CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP PHÂN TỬ

Câu 1: Định nghĩa gen và kể tên một vài loại gen ?

- ĐN: Gen là một đoạn của phân tử ADN ( nucleotit ) mang thông tin mã hóa
một chuỗi polipeptit hay một chuỗi polipeptit ( cấu tạo từ axit amin ).
- VD: gen hemoglobin alpha ( Hb α ), gen ACTN3 ( sức bền, sức mạnh cơ bắp
), gen OXTR ( hg nội – hg ngoại ), gen BDNF ( khả năng ghi nhớ ), gen
KIBRA ( khả năng ngôn ngữ ) ,…….
Câu 2: Định nghĩa và các đặc điểm chung của mã di truyền ?
- ĐN: Trình tự nu trong gen quy định trình tự axit amin trong polipeptit đc gọi
là mã di truyền.
- Đặc điểm chung:
+ Được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nucleotit mà không gối
lên nhau. ( là mã bộ ba )
+ Có tính phổ biến ( các loài đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một số
ngoại lệ ).
+ Có tính đặc hiệu ( một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axit amin ).
+ Mang tính thoái hóa ( nhiều bộ ba chỉ mã hóa cho một loại axit amin), trừ
AUG và UGG.
Câu 3: Những diễn biến chính của cơ chế nhân đôi ADN, phiên mã ?
 Nhân đôi ADN:
- Tháo xoắn phân tử ADN: nhờ enzim tháo xoắn 2 mạch ADN tách ra tạo
chạc chữ Y.
- Tổng hợp mạch mới:
+ Nhờ enzim ADN – pol tổng hợp mạch mới theo nguyên tắc bổ sung.
+ Là mạch khuôn có chiều 3’-5’ sẽ tổng hợp mạch mới liên tục.
+ Mạch khuôn có chiều 5’-3’ sẽ tổng hợp mạch mới gián đoạn thành từng
đoạn Okazaki sau đó nối với nhau nhờ enzim nối.
- 2 phân tử đc tạo thành hoàn toàn giống nhau và giống ADN mẹ:
+ Trong mỗi ADN con có 1 mạch từ ADN mẹ và 1 mạch mới tổng hợp theo
nguyên tắc bán bảo tồn.
 Phiên mã:
- Nhờ enzim ARN – pol bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra
mạch gốc và bắt đầu tổng hợp ARN tại vị trí đặc hiệu.
- Enzim trượt dọc theo mạch mã gốc sẽ tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung ( A-
U, T-A, G-X ).
- Khi enzim trượt đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc thì dừng lại. ARN tách
khỏi gen đi ra tế bào chất để tổng hợp polipeptit, 2 mạch gen xoắn lại như
cũ.
Câu 4: Tình bày chức năng các loại ARN ?
- ARN thông tin ( mARN ): làm khuôn để tổng hợp polipeptit.
- ARN vận chuyển ( tARN ): vận chuyển axit amin tương ứng.
- ARN riboxom ( rARN ): là thành phần cấu tạo riboxom, nơi tổng hợp
polipeptit.

A. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN

Câu 1:Mô tả cấu trúc operon Lac
- Khái niệm operon : là nhóm gen cấu trúc có chung một cơ chế điều hòa
- Thành phần : ( Lactozơ enzym
glucozơ + galactozơ ) operon Lac

P R P O Z Y A

Gen điều hòa vùng khởi động gen cấu trúc

vùng vận hành( liên kết protein ức chế)

 Z, Y, A (gen cấu trúc ) : quy định tổng hợp enzym để phân giải lactozo
 O ( vùng vận hành ) :vùng vận hành – nơi liên kết với protein ức chế làm
gen cấu trúc không hoạt động
 P ( vùng khởi động ) : nơi liên kết enzym để khởi động phiên mã

Câu 2:Cơ chế hoạt động của gen ở thực vật nhân sơ.
Môi trường KHÔNG CÓ lactozo Môi trường CÓ lactozo
- Gen điều hòa hoạt động tổng - Lactozo liên kết vs protein ức
hợp protein ức chế gắn vào chế, giải phóng vùng vận hành
vùng vận hành - ARN-pol liên kết với vùng
  Z, Y, A (gen cấu trúc) không
hoạt động
khởi động ( ARN-pol + P)
 Z, Y, A hoạt động
 Hết lactozo => protein ức chế
gắn vùng vận hành (protein ức
chế + O)

B. ĐỘT BIẾN GEN

Câu 1: Khái niệm và phân loại đột biến gen?
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen có liên quan đến
1 hay 1 số cặp nu.
(Thể đột biến: cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình).
- Phân loại:
+ Đột biến liên quan đến 1 cặp nu ( đột biến điểm ).
+ Đột biến thhay thế một cặp nu.

