Kleefstra szindróma

Készítette: Hegedűs Mónika

NK-ZB2B6B
PTE-BTK
Kora intervenciós mentálhigiénés tanácsadás MA
2023/2024. I félév
Bevezetés

+ A Kleefstra szindróma egy ritka genetikai

rendellenesség, amely a 9-es kromoszóma
q34.3-as régiójának törlődése vagy az
EHMT1 gén mutációja miatt alakul ki
+ Jellemző tünetei a fejlődési és értelmi
fogyatékosság, az izom hipotónia, az
arcdiszmorfiák, az epilepszia és a
pszichiátriai problémák
+ Diagnózisa genetikai vizsgálatokkal
történik, a kezelése pedig tüneti és
támogató
+ Világszerte néhány száz, Magyarországon
kevesebb, mint 10 eset ismert.
Történet és elnevezés

+ A Kleefstra szindrómát először Tjitske

Kleefstra holland humángenetikus és
munkatársai írták le 2009-ben
+ Korábban 9q subtelomerikus törlődési
szindrómának nevezték, de később
Kleefstra szindrómára változtatták, hogy
elkerüljék a zavarodást más 9q törlődési
szindrómákkal
+ Két változata ismert: a gyakoribb
mikrodeléciós és a ritkább pontmutációs
Genetikai háttér és öröklődés

+ A Kleefsrta oka a 9-es kromoszóma q34.3-as

régiójának törlődése vagy az EHMT1 gén
mutációja
+ Az EHMT1 gén felelős az eukromatin
hiszton metiltranszferáz 1 fehérje
kódolásáért, amely fontos szerepet játszik a
DNS metilációban és a génexpresszió
szabályozásában
+ Öröklődése autoszomális domináns, ami azt
jelenti, hogy egyetlen kópiája a mutált
génnek elegendő a betegség kialakulásához
Klinikai megjelenés és súlyosság
+ Fejlődési és értelmi fogyatékosság: A fejlődési és
értelmi fogyatékosság súlyossága a mérsékelttől a
súlyosig terjed, a beszédfejlődés késleltetett vagy
hiányzik
+ Izom hipotónia: Az izom hipotónia a csecsemő- és
gyermekkorban jelentkezik, és befolyásolja a
mozgásfejlődést és a táplálkozást
+ Arcdiszmorfiák: Az arcdiszmorfiák közé tartozik a
kisfejűség, a kerek fejforma, a lapos arc, a szétnyílt
szemek, a rövid orr, a vastag alsó ajak, a halászszáj
és a kiálló nyelv
+ Epilepszia: Az epilepszia gyakori és változatos
típusú rohamokat okoz, amelyek általában jól
kezelhetők gyógyszerekkel
+ Pszichiátriai problémák: A pszichiátriai problémák
közé tartozik az apátia, az agresszió, a pszichózis, az
autisztikus jegyek, a bipoláris hangulatzavar és a
regresszió
 Kleefstra szindróma kezelése

