Professional Documents
Culture Documents
Chuyên Đề Hemophilia
Chuyên Đề Hemophilia
HEMOPHILIA
GVHD: TS.BS NGUYỄN THỊ MAI ANH
HVCKI: VÕ THỊ XUÂN HUYỀN
HVCKI: PHẠM HUỲNH THÁI HƯNG
HVCKI: ĐỖ THỊ HUỲNH MAI
NỘI DUNG
• Tổng quan
• Di truyền học
• Lâm sàng
• Cận lâm sàng
• Chẩn đoán
• Điều trị
• Tầm soát
TỔNG QUAN
ĐỊNH NGHĨA
YTĐM IX
F9
YTĐM VIII
F8
X Y X X
XX
LÂM SÀNG
DẤU HIỆU GỢI Ý
• Dễ bị bầm tím
• Chảy máu tự phát (không giải thích được), chảy máu
vào mô mềm, cơ, khớp cụ thể
• Chảy máu quá mức sau phẫu thuật hoặc chấn
thương
ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG
XH da XH niêm
XÉT NGHIỆM TẦM SOÁT
XN CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH
• Phòng ngừa và điều trị xuất huyết cấp, phá huỷ khớp
• VLTL và phục hồi chức năng khớp sau xuất huyết
• Điều trị biến chứng cơ, xương, khớp
• Điều trị biến chứng đau
• Phòng ngừa và điều trị chất ức chế
• Điều trị bệnh kèm theo
• …
• Khi có xuất huyết “cấp”
Bù yếu tố thiếu hụt càng sớm càng tốt
Chọn đúng yếu tố thiếu hụt để bù, hạn chế các chế phẩm
đông máu thông thường
Kết hợp điều trị cầm máu tại chỗ
Tránh các thuốc ảnh hưởng chức năng tiểu cầu như
aspirin hay NSAIDs
ĐIỀU TRỊ ĐẶC HIỆU
• Yếu tố VIII
Sản phẩm từ huyết tương: huyết tương tươi đông lạnh, kết
tuản lanh, yếu tố VIII đậm đặc, các sản phẩm VIII tinh lọc như
Hemofil-M, Monarc-M, Monoclate-P
Yếu tố VIII tái tổ hợp
• Yếu tố IX
Sản phẩm từ huyết tương: huyết tương tươi, phức hợp
prothrombin đậm đặc, yếu tố IX tinh lọc.
Yếu tố IX tái tổ hợp
YTCĐ VIII YTCĐ IX
Điều trị Hemophila A Điều trị Hemophila B
• Desmopressin (DDAVP)
• Epsilon aminocaproic acid (EACA)
• Tranxenamic acid
DESMOPRESSIN (DDAVP)
• Chất ức chế
• Bệnh cơ xương khớp
Viêm bao hoạt dịch và huỷ khớp
Giả u
• Bệnh nhiễm trùng
CHẤT ỨC CHẾ LÀ GÌ?
• Định tính chất ức chế: aPTT hỗn hợp có giá trị giữa
2 giá trị của BN và huyết tương bình thường, kéo dài
hơn khi ủ ở 37°C trong 2h
• Định lượng chất ức chế: xét nghiệm Bethesda (BU)
Mẫu số 1 Mẫu số 2 Mẫu số 3
HT bình thường Bình thường Bình thường Bình thường
HT bệnh Kéo dài Kéo dài Kéo dài
HT bt + bệnh ủ 2h Bình thường Kéo dài Kéo dài
ở 37°C
HT bt + bệnh Bình thường Bình thường Kéo dài
KHÔNG ủ
Đánh giá Thiếu hụt yếu tố Có chất ức chế Có chất ức chế
tác dụng phụ tác dụng ngay
thuộc thời gian và
nhiệt độ
PHÂN LOẠI CHẤT ỨC CHẾ
ĐIỀU TRỊ KHI CÓ CHẤT ỨC CHẾ
YTĐM
XUẤT liều cao
HUYẾT Thuốc
ĐIỀU TRỊ bắc cầu
CHẤT ỨC
ITI
CHẾ
ĐIỀU TRỊ YTĐM LIỀU CAO
HBV HCV
ĐIỀU TRỊ DỰ PHÒNG
• For patients with hemophilia A or B with a severe phenotype, the
WFH strongly recommends that such patients be on prophylaxis
sufficient to prevent bleeds at all times.
• For pediatric patients with severe hemophilia A or B, the WFH
recommends early initiation of prophylaxis with CFCs or other
hemostatic agent(s) prior to the onset of joint disease and ideally
before age 3, in order to prevent spontaneous and break-
through bleeding including hemarthroses which can lead to joint
disease.
• For adolescents and adults with hemophilia who show evidence
of joint damage and have not as yet been on prophylaxis, the
WFH recommends commencing tertiary prophylaxis in order to
reduce the number of hemarthroses, spontaneous and break-
through bleeding, and slow down the progression of hemophilic
ĐIỀU TRỊ DỰ PHÒNG