BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN VÀ

ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

Mục tiêu

• Mô tả sơ lược về gen, NST và đột biến.

• Trình bày khái niệm, đặc điểm và phân loại đột biến gen.
• Giải thích được các danh pháp đột biến gen và một số
kiểu đột biến gen thường gặp.
• Trình bày được định nghĩa, cơ chế và phân loại đột biến
NST
1. Sơ lược về gen, NST và đột biến
1.1. Khái niệm về gen

“Gen là đơn vị chức năng cơ sở của bộ máy di truyền, chiếm

một locus nhất định trên nhiễm sắc thể. Gen là những đoạn
vật chất di truyền mã hóa cho một đại phân tử sinh học như
ARN hoặc polypeptide”
1. Sơ lược về gen, NST và đột biến

Gen có đặc điểm:

- Có khả năng tự nhân đôi.
- Có khả năng phiên mã.
-Có thể bị đột biến.
1. Sơ lược về gen, NST và đột biến

1.2. Nhiễm sắc thể

NST = DNA + HISTON
* Đặc trưng bộ NST của loài:
- Số lượng
- Hình thái
- Cấu trúc
=> Những biến đổi về số lượng,
hình thái và cấu trúc của NST dẫn đến
đột biến
1. Sơ lược về gen, NST và đột biến
1.3. Đột biến
Đột biến là những biến đổi bất thường trong vật chất di
truyền ở cấp độ phân tử (ADN, gen) hoặc cấp độ tế bào
(nhiễm sắc thể), dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc
một số tính trạng, những biến đổi này có tính chất bền vững
và có thể di truyền cho các đời sau.
1. Đột biến
2. Đột biến gen
Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trên một đoạn DNA,
thường liên quan đến 1 nucleotide hay 1 cặp nucleotide, do
các tác nhân gây đột biến.

Gồm 4 loại: thay thế nu, mất nu, thêm nu, đảo nu.
 Axit amin Viết tắt 3 chữ cái Viết tắt 1 chữ cái

2. Đột biến gen Alanin

Arginin
Ala
Arg
A
R

Danh pháp đột biến gen Asparagin

Axit Aspartic
Asn
Asp
N
D
Cystein Cys C
Axit Glutamic Glu E
Glutamin Gln Q
Glycin Gly G
Histidin His H

Bảng viết tắt các axit amin

Isoleucin Ile I
Leucin Leu L
Lysin Lys K
Methionin Met M
PhenylPhenylaPhenylalanin Phe F
Prolin Pro P
Serin Ser S
Threonin Thr T
Tryptophan Trp W
Tyrosin Tyr Y
Valin Val V
2. Đột biến gen
Danh pháp đột biến gen
• Adenine đầu tiên của mã khởi đầu AUG mang số +1,
• “c.” để chỉ cDNA (complementary DNA)
• “g.” để chỉ gen omic DNA
• “IVS” chỉ intron: G của GT đầu tiên trong intron mang số +1,
G của AG cuối cùng trong intron mang số -1
• “p.” để chỉ protein
• “del” = deletion
• “ins” = insertion
2. Đột biến gen
Danh pháp đột biến gen
p.E746-A750del: Đột biến mất 5 axit amin (từ glutamat 746
đến Alanin 750).

- c.218T>C: Thay T bằng C tại vị trí 218 của cDNA.

- IVS2+1G>T: Thay G bằng T tại vị trí đầu tiên của intron 2.

 2.3. Phân loại
• Thay thế nucleotide: thường hay gặp sự
thay thế của 1 bazơ này bằng một bazơ khác.
+ Sự thay thế cùng loại
+ Sự thay thế khác loại
*
Thay
Lớp DB10D
thế G-C bằng T-A
•

Cơ chế sinh bệnh HbS

 C

• Quy luật di truyền: bệnh di truyền theo quy luật

alen lặn NST thường.

