Johann Gregor Mendel osztrák szerzetes, botanikus az öröklődés törvényszerűségeit vizsgálta
borsónövény keresztezésével. Mendel 7 tulajdonságot vizsgált, ezek a virágszín (lila/fehér), magszín (sárga/zöld), mag ráncossága (sima/ráncos), hüvely színe (zöld/sárga), hüvely alakja (felfújt/szűk), virág állása (axiális/terminális), szár mérete (magas/törpe). Ezeket a tulajdonságokat az allélok alakítják ki. Két típusú allél létezik domináns és recesszív. Mendel tiszta sorokat hozott létre (sok keresztezés után is mindig ugyanolyan fenotípust mutatott). A fenotípus a szemmel látható vagy mérhető tulajdonságot jelenti, lényegében a genotípus kifejeződése. Ez a centrális dogma, vagyis a genotípus egyértelműen meghatározza a fenotípust, és ez egy egyirányú folyamat. Ezeket a tiszta sorokat keresztezte egymással, ezt nevezzük hibridizációnak. Egyszerre mindig csak egy tulajdonságot vizsgált. Mendel 0. törvénye a gamétatisztaság elve, mely azt mondja ki, hogy az ivarsejtek meiózissal képződnek, tehát haploidok, vagyis egy tulajdonságot csak egy allél kódol bennük. Mendel feltételezte, hogy egy allélnak mindig két típusa van, mindezt anélkül, hogy tudott volna a DNS molekula és a kromoszómák létezéséről. Ma már tudjuk, hogy az azonos tulajdonságot kódoló allélok azonos lochuson helyezkednek el. Mendel 1., 2., 3. törvénye matematikai valószínűségeken, statisztikán alapul. Mendel első törvénye, más néven az uniformitás elve, azt mondja ki, hogy ha két eltérő fenotípusú homozigóta egyedet keresztezünk egymással, akkor az első utódnemzedék minden tagja heterozigóta lesz és a domináns fenotípust mutatja. Homozigóta az az egyed, aki két azonos tulajdonságot kódoló allélt hordoz, heterozigóta az az egyed, aki két eltérő tulajdonságot kódoló allélt hordoz. A keresztezés elméleti elvégzéseben segítséget nyújt a Punnett-tábla, ebben feltüntetjük a szülő generáció (parenthes) lehetséges gamétáit, majd ezeket összekombináljuk, így kapjuk meg az első utódnemzedék egyedeit (filiale). Az első utódnemzedék egyedeit keresztezve kapjuk meg a második utódnemzedékez és így tovább. Mendel második törvénye a hasadás vagy szegregáció törvénye. Azt mondja ki, ha az első utódnemzedék egyedeit keresztezzük egymással, akkor a második utódnemzedékben a genotípus 1:2:1, míg a fenotípus 3:1 hasadási arányt mutat. Ezeket az örökléseket monohibrid öröklésnek nevezzük, ugyanis csak egy tulajdonság vizsgálatát végezzük. Mendel következő törvénye ezzel szemben, már a dihibrid öröklődést vizsgálja. Mendel meg tudta határozni, hogy egy domináns fenotípusú egyed homozigóta vagy heterozigóta az adott jellegre nézve. Ehhez tesztelő keresztezést használt, vagyis a kérdéses egyedet homozigóta recesszív egyeddel keresztezte, ha az első utódnemzedékben megjelent homozigóta recesszív egyed recesszív fenotípussal, akkor a szülői generáció heterozigóta volt. Mendel harmadik törvénye a független öröklődés elve. Ha kétszeresen heterozigóta egyedeket keresztezünk egymással, akkor a következő utódnemzedék fenotípus aránya 9:3:3:1 arányt fog mutatni. Mendel ezzel bizonyította, hogy a vizsgált tulajdonságok egymástól függetlenül öröklődnek. Ma már tudjuk, hogy az egy kromoszómán lévő gének egymással kapcsoltsági viszonyban állnak. Ennek felderítése Thomas Morgan nevéhez fűződik, aki muslicakísérletei révén vált ismertté. Gyorsan szaporodó, könnyen tartható muslicákat szaporított. Különböző öröklődő tulajdonságok vizsgálatával figyelt fel a kapcsoltsági sorokra és a nemhez kötött öröklődésre.
A gén és a génaktivitás szabályozása, az öröklıdés menedli
törvényei. A z elsıdleges géntermék fıbb jellemzıi, exon, intron,
allél, gén-géntermék ko-linearitása. Eltérések a mendeli szabályoktól
(kapcsoltság, génkonverzió, génkölcsönhatások)