Öröklődésmenetek

1. Genotípus:
- a DNS-be beírt információk összessége, vagyis a megjelenő tulajdonságok genetikai háttere, tehát milyen allélokat
hordoz az egyed
- egy egyed genotípusa lehet
homozigóta: ha az adott tulajdonságot meghatározó gén, két azonos allélját hordozza pl. BB (két barna allél),  KK (két
kék allél)
heterozigóta: ha az adott tulajdonságot meghatározó gén két különböző allélját hordozza pl. BK (egy barna és egy
kék allél)
2. Fenotípus:
- adott genotípus mellett megjelenő tulajdonság. pl. genotípus Aa, fenotípus sárga színű borsó, genotípus aa, fenotípus
zöld színű borsó
- attól függ, hogy adott genotípus mellet milyen fenotípus jelenik meg, hogy milyen kapcsolatban áll egymással a két
allél
- pl. szemszín esetében:
genotípus fenotípus
BB barna szem
KK kék szem
BK barna szem

3. Keresztezések jelölése
- szülői nemzedék jele P (parents szóból)
- első utódnemzedék jele: F1 (filialis szóból)
- két F1 keresztezéséből létrejött második utódnemzedék jele F2
4. Domináns - recesszív kölcsönhatás
- az egyik allél domináns a másik felett, vagyis azt elnyomja
- a heterozigóta egyed domináns fenotípusú lesz
- pl. BK genotípusú egyed, barna szemszínű lesz, mert a barna allél domináns a kék felett
- szemszín, fenilketonúria, Rh vércsoport
5. Intermedier öröklődés
- a heterozigóta egyed mindkét szülőtől eltérő tulajdonságú lesz
- pl. AA-piros virág; aa-fehér virág; Aa-rózsaszín virág
- keresztezéseknél mindig az az átmeneti tulajdonságú egyed, amelyek egymás közötti keresztezésekor 1:2:1 arányban
szülői: átmeneti:másik szülői tulajdonság jelenik meg
6. Kodomináns
- két allél egyenlő erősségű, ezért a heterozigóták mindkét tulajdonsággal rendelkeznek
- pl. ABO vércsoportrendszer esetében az I A és IB allél kodomináns, ezért az I AIB genotípusú egyed AB vércsoportú
lesz. Az I0-al szemben mindkettő domináns. IA=IB> I0
- A vércsoport: IAIA és IAI0
- B vércsoport: IBIB és IBI0
- AB vércsoport: IAIB
- 0 vércsoport: I0I0

Letális allél, tesztelő keresztezés

1. Tesztelő keresztezés
- domináns-recesszív öröklődés esetén a domináns fenotípusú egyed lehet homozigóta és heterozigóta is. Ennek
eldöntésére alkalmazzák a tesztelő keresztezést, amikor a vizsgált egyedet homozigóta recesszív egyeddel keresztezik
- ha az F1 nemzedékben megjelenik a recesszív tulajdonság, a vizsgált egyed heterozigóta volt
- ha nem jelenik meg az F1 nemzedékben a homozigóta tulajdonság, a vizsgált egyed homozigóta domináns volt
2. Letális allél
- domináns allél okozza
- korai embrionális korban az utód pusztulását okozza
- homozigóta formában fejtik ki hatásukat
- a heterozigóták sem teljesen egészségesek
- pl. csirkék esetében a láb öröklődése
AA - rövid láb - elpusztul, mert nem csak a láb nem fejlődik ki, hanem az egész medence rendellenes lesz
aa - normál láb
Aa - csúszó láb - annyira rövid, hogy csak csúszkálni tud a talajon
- a keresztezések esetében onnan lehet felismerni, hogy csak három lehetséges élő utód lesz 2:1 arányban 2 hibás:1
normál
3. Ivar meghatározása
- az ivart meghatározó gén az ivari kromoszómán van
- kétféle ivari kromoszóma van: X és Y
- nőkben: XX, ezért a petesejtben csak X kromoszóma kerülhet
- férfiakban: XY, ezért a hímivarsejtek felébe X, felébe Y kromoszóma kerül. Így az utód nemét a hímivarsejt
határozza meg
4. Ivari kromoszómák jellemzése
- X: nagyobb, több gén van rajta, ezért nem biztos, hogy az itt lévő gének megfelelője megvan az Y kromoszómán
- Y: kevesebb gén van rajta, az itt lévő gének megfelelője valószínűleg megvan az X kromoszómán
- az X kromoszómán lévő géneknek a nők 2 alléljával rendelkeznek, a férfiak 1 alléljával
- a nők 2 db X kr-ja között szabad rekombinálódás van a meiózis során, a férfiak X és Y kr-ja között egyáltalán nincs
rekombináció (100%-ban kapcsoltak)
- a nők 2 X kr-ja többletet jelent a férfiak 1 X kr-hoz képest, vagyis az X kromoszóma egyedül is el tudja látni a
feladatát. Ezért a nők egyik X kr-ja (véletlenszerűen apai vagy anyai eredetű) inaktiválódik és sejtmag hártyájához
kapcsolódik, amit Barr testnek vagy sexkromatinnak neveznek
5. X kromoszómához kötött betegségek
- színtévesztés
- vérzékenység
- a férfiakban, ha a tulajdonság X kr-hoz kötötten öröklődik, akkor 1 recesszív allél esetén is megjelenik, mert nincs
megfelelője az Y kr-án. Az adott tulajdonságra nézve így a férfiak a tulajdonság csak 1 alléljával rendelkeznek, ezt
hemizigótának nevezzük. pl. szXY (színtévesztés allálját hordozza az X kromoszómán)
6. Y kr-hoz kötött betegségek
- szőrös fül
7. Hormonok által befolyásolt öröklődés
- néhány tulajdonság nem ivari kr-hoz kötött, de a nemi hormonok befolyásolják megnyilvánulását pl. kopaszság
- nő: KK - kopasz, KN és NN - normál hajas
- férfi: KK és KN - kopasz (tesztoszteron kiváltja a kopaszságot), NN – normál

