülői tulajdonság eredeti jellegében, de
mozaikszerűen jelentkezik a heterozigóta utódok fenotípusában (pl.
vörös – vércse/deres – fehér szín, shorthorn)
 kompromisszumhatás: a heterozigóta utódok fenotípusa eltér
a szülőkétől, nem eredeti jellegben jelentkeznek a szülői tul-ok (pl.
andalúziai tyúk kékes tollazata)
ko-dominancia: mindkét allél teljes egészében megnyilvánul a
heterozigóta egyedekben
Plolydactilia (részleges dominancia)
Deres fenotípus a shorthorn marhán (mozaikhatás)
Kékes tollazat fenotípusa az andalúz tyúkon (kompromisszumhatás)
Ko-dominancia: A/B vércsoport embernél
 INTRAALLÉL KÖLCSÖNHATÁSOK

pleiotrópia

– Egy gén 2 vagy több tulajdonságot alakít ki 

major gének
– Pl:Szarvasmarha culard jellege (izomhipertrófia
több izomcsoportot érintően, hormonháztartás);
szapora merinó (szuperovuláció, gyapjúfinomság)
 INTERALLÉL KÖLCSÖNHATÁSOK

episztázis: egy domináns vagy recesszív gén teljesen vagy

részben elnyomja ugyanazon kromoszóma más lokuszán, vagy
egy másik kromoszóma valamely lokuszán elhelyezkedő gént,
és annak fenotípusos megjelenését részben vagy teljes
mértékben megakadályozza (pl. ló sárga - fekete – pej szín:
fekete/sárga: intraallél kh., fekete domináns; pej allél: interallél
elnyomó hatás a fekete allélra; fekete és domináns pej allél
együttes jelenléte esetén a ló pej lesz.)

kompromisszum-hatás: egy tulajdonságot két allélpár alakít

ki, és a mindkét allélpárra homozigóta egyedek párosításakor
keletkező heterozigóta egyedek fenotípusa a két domináns allél
együttes hatására a kiinduló szülői fenotípusoktól eltérő lesz (pl.
borsó – rózsa –dió – fűrészelt taraj: a borsó/nem borsó és
rózsa/nem rózsa allélpárok együtt alakítják ki a tarajtípust; két
domináns allél jelenléte a diótarajat eredményezi)
Episztatikus hatás

•  pej genotípusa
lehet:
– Homozigóta pej és
fekete (AABB)
– Homozigóta pej és
heterozigóta fekete
(AABb)
– Heterozigóta pej és
homozigóta fekete
(AaBB)
– Heterozigóta pej és
fekete (AaBb)
 Kompromisszum hatás

• Normál x normál  normál

• Normál x rózsa  rózsa
• Normál x borsó  borsó
• Rózsa x borsó  dió

Normál taréj genotípusa: rrbb

Rózsataréj genotípusai: RRbb, Rrbb
Borsótaréj genotípusai: rrBB, rrBb
Diótaréj genotípusai: RRBB, RrBB, RRBb, RrBb
 Mendeli törvények

• 1. Gamétatisztaság elve
– 1 ivarsejtben 1 allélpárnak csak 1 tagja van jelen
(A/a)

• 2. Uniformitás törvénye
– Homozigóta szülők F1 utódai heterozigóták,
fenotípusban egyöntetűek. A A

a Aa Aa

a Aa Aa
• 3. Szegregáció szabálya
– Heterozigóta F1 X F1 párosítás esetén F2-ben
nincs uniformitás.
Genotípusok: 3 féle
F1 X F1 A a
Fenotípusok:
A AA Aa
- Dominancia esetén: 2 féle (3:1)
a Aa aa
- Dominancia hiányában: 3 féle (1:2:1)
• 4. Független kombinálódás elve
– Ha nem homológ kromoszómákon elhelyezkedő,
legalább 2 génpár két tulajdonság kialakításában
vesz részt, akkor is érvényes az első három törvény
– Homozigóta szülők párosítása esetén F1 nemzedék
heterozigóta, fenotípusosan egyöntetű

HH/hh: fekete/fehér
Hh: fekete (domináns)
SS/ss: szarvatlan/szarvalt
Ss: szarvatlan
(domináns)
• F1 X F1 heterozigóta
párosítás esetén F2-ben
nincs uniformitás

Genotípusok: 9 féle
Hhss
HHSS
HHSs hhSS
HHss hhSs
HhSS hhss
HhSs

Fenotípusok: 4 féle

Fekete szarvatlan
Fekete szarvalt
Fehér szarvatlan Neokombinánsok
Fehér szarvalt
Populációgenetika alkalmazása
 a populációgenetika

 a tulajdonságok öröklődési szabályait matematikailag

elemző és leíró tudományág

 szemben a mendeli genetikával a tulajdonságokat nem az

egyed, hanem a populáció szintjén vizsgálja, így a kapott
eredmények adott populáció egészére / átlagára
vonatkoznak (Horn A.)