+ Gyógyszeres kezelés: Az epilepszia, az autisztikus

spektrum zavarok és más pszichiátriai problémák
kezelésére gyógyszeres kezelés alkalmazható
+ Fizikai terápia: A fizikai terápia segíthet a
mozgásfejlődésben, a koordináció javításában és az
önállóság növelésében
+ Logopédia: A logopédia segíthet a
beszédfejlődésben és a kommunikációs készségek
javításában
+ Fejlesztő pedagógia: A fejlesztő pedagógia segíthet
a tanulási képességek fejlesztésében és az
önállóság növelésében
+ Pszichológiai támogatás: A pszichológiai támogatás
segíthet az érzelmi és magatartási problémák
kezelésében
Kleefstra szindróma hatásai
az életminőségre
+ Fizikai egészség: A Ks-ben szenvedők gyakran
tapasztalnak mozgásszervi problémákat,
epilepsziát és egyéb egészségügyi
problémákat
+ Tanulás és fejlődés: A Ks-ben szenvedők
többsége mérsékelt vagy súlyos értelmi
fogyatékossággal rendelkezik
+ Érzelmi és szociális jólét: A Ks-ben szenvedők
gyakran tapasztalnak érzelmi és magatartási
problémákat, például agressziót, szorongást
és depressziót
 Kleefstra szindróma
tudatosítása, és a felvilágosítás
+ A Ks-ről szóló információk terjesztése
+ A Ks-ről szóló tudományos és laikus publikációk,
előadások, konferenciák, kiadványok, weboldalak,
közösségi média, kampányok, rendezvények
szervezése és támogatása
+ A Ks érintettjeinek és családjaiknak, valamint az
orvosoknak, kutatóknak, terapeutáknak,
pedagógusoknak, szociális munkásoknak,
önkénteseknek, döntéshozóknak, média
képviselőinek, és a nagyközönségnek a
kapcsolatépítése, együttműködése, hálózatépítése,
képviselete, érdekérvényesítése és bevonása
+ A Ks érintettjeinek és családjainak támogatása
+ A Ks jobb megértése a társadalom által
+ A Ks kutatásának és kezelésének támogatása
Diagnosztikai módszerek és
nehézségek
+ A Kleefstra diagnosztikája genetikai
vizsgálatokkal történik, amelyek kimutatják
a 9q34.3-as régió törlődését vagy az EHMT1
gén mutációját
+ A Kleefstra diagnosztikai módszerei közé
tartozik a subtelomerikus FISH, a
kariotipizálás, a mikroszatellita analízis, a
multiplex ligációs függő amplifikáció , a
fluoreszcens in situ hibridizáció , a
kvantitatív PCR , a direkt szekvenálás és az
array komparatív genomikus hibridizáció
A Ks diagnosztizálását nehezítik
következő tényezők:
+ Ritkasága: A Kleefstra egy ritka betegség,
amely a világon néhány száz esetben fordul
elő
+ Tüneteinek változatossága: A Kleefstra
tünetei nagyon változatosak és
heterogének, nincs két egyforma eset
+ Diagnosztikai módszereinek bonyolultsága
 Kleefstra szindróma kutatása
+ A 9q34.3-as régió és az EHMT1 gén funkciójának és
szerepének jobb megértése
+ A Ks fenotípusának és genotípusának pontosabb
leírása
+ A Ks differenciál diagnosztikájának és
prognosztikájának javítása
+ A Ks kezelésének és terápiájának optimalizálása
+ A Ks érintettjeinek és családjaiknak nyújtott
támogatás és segítség fejlesztése
+ A Ks patogenezisének jobb megértése
+ Új terápiák és gyógyszerek kifejlesztése
+ A Ks korai diagnosztikájának és kezelésének javítása
+ A Ks érintettjeinek és családjaiknak nyújtott
támogatás és segítség fejlesztése
A Ks-ről szóló egyéni történetek,
tapasztalatok és tanulságok példái
+ Egy anya története: "A fiam, Bence 5 éves, és Ks-
ben szenved. Amikor először megtudtuk a
diagnózist, nagyon megijedtünk. Nem tudtuk, hogy
mit várhatunk. De azóta sok mindent megtanultunk
a betegségről, és megtanultunk együtt élni vele.
Bence egy csodálatos fiú, aki tele van szeretettel és
életkedvvel. Minden nap tanul és fejlődik, és mi
nagyon büszkék vagyunk rá."
+ Egy orvos története: "A munkám során sok Ks-ben
szenvedő beteget láttam. Mindegyikük egyedi volt,
de mindannyian erősek és kitartóak voltak. Nagyon
inspirálnak engem."
+ Egy terapeutás története: "A munkám során segítek
Ks-ben szenvedő gyerekeknek és családjaiknak. A
legfontosabb, amit megtanultam, hogy a támogatás
és a közösség fontos szerepet játszik az életminőség
javításában."
 Összefoglalás
• A Ks egy ritka, de súlyos betegség, amely
jelentős kihívásokat jelent az érintettek és
családjaik számára.
• A Ks kutatása és a Ks-ről való tudatosítás és
felvilágosítás fontos lépések a betegség
jobb megértéséhez és kezeléséhez.
• A Ks-ről szóló egyéni történetek,
tapasztalatok és tanulságok pedig fontos
eszközök a Ks-ről való tudatosításhoz,
felvilágosításhoz és összefogáshoz.