Cấu trúc,
L ,M, N Số lượng H Các bộ ba chức năng
Protein
- Có thể thay
M ± 1 liên kết - Thay đổi 1 đổi 1 a.a
Thay thế 1 N Ko đổi H bộ ba trong =>có thể
cặp nu L ( tăng/ giảm mARN thay đổi cấu
1 lk H) trúc, chức
năng protein
- Thay đổi - Làm thay
N±2 các bộ 3 từ đổi nhiều a.a
Mất / thêm 1 M ± 600 ±2/3 vị trí xảy ra =>thay đổi
cặp nu đvC ( tăng/ giảm đột biến => cấu trúc,
L ± 3,4 A0 2 hoặc 3) cuối gen chức năng
của Protein
*CHÚ Ý :
+) L : chiều dài
+) M : khối lượng
+) N : số lượng
+) M- 1 nu = 300đvC
+) 1 cặp nu = 3,4 A
0

Câu 2: Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen?

 Nguyên nhân đột biến gen:
- Do tác động lí, hóa hay sinh học ở ngoại cảnh ( tia phóng xạ, tia tử
ngoại, sốc nhiệt, các hóa chất, một số virus,…).
- Những rối loạn sinh lí, hóa sinh tế bào.
 Cơ chế phát sinh đột biến gen:
- Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi AND : các bazơ nitơ thường tồn
tại hai dạng cấu trúc ( dạng thường và dạng hiếm).
+ Các dạng hiếm ( hỗ biến) có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi
làm cho chún kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi ( kết cặp
không hợp đôi) dẫn đến phát sinh đột biến gen.
- Tác động của các tác nhân gây đột biến:
+ Tác động của tác nhân vật lí: như tia tử ngoại (UV) có thể làm cho
hai bazơ timin trên cùng 1 mạch AND liên kết vs nhau dẫn đến phát
sinh đột biến gen.
+ Tác động hóa học: 5 – brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của
timin gây thay thế A-T bằng G-X.
+ Tác động sinh học : dưới tác động của một số loại virus cũng gây nên
đột biến gen. ( vd: virus viêm gan B, virus hecpet,…).
Câu 3: Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen?
 Hậu quả:
- Đột biến có thể có hại , có lợi hoặc trung tính.
- Ở mức phân tử, đa số đột biến là trung tính.
- Đột biến làm thay đổi a.a => thường có hại
- Giá trị thích nghi của đột biến tùy thuộc vào môi trường sống + tổ hợp
gen.
  Ý nghĩa: cung cấp nguyên liệu cho chọn giống

C. NST VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

Câu 1. Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ?
- Mỗi NST chứa 1 phân tử ADN (đường kính 2nm) và protein histon ở các
mức độ xoắn khác nhau.
- Có 3 mức xoắn theo mức cao dần:
+ Mức xoắn 1 (sợi cơ bản, đường kính 11nm): là chuỗi các nucleoxom,
trong đó mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi
3
1 4 vòng xoắn ADN với khoảng 146 cặp nucleotit.
+ Mức xoắn 2: sợi chất nhiễm sắc, đường kính 30nm.
+ Mức xoắn 3: siêu xoắn, đường kính 300nm.
- 1 crômatit có đường kính là 700nm, và 1 NST kép (có 2 crômatit) có đường
kính là 1400nm.
Câu 2. Lấy VD, hậu quả và vai trò của các dạng đột biến cấu trúc NST ?
Dạng đột biến VD Hậu quả Vai trò
1.Mất đoạn - Mất 1 phần vai - Làm giảm số - Loại bỏ 1 số gen
ngắn NST số 5 ở lượng gen => mất không mong
người gây nên hội cân bằng gen = > muốn ở thực vật.
chứng tiếng mèo chết.
kêu.
2.Lặp đoạn - Ở đại mạch lặp - Tăng số lượng - Tạo điều kiện
đoạn làm tăng gen -> mất cân cho đột biến gen,
hoạt tính của bằng gen -> có tạo nên các gen
enzim amilaza. thể gây hại mới trong quá
trình tiến hóa.
- Uứng dụng trg
CN sản xuất bia.
3.Đảo đoạn - Muỗi => tạo lên - Thay đổi mức - Tạo ra nguồn
loài mới. độ hoạt động. năng lượng cho
quá trình tiến hóa.
4. Chuyển đoạn - Người : chuyển - Thay đổi nhóm - Vai trò quan
đoạn không cân gen liên kết trọng trong quá
giữa NST số 22 trình hình thành
 và 9 tạo nên NST loài mới.
22 ngắn hơn bình
thường -> ung
thư máu ác tính.

D. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

Câu 1. Phân loại các dạng đột biến ?
- Có 2 loại:
+ Đột biến lệch bội: là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp
tương đồng. Có 2 loại: lệch bội thể một và lệch bội thể ba.
+ Đột biến đa bội: là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở tất cả các cặp
tương đồng 9 ( > 2n). Có 2 loại: tự đa bội và dị đa bội.
Câu 2. Nêu nguyên nhân và cơ chế của các dạng đột biến số lượng NST ?
Đột biến lệch bội Đột biến đa bội
Nguyên nhân - Do quá trình nhân - Tác nhân vật lí, hóa học của
đôi AND xảy ra sai sót môi trường ngoài.
- Do rối loạn quá trình - Sự rối loại ở môi trường nội
sinh lí bào dẫn đến sự rối loại phân li
- Do tác động của các NST có thể xảy ra trong giảm
tác nhân vật lí, hóa phân và nguyên phân.
học hay sinh học: - Do lai xa giữa hai loài khác
thuốc trừ sâu, nhiệt độ, nhau.
….
Cơ chế -Trong quá trình phát - Tự đa bội:
sinh giao tử có 1 cặp
NST không phân li sẽ
tạo ra giao tử thừa hay
thiếu 1 NST, khi kết
hợp với giao tử bình
thường sẽ tạo ra thể
lệch bội.

Câu 3. Nêu hậu quả và vai trò đột biến số lượng NST ?
Đột biến lệch bội Đột biến đa bội
 Hậu quả - Làm mất cân bằng hệ - Thể đa bội có số lượng
gen từ đó làm giảm sức AND tăng lên gấp nội
sống và sinh sản hoặc nên quá trình tổng hợp
gây chết ( tùy loài ). chất hữu cơ diễn ra
Lệch bội khá phổ biến ở mạnh. Do đó tế bào to,
thực vật. cơ quan sinh dưỡng lớn,
phát triển khỏe, chống
chịu tốt
- Thường không có khả
năng sinh sản
Vai trò - Cung cấp nguyên liệu - Có vai trò quan trọng
cho chọn giống quá trong tiến hóa, hình
trình tiến hóa. thành loài mới ( phổ
- Xác định vị trí gen trên biến ở thực vật )
NST.

E. TỰ LUẬN
Câu 1: Trình bày cấu trúc chung của 1 gen cấu trúc ?

- Vùng điều hòa:

+ Nơi enzim ARN – pol liên kết khởi động phiên mã.
+ Điều hòa phiên mã.
- Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa axit amin.
- Vùng kết thúc: mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
Câu 2: Khái niệm đột biến gen? Phân loại và nêu hậu quả, ý nghĩa đột biến
gen?
* Đột biến gen: - Là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 cặp Nucleotit (đột biến
điểm) hay một số cặp Nucleotit xảy ra tại một điểm nào đó trên ADN.

Các dạng đột biến gen:

 a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit - Khi thay thế một cặp nuclêôtit có thể làm thay đổi một axit
amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin
b. . b. Đột biến mất hay thêm một cặp nuclêôtit - Khi đột biến làm mất đi hay thêm vào một cặp
nuclêôtit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm
thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin. * Trong
các dạng đột biến trên, dạng đột biến thêm hay mất 1 cặp nuclêotit là gây hậu quả lớn nhất.

Ví dụ * Đột biến do con người tạo ra:

+ Tạo ra đột biến mai vàng 150 cánh.

+ Sầu riêng cơm vàng hạt lép (ở Cái Mơn - Bến Tre).

+ Đột biến làm tăng khả năng chịu hạn và chịu rét của cây lúa.

+ Đột biến gen do chất độc màu da cam.

* Đột biến phát sinh trong tự nhiên:

+ Bò 6 chân.

+ Củ khoai có hình dạng giống người.

+ Người có bàn tay 6 ngón.

+ Bê con có cột sống ngắn.

+ Gà con có đầu dị dạng, chân ngắn.

+ Chó dị dạng năm chân.

c.

Câu 3: Trình bày khái niệm, phân loại, cơ chế phát sinh, hậu quả và ý nghĩa
của đột biến tự đa bội?
 Khái niệm:
- Đột biến tự đa bội là dạng đa bội các NST cùng 1 nguồn (từ một loài).
Tự đa bội
Phân loại - ĐB chẵn: 4n, 6n,...
- ĐB lẻ: 3n, 5n,...
Ví dụ - Dưa hấu: 3n, Nho: 4n, Dương liễu: 3n,....
Cơ chế phát Loài A x A Loài A x A
sinh
AA AA AA AA
A(n) AA AA
AA(2n)
 AAA AAAA
(3n) (4n)
Hậu quả và -Hậu quả:
vai trò / ý
+ Thể đa bội có số lượng ADN tăng lên gấp bội nên
nghĩa
quá trình tổng hợp chất hữu cơ diễn ra mạnh, do đó tế
bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng, phát
triển khoẻ, chống chịu tốt.
+ Thể đa bội lẻ thường không có khả năng sinh sản
nên tạo quả không hạt.
-Vai trò:
+ Có vai trò quan trọng trong tiến hoá hình thành loài
mới ( phổ biến ở thực vật).