‫األقسام النهائية العلمية‬ ‫ثانوية شعبان اعمر اوقاس ـ بجاية ـ‬

‫فرض الثالثي األول لمادة العلوم الطبيعية‬

‫المدة‪:‬ساعتين‬ ‫السنة الدراسية ‪2021/2022 :‬م‬

‫الموضوع ‪:‬‬
‫‪ -‬متالزمة فان ديروود) ‪ VWS(Van Derwoud Syndrome‬يتمثل في تشوهات القحفية‬
‫الوجهية ( الوجه واألنف ) الناجمة عن النمو غير الطبيعي في وجه الطفل أثناء فترة الحمل‬
‫كما تبينه الوثيقة المجاورة‬
‫للتعرف على هذه المتالزمة نقترح عليك الدراسة التالية ‪:‬‬

‫الجزء األول ‪:‬‬

‫يتدخل بروتين )‪ IRF6 (InterferonRegulating Factor 6‬الناتج عن المورثة ‪ IRF6‬المحمولة على الصبغي رقم ‪ 1‬في‬
‫األطوار‪ H‬الجنينية األولى في تطورالقحف‪ H‬الوجهي (‪ ،) cranofaciale‬تطور اللثة والشفايف أثناء تشكل األنسجة المخاطية‬
‫والطالئية للفم ‪.‬‬
‫ـ بمنهجية علمية اقترح فرضية تفسر فيها سبب متالزمة فان ديروود‪.VWS‬‬

‫الجزء الثاني ‪:‬‬

‫إلخبتار‪ H‬الفرضية السابقة نقترح عليك الدراسة التالية ‪:‬‬
‫تمثل الوثيقة ‪ -2-‬أ– البنية الفراغية لبروتين ‪ IRF6‬الطبيعي والطافر‪،‬‬
‫بينما تمثل الوثيقة ‪-2-‬ب–إحدى السالسل الببتيدية التي تدخل في تركيب بروتين ‪ IRF6‬الطبيعي والطافر ‪.‬‬
‫التعليمة ‪:‬باستغالل منهجيللوثيقة ناقش سبب متالزمة ‪ VWS‬مع مراقبة الفرضية المقترحة‪.‬‬
‫الجزء الثالث ‪:‬‬
‫انطالقا‪ H‬من هذه الدراسة في نص علمي لخص العالقة بين المورثة وبنية البروتين‬
 ‫الحل المقترح‬
‫الجزء األول ‪:‬‬
‫ـ بمنهجية علمية اقتراح فرضية‬
‫لدينا من المعطيات‪:‬‬
‫‪ -‬أن بروتين ‪ IRF6‬هو المسؤول عن تطور القحف الوجهي ‪cranofaciale‬وتشكل األنسجة المخاطية والطالئية للفم ‪.‬‬
‫‪ -‬متالزمة فان ديروود) ‪ VWS(Van Derwoud Syndrome‬هي تشوهات القحفية الوجهية‪ ( cranofaciale‬الوجه‬
‫واألنف ) الناجمة عن النمو غير الطبيعي في وجه الطفل أثناء فترة الحمل ‪.‬‬
‫من معارف ‪ :‬أن البروتين هو مصدر النمط الظاهري‪ ،‬وتشرف على تركيبه مورثة تتحكم في عدد‪ ،‬نوع وترتيب األحماض‬
‫األمينية الداخلة في تركيبه وبتالي في بنيته الفراغية وتخصصه الوظيفي‬
‫فتكون الفرضية ‪:‬‬
‫وجود خلل في المورثة ‪ IRF6‬التي تشرف على بروتين ‪ IFR6‬بذلك تغير في بنيته الفراغية ليتحول الى بروتين ‪IRF6‬غير‬
‫وظيفي‪ ،‬فتظهر تشوهات القحفية ‪.‬‬
‫الجزء الثاني ‪:‬‬
‫من الوثيقة ـ ‪ 2‬ـ أ ـ ‪:‬تمثل البنية الفراغية لبروتين ‪ IRF6‬الطبيعي والطافر حيث نالحظ ‪ :‬إختالف بين البنيتين في توزع عدد‬
‫البنيات الفراغية ‪ α‬و‪ β‬حيث يظهر البروتين الطبيعي أنه ذو بنية فراغية معقدة يتكون من تحت وحدتين كل تحت وحدة تضم‬
‫سلسلة بيبتيدية واحدة بدايتها ‪ NH2‬ونهايتها ‪ COOH‬ذات بنية ثالثيةيحتوي على عدد أكبر من البنيات الثانوية مقارنة مع‬
‫بنية البروتين الطافرالذيإختفت فيه بعض البنيات الثانوية‬
‫منه ‪:‬يوجد إختالف في البنية الفراغية للبروتين ‪ IRF6‬الطبيعي والبروتين‪ IRF6‬غير الطبيعي ‪.‬‬
‫من الوثيقة ـ ‪ 2‬ـ ب ـ ‪:‬‬
‫تمثل إحدى السالسل الببتيديةالتي تدخل في تركيب بروتين ‪ IRF6‬الطبيعي والغير طبيعي‪ H‬حيث نالحظ أن ‪:‬‬
‫البروتينين متماثلين في األجزاء ‪ A، DBD‬و‪ B‬حيث يتصل الجزء ‪ A‬الذي يتكون من ‪ 7‬أحماض أمينية بالجزء ‪ DBD‬الذي‬
‫يتكون من ‪ 7‬ـ ‪ 115‬حمض أميني والذي بدوره يتصل بالجزء ‪ B‬الذي يتكون من ‪ 115‬ـ ‪ 226‬حمض أميني‪.‬‬
‫البروتين الوظيفييختلف عن البروتين الغير طبيعي في الجزء ‪ IAD‬الذي يتكون من ‪ 226‬ـ ‪ 394‬حمض اميني المتصل‬
‫بالجزء ‪ CTD‬الذي يتكون من ‪ 394‬ـ ‪ 467‬حمض اميني بينما في البروتين الغير طبيعي نجد الجزء ‪ IAD‬أقل طوال حيث‬
‫يتكون من ‪ 226‬ـ ‪ 363‬حمض أمينيويتصل‪ H‬بالجزء ‪ CTD‬الذي يتكون من ‪ 363‬ـ ‪ 395‬حمض أميني‪.‬‬
‫يكون بروتين الشخص المصاب قصير يعود هذا الى عدد األحماض األمنية الداخلة في تركيبها‪ H‬إذ تحتوي على ‪ 395‬حمض‬
‫أميني فقط مقارنة بالسلسلة الببتيديةللبروتين الطبيعي التي تحتوي على ‪ 467‬حمض أميني ‪،‬‬
‫هذا يدل على حدوث طفرة وراثية على مستوى‪ H‬المورثة‪:‬‬
‫ـ طفرات حذف على مستوى‪ H‬عدد من النيكليوتدات مما يؤدي الى حذف تتابع األحماض األمينية المشكلة للبروتين الغير‬
‫طبيعي‪ H‬في الجزئين‪ IAD‬و‪.CTD‬‬
‫ـ رامزة حذف في ‪ IAD‬ورامزة توقف في ‪.CTD‬‬
‫منه‪ :‬عدد األحماض األمينية المشكلة البروتينالطافر‪ H‬قليل فشكل بروتين قصير‪. H‬‬
‫من الوثيقتين ‪:‬‬
‫لدينا البروتين الطبيعي الذي تشرف عليه مورثة ‪ IRF6‬يتكون من ‪ 467‬حمض اميني بينما البروتين غير الطبيعي يتكون من‬
‫‪ 395‬حمض أميني هذا يعني تم حذف مجموعة من األحماض األمينية المشكلة للسلسلة الداخلة في تركيب أدى إلى ظهور‬
‫سلسلة ذو بنية فراغية مغايرة حيث أدى إلى فقدان وظيفته (تخصصه الوظيفي) فتظهر التشوهات القحفية‬
‫ـ إن هذه الدراسة ال تسمح لنا بتأكيد الفرضية أو نفيها لغياب التتابع النكليوتيدي للمورثة ‪ IRF6‬فال يمكن تحديد إذا كان هناك‬
‫خلل على مستوى‪ H‬الحذف أو رامزة توقف‬