Cơ chế sinh bệnh HbC

2.3. Phân loại
• Đảo nucleotide: là hiện tượng đảo vị trí
của các nucleotide trong một đơn vị mã.

C T T
T C T

Leucin Serin
2.3. Phân loại
• Mất nucleotide: là hiện tượng một
hoặc vài nucleotide bị mất.
2.3. Phân loại

Đột biến gen KIT trong u mô đệm đường tiêu hóa

(c. 1669_1674del hoặc p.W557_K558del)
2.3. Phân loại

Gen BRCA1 trong ung thư vú: c.5335delC

2.3. Phân loại
• Thêm nucleotide: là hiện tượng
một hoặc một vài nucleotide được
thêm vào trình tự bình thường của
một chuỗi nucleotide.
Gen KIT trong bệnh u mô đệm đường tiêu hóa:
c.1509_151 0insGCCTAT; p.Y503_F504insAY
2.3. Phân loại
* Hậu quả Đột biến gen:

Thay thế 1 acid amin

hoặc đảo
nucleotide

Mất hoặc Các bộ ba từ

thêm 1 cặp điểm đột biến
nucleotide đến cuối gen.
 2.5. Một số đột biến gen
THAY THẾ CẶP BASE

ĐB IM LẶNG

ĐB SAI NGHĨA

ĐB VÔ NGHĨA

ĐB THAY THẾ CẶP BASE

 2.5. Một số đột biến gen
BÌNH THƯỜNG

ĐB MẤT NU

ĐB THÊM NU

ĐB LỆCH KHUNG
Bệnh già trước tuổi Người nhiều ngón

Vịt con 4 chân Ngựa con bạch tạng

Hươu 6 chân
3. ĐỘT BIẾN NST
ĐA BỘI
ĐB SỐ VD: 3n, 4n, 5n,…
LƯỢNG
NST LỆCH BỘI
ĐỘT VD: 2n+1, 2n-2,
BIẾN …
NST
ĐB CẤU
TRÚC
NST
Hình: Cấu trúc siêu hiển vi của NST
Fig. 16-20

1 µm
Fig. 16-19
5
Ends of parental ′ Leading strand
DNA strands Lagging strand
3
′

Last fragment Previous fragment

RNA primer
Lagging strand
5
′
3
Parental strand ′
Removal of primers and
replacement with DNA
where a 3′ end is available

5
′
3
′
Second round
of replication

5
′
New leading 3
strand ′
New lagging strand 5
′
3
′
Further
rounds of
replication
Shorter and shorter daughter molecules
Sự ngắn dần của nhiễm sắc thể qua các chu kỳ phân bào
Chức năng của telomerase
Góp phần bảo vệ TELOMERE

Cho phép các tế bào với

TELOMERASE TELOMERE ngắn tiếp tục
tăng sinh

Kéo dài TELOMERE

Cân bằng lại hiện tượng mất DNA telomere

trong quá trình kết thúc sao chép cũng như do
các hiện tượng nuclease hay các quá trình gây
hại đến DNA khác tại TELOMERE
TELOMERE - TELOMERASE VÀ
QUÁ TRÌNH LÃO HÓA
3.1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

3.1.1. ĐA BỘI
- Bộ NST lớn hơn 2n do bộ NST được tăng 1 số
chẵn hoặc lẻ lần (3n, 4n,…).
* Cơ chế:
- Thụ tinh của các giao tử bất thường (2n)
- Sự phân chia bất thường của hợp tử
- Sự thụ tinh kép hoặc sự xâm nhập của TB cực.
3.1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
3.1.1. ĐA BỘI

ĐB lần phân cắt 1: 3n

ĐB lần phân cắt 2: 2n/3n
3.1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
3.1.1. ĐA BỘI
Sự thụ tinh kép (2tinh trùng + trứng)
Fig. 15-14
Hiện tượng đa bội ở sinh giới
 3.1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
1.2. LỆCH BỘI
- Số lượng NST của TB tăng lên hoặc giảm đi một hoặc vài
NST ( 2n+1, 2n-2,…)
- Thể không : 2n-2
- Thể đơn: 2n-1 (45,X)
- Thể ba: 2n+1 (47,XXY)
- Thể đa: 2n+2, 2n+3 (48,XXXY).
- Thể khảm: một cơ thể có hai hoặc ba dòng TB chứa hai
hoặc ba loại karyotyp khác nhau (46,XX/47,XX,21)
3.1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

