ENZIMOPATIJA

Turkovi Velimir

ENZIMOPATIJA
Enzimopatije

predstavljaju nasledne bolesti do kojih dolazi usled nedostatka nekog enzima. Nasleuju se monogenski, autozomno recesivno.

Autozomno-recesivno

nasleuju se normalne osobine ili bolesti koje determinie recesivan gen (alel) smeten na nekom od autozomnih hromozoma.

Mutirani recesivni alel ispoljava se samo u homozigotnom stanju (r r, gde je sa r obeleen recesivan mutirani alel ).

Najee

enzimopatije u ljudskoj populaciji su:

Albinizam

usled nedostatka odreenog enzima na metabolikom putu pretvaranja tirozina u melanin; u tom metabolikom putu uestvuje vei broj enzima i dovoljno je da se jedan od njih ne stvara pa da izostane i stvarenje pigmenta melanina; takve osobe su bez pigmenta u kosi, koi i oima;

Albino osoba

Albino aligator

Alkaptonurija

kod ovog oboljenja je nedostatkom odreenog enzima poremeen metabolizam tirozina pa dolazi do nagomilavanja alkaptona (homogentizinske kisjeline) koji se izluuje mokraom.

Alkapton (homogentizinska kisjelina)

Fenilketonurija Fenilketonurija je genetiki poremeaj do kojeg dolazi usled nedostatka enzima fenilalanin hidroksilaze, koji je neophodan pri metaboliziranju amino kiseline fenilalanina u tirozin. Ovaj poremeaj vodi do modanog oteenja i progresivne mentalne retardacije, kao rezultat akumulacije fenilalanina.

Galaktozemija

Galaktozemija je enzimopatija kao greka u metabolizmu zbog nedostatka enzima fosfogalaktoze uridil-transferaze koja katalizuje prelazak fosfat-galaktoze u fosfat-glukozu koja ulazi u jetrin metabolizam ugljenih hidrata. Usled nedostatka ovog enzima ne moe da se koristi galaktoza iz mleka, to je ranije dovodilo do smrti novoroenadi. Sada se to spreava izbacivanjem galaktoze iz ishrane takve dece.

Uroena Hipotireoza Uroena hipoterioza ili hipoteriozni kretenizam je bolest nastala kao posledica nedostatka enzima koji katalizuje pretvaranje aminokiseline tirozina u tironin pa se ne stvaraju hormoni titne lezde. Manifestuje se tekim oteenjima CNS-a.