Professional Documents
Culture Documents
التمرين االول
يحتاج تركيب البروتين في الخلية على شكل تتابع ألحماض أمينية إلى ترجمة نسخة من المعلومات الوراثية المحمولة على
الـ ARNmوالتي تتمثل في تتابع للقواعد اآلزوتية.
تعرف على البيانات المرقمة من الوثيقة ،ثم إقترح عنوانا مناسبا لها.
ّ .1
.2إشرح في نص علمي كيف يتم فك رموز الشفرة الوراثية وتحويلها من لغة نووية إلى لغة بروتينية إنطالقا من معطيات
الوثيقة ومكتسباتك
التمرين الثاني:
في إطار دراسة بعض آليات التعبير المورثي وإظهار العالقة بين المورثة والنمط الظاهري ،نقترح
عليك الدراسة التالية:
الجزء األول:
توجد على مستوى النواة عد ّة أصناف من بروتينات ليفية تسمى المين( )Laminمسؤولة عن بنية
النواة ،يترتب عن حدوث خلل في أحد أصناف هذه البروتينات المين أ ( )Lamin Aعند اإلنسان
ظهور مرض " "Progeriaأو الشيخوخة المبكرة عند الصغار ،فمعدل العمر الذي يموت فيه الطفل
المصاب بالشيخوخة المبكرة هو 21عاما.
من بين أعراض هذا المرض محدودية سرعة النمو ،حيث يكون طول ووزن الطفل أقل من المعدل
الطبيعي ،إضطرابات آيضية مع القابلية لإلصابة بالسرطان.
يمثل الشكل (أ) من الوثيقة ( )2شخص مصاب بهذا المرض ،بينما يمثل الشكل (ب) معطيات حول دور
البروتين " "Lamin Aفي الحالة العادية وفي حالة اإلصابة بمرض " ،"Progeriaأما الشكل (ج)
فيمثل معطيات إضافية حول بروتين " "Lamin Aو"FARNESYL
www.dzexams.com
.2قارن معطيات الشخص السليم بمعطيات الشخص المريض بإستغاللك المعلومات المقدمة في
أشكال الوثيقة (.)2
.0إقترح فرضية تُفسر من خاللها سبب مرض "."Progeria
الجزء الثاني:
بيّنت الدراسات أن داء " "Progeriaيرتبط بمورثة تسمى ،LMNAتوجد هذه المورثة في شكل
أليلين:
أليل LMNAيتحكم في تركيب البروتين العادي وأليل LMNAيتحكم في تركيب البروتين غير
- +
العادي.
في محاولة للبحث عن عالج لداء " "Progeriaتم حديثا إجراء دراسات تعتمد على تقنيات الهندسة
الوراثية على فئران تعاني من نفس أعراض الداء ،ت َستعمل هذه الدراسات عالجا جينيا يتمثل في حقن
متتالية نيكليوتيدات " ARNمضاد المعنى" لها القدرة على إرتباط بشكل متكامل مع ARNmالرامز
للبروتين غير عادي.
يُمثّل الشكل (أ) من الوثيقة ( )1جزءا من السلسلة القابلة للنسخ لألليل LMNAعند شخص سليم
+
وجزءا من السلسلة القابلة للنسخ لألليل LMNA-عند شخص مصاب بداء " ،"Progeriaبينما الشكل
(ب) من الوثيقة ( )1يُقدّم ُمستخلصا من جدول الشفرة الوراثية ،أما
الشكل (ج) من الوثيقة ( )1فيُمثّل مبدأ العالج المستعمل.
www.dzexams.com
.2إستدل بمعطيات الشكلين (أ) و (ب) من الوثيقة ( )1ومكتسباتك المعرفية للتأكد من صحة
الفرضية المقترحة سابقا.
.0باإلعتماد على معطيات الشكل (ج) من الوثيقة( )1بيّن كيف يمكن حقن ARNمضاد المعنى من
منع إنتاج البروتين غير العادي المسؤول عن هذا المرض.
.3أعط إقتراحا يمكن تجريبيا من التغيير الوراثي للخاليا المريضة
www.dzexams.com
حل التمرين األول
الجزء األول:
.1مقارنة معطيات الشخص السليم بمعطيات الشخص المصاب:
-من الشكل (أ) :الشخص المصاب باإلضافة إلى األعراض المشار إليها في الموضوع ،نالحظ تساقط
الشعر (أصلع) ،ظهور مالمح مميزة كصغر
الوجه والفك ،تدبب األنف ،كبر حجم الرأس مقارنة بالوجه.