3.1.2. LỆCH BỘI

* Cơ chế:
- NST không phân ly trong giảm phân.
- NST không phân ly trong quá trình phân cắt
của hợp tử.
- Thất lạc NST.
Fig. 15-13-3

Meiosis I

Nondisjunction

Meiosis II

Nondisjunction

Gametes

n+1 n+1 n–1 n–1 n+1 n–1 n n

Number of chromosomes

(a) Nondisjunction of homologous (b) Nondisjunction of sister

chromosomes in meiosis I chromatids in meiosis II
Fig. 15-16
 3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid
- Biểu hiện trên một chromatid của NST khi NST
đã nhân đôi (S hoặc G2).
- Có 3 loại:
+ Khuyết màu đơn
+ Đứt đơn
+ Trao đổi chromatid.
Hình: Đột biến trao đổi chromatid
 3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid
• Khuyết màu đơn (gap): một vị trí nào đó của một
chromatid không bắt màu.
• Đứt đơn (break): một đoạn của một chromatid bị
đứt.
• Trao đổi chromatid (chromatid exchanges): các
NST có hai hoặc nhiều chromatid bị đứt, các
chromatid bị đứt ghép lại với nhau tạo thành hình
ba cánh hoặc hình bốn cánh.
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

- Do sự đứt gẫy trên cả hai chromatid của NST,
xảy ra khi NST chưa nhân đôi (G1 hoặc thời
kỳ sớm của S, hoặc đứt gẫy NST xảy ra ở G2).
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• Khuyết màu kép • NST hai tâm

• Đứt kép • Chuyển đoạn
• Mất đoạn • Nhân đoạn
• Đảo đoạn • NST đều
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu NST
• Khuyết màu kép (isogap): sự không bắt màu xảy
ra ở cùng vị trí trên cả hai chromatid của NST.
• Đứt kép (isobreak): đứt xảy ra ở cả hai chromatid ở
vị trí giống nhau. (Hình B)
 3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu NST
• Mất đoạn: là hiện tượng NST bị thiếu một đoạn. Có hai
kiểu:
- Mất đoạn cuối:
+ Đứt một chỗ của các nhánh.
+ Đứt ở hai nhánh ở phần cuối -> NST hình vòng có tâm
(ring).
- Mất đoạn giữa: do hai chỗ đứt xảy ra cùng ở một nhánh.
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu NST
• Đảo đoạn: là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ở
hai chỗ, đoạn bị đứt quay 1800 và hai mỏm đứt nối
lại theo trật tự mới. Có hai kiểu:
- Đảo đoạn ngoài tâm.
- Đảo đoạn quanh tâm.
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu NST
• NST hai tâm
Hai NST bị đứt ở hai chỗ, các phần không tâm bị tiêu đi còn
hai phần có tâm nối lại với nhau tạo nên NST hai tâm.
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu NST
• Chuyển đoạn:
- Chuyển đoạn tương hỗ.
- Chuyển đoạn kiểu hòa hợp.
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

*Trao đổi chromatid chị em

- Là hai quá trình đứt và nối lại từng phần của
hai chromatid chị em. Gồm 2 loại:
• Trao đổi chromatid chị em cân bằng.
• Trao đổi chromatid chị em không cân bằng.
 3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu NST
. Nhân đoạn: là hiện tượng một đoạn nào đó của NST được
tăng lên hai hoặc ba lần.

• NST đều: phần tâm lại tách theo chiều thẳng góc với chiều
dọc của chromatid. Kết quả sẽ hình thành hai NST bất
thường, mỗi NST này có hai nhánh đối xứng hoàn toàn với
nhau về kích thước cũng như về nội dung
Fig. 21-12
Transposable Gene
element