‫النص العلمي ‪:‬‬

‫تتميز خاليا الكائنات الحية بقدرتها على تركيب البروتين إنطالقا من معلومات وراثية محمولة على المورثة ‪.‬‬
‫فما العالقة بين المورثة وبنية البروتين ؟‬
‫إن عدد‪ ،‬نوع وترتيب النكليوتيدات في المورثة يحدد نوع وترتيب الرامزات في الـ ‪ ARNm‬الذي يحدد عدد‪ ،‬نوع وترتيب‬
‫األحماض األمنية في البروتين التي تسمح بتكوين روابط بين الجذور الحرةلألحماض آمنية محددة (جسور ثنائية الكبريت‪،‬‬
‫الملحية‪ ،‬الهيدروجينية وتجاذب األقطاب الكارهة للماء) متموضعة بطريقة دقيقة في السلسلة البيبتيديةمما يؤدي إلى‬
‫إنطواءوإلتفاف السلسلة وأخذها بنية فراغية محددة وبروز مواقع فعالة نتيجة تقارب األحماض األمينية المشكلة لها وبتالي‬
‫يكون البروتين وظيفي‬
‫إن العالقة بين المورثة والبروتين تتجسد في تحديد المورثة لبنية البروتين فأي خلل يحدث على مستوى المورثة (طفرة)‬
‫يؤدي حتما إلى تغيير بنية البروتين وبتالي وظيفته‬
 ‫النص العلمي ‪:‬‬
‫تتميز خاليا الكائنات الحية بقدرتها على تركيب البروتين إنطالقا من معلومات وراثية محمولة على المورثة ‪.‬‬
‫فما العالقة بين المورثة والبروتين ؟‬
‫إن عدد ونوع وترتيب النكليوتيدات في المورثة يحدد نوع وترتيب النكليوتيدات في الـ ‪ ARNm‬الذي يحدد عدد ونوع‬
‫وترتيب األحماض األمنية في البروتين التي تسمح تكوين روابط بين أحماض آمنية محددة (جسور ثنائية الكبريت‪ ،‬الملحية‪،‬‬
‫الهيدروجينية وتجاذب األقطاب الكارهة للماء) متوضعة بطريقة دقيقة في السلسلة البيبتيدية حسب هذا التتابع النكليوتيدي في‬
‫المورثة‪.‬‬
‫إن العالقة بين المورثة والبروتين تتجسد في تحديد المورثة لبنية البروتين فأي خلل يحدث على مستوى المورثة (طفرة)‬
‫يؤدي حتما إلى تغيير بنية البروتين وبتالي وظيفته‬