-من الشكلين (ب) و (ج):
بروتين :Lamin Aعند كال الشخصين يرتبط مع مجموعة FARNESYLمما يساعده على
الوصول إلى الصفيحة النووية.
بروتين Lamin Aعادي عند الشخص السليم وغير عادي عند الشخص المريض.
تموضع بروتينات Lamin Aعلى الغشاء النووي :يكون منتظما عند الشخص السليم حيث يتم
فصل مجموعة FARNESYL
مما يسمح بدمج Lamin Aمع الصفيحة
النووية ،أما عند الشخص المريض
فيكون التموضع غير منتظم ،حيث ال يمكن قطع
مجموعة FARNESYL
عن بروتين Lamin Aمما يؤدي إلى تراكمه
في الصفيحة النووية.
www.dzexams.com
بنية النواة :عادية عند الشخص السليم وتشوهات مورفولوجية عند الشخص المريض.
المظهر الخارجي :إنقسام خلوي عادي مع إصالح وتجديد األنسجة عند الشخص السليم (مظهر
خارجي عادي) وغير عادي مع حدوث
خلل في إصالح وتجديد األنسجة عند الشخص المريض (شيخوخة مبكرة).
اإلستنتاج :كل تغيير في البروتين ( )Lamin Aينتج عنه تغيير في الصفة (إنقسامات خلوية) أي هناك عالقة
بين البروتين والصفة (النمط
الظاهري).
.2فرضية مقترحة لتفسير سبب مرض :Progeria
-يعود سبب المرض إلى خلل وراثي ،فحدوث طفرة وراثية في مورثة Lamin Aأدت إلى تغيير في بنية
بروتين ( Lamin Aغير وظيفي).
الجزء الثاني:
.1اإلستدالل للتأكد من صحة الفرضية المقترحة سابقا:
-متتالية ARNmواألحماض األمينية المطابقة لكل جزء من أليلي المورثة :Lamin A
عند الشخص العادي:
GUG GCC AAG CUU GAG GCA GCC CUA GGU :ARNm
سلسلة األحماض األمينيةVal– Ala – Lys –Leu - Glu – Ala – Ala – leu – Gly :
عند الشخص العادي:
GGG CCA AGC UUG AGG CAG CCC UAG GU :ARNm
– Gly – Pro – Ser –Leu – Arg سلسلة األحماض األمينية:
Gln – Pro
-حدوث طفرة وراثية تمثلت في حذف النيكلوتيدة Aعلى مستوى الرامزة 161أدى ذلك إلى تغيير في
ترتيب النيكليوتيدات ،فتركيب ARNmمغير مقارنة مع ARNmالعادي (مع ظهور رامزة بدون معنى(،
ينتج عن ترجمة هذا ARNmالمغير ،سلسلة ببتيدية صغيرة وقصيرة (بروتين Lamin Aغير عادي(
مسؤول عن المرض.
وهذا يؤكد صحة الفرضية المقترحة سابقا (سبب المرض يعود إلى حدوث طفرة وراثية(.
.2تبيان كيف يمكن حقن ARNمضاد المعنى من منع إنتاج البروتين الغير العادي المسؤول عن هذا المرض:
www.dzexams.com
ARNمضاد المعنى يرتبط بشكل متكامل مع جزيئة ARNmالرامز للبروتين غير العادي يؤدي إلى كبح
ترجمة ARNmوبالتالي عدم تركيب البروتين غير العادي المسؤول عن المرض.
.3اإلقتراح الذي يمكن تجريبيا من التغيير الوراثي للخاليا المريضة بجعلها قادرة على إنتاج ARNمضاد
المعنى بشكل مستمر:
إدخال قطع ADNالرامزة لـ ARNمضادة المعنى في الخاليا المريضة وإندماجه مع الذخيرة الوراثية
للخاليا المريضة ،فنحصل على خاليا معدلة وراثيا قادرة على إنتاج ARNمضاد المعني بشكل مستمر.
www.dzexams.com
اﻟﻤﻮﻗﻊ اﻷول ﻟﺘﺤﻀﻴﺮ اﻟﻔﺮوض واﻻﺧﺘبﺎرات ﻓﻲ اﻟﺠﺰاﺋﺮ
https://www.dzexams.com
www.dzexams.com