Nonsister
chromatids

Crossover

Incorrect pairing
of two homologs
during meiosis

and
1. Nguyên nhân phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc
thể có thể là do tác động của
A. Tác nhân sinh học, tác nhân vật lí, hoá học, biến đổi
sinh lí, hoá sinh nội bào.
B. Tác nhân vật lí, hoá học, tác nhân sinh học.
C. Biến đổi sinh lí, hoá sinh nội bào, tác nhân sinh học.
D. Tác nhân vật lí, hoá học, biến đổi sinh lí, hoá sinh nội
bào.
2. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là
A. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự
nhân đôi AND, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các
chromatid.
B. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự
nhân đôi AND.
C. Tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các chromatid.
D. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi chéo.
3. Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid được
hình thành do sự tác động vào NST khi
A. NST đang nhân đôi
B. NST là NST kép
C. NST chưa nhân đôi
D. NST là NST đơn
4. Những rối loạn do sự đứt gẫy trên cả
hai chromatid của NST
A. Rối loạn cấu trúc kiểu NST
B. Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid
C. A, B đúng
D. A, B sai
5. Chuyển đoạn hòa hợp tâm là chuyển
đoạn giữa
A. t (12, 21)
B. t (11, 22)
C. t (13, 21)
D. t (18, 21)
6. Chọn phát biểu đúng cho trường hợp chuyển đoạn hòa hợp
tâm
A. Chuyển đoạn giữa 2NST tâm đầu khác nhau sẽ có thể tạo 2giao
tử
B. Chuyển đoạn giữa 2 NST giống nhau chỉ có thể tạo 4 kiểu phân
ly và tạo ra 8 giao tử
C. Xác xuất con sinh ra mang NST chuyển đoạn giống bố hoặc mẹ
là 1/8 trong mọi trường hợp
D. Chuyển đoạn giữa 2NST tâm đầu khác nhau sẽ có 4 kiểu phân
ly và tạo ra 8 giao tử
 7. Ở người hiện tượng không phân ly NST 21 xảy
ra ở lần phân cắt thứ hai của hợp tử kết quả sẽ là
A. Tạo ra 3 dòng tế bào 47 / 46 / 45. Dòng tế bào có
45 NST không có khả năng sống, cơ thể ở dạng khảm
với hai dòng tế bào 46 / 47 nên bệnh nhân sẽ bị down
thể khảm.
B. Tạo ra 3 dòng tế bào 47 / 46 / 45. Dòng tế bào có
45, 47 NST không có khả năng sống, cơ thể sinh ra chỉ
còn dong 46NST bình thường
C. Tạo ra 3 dòng tế bào 47 / 46 / 45. Dòng tế bào có
47 NST không có khả năng sống, cơ thể ở dạng khảm
với hai dòng tế bào 46 / 45 nên bệnh nhân sẽ bị ung thư
máu.
D. Tạo ra 3 dòng tế bào 47 / 46 / 45. Cả 3 dòng tế
bào đều chết, nên thai nhi chết trong bụng mẹ.
8. Hợp tử 3n phân chia tạo phôi bào n, 2n, 3n thì
A. Phôi bào 3n bị tiêu vong còn hai phôi bào sau phát triển thành cơ
thể khảm 2n / n
B. Phôi bào n bị tiêu vong còn hai phôi bào sau phát triển thành cơ
thể khảm 2n / 3n
C. Phôi bào n và 3n bị tiêu vong còn phôi bào sau phát triển thành
cơ thể 2n
D. Phôi bào 2n bị tiêu vong còn hai phôi bào sau phát triển thành
