Gyógypedagógiai

fejlődéstan és kórtan
1.előadás
Bevezetés a sejtbiológia és
a genetika világába

Dr. Szaniszló Dóra

EKE, 2020.02.06.
Sejttani alapok
 Az élő szervezetek alapvető kategóriái
A prokarióta sejt (baktériumok) Az eukarióta sejt (gombák,
(0,1-1μm) növények, állatok)
(6-50 μm)
 A prokarióták esszenciális alkotói
 maganyag (nukleotid – DNS-t
tartalmazza)
 citoplazma (80%-a víz,
kevésbé tagolt)
 riboszómák (a
fehérjeszintézisben van
szerepük)
 sejtmembrán (barrier
szerep, magas fehérje
tartalom, sok receptort
tartalmaz)
 sejtfal (mechanikai
védelem)
 A prokarióták nem esszenciális alkotói

csillók (fokozott mozgáskészség) tok (antiphagocyter hatás)

pilusok, fimbriák (sejtfelszínhez tapadás)

zárvány (tartalék tápanyag) endospóra (túlélést segíti)

 Az eukarióta sejt szerkezete
 Sejtmembrán: lipid kettős
réteg, benne membránfehérjék
 Sejtmag
 Maghártya
 Riboszómák: mindkét
alegysége RNS-ből és fehérjéből
áll
 Endoplazmatikus retikulum
(ER): fehérjék, lipidek
szintézise
 Golgi-apparátus: az ER-ban
szintetizált fehérjék
módosítása
 Lizoszóma: enzimraktár
 Mitokondrium: energia
termelés
 Sejtváz: fonálszerű
struktúrákból álló belső
támaszték
A fő különbség tehát:
Az eukarióta sejtekben:
 maghártyával határolt sejtmag
 sejtszervecskék
 kompartmentalizálódás
Genetikai alapfogalmak

 Genom: a sejt, ill. a szervezet genetikai állományának egésze

 Gén: a DNS azon szakasza, amely egy adott tulajdonságért felelős fehérjét kódol
 Genotípus: az adott tulajdonságért felelős genetikai szerkezet
 Fenotípus: a megjelenő tulajdonságok összessége, amelyet a genotípus és a
környezet együttes hatása alakít ki
 Exon: a gén kódoló régiója
 Intron: nem kódoló DNS-régió
 Kromoszóma: a sejtosztódás meghatározott fázisában látható fonalszerű
képletek, párban találhatók
 Allél: egymást kölcsönösen kizáró, minőségi tulajdonságokat meghatározó gének
 Homozigóta: a homológ kromoszómák adott helyein azonos alléleket tartalmazó
sejt
 Heterozigóta: a homológ kromoszómák adott helyein különböző alléleket
tartalmazó sejt
A mendeli genetika
 Mendel 3. törvénye (a független öröklődés törvénye): az egyes
tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek
 Mendel 4. törvénye (a gaméták tisztaságának törvénye): egy gén
allélpárjainak két tagja elválik egymástól az ivarsejtképződés során

Gregor Mendel (1822-1884)

Cseh szerzetes, botanikus, a
tudományos örökléstan megalapítója
Öröklődés típusok – I. Monogénes öröklődés
 1. Domináns-recesszív öröklődés
- domináns allél/jelleg: heterozigóta formában is kialakítja a rá jellemző
fenotípust
- recesszív allél/jelleg: csak homozigóta formában alakítja ki a rá jellemző
fenotípust

Az első utódnemzedék minden

egyede egyforma fenotípusú, a
genotípusuk is azonos.

A második utódnemzedékben az
utódok 25 %-a homozigóta domináns,
50 %-a heterozigóta domináns, míg
25 %-a homozigóta recesszív.
 2. Intermedier öröklődés: az allélek a heterozigóta egyedben nem
képesek elnyomni a másik allélt, így egy köztes fenotípust alakítanak ki

Homozigóta piros és homozigóta fehér

csodatölcsért keresztezve az első
utódnemzedékben minden egyed
rószaszínű lesz.

