Professional Documents
Culture Documents
163052
163052
ВІННИЦЯ - 2009
Р.П. Піскун, Н.Г. Коломієць, А.А. Ващук
Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини
(модуль 2).
Навчально-методичний посібник до практичних занять з медичної біології для
студентів і викладачів вищих навчальних медичних закладів III – IV рівнів
акредитації. Вінниця, 2009.
Автори:
Р.П. Піскун – доктор біологічних наук, професор, завідуюча кафедрою
медичної біології, Н.Г. Коломієць – кандидат біологічних наук, доцент, А.А.
Ващук – кандидат біологічних наук, доцент Вінницького національного
медичного університету ім. М.І. Пирогова
Рецензенти:
З.Д. Воробець - доктор біологічних наук,
професор, завідувач кафедри медичної
біології Львівського національного медичного
університету ім. Д. Галицького;
2
Зміст
Передмова........................................................................................................... 4
Структура залікового кредиту - модулю 2-„ Організмовий рівень
організації життя. Основи генетики людини”................................................ 5
Заняття №10 Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної
інформації. Прояви основних закономірностей успадкування на
прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та полігібридне
схрещування)................................................................................................... 10
Заняття №11 Тема: Множинний алелізм. Генетика груп крові.
Плейотропія. Взаємодія алельних і неалельних генів.................................. 26
Заняття №12 Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі.................... 41
Заняття №13 Тема: Мінливість у людини як властивість життя і
генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість................................. 56
Заняття №14 Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення
спадковості людини........................................................................................... 70
Заняття №15 Тема: Хромосомні хвороби. Цитогенетичні методи
їх діагностики..................................................................................................... 89
Заняття №16 Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод
і ДНК-діагностика............................................................................................. 104
Заняття №17 Тема: Популяційно-статистичний метод.
Медико-генетичне консультування..................... .......................................... 119
Заняття №18 Тема: Практичні навички змістових
модулів 2 і 3 «Закономірності спадковості та мінливості», «Методи
вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби».................................... 136
Заняття №19 Біологічні особливості репродукції людини.
Гаметогенез. Запліднення................................................................................ 141
Заняття №20 Особливості пренатального періоду розвитку людини.
Порушення онтогенезу та їх місце в патології людини........................... 154
Заняття №21 Постнатальний період онтогенезу. Біологічні
механізми підтримання гомеостазу людини................................................. 166
Заняття №22 Контроль засвоєння змістового модуля 2 „Організмовий
рівень організації життя. Основи генетики людини (модуль 2)”.............. 183
3
ПЕРЕДМОВА
Автори
4
Структура залікового кредиту – модуля 2:
«Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»
роботаІндивіду-альна
Практич-ні заняття
Самості-йна робота
Лекції
студента
Тема
Змістовий модуль 2
“Закономірності спадковості та мінливості”
10. Організмовий рівень реалізації генетич-
ної інформації. Прояви основних законо-
мірностей успадкування на прикладі 1 2 1
менделюючих ознак людини (моно-, ди- та
полігібридне схрещування)
11. Взаємодія алельних і неалельних
генів. Явище плейотропії. Множинний 2 2 2
алелізм. Генетика груп крові
12. Зчеплене успадкування. Генетика
1 2 1
статі
13. Мінливість у людини як властивість
життя і генетичне явище: фенотипова та 2 2 1
генотипова мінливість
Всього за змістовий модуль 2: 6 8 5
Змістовий модуль 3
“Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби”
14. Основи медичної генетики. Методи Підгото
1 2 1,5
вивчення спадковості людини вка
15. Хромосомні хвороби. огляду
1 2 1
Цитогенетичний метод їх діагностики. науко-
16. Молекулярні хвороби. Біохімічний вої
1 2 1,5
метод і ДНК-діагностика літерату
17. Популяційно-статистичний метод. ри,
1 2 1
Медико-генетичне консультування розв’яз
18. Практичні навички змістових ування
модулів 2 і 3 “Закономірності спадковості ситуаці
2 3
та мінливості”, “Методи вивчення йних
спадковості людини. Спадкові хвороби” задач
Всього за змістовий модуль 3: 4 10 8
5
Змістовий модуль 4
“Біологія індивідуального розвитку”
19. Біологічні особливості репродукції
2 1
людини. Гаметогенез. Запліднення. Підгото
20. Молекулярно-генетичні механізми вка
онтогенезу. Особливості пренатального огляду
2 2 1
періоду розвитку людини. Порушення науко-
онтогенезу та їх місце в патології людини. вої
21. Постнатальний період онтогенезу. літера-
Біологічні механізми підтримання 2 2 3 тури
гомеостазу організму.
22. Контроль засвоєння модуля 2
“Організмовий рівень організації життя. – 2 3
Основи генетики людини”
Всього за змістовий модуль 4: 4 8 8
Разом за модуль 2: 14 26 21
№ Кількість
з/п Тема годин
6
Тематичний план практичних занять
№ Кількість
з/п Тема годин
7
2 Опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних
занять
2.1 Генетичні карти. Методи картування хромосом людини. 1
Сучасний стан дослідження генома людини.
2.2 Генетична небезпека забруднення середовища. Поняття про 1
антимутагени і комутагени
Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини. Спадкові
хвороби
1 Підготовка до практичних занять – теоретична підготовка 3
та опрацювання практичних навичок
2 Опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних
занять
2.1 Генна інженерія. Біотехнологія. Поняття про генну терапію. 1
2.2 Методи генетики людини: дерматогліфічний, імунологічний, 1
гібридизації соматичних клітин
3 Підготовка до перевірки практичних навичок змістових 3
модулів 2 і 3
Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
1 Підготовка до практичних занять - теоретична підготовка 3
та опрацювання практичних навичок
2 Опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних
занять
2.1 Старість як завершальний етап онтогенезу людини. Теорії 1
старіння
2.2 Поняття про біополя, біологічні ритми та їх медичне 1
значення
3 Підготовка до контролю засвоєння модуля 2 3
Разом: 21
Заняття № 10.
Тема: Організмовий рівень реалізації генетичної
інформації. Прояви основних закономірностей успадкування
на прикладі менделюючих ознак людини (моно-, ди- та
полігібридне схрещування)
9
- прогнозувати ймовірність нормальних і патологічних ознак у нащадків
людини.
Додаткова:
1. Конспекти лекцій
2. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.
3. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології,
паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.
4. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний
словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.
5. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В. Романенко.
- Київ: Здоров’я, 2005.
6. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова
Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005. – 260 с.
7. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНК-
технология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под
редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.
10
2. Спадковість — це:
А. Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в процесі
онтогенезу.
В. Властивість організмів відтворювати собі подібних.
С. Властивість організмів передавати особинам наступного покоління
особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих
особливостей в процесі онтогенезу.
D. Способи передачі генетичної інформації наступним поколінням.
Е. Властивість організмів змінювати особливості своєї організації, а
також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.
3. Мінливість — це:
А. Властивість організмів відтворювати собі подібних.
В. Властивість організмів змінювати особливості своєї організації, а
також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.
С. Способи передачі генетичної інформації наступним поколінням.
D. Властивість організмів передавати особинам наступного покоління
особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих
особливостей в процесі онтогенезу.
Е. Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в процесі
онтогенезу.
5. Алель – це:
А. Елементарна одиниця мутації.
В. Конкретна форма існування гена.
С. Елементарна одиниця рекомбінації.
D. Альтернативний варіант ознаки.
Е. Жоден з варіантів не вірний
14
Граф логічної структури змісту
Генетика
Цитологічні
основи
15
Граф логічної структури змісту (продовження)
Понятійний апарат
Множинні
алелі Полігібрид- Закономірност
Домінантні не і
успадкування
Рецесивні
Летальні
16
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал
даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
17
VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-
дослідницької роботи студентів
а) Зразок індивідуального програмованого завдання: (алгоритм
вироблення навичок та вмінь)
1. Випишіть осіб, які відрізняються за однією, двома або більшою кількістю
альтернативних ознак:
кароокий дальтонік;
багатопала резус-позитивна жінка;
глухий чоловік з укороченими пальцями і IV групою крові;
блакитноокий дальтонік;
кароока жінка з сивим пасмом волосся;
рудоволосий чоловік;
світловолоса кароока жінка з сивим пасмом волосся;
блакитноока дівчинка, яка страждає на гемофілію;
п’ятипалий резус-негативний чоловік;
глуха жінка з нормальним зором і І групою крові;
блакитноока жінка без сивого пасма волосся;
жінка з сивим пасмом волосся.
19
в) в даній ситуації діє другий закон Менделя - закон розщеплення. Закон
стверджує: при схрещуванні моногетерозигот у нащадків спостерігається
розщеплення за фенотипом 3:1 і за генотипом 1:2:1.
5. Той факт, що у сина з’явились не властиві батькам ознаки, свідчить про те,
що ці ознаки рецесивні. Рецесивні ознаки проявляються лише в гомозиготному
стані, тому син - дигомозиготний за рецесивними алелями, а батьки -
дигетерозиготні. Якщо позначимо гени:
полідактилії - А,
п’ятипалості – а,
короткозорості -В,
нормального зору - b, тоді:
а) генотипи матері та батька - АаBb, cина -ааbb.
б) генетична схема шлюбу P ♀ АаBb × ♂ AaBb
Гамети AB, Ab, AB, Ab,
AB, ab aB, ab
Син aabb
в) В даній ситуації діє третій закон Г. Менделя - закон незалежного
комбінування. Закон стверджує: гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки
передаються незалежно, комбінуючись в різних варіантах.
г) Оскільки батьки дигетерозиготні, то, згідно з третім законом
Г. Менделя, ймовірність народження дитини з ознаками батьків становить 9/16
(56,25 %). Ймовірні генотипи такої дитини - АаBb, AaBB, AABb, AABB, їх
співвідношення – 4:2:2:1 відповідно.
20
б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)
21
3. Ген далекозорості домінує над геном нормального зору. Від шлюбу
далекозорої жінки і чоловіка з нормальним зором народилось п’ятеро
далекозорих дітей. Який генетичний закон діє в даній ситуації?
A. Одноманітності гібридів першого покоління
B. Розщеплення
C. Чистоти гамет
D. Незалежного комбінування
E. Неменделівське успадкування
7. В сім’ї, де один з батьків сліпий, а інший – зрячий, є дві дитини: зряча і сліпа.