cơ thể khảm n / 3n
9. Hợp tử 4n phân chia theo ba cực tạo
thành cơ thể
A. 2n
B. 3n.
C. 2n / 3n.
D. 4n / 3n.
10. Sự xâm nhập của tế bào cực vào một
phôi bào ở giai đoạn hai phôi bào tạo
thành cơ thể khảm
A. 4n / 3n
B. 2n / 4n
C. n / 3n
D. 2n / 3n
1. Chọn câu đúng
A. Đột biến là một dạng của thường biến di truyền
B. Tế bào Soma thường chịu tác nhân đột biến nhiều
hơn tế bào sinh dục
C. Tế bào sinh dục thường chịu tác nhân đột biến
nhiều hơn tế bào Soma
D. Đột biến có thể xảy ra ở tế bào soma hoặc ở tế
bào sinh dục
2. Bệnh do gen trội, đột biến alen lặn thành
alen trội sẽ biểu hiện
A. Kiểu hình khi ở trạng thái dị hợp tử và đồng
hợp tử.
B. Kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp tử.
C. Ngay ở cơ thể mang đột biến.
D. Ở phần lớn cơ thể.
3. Loại đột biến gen ở người không di truyền
được qua sinh sản hữu tính là
A. Đột biến Soma.
B. Đột biến tiền phôi.
C. Đột biến giao tử.
D. Đột biến trội
4. Dạng đột biến gen gây biến đổi chất lượng
protein
A. Mất nu ở vùng promotor.
B. Mất 2 cặp nucleotide ở mã mở đầu.
C. Đảo vị trí 2 cặp nucleotide ở vùng đặc hiệu mô.
D. Thay thế 1 nucleotide này bằng 1 cặp
nucleotide ở bộ ba thứ 6.
5. Đột biến thêm cặp nucleotide gây hậu quả
lớn nhất trong cấu trúc gen ở vị trí
A. Bộ ba mở đầu.
B. giữa gen.
C. 2/3 gen.
D. Bộ ba kết thúc.
6. Guanin dạng hiếm kết cặp với timin trong
tái bản tạo nên
A. Nên 2 phân tử timin trên cùng đoạn mạch
DNA gắn nối với nhau.
B. Đột biến A-T thành G-X.
C. Đột biến G-X thành A-T.
D. Sự sai hỏng ngẫu nhiên.
7. Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến
đảo 1 cặp G-X bằng 1 cặp A-T và thêm
2 cặp A-T thì số liên kết hydro sẽ
A. Tăng 2.
B. Tăng 3.
C. Giảm 3.
D. Giảm 2.
8. Dạng đột biến gen không làm thay đổi tổng số
nucleotide và số liên kết hydro so với gen ban đầu là
A. Mất 1 cặp nucleotide và thêm một cặp nucleotide.
B. Mất 1 cặp nucleotide và thay thế một cặp nucleotide có
cùng số liên kết hydro.
C. Thay thế 1 cặp nucleotide hoặc một vài cặp nu trong
gen
D. Thêm 1 hoặc vài cặp nucleotide
9. Đột biến gen thường gây hại cho cơ thể mang
đột biến vì
A. Làm biến đổi cấu trúc gen dẫn tới cơ thể sinh vật
không kiểm soát được quá trình tái bản của gen.
B. Làm sai lệch thông tin di truyền dẫn tới làm rối
loạn quá trình sinh tổng hợp protein.
C. Làm ngừng trệ quá trình phiên mã, không tổng hợp
được protein.
D. Gen bị biến đổi dẫn tới không kế tục vật chất di
truyền qua các thế hệ.
10. Đột biến gen thay thế cặp nucleotide nhưng
không làm ảnh hưởng đến mạch polypeptid do
gen đó chỉ huy tổng hợp đột biến đó gọi là
A. Đột biến liên quan tới 1 cặp nucleotide.
B. Đột biến vô nghĩa không làm thay đổi bộ ba.
C. Đột biến im lặng
D. Cả B, C
Fig. 16-20