8. Kapcsolt öröklődés
- ha a két tulajdonságot meghatározó 2 gén egy kromoszómán és egymáshoz közel van, akkor általában együtt
öröklődik, mert kicsi annak a valószínűsége, hogy pont a kettő között törjön el a kromoszóma a meiózisban a
rekombináció során
- pl. muslica szárnyának mérete és a szem színe esetében mindig a piros szem kicsi szárnnyal együtt jelenik meg, a
fehér szemszín a hosszú szárnnyal együtt
- ha egy kromoszómán, de messze vannak egymástól a gének, akkor szabadon kombinálódhatnak, és egymástól
függetlenül öröklődnek
Két gén által meghatározott egy tulajdonság öröklődése

1. Két gén együttes működéseként alakul ki egy tulajdonság:

- erre példa a hullámos papagáj tollazat színének öröklődése
- 2 gén határozza meg, melyek kölcsönhatása eredményeképpen több szín alakul ki
- "A" gén két allélja közül a domináns =AK - kék színt határoz meg, a recesszív = A f - fehér színt határoz meg
- "B" gén két allélja közül a domináns BS - sárga színt határoz meg, a recesszív Bf - fehér színt határoz meg
papagáj lehet:
sárga: AfAfBSBS vagy AfAfBSBf
kék: AKAKBfBf vagy AKAfBfBf
fehér: AfAfBfBf
zöld: AKAKBSBS vagy AKAfBSBf
- a zöld szín akkor alakul ki, ha a sárga és a kék is megtalálható a madárban. Az egyik gén hatására sárga, a
másik hatására kék színanyag termelődik, és a kettő kölcsönhatásaképpen alakul ki a zöld

Mendel törvények
1. Mendel I. törvénye - az uniformitás törvénye
 - homozigóta szülőket keresztezve, az F1 nemzedék minden tagja geno és fenotípusosan is megegyezik
 - domináns - recesszív öröklődés során domináns tulajdonságúak, genotípusuk heterozigóta
 - intermedier öröklődés során köztes tulajdonságúak, genotípusuk heterozigóta
 - kodomináns öröklődés esetén mindkét szülői tulajdonságot hordozzák, genotípusuk heterozigóta
2. Mendel II. törvénye - a szegregáció törvénye
 - az F2 nemzedékben a szülői tulajdonságok szétválnak, mert az egyedek között megjelennek a heterozigóták mellett a
homozigóták is
 - domináns recesszív esetében megjelenik a domináns és recesszív tulajdonság is
 - intermedier esetében lesz köztes, és szülői tulajdonság is
 - kodomináns esetében lesz mindkét szülői tulajdonságot hordozó egyed, és lesz tisztán szülői jelleget hordozó
3. Mendel III. törvénye - a gaméták tisztaságának törvénye
 - az ivarsejtekbe egy tulajdonságra nézve mindig csak egy allél juthat (azaz mindig haploidok)
4. Gregor Mendel
 - Ágoston rendi szerzetes
 - a tudományos genetika megalapozója
 - 1822 - 1884
 - főként növényhibridekkel kísérletezett (borsókkal)
 - törvényei a nem kapcsolt öröklődésekre igazak

Minőségi jellegek
1. Minőségi jellegek:
- nem minden egyedre jellemzőek
- pl. kék szem, A vércsoport, piros virágú csodatölcsér
2. Mennyiségi jellegek:
- minden egyedre jellemzőek, de különböző mértékben
- pl. testmagasság, testsúly, pulzusszám
- a gének hatását jelentősen befolyásolják a környezeti tényezők
- pl. ember esetében a testmagasságot kialakító tényezők: genetikai (a csontnövekedés sebessége, az ivarérettség
elérésének ideje)
- környezeti (táplálék minősége, táplálék mennyisége)
- Poligénes tulajdonságok (sok gén határozza meg), ezért több fenotípus kategória jelenik meg. A lehetséges
fenotípusok száma a tulajdonságot meghatározó gének számától függ. Több gén – több fenotípus.
- A lehetséges fenotípus kategóriák száma és azok aránya könnyen meghatározható a Pascal háromszöggel.
- Ha az F2 nemzedék fenotípus megoszlását grafikonon ábrázoljuk, haranggörbét kapunk. Ebből leolvasható, hogy a
legtöbb az átlagos tulajdonságú egyedből van, és legkevesebb a két szélsőértékből.
- Valamely szélsőértéket képviselő egyedek arányából következtethetünk a jelleget meghatározó gének számára, mert
ez az arány (1/4)n. Az n = mennyiségi jelleget kialakító gének száma.
3. Kukorica szemsorszámának öröklődése (példa mennyiségi jellegre)
- 3 gén 6 allélja határozza meg
- a háromszoros recesszív - aabbcc 8 szemsorú
- minden egyes domináns allél kettővel növeli a szemsorok számát
- így AABBCC 6 domináns allél 6x2-vel, azaz 12-el növeli a szemsorok számát, ami 12+8 20 lesz