Які генотипи мають батьки? Ген сліпоти – рецесивний.
А. Батьки гомозиготні
22
В. Батьки гетерозиготні
С. Зрячий-гетерозиготний, сліпий гомозиготний
D. Вірно А + С
Е. Вірно В + С
8. У сім’ї, де батьки мають нормальний зір, двоє із шести дітей сліпі. Аналіз
родоводу показав, що сліпота дітей спадкова. Які генотипи батьків і сліпих
дітей?
А. P – АА, аа, F1 - Аа
В. P– Аа, аа, F1 - аа
С. P– у обох Аа, F1 - АА
D. P – у обох Аа, F1 - аа
Е. P – у обох АА, F1 – АА
12. У яких шлюбах діти можуть бути лише одноманітними внаслідок дії закону
одноманітності гібридів першого покоління?
А. АаВв × АаВв
B. АаВв × АаВВ
C. АаВв × аавв
D. ААВВ × аавв
23
E. ААВв × АаВв
25
патологічний) пацієнта, лікар повинен брати до уваги якісні і кількісні
характеристики прояву активності генів ( пенетрантність та експресивність) і
враховувати можливість множинної дії генів, плейотропію.
Знання і розуміння зазначених закономірностей формує апарат мислення
лікаря.
П. Цілі навчання:
Загальна ціль:
Уміти:
- розглядати генотип людини як цілістну систему, що характеризується
структурною дискретністю і функціональною цілісністю.
Конкретні цілі:
Уміти:
- аналізувати сутність, механізми виникнення, успадкування, особливості
формування фенотипу при множинному алелізмі;
- інтерпретувати залежність успадкування кількох ознак чи властивостей (в
тому числі патологічних) від одного ген;
- прогнозувати вірогідність фенотипного прояву ознак і власитивостей у
нащадків в залежності від наявності певних алельних та неальних генів і форм
взаємодії між ними;
- інтерпретувати та прогнозувати успадкування груп крові еритроцитарних
систем АВ0, MN, резус.
Додаткова:
1. Конспекти лекцій
26
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая
школа, 1990.
3. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990
4. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології,
паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.
5. Спадкові захворювання та природжені вади розвитку в перинатологічній
практиці: Навчальний посібник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів /
Кол. авт.; За ред. проф. В.М. Запорожана, проф. А.М. Сердюка, проф. Ю.І.
Бажори – К.: Здоров’я, 1997. – 360 с.; іл.
6. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний тлумачний
словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.
7. Коломієць Н.Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості. Вінниця.
Нова книга, 2005.
8. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова
Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.
9. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНК-
технология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под
редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.
17. Закони Менделя мають обмежену дію тому, що значна частка генів:
А. Пов’язана структурно, що обмежує їх незалежне успадкування
В. Пов’язана функціонально, оскільки продукти їх експресії взаємодіють
С. Представлена різними варіантами (серіями алелей), оскільки існують
множинні алелі з різним фенотипним проявом
D. Проявляється залежно від умов середовища, оскільки має варіюючу
експресивність
Е. Усі варіанти вірні
30
Граф логічної структури змісту
Генотип як цілісна система
31
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал
даної теми і виконати навчально-дослідницьку роботу.
32
VI. Система навчаючих завдань
Індивідуальні програмовані завдання для навчально-дослідницької
роботи.
а) Зразок індивідуального програмованого завдання (алгоритм
вироблення навичок та вмінь):
1. У людини групові антигени крові системи АВ0 (міжнародна літерна
номенклатура) спричинені трьома алелями одного гена.
а) Яку назву має явище існування більше двох станів (варіантів) одного
гена?
б) Скільки алельних генів може мати одна людина?
в) Скільки груп крові (фенотипів) має система АВ0 і чим вони
відрізняються?
г) Напишіть ймовірні генотипи кожної групи крові і у кожному випадку
вкажіть форми взаємодії алельних генів.
д) У батьків з ІІ та ІІІ групами крові є дві дитини з ІV та І групами крові.
Батьки вважають, що дитина з І групою крові їм не рідна, її переплутали у
пологовому будинку. Чи досить знання груп крові членів сім’ї, щоб
підтвердити чи заперечити припущення батьків? Відповідь обґрунтуйте за
допомогою генетичної схеми шлюбу.
2. Рідкісна спадкова хвороба Александера і спадкова артеріопечінкова
дисплазія мають багато клінічних ознак. Хвороба Александера
успадковується за аутосомно-рецесивним типом, артеріопечінкова дисплазія
- за аутосомно-домінантним.
а) Яку назву має здатність гена впливати на формування кількох ознак?
б) У здорових батьків народилась дитина з хворобою Александера.
Дайте пояснення цій ситуації за допомогою генетичної схеми шлюбу.
33
в) Визначте ймовірність народження здорових і хворих дітей від шлюбу
здорових носіїв цього гена.
34
Р ♀ Аа × ♂ Аа
Гамети: А, а А, а
Дитина: аа
35
2. При обговоренні питань теми особлива увага звертається на складні
для засвоєння та проблемні питання.
3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької
роботи під контролем і з залученням при необхідності консультацій
викладача.
4. Оформлення студентами протоколів заняття.
5. Перевірка умінь набутих студентами при виконанні індивідуальних
завдань за допомогою тестів кінцевого рівня знань.
6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної
підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної
навчально-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення
підсумків, виставлення оцінок і їх конвертація.
5. Який генотип мають люди з ІV групою крові і яка форма взаємодії між
алелями, які його детрмінують?
А. І0 І0 , наддомінування
В. ІА ІА , домінування
37
С. ІА І0 , неповне домінування
D. ІВ ІВ, рецесивність
Е. ІА ІВ, кодомінування
9. Два алеля системи крові MN формують три гено- та фенотипи. Яка форма
взаємодії між генами цієї системи?
А. Домінування
В. Неповне домінування
С. Наддомінування
D. Кодомінування
Е. Епістаз
38
10. У резус-негативної жінки з II групою крові народилась дитина з I групою.
У дитини діагностовано гемолітичну хворобу новонародженого внаслідок
резус-конфлікту. Які генотипи ймовірні у батька дитини?
А. II (A), Rh-
В. I (0), Rh+
C. IV (АB), Rh+
D. I (0), Rh-
E. II (A), Rh-
11. Яка пенетрантність гена, якщо серед 120 його носіїв детерміновану цим
геном ознаку мають 90 осіб?
А. 100%
В. 90%
С. 80%
D. 75%
Е. 60%
14. Ряд ознак людини (ріст, форма тіла, пігментація шкіри, інтелект,
величина артеріального тиску тощо) детермінуються кількома парами
неалельних генів, які підсилюють розвиток однієї ознаки. На розвиток таких
ознак суттєво впливає також зовнішнє середовище. Як називається форма
взаємодії неалельних генів, за якої кілька неалельних генів формують
розвиток однієї ознаки і як називаються ознаки, прояв яких залежить від
кількості таких генів і середовища?
А. Комплементарність, моногенні
В. Епістаз, полігенні
С. Полімерія, мультифакторіальні
D. Плейотропія, полігенні
39
Е. Множинний алелізм, моногенні
Заняття 12.
Тема: Зчеплене успадкування. Генетика статі
40
властивостей у нащадків внаслідок взаємодії генетичних компонентів ядра та
цитоплазми і чинників середовища.
Хромосомна теорія доповнена досягненнями у галузі побудови
генетичних карт дає можливість лікарю диференціювати і ідентифікувати
хвороби з різною генетичною ітіологією, прогнозувати здоров’я та
профілактику хвороб у нащадків.
Додаткова:
41
1. Конспекти лекцій
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.:
Высшая школа, 1990.
3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001
4. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990
5. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології,
паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.
6. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В. Основи медичної генетики:
Підручник. – Чернівці, 2000. – 248 с.; іл.
7. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний
тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.
8. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова
Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.
9. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В.
Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.
10. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика,
ДНК-технология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, /
Под редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.
9. Кросинговер – це:
А. Процес обміну ідентичними ділянками гомологічних хромосом
В. Процес попарного сполучення гомологічних хромосом
С. Процес обміну ділянками негомологічних хромосом
D. Процес розходження гомологічних хромосом
Е. Процес з’єднання гаплоїдних наборів хромосом гамет
43
10. Від чого залежить частота кросинговеру?
A. Відстані між алельними генами
B. Кількості множинних алелів
C. Відстані між неалельними генами в групі зчеплення
D. Відстані між неалельними генами в різних групах зчеплення
Е. Жоден варіант не вірний
44
16. Залежні від статі ознаки – це:
А. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в чоловіків і жінок,
але проявляються ці ознаки в однієї статі частіше, ніж у іншої
В. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в чоловіків
С. Ознаки, що визначаються аутосомними генами в жінок
D. Ознаки, що визначаються генами, які знаходяться в Х- і У-
хромосомах
Е. Ознаки, які детермінуються аутосомними генами, але проявляються
лише в осіб певної статі
45
неповне зчеплення
3. Успадкування статі 1)хромосомне визначення статі;
2)бісексуальна природа людини;
3)проблеми перевизначення статі
4. Гетеросомне успадкування 1)ознаки зчеплені зі статтю;
2)ознаки обмежені статтю;
3)ознаки залежні від статі;
4)голандричні ознаки
5. Нехромосомна спадковість 1)визначення; 2) плазмогени;
3)плазмон; 4) закономірності
успадкування
46
Граф логічної структури змісту
Гермафро-
Домінант- Рецесивне Повне Неповне Нова Хромосом Чоловіча дити
не зчеплення зчеплення комбінація ні аберації стать
генів
Гінандро-
морфи
47
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал
даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для самостійного позааудиторного
вивчення та обговорення на занятті:
1. Хромосомна теорія. Її основні положення.
2. Зчеплене успадкування. Генетичні карти хромосом. Методи картування
хромосом людини. Сучасний стан досліджень генома людини.
3. Особливості успадкування груп зчеплення.
а) Аутосомне зчеплення. Зчеплення повне і неповне.
б) Кросинговер: механізм, цитологічні докази, біологічне значення.
в) Х- та У- зчеплення. Генетична характеристика статевих хромосом.
4. Успадкування статі у людини. Механізми генетичного визначення статі та
їх порушення.