1 µm
Fig. 16-19
5
Ends of parental ′ Leading strand
DNA strands Lagging strand
3
′

Last fragment Previous fragment

RNA primer
Lagging strand
5
′
3
Parental strand ′
Removal of primers and
replacement with DNA
where a 3′ end is available

5
′
3
′
Second round
of replication

5
′
New leading 3
strand ′
New lagging strand 5
′
3
′
Further
rounds of
replication
Shorter and shorter daughter molecules
Sự ngắn dần của nhiễm sắc thể qua các chu kỳ phân bào
Chức năng của telomerase
Góp phần bảo vệ TELOMERE

Cho phép các tế bào với

TELOMERASE TELOMERE ngắn tiếp tục
tăng sinh

Kéo dài TELOMERE

Cân bằng lại hiện tượng mất DNA telomere

trong quá trình kết thúc sao chép cũng như do
các hiện tượng nuclease hay các quá trình gây
hại đến DNA khác tại TELOMERE
TELOMERE - TELOMERASE VÀ
QUÁ TRÌNH LÃO HÓA
3.1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

3.1.1. ĐA BỘI
- Bộ NST lớn hơn 2n do bộ NST được tăng 1 số
chẵn hoặc lẻ lần (3n, 4n,…).
* Cơ chế:
- Thụ tinh của các giao tử bất thường
- Sự phân chia bất thường của hợp tử
- Sự thụ tinh kép hoặc sự xâm nhập của TB cực.
Fig. 15-14
Hiện tượng đa bội ở sinh giới
3.1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST
1.2. LỆCH BỘI
- Số lượng NST của TB tăng lên hoặc giảm đi một hoặc vài
NST ( 2n+1, 2n-2,…)
- Thể không : 2n-2
- Thể đơn: 2n-1 (45,X)
- Thể ba: 2n+1 (47,XXY)
- Thể đa: 2n+2, 2n+3 (48,XXXY).
- Thể khảm: một cơ thể có hai hoặc ba dòng TB chứa hai
hoặc ba loại karyotyp khác nhau (46,XX/47,XX,21)
3.1. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

3.1.2. LỆCH BỘI

* Cơ chế:
- NST không phân ly trong giảm phân.
- NST không phân ly trong quá trình phân cắt
của hợp tử.
- Thất lạc NST.
Fig. 15-13-3

Meiosis I

Nondisjunction

Meiosis II

Nondisjunction

Gametes

n+1 n+1 n–1 n–1 n+1 n–1 n n

Number of chromosomes

(a) Nondisjunction of homologous (b) Nondisjunction of sister

chromosomes in meiosis I chromatids in meiosis II
Fig. 15-16
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid
- Biểu hiện trên một chromatid của NST khi NST
đã nhân đôi (S hoặc G2).
- Có 3 loại:
+ Khuyết màu đơn
+ Đứt đơn
+ Trao đổi chromatid.
 3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid
• Khuyết màu đơn (gap): một vị trí nào đó của một
chromatid không bắt màu.
• Đứt đơn (break): một đoạn của một chromatid bị
đứt.
• Trao đổi chromatid (chromatid exchanges): các
NST có hai hoặc nhiều chromatid bị đứt, các
chromatid bị đứt ghép lại với nhau tạo thành hình ba
cánh hoặc hình bốn cánh.
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

- Do sự đứt gẫy trên cả hai chromatid của NST,
xảy ra khi NST chưa nhân đôi (G1 hoặc thời
kỳ sớm của S, hoặc đứt gẫy NST xảy ra ở G2).
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• Khuyết màu kép • NST hai tâm

• Đứt kép • Chuyển đoạn
• Mất đoạn • Nhân đoạn
• Đảo đoạn • NST đều
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• Khuyết màu kép (isogap): sự không bắt màu
xảy ra ở cùng vị trí trên cả hai chromatid của
cùng một NST.
• Đứt kép (isobreak): đứt xảy ra ở cả hai
chromatid ở vị trí giống nhau.
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu NST
• Mất đoạn: là hiện tượng NST bị
thiếu một đoạn. Có hai kiểu:
- Mất đoạn cuối:
+ Đứt một chỗ của các nhánh.
+ Đứt ở hai nhánh ở phần cuối ->
NST hình vòng có tâm (ring).
- Mất đoạn giữa: do hai chỗ đứt xảy ra
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu NST
• Đảo đoạn: là hiện tượng một đoạn
NST bị đứt ở hai chỗ, đoạn bị đứt
quay 1800 và hai mỏm đứt nối lại
theo trật tự mới. Có hai kiểu:
- Đảo đoạn ngoài tâm.
- Đảo đoạn quanh tâm.
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

* Rối loạn cấu trúc kiểu NST

• NST hai tâm
Hai NST bị đứt ở hai chỗ, các phần
không tâm bị tiêu đi còn hai phần
có tâm nối lại với nhau tạo nên
NST hai tâm.
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu NST
• Chuyển đoạn: là hiện tượng trao đổi
các đoạn của NST. Có hai kiểu
chuyển đoạn:
- Chuyển đoạn tương hỗ.
- Chuyển đoạn kiểu hòa hợp.
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST

*Trao đổi chromatid chị em

- Là hai quá trình đứt và nối lại từng phần của
hai chromatid chị em. Gồm 2 loại:
• Trao đổi chromatid chị em cân bằng.
• Trao đổi chromatid chị em không cân bằng.
3.2. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
* Rối loạn cấu trúc kiểu NST
. Nhân đoạn: là hiện tượng một
đoạn nào đó của NST được tăng
lên hai hoặc ba lần.