Ha az F1 rózsaszín egyedeit tovább keresztezzük,

az F2-ben 25 % piros, 50 % rózsaszín, 25 % fehér
fenotípusú egyed jelenik meg.
 3. Kodomináns öröklődés: két domináns allél egymástól függetlenül
alakítja ki a rá jellemző fenotípust

Az A és B allél is domináns a 0 felett,

tehát az A és B fenotípus homozigóta és
heterozigóta formában is kialakul. A 0 és
AB vércsoport csak egy-egy genotípus
esetén alakul ki.
II. Többgénes öröklődés
Kapcsolt öröklődés: azon gének öröklődése, melyek egy kromoszómán találhatók
meg
Független öröklődés: azon gének öröklődése, melyek külön kromoszómákon
találhatók meg
Kétgénes, független
öröklődés: A borsószem
színének öröklődéséről
tudjuk, hogy a sárga domináns
a zölddel szemben. Gömbölyű
alakját egy domináns allél
alakítja, mely heterozigóta
formában elnyomja a
recesszív ráncos allél hatását.
Az F2 nemzedékben
megjelennek új kombinációk
is: sárga ráncos, illetve zöld
gömbölyű fenotípusú egyed is.
 Génkölcsönhatások: Vannak olyan öröklődő tulajdonságok, melyek több gén
együttes hatására alakulnak ki. A gének termékei ugyanis valamilyen módon
hatnak egymásra.

A két gén domináns alléljei

együtt előfordulva egy új
fenotípust alakítanak ki.
X-hez kötött gének
 Öröklődésük az X kromoszómához kapcsolódik (nemhez kötött)
 A hím jellegért az Y kromoszóma egy meghatározott szakasza felelős, ennek
hiányában fejlődik ki a női fenotípus.
 A férfiak egyetlen X kromoszómájukat csak az anyjuktól kaphatják, a gén ki
fog fejeződni. X-hez kötött jellegek esetében hemizigóta állapotról
beszélünk.
 Színtévesztés: a zöld és vörös megkülönböztetésének a zavara, melyért két
locus felelős, melyek az X kromoszómán találhatóak
 Hemofília (vérzékenység): VIII (A), IX. (B) faktor elégtelenség
 A DNS
 Sejtmagba csomagolt örökítőanyag (a humán sejtmagban kb. 1,7 méter)
 Cukor-foszfát vázból és ahhoz kapcsolódó bázisokból álló dupla-helikális
(kettős hélix) struktúra
 A két lánc ellentétes lefutású (antiparallel)
 Négyféle bázis: - purin: adenin, guanin
- pirimidin: timin, citozin
 Az egymás felé néző bázisok között H-kötések
DNS-replikáció (DNS-másolás)
- Az a folyamat, aminek eredményeképpen az eredeti DNS alapján két,
egymással azonos molekula keletkezik.
- Minden élőlényben lezajlik, ez az öröklődés alapját biztosító biológiai
folyamat.
- A széttekeredő láncokhoz azokkal komplementer új DNS-szál
szintetizálódik (DNS polimerázok által).

Mindkét szál templátként szolgál

az új szál szintéziséhez.
Egy DNS dupla hélixből vele
teljesen azonos két dupla hélix
jön létre.

DNS→ RNS (átírás- transzkripció RNS polimerázok által)

Az RNS molekulák kijutnak a citoplazmába.
RNS → fehérje (transzláció a riboszómákban)
A genetikai információ és annak változásai
 A genetikai kód három betűs szavakból áll: három nukleotid (kodon) egy
aminosavat kódol.
 Egy aminosavat több bázishármas is kódolhat.
 Mutáció: a gének nukleotid szekvenciájának a megváltozása
 Báziscsere: egy bázis helyére egy másik épül be
 Tranzíció: egy purinbázis helyére másik purin, egy pirimidinbázis helyére másik
pirimidin épül be
 Transzverzió: purin-pirimidin, pirimidin-purin csere
 Kereteltolódásos mutáció: amikor egy bázis kivágódása (deléció) vagy
beékelődése (inszerció) miatt a leolvasási keret megváltozik
 Egy báziscsere következtében a
haemoglobin béta-globin
láncában glutaminsav helyett
valin van.