5. Бісексуальна природа людини. Проблема перевизначення статі,
психологічні аспекти.
6. Ознаки зчеплені зі статтю, обмежені статтю і залежні від статі,
закономірності їхнього успадкування.
7. Нехромосомна (цитоплазматична) спадковість.
48
1. Сестра і брат фенотипно однакові за двома рідкісними ознаками. Гени
А та В, що детермінують ці ознаки, локалізовані в хромосомі № 13 на
відстані 23 морганид. Брат та сестра дигетерозиготи за цими генами, але у
Ав АВ
сестри генотип аВ , а у брата - ав
а) Як називаються гени, локалізовані в одній хромосомі?
б) Дайте визначення поняття „морганида”.
в) Які гамети і з якою ймовірністю можливі у сестри і брата?
г) У якій сім’ї – брата чи сестри – більша вірогідність народження дитини з
двома рецесивними ознаками за умови, що інший з подружжя буде носієм
двох рецесивних генів?
2. У людини локус резус-фактора зчеплений з локусом, який визначає
форму еритроцитів і знаходиться від нього на відстані 3 морганид (К.
Штерн, 1965). Резус-позитивність і еліптоцитоз визначаються аутосомними
генами. Один із подружжя гетерозиготний за цими ознаками. Причому резус-
позитивність він успадкував від одного з батьків, а еліптоцитоз - від іншого.
Другий із подружжя резус-негативний і має нормальні еритроцити. Визначте
ймовірні генотипи і фенотипи у можливих дітей цього подружжя.
3. Домінантний ген синдрому блефарофімозу картований на 3q23, а
прогресивної еритрокератодермії – на 1р36. Розшифруйте місця локалізації
названих генів.
4. Батько страждає гемофілією та дальтонізмом. а) Чи можуть діти
отримати від нього лише один із патологічних генів? б) Яка ймовірність, що
у здорової дочки цього чоловіка сини будуть страждати або на дальтонізмом,
або на гемофілією? (Відстань між генами гемофілії і дальтонізму становить
9,8 морганид).
5. У доньки мітохондріальна енцефалопатія. Від кого з батьків вона
отримала плазмоген, що детермінує цю хворобу? Виберіть варіант відповіді і
поясніть свій вибір.
А. Батька;
В. Матері;
С. Обох батьків;
Д. Недостатньо інформації;
Е. Жодна з відповідей не вірна.
52
А. Голандричному;
В. Аутосомно-домінантному і аутосомно-рецесивному;
С. Х-зчепленому домінантному і Х-зчепленому рецесивному;
D. Вірно А + В;
Е. Вірно А + С.
11. Яка ймовірність народження хворої дитини в сім’ї здорових батьків, якщо
мати є гетерозиготним носієм гена будь-якого Х-зчепленого рецесивного
спадкового захворювання (гемофілії, дальтонізму, альбінізму, синдрому
Гантера, подагри та ін.)
А. 50%
В. 75%
С. 100%
D. 25%
Е. 10%
12. Жінка успадкувала ген гемофілії від батька, а дальтонізму – від матері.
Відстань між цими генами 9,8 морганиди. Який відсоток гамет цієї жінки
становитимуть гамети з генами гемофілії і дальтонізму?
A. 100%
B. 90,2%
C. 9,8%
D. 45,1%
E. 4,9%
54
13. В деяких родинах зустрічається спадковий дефект – перетинка між
пальцями ніг. Він не зустрічається у жінок і передається від батька до сина.
На якій хромосомі людини локалізований ген, який зумовлює цей дефект, і
як називаються ознаки, які детерміновані цим геном?
A. Х-хромосомі, зчеплені зі статтю
B. У-хромосомі, голандричні
C. 21-й аутосомі, обмежені статтю
D. 1-й аутосомі, залежні від статі
E. Вірно В +С
Заняття № 13.
Тема: Мінливість у людини як властивість життя і
генетичне явище: фенотипна та генотипна мінливість
Конкретні цілі:
Уміти:
- визначати форми і чинники мінливості, з’ясовувати значення
мінливості у формуванні нормальних і паталогічних ознак і властивостей;
- визначати межі норми реакції ознак та властивостей;
- визначати джерела комбінативної мінливості, генетипний та
фенотипний прояв комбінативної мінливості у нащадків;
- визначати та класифікувати мутагенні чинники та інтерпретувати
наслідки їх дії.
Додаткова:
1. Конспекти лекцій
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая
школа, 1990.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД,
2002.
4. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.
5. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології,
паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.
6. Медична біологія. Посібник з практичних занять/За ред. О.В.
Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.
7. Коломієць Н.Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості.
Вінниця. Нова книга, 2005.
8. В. М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова
Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.
9. В.И. Глазко, Г.В. Глазко Введение в генетику, биоинформатика, ДНК-
технология, генная терапия, ДНК – экология, протеомика, метаболика, / Под
редакцией проф. Т.Т. Глазко. – К.: КВІЦ, 2003. – 640 с.
57
D. Властивість організмів передавати особинам наступного покоління
особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих
особливостей в процесі онтогенезу
Е. Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в
процесі онтогенезу
5. Фенокопії – це:
А. Система генів організму, яка формується при злитті яйцеклітини і
сперматозоїда;
В. Сукупність ознак і властивостей організму, яка розвивається при
взаємодії генотипу з факторами середовища;
С. Морфологічні або фізіологічні ознаки, формування яких
детермінується генами і залежить від умов зовнішнього середовища;
D. Зміна фенотипу під дією факторів середовища, яка копіює ознаки
іншого генотипу
Е. Схожі зміни фенотипу, які обумовлені мутаціями різних неалельних
генів.
7. Генотипна мінливість – це :
А. Мінливість, спричинена виникненням нових генотипів
В. Мінливість, яка спричинює стрибкоподібні зміни ознак і
властивостей
С. Мінливість, яка спричинює нові комбінації ознак і властивостей
D. Вірно В+С
Е. Вірно А+В+С
17. Комутагени - це :
А. Речовини, які є продуктами залоз внурішньої секреції
В.Незамінні речовини органічної природи, які визначають
життездатність організму
С. Речовини, які спричинюють спадкові ознаки
D. Чинники, які знижують частоту спонтанних та індукованих мутацій
Е. Мутагенні чинники, які підсилюють мутагенну дію один одного
61
Граф логічної структури змісту
Мінливість у людини як
властивість життя і генетичне
явище
Фенотипна Генотипна
62
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал
даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та
обговорення на занятті:
1. Мінливість, її форми та прояви на організмовому рівні.
2. Фенотипна (модифікаційна) мінливість. Норма реакції. Статистичні
закономірності модифікаційної мінливості. Тривалі модифікації.
3. Генотипна мінливість та її форми.
а) Комбінативна мінливість та її джерела.
б) Мутаційна мінливість і її фенотипові прояви.
4. Класифікація мутацій:
а) Генні мутації
б) Хромосомні аберації
в) Геномні мутації
5. Мутагенез та мутагенні фактори.
а) Природний та індукований мутагенез;
б) Фізичні, хімічні, біологічні мутагени.
в) Комутагени і антимутагени.
6. Генетична небезпека забруднення середовища. Генетичний моніторінг.
7. Закон гомологічних рядів спадкової мінливості, його практичне значення.
63
а) Що визначає різницю в масі тіла дітей у цій сім’ї?
б) Які форми мінливості мають місце в даному випадку?
5. а) Яких дітей слід чекати від шлюбу глухого подружжя, якщо глухота
чоловіка обумовлена коревою краснухою (червона висипка) перенесеною
його матір’ю під час вагітності, а глухота жінки обумовлена генетично (ген
глухоти рецесивний)? У родоводі чоловіка глухота не відмічена.
б) Як називається схожість фенотипів чоловіка та жінки в даному
випадку?
2. а) Генотип доньки І0І0, отже по одному гену І0 вона отримала від кожного з
батьків, а відтак батьки – гетерозиготні ІАІ0 і ІВІ0. Син від одного з батьків
(ІАІ0) отримав ген ІА, а від іншого (ІВІ0) – ІВ, тому його генотип ІАІВ.
б) В даному випадку має місце комбінативна мінливість. Донька від
батьків отримала комбінацію генів І0І0, син – ІАІВ.
65
3. Виконання студентами індивідуальної навчально-дослідницької
роботи під контролем і з залученням при необхідності консультацій
викладача.
4. Оформлення студентами протоколу заняття.
5. Перевірки набутих студентами при виконанні індивідуальних
завдань умінь за допомогою тестів для перевірки кінцевого рівня знань.
6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної
підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної
науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення
підсумків і виставлення оцінок.
66
симптоми, які зникають після виключення з раціону молока. Яку форму
мінливості спричиняє у дітей дієта?
А. Комбінативну
В. Модифікаційну
С. Мутаційну
D. Фенокопію
Е. Епігенетичну
2. В сім’ї здорових батьків, які мають вищий від норми вміст фенілаланіну,
дитина хвора на фенілкетонурію, яка є аутосомно-рецесивною хворобою. Яка
форма мінливості має місце у даному випадку і які генотипи членів родини?
А. Модифікаційна; Р АА, аа, F аа
В. Мутаційна; Р обидва Аа, F аа
С. Комбінативна; Р обидва Аа, F аа
D. Епігенетична; Р АА, аа, F аа
Е. Фенокопія; Р Аа, аа, F аа
67
6. У результаті сумісного вирощування двох штамів бактерій, один з яких
стійкий до пеніциліну, інший - до стрептоміцину, з’явились колонії бактерій,
стійкі до обох антибіотиків. Така стійкість є наслідком:
А. Обміну речовин
В. Мутацій
С. Транслокацій
D. Кон’югацій
Е. Вірно В+С+Д
14. Вади розвитку плоду можуть спричинити такі хвороби матері як корова
краснуха, сифіліс, токсоплазмоз, цитомегалія, герпес, хламідіоз. До якої
форми мінливості слід відносити такі вади?
А. Мутаційної
В. Комбінативної
С. Модифікаційної
D. Геномний імпринтинг
Е. Жоден з варіантів не вірний
69
15. У мешканців Закарпаття часто зустрічається ендемічний зоб внаслідок
дефіциту йоду в харчових продуктах. Яка форма мінливості лежить в основі
цього явища?