• NST đều: phần tâm lại tách theo

chiều thẳng góc với chiều dọc của
chromatid. Kết quả sẽ hình thành
Fig. 21-12
Transposable Gene
element

Nonsister
chromatids

Crossover

Incorrect pairing
of two homologs
during meiosis

and
1. Nguyên nhân phát sinh đột biến cấu trúc
nhiễm sắc thể có thể là do tác động của
A. Tác nhân sinh học, tác nhân vật lí, hoá học,
biến đổi sinh lí, hoá sinh nội bào.
B. Tác nhân vật lí, hoá học, tác nhân sinh học.
C. Biến đổi sinh lí, hoá sinh nội bào, tác nhân
sinh học.
D. Tác nhân vật lí, hoá học, biến đổi sinh lí, hoá
2. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là
A. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự
nhân đôi AND, tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các
chromatid.
B. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng tới quá trình tự
nhân đôi AND.
C. Tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không đều giữa các chromatid.
D. Làm đứt gãy nhiễm sắc thể dẫn đến rối loạn trao đổi chéo.
3. Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid được
hình thành do sự tác động vào NST khi
A. NST đang nhân đôi
B. NST là NST kép
C. NST chưa nhân đôi
D. NST là NST đơn
4. Những rối loạn do sự đứt gẫy trên cả
hai chromatid của NST
A. Rối loạn cấu trúc kiểu NST
B. Rối loạn cấu trúc kiểu chromatid
C. A, B đúng
D. A, B sai
5. Chuyển đoạn hòa hợp tâm là chuyển
đoạn giữa
A. t (12, 21)
B. t (11, 22)
C. t (13, 21)
D. t (18, 21)
6. Chọn phát biểu đúng cho trường hợp chuyển đoạn hòa hợp
tâm
A. Chuyển đoạn giữa 2NST tâm đầu khác nhau sẽ có thể tạo 2giao
tử
B. Chuyển đoạn giữa 2 NST giống nhau chỉ có thể tạo 4 kiểu phân
ly và tạo ra 8 giao tử
C. Xác xuất con sinh ra mang NST chuyển đoạn giống bố hoặc mẹ
là 1/8 trong mọi trường hợp
D. Chuyển đoạn giữa 2NST tâm đầu khác nhau sẽ có 4 kiểu phân
ly và tạo ra 8 giao tử
 7. Ở người hiện tượng không phân ly NST 21 xảy
ra ở lần phân cắt thứ hai của hợp tử kết quả sẽ là
A. Tạo ra 3 dòng tế bào 47 / 46 / 45. Dòng tế bào có
45 NST không có khả năng sống, cơ thể ở dạng khảm
với hai dòng tế bào 46 / 47 nên bệnh nhân sẽ bị down
thể khảm.
B. Tạo ra 3 dòng tế bào 47 / 46 / 45. Dòng tế bào có
45, 47 NST không có khả năng sống, cơ thể sinh ra chỉ
còn dong 46NST bình thường
C. Tạo ra 3 dòng tế bào 47 / 46 / 45. Dòng tế bào có
47 NST không có khả năng sống, cơ thể ở dạng khảm
với hai dòng tế bào 46 / 45 nên bệnh nhân sẽ bị ung thư
máu.
D. Tạo ra 3 dòng tế bào 47 / 46 / 45. Cả 3 dòng tế
bào đều chết, nên thai nhi chết trong bụng mẹ.
8. Hợp tử 3n phân chia tạo phôi bào n, 2n, 3n thì
A. Phôi bào 3n bị tiêu vong còn hai phôi bào sau phát triển thành cơ
thể khảm 2n / n
