ALKAPTONURIJA

Milica Alfirević IV-5

 Šta je to Alkaptonurija?

Alkaptonurija
(poznata i kao
bolest crnog
urina) je
urođeni
poremećaj koji
se nasleđuje
autozomno
recesivno. U
veoma retkim
slučajevima
bolest se prenosi
i na autozomno
dominantan
način.
Pigmentne promene na licu pacijenta sa alkapptonurijom
Patofiziologija
alkaptonurije

Homogentisinska
kiselina

Šta izaziva Alkaptonuriju?

Ovu bolest izaziva mutacija homogentisat 1,2-dioksigenaza (HGD) gena. Ovaj gen sadrži
informaciju za stvaranje enzima istog naziva koji je bitan za razlaganje fenilanalina i
tirozina. Mutacija gena smanjuje količinu funkcionalnog enzima, a kao posledica se stvara
ogromna količina homogentisinske kiseline. Iako se deo kiseline izbaci putem bubrega,
ostatak se vremenom skuplja u raznim tkivima u telu, pogotovo u vezivnim tkivima.
Koji su simptomi Alkaptonurije?

Mokraća koja
vremenom
potamni je
prisutna od
rodjenja, dok
drugi simptomi
mogu da se
pojave tek
kasnije. Pošto
treba par sati
da urin
promeni boju,
ovaj simptom
može da
prodje
neopažen.
 Prvi ozbiljniji simptomi se javljaju oko 30e godine zbog hroničnog skupljanja
homogentisinske kiseline u vezivnim tkivima, najviše hrskavičavom tkivu.

Najčešći simptom je ohronoza, gde vezivno tkivo
promeni boju u plavu, ljubičastu ili crnu. Nakon
nekog vremena ovo se može videti i na koži jer
taloženjem predje preko hrskavice. Javlja se
svuda, najčešće se javlja na uvetu, a u nekim
slučajevima može da se javi i na oku, ne oštećujući
pacijentov vid.
Alkaptonurija takodje dovodi do upale i bolova u
zglobovima (artritis), pogotovo bolovi u kičmi. Bol
može biti toliko jak da onemogućava pacijenta da
funkcioniše normalno. Operacije su ponekad
potrebne u ranom periodu života. Posledica je
ponekad i ograničenost pokreta grudnog koša što
dovodi do problema pri disanju.
Dijagnoza Alkaptonurije

Zasniva se na
kliničkom
snimanju i
laboratorijskoj
analizi. Sveža
mokraća je
normalne boje,
ali kada je na
vazduhu ona
potamni, a kad
se toj mokraaći
doda alkalija,
postaje crna.
Test redukcije
Benediktovim
rastvorom je
jako pozitivan.

U sredini je normalna mokraća bebe, dok su levo i

desno epruvete sa mokraćom i alkalijama
Terapija Alkaptonurije
Ne postoji terapija niti lek za ovu bolest, pa se pacijentima samo
preporučuje smanjeni unos proteina da bi se smanjila proizvodnja
homogentizinske kiseline i uspori ili čak skroz spreči nastajanje
ohronoze.
Koliko ima obolelih od Alkaptonurije?

Bolest zahvata
podjednako i mušku i
žensku populaciju i
takodje je prisutna u
svim etničkim
grupama. Mutaciju
ovog gena ima 1 u
250,000 do 1 miliona
(zavisi od mesta)
osoba. Najčešće se
javlja u Slovačkoj (1
u 19,000),
Dominikanskoj
Republici i
Nemačkoj.
Hvala na pažnji