A. Мутаційна
B. Модифікаційна
C. Комбінативна
D. Спадкова
E. Генотипна
17. У жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася
дитина з незрощенням верхньої губи і піднебіння. Дитина має нормальний
каріотип і генотип. Вказані аномалії можуть бути результатом:
A. Впливу тератогенного фактора
B. Генної мутації
C. Хромосомної мутації
D. Геномної мутації
E. Комбінативної мінливості.
Заняття № 14.
Тема: Основи медичної генетики. Методи вивчення спадковості
людини
70
- ранньої діагностики спадкової патології шляхом удосконалення методів
пренатальної діагностики і експрес-діагностики;
- профілактики спадкових хвороб шляхом широкого впровадження медико-
генетичного консультування;
- розробки методів генної терапії спадкових хвороб на основі генної
інженерії;
- виявлення генетично небезпечних чинників середовища і розробки методів
їх нейтралізації тощо.
На відміну від класичних генетичних об’єктів (гороху та дрозофіли),
людина має ряд особливостей, які ускладнюють її генетичне вивчення:
повільна зміна поколінь (близько 25 років і в багатьох країнах цей показник
зростає), велика тривалість життя, обмежена кількість дітей в сім’ї, широкий
поліморфізм, відсутні гомозиготні лінії, різноманітні природні і соціальні
умови життя.
Для рішення завдань антропогенетики використовують різноманітні
методи досліджень: генеалогічний, близнюковий, цитогенетичний,
біохімічний, ДНК – діагностики, дерматогліфічний, імунологічні,
гібридизації соматичних клітин, секвенування.
Запроваджений у практику Ф. Гальтоном наприкінці ХІХ ст.
генеалогічний метод дозволяє визначити:
- спадковою чи не спадковою є ознака;
- тип і характер успадкування;
- зиготність членів родоводу;
- пенетрантність та експресивність гена;
- гено- і фенокопії;
- прогноз стосовно успадкування ознак нащадками.
Близнюковий метод також введений в медичну практику Ф.Гальтоном
ще у 1876 р. Метод дозволяє визначити роль генотипу та середовища в
експресії ознак і властивостей. Для оцінки ролі спадковості і середовища в
розвитку тієї чи іншої кількісної ознаки використовують формулу
Хальцінгера.
Знання особливостей людини як генетичного об’єкту, розуміння
біосоціальності людини, суті та вирішувальних можливостей
антропогенетичних методів дослідження дає можливість лікарю
диференціювати спадкові хвороби та прогнозувати здоров’я нащадків.
П. Цілі заняття:
Загальна ціль:
Уміти вирізняти особливості людини як генетичного об’єкта та
застосовувати методи генетичних досліджень у відповідності з їх
вирішувальними можливостями при розв’язуванні ситуаційних задач.
Конкретні цілі:
71
Уміти:
- інтерпретувати особливості людини як генетичного об’єкта та
неможливість застосування методу гібридологічного аналізу;
- складати родовід сім’ї зі спадковими хворобами і проводити його
генетичний аналіз;
- визначати співвідношення спадковості та довкілля в прояві
патологічних ознак людини за допомогою близнюкового методу;
-інтерпретувати сутність та вирішувальні можливості
дерматогліфічного, імунологічного методів та методу гібридизації
соматичних клітин.
Додаткова:
1. Конспекти лекцій
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.:
Высшая школа, 1990.
3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД,
2002.
5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.
6. Клиническая генетика. Учеб. пособие к практическим занятиям/
Бажора Ю.И. и соавт. – Одесса. Одес. гос. мед. ун-т, 2001.
7. В.П. Пішак, О. І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології,
паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.
72
8. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В. Основи медичної генетики:
Підручник. – Чернівці, 2000. – 248 с.; іл.
9. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова
Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.
10. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та
ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос.
мова
73
гено- та фенокопій, визначити прогноз для членів родини (захворіти чи мати
хворих дітей)?
А. Генеалогічний;
В. Гібридологічний;
С. Близнюковий;
Д. Популяційно-статистичний;
Е. Біохімічний.
6. Родовід – це:
A. Дані про здоров’я сибсів
B. Дані про здоров’я батьків
C. Прогноз захворювання нащадків
D. Графічне зображення родинного дерева
E. Графічне зображення шлюбу.
74
11. Аутосомно-рецесивному типу успадкування притаманні:
A. Батьки хворого можуть бути здоровими і хворі зустрічаються не в
усіх поколіннях
B. Чоловіки і жінки хворіють з однаковою частотою
C. Ризик народження хворих дітей зростає при близькородинних
шлюбах
D. Вірно А + В + С
E. Вірно В + С
E. p = 1 – q, q = 1 - p
75
17. Конкордантність – це:
А. Ступінь фенотипного прояву ознаки
В. Частота фенотипного прояву гену
С. Ступінь схожості близнюків за ознакою, що вивчається
D. Відповідність нуклеотидів в молекулі ДНК порядку амінокислот в
молекулі поліпептиду
Е. Утворення бівалентів
76
6. Імунологічний метод 1)сутність; 2)вирішувальні можливості
7. Метод гібридизації 1)сутність; 2)вирішувальні можливості
соматичних клітин
77
Граф логічної структури змісту
Медична генетика
78
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал
даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та
обговорення на занятті:
1. Основи медичної генетики.
2. Людина як специфічний об’єкт генетичного аналізу. Методи вивчення
спадковості людини.
3. Генеалогічний метод. Правила побудови родоводів. Генетичний аналіз
родоводів.
4. Близнюковий метод. Визначення впливу генопиту та довкілля в прояві
патологічних ознак людини.
5. Дерматогліфічний, імунологічний методи та метод гібридизації
соматичних клітин.
79
2. Проаналізуйте схему родоводу родини, в якій успадковується дефект
зубної емалі.
І
1 2
ІІ
1 2 3 4 5 6 7 8
ІІІ
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
ІV
3 4 5 6
1 2 7 8 9 10 11
Визначте:
а) Тип успадкування дефекту зубної емалі.
б) Ймовірні генотипи усіх членів ІV покоління.
в) Ймовірність нормальної емалі у дитини пробанда за умови, що його
дружина матиме нормальні зуби.
80
в) Зразок виконання індивідуального завдання та оформлення
протоколу:
1. а) Родовід:
І
2 3 4
1 5
ІI
2 3
1
ІII
Значна кількість хворих в родині свідчить про спадковий характер
недоумковасті. Той факт, що хворіють діти в сім’ях здорових батьків,
свідчить про те, що ген недоумковатості рецесивний. Те, що хворіють лише
чоловіки, свідчить про локалізацію гена в Х-хромосомі. Отже, ознака
успадковується за Х- зщепленим рецесивним типом.
б) Той факт, що у здорової жінки є хворий син, свідчить про те, що вона
гетерозиготна і має генотип ХАХа. Відтак 50% яйцеклітин жінки несуть
рецесивний ген - Ха. Ймовірність того, що жінка передасть цей ген своїм
дітям складає 50%. Оскільки чоловіки гемізиготні, то наявний у них
рецесивний ген проявляється фенотипно, у жінок – маскується домінантним.
Отже, у можливих дітей цієї жінки ймовірність хворих синів складає 50%.
в) Ймовірність гетерозиготності дочки жінки складає 50%. Це означає, що
вірогідність народження у неї хворої дитини (сина) існує і становить 1/8 (1/2
х 1/2 х 1/2) або 12,5%.
2. а) Те, що аномалія зубної емалі зустрічається в усіх поколіннях і хворі
діти мають хворого одного з батьків, свідчить про те, що ознака домінантна.
Оскільки хворий батько передає ознаку лише донькам, а мати і синам, і
донькам в однаковій мірі, значить що ген, який визначає цю ознаку,
локалізований в Х-хромосомі.
б) Найбільш ймовірні генотипи членів ІV покоління:
1 - Х аУ, 2 - ХАХа, 3 - Х АУ, 4 - ХаУ, 5 - ХаХа, 6 - ХаХа, 7 - ХАХа, 8 -
ХАХа, 9 - ХАХа, 10 - ХАХа, 11 – ХаУ. Усі хворі (2, 3, 7, 8, 9, 10) отримали
лише один аномальний ген від одного з батьків, усі здорові (1, 4, 5, 6, 11)
отримали один (гемізиготи) або два (гомозиготи) рецесивні гени.
81
в) Генетична схема шлюбу пробанда має такий вигляд:
Р ХаХа × ХА У
Гамети Ха ХА, У
Ймовірні діти пробанда ХА Ха, ХаУ
Отже, лише сини пробанда можуть мати нормальну емаль зубів. Ймовірність
народження сина становить 50%.
Для кольору очей Н = 99,5% - 28% / 100% - 28% = 71,5 / 72 = 0,96 або 96%
82
6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної
підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної
науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення
підсумків і виставлення оцінок.
83
С. Х-зчеплений-домінантний;
Д. Х-зчеплений-рецесивний;
Е. Голандричний.
ІI
ІII
ІV
А. Аутосомно-домінантним; Аа
В. Аутосомно-рецесивним; аа
С. Х-зчепленим-домінантним; ХАХа
Д. Х-зчепленим-рецесивним; ХАХа
Е. У-зчепленим; аа
ІI
ІII
ІV
А. Аутосомно-домінантним; аа
В. Аутосомно-рецесивним; Аа
С. Х-зчепленим-домінантним; Ха Ха
Д. Х-зчепленим-рецесивним; ХА Ха
Е. У-зчепленим; ХУа
85
A. Аутосомно-рецесивний
B. Х-зчеплений рецесивний
C. У-зчеплений
D. Аутосомно-домінантний
E. Х-зчеплений домінантний
ІI
ІII
А. Аутосомно-домінантним; 50%
В. Аутосомно-рецесивним; 50%
С. Х-зчепленим-домінантним; 100%
Д. Х-зчепленим-рецесивним; 25%
Е. У-зчепленим 0%
86
10. За яким типом успадковується патологія у членів наведеного нижче
родоводу та яка вірогідність гетерозиготності пробанда?