A képződő globin molekulák mennyisége

csökkent.
α- thalasszemia: deléció eredménye
β- thalasszemia minor: heterozigóták,
enyhén vérszegények
β- thalasszemia maior: homozigóták, a
10. életévüket sem érik meg
 DNS-repair
 Állandóan zajló folyamat, mely elengedhetetlen a túléléshez.
 A meghibásodott DNS molekulák kijavítása:
- javítás új DNS szintézise nélkül, pl: UV-sugárzás indukálta timin dimerek
eltávolítása
- javítás a meghibásodott DNS szakasz kivágásával (excíziós repair):
a. bázis kivágásos
b. nukleotid kivágásos
c. mismatch (hibás illesztéses) hibajavítás
- replikáció utáni hibajavítás
Nemcsak az egy meghatározott fehérjét kódoló gén sérülése, hanem a bármilyen génhibát
kijavító mechanizmus sérülése is betegséghez vezethet.
 A kromoszómák felépítése
 Élettani körülmények között az eukarióta sejtek DNS-ének mindig csak rövid
szakaszai maradnak szabadon, egyébként kromatin szerkezetbe ágyazódnak.
 Az egy-egy kromoszóma DNS-éből kromatinná szerveződött fonalat
kromatidnak nevezzük.
 A DNS megkettőződése előtt egy emberi testi sejt 46 kromoszómáját 46
kromatid fonal képviseli, a kromoszómák egykromatidosak. A replikáció után
viszont a kromoszómák a centromer régiójuknál összekapcsolódva maradt
kromatidból, ún. testvér-kromatidból állnak.
 Az osztódás kezdetekor a kromoszómák anyaga egyre kompaktabbá válik, a
kromoszómák kezdenek a fénymikroszkópban láthatókká válni.
Kariotípus: a fajra jellemző kromoszómakészlet
Az emberi kariotípus 44 (22 pár) autoszómából, és 2 (1 pár) szex-kromoszómából áll.
A nők két hasonló gonoszómával (XX), míg a férfiak két különbözővel rendelkeznek (XY).
A nő képlete 46 XX, a férfié 46 XY.

Az ember testi sejtjei diploidok (46 kromoszóma, 2n).

Az ivarsejtekben 1-1 sorozat kromoszóma van (23 kromoszóma, n).

Az eukarióta kromoszómák fő szerkezeti fehérjéi a hisztonok (kis molekulájú fehérjék).

A kromatin az a szerkezet, amelyeket ezek a fehérjék a DNS-sel alkotnak.
A kromatin szerkezeti alapegységei a nukleoszómák, melyek a kromatinnak
gyöngyfüzérszerű megjelenést kölcsönöznek.
A nukleoszómák közötti láncrészeket összekötő (linker) DNS-nek nevezzük.
 Kromoszómavizsgálat
 Kariotipizálás: speciális festési eljárásokkal láthatóvá és megkülönböztethetővé
teszik a kromoszómákat. Megmutatja a kromoszómák alaki és számbeli eltéréseit.
 A hagyományos kariotipizálást egyszerű Giemsa festéssel végzik. Ez a DNS festék
világosra és sötétre festődő, úgynevezett G-sávokból álló mintázatot hoz létre a
kromoszómán. A mintázat jellemző a fajra.

A sávmintázatok – melyeket be is
számoznak – szakaszokra osztják a
kromoszómákat. A kromoszómák
méret és sávmintázat alapján
azonosíthatóak.
 FISH (Fluoreszcens In Situ Hibridizáció): alapját a DNS azon tulajdonsága képezi,
hogy a dupla szálú DNS-molekula szerkezete megfelelő körülmények között
megbomlik és a meglazult kötések miatt a kettős spirál szétválik. Így az egyszálú
DNS hozzáférhetővé válik az ugyancsak denaturált, fluoreszcens festékkel jelölt
DNS-próbák számára.