B. Phôi bào n bị tiêu vong còn hai phôi bào sau phát triển thành cơ
thể khảm 2n / 3n
C. Phôi bào n và 3n bị tiêu vong còn phôi bào sau phát triển thành
cơ thể 2n
D. Phôi bào 2n bị tiêu vong còn hai phôi bào sau phát triển thành
cơ thể khảm n / 3n
9. Hợp tử 4n phân chia theo ba cực tạo
thành cơ thể
A. 2n
B. 3n.
C. 2n / 3n.
D. 4n / 3n.
10. Sự xâm nhập của tế bào cực vào một
phôi bào ở giai đoạn hai phôi bào tạo
thành cơ thể khảm
A. 4n / 3n
B. 2n / 4n
C. n / 3n
D. 2n / 3n
1. Chọn câu đúng
A. Đột biến là một dạng của thường biến di
truyền
B. Tế bào Soma thường chịu tác nhân đột biến
nhiều hơn tế bào sinh dục
C. Tế bào sinh dục thường chịu tác nhân đột biến
nhiều hơn tế bào Soma
D. Đột biến có thể xảy ra ở tế bào soma hoặc ở
2. Bệnh do gen trội, đột biến alen lặn thành
alen trội sẽ biểu hiện
A. Kiểu hình khi ở trạng thái dị hợp tử và đồng
hợp tử.
B. Kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp tử.
C. Ngay ở cơ thể mang đột biến.
D. Ở phần lớn cơ thể.
3. Loại đột biến gen ở người không di truyền
được qua sinh sản hữu tính là
A. Đột biến Soma.
B. Đột biến tiền phôi.
C. Đột biến giao tử.
D. Đột biến trội
4. Dạng đột biến gen gây biến đổi chất lượng
protein
A. Mất nu ở vùng promotor.
B. Mất 2 cặp nucleotide ở mã mở đầu.
C. Đảo vị trí 2 cặp nucleotide ở vùng đặc hiệu
mô.
D. Thay thế 1 nucleotide này bằng 1 cặp
5. Đột biến thêm cặp nucleotide gây hậu quả
lớn nhất trong cấu trúc gen ở vị trí
A. Bộ ba mở đầu.
B. giữa gen.
C. 2/3 gen.
D. Bộ ba kết thúc.
6. Guanin dạng hiếm kết cặp với timin trong
tái bản tạo nên
A. Nên 2 phân tử timin trên cùng đoạn mạch
DNA gắn nối với nhau.
B. Đột biến A-T thành G-X.
C. Đột biến G-X thành A-T.
D. Sự sai hỏng ngẫu nhiên.
7. Trường hợp gen cấu trúc bị đột biến
đảo 1 cặp G-X bằng 1 cặp A-T và thêm
2 cặp A-T thì số liên kết hydro sẽ
A. Tăng 2.
B. Tăng 3.
C. Giảm 3.
D. Giảm 2.
8. Dạng đột biến gen không làm
thay đổi tổng số nucleotide và số
liên kết hydro so với gen ban đầu
là
A. Mất 1 cặp nucleotide và thêm một
cặp nucleotide.
B. Mất 1 cặp nucleotide và thay thế
một cặp nucleotide có cùng số liên
kết hydro.
9. Đột biến gen thường gây hại cho
cơ thể mang đột biến vì
A. Làm biến đổi cấu trúc gen dẫn tới
cơ thể sinh vật không kiểm soát
được quá trình tái bản của gen.
B. Làm sai lệch thông tin di truyền
dẫn tới làm rối loạn quá trình sinh
tổng hợp protein.
C. Làm ngừng trệ quá trình phiên mã,
không tổng hợp được protein.
10. Đột biến gen thay thế cặp
nucleotide nhưng không làm ảnh
hưởng đến mạch polypeptid do
gen đó chỉ huy tổng hợp đột biến
đó gọi là
A. Đột biến liên quan tới 1 cặp
nucleotide.
B. Đột biến vô nghĩa không làm thay
đổi bộ ba.