ІI
ІII
А. Аутосомно-домінантним; ~ 100%
В. Аутосомно-рецесивним; ~ 66%
С. Х-зчепленим-домінантним; ~ 33%
D. Х-зчепленим-рецесивним; ~ 25%
Е. У-зчепленим ~ 100%
12. Чоловіка, дружина якого чекає дитину, хвилює той факт, що його рідний
дядько з боку батька страждає на хворобу Дауна. Члени родоводу з боку
матері здорові. Здорова також сестра пробанда і її двоє дітей – дівчинка та
хлопчик. Цитогенетичне обстеження членів родини показало, що чоловік та
його батько мають по 45 хромосом, але одна з хромосом 21 пари
транслокована на 13. В родині жінки хворі на синдром Дауна не відмічені і
вона має нормальний каріотип 46, ХХ.
Яка ймовірність народження хворої дитини в родині пробанда?
87
A. 100%;
B. 75%;
C. 50%;
D. 33%;
E. 25%.
E. р = 1 – q.
Додаткова:
1. Конспекти лекцій
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.:
Высшая школа, 1990.
3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД,
2002.
5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.
6. Клиническая генетика. Учеб. пособие к практическим занятиям /
Бажора Ю.И. и соавт. – Одесса. Одес. гос. мед. ун-т, 2001.
7. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології,
паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.
8. Кулікова Н.А., Ковальчук Л.Є. Медична генетика: Підручник. –
Тернопіль: Укрмедкнига, 2004. – 173 с.; іл.
9. Спадкові захворювання та природжені вади розвитку в
перинатологічній практиці: Навчальний посібник для студентів медичних
спеціальностей ВУЗів/Кол. авт.; За ред. проф. В.М.Запорожана, проф.
А.М.Сердюка, проф. Ю.І.Бажори – К.: Здоров’я, 1997. – 360 с.; іл.
10. Медична біологія. Посібник з практичних занять/За ред. О.В.
Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.
11. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова
Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.
12. Генетична медицина /В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та
ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос.
мова
Б. Зразки тестів для перевірки вихідного рівня знань:
1. Хромосомні хвороби – це хвороби, спричинені:
90
A. Кратною і некратною зміною кількості аутосом в каріотипі
B. Кратною і некратною зміною кількості гетерохромосом в каріотипі
C. Зміною структури хромосом
D. Вірно А + В + С
E. Вірно А + В
2. Каріотип – це:
A. Гаплоїдний набір хромосом
B. Диплоїдний набір хромосом
C. Поліплоїдний набір хромосом
D. Анеуплоїдний набір хромосом
E. Метафазна хромосома
10. При яких хромосомних абераціях має місце подвоєння ділянки хромосоми?
A. Дуплікації
B. Транслокації
C. Делеції
D. Інверсії
E. Усі варіанти вірні
12. При яких хромосомних абераціях має місце перенесення сегмента або
цілої хромосоми на іншу хромосому?
A. Дуплікації
B. Транслокації
C. Делеції
D. Інверсії
E. Усі варіанти вірні
14. Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою
якого методу її можна ідентифікувати?
A. Хромосомна аберація, генеалогічного
B. Поліплоїдія, визначення тілець Барра
C. Анеуплоїдія, визначення У-хромосоми
D. Анеуплоїдія, каріотипування
E. Вірно А+Д
93
6)синдроми
3. Гетеросомні порушення 1) сутність; 2) види анеуплоїдій;
каріотипу 3)синдроми
4. Цитогенетичні методи 1)каріотипування; 2)експрес визначення
діагностики Х-хроматину (тілець Барра); 3)експрес
визначення У-хроматину (F-тілець)
94
Граф логічної структури змісту
Хромосомні хвороби
Трисомія У
95
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал
даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та
обговорення на занятті:
1. Класифікація спадкових хвороб людини
2. Хромосомні хвороби: сутність, класифікація, цитогенетичні механізми,
чинники
3. Аутосомні порушення каріотипу та їх фенотиповий прояв при синдромах:
а) „котячого крику”;
б) Дауна.;
в) Патау;
г) Едвардса
4. Порушення каріотипу за статевими хромосомами і їх фенотиповий прояв
при синдромах:
а) Клайнфельтера;
б) Шерешевського-Тернера
в) трисомії і тетрасомії за Х-хромосомою
г) полісомії за У-хромосомою
5. Цитогенетичні методи діагностики хромосомних хвороб:
а) каріотипування;
б) експрес визначення Х-хроматину;
в) експрес визначення У-хроматину.
96
1. У новонародженого недорозвинута гортань і нижня щелепа, внаслідок чого
він видає звуки схожі на котяче нявчання. Обстеження новонародженого
показало наявність мікроцефалії, короткої шиї, епікантуса, вад розвитку
серцево-судинної системи та інші відхилення.
а) Який синдром і яку аномалію хромосом можна запідозрити у
новонародженого?
б) Як підтвердити чи спростувати ваше припущення?
97
б) Проаналізувати каріотипи хворого і встановити наявність чи
відсутність відхилень від норми, тобто підтвердити чи заперечити
хромосомну природу (етіологію) хвороби.
99
в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань
1. Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою
якого методу її можна ідентифікувати?
А. Хромосомна аберація, генеалогічного
В. Поліплоїдія, визначення тілець Барра
С.Анеуплоїдія, визначення У-хромосоми
D. Анеуплоїдія, каріотипування
Е. Вірно А+Д
100
6. Відомі випадки народження дітей у хворих з синдромом Клайнфельтера,
трисомією Х у жінок, полісомією У у чоловіків, у жінок з синдромом Дауна.
У батьків з трисомією утворюється рівна кількість нормальних і аномальних
гамет, тому теоретично вірогідність народження дитини з хромосомною
мутацією становить 50 %. Однак така ситуація зустрічається рідко (~ 10 %).
Це можна пояснити тим, що:
A. Хворі не вступають до шлюбу
B. Аномальні гамети мають низьку здатність до запліднення
C. Аномальні ембріони мають низьку життєздатність
D. Вірно А + В
E. Вірно В + С
102
16. Який із синдромів не спричинений анеуплоїдією ?
А. Патау;
В. Едвардса;
С. «Котячого крику»;
Д. Шерешевського - Тернера;
Е. Дауна
103
Заняття № 16.
Тема: Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і ДНК-
діагностика
104
II. Цілі заняття
Загальна ціль:
Уміти визначати сутність молекулярних хвороб, класифікувати їх,
визначати методи лабораторної діагностики, пояснювати типи і
закономірності успадкування.
Конкретні цілі:
Уміти:
-інтерпретувати моногенні молекулярні хвороби і класифікувати їх;
-пояснювати механізми виникнення і вибір методу діагностики
молекулярних хвороб;
-прогнозувати вірогідність успадкування молекулярних хвороб
нащадками;
-пояснювати значення генної інженерії і генної терапії для
діагностування профілактики і лікування молекулярних хвороб в
майбутньому.
Додаткова:
1. Конспект лекцій
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.:
Высшая школа, 1990.
3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД,
2002.
5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.
105
6. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології,
паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.
7. Молекулярно-генетичні та біофізичні методи дослідження в
медицині (російською мовою)/Кол. авт.; За ред. проф. Ю.І.Бажори,
проф. В.Й.Кресюна, проф. В.М. Запорожана – К.: Здоров’я, 1996. – 208 с.;
іл.
8. Спадкові захворювання та природжені вади розвитку в
перинатологічній практиці: Навчальний посібник для студентів медичних
спеціальностей ВУЗів/Кол. авт.; За ред. проф. В.М. Запорожана, проф. А.М.
Сердюка, проф. Ю.І. Бажори – К.: Здоров’я, 1997. – 360 с.; іл.
9. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова
Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.
10. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В.
Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.
11. Коломієць Н.Г. Молекулярні основи спадковості та мінливості.
Вінниця. Нова книга, 2005
12. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора
та ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. –
Рос. мова
109
Граф логічної структури змісту
Молекулярні хвороби
110
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал
даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення
та обговорення на занятті:
1. Молекулярні хвороби:
а) сутність;
б) механізми виникнення і успадкування;
в) чинники, що спричиняють виникнення;
г) генетична гетерогенність, генокопії.
2. Класифікація молекулярних хвороб:
а) вуглеводного обміну;
б) амінокислотного обміну;
в) білкового обміну, гемоглобінопатії, гемофілії;
г) ліпідного обмінну;
д) мінерального обміну;
е) обміну жовчних кислот.
3. Принципи лабораторної діагностики молекулярних хвороб. Біохімічний
метод, ДНК-діагностика, секвенування.
4. Генна інженерія. Біотехнології. Поняття про генну терапію.
112
в) За допомогою якого методу можна визначити послідовність
амінокислот в антитілах α і β?
г) Чи можна на основі знання амінокислотних послідовностей антигенів
секвенувати ген? Відповідь обгрунтуйте.
4. Синдром Менкеса успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. В
основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок,
що залежить від мідьвмісного ферменту цитохромоксидази.
а) Чому синдром Менкеса називають молекулярною хворобою?
б) До якого класу молекулярних хвороб відносять синдром Менкеса?
в) Який тип мутацій спричинює синдром Менкеса?
г) Яка стать може бути гемізиготною за геном синдрому Менкеса?
д) Кому – синові чи доньці – гемізигота передає ген синдрому Менкеса?
113
У-А-Ц-Г-Г-А-У-У-Ц-Ц-А-У. Згідно з генетичним кодом послідовність кодонів
цієї і-РНК колініарна такій послідовності амінокислот – тир- глі- фен- гіс.
114
6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної
підготовки до заняття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної
науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня знань-умінь), підведення
підсумків і виставлення оцінок.
115
А. Першого нуклеотиду
В. Другого нуклеотиду
С. Третього нуклеотиду
D. Першого і другого нуклеотидів
Е. Другого і третього нуклеотидів
117
12. Хлопчик народився з фенілкетонурією, але завдяки відповідній дієті
розвивався нормально. З якими формами мінливості пов”язана хвороба
хлопчика і його виздоровлення?
А. Модифікаційна, генотипова
В. Генотипова, модифікаційна
С. Модифікайна, модифікаційна
D. Генотипова, генотипова
Е. Фенотипова, модифікаційна
118
17. Мати і батько фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі
й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього
діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби і до
якого порушення обміну речовин вона належить?
A. Аутосомно-домінантний, вуглеводного
B. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою, ліпідного
C. Аутосомно-рецесивний, амінокислотного
D. Зчеплений з У-хромосомою, мінерального
E. Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою, білкового
Заняття №17.