Kariotipizálás multicolor FISH

festéssel
Sejtosztódások
 I. Mitózis (számtartó sejtosztódás)
 Két osztódás között az interfázis S szakaszában megduplázódik a DNS állomány

1. Interfázis: nyugalmi állapot

2. Profázis: a kromatinállomány
kromoszómákba tömörül, formálódik az
oszlási orsó
3. Metafázis: szétesik a maghártya, a
kromoszómák felsorakoznak az oszlási
orsó egyenlítői síkjában
4. Anafázis: a testvérkromatidok
szétválnak, az ellentétes pólusokhoz
húzódnak
5. Telofázis: kialakul a maghártya a
dekondenzálódó kromoszómák körül, a
kontraktilis gyűrű kettévágja a
citoplazmát

→ haploid sejtből haploid, diploid sejtből

diploid keletkezik
II. Meiózis (számfelező sejtosztódás)
 Két osztódás követi egymást. Négy utódsejt jön létre, melyek
kromoszómaszáma a kiindulási sejt kromoszómái számának fele.
 A magasabbrendű szervezetek testi sejtjei diploidok, ivarsejtjeik meiózissal
jönnek létre és haploidok.
 Genetikai feladatok
1. Két zöld maghéjú borsót keresztezünk egymással.
Milyen színű borsók jönnek létre?
Csak zöld borsók jönnek létre, a zöld szín ugyanis recesszív jelleg lévén csak
homozigóta recesszív (aa) egyedekben nyilvánulhat meg, s az ilyen egyedek utódai is csak
homozigóta recesszívek lehetnek.

2. Két sárga borsót keresztezünk. Az utódok közül 29 sárga és 11 zöld maghéjú.

Milyen volt a szülők genotípusa?
Heterozigóta (Aa) volt mindkettő, mert egygénes, domináns-recesszív öröklődés esetén 3:1
(illetve kevés utód esetén 3:1-hez közelítő) utódmegoszlás csak így jöhet létre:

A a

A Aa Aa

a Aa aa
3. A patkányokban a szőrzet színét autoszómás lókusz szabályozza: a fekete szín
domináns, az albínó recesszív allél. Ha egy fekete heterozigótával kereszteznek
egy fehér patkányt, az utódok:

A a

fekete és fehér 1:1 arányban

a
Aa aa lesznek.

a Aa aa
4. A törpenövés egy formája az achondroplasia; egy gén útján öröklődik. Egy
achondroplasiás törpe házaspárnak egy achondroplasiás és egy egészséges
gyermeke születik.

a) Domináns vagy recesszív allél örökíti-e ezt a törpenövést?

Domináns allélnek kell örökítenie, mert a recesszív öröklődés könnyedén kizárható:
recesszív esetben ugyanis mindkét szülőnek aa genotípusúnak kellene lennie, ez esetben
viszont nem lehetne egészséges gyermekük.

b) Mi a szülőpár valószínű genotípusa?

Aa x Aa

c) Mi a valószínűsége, hogy egy következő születendő gyermekük törpe lesz?

25%
5. Egy családban csak AB vércsoportú gyerekek születnek.

Milyen a szülők genotípusa?

Homozigótáknak kellett lenniük (IAIA x IBIB), mert így lehetséges, hogy Mendel I.
törvénye alapján egyöntetű (IAIB) utódnemzedék szülessen.

6. Egy házaspárban az apa AB, az anya 0 vércsoportú. Két gyermekük születik,

közülük az egyik A, a másik 0 vércsoportú. Az apa válókeresetet ad be, mert
szerinte az egyik gyermek nem lehet az övé.
Igaza van -e?

A 0-ás vércsoportú gyermek nem származhat az apától, mert ettől a szülőpártól

csak A és B vércsoportú gyermekek képzelhetők el:

IA IB
i
A B

i A B
7. Lehet-e 0 RH negatív gyermeke egy A RH+ és B RH+ szülőpárnak?
Lehet, de csak akkor, ha mindkét szülő mindkét génjére heterozigóta (IAiRr x
IBiRr) (1/16 arányban):

IAR IAr iR ir
IBR

IBr

iR

ir iirr
 Köszönöm a figyelmet!

 Felhasznált irodalom:
 Szabó Gábor: Sejtbiológia (Medicina Könyvkiadó Rt., Budapest,
2004)
 DEOEC Humángenetikai Intézete: Általános és humángenetika
jegyzet (Debrecen, 2007)
 Gál Béla: Biológia 12, gimnáziumi tankönyv (Mozaik Kiadó, Szeged,
2006)