CONSELL GENÈTIC SEGUR QUE NAIXERÀ SA?

L’amniocentesi és una tècnica invasiva de diagnòstic prenatal que serveix per obtenir líquid amniòtic.
En aquest líquid amniòtic que s'ha obtingut hi haurà cèl·lules del fetus, sobre les quals podrem dur a terme
diferents anàlisis genètiques.

Consisteix en l’extracció d’una mostra de líquid amniòtic (líquid contingut a la bossa de les aigües on flota el fetus)
mitjançant la punció, amb una agulla molt fina, de la cavitat uterina a través de la paret abdominal de la mare,
sota control ecogràfic.
Amb el líquid amniòtic obtingut es poden fer estudis cromosòmics, bioquímics, citològics i de genètica molecular.
L’anàlisi cromosòmica es pot dur a terme mitjançant diferents mètodes.

@Amniocentesis
CONSELL GENÈTIC SEGUR QUE NAIXERÀ SA?

L’estudi mitjançant citogenètica clàssica permet estudiar

morfològicament tots els cromosomes (cariotip), però requereix
diversos dies de cultiu. Aquest resultat triga unes 3 setmanes.

@Amniocentesi2

Es du a terme pels volts de les 16 setmanes i amb

control ecogràfic simultani, i actualment és una
tècnica molt segura i pràcticament innòcua.
Té lloc a la mateixa sala d’exploració ecogràfica, no cal
anestèsia i només requereix repòs relatiu durant les
24-48 hores següents, abstenció de relacions sexuals i
banys d’immersió durant els 7 dies posterior.
 CONSELL GENÈTIC SEGUR QUE NAIXERÀ SA?

El cariotip és el conjunt de cromosomes d'una espècie.

En el cariotip es distingeixen dos tipus de cromosomes:

• Heterocromosomes (cromosomes sexuals): Són molt

diferents l'un de l'altre i intervenen en la determinació del
sexe. Un s'anomena cromosoma X i l'altre s'anomena
cromosoma Y. En l'ésser humà, les femelles presenten dos
cromosomes X i els mascles presenten un cromosoma X i un
cromosoma Y.

• Autosomes: Són la resta de cromosomes i són iguals en

tots dos sexes. L'ésser humà té 46 cromosomes en les
cèl·lules somàtiques (23 parells de cromosomes). D'aquests
23 parells de cromosomes, 22 parells són autosomes i un
parell correspon als cromosomes sexuals.

Els dos cromosomes de la mateixa parella reben el nom de cromosomes homòlegs.

CONSELL GENÈTIC SEGUR QUE NAIXERÀ SA? @How do Scientists Read Chromosomes?

Vistos al microscopi, els cromosomes apareixen barrejats entre si, però per estudiar-los es poden fotografiar i ordenar. La
representació i l'ordenació del conjunt de cromosomes de la cèl·lula, per parelles d'homòlegs segons la forma i la mida,
rep el nom d'idiograma. L'idiograma és la representació gràfica d'un cariotip.

L'idiograma d'un individu es prepara a partir de cèl·lules somàtiques. En primer lloc, es fa un cultiu de cèl·lules i, en el
moment en què s'estan dividint, es tenyeixen i es preparen per observar-les al microscopi. El microscopi duu acoblada
una càmera digital amb la que es fotografien els cromosomes. A partir d'aquesta fotografia els cromosomes s'amplien, es
retallen i s'ordenen per parelles segons la forma i la mida que tenen.
@Make a Karyotype
CONSELL GENÈTIC SEGUR QUE NAIXERÀ SA?

@Amniocentesis (Amniotic Fluid

Test)

Cariotip trisomia 21
Mitjançant l'estudi del cariotip és possible detectar
anomalies en el nombre o la forma dels cromosomes.
Si es fa al fetus, permet detectar possibles anomalies
abans del naixement.