Professional Documents
Culture Documents
გენეტიკა-შესავალი და ძირითადი ასპექტები
გენეტიკა-შესავალი და ძირითადი ასპექტები
ადამიანის გენომი მოიცავს ∼ 3.2 მილიონ ნუკლეოტიდურ წყვილს (base pairs - bp)
• ადამიანის გენომი მოიცავს ბირთვულ გენომს (nuclear genome), და მიტოქონდრიულ
გენომს (mitochondrial genome)
ქრომოსომა
• ქრომატინის კომპაქტურად ორგანიზებული სტრუქტურა (A denser packaging of
chromatin) , ჩანს მიკროსკოპში უჯრედული დაყოფის დროს (განსაკუთრებით
მეტაფაზაში)
• ადამიანის სომატური უჯრედები შეიცავს 46 ქრომოსომას, 23 ქრომოსომულ წყვილს.
• სასქესო უჯრედები შეიცავს 23, ერთი დნმ მოლეკულისაგან ჩამოყალიბებულ,
ქრომოსომას.
• ქრომოსომის სტრუქტურა: ქრომოსომა შედგება 2 იდენტური ქრომატიდისაგან
რომლებიც ერთმანეთს ცენტრომერით უკავშირდება.
ბირთვული გენომი
• ალელი: გარკვეულ ლოკუსში განლაგებული გენის ორი შესაძლო ვარიანტიდან ერთ-ერთი. ალელი
შეიძლება იყოს ნორმალური ( wild-type) და ფართოდ გავრცელებული, ან მუტანტური
(მაგალითად, პოლიმორფიზმი) და იშვიათი.
დიპლოიდური უჯრედი ჰომოზიგოტურია თუკი სპეციფიურ ლოკუსში ერთი და იგივე ალელი
აღინიშნება. დიპლოიდური უჯრედი ჰეტეროზიგოტურია თუკი სპეციფიურ ლოკუსში სხვადასხვა ალელი
აღინიშნება.
ქრომოსომების კლასიფიკაცია:
• კლასიფიკაცია აუტოსომების და ალოსომების (სასქესო ქრომოსომების) საფუძველზე
აუტოსომების 22 წყვილი, თითოეული წყვილი 2 ჰომოლოგიური ქრომოსომითაა
ჩამოყალიბებული
1 ალოსომური (სასქესო ქრომოსომების) წყვილი, რომელიც შედგება 2 X ქრომოსომისგან
(მდედრობითი გენოტიპი) ან X და Y ქრომოსომებისგან (მამრობითი გენოტიპი)
კინეტოქორი: ცილოვანი
კომპლექსი ცენტრომერას
დონეზე, უზრუნველყოფს
მიტოზის დროს გაყოფის
თითისტარას შეკავშირებას
ქრომოსომასთან
ტელომერა: დნმ
არამაკოდირებელი
თანამიმდევრობა
ქრომოსომის ბოლოებზე
გენოტიპი
გენოტიპი: კონკრეტული ინდივიდის გენების ერთობლიობა
• განმარტება გენოტიპი ხშირად გამოიყენება ერთი ან რამოდენიმე
ლოკუსის ალელების ნაკრების აღნიშვნისთვის.
მაგალითები
• მარფანის სინდრომის (Marfan syndrome) სიმპტომები ვარირებს
საშუალოდან (არაქნოდაქტილია - arachnodactyly) მძიმემდე (აორტული
ანევრიზმა - aortic aneurysm).
• პირველი ტიპის ნეიროფიბრომატოზის შემთხვევაში ასევე ადგილი აქვს
დაავადების სხვადასხვა სიმძიმით გამოვლენას (ცვალებადია
ნეიროფიბრომების რაოდენობა, ყველა პაციენტს არ უვითარდება
პერიფერიული ნერვების გარსების მალიგნანტური სიმსივნე).
გენეტიკურ დაავადებათა მნიშვნელოვანი ასპექტები –
პლეიოტროპია (Pleiotropy) , გართულებული ჰეტეროზიგოტურობა
( Compound Heterozygosity) და ანტიციპაცია (Anticipation)
პლეიოტროპია: ერთი გენი მრავალი ფენოტიპური ეფექტის გამოვლენას
განაპირობებს, აზიანებს/გავლენა აქვს სხვადასხვა ორგანოთა სისტემებზე
• მაგალითები: ფენილკეტონურია, მარფანის სინდრომი, ნამგლისებურ-უჯრედოვანი
დაავადება