 a populációk genetikai szerkezetével foglalkozik, és elemzi

a populációkban végbemenő fejlődést
allélgyakoriság: az A allél gyakorisága (jele: p, q)
megegyezik az állományban az A allél által elfoglalt
lokuszok számának és a lokusz összes allélja számának
hányadosával

az állományban az adott génhelyen előforduló összes allél

gyakoriságának összege 1

kétallélos rendszerben a gén két változata/allélja A1 és A2

az A1 allél által elfoglalt lokuszok száma

p (A1 gyakorisága) =
A1 és A2 allélok által elfoglalt lokuszok száma

az A2 allél által elfoglalt lokuszok száma

q (A2 gyakorisága) =
A1 és A2 allélok által elfoglalt lokuszok száma

p+q=1
 genotípus-gyakoriság: az adott genotípus gyakorisága
megegyezik az állományban az abba a genotípusba
tartozó egyedek és az állomány egyedszámának
hányadosával
kétallélos rendszerben három genotípus alakulhat ki:
homozigóta az egyik allélra A1A1
heterozigóta A1A2 ideális
homozigóta a másik allélra A2A2 populációban
A1A1 genotípusú egyedek
P (A1A1 gyakorisága) = p2
n (összes egyed)
A1A2 genotípusú egyedek 2pq
H (A1A2 gyakorisága) =
n (összes egyed)
A2A2 genotípusú egyedek q2
Q (A2A2 gyakorisága) =
n (összes egyed)
• Populáció allélgyakoriságai és genotípus gyakoriságai (egyetlen allélpárra)

A p a q

A p AA p2 Aa pq
p, q: allélgyakoriságok
a q Aa pq aa q2 p+q=1

Géngyakoriság Genotípus gyakoriság

AA frekvenciája: p2
Aa frekvenciája: 2pq A:a AA Aa aa
Aa frekvenciája: q2
p:q p2 2pq q2
 Hardy-Weinberg szabály: ideális populációban – ahol az
egyedszám végtelenül nagy, a szaporodás pánmiktikus, nincs
mutáció, nincs migráció (gének ki- és bevándorlása), nincs
drift (génsodródás) és nincs szelekció – a genotípus- és
allélgyakorisságok generációról generációra állandóak.

gazdasági állataink populációi nem ideálisak:

korlátozott egyedszám
kis állományokban drift léphet fel (egyes ritka allélok
eltűnnek)
mutációs rátája van minden lokusznak
irányított párosítás
migráció(tenyészállatok be- és kijutása az állományból)
szelekció (tenyészkiválasztás)
Szelekció
Szelekciós minimum (SM): az ez alatt teljesítő egyedeket a
szaporodásból kizárjuk
n
a továbbtenyésztésre
meghagyott
állományhányad
(p%)

SM
x0 értékmérő
alappopuláció (P) szelekciós differenciál (SD): az
alappopuláció (Xo) és a szelektált
SM populáció (azaz szel. minimum
felettiek) átlagértékének (Xs)
különbsége

SD
SD = xs – x0

szelektált x0 xs
állomány (F1) szelekciós előrehaladás
(SE): a szelekciós differenciál
megvalósuló része

SE = SD * h2

xi
Xi: a szelektált populáció utódainak átlagértéke
h2: örökölhetőség (0-1)
A szelekció
célja, iránya

Stabilizáló: átlaghoz
közeli egyedek Szétválasztó: a
maradnak meg. populációból 2
szubpopuláció
létrehozása (pl.
kistestű –
nagytestű)

Irányító: átlag feletti

(vagy alatti) egyedek
maradnak meg
• Egyirányú szelekció: gyakorlatban nem
létezik

• Tandem szelekció: időben egymás után

javítjuk a tulajdonságokat

• Szimultán szelekció: egyszerre több

tulajdonságra szelektálunk.
• Szelekciós tulajdonságok száma nő  GE lassul!
– ha a tulajdonásgok közt rg negatív  további csökkenés 
korrelációtörő egyedek jelentősége; tulajdonságok számának ésszerű
meghatározása!
• Szelekció független
szelekciós határokkal:

2. tulajdonság
– minden tulajdonságban egymástól
független diszkvalifikációs szintek
– unipara fajoknál a nőivarú
állományban 2-nél több
tulajdonságra nagyon nehéz, főleg
ha rg negatív  bikanevelő
teheneknél, ill. tenyészállományt 1. tulajdonság
előállító bikáknál alkalmazzák.
• Szelekció függő szelekciós
határokkal (index

2. tulajdonság
szelekció):
– Kompenzáció lehetősége
– Figyelembe venni:
• Gazdasági súly,
• H2 (örökölhetőség),
• Összefüggések (korrelációk) más
tulajdonságokkal (pozitív vagy 1. tulajdonság
negatív)
 Pozitív
• Korrelációk

2. tul.
korreláció

– előjel (+ vagy -)
– pozitív: pl. sertés színhúsarány nő 
takarmányhasznosítás javul 1. tul. Negatív
– negatív: pl. szarvasmarha tejtermelés korreláció
nő  koncentráltság csökken
– szorosság (0 – 1)

2. tul.
• >0,7 szoros
• 0,3 – 0,7 közepes
• <0,3 laza
– látszat és valódi korrelációk 1. tul.
– Közvetett szelekció alapja
Örökölhetőség
 Örökölhetőség

• Örökölhetőség: h2; a fenotípusos változatosságnak

az a hányada, amely az átörökítésnek köszönhető.
(Azaz megmutatja, mennyiben a genetika, és milyen
mértékben a környezet határozza meg az adott
tulajdonságot. Magas h2  kisebb a környezet
hatása.)

• Fenotípusos variancia (VF) = Genetikai variancia

(VG) + Környezeti variancia (VK)

• h2=VG / VF
jól öröklődő tulajdonságok
h2 =0,99-0,45
állati termék összetétele, pl. fehérjetartalom, zsírtartalom

közepesen öröklődő tulajdonságok

h2 =0,44-0,25
állati termék mennyisége, pl. napi testtömegygarapodás,
laktációs tejtermelés

gyengén öröklődő tulajdonságok

h2 =0,24-0,001
pl. reprodukciós értékmérők