Тема. Популяційно-статистичний метод. Медико-генетичне
консультування
119
Популяційно-статистичний метод поряд з іншими методами
антропогенетики є елементом біологічних основ медико-генетичного
консультування. Медико-генетичне консультування є галуззю
профілактичної медицини. Головним завданням генетичної консультації є
складання генетичного прогнозу сім’ї, особини з аномалією морфологічного,
фізіологічного, біохімічного, імунологічного, психічного або статевого
розвитку і вибір профілактичних заходів стовно попередження народження
хворої дитини.
Показниками для медико-генетичного консультування є:
наявність схожих захворювань у членів родини;
первинне безпліддя подружжя;
відставання дитини в розумовому і фізичному розвитку;
народження дитини з вадами розвитку;
первинна аменорея;
споріднений шлюб, тощо.
Конкретні цілі:
Уміти:
- визначати популяції людей, вирізняти їх види, характеризувати
генетичну структуру;
- використовувати формулу закону Харді-Вайнберга для визначення
генетичної структури популяцій людей;
- характеризувати медико-генетичні аспекти сім’ї, суть і значення
медико-генетичного консультування для профілактики спадкової
патології.
Додаткова:
1. Конспект лекцій
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медецинская генетика. – К.: Высшая
школа, 1990.
3. Бужієвська Т.І. Основи медичної генетики. – К.: Здоров’я, 2001
4. Бочков Н.П. Клиническая генетика. Учебник – М.: ТЭОТАФ – МЕД,
2002.
5. Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В 3т., - М.: Мир, 1990.
6. Клиническая генетика. Учеб. пособие к практическим занятиям/
Бажора Ю.И. и соавт. – Одесса. Одес. гос. мед. ун-т, 2001.
7. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний
тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.
8. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В.
Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.
9. В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова
Медична генетика. Одеса. Медуніверситет, 2005.
10. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та
ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос.
мова
6. Популяція – це:
A. Сукупність особин різних видів, які тривалий час заселяють ареал
B. Сукупність особин одного виду, які тривалий час заселяють певну
територію, вільно схрещуються між собою і дають плодовитих
нащадків
C. Сукупність особин, які мають спільне походження, подібні ознаки
та властивості і однакові вимоги до середовища
D. Сукупність особин, які мають спільних предків, але різні за
ознаками та властивостями
E. Усі види, які пов’язані трофічними зв’язками і ареалом
7. Генофонд – це:
A. Система генів організму
B. Система генів статевої клітини
C. Сукупність генів популяції
D. Сукупність генів виду
E. Сукупність генів симбіонтів
123
A. Онтогенез кожної особини є коротке і швидке повторення філогенезу
виду, до якого ця особина належить.
B. Гени різних алельних пар і відповідні їм ознаки передаються
нащадкам незалежно один від одного.
C. В ідеальній популяції частоти генів і генотипів залишаються
незмінними.
D. Генетично близькі види і роди характеризуються схожими рядами
спадкової мінливості з такою закономірністю, що знаючи ряд форм у межах
одного виду, можна передбачати існування паралельних форм у інших видів і
родів.
E. Частота кросинговеру між генами прямо пропорційна відстані між
ними.
125
Граф логічної структури змісту
Популяційно-статистичний метод
Популяційна Генетична характе- Фактори зміни генетич- Частка реце- Формула закону
структура людства ристика популяцій ної структури популяцій сивного гена (q) Харді-Вайнберга
Частка домі-
Великі популяції Частота генів в Типи шлюбів нантного гена
популяції (р)
Малі популяції Мутації Частка гомозгот
Частота генотипів в за рецесивом (q2)
популяціях
Дрейф генів
Частка гомозигот за
Деми Ізоляти домінантою (р2)
Штучний добір
Частка
Міграція гетерозигот 2рq
Зміни генетичної
Популяційні структури популяції
хвилі
Напрямок змін генетичної
Добір структури популяцій
126
Граф логічної структури змісту
Біологічні основи МГК
127
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал
даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення
та обговорення на занятті:
1. Популяційна структура людства. Види популяцій і їх генетична структура.
Причини формування популяцій.
2. Популяційно-статистичний метод. Закон сталості генетичної структури
ідеальних популяцій.
3.Використання формули закону Харді-Вайнберга в медицині для визначення
генетичної структури популяцій людей.
4. Медико-генетичні аспекти сім’ї. Медико-генетичне консультування.
5. Профілактика спадкової та вродженої патології. Пренатальна дігностика
спадкових хвороб.
128
складає 64 %. Чи можна вираховувати частоти груп крові N і MN в цій
популяції за законом Харді-Вайнберга?
130
б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)
131
3. Аніридія успадковується за аутосомно-домінантним типом і зустрічається з
частотою 1:10 000. Які генотипи мають хворі люди і яку частку популяції
вони складають?
А. АА, р2
В. Аа, 2рq
С. АА і Аа, р2 + 2рq
D. Вірно А +В + С
Е. Жоден варіант невірний
132
8. В медико-генетичній консультації у пацієнта чоловічої статі в клітинах
букального епітелію слизової оболонки щоки виявлено Х-хроматин. Яка
найбільш вірогідна хромосомна хвороба у пацієнта?
A. Синдром Дауна
B. Синдром Едвардса
C. Синдром Клайнфельтера
D. Синдром Шерешевського-Тернера
E. Синдром Патау
134
ідіотії. Яка ймовірність того, що наступна дитина у цій сім’ї теж помре у
ранньому віці?
А. 100%
В. 75%
С. 50%
D. 25%
Е. 0%
135
Заняття № 18.
I. Ціль заняття:
Перевірити практичні навички змістовних модулів 2 і 3: «Закономірності
спадковості та мінливості», «Методи вивчення спадковості людини.
Спадкові хвороби»
Додаткова:
1. Конспект лекцій
2. Дьякова Т.Е., Пішак В.П., Черновська Н.В. Збірник задач з загальної
та медичної генетики. – Чернівці, 1996
3. П.Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології,
паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.
4. Збірник задач і вправ із біології: Навчальний посібник / Кол. авт.; За
заг. ред. проф. А.Д. Тимченка. – К.: Вища школа, 1992. – 391 с.; іл.
5. Молекулярно-генетичні та біофізичні методи дослідження в медицині
(російською мовою)/Кол. авт.; За ред. проф. Ю.І. Бажори, проф. В.Й.
Кресюна, проф. В.М. Запорожана – К.: Здоров’я, 1996. – 208 с.; іл.
6. Бариляк І.Р., Ковальчук Л.Є., Скибан Г.В. Медико-генетичний
тлумачний словник. Тернопіль „Укрмедкнига”, 2000.
7. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О.В.
Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005.
136
8. Генетична медицина / В.М. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.І. Бажора та
ін.; За ред. В.М. Запорожана. – Одеса: Одес. держ. ун.-т, 2008. – 432с. – Рос.
мова
137
D. Зчеплено з У-хромосомою, ½ (50%)
Е. Залежно від статі, 0 (0%)
ІI
ІII
ІV
А. Зчеплений з У-хромосомою
Б. Аутосомно-рецесивний
С. Аутосомно-домінантний
Д. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний
Е. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний
139
9*. Одна із форм фруктозурії успадковується як у аутосомно-рецесивна ознака
і зустрічається з частотою 7:1000000. За якою формулою визначається частота
гетерозигот в популяції?
A. р2
B. q2
C. p2 + 2pq + q2 = 1
D. q = l - p
Е. р = 1 – q
Заняття №19.
Тема. Біологічні особливості репродукції людини.
Гаметогенез. Запліднення.
Конкретні цілі:
Уміти:
- класифікувати способи розмноження у одно- і багатоклітинних
організмів.
- пояснювати механізм гаметогенезу та інтерпретувати характерні
відмінні риси ово- та сперматогенезу людини.
- аналізувати цитогенетичні особливості статевих клітин і процес
запліднення у людини для розуміння причин і механізму порушення
запліднення, його наслідків.
141
- трактувати проблеми штучного запліднення і клонування організмів в
світлі сучасних досягнень і перспектив.
Додаткова:
1. Конспекти лекцій.
2. Пішак В. П., Захарчук О.І. Навчальний посібник з медичної
біології, паразитології та генетики. Практикум. – Чернівці: Медакадемія,
2004. – 579 с.: іл.
3. Жегунов Г.Ф., Боянович Ю.В., Жегунова Г.П. Цитогенетичні основи
життєдіяльності. – Харків: Харківська зооветеринарна академія, Харківський
національний університет, Харківська національна фармацевтична академія,
2002 р.
4. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология. В 3-х томах. – М.: Мир,
2002.
5. Балахонов А.В. Ошибки развития. – Издание 2-е, переработанное и
дополненное. «ЭЛБИ – СПб.» СПб. 2001 – 288с.
6. Медична біологія. Посібник з практичних занять \За ред. О. В.
Романенка. – Київ: Здоров”я, 2005. –372 С.: іл.
3. Згідно правила сталості числа хромосом кожний вид рослин і тварин має
певне стале число хромосом. Механізмом, що підтримує цю сталість при
статевому розмноженні організмів є:
А. Реплікація (аутосинтез)
В. Мітоз
С. Розмноження
D. Мейоз
Е. Репарація
144
13. У жінок зазвичай щомісячно дозріває одна яйцеклітина, а за весь період
статевої зрілості їх утворюється близько:
А. 200
В. 300
С. 400
D. 500
Е. 550
145
Граф логічної структури змісту
Розмноження
Нестатеве
поліпи кишковопорожнинних
Морські зірки, деякі медузи,
Губки, кишковопорожнинні,
голкошкіри, кільчасті черви
Броненосці, людина
Прокаріоти одноклітинні
дріжджові гриби
Споровики
клітин ний поділ Бруньку- Спороут- бруньок, Впоряд- кований поділ Брунь- Поліемб-
У рослин
надвоє (шизого- вання ворення кореневих кований (фрагменттація) кування ріонія
рослини
інфузорії
146
Граф логічної структури змісту (продовження)
Статеве
Природний Штучний
Облігатний Факультативний
147
V. Орієнтовна основа дій
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал
даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для позаурочного самостійного вивчення та
обговорення на занятті.
1. Розмноження як механізм забезпечення генетичної безперервності в ряді
поколінь.
2. Форми розмноження організмів:
а) нестатеве
б) статеве
3. Гаметогенез: сперматогенез, овогенез. Мейоз. Механізми, які призводять
до генетичної різноманітності гамет.
4. Цитогенетичні особливості статевих клітин людини.
5. Запліднення в людини – відновлення диплоїдного набору хромосом,
порушення заплідненості та його наслідки.
6. Партеногенез.
7. Особливості репродукції людини у зв’язку з її біосоціальною суттю.
8. Можливості клонування організмів: досягнення, проблеми і перспективи.
149
3. Яке поєднання плоїдності і концетрації ДНК характерне для анафази ІІ
мейозу?
А. nc
В. 2n2c
С. 2n4c
D. 2nc
Е. n2c
Еталон відповіді: 3-В.
Б. Задачі
Задача 1.
На препараті подано зріз сім”яного канальця, на якому видно
сперматозоони і сперматиди. Який етап сперматогенезу видно на зрізі?
Еталон відповіді: період формування.
Задача 2.
На електронній мікрофотографії подано поперечний зріз
сперматозоона. Видно осьові нитки, оточені мітохондріями. Через які
частини сперматозоона пройшов зріз?
Еталон відповіді: шийку.
Задача 3.
В ооциті ІІ порядку в одній із хроматид під дією радіації виник
мутантний ген. Вкажіть у відсотках максимальну імовірність переходу цього
гена в зиготу.
Еталон відповіді: в інтеркінезі хромосоми не подвоюються, тому
мутантний ген може попасти тільки в одну із дочірніх клітин – в
яйцеклітину або в полярне тільце. Отже, імовірність утворення зиготи з
цим геном при умові, що відбудеться запліднення – 50%.
150
б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)
151
3. В якій фазі мейозу в клітинах людини міститься 23 біваленти і вони
розташовані в площині екватора:
А. Профазі І
В. Метафазі І
С. Анафазі І
D. Профазі ІІ
Е. Метафазі ІІ
10. У деяких видів тварин (напр. їздців), рослин (кукурудза, види тютюну)
можливий розвиток зародка на основі ядра сперматозоїда, а ядро яйцеклітини
гине. Така форма нерегулярного статевого розмноження називається:
A. Гіногенез
B. Партеногенез
C. Поліембріонія
D. Андрогенез
E. Ендогонія
Заняття №20.
Тема: Особливості пренатального періоду розвитку
людини. Порушення онтогенезу та їх місце в патології
людини
Конкретні цілі:
Уміти:
- інтерпретувати особливості ембріонального розвитку людини;
- пояснювати основні принципи і механізми генетичного контролю
ембріонального розвитку у людини;
-пояснювати значення ембріональної індукції як механізму
диференціювання тканин;
-аналізувати молекулярно-генетичні механізми диференціювання
тканин;
-співвідносити критичні періоди ембріогенезу людини з природженими
вадами розвитку тератогенного походження;
154
- застосовувати біогенетичний закон для пояснення онтофілогенетично
зумовлених природжених вад розвитку;
- обґрунтовувати роль здорового способу життя і заходів щодо охорони
природи в попередженні природжених вад розвитку людини.
Додаткова:
1. Конспекти лекцій
2. Стовбурові клітини/В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора. – Одеса: Одес. держ.
ун-т, 2004. – 228 с. – Рос. мова
3. Данилов Р.К., Боровая Т.Г. Общая и медицинская эмбриология. – СПб.:
Спец. лит., 2003. – 231с.
4. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології,
паразитології та генетики. – Чернівці: Медакадемія, 2004 - 579с.
5. Жегунов Г.Ф. Законы биологии. Природа жизни: Учебное пособие. –
Харьков: Консум, 2006. 304 с.
6. Грин Н., Саут У., Тейлор Д. Биология в 3-х томах. Т.3./ Под ред. Р.
Сопера – М.: Мир, 1990. – 376с.
7. Медична біологія. Посібник з практичних занять/ За ред. О.В.
Романенко. - Київ: Здоров’я, 2005. – 372с.
8. Балахонов А.В. Ошибки развития. – Издание 2-е, переработанное и
дополненное. «ЭЛБИ-СПб». 2001 – 288 с.
157
1. Онтогенез 1)Визначення; 2) періоди; 3)типи
2. Етапи ембріонального розвитку 1)запліднення; 2)зигота;
3)дроблення; 4)гаструляція; 5)гісто-
та органогенез
3. Диференціювання, рівні 1)молекулярно-генетичний;
2)клітинний; 3)тканинний
158
Граф логічної структури змісту
Етапи ембріогенезу
Сперматогенез:
Овогенез: Сперматозоїд (n)
Яйцеклітина (n)
Зигота (2n)
Стадія 2 бластомерів
Стадія 4 бластомерів
Морула
Бластула
Бластодерма Бластоцель
Гаструла
Нервова система і пов’язані з М’язи, усі хрящові і кісткові Епітелій кишечника, печінки,
нею органи чуттів, покривний елементи скелета, кровоносна і підшлункової залози, органів дихання
епітелій з його залозами і сечо-статева системи (легені, зябра)
похідними структурами
159
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал з
даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та
обговорення на занятті:
1. Онтогенез: типи, періоди, етапи.
2. Ембріональний період розвитку, його етапи (запліднення, зигота,
дроблення, гаструляція, гісто- та органогенез).
3. Регуляція функцій генів в онтогенезі. Диференціювання на молекулярно-
генетичному, клітинному та тканинному рівнях.
4. Експериментальне вивчення ембріонального розвитку. Проблема
детермінації та взаємодії бластомерів. Ембріональна індукція.
5. Критичні періоди розвитку. Тератогенез. Тератогенні фактори середовища.
6. Природжені вади розвитку. Класифікація: спадкові, екзогенні,
мультифакторіальні, гаметопатії, фетопатії, філогенетично зумовлені.
7. Роль здорового способу життя і заходів щодо охорони природи в
попередженні природжених вад розвитку.
Таблиця 1
Утворення тканин та органів із зародкових листків
у людини.
161
Еталон відповіді: 1 - C
Завдання 3
3. Порушення, що відбуваються в пренатальний період розвитку і, як
правило, приводять до загибелі зародка, це:
A. Бластопатії
B. Фетопатії
C. Гаметопатії
D. Вірно А + В
E. Вірно А + С
Еталон відповіді: 3 – Е
Б. Задачі
Задача 1.
З двох зародків одного виду тварин один знаходиться на стадії двох
бластомерів, а другий на стадії морули. Який зародок більший за масою?
Еталон відповіді: маса обох зародків однакова.
Задача 2.
В експерименті на стадії бластули введено речовину, що блокує
переміщення клітин. Розвиток якої стадії ембріогенезу порушено?
Еталон відповіді: не відбудеться стадія гаструляції.
Задача 3.
В експерименті в одного зародка тритона на стадії ранньої гаструли
вирізали ділянку дорсальної губи бластопора і пересадили під ектодерму
другого зародка тієї ж стадії на вентральний бік. Які зміни в розвитку
другого тритона відбудуться внаслідок експерименту?
Еталон відповіді: на вентральному боці другого зародка утвориться
нервова трубка, хорда, соміти.
162
а) Методика проведення заняття
1. Перевірка вихідного рівня знань за допомогою тестового контролю.
2. При обговоренні питань теми наголос робиться на складних для
засвоєння та проблемних питаннях.
3. Виконання студентами самостійної навчально-дослідницької роботи
під контролем і з залученням при необхідності консультацій викладача.
4. Оформлення протоколу студентами
5. Контроль набутих студентами при виконанні самостійної навчально-
дослідницької роботи, завдань знань-умінь за допомогою тестового
контролю.
6. Аналіз виконання студентами всіх форм роботи (теоретичної
підготовки до занятття, участі в обговоренні теоретичних питань, самостійної
науково-дослідницької роботи, кінцевого рівня умінь), підведення підсумків і
виставлення оцінок.
163
A. Накопичення клітиною достатньої для розвитку цілого організму
кількості поживних речовин і енергії
B. Ампфлікація генів
C. Здатність до клітинної індукції
D. Збереження клітиною повноцінної генетичної інформації
E. Висока специфічність клітини
165
12. Вкажіть вірну відповідь. Провізорний орган, який відсутній у „чистому”
виді у ссавців:
A. Жовтковий мішок
B. Амніон
C. Алантоїз
D. Хоріон
E. Плацента
13. Вкажіть найбільш вірну відповідь. Суть вчення про критичні періоди
розвитку найбільш повно відображена у визначенні:
A. Існують періоди найменшої резестентності зародків до певних
факторів зовнішнього середовища
B. Існують критичні періоди, в які зародки найбільш чутливі до всіх
пошкроджуючих факторів
C. В періоди інплантації, плацентації і пологів ембріон найбільш
чутливий до дії зовнішніх факторів
D. В ембріональному онтогенезі існують періоди, коли відбуваються
різні зміни умов існування і перебудова усіх систем органів, в які зародок
найбільш чутливий до тих чи інших зовнішніх факторів
E. У процесі розвитку в організму бувають періоди, коли на реалізацію
генетичної інформації значно впливають зовнішні умови – це періоди
підвищеної чутливості до дії несприятливих факторів середовища.
Заняття № 21.
Тема: Постнатальний період онтогенезу. Біологічні механізми
підтримання гомеостазу людини
Конкретні цілі:
- інтерпретувати періодизацію постембріонального періоду онтогенезу
людини.
- пояснювати співвідношення процесу росту та диференціювання в
постнатальному періоді індивідуального розвитку людини.
- інтерпретувати сучасні теорії старіння для розуміння ролі соціальних
факторів та профілактичної медицини для продовження життя людини.
- аналізувати медико-біологічні аспекти у вивченні біологічних ритмів і
полів людини.
- трактувати особливості регенеративних процесів у людини та їх
значення для забезпечення цілісності організму, його гомеостазу.
- інтерпретувати проблему трансплантації органів і тканин у людини в
світлі сучасних досягнень і перспектив в трансплантології.
167
Додаткова:
1. Конспекти лекцій
2. В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології,
паразитології та генетики. Практикум. - Чернівці. Медакадемія, 2004, - 579с.
3. Стовбурові клітини/ В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора. – Одеса: Одес.
держ. ун-т, 2004. – 228 с. – Рос. мова
4. Жегунов Г.Ф. Законы биологии. Природа жизни: Учебное пособие. –
Харьков: Консум, 2006. 304 с.
5. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология в 3-ох томах. ТЗ.: Пер.с англ./
Под ред. Р. Сопера. – М.: Мир, 1990 – 376с.
6. Балахонов А.В. Ошибки развития. – Издание 2-е, переработанное и
дополненное. «ЭЛБИ-СПб». 2001 – 288 с.
7. Медична біологія. Посібник з практичних занять /За ред. О. В.
Романенко. – Київ: Здоров’я, 2005 – 372 с.: іл.
171
Граф логічної структури змісту 1
Дитинство (1 – 12 років)
(Раннє (1-3); перше (4-7); друге (дівчатка – від 8 до 11; хлопчики –
від 8 до 12); „нейтральне” – від 1 до 7)
Зрілий вік
1 період (жінки – від 21 до 35 років; чоловіки – від 21 до 35 років)
2 період (жінки – від 36 до 55 років; чоловіки – від 36 до 60 років)
172
Граф логічної структури змісту 2
Типи регенерації
променева дія
голодання
дія хвороботворних
орагнізмів
173
V. Орієнтовна основа дії
Для досягнення цілей заняття необхідно засвоїти теоретичний матеріал з
даної теми і виконати самостійну навчально-дослідницьку роботу.
а) Теоретичні питання для позааудиторного самостійного вивчення та
обговорення на занятті:
1. Періоди постнатального розвитку людини. Поняття про біологічний та
хронологічний вік людини.
2. Нейрогуморальна регуляція процесів росту і розвитку.
3. Процеси росту та диференціювання в постнатальному періоді
індивідуального розвитку людини. Поняття про фенотиповий поліморфізм і
конституцію людей.
4. Особливості постнатального періоду онтогенезу людини в зв’язку з її
біосоціальною суттю.
5. Старість як завершальний етап онтогенезу людини. Сучасні теорії
старіння. Клінічна та біологічна смерть.
6. Регенерація та її види. Фізіологічна і репаративна регенерація.
Особливості регенераційних процесів у людини.
7. Трансплантація органів і тканин, види трансплантацій. Досягнення
трансплантології.
8. Біологічні ритми та їх медичне значення.
174
Періоди онтогенезу Морфофункціональні особливості
1. Новонародженості а) ріст збільшується в середньому на 23-25 см,
(перші 10 днів) а маса тіла майже подвоюється
2. Грудний вік б) маса тіла 3200-3600г, довжина тіла 50-51см
(до 1 року) в) масо-ростовий індекс (г/см) дорівнює 60-70
3. Ясельний г) коло голови у співвідношенні з колом
(1-3 роки) грудей більше на 1-2 см
4. Дошкільний д) формування шийного і поперекового
(3-7 років) лордозу і грудного кіфозу
5. Друге дитинство е) маса тіла 9,5-10,5 кг, довжина тіла 73-77см
(8-12 років) ж) кістки черепа і тазові кістки не зрослі
6. Підлітковий з) з’являються 20 молочних зубів
(12-16 років) к) появляються медіальні і бокові різці (причому
7. Юнацький період перші медіальні появляються на нижній щелепі)
(17-21 рік) л) продовжується заміна молочних зубів на
постійні, ріст 5-7 см на рік
м) розвиток опорно-мязової системи, зростаються
кістки таза, відбувається секреція статевих
гормонів
н) бурхливий розвиток всіх систем, інтенсивне
статеве дозрівання, формуються вторинні статеві
ознаки
о) прорізаються перші постійні зуби
п) завершується заміна молочних зубів на
постійні (окрім 3-х корінних зубів мудрості)
р) наступають перші полюції і менструації
с) завершення росту, формування організму,
статева зрілість набуває завершеної форми
175
Мал. 2 Типи будови тіла за класифікацією В. Чорноруцького
1- астенічний, 2 –нормостенічний, 3 – гіперстенічний
176
VI. Система навчаючих завдань
Завдання 1 (1 рівень складності)
1. Чоловік вважається зрілим, якщо його хронологічний вік становить:
A. 19 років
B. 22 роки
C. 27 років
D. 35 років
E. 38 років
Еталон відповіді: 1-В
Завдання 3
3. Чоловіки і жінки вважаються старими, якщо їхній хронологічний вік
становить:
A. 55 років
B. 60 років
C. 65 років
D. 75 років
E. 95 років
Еталон відповіді: 3 – D
177
Б. Задачі
Задача 1.
На кінцевий результат трансплантації суттєво можуть впливати
ускладнення, пов’язані з реакцією імунної системи на трансплантант. При
якій трансплантації такі ускладнення не виникають?
Еталон відповіді: при аутотрансплантації, а також при
ізотрантсплантації коли проводять пересадження від одного
монозиготного близнюка до іншого.
Задача 2.
У випадку клінічної смерті незворотні зміни в клітинах, тканинах,
органах розвиваються поступово з різною швидкістю. Це залежить від їхньої
чутливості до забезпечення киснем. Через який час після зупинки дихання і
кровообігу в людини відбуваються некротичні зміни в нервових клітинах
кори мозку?
Еталон відповіді: через 5-6 хвилин після припинення дихання і
кровообігу.
Задача 3.
Функціональні зміни при старінні не однотипні, тобто старіння не
можна розглядати як послаблення всіх функцій. При старінні одні
функціональні показники прогресивно знижуються, інші – суттєво не
змінюються, а деякі зростають. До останніх належать.
Еталон відповіді: синтез гіпофізарних гормонів, чутливість клітин
до гормональних і хімічних факторів, рівень холестерину у крові.
178
І Підготовчий етап
1. Організаційна частина. 5 Тести і питання вихідного
Перевірка вихідного рівня знань рівня
2. Обговорення теоретичних 20 Таблиці, підручники,
питань посібники
ІІ Основний етап
3. Виконання самостійної 50 Ваги, метричні стрічки,
навчально-дослідницької методичні матеріали,
роботи. Оформлення протоколу підручники
ІІІ Заключний етап
4. Контроль кінцевого рівня знань 10 Тести кінцевого рівня
знань
5. Аналіз, підведення підсумків 5
заняття. Домашнє завдання
179
C. Тироксину
D. Соматостатину
E. Паратгормону
180
9. Відомий біофізик Л.В. Чижевський (1897-1964) вперше звернув увагу на
ритмічне виникнення на Землі епідемій віспи, чуми, холери. візується в
середньому один раз в 11 років, а через кожні 35 років спостерігається
особливо важкі його форми. Все це багаторічні ритми, які зумовлені:
A. Обертанням Місяця навколо Землі
B. Зміною сонячної активності
C. Обертанням Землі навколо Сонця
D. Вулканічною діяльністю
E. Зміною положення планет відносно Землі
12. На першому році життя дитини маса тіла збільшується майже втричі і в
річних дітей в нормі вона становить:
A. 7-7,5 кг
B. 7,5-8,0 кг
C. 8,0-8,5 кг
D. 8,0-9,0 кг
E. 9,5-10,5 кг
Заняття № 22
Тема: Контроль засвоєння модуля 2
„Організмовий рівень організації життя. Основи генетики
людини (модуль 2)”
1. Перелік контрольних питань для підготовки до підсумкового
модульного контролю №2
Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості
1. Предмет і завдання генетики людини та медичної генетики.
2. Генотип, фенотип.
3. Закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні.
Перший і другий закони Г. Менделя. Менделюючі ознаки. Моногенні
хвороби.
4. Закономірності успадкування при ди- та полігібридному схрещуванні.
Третій закон Г. Менделя.
5. Множинні алелі. Успадкування груп крові людини за антигенною
системою АВ0 та резус-фактора. Значення для медицини.
182
6. Взаємодія алельних генів: повне домінування, неповне домінування,
наддомінування, кодомінування.
7. Взаємодія неалельних генів: комплементарна дія, епістаз.
8. Полімерне успадкування ознак у людини. Плейотропія.
9. Зчеплене успадкування генів (закон Т. Моргана). Кросинговер.
10. Хромосомна теорія спадковості.
11. Сучасний стан дослідження геному людини. Генна інженерія.
Генетичні карти хромосом людини.
12. Генетика статі. Доза генів. Хромосомні захворювання, що зумовлені
зміною кількості статевих хромосом.
13. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю.
14. Мінливість, її форми, значення в онтогенезі й еволюції.
15. Модифікаційна мінливість, її характеристика. Норма реакції.
Фенокопії.
16. Пенетрантність і експресивність генів.
17. Генотипова мінливість, її форми. Комбінативна мінливість. Механізми
виникнення та значення.
18.Мутаційна мінливість та її фенотипові прояви. Класифікація мутацій за
генотипом. Спонтанні й індуковані мутації.
19. Генні мутації, механізми виникнення. Поняття про моногенні хвороби.
20. Хромосомні аберації. Механізми виникнення та приклади
захворювань, що є їх наслідком.
21. Механізми геномних мутацій (поліплоїдії, гаплоїдії, полісомії,
моносомії).
22. Спадкові хвороби, що є наслідком порушення кількості аутосом і
статевих хромосом.
23. Мутації в статевих і соматичних клітинах, їх значення. Мозаїцизм.
24. Мутагенні фактори, їх види. Мутагенез. Генетичний моніторинг.
25. Хвороби зі спадковою схильністю. Поняття про мультифакторіальні
захворювання.
184
- застосувати біогенетичний закон для визначення онтофілогенетично
зумовлених природжених вад розвитку людини;
- порівняти механізми виникнення природжених вад розвитку людини
різного генезу;
- засвоїти основоположні принципи регенерації та трансплантації;
№ Кількість
Модуль 2
з.п. балів
1. Змістовий модуль 2 36
Тема 10 9
Тема 11 9
Тема 12 9
Тема 13 9
2. Змістовий модуль 3 45
Тема 14 9
Тема 15 9
Тема 16 9
Тема 17 9
Тема 18 9
3. Змістовий модуль 4 27
Тема 19 9
Тема 20 9
Тема 21 9
Разом змістові модулі 108
Підготовка огляду наукової літератури, розв’язування
12
ситуаційних задач(індивідуальна робота)
Тема 22 80
РАЗОМ